Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55053092_55053099del | CA22760837 | PCSK9 | c.799+301_799+308del (n.799+301_799+308del) c.1156+301_1156+308del (n.1156+301_1156+308del) c.424+301_424+308del (n.424+301_424+308del) n.1620+301_1620+308del n.458+301_458+308del | dbSNP |
1 | g.55053093T>C | CA22760842 | PCSK9 | c.799+302T>C (n.799+302T>C) c.1156+302T>C (n.1156+302T>C) c.424+302T>C (n.424+302T>C) n.1620+302T>C n.458+302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053093T= | CA1167981856 | PCSK9 | c.799+302T= (n.799+302T=) c.1156+302T= (n.1156+302T=) c.424+302T= (n.424+302T=) n.1620+302T= n.458+302T= | |
1 | g.55053094G>A | CA22760846 | PCSK9 | c.799+303G>A (n.799+303G>A) c.1156+303G>A (n.1156+303G>A) c.424+303G>A (n.424+303G>A) n.1620+303G>A n.458+303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053094G= | CA1167981857 | PCSK9 | c.799+303G= (n.799+303G=) c.1156+303G= (n.1156+303G=) c.424+303G= (n.424+303G=) n.1620+303G= n.458+303G= | |
1 | g.55053096C= | CA1167981858 | PCSK9 | c.799+305C= (n.799+305C=) c.1156+305C= (n.1156+305C=) c.424+305C= (n.424+305C=) n.1620+305C= n.458+305C= | |
1 | g.55053096C>T | CA736997985 | PCSK9 | c.799+305C>T (n.799+305C>T) c.1156+305C>T (n.1156+305C>T) c.424+305C>T (n.424+305C>T) n.1620+305C>T n.458+305C>T | dbSNP |
1 | g.55053100T>C | CA736997986 | PCSK9 | c.799+309T>C (n.799+309T>C) c.1156+309T>C (n.1156+309T>C) c.424+309T>C (n.424+309T>C) n.1620+309T>C n.458+309T>C | dbSNP |
1 | g.55053100T= | CA1167981859 | PCSK9 | c.799+309T= (n.799+309T=) c.1156+309T= (n.1156+309T=) c.424+309T= (n.424+309T=) n.1620+309T= n.458+309T= | |
1 | g.55053101G>C | CA1167981861 | PCSK9 | c.799+310G>C (n.799+310G>C) c.1156+310G>C (n.1156+310G>C) c.424+310G>C (n.424+310G>C) n.1620+310G>C n.458+310G>C | dbSNP |
1 | g.55053101G= | CA1167981860 | PCSK9 | c.799+310G= (n.799+310G=) c.1156+310G= (n.1156+310G=) c.424+310G= (n.424+310G=) n.1620+310G= n.458+310G= | |
1 | g.55053101G>T | CA1167981862 | PCSK9 | c.799+310G>T (n.799+310G>T) c.1156+310G>T (n.1156+310G>T) c.424+310G>T (n.424+310G>T) n.1620+310G>T n.458+310G>T | dbSNP |
1 | g.55053102T>C | CA736997988 | PCSK9 | c.799+311T>C (n.799+311T>C) c.1156+311T>C (n.1156+311T>C) c.424+311T>C (n.424+311T>C) n.1620+311T>C n.458+311T>C | dbSNP |
1 | g.55053102T= | CA1167981863 | PCSK9 | c.799+311T= (n.799+311T=) c.1156+311T= (n.1156+311T=) c.424+311T= (n.424+311T=) n.1620+311T= n.458+311T= | |
1 | g.55053105T>A | CA1167981865 | PCSK9 | c.799+314T>A (n.799+314T>A) c.1156+314T>A (n.1156+314T>A) c.424+314T>A (n.424+314T>A) n.1620+314T>A n.458+314T>A | dbSNP |
1 | g.55053105T= | CA1167981864 | PCSK9 | c.799+314T= (n.799+314T=) c.1156+314T= (n.1156+314T=) c.424+314T= (n.424+314T=) n.1620+314T= n.458+314T= | |
1 | g.55053106G>A | CA736997997 | PCSK9 | c.799+315G>A (n.799+315G>A) c.1156+315G>A (n.1156+315G>A) c.424+315G>A (n.424+315G>A) n.1620+315G>A n.458+315G>A | dbSNP |
1 | g.55053106G= | CA1167981866 | PCSK9 | c.799+315G= (n.799+315G=) c.1156+315G= (n.1156+315G=) c.424+315G= (n.424+315G=) n.1620+315G= n.458+315G= | |
1 | g.55053108T>A | CA736998001 | PCSK9 | c.799+317T>A (n.799+317T>A) c.1156+317T>A (n.1156+317T>A) c.424+317T>A (n.424+317T>A) n.1620+317T>A n.458+317T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053108T>C | CA736998004 | PCSK9 | c.799+317T>C (n.799+317T>C) c.1156+317T>C (n.1156+317T>C) c.424+317T>C (n.424+317T>C) n.1620+317T>C n.458+317T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053108T= | CA1167981867 | PCSK9 | c.799+317T= (n.799+317T=) c.1156+317T= (n.1156+317T=) c.424+317T= (n.424+317T=) n.1620+317T= n.458+317T= | |
1 | g.55053109A>G | CA2598278222 | PCSK9 | c.799+318A>G (n.799+318A>G) c.1156+318A>G (n.1156+318A>G) c.424+318A>G (n.424+318A>G) n.1620+318A>G n.458+318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053110T>A | CA1001932563 | PCSK9 | c.799+319T>A (n.799+319T>A) c.1156+319T>A (n.1156+319T>A) c.424+319T>A (n.424+319T>A) n.1620+319T>A n.458+319T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053110T= | CA1167981868 | PCSK9 | c.799+319T= (n.799+319T=) c.1156+319T= (n.1156+319T=) c.424+319T= (n.424+319T=) n.1620+319T= n.458+319T= | |
1 | g.55053111C= | CA1148117849 | PCSK9 | c.799+320C= (n.799+320C=) c.1156+320C= (n.1156+320C=) c.424+320C= (n.424+320C=) n.1620+320C= n.458+320C= | |
1 | g.55053111C>T | CA22760848 | PCSK9 | c.799+320C>T (n.799+320C>T) c.1156+320C>T (n.1156+320C>T) c.424+320C>T (n.424+320C>T) n.1620+320C>T n.458+320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053116A= | CA1167981870 | PCSK9 | c.799+325A= (n.799+325A=) c.1156+325A= (n.1156+325A=) c.424+325A= (n.424+325A=) n.1620+325A= n.458+325A= | |
1 | g.55053116A>G | CA1167981869 | PCSK9 | c.799+325A>G (n.799+325A>G) c.1156+325A>G (n.1156+325A>G) c.424+325A>G (n.424+325A>G) n.1620+325A>G n.458+325A>G | dbSNP |
1 | g.55053118G>A | CA22760849 | PCSK9 | c.799+327G>A (n.799+327G>A) c.1156+327G>A (n.1156+327G>A) c.424+327G>A (n.424+327G>A) n.1620+327G>A n.458+327G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053118G= | CA1141145966 | PCSK9 | c.799+327G= (n.799+327G=) c.1156+327G= (n.1156+327G=) c.424+327G= (n.424+327G=) n.1620+327G= n.458+327G= | |
1 | g.55053120G>A | CA22760850 | PCSK9 | c.799+329G>A (n.799+329G>A) c.1156+329G>A (n.1156+329G>A) c.424+329G>A (n.424+329G>A) n.1620+329G>A n.458+329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053120G= | CA1167981871 | PCSK9 | c.799+329G= (n.799+329G=) c.1156+329G= (n.1156+329G=) c.424+329G= (n.424+329G=) n.1620+329G= n.458+329G= | |
1 | g.55053123G>A | CA2839619719 | PCSK9 | c.799+332G>A (n.799+332G>A) c.1156+332G>A (n.1156+332G>A) c.424+332G>A (n.424+332G>A) n.1620+332G>A n.458+332G>A | |
1 | g.55053125G= | CA1167981872 | PCSK9 | c.799+334G= (n.799+334G=) c.1156+334G= (n.1156+334G=) c.424+334G= (n.424+334G=) n.1620+334G= n.458+334G= | |
1 | g.55053125G>T | CA1167981873 | PCSK9 | c.799+334G>T (n.799+334G>T) c.1156+334G>T (n.1156+334G>T) c.424+334G>T (n.424+334G>T) n.1620+334G>T n.458+334G>T | dbSNP |
1 | g.55053129C= | CA1167981874 | PCSK9 | c.799+338C= (n.799+338C=) c.1156+338C= (n.1156+338C=) c.424+338C= (n.424+338C=) n.1620+338C= n.458+338C= | |
1 | g.55053129C>T | CA22760853 | PCSK9 | c.799+338C>T (n.799+338C>T) c.1156+338C>T (n.1156+338C>T) c.424+338C>T (n.424+338C>T) n.1620+338C>T n.458+338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053130G>A | CA22760861 | PCSK9 | c.799+339G>A (n.799+339G>A) c.1156+339G>A (n.1156+339G>A) c.424+339G>A (n.424+339G>A) n.1620+339G>A n.458+339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053130G= | CA1167981875 | PCSK9 | c.799+339G= (n.799+339G=) c.1156+339G= (n.1156+339G=) c.424+339G= (n.424+339G=) n.1620+339G= n.458+339G= | |
1 | g.55053133G>A | CA736998014 | PCSK9 | c.799+342G>A (n.799+342G>A) c.1156+342G>A (n.1156+342G>A) c.424+342G>A (n.424+342G>A) n.1620+342G>A n.458+342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053133G>C | CA1167981877 | PCSK9 | c.799+342G>C (n.799+342G>C) c.1156+342G>C (n.1156+342G>C) c.424+342G>C (n.424+342G>C) n.1620+342G>C n.458+342G>C | dbSNP |
1 | g.55053133G= | CA1167981876 | PCSK9 | c.799+342G= (n.799+342G=) c.1156+342G= (n.1156+342G=) c.424+342G= (n.424+342G=) n.1620+342G= n.458+342G= | |
1 | g.55053134T>C | CA736998015 | PCSK9 | c.799+343T>C (n.799+343T>C) c.1156+343T>C (n.1156+343T>C) c.424+343T>C (n.424+343T>C) n.1620+343T>C n.458+343T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053134T= | CA1167981878 | PCSK9 | c.799+343T= (n.799+343T=) c.1156+343T= (n.1156+343T=) c.424+343T= (n.424+343T=) n.1620+343T= n.458+343T= | |
1 | g.55053145A= | CA1167981879 | PCSK9 | c.799+354A= (n.799+354A=) c.1156+354A= (n.1156+354A=) c.424+354A= (n.424+354A=) n.1620+354A= n.458+354A= | |
1 | g.55053145A>G | CA22760876 | PCSK9 | c.799+354A>G (n.799+354A>G) c.1156+354A>G (n.1156+354A>G) c.424+354A>G (n.424+354A>G) n.1620+354A>G n.458+354A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053150T>C | CA736998018 | PCSK9 | c.799+359T>C (n.799+359T>C) c.1156+359T>C (n.1156+359T>C) c.424+359T>C (n.424+359T>C) n.1620+359T>C n.458+359T>C | dbSNP |
1 | g.55053150T= | CA1167981880 | PCSK9 | c.799+359T= (n.799+359T=) c.1156+359T= (n.1156+359T=) c.424+359T= (n.424+359T=) n.1620+359T= n.458+359T= | |
1 | g.55053152T>C | CA1167981882 | PCSK9 | c.799+361T>C (n.799+361T>C) c.1156+361T>C (n.1156+361T>C) c.424+361T>C (n.424+361T>C) n.1620+361T>C n.458+361T>C | dbSNP |
1 | g.55053152T= | CA1167981881 | PCSK9 | c.799+361T= (n.799+361T=) c.1156+361T= (n.1156+361T=) c.424+361T= (n.424+361T=) n.1620+361T= n.458+361T= | |
1 | g.55053153C= | CA1167981883 | PCSK9 | c.799+362C= (n.799+362C=) c.1156+362C= (n.1156+362C=) c.424+362C= (n.424+362C=) n.1620+362C= n.458+362C= | |
1 | g.55053153C>G | CA22760878 | PCSK9 | c.799+362C>G (n.799+362C>G) c.1156+362C>G (n.1156+362C>G) c.424+362C>G (n.424+362C>G) n.1620+362C>G n.458+362C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053155A= | CA1140669356 | PCSK9 | c.799+364A= (n.799+364A=) c.1156+364A= (n.1156+364A=) c.424+364A= (n.424+364A=) n.1620+364A= n.458+364A= | |
1 | g.55053155A>C | CA1167981884 | PCSK9 | c.799+364A>C (n.799+364A>C) c.1156+364A>C (n.1156+364A>C) c.424+364A>C (n.424+364A>C) n.1620+364A>C n.458+364A>C | dbSNP |
1 | g.55053155A>G | CA10901988 | PCSK9 | c.799+364A>G (n.799+364A>G) c.1156+364A>G (n.1156+364A>G) c.424+364A>G (n.424+364A>G) n.1620+364A>G n.458+364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053159T>C | CA2598278226 | PCSK9 | c.799+368T>C (n.799+368T>C) c.1156+368T>C (n.1156+368T>C) c.424+368T>C (n.424+368T>C) n.1620+368T>C n.458+368T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053160C>T | CA2840580850 | PCSK9 | c.799+369C>T (n.799+369C>T) c.1156+369C>T (n.1156+369C>T) c.424+369C>T (n.424+369C>T) n.1620+369C>T n.458+369C>T | |
1 | g.55053168A= | CA1167981885 | PCSK9 | c.799+377A= (n.799+377A=) c.1156+377A= (n.1156+377A=) c.424+377A= (n.424+377A=) n.1620+377A= n.458+377A= | |
1 | g.55053168A>G | CA736998021 | PCSK9 | c.799+377A>G (n.799+377A>G) c.1156+377A>G (n.1156+377A>G) c.424+377A>G (n.424+377A>G) n.1620+377A>G n.458+377A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053170A= | CA1167981886 | PCSK9 | c.799+379A= (n.799+379A=) c.1156+379A= (n.1156+379A=) c.424+379A= (n.424+379A=) n.1620+379A= n.458+379A= | |
1 | g.55053170A>G | CA1001932571 | PCSK9 | c.799+379A>G (n.799+379A>G) c.1156+379A>G (n.1156+379A>G) c.424+379A>G (n.424+379A>G) n.1620+379A>G n.458+379A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053173T>A | CA2838202230 | PCSK9 | c.799+382T>A (n.799+382T>A) c.1156+382T>A (n.1156+382T>A) c.424+382T>A (n.424+382T>A) n.1620+382T>A n.458+382T>A | |
1 | g.55053177A>G | CA2840580851 | PCSK9 | c.799+386A>G (n.799+386A>G) c.1156+386A>G (n.1156+386A>G) c.424+386A>G (n.424+386A>G) n.1620+386A>G n.458+386A>G | |
1 | g.55053178G>C | CA22760880 | PCSK9 | c.799+387G>C (n.799+387G>C) c.1156+387G>C (n.1156+387G>C) c.424+387G>C (n.424+387G>C) n.1620+387G>C n.458+387G>C | dbSNP |
1 | g.55053178G= | CA1167981887 | PCSK9 | c.799+387G= (n.799+387G=) c.1156+387G= (n.1156+387G=) c.424+387G= (n.424+387G=) n.1620+387G= n.458+387G= | |
1 | g.55053183G= | CA1167981888 | PCSK9 | c.799+392G= (n.799+392G=) c.1156+392G= (n.1156+392G=) c.424+392G= (n.424+392G=) n.1620+392G= n.458+392G= | |
1 | g.55053183G>T | CA522961031 | PCSK9 | c.799+392G>T (n.799+392G>T) c.1156+392G>T (n.1156+392G>T) c.424+392G>T (n.424+392G>T) n.1620+392G>T n.458+392G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55053184G>C | CA522961032 | PCSK9 | c.799+393G>C (n.799+393G>C) c.1156+393G>C (n.1156+393G>C) c.424+393G>C (n.424+393G>C) n.1620+393G>C n.458+393G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053184G= | CA1167981889 | PCSK9 | c.799+393G= (n.799+393G=) c.1156+393G= (n.1156+393G=) c.424+393G= (n.424+393G=) n.1620+393G= n.458+393G= | |
1 | g.55053186G>A | CA1167981891 | PCSK9 | c.799+395G>A (n.799+395G>A) c.1156+395G>A (n.1156+395G>A) c.424+395G>A (n.424+395G>A) n.1620+395G>A n.458+395G>A | dbSNP |
1 | g.55053186G= | CA1167981890 | PCSK9 | c.799+395G= (n.799+395G=) c.1156+395G= (n.1156+395G=) c.424+395G= (n.424+395G=) n.1620+395G= n.458+395G= | |
1 | g.55053188C= | CA1167981892 | PCSK9 | c.799+397C= (n.799+397C=) c.1156+397C= (n.1156+397C=) c.424+397C= (n.424+397C=) n.1620+397C= n.458+397C= | |
1 | g.55053188C>G | CA1167981893 | PCSK9 | c.799+397C>G (n.799+397C>G) c.1156+397C>G (n.1156+397C>G) c.424+397C>G (n.424+397C>G) n.1620+397C>G n.458+397C>G | dbSNP |
1 | g.55053188C>T | CA1167981894 | PCSK9 | c.799+397C>T (n.799+397C>T) c.1156+397C>T (n.1156+397C>T) c.424+397C>T (n.424+397C>T) n.1620+397C>T n.458+397C>T | dbSNP |
1 | g.55053192C= | CA1167981895 | PCSK9 | c.799+401C= (n.799+401C=) c.1156+401C= (n.1156+401C=) c.424+401C= (n.424+401C=) n.1620+401C= n.458+401C= | |
1 | g.55053192C>T | CA736998029 | PCSK9 | c.799+401C>T (n.799+401C>T) c.1156+401C>T (n.1156+401C>T) c.424+401C>T (n.424+401C>T) n.1620+401C>T n.458+401C>T | dbSNP |