Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55043953A>C | CA417957536 | PCSK9 | c.318A>C (p.Gly106=) c.675A>C (p.Gly225=) c.-58A>C (n.-58A>C) n.182+3550A>C | |
1 | g.55043953A>G | CA417957537 | PCSK9 | c.318A>G (p.Gly106=) c.675A>G (p.Gly225=) c.-58A>G (n.-58A>G) n.182+3550A>G | |
1 | g.55043953A>T | CA417957538 | PCSK9 | c.318A>T (p.Gly106=) c.675A>T (p.Gly225=) c.-58A>T (n.-58A>T) n.182+3550A>T | |
1 | g.55043954T>A | CA340483722 | PCSK9 | c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.-57T>A (n.-57T>A) n.182+3551T>A | |
1 | g.55043954T>C | CA340483723 | PCSK9 | c.319T>C (p.Tyr107His) c.676T>C (p.Tyr226His) c.-57T>C (n.-57T>C) n.182+3551T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043954T>G | CA340483724 | PCSK9 | c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.-57T>G (n.-57T>G) n.182+3551T>G | |
1 | g.55043955A>C | CA340483725 | PCSK9 | c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.-56A>C (n.-56A>C) n.182+3552A>C | |
1 | g.55043955A>G | CA340483726 | PCSK9 | c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.-56A>G (n.-56A>G) n.182+3552A>G | |
1 | g.55043955A>T | CA340483727 | PCSK9 | c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.-56A>T (n.-56A>T) n.182+3552A>T | |
1 | g.55043956C>A | CA340483728 | PCSK9 | c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.678C>A (p.Tyr226Ter) c.-55C>A (n.-55C>A) n.182+3553C>A | |
1 | g.55043956C= | CA1167978134 | PCSK9 | c.321C= (p.Tyr107=) c.678C= (p.Tyr226=) c.-55C= (n.-55C=) n.182+3553C= | |
1 | g.55043956C>G | CA340483729 | PCSK9 | c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.678C>G (p.Tyr226Ter) c.-55C>G (n.-55C>G) n.182+3553C>G | |
1 | g.55043956C>T | CA10588860 | PCSK9 | c.321C>T (p.Tyr107=) c.678C>T (p.Tyr226=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.182+3553C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043959_55043970del | CA2645837982 | PCSK9 | c.324_335del (p.Thr109_Leu112del) c.681_692del (p.Thr228_Leu231del) c.-52_-41del (n.-52_-41del) n.182+3556_182+3567del | gnomAD v4 |
1 | g.55043957C>A | CA340483730 | PCSK9 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.-54C>A (n.-54C>A) n.182+3554C>A | |
1 | g.55043957C= | CA1167978135 | PCSK9 | c.322C= (p.Leu108=) c.679C= (p.Leu227=) c.-54C= (n.-54C=) n.182+3554C= | |
1 | g.55043957C>G | CA340483731 | PCSK9 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.-54C>G (n.-54C>G) n.182+3554C>G | |
1 | g.55043957C>T | CA16602284 | PCSK9 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.-54C>T (n.-54C>T) n.182+3554C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.55043958T>A | CA340483732 | PCSK9 | c.323T>A (p.Leu108His) c.680T>A (p.Leu227His) c.-53T>A (n.-53T>A) n.182+3555T>A | |
1 | g.55043958T>C | CA340483733 | PCSK9 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) n.182+3555T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.55043958T>G | CA16602285 | PCSK9 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) n.182+3555T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043958T= | CA1167978136 | PCSK9 | c.323T= (p.Leu108=) c.680T= (p.Leu227=) c.-53T= (n.-53T=) n.182+3555T= | |
1 | g.55043959C>A | CA417957539 | PCSK9 | c.324C>A (p.Leu108=) c.681C>A (p.Leu227=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.182+3556C>A | |
1 | g.55043959C>G | CA417957540 | PCSK9 | c.324C>G (p.Leu108=) c.681C>G (p.Leu227=) c.-52C>G (n.-52C>G) n.182+3556C>G | |
1 | g.55043959C>T | CA417957541 | PCSK9 | c.324C>T (p.Leu108=) c.681C>T (p.Leu227=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.182+3556C>T | |
1 | g.55043960A>C | CA340483734 | PCSK9 | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) n.182+3557A>C | |
1 | g.55043960A>G | CA340483735 | PCSK9 | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) n.182+3557A>G | |
1 | g.55043960A>T | CA340483736 | PCSK9 | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) n.182+3557A>T | |
1 | g.55043961C>A | CA340483737 | PCSK9 | c.326C>A (p.Thr109Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) n.182+3558C>A | |
1 | g.55043961C>G | CA340483739 | PCSK9 | c.326C>G (p.Thr109Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.-50C>G (n.-50C>G) n.182+3558C>G | |
1 | g.55043961C>T | CA340483738 | PCSK9 | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) n.182+3558C>T | |
1 | g.55043962C>A | CA417957542 | PCSK9 | c.327C>A (p.Thr109=) c.684C>A (p.Thr228=) c.-49C>A (n.-49C>A) n.182+3559C>A | |
1 | g.55043962C= | CA1167978137 | PCSK9 | c.327C= (p.Thr109=) c.684C= (p.Thr228=) c.-49C= (n.-49C=) n.182+3559C= | |
1 | g.55043962C>G | CA417957543 | PCSK9 | c.327C>G (p.Thr109=) c.684C>G (p.Thr228=) c.-49C>G (n.-49C>G) n.182+3559C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.55043962C>T | CA041482 | PCSK9 | c.327C>T (p.Thr109=) c.684C>T (p.Thr228=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.182+3559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043963A>C | CA340483740 | PCSK9 | c.328A>C (p.Lys110Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.-48A>C (n.-48A>C) n.182+3560A>C | |
1 | g.55043963A>G | CA340483741 | PCSK9 | c.328A>G (p.Lys110Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.-48A>G (n.-48A>G) n.182+3560A>G | |
1 | g.55043963A>T | CA340483742 | PCSK9 | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.-48A>T (n.-48A>T) n.182+3560A>T | |
1 | g.55043964A>C | CA340483745 | PCSK9 | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.-47A>C (n.-47A>C) n.182+3561A>C | |
1 | g.55043964A>G | CA340483744 | PCSK9 | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.-47A>G (n.-47A>G) n.182+3561A>G | |
1 | g.55043964A>T | CA340483743 | PCSK9 | c.329A>T (p.Lys110Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.-47A>T (n.-47A>T) n.182+3561A>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043965G>A | CA417957544 | PCSK9 | c.330G>A (p.Lys110=) c.687G>A (p.Lys229=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.182+3562G>A | |
1 | g.55043965G>C | CA340483746 | PCSK9 | c.330G>C (p.Lys110Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.-46G>C (n.-46G>C) n.182+3562G>C | |
1 | g.55043965G>T | CA340483747 | PCSK9 | c.330G>T (p.Lys110Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.-46G>T (n.-46G>T) n.182+3562G>T | |
1 | g.55043966A= | CA1167978138 | PCSK9 | c.331A= (p.Ile111=) c.688A= (p.Ile230=) n.1A= c.-45A= (n.-45A=) n.182+3563A= | |
1 | g.55043966A>C | CA340483748 | PCSK9 | c.331A>C (p.Ile111Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.182+3563A>C | |
1 | g.55043966A>G | CA340483750 | PCSK9 | c.331A>G (p.Ile111Val) c.688A>G (p.Ile230Val) n.1A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.182+3563A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043966A>T | CA340483749 | PCSK9 | c.331A>T (p.Ile111Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.1A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.182+3563A>T | |
1 | g.55043967T>A | CA340483751 | PCSK9 | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.2T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.182+3564T>A | |
1 | g.55043967T>C | CA340483753 | PCSK9 | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.2T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.182+3564T>C | |
1 | g.55043967T>G | CA340483752 | PCSK9 | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.2T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.182+3564T>G | |
1 | g.55043968C>A | CA417957545 | PCSK9 | c.333C>A (p.Ile111=) c.690C>A (p.Ile230=) n.3C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.182+3565C>A | |
1 | g.55043968C= | CA1167978139 | PCSK9 | c.333C= (p.Ile111=) c.690C= (p.Ile230=) n.3C= c.-43C= (n.-43C=) n.182+3565C= | |
1 | g.55043968C>G | CA340483754 | PCSK9 | c.333C>G (p.Ile111Met) c.690C>G (p.Ile230Met) n.3C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.182+3565C>G | |
1 | g.55043968C>T | CA417957546 | PCSK9 | c.333C>T (p.Ile111=) c.690C>T (p.Ile230=) n.3C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.182+3565C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043969C>A | CA340483755 | PCSK9 | c.334C>A (p.Leu112Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.4C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.182+3566C>A | |
1 | g.55043969C>G | CA340483756 | PCSK9 | c.334C>G (p.Leu112Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.4C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.182+3566C>G | |
1 | g.55043969C>T | CA417957547 | PCSK9 | c.334C>T (p.Leu112=) c.691C>T (p.Leu231=) n.4C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.182+3566C>T | |
1 | g.55043970T>A | CA340483757 | PCSK9 | c.335T>A (p.Leu112Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.5T>A c.-41T>A (n.-41T>A) n.182+3567T>A | |
1 | g.55043970T>C | CA22795547 | PCSK9 | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.5T>C c.-41T>C (n.-41T>C) n.182+3567T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043970T>G | CA340483758 | PCSK9 | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.5T>G c.-41T>G (n.-41T>G) n.182+3567T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043970T= | CA1167978140 | PCSK9 | c.335T= (p.Leu112=) c.692T= (p.Leu231=) n.5T= c.-41T= (n.-41T=) n.182+3567T= | |
1 | g.55043971G>A | CA041518 | PCSK9 | c.336G>A (p.Leu112=) c.693G>A (p.Leu231=) n.6G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.182+3568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043971G>C | CA417957548 | PCSK9 | c.336G>C (p.Leu112=) c.693G>C (p.Leu231=) n.6G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.182+3568G>C | |
1 | g.55043971G= | CA1141160875 | PCSK9 | c.336G= (p.Leu112=) c.693G= (p.Leu231=) n.6G= c.-40G= (n.-40G=) n.182+3568G= | |
1 | g.55043971G>T | CA417957549 | PCSK9 | c.336G>T (p.Leu112=) c.693G>T (p.Leu231=) n.6G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.182+3568G>T | |
1 | g.55043972C>A | CA340483759 | PCSK9 | c.337C>A (p.His113Asn) c.694C>A (p.His232Asn) n.7C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.182+3569C>A | |
1 | g.55043972C>G | CA340483760 | PCSK9 | c.337C>G (p.His113Asp) c.694C>G (p.His232Asp) n.7C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.182+3569C>G | |
1 | g.55043972C>T | CA340483761 | PCSK9 | c.337C>T (p.His113Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) n.7C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.182+3569C>T | |
1 | g.55043973A= | CA1167978141 | PCSK9 | c.338A= (p.His113=) c.695A= (p.His232=) n.8A= c.-38A= (n.-38A=) n.182+3570A= | |
1 | g.55043973A>C | CA340483764 | PCSK9 | c.338A>C (p.His113Pro) c.695A>C (p.His232Pro) n.8A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.182+3570A>C | |
1 | g.55043973A>G | CA340483763 | PCSK9 | c.338A>G (p.His113Arg) c.695A>G (p.His232Arg) n.8A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.182+3570A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043973A>T | CA340483762 | PCSK9 | c.338A>T (p.His113Leu) c.695A>T (p.His232Leu) n.8A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.182+3570A>T | |
1 | g.55043974T>A | CA340483765 | PCSK9 | c.339T>A (p.His113Gln) c.696T>A (p.His232Gln) n.9T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.182+3571T>A | |
1 | g.55043974T>C | CA417957550 | PCSK9 | c.339T>C (p.His113=) c.696T>C (p.His232=) n.9T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.182+3571T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043974T>G | CA340483766 | PCSK9 | c.339T>G (p.His113Gln) c.696T>G (p.His232Gln) n.9T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.182+3571T>G | |
1 | g.55043975G>A | CA340483767 | PCSK9 | c.340G>A (p.Val114Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) n.10G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.182+3572G>A | |
1 | g.55043975G>C | CA340483768 | PCSK9 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) n.10G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.182+3572G>C | |
1 | g.55043975G>T | CA340483769 | PCSK9 | c.340G>T (p.Val114Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) n.10G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.182+3572G>T | |
1 | g.55043976del | CA2645837984 | PCSK9 | c.341del (p.Val114AlafsTer11) c.698del (p.Val233AlafsTer11) n.11del c.-35del (n.-35del) n.182+3573del | gnomAD v4 |
1 | g.55043976T>A | CA340483770 | PCSK9 | c.341T>A (p.Val114Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) n.11T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.182+3573T>A | |
1 | g.55043976T>C | CA041533 | PCSK9 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) n.11T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.182+3573T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043976T>G | CA340483771 | PCSK9 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) n.11T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.182+3573T>G | |
1 | g.55043976T= | CA1167978142 | PCSK9 | c.341T= (p.Val114=) c.698T= (p.Val233=) n.11T= c.-35T= (n.-35T=) n.182+3573T= | |
1 | g.55043977C>A | CA417957551 | PCSK9 | c.342C>A (p.Val114=) c.699C>A (p.Val233=) n.12C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.182+3574C>A | |
1 | g.55043977C>G | CA417957552 | PCSK9 | c.342C>G (p.Val114=) c.699C>G (p.Val233=) n.12C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.182+3574C>G | |
1 | g.55043977C>T | CA417957553 | PCSK9 | c.342C>T (p.Val114=) c.699C>T (p.Val233=) n.12C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.182+3574C>T | |
1 | g.55043978T>A | CA340483772 | PCSK9 | c.343T>A (p.Phe115Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) n.13T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.182+3575T>A | |
1 | g.55043978T>C | CA340483773 | PCSK9 | c.343T>C (p.Phe115Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) n.13T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.182+3575T>C | |
1 | g.55043978T>G | CA340483774 | PCSK9 | c.343T>G (p.Phe115Val) c.700T>G (p.Phe234Val) n.13T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.182+3575T>G | |
1 | g.55043979T>A | CA340483776 | PCSK9 | c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) n.14T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.182+3576T>A | |
1 | g.55043979T>C | CA340483777 | PCSK9 | c.344T>C (p.Phe115Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) n.14T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.182+3576T>C | |
1 | g.55043979T>G | CA340483775 | PCSK9 | c.344T>G (p.Phe115Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) n.14T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.182+3576T>G | |
1 | g.55043980C>A | CA340483778 | PCSK9 | c.345C>A (p.Phe115Leu) c.702C>A (p.Phe234Leu) n.15C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.182+3577C>A | dbSNP |
1 | g.55043980C= | CA1167978143 | PCSK9 | c.345C= (p.Phe115=) c.702C= (p.Phe234=) n.15C= c.-31C= (n.-31C=) n.182+3577C= | |
1 | g.55043980C>G | CA340483779 | PCSK9 | c.345C>G (p.Phe115Leu) c.702C>G (p.Phe234Leu) n.15C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.182+3577C>G | |
1 | g.55043980C>T | CA417957554 | PCSK9 | c.345C>T (p.Phe115=) c.702C>T (p.Phe234=) n.15C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.182+3577C>T | |
1 | g.55043981C>A | CA340483780 | PCSK9 | c.346C>A (p.His116Asn) c.703C>A (p.His235Asn) n.16C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.182+3578C>A | |
1 | g.55043981C>G | CA340483781 | PCSK9 | c.346C>G (p.His116Asp) c.703C>G (p.His235Asp) n.16C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.182+3578C>G | |
1 | g.55043981C>T | CA340483782 | PCSK9 | c.346C>T (p.His116Tyr) c.703C>T (p.His235Tyr) n.16C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.182+3578C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043982A>C | CA340483783 | PCSK9 | c.347A>C (p.His116Pro) c.704A>C (p.His235Pro) n.17A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.182+3579A>C | |
1 | g.55043982A>G | CA340483784 | PCSK9 | c.347A>G (p.His116Arg) c.704A>G (p.His235Arg) n.17A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.182+3579A>G | |
1 | g.55043982A>T | CA340483785 | PCSK9 | c.347A>T (p.His116Leu) c.704A>T (p.His235Leu) n.17A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.182+3579A>T | |
1 | g.55043983T>A | CA340483786 | PCSK9 | c.348T>A (p.His116Gln) c.705T>A (p.His235Gln) n.18T>A c.-28T>A (n.-28T>A) n.182+3580T>A | |
1 | g.55043983T>C | CA22795581 | PCSK9 | c.348T>C (p.His116=) c.705T>C (p.His235=) n.18T>C c.-28T>C (n.-28T>C) n.182+3580T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55043983T>G | CA340483787 | PCSK9 | c.348T>G (p.His116Gln) c.705T>G (p.His235Gln) n.18T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.182+3580T>G | |
1 | g.55043983T= | CA1167978144 | PCSK9 | c.348T= (p.His116=) c.705T= (p.His235=) n.18T= c.-28T= (n.-28T=) n.182+3580T= | |
1 | g.55043984G>A | CA340483788 | PCSK9 | c.349G>A (p.Gly117Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) n.19G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.182+3581G>A | dbSNP |
1 | g.55043984G>C | CA340483789 | PCSK9 | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.19G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.182+3581G>C | |
1 | g.55043984G= | CA1167978145 | PCSK9 | c.349G= (p.Gly117=) c.706G= (p.Gly236=) n.19G= c.-27G= (n.-27G=) n.182+3581G= | |
1 | g.55043984G>T | CA340483790 | PCSK9 | c.349G>T (p.Gly117Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) n.19G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.182+3581G>T | |
1 | g.55043985G>A | CA041567 | PCSK9 | c.350G>A (p.Gly117Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) n.20G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.182+3582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043985G>C | CA340483792 | PCSK9 | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.20G>C c.-26G>C (n.-26G>C) n.182+3582G>C | |
1 | g.55043985G= | CA1167978146 | PCSK9 | c.350G= (p.Gly117=) c.707G= (p.Gly236=) n.20G= c.-26G= (n.-26G=) n.182+3582G= | |
1 | g.55043985G>T | CA340483791 | PCSK9 | c.350G>T (p.Gly117Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.20G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.182+3582G>T | |
1 | g.55043986C>A | CA417957555 | PCSK9 | c.351C>A (p.Gly117=) c.708C>A (p.Gly236=) n.21C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.182+3583C>A | |
1 | g.55043986C= | CA1167978147 | PCSK9 | c.351C= (p.Gly117=) c.708C= (p.Gly236=) n.21C= c.-25C= (n.-25C=) n.182+3583C= | |
1 | g.55043986C>G | CA417957556 | PCSK9 | c.351C>G (p.Gly117=) c.708C>G (p.Gly236=) n.21C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.182+3583C>G | |
1 | g.55043986C>T | CA417957557 | PCSK9 | c.351C>T (p.Gly117=) c.708C>T (p.Gly236=) n.21C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.182+3583C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043987C>A | CA340483793 | PCSK9 | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.22C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.182+3584C>A | |
1 | g.55043987C= | CA1140807372 | PCSK9 | c.352C= (p.Leu118=) c.709C= (p.Leu237=) n.22C= c.-24C= (n.-24C=) n.182+3584C= | |
1 | g.55043987C>G | CA340483794 | PCSK9 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.22C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.182+3584C>G | |
1 | g.55043987C>T | CA22795599 | PCSK9 | c.352C>T (p.Leu118Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) n.22C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.182+3584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043991_55043993del | CA2645837985 | PCSK9 | c.356_358del (p.Leu119del) c.713_715del (p.Leu238del) n.26_28del c.-20_-18del (n.-20_-18del) n.182+3588_182+3590del | gnomAD v4 |
1 | g.55043988T>A | CA340483795 | PCSK9 | c.353T>A (p.Leu118His) c.710T>A (p.Leu237His) n.23T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.182+3585T>A | |
1 | g.55043988T>C | CA340483796 | PCSK9 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.23T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.182+3585T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043988T>G | CA340483797 | PCSK9 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.23T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.182+3585T>G | |
1 | g.55043989T>A | CA417957558 | PCSK9 | c.354T>A (p.Leu118=) c.711T>A (p.Leu237=) n.24T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.182+3586T>A | |
1 | g.55043989T>C | CA417957559 | PCSK9 | c.354T>C (p.Leu118=) c.711T>C (p.Leu237=) n.24T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.182+3586T>C | |
1 | g.55043989T>G | CA417957560 | PCSK9 | c.354T>G (p.Leu118=) c.711T>G (p.Leu237=) n.24T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.182+3586T>G | |
1 | g.55043990C>A | CA340483798 | PCSK9 | c.355C>A (p.Leu119Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) n.25C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.182+3587C>A | |
1 | g.55043990C>G | CA340483799 | PCSK9 | c.355C>G (p.Leu119Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.25C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.182+3587C>G | |
1 | g.55043990C>T | CA340483800 | PCSK9 | c.355C>T (p.Leu119Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) n.25C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.182+3587C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043990_55043991delinsCT | CA1167978148 | PCSK9 | c.355_356delinsCT (p.Leu119=) c.712_713delinsCT (p.Leu238=) n.25_26delinsCT c.-21_-20delinsCT (n.-21_-20delinsCT) n.182+3587_182+3588delinsCT | |
1 | g.55043991T>A | CA340483801 | PCSK9 | c.356T>A (p.Leu119His) c.713T>A (p.Leu238His) n.26T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.182+3588T>A | |
1 | g.55043991T>C | CA340483802 | PCSK9 | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.26T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.182+3588T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043991T>G | CA340483803 | PCSK9 | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.26T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.182+3588T>G | |
1 | g.55043991T= | CA1167978149 | PCSK9 | c.356T= (p.Leu119=) c.713T= (p.Leu238=) n.26T= c.-20T= (n.-20T=) n.182+3588T= | |
1 | g.55043992del | CA22795606 | PCSK9 | c.357del (p.Pro120LeufsTer5) c.714del (p.Pro239LeufsTer5) n.27del c.-19del (n.-19del) n.182+3589del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043992T>A | CA417957561 | PCSK9 | c.357T>A (p.Leu119=) c.714T>A (p.Leu238=) n.27T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.182+3589T>A | |
1 | g.55043992T>C | CA417957562 | PCSK9 | c.357T>C (p.Leu119=) c.714T>C (p.Leu238=) n.27T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.182+3589T>C | |
1 | g.55043992T>G | CA417957563 | PCSK9 | c.357T>G (p.Leu119=) c.714T>G (p.Leu238=) n.27T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.182+3589T>G | |
1 | g.55043993C>A | CA340483806 | PCSK9 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) n.28C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.182+3590C>A | dbSNP |
1 | g.55043993C>G | CA340483805 | PCSK9 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) n.28C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.182+3590C>G | |
1 | g.55043993C>T | CA340483804 | PCSK9 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) n.28C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.182+3590C>T | |
1 | g.55043994C>A | CA340483807 | PCSK9 | c.359C>A (p.Pro120His) c.716C>A (p.Pro239His) n.29C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.182+3591C>A | |
1 | g.55043994C>G | CA340483809 | PCSK9 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) n.29C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.182+3591C>G | |
1 | g.55043994C>T | CA340483808 | PCSK9 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) n.29C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.182+3591C>T | |
1 | g.55043995T>A | CA417957564 | PCSK9 | c.360T>A (p.Pro120=) c.717T>A (p.Pro239=) n.30T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.182+3592T>A | |
1 | g.55043995T>C | CA417957565 | PCSK9 | c.360T>C (p.Pro120=) c.717T>C (p.Pro239=) n.30T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.182+3592T>C | |
1 | g.55043995T>G | CA417957566 | PCSK9 | c.360T>G (p.Pro120=) c.717T>G (p.Pro239=) n.30T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.182+3592T>G | |
1 | g.55043996G>A | CA340483810 | PCSK9 | c.361G>A (p.Gly121Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.31G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.182+3593G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043996G>C | CA340483811 | PCSK9 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.31G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.182+3593G>C | |
1 | g.55043996G>T | CA340483812 | PCSK9 | c.361G>T (p.Gly121Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.31G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.182+3593G>T | |
1 | g.55043997G>A | CA340483813 | PCSK9 | c.362G>A (p.Gly121Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) n.32G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.182+3594G>A | |
1 | g.55043997G>C | CA340483814 | PCSK9 | c.362G>C (p.Gly121Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.32G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.182+3594G>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043997G>T | CA340483815 | PCSK9 | c.362G>T (p.Gly121Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.32G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.182+3594G>T | |
1 | g.55043998C>A | CA417957567 | PCSK9 | c.363C>A (p.Gly121=) c.720C>A (p.Gly240=) n.33C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.182+3595C>A | |
1 | g.55043998C= | CA1167978150 | PCSK9 | c.363C= (p.Gly121=) c.720C= (p.Gly240=) n.33C= c.-13C= (n.-13C=) n.182+3595C= | |
1 | g.55043998C>G | CA417957568 | PCSK9 | c.363C>G (p.Gly121=) c.720C>G (p.Gly240=) n.33C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.182+3595C>G | |
1 | g.55043998C>T | CA417957569 | PCSK9 | c.363C>T (p.Gly121=) c.720C>T (p.Gly240=) n.33C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.182+3595C>T | dbSNP |
1 | g.55043999T>A | CA340483816 | PCSK9 | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.721T>A (p.Phe241Ile) n.34T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.182+3596T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043999T>C | CA340483817 | PCSK9 | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.721T>C (p.Phe241Leu) n.34T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.182+3596T>C | |
1 | g.55043999T>G | CA340483818 | PCSK9 | c.364T>G (p.Phe122Val) c.721T>G (p.Phe241Val) n.34T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.182+3596T>G | |
1 | g.55043999T= | CA1167978151 | PCSK9 | c.364T= (p.Phe122=) c.721T= (p.Phe241=) n.34T= c.-12T= (n.-12T=) n.182+3596T= | |
1 | g.55043999_55044006del | CA2645837986 | PCSK9 | c.364_371del (p.Phe122GlufsTer?) c.721_728del (p.Phe241GlufsTer?) n.34_41del c.-12_-5del (n.-12_-5del) n.182+3596_182+3603del | gnomAD v4 |
1 | g.55044000T>A | CA340483819 | PCSK9 | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.35T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.182+3597T>A | |
1 | g.55044000T>C | CA340483820 | PCSK9 | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.722T>C (p.Phe241Ser) n.35T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.182+3597T>C | |
1 | g.55044000T>G | CA340483821 | PCSK9 | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.722T>G (p.Phe241Cys) n.35T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.182+3597T>G | |
1 | g.55044001C>A | CA340483823 | PCSK9 | c.366C>A (p.Phe122Leu) c.723C>A (p.Phe241Leu) n.36C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.182+3598C>A | |
1 | g.55044001C>G | CA340483822 | PCSK9 | c.366C>G (p.Phe122Leu) c.723C>G (p.Phe241Leu) n.36C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.182+3598C>G | |
1 | g.55044001C>T | CA417957570 | PCSK9 | c.366C>T (p.Phe122=) c.723C>T (p.Phe241=) n.36C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.182+3598C>T | |
1 | g.55044002C>A | CA340483824 | PCSK9 | c.367C>A (p.Leu123Met) c.724C>A (p.Leu242Met) n.37C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.182+3599C>A | |
1 | g.55044002C>G | CA340483825 | PCSK9 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.724C>G (p.Leu242Val) n.37C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.182+3599C>G | |
1 | g.55044002C>T | CA417957571 | PCSK9 | c.367C>T (p.Leu123=) c.724C>T (p.Leu242=) n.37C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.182+3599C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55044003T>A | CA340483826 | PCSK9 | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.38T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.182+3600T>A | |
1 | g.55044003T>C | CA340483827 | PCSK9 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.38T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.182+3600T>C | |
1 | g.55044003T>G | CA340483828 | PCSK9 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.38T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.182+3600T>G | |
1 | g.55044004G>A | CA417957572 | PCSK9 | c.369G>A (p.Leu123=) c.726G>A (p.Leu242=) n.39G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.182+3601G>A | ClinVar |
1 | g.55044004G>C | CA417957574 | PCSK9 | c.369G>C (p.Leu123=) c.726G>C (p.Leu242=) n.39G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.182+3601G>C | |
1 | g.55044004G>T | CA417957573 | PCSK9 | c.369G>T (p.Leu123=) c.726G>T (p.Leu242=) n.39G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.182+3601G>T | |
1 | g.55044005G>A | CA340483829 | PCSK9 | c.370G>A (p.Val124Met) c.727G>A (p.Val243Met) n.40G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.182+3602G>A | ClinVar |
1 | g.55044005G>C | CA340483830 | PCSK9 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) n.40G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.182+3602G>C | gnomAD v4 |
1 | g.55044005G>T | CA340483831 | PCSK9 | c.370G>T (p.Val124Leu) c.727G>T (p.Val243Leu) n.40G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.182+3602G>T | |
1 | g.55044006T>A | CA340483832 | PCSK9 | c.371T>A (p.Val124Glu) c.728T>A (p.Val243Glu) n.41T>A c.-5T>A (n.-5T>A) n.182+3603T>A | |
1 | g.55044006T>C | CA340483833 | PCSK9 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) n.41T>C c.-5T>C (n.-5T>C) n.182+3603T>C | |
1 | g.55044006T>G | CA340483834 | PCSK9 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) n.41T>G c.-5T>G (n.-5T>G) n.182+3603T>G | |
1 | g.55044007G>A | CA10588861 | PCSK9 | c.372G>A (p.Val124=) c.729G>A (p.Val243=) n.42G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.182+3604G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55044007G>C | CA417957575 | PCSK9 | c.372G>C (p.Val124=) c.729G>C (p.Val243=) n.42G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.182+3604G>C | |
1 | g.55044007G= | CA1167978152 | PCSK9 | c.372G= (p.Val124=) c.729G= (p.Val243=) n.42G= c.-4G= (n.-4G=) n.182+3604G= | |
1 | g.55044007G>T | CA417957576 | PCSK9 | c.372G>T (p.Val124=) c.729G>T (p.Val243=) n.42G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.182+3604G>T | |
1 | g.55044008A>C | CA340483837 | PCSK9 | c.373A>C (p.Lys125Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) n.43A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.182+3605A>C | |
1 | g.55044008A>G | CA340483836 | PCSK9 | c.373A>G (p.Lys125Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) n.43A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.182+3605A>G | |
1 | g.55044008A>T | CA340483835 | PCSK9 | c.373A>T (p.Lys125Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) n.43A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.182+3605A>T | |
1 | g.55044009A= | CA1167978153 | PCSK9 | c.374A= (p.Lys125=) c.731A= (p.Lys244=) n.44A= c.-2A= (n.-2A=) n.182+3606A= | |
1 | g.55044009A>C | CA340483838 | PCSK9 | c.374A>C (p.Lys125Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) n.44A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.182+3606A>C | |
1 | g.55044009A>G | CA340483839 | PCSK9 | c.374A>G (p.Lys125Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.44A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.182+3606A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55044009A>T | CA340483840 | PCSK9 | c.374A>T (p.Lys125Met) c.731A>T (p.Lys244Met) n.44A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.182+3606A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55044010G>A | CA417957577 | PCSK9 | c.375G>A (p.Lys125=) c.732G>A (p.Lys244=) n.45G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.182+3607G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55044010G>C | CA041613 | PCSK9 | c.375G>C (p.Lys125Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) n.45G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.182+3607G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55044010G= | CA1167978154 | PCSK9 | c.375G= (p.Lys125=) c.732G= (p.Lys244=) n.45G= c.-1G= (n.-1G=) n.182+3607G= | |
1 | g.55044010G>T | CA340483841 | PCSK9 | c.375G>T (p.Lys125Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) n.45G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.182+3607G>T | |
1 | g.55044011A>C | CA340483844 | PCSK9 | c.376A>C (p.Met126Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) n.46A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.182+3608A>C | |
1 | g.55044011A>G | CA340483843 | PCSK9 | c.376A>G (p.Met126Val) c.733A>G (p.Met245Val) n.46A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.182+3608A>G | |
1 | g.55044011A>T | CA340483842 | PCSK9 | c.376A>T (p.Met126Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) n.46A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.182+3608A>T | |
1 | g.55044012T>A | CA340483845 | PCSK9 | c.377T>A (p.Met126Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) n.47T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.182+3609T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55044012T>C | CA340483846 | PCSK9 | c.377T>C (p.Met126Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) n.47T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.182+3609T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55044012T>G | CA340483847 | PCSK9 | c.377T>G (p.Met126Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) n.47T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.182+3609T>G | |
1 | g.55044012T= | CA1167978155 | PCSK9 | c.377T= (p.Met126=) c.734T= (p.Met245=) n.47T= c.2T= (p.Met1=) n.182+3609T= | |
1 | g.55044013G>A | CA041629 | PCSK9 | c.378G>A (p.Met126Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) n.48G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.182+3610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044013G>C | CA340483848 | PCSK9 | c.378G>C (p.Met126Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) n.48G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.182+3610G>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.55044013G= | CA1149154147 | PCSK9 | c.378G= (p.Met126=) c.735G= (p.Met245=) n.48G= c.3G= (p.Met1=) n.182+3610G= | |
1 | g.55044013G>T | CA340483849 | PCSK9 | c.378G>T (p.Met126Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) n.48G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.182+3610G>T | |
1 | g.55044014A>C | CA340483850 | PCSK9 | c.379A>C (p.Ser127Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) n.49A>C c.4A>C (p.Ser2Arg) n.182+3611A>C | |
1 | g.55044014A>G | CA340483852 | PCSK9 | c.379A>G (p.Ser127Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) n.49A>G c.4A>G (p.Ser2Gly) n.182+3611A>G | |
1 | g.55044014A>T | CA340483851 | PCSK9 | c.379A>T (p.Ser127Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) n.49A>T c.4A>T (p.Ser2Cys) n.182+3611A>T | |
1 | g.55044015G>A | CA340483853 | PCSK9 | c.380G>A (p.Ser127Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) n.50G>A c.5G>A (p.Ser2Asn) n.182+3612G>A | |
1 | g.55044015G>C | CA041662 | PCSK9 | c.380G>C (p.Ser127Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) n.50G>C c.5G>C (p.Ser2Thr) n.182+3612G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55044015G= | CA1167978156 | PCSK9 | c.380G= (p.Ser127=) c.737G= (p.Ser246=) n.50G= c.5G= (p.Ser2=) n.182+3612G= | |
1 | g.55044015G>T | CA340483854 | PCSK9 | c.380G>T (p.Ser127Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) n.50G>T c.5G>T (p.Ser2Ile) n.182+3612G>T | |
1 | g.55044016T>A | CA023152 | PCSK9 | c.381T>A (p.Ser127Arg) c.738T>A (p.Ser246Arg) n.51T>A c.6T>A (p.Ser2Arg) n.182+3613T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.55044016T>C | CA417957578 | PCSK9 | c.381T>C (p.Ser127=) c.738T>C (p.Ser246=) n.51T>C c.6T>C (p.Ser2=) n.182+3613T>C | |
1 | g.55044016T>G | CA340483855 | PCSK9 | c.381T>G (p.Ser127Arg) c.738T>G (p.Ser246Arg) n.51T>G c.6T>G (p.Ser2Arg) n.182+3613T>G | ClinVar |
1 | g.55044016T= | CA1140495630 | PCSK9 | c.381T= (p.Ser127=) c.738T= (p.Ser246=) n.51T= c.6T= (p.Ser2=) n.182+3613T= | |
1 | g.55044017G>A | CA041673 | PCSK9 | c.382G>A (p.Gly128Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) n.52G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.182+3614G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55044017G>C | CA340483856 | PCSK9 | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.52G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.182+3614G>C | |
1 | g.55044017G= | CA1167978157 | PCSK9 | c.382G= (p.Gly128=) c.739G= (p.Gly247=) n.52G= c.7G= (p.Gly3=) n.182+3614G= | |
1 | g.55044017G>T | CA340483857 | PCSK9 | c.382G>T (p.Gly128Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) n.52G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.182+3614G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55044018G>A | CA340483858 | PCSK9 | c.383G>A (p.Gly128Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) n.53G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.182+3615G>A | |
1 | g.55044018G>C | CA340483859 | PCSK9 | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.53G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.182+3615G>C | |
1 | g.55044018G>T | CA340483860 | PCSK9 | c.383G>T (p.Gly128Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.53G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.182+3615G>T | |
1 | g.55044019C>A | CA041694 | PCSK9 | c.384C>A (p.Gly128=) c.741C>A (p.Gly247=) n.54C>A c.9C>A (p.Gly3=) n.182+3616C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55044019C= | CA1140805084 | PCSK9 | c.384C= (p.Gly128=) c.741C= (p.Gly247=) n.54C= c.9C= (p.Gly3=) n.182+3616C= | |
1 | g.55044019C>G | CA417957579 | PCSK9 | c.384C>G (p.Gly128=) c.741C>G (p.Gly247=) n.54C>G c.9C>G (p.Gly3=) n.182+3616C>G | |
1 | g.55044019C>T | CA041714 | PCSK9 | c.384C>T (p.Gly128=) c.741C>T (p.Gly247=) n.54C>T c.9C>T (p.Gly3=) n.182+3616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.55044020G>A | CA041734 | PCSK9 | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.742G>A (p.Asp248Asn) n.55G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) n.182+3617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044020G>C | CA340483862 | PCSK9 | c.385G>C (p.Asp129His) c.742G>C (p.Asp248His) n.55G>C c.10G>C (p.Asp4His) n.182+3617G>C | |
1 | g.55044020G= | CA1167978158 | PCSK9 | c.385G= (p.Asp129=) c.742G= (p.Asp248=) n.55G= c.10G= (p.Asp4=) n.182+3617G= | |
1 | g.55044020G>T | CA340483861 | PCSK9 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.742G>T (p.Asp248Tyr) n.55G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.182+3617G>T | |
1 | g.55044021A= | CA1167978159 | PCSK9 | c.386A= (p.Asp129=) c.743A= (p.Asp248=) n.56A= c.11A= (p.Asp4=) n.182+3618A= | |
1 | g.55044021A>C | CA340483863 | PCSK9 | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.743A>C (p.Asp248Ala) n.56A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) n.182+3618A>C | |
1 | g.55044021A>G | CA340483865 | PCSK9 | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.743A>G (p.Asp248Gly) n.56A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) n.182+3618A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55044021A>T | CA340483864 | PCSK9 | c.386A>T (p.Asp129Val) c.743A>T (p.Asp248Val) n.56A>T c.11A>T (p.Asp4Val) n.182+3618A>T | |
1 | g.55044022C>A | CA340483866 | PCSK9 | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.744C>A (p.Asp248Glu) n.57C>A c.12C>A (p.Asp4Glu) n.182+3619C>A | |
1 | g.55044022C= | CA1167978160 | PCSK9 | c.387C= (p.Asp129=) c.744C= (p.Asp248=) n.57C= c.12C= (p.Asp4=) n.182+3619C= | |
1 | g.55044022C>G | CA340483867 | PCSK9 | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.744C>G (p.Asp248Glu) n.57C>G c.12C>G (p.Asp4Glu) n.182+3619C>G | |
1 | g.55044022C>T | CA417957580 | PCSK9 | c.387C>T (p.Asp129=) c.744C>T (p.Asp248=) n.57C>T c.12C>T (p.Asp4=) n.182+3619C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55044023del | CA2645837991 | PCSK9 | c.388del (p.Leu130CysfsTer6) c.745del (p.Leu249CysfsTer6) n.58del c.13del (p.Leu5CysfsTer6) n.182+3620del | gnomAD v4 |
1 | g.55044023C>A | CA340483868 | PCSK9 | c.388C>A (p.Leu130Met) c.745C>A (p.Leu249Met) n.58C>A c.13C>A (p.Leu5Met) n.182+3620C>A | |
1 | g.55044023C>G | CA340483869 | PCSK9 | c.388C>G (p.Leu130Val) c.745C>G (p.Leu249Val) n.58C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.182+3620C>G | |
1 | g.55044023C>T | CA417957581 | PCSK9 | c.388C>T (p.Leu130=) c.745C>T (p.Leu249=) n.58C>T c.13C>T (p.Leu5=) n.182+3620C>T | |
1 | g.55044023_55044028delinsCTGCTG | CA1167978161 | PCSK9 | c.388_393delinsCTGCTG (p.Leu130=) c.745_750delinsCTGCTG (p.Leu249=) n.58_63delinsCTGCTG c.13_18delinsCTGCTG (p.Leu5=) n.182+3620_182+3625delinsCTGCTG | |
1 | g.55044023_55044034delinsCTGCTGGAGCTG | CA1167978162 | PCSK9 | c.388_399delinsCTGCTGGAGCTG (p.Leu130=) c.745_756delinsCTGCTGGAGCTG (p.Leu249=) n.58_69delinsCTGCTGGAGCTG c.13_24delinsCTGCTGGAGCTG (p.Leu5=) n.182+3620_182+3631delinsCTGCTGGAGCTG | |
1 | g.55044024T>A | CA340483870 | PCSK9 | c.389T>A (p.Leu130Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.59T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) n.182+3621T>A | |
1 | g.55044024T>C | CA340483871 | PCSK9 | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.59T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.182+3621T>C | |
1 | g.55044024T>G | CA340483872 | PCSK9 | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.59T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.182+3621T>G | |
1 | g.55044024_55044028del | CA1167978163 | PCSK9 | c.389_393del (p.Leu130ArgfsTer?) c.746_750del (p.Leu249ArgfsTer?) n.59_63del c.14_18del (p.Leu5ArgfsTer?) n.182+3621_182+3625del | dbSNP |
1 | g.55044024_55044034del | CA1001929480 | PCSK9 | c.389_399del (p.Leu130ArgfsTer?) c.746_756del (p.Leu249ArgfsTer?) n.59_69del c.14_24del (p.Leu5ArgfsTer?) n.182+3621_182+3631del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044025G>A | CA417957582 | PCSK9 | c.390G>A (p.Leu130=) c.747G>A (p.Leu249=) n.60G>A c.15G>A (p.Leu5=) n.182+3622G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55044025G>C | CA417957583 | PCSK9 | c.390G>C (p.Leu130=) c.747G>C (p.Leu249=) n.60G>C c.15G>C (p.Leu5=) n.182+3622G>C | |
1 | g.55044025G>T | CA417957584 | PCSK9 | c.390G>T (p.Leu130=) c.747G>T (p.Leu249=) n.60G>T c.15G>T (p.Leu5=) n.182+3622G>T | |
1 | g.55044026C>A | CA340483873 | PCSK9 | c.391C>A (p.Leu131Met) c.748C>A (p.Leu250Met) n.61C>A c.16C>A (p.Leu6Met) n.182+3623C>A | |
1 | g.55044026C= | CA1167978164 | PCSK9 | c.391C= (p.Leu131=) c.748C= (p.Leu250=) n.61C= c.16C= (p.Leu6=) n.182+3623C= | |
1 | g.55044026C>G | CA041751 | PCSK9 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.61C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.182+3623C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.55044026C>T | CA417957585 | PCSK9 | c.391C>T (p.Leu131=) c.748C>T (p.Leu250=) n.61C>T c.16C>T (p.Leu6=) n.182+3623C>T | |
1 | g.55044027T>A | CA340483874 | PCSK9 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.62T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) n.182+3624T>A | |
1 | g.55044027T>C | CA340483875 | PCSK9 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.62T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.182+3624T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55044027T>G | CA340483876 | PCSK9 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.62T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.182+3624T>G | |
1 | g.55044028G>A | CA417957587 | PCSK9 | c.393G>A (p.Leu131=) c.750G>A (p.Leu250=) n.63G>A c.18G>A (p.Leu6=) n.182+3625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044028G>C | CA417957588 | PCSK9 | c.393G>C (p.Leu131=) c.750G>C (p.Leu250=) n.63G>C c.18G>C (p.Leu6=) n.182+3625G>C | |
1 | g.55044028G= | CA1167978165 | PCSK9 | c.393G= (p.Leu131=) c.750G= (p.Leu250=) n.63G= c.18G= (p.Leu6=) n.182+3625G= | |
1 | g.55044028G>T | CA417957586 | PCSK9 | c.393G>T (p.Leu131=) c.750G>T (p.Leu250=) n.63G>T c.18G>T (p.Leu6=) n.182+3625G>T | |
1 | g.55044029G>A | CA340483877 | PCSK9 | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.64G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.182+3626G>A | dbSNP |
1 | g.55044029G>C | CA340483879 | PCSK9 | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.64G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.182+3626G>C | |
1 | g.55044029G= | CA1167978166 | PCSK9 | c.394G= (p.Glu132=) c.751G= (p.Glu251=) n.64G= c.19G= (p.Glu7=) n.182+3626G= | |
1 | g.55044029G>T | CA340483878 | PCSK9 | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.64G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.182+3626G>T | |
1 | g.55044030A>C | CA340483880 | PCSK9 | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.65A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.182+3627A>C | |
1 | g.55044030A>G | CA340483881 | PCSK9 | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.65A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.182+3627A>G | |
1 | g.55044030A>T | CA340483882 | PCSK9 | c.395A>T (p.Glu132Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.65A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.182+3627A>T | |
1 | g.55044031G>A | CA041762 | PCSK9 | c.396G>A (p.Glu132=) c.753G>A (p.Glu251=) n.66G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.182+3628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55044031G>C | CA340483883 | PCSK9 | c.396G>C (p.Glu132Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.66G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.182+3628G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55044031G= | CA1167978167 | PCSK9 | c.396G= (p.Glu132=) c.753G= (p.Glu251=) n.66G= c.21G= (p.Glu7=) n.182+3628G= | |
1 | g.55044031G>T | CA340483884 | PCSK9 | c.396G>T (p.Glu132Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.66G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.182+3628G>T | |
1 | g.55044032C>A | CA340483885 | PCSK9 | c.397C>A (p.Leu133Met) c.754C>A (p.Leu252Met) n.67C>A c.22C>A (p.Leu8Met) n.182+3629C>A | dbSNP |
1 | g.55044032C= | CA1144187026 | PCSK9 | c.397C= (p.Leu133=) c.754C= (p.Leu252=) n.67C= c.22C= (p.Leu8=) n.182+3629C= | |
1 | g.55044032C>G | CA340483886 | PCSK9 | c.397C>G (p.Leu133Val) c.754C>G (p.Leu252Val) n.67C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.182+3629C>G | |
1 | g.55044032C>T | CA22795662 | PCSK9 | c.397C>T (p.Leu133=) c.754C>T (p.Leu252=) n.67C>T c.22C>T (p.Leu8=) n.182+3629C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044033T>A | CA340483888 | PCSK9 | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.68T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) n.182+3630T>A | dbSNP |
1 | g.55044033T>C | CA340483889 | PCSK9 | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.68T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.182+3630T>C | |
1 | g.55044033T>G | CA340483887 | PCSK9 | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.68T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.182+3630T>G | |
1 | g.55044033T= | CA1167978168 | PCSK9 | c.398T= (p.Leu133=) c.755T= (p.Leu252=) n.68T= c.23T= (p.Leu8=) n.182+3630T= | |
1 | g.55044034G>A | CA417957589 | PCSK9 | c.399G>A (p.Leu133=) c.756G>A (p.Leu252=) n.69G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.182+3631G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044034G>C | CA417957590 | PCSK9 | c.399G>C (p.Leu133=) c.756G>C (p.Leu252=) n.69G>C c.24G>C (p.Leu8=) n.182+3631G>C | |
1 | g.55044034G= | CA1167978169 | PCSK9 | c.399G= (p.Leu133=) c.756G= (p.Leu252=) n.69G= c.24G= (p.Leu8=) n.182+3631G= | |
1 | g.55044034G>T | CA417957591 | PCSK9 | c.399G>T (p.Leu133=) c.756G>T (p.Leu252=) n.69G>T c.24G>T (p.Leu8=) n.182+3631G>T | |
1 | g.55044034_55044035insAAAAAA | CA1001929495 | PCSK9 | c.399_399+1insAAAAAA (n.399_399+1insAAAAAA) c.756_756+1insAAAAAA (n.756_756+1insAAAAAA) n.69_69+1insAAAAAA c.24_24+1insAAAAAA (n.24_24+1insAAAAAA) n.182+3631_182+3632insAAAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044035G>A | CA340483890 | PCSK9 | c.399+1G>A (n.399+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) n.69+1G>A c.24+1G>A (n.24+1G>A) n.182+3632G>A | dbSNP |
1 | g.55044035G>C | CA340483891 | PCSK9 | c.399+1G>C (n.399+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) n.69+1G>C c.24+1G>C (n.24+1G>C) n.182+3632G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55044035G= | CA1167978170 | PCSK9 | c.399+1G= (n.399+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) n.69+1G= c.24+1G= (n.24+1G=) n.182+3632G= | |
1 | g.55044035G>T | CA340483892 | PCSK9 | c.399+1G>T (n.399+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) n.69+1G>T c.24+1G>T (n.24+1G>T) n.182+3632G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044036T>A | CA340483893 | PCSK9 | c.399+2T>A (n.399+2T>A) c.756+2T>A (n.756+2T>A) n.69+2T>A c.24+2T>A (n.24+2T>A) n.182+3633T>A | dbSNP |
1 | g.55044036T>C | CA340483894 | PCSK9 | c.399+2T>C (n.399+2T>C) c.756+2T>C (n.756+2T>C) n.69+2T>C c.24+2T>C (n.24+2T>C) n.182+3633T>C | |
1 | g.55044036T>G | CA340483895 | PCSK9 | c.399+2T>G (n.399+2T>G) c.756+2T>G (n.756+2T>G) n.69+2T>G c.24+2T>G (n.24+2T>G) n.182+3633T>G | |
1 | g.55044036T= | CA1167978171 | PCSK9 | c.399+2T= (n.399+2T=) c.756+2T= (n.756+2T=) n.69+2T= c.24+2T= (n.24+2T=) n.182+3633T= | |
1 | g.55044037G>A | CA041831 | PCSK9 | c.399+3G>A (n.399+3G>A) c.756+3G>A (n.756+3G>A) n.69+3G>A c.24+3G>A (n.24+3G>A) n.182+3634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55044037G= | CA1167978172 | PCSK9 | c.399+3G= (n.399+3G=) c.756+3G= (n.756+3G=) n.69+3G= c.24+3G= (n.24+3G=) n.182+3634G= | |
1 | g.55044038A= | CA1144140658 | PCSK9 | c.399+4A= (n.399+4A=) c.756+4A= (n.756+4A=) n.69+4A= c.24+4A= (n.24+4A=) n.182+3635A= | |
1 | g.55044038A>G | CA041862 | PCSK9 | c.399+4A>G (n.399+4A>G) c.756+4A>G (n.756+4A>G) n.69+4A>G c.24+4A>G (n.24+4A>G) n.182+3635A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044040C>A | CA523275410 | PCSK9 | c.399+6C>A (n.399+6C>A) c.756+6C>A (n.756+6C>A) n.69+6C>A c.24+6C>A (n.24+6C>A) n.182+3637C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55044040C= | CA1167978173 | PCSK9 | c.399+6C= (n.399+6C=) c.756+6C= (n.756+6C=) n.69+6C= c.24+6C= (n.24+6C=) n.182+3637C= | |
1 | g.55044041C= | CA1167978174 | PCSK9 | c.399+7C= (n.399+7C=) c.756+7C= (n.756+7C=) n.69+7C= c.24+7C= (n.24+7C=) n.182+3638C= | |
1 | g.55044041C>T | CA523275411 | PCSK9 | c.399+7C>T (n.399+7C>T) c.756+7C>T (n.756+7C>T) n.69+7C>T c.24+7C>T (n.24+7C>T) n.182+3638C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044042_55044043delinsAC | CA1167978175 | PCSK9 | c.399+8_399+9delinsAC (n.399+8_399+9delinsAC) c.756+8_756+9delinsAC (n.756+8_756+9delinsAC) n.69+8_69+9delinsAC c.24+8_24+9delinsAC (n.24+8_24+9delinsAC) n.182+3639_182+3640delinsAC | |
1 | g.55044043C>A | CA523275413 | PCSK9 | c.399+9C>A (n.399+9C>A) c.756+9C>A (n.756+9C>A) n.69+9C>A c.24+9C>A (n.24+9C>A) n.182+3640C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044043C= | CA1167978176 | PCSK9 | c.399+9C= (n.399+9C=) c.756+9C= (n.756+9C=) n.69+9C= c.24+9C= (n.24+9C=) n.182+3640C= | |
1 | g.55044043C>T | CA041910 | PCSK9 | c.399+9C>T (n.399+9C>T) c.756+9C>T (n.756+9C>T) n.69+9C>T c.24+9C>T (n.24+9C>T) n.182+3640C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044045del | CA523275412 | PCSK9 | c.399+11del (n.399+11del) c.756+11del (n.756+11del) n.69+11del c.24+11del (n.24+11del) n.182+3642del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044044C>A | CA2645838007 | PCSK9 | c.399+10C>A (n.399+10C>A) c.756+10C>A (n.756+10C>A) n.69+10C>A c.24+10C>A (n.24+10C>A) n.182+3641C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55044044C= | CA1141287719 | PCSK9 | c.399+10C= (n.399+10C=) c.756+10C= (n.756+10C=) n.69+10C= c.24+10C= (n.24+10C=) n.182+3641C= | |
1 | g.55044044C>G | CA041779 | PCSK9 | c.399+10C>G (n.399+10C>G) c.756+10C>G (n.756+10C>G) n.69+10C>G c.24+10C>G (n.24+10C>G) n.182+3641C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044044C>T | CA523275414 | PCSK9 | c.399+10C>T (n.399+10C>T) c.756+10C>T (n.756+10C>T) n.69+10C>T c.24+10C>T (n.24+10C>T) n.182+3641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044045C>A | CA2645838009 | PCSK9 | c.399+11C>A (n.399+11C>A) c.756+11C>A (n.756+11C>A) n.69+11C>A c.24+11C>A (n.24+11C>A) n.182+3642C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55044045C>T | CA2695879767 | PCSK9 | c.399+11C>T (n.399+11C>T) c.756+11C>T (n.756+11C>T) n.69+11C>T c.24+11C>T (n.24+11C>T) n.182+3642C>T | dbSNP |
1 | g.55044046T>A | CA2574381114 | PCSK9 | c.399+12T>A (n.399+12T>A) c.756+12T>A (n.756+12T>A) n.69+12T>A c.24+12T>A (n.24+12T>A) n.182+3643T>A | |
1 | g.55044046T>G | CA2573051190 | PCSK9 | c.399+12T>G (n.399+12T>G) c.756+12T>G (n.756+12T>G) n.69+12T>G c.24+12T>G (n.24+12T>G) n.182+3643T>G | gnomAD v4 |
1 | g.55044050del | CA2574381113 | PCSK9 | c.399+16del (n.399+16del) c.756+16del (n.756+16del) n.69+16del c.24+16del (n.24+16del) n.182+3647del | |
1 | g.55044049T>C | CA041789 | PCSK9 | c.399+15T>C (n.399+15T>C) c.756+15T>C (n.756+15T>C) n.69+15T>C c.24+15T>C (n.24+15T>C) n.182+3646T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55044049T= | CA1148347912 | PCSK9 | c.399+15T= (n.399+15T=) c.756+15T= (n.756+15T=) n.69+15T= c.24+15T= (n.24+15T=) n.182+3646T= | |
1 | g.55044050T>C | CA2645838011 | PCSK9 | c.399+16T>C (n.399+16T>C) c.756+16T>C (n.756+16T>C) n.69+16T>C c.24+16T>C (n.24+16T>C) n.182+3647T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55044051G>A | CA2574381115 | PCSK9 | c.399+17G>A (n.399+17G>A) c.756+17G>A (n.756+17G>A) n.69+17G>A c.24+17G>A (n.24+17G>A) n.182+3648G>A | |
1 | g.55044051G>T | CA2645838012 | PCSK9 | c.399+17G>T (n.399+17G>T) c.756+17G>T (n.756+17G>T) n.69+17G>T c.24+17G>T (n.24+17G>T) n.182+3648G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55044052G>A | CA2743685428 | PCSK9 | c.399+18G>A (n.399+18G>A) c.756+18G>A (n.756+18G>A) n.69+18G>A c.24+18G>A (n.24+18G>A) n.182+3649G>A | |
1 | g.55044052G= | CA1167978177 | PCSK9 | c.399+18G= (n.399+18G=) c.756+18G= (n.756+18G=) n.69+18G= c.24+18G= (n.24+18G=) n.182+3649G= | |
1 | g.55044052G>T | CA041799 | PCSK9 | c.399+18G>T (n.399+18G>T) c.756+18G>T (n.756+18G>T) n.69+18G>T c.24+18G>T (n.24+18G>T) n.182+3649G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |