Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55043928T>ACA340483676PCSK9c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.182+3525T>A
1g.55043928T>CCA340483677PCSK9c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.182+3525T>C
1g.55043928T>GCA340483678PCSK9c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.182+3525T>G
1g.55043929G>ACA417957518PCSK9c.294G>A (p.Leu98=)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.182+3526G>A
1g.55043929G>CCA417957517PCSK9c.294G>C (p.Leu98=)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.182+3526G>C
1g.55043929G>TCA417957516PCSK9c.294G>T (p.Leu98=)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.182+3526G>T
1g.55043930C>ACA340483681PCSK9c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.182+3527C>A
1g.55043930C=CA1167978127PCSK9c.295C= (p.Gln99=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.182+3527C=
1g.55043930C>GCA340483679PCSK9c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.182+3527C>G
1g.55043930C>TCA340483680PCSK9c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.182+3527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043930_55043940delCA2645837980PCSK9c.295_305del (p.Gln99CysfsTer?)
c.652_662del (p.Gln218CysfsTer?)
c.-81_-71del (n.-81_-71del)
n.182+3527_182+3537del
 gnomAD v4
1g.55043931A>CCA340483682PCSK9c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.182+3528A>C
1g.55043931A>GCA340483683PCSK9c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.182+3528A>G
1g.55043931A>TCA340483684PCSK9c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.182+3528A>T
1g.55043932G>ACA417957519PCSK9c.297G>A (p.Gln99=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.182+3529G>A
 ClinVar
1g.55043932G>CCA340483685PCSK9c.297G>C (p.Gln99His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.182+3529G>C
 dbSNP
1g.55043932G=CA1167978128PCSK9c.297G= (p.Gln99=)
c.654G= (p.Gln218=)
c.-79G= (n.-79G=)
n.182+3529G=
1g.55043932G>TCA340483686PCSK9c.297G>T (p.Gln99His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.182+3529G>T
1g.55043933G>ACA041337PCSK9c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.182+3530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043933G>CCA340483687PCSK9c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.182+3530G>C
1g.55043933G=CA1147087049PCSK9c.298G= (p.Ala100=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.182+3530G=
1g.55043933G>TCA340483688PCSK9c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.182+3530G>T
1g.55043934C>ACA340483689PCSK9c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.182+3531C>A
1g.55043934C=CA1167978129PCSK9c.299C= (p.Ala100=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.182+3531C=
1g.55043934C>GCA340483690PCSK9c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.182+3531C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043934C>TCA340483691PCSK9c.299C>T (p.Ala100Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.182+3531C>T
 gnomAD v4
1g.55043935C>ACA417957522PCSK9c.300C>A (p.Ala100=)
c.657C>A (p.Ala219=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.182+3532C>A
1g.55043935C>GCA417957520PCSK9c.300C>G (p.Ala100=)
c.657C>G (p.Ala219=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.182+3532C>G
1g.55043935C>TCA417957521PCSK9c.300C>T (p.Ala100=)
c.657C>T (p.Ala219=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.182+3532C>T
 ClinVar
1g.55043936C>ACA340483693PCSK9c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.182+3533C>A
 gnomAD v4
1g.55043936C>GCA340483694PCSK9c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.182+3533C>G
1g.55043936C>TCA340483692PCSK9c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.182+3533C>T
 COSMIC COSMIC
1g.55043937A>CCA340483697PCSK9c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.182+3534A>C
1g.55043937A>GCA340483695PCSK9c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.182+3534A>G
1g.55043937A>TCA340483696PCSK9c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.182+3534A>T
1g.55043938G>ACA417957523PCSK9c.303G>A (p.Gln101=)
c.660G>A (p.Gln220=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.182+3535G>A
 dbSNP
1g.55043938G>CCA340483698PCSK9c.303G>C (p.Gln101His)
c.660G>C (p.Gln220His)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.182+3535G>C
1g.55043938G>TCA340483699PCSK9c.303G>T (p.Gln101His)
c.660G>T (p.Gln220His)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.182+3535G>T
1g.55043939G>ACA340483700PCSK9c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.182+3536G>A
1g.55043939G>CCA340483701PCSK9c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.182+3536G>C
1g.55043939G>TCA340483702PCSK9c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.182+3536G>T
1g.55043940C>ACA340483703PCSK9c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.182+3537C>A
1g.55043940C>GCA340483704PCSK9c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.182+3537C>G
1g.55043940C>TCA340483705PCSK9c.305C>T (p.Ala102Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.182+3537C>T
 gnomAD v4
1g.55043941T>ACA417957526PCSK9c.306T>A (p.Ala102=)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.182+3538T>A
1g.55043941T>CCA417957524PCSK9c.306T>C (p.Ala102=)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.182+3538T>C
1g.55043941T>GCA417957525PCSK9c.306T>G (p.Ala102=)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.182+3538T>G
1g.55043942G>ACA340483706PCSK9c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.182+3539G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043942G>CCA340483707PCSK9c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.182+3539G>C
1g.55043942G=CA1167978130PCSK9c.307G= (p.Ala103=)
c.664G= (p.Ala222=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.182+3539G=
1g.55043942G>TCA340483708PCSK9c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.182+3539G>T
 dbSNP
1g.55043942_55043943delCA2645837981PCSK9c.307_308del (p.Ala103ProfsTer?)
c.664_665del (p.Ala222ProfsTer?)
c.-69_-68del (n.-69_-68del)
n.182+3539_182+3540del
 gnomAD v4
1g.55043943C>ACA340483711PCSK9c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.182+3540C>A
1g.55043943C>GCA340483709PCSK9c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.182+3540C>G
1g.55043943C>TCA340483710PCSK9c.308C>T (p.Ala103Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.182+3540C>T
1g.55043944C>ACA417957527PCSK9c.309C>A (p.Ala103=)
c.666C>A (p.Ala222=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.182+3541C>A
1g.55043944C=CA1167978131PCSK9c.309C= (p.Ala103=)
c.666C= (p.Ala222=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.182+3541C=
1g.55043944C>GCA417957528PCSK9c.309C>G (p.Ala103=)
c.666C>G (p.Ala222=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.182+3541C>G
1g.55043944C>TCA041365PCSK9c.309C>T (p.Ala103=)
c.666C>T (p.Ala222=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.182+3541C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043945C>ACA22795519PCSK9c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.182+3542C>A
 dbSNP
1g.55043945C=CA1143638727PCSK9c.310C= (p.Arg104=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.182+3542C=
1g.55043945C>GCA340483712PCSK9c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.182+3542C>G
1g.55043945C>TCA041396PCSK9c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.182+3542C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043946delCA2554387457PCSK9c.311del (p.Arg104ProfsTer21)
c.668del (p.Arg223ProfsTer21)
c.-65del (n.-65del)
n.182+3543del
1g.55043946G>ACA041408PCSK9c.311G>A (p.Arg104His)
c.668G>A (p.Arg223His)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.182+3543G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043946G>CCA340483713PCSK9c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.182+3543G>C
1g.55043946G=CA1140807371PCSK9c.311G= (p.Arg104=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.182+3543G=
1g.55043946G>TCA041422PCSK9c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.182+3543G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043947C>ACA417957529PCSK9c.312C>A (p.Arg104=)
c.669C>A (p.Arg223=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.182+3544C>A
1g.55043947C>GCA417957530PCSK9c.312C>G (p.Arg104=)
c.669C>G (p.Arg223=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.182+3544C>G
1g.55043947C>TCA417957531PCSK9c.312C>T (p.Arg104=)
c.669C>T (p.Arg223=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.182+3544C>T
1g.55043948C>ACA417957532PCSK9c.313C>A (p.Arg105=)
c.670C>A (p.Arg224=)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.182+3545C>A
1g.55043948C=CA1148433950PCSK9c.313C= (p.Arg105=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.182+3545C=
1g.55043948C>GCA340483714PCSK9c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.182+3545C>G
1g.55043948C>TCA041436PCSK9c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.182+3545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043949G>ACA041459PCSK9c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.182+3546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043949G>CCA340483715PCSK9c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.182+3546G>C
1g.55043949G=CA1167978132PCSK9c.314G= (p.Arg105=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.182+3546G=
1g.55043949G>TCA340483716PCSK9c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.182+3546G>T
1g.55043952delCA645517248PCSK9c.317del (p.Gly106AspfsTer19)
c.674del (p.Gly225AspfsTer19)
c.-59del (n.-59del)
n.182+3549del
 COSMIC COSMIC
1g.55043950G>ACA417957533PCSK9c.315G>A (p.Arg105=)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.182+3547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043950G>CCA417957534PCSK9c.315G>C (p.Arg105=)
c.672G>C (p.Arg224=)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.182+3547G>C
1g.55043950G=CA1167978133PCSK9c.315G= (p.Arg105=)
c.672G= (p.Arg224=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.182+3547G=
1g.55043950G>TCA417957535PCSK9c.315G>T (p.Arg105=)
c.672G>T (p.Arg224=)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.182+3547G>T
1g.55043951G>ACA340483719PCSK9c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.182+3548G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043951G>CCA340483718PCSK9c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.182+3548G>C
1g.55043951G>TCA340483717PCSK9c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.673G>T (p.Gly225Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.182+3548G>T
1g.55043952G>ACA340483720PCSK9c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.182+3549G>A
 gnomAD v4
1g.55043952G>CCA340483721PCSK9c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.182+3549G>C
1g.55043952G=CA1143750350PCSK9c.317G= (p.Gly106=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.182+3549G=
1g.55043952G>TCA041468PCSK9c.317G>T (p.Gly106Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.182+3549G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043953A>CCA417957536PCSK9c.318A>C (p.Gly106=)
c.675A>C (p.Gly225=)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.182+3550A>C
1g.55043953A>GCA417957537PCSK9c.318A>G (p.Gly106=)
c.675A>G (p.Gly225=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.182+3550A>G
1g.55043953A>TCA417957538PCSK9c.318A>T (p.Gly106=)
c.675A>T (p.Gly225=)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.182+3550A>T
1g.55043954T>ACA340483722PCSK9c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.182+3551T>A
1g.55043954T>CCA340483723PCSK9c.319T>C (p.Tyr107His)
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.182+3551T>C
 gnomAD v4
1g.55043954T>GCA340483724PCSK9c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.182+3551T>G
1g.55043955A>CCA340483725PCSK9c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.182+3552A>C
1g.55043955A>GCA340483726PCSK9c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.182+3552A>G
1g.55043955A>TCA340483727PCSK9c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.182+3552A>T
1g.55043956C>ACA340483728PCSK9c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.182+3553C>A
1g.55043956C=CA1167978134PCSK9c.321C= (p.Tyr107=)
c.678C= (p.Tyr226=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.182+3553C=
1g.55043956C>GCA340483729PCSK9c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.182+3553C>G
1g.55043956C>TCA10588860PCSK9c.321C>T (p.Tyr107=)
c.678C>T (p.Tyr226=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.182+3553C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043959_55043970delCA2645837982PCSK9c.324_335del (p.Thr109_Leu112del)
c.681_692del (p.Thr228_Leu231del)
c.-52_-41del (n.-52_-41del)
n.182+3556_182+3567del
 gnomAD v4
1g.55043957C>ACA340483730PCSK9c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.182+3554C>A
1g.55043957C=CA1167978135PCSK9c.322C= (p.Leu108=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.182+3554C=
1g.55043957C>GCA340483731PCSK9c.322C>G (p.Leu108Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.182+3554C>G
1g.55043957C>TCA16602284PCSK9c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.182+3554C>T
 ClinVar dbSNP
1g.55043958T>ACA340483732PCSK9c.323T>A (p.Leu108His)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.182+3555T>A
1g.55043958T>CCA340483733PCSK9c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.182+3555T>C
 ClinVar dbSNP
1g.55043958T>GCA16602285PCSK9c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.182+3555T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043958T=CA1167978136PCSK9c.323T= (p.Leu108=)
c.680T= (p.Leu227=)
c.-53T= (n.-53T=)
n.182+3555T=
1g.55043959C>ACA417957539PCSK9c.324C>A (p.Leu108=)
c.681C>A (p.Leu227=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.182+3556C>A
1g.55043959C>GCA417957540PCSK9c.324C>G (p.Leu108=)
c.681C>G (p.Leu227=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.182+3556C>G
1g.55043959C>TCA417957541PCSK9c.324C>T (p.Leu108=)
c.681C>T (p.Leu227=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.182+3556C>T
1g.55043960A>CCA340483734PCSK9c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.182+3557A>C
1g.55043960A>GCA340483735PCSK9c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.182+3557A>G
1g.55043960A>TCA340483736PCSK9c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.182+3557A>T
1g.55043961C>ACA340483737PCSK9c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.182+3558C>A
1g.55043961C>GCA340483739PCSK9c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.182+3558C>G
1g.55043961C>TCA340483738PCSK9c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.182+3558C>T
1g.55043962C>ACA417957542PCSK9c.327C>A (p.Thr109=)
c.684C>A (p.Thr228=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.182+3559C>A
1g.55043962C=CA1167978137PCSK9c.327C= (p.Thr109=)
c.684C= (p.Thr228=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.182+3559C=
1g.55043962C>GCA417957543PCSK9c.327C>G (p.Thr109=)
c.684C>G (p.Thr228=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.182+3559C>G
 ClinVar dbSNP
1g.55043962C>TCA041482PCSK9c.327C>T (p.Thr109=)
c.684C>T (p.Thr228=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.182+3559C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043963A>CCA340483740PCSK9c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.182+3560A>C
1g.55043963A>GCA340483741PCSK9c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.182+3560A>G
1g.55043963A>TCA340483742PCSK9c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.182+3560A>T
1g.55043964A>CCA340483745PCSK9c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.182+3561A>C
1g.55043964A>GCA340483744PCSK9c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.182+3561A>G
1g.55043964A>TCA340483743PCSK9c.329A>T (p.Lys110Met)
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.182+3561A>T
 gnomAD v4
1g.55043965G>ACA417957544PCSK9c.330G>A (p.Lys110=)
c.687G>A (p.Lys229=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.182+3562G>A
1g.55043965G>CCA340483746PCSK9c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.182+3562G>C
1g.55043965G>TCA340483747PCSK9c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.182+3562G>T
1g.55043966A=CA1167978138PCSK9c.331A= (p.Ile111=)
c.688A= (p.Ile230=)
n.1A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.182+3563A=
1g.55043966A>CCA340483748PCSK9c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.1A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.182+3563A>C
1g.55043966A>GCA340483750PCSK9c.331A>G (p.Ile111Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.1A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.182+3563A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043966A>TCA340483749PCSK9c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.1A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.182+3563A>T
1g.55043967T>ACA340483751PCSK9c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.2T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.182+3564T>A
1g.55043967T>CCA340483753PCSK9c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.2T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.182+3564T>C
1g.55043967T>GCA340483752PCSK9c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.2T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.182+3564T>G
1g.55043968C>ACA417957545PCSK9c.333C>A (p.Ile111=)
c.690C>A (p.Ile230=)
n.3C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.182+3565C>A
1g.55043968C=CA1167978139PCSK9c.333C= (p.Ile111=)
c.690C= (p.Ile230=)
n.3C=
c.-43C= (n.-43C=)
n.182+3565C=
1g.55043968C>GCA340483754PCSK9c.333C>G (p.Ile111Met)
c.690C>G (p.Ile230Met)
n.3C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.182+3565C>G
1g.55043968C>TCA417957546PCSK9c.333C>T (p.Ile111=)
c.690C>T (p.Ile230=)
n.3C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.182+3565C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043969C>ACA340483755PCSK9c.334C>A (p.Leu112Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.4C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.182+3566C>A
1g.55043969C>GCA340483756PCSK9c.334C>G (p.Leu112Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.4C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.182+3566C>G
1g.55043969C>TCA417957547PCSK9c.334C>T (p.Leu112=)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.4C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.182+3566C>T
1g.55043970T>ACA340483757PCSK9c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.5T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.182+3567T>A
1g.55043970T>CCA22795547PCSK9c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.5T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.182+3567T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043970T>GCA340483758PCSK9c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.5T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.182+3567T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043970T=CA1167978140PCSK9c.335T= (p.Leu112=)
c.692T= (p.Leu231=)
n.5T=
c.-41T= (n.-41T=)
n.182+3567T=
1g.55043971G>ACA041518PCSK9c.336G>A (p.Leu112=)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.6G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.182+3568G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043971G>CCA417957548PCSK9c.336G>C (p.Leu112=)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.6G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.182+3568G>C
1g.55043971G=CA1141160875PCSK9c.336G= (p.Leu112=)
c.693G= (p.Leu231=)
n.6G=
c.-40G= (n.-40G=)
n.182+3568G=
1g.55043971G>TCA417957549PCSK9c.336G>T (p.Leu112=)
c.693G>T (p.Leu231=)
n.6G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.182+3568G>T
1g.55043972C>ACA340483759PCSK9c.337C>A (p.His113Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
n.7C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.182+3569C>A
1g.55043972C>GCA340483760PCSK9c.337C>G (p.His113Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
n.7C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.182+3569C>G
1g.55043972C>TCA340483761PCSK9c.337C>T (p.His113Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
n.7C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.182+3569C>T
1g.55043973A=CA1167978141PCSK9c.338A= (p.His113=)
c.695A= (p.His232=)
n.8A=
c.-38A= (n.-38A=)
n.182+3570A=
1g.55043973A>CCA340483764PCSK9c.338A>C (p.His113Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
n.8A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.182+3570A>C
1g.55043973A>GCA340483763PCSK9c.338A>G (p.His113Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
n.8A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.182+3570A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043973A>TCA340483762PCSK9c.338A>T (p.His113Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
n.8A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.182+3570A>T
1g.55043974T>ACA340483765PCSK9c.339T>A (p.His113Gln)
c.696T>A (p.His232Gln)
n.9T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.182+3571T>A
1g.55043974T>CCA417957550PCSK9c.339T>C (p.His113=)
c.696T>C (p.His232=)
n.9T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.182+3571T>C
 gnomAD v4
1g.55043974T>GCA340483766PCSK9c.339T>G (p.His113Gln)
c.696T>G (p.His232Gln)
n.9T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.182+3571T>G
1g.55043975G>ACA340483767PCSK9c.340G>A (p.Val114Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
n.10G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.182+3572G>A
1g.55043975G>CCA340483768PCSK9c.340G>C (p.Val114Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.10G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.182+3572G>C
1g.55043975G>TCA340483769PCSK9c.340G>T (p.Val114Phe)
c.697G>T (p.Val233Phe)
n.10G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.182+3572G>T
1g.55043976delCA2645837984PCSK9c.341del (p.Val114AlafsTer11)
c.698del (p.Val233AlafsTer11)
n.11del
c.-35del (n.-35del)
n.182+3573del
 gnomAD v4
1g.55043976T>ACA340483770PCSK9c.341T>A (p.Val114Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
n.11T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.182+3573T>A
1g.55043976T>CCA041533PCSK9c.341T>C (p.Val114Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.11T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.182+3573T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043976T>GCA340483771PCSK9c.341T>G (p.Val114Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.11T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.182+3573T>G
1g.55043976T=CA1167978142PCSK9c.341T= (p.Val114=)
c.698T= (p.Val233=)
n.11T=
c.-35T= (n.-35T=)
n.182+3573T=
1g.55043977C>ACA417957551PCSK9c.342C>A (p.Val114=)
c.699C>A (p.Val233=)
n.12C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.182+3574C>A
1g.55043977C>GCA417957552PCSK9c.342C>G (p.Val114=)
c.699C>G (p.Val233=)
n.12C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.182+3574C>G
1g.55043977C>TCA417957553PCSK9c.342C>T (p.Val114=)
c.699C>T (p.Val233=)
n.12C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.182+3574C>T
1g.55043978T>ACA340483772PCSK9c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
n.13T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.182+3575T>A
1g.55043978T>CCA340483773PCSK9c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
n.13T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.182+3575T>C
1g.55043978T>GCA340483774PCSK9c.343T>G (p.Phe115Val)
c.700T>G (p.Phe234Val)
n.13T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.182+3575T>G
1g.55043979T>ACA340483776PCSK9c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
n.14T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.182+3576T>A
1g.55043979T>CCA340483777PCSK9c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
n.14T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.182+3576T>C
1g.55043979T>GCA340483775PCSK9c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
n.14T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.182+3576T>G
1g.55043980C>ACA340483778PCSK9c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.702C>A (p.Phe234Leu)
n.15C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.182+3577C>A
 dbSNP
1g.55043980C=CA1167978143PCSK9c.345C= (p.Phe115=)
c.702C= (p.Phe234=)
n.15C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.182+3577C=
1g.55043980C>GCA340483779PCSK9c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.702C>G (p.Phe234Leu)
n.15C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.182+3577C>G
1g.55043980C>TCA417957554PCSK9c.345C>T (p.Phe115=)
c.702C>T (p.Phe234=)
n.15C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.182+3577C>T
1g.55043981C>ACA340483780PCSK9c.346C>A (p.His116Asn)
c.703C>A (p.His235Asn)
n.16C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.182+3578C>A
1g.55043981C>GCA340483781PCSK9c.346C>G (p.His116Asp)
c.703C>G (p.His235Asp)
n.16C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.182+3578C>G
1g.55043981C>TCA340483782PCSK9c.346C>T (p.His116Tyr)
c.703C>T (p.His235Tyr)
n.16C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.182+3578C>T
 gnomAD v4
1g.55043982A>CCA340483783PCSK9c.347A>C (p.His116Pro)
c.704A>C (p.His235Pro)
n.17A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.182+3579A>C
1g.55043982A>GCA340483784PCSK9c.347A>G (p.His116Arg)
c.704A>G (p.His235Arg)
n.17A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.182+3579A>G
1g.55043982A>TCA340483785PCSK9c.347A>T (p.His116Leu)
c.704A>T (p.His235Leu)
n.17A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.182+3579A>T
1g.55043983T>ACA340483786PCSK9c.348T>A (p.His116Gln)
c.705T>A (p.His235Gln)
n.18T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.182+3580T>A
1g.55043983T>CCA22795581PCSK9c.348T>C (p.His116=)
c.705T>C (p.His235=)
n.18T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.182+3580T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.55043983T>GCA340483787PCSK9c.348T>G (p.His116Gln)
c.705T>G (p.His235Gln)
n.18T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.182+3580T>G
1g.55043983T=CA1167978144PCSK9c.348T= (p.His116=)
c.705T= (p.His235=)
n.18T=
c.-28T= (n.-28T=)
n.182+3580T=
1g.55043984G>ACA340483788PCSK9c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.19G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.182+3581G>A
 dbSNP
1g.55043984G>CCA340483789PCSK9c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.19G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.182+3581G>C
1g.55043984G=CA1167978145PCSK9c.349G= (p.Gly117=)
c.706G= (p.Gly236=)
n.19G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.182+3581G=
1g.55043984G>TCA340483790PCSK9c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.19G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.182+3581G>T
1g.55043985G>ACA041567PCSK9c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.20G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.182+3582G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043985G>CCA340483792PCSK9c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.20G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.182+3582G>C
1g.55043985G=CA1167978146PCSK9c.350G= (p.Gly117=)
c.707G= (p.Gly236=)
n.20G=
c.-26G= (n.-26G=)
n.182+3582G=
1g.55043985G>TCA340483791PCSK9c.350G>T (p.Gly117Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.20G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.182+3582G>T
1g.55043986C>ACA417957555PCSK9c.351C>A (p.Gly117=)
c.708C>A (p.Gly236=)
n.21C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.182+3583C>A
1g.55043986C=CA1167978147PCSK9c.351C= (p.Gly117=)
c.708C= (p.Gly236=)
n.21C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.182+3583C=
1g.55043986C>GCA417957556PCSK9c.351C>G (p.Gly117=)
c.708C>G (p.Gly236=)
n.21C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.182+3583C>G
1g.55043986C>TCA417957557PCSK9c.351C>T (p.Gly117=)
c.708C>T (p.Gly236=)
n.21C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.182+3583C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043987C>ACA340483793PCSK9c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.22C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.182+3584C>A
1g.55043987C=CA1140807372PCSK9c.352C= (p.Leu118=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.22C=
c.-24C= (n.-24C=)
n.182+3584C=
1g.55043987C>GCA340483794PCSK9c.352C>G (p.Leu118Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.22C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.182+3584C>G
1g.55043987C>TCA22795599PCSK9c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.22C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.182+3584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043991_55043993delCA2645837985PCSK9c.356_358del (p.Leu119del)
c.713_715del (p.Leu238del)
n.26_28del
c.-20_-18del (n.-20_-18del)
n.182+3588_182+3590del
 gnomAD v4
1g.55043988T>ACA340483795PCSK9c.353T>A (p.Leu118His)
c.710T>A (p.Leu237His)
n.23T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.182+3585T>A
1g.55043988T>CCA340483796PCSK9c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.23T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.182+3585T>C
 gnomAD v4
1g.55043988T>GCA340483797PCSK9c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.23T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.182+3585T>G
1g.55043989T>ACA417957558PCSK9c.354T>A (p.Leu118=)
c.711T>A (p.Leu237=)
n.24T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.182+3586T>A
1g.55043989T>CCA417957559PCSK9c.354T>C (p.Leu118=)
c.711T>C (p.Leu237=)
n.24T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.182+3586T>C
1g.55043989T>GCA417957560PCSK9c.354T>G (p.Leu118=)
c.711T>G (p.Leu237=)
n.24T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.182+3586T>G
1g.55043990C>ACA340483798PCSK9c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
n.25C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.182+3587C>A
1g.55043990C>GCA340483799PCSK9c.355C>G (p.Leu119Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.25C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.182+3587C>G
1g.55043990C>TCA340483800PCSK9c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
n.25C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.182+3587C>T
 gnomAD v4
1g.55043990_55043991delinsCTCA1167978148PCSK9c.355_356delinsCT (p.Leu119=)
c.712_713delinsCT (p.Leu238=)
n.25_26delinsCT
c.-21_-20delinsCT (n.-21_-20delinsCT)
n.182+3587_182+3588delinsCT
1g.55043991T>ACA340483801PCSK9c.356T>A (p.Leu119His)
c.713T>A (p.Leu238His)
n.26T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.182+3588T>A
1g.55043991T>CCA340483802PCSK9c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.26T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.182+3588T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043991T>GCA340483803PCSK9c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.26T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.182+3588T>G
1g.55043991T=CA1167978149PCSK9c.356T= (p.Leu119=)
c.713T= (p.Leu238=)
n.26T=
c.-20T= (n.-20T=)
n.182+3588T=
1g.55043992delCA22795606PCSK9c.357del (p.Pro120LeufsTer5)
c.714del (p.Pro239LeufsTer5)
n.27del
c.-19del (n.-19del)
n.182+3589del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043992T>ACA417957561PCSK9c.357T>A (p.Leu119=)
c.714T>A (p.Leu238=)
n.27T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.182+3589T>A
1g.55043992T>CCA417957562PCSK9c.357T>C (p.Leu119=)
c.714T>C (p.Leu238=)
n.27T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.182+3589T>C
1g.55043992T>GCA417957563PCSK9c.357T>G (p.Leu119=)
c.714T>G (p.Leu238=)
n.27T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.182+3589T>G
1g.55043993C>ACA340483806PCSK9c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.28C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.182+3590C>A
 dbSNP
1g.55043993C>GCA340483805PCSK9c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.28C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.182+3590C>G
1g.55043993C>TCA340483804PCSK9c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
n.28C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.182+3590C>T
1g.55043994C>ACA340483807PCSK9c.359C>A (p.Pro120His)
c.716C>A (p.Pro239His)
n.29C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.182+3591C>A
1g.55043994C>GCA340483809PCSK9c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.29C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.182+3591C>G
1g.55043994C>TCA340483808PCSK9c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
n.29C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.182+3591C>T
1g.55043995T>ACA417957564PCSK9c.360T>A (p.Pro120=)
c.717T>A (p.Pro239=)
n.30T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.182+3592T>A
1g.55043995T>CCA417957565PCSK9c.360T>C (p.Pro120=)
c.717T>C (p.Pro239=)
n.30T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.182+3592T>C
1g.55043995T>GCA417957566PCSK9c.360T>G (p.Pro120=)
c.717T>G (p.Pro239=)
n.30T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.182+3592T>G
1g.55043996G>ACA340483810PCSK9c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
n.31G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.182+3593G>A
 gnomAD v4
1g.55043996G>CCA340483811PCSK9c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.31G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.182+3593G>C
1g.55043996G>TCA340483812PCSK9c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
n.31G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.182+3593G>T
1g.55043997G>ACA340483813PCSK9c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.719G>A (p.Gly240Asp)
n.32G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.182+3594G>A
1g.55043997G>CCA340483814PCSK9c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.32G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.182+3594G>C
 gnomAD v4
1g.55043997G>TCA340483815PCSK9c.362G>T (p.Gly121Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.32G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.182+3594G>T
1g.55043998C>ACA417957567PCSK9c.363C>A (p.Gly121=)
c.720C>A (p.Gly240=)
n.33C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.182+3595C>A
1g.55043998C=CA1167978150PCSK9c.363C= (p.Gly121=)
c.720C= (p.Gly240=)
n.33C=
c.-13C= (n.-13C=)
n.182+3595C=
1g.55043998C>GCA417957568PCSK9c.363C>G (p.Gly121=)
c.720C>G (p.Gly240=)
n.33C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.182+3595C>G
1g.55043998C>TCA417957569PCSK9c.363C>T (p.Gly121=)
c.720C>T (p.Gly240=)
n.33C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.182+3595C>T
 dbSNP
1g.55043999T>ACA340483816PCSK9c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
n.34T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.182+3596T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043999T>CCA340483817PCSK9c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
n.34T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.182+3596T>C
1g.55043999T>GCA340483818PCSK9c.364T>G (p.Phe122Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
n.34T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.182+3596T>G
1g.55043999T=CA1167978151PCSK9c.364T= (p.Phe122=)
c.721T= (p.Phe241=)
n.34T=
c.-12T= (n.-12T=)
n.182+3596T=
1g.55043999_55044006delCA2645837986PCSK9c.364_371del (p.Phe122GlufsTer?)
c.721_728del (p.Phe241GlufsTer?)
n.34_41del
c.-12_-5del (n.-12_-5del)
n.182+3596_182+3603del
 gnomAD v4
1g.55044000T>ACA340483819PCSK9c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
n.35T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.182+3597T>A
1g.55044000T>CCA340483820PCSK9c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
n.35T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.182+3597T>C
1g.55044000T>GCA340483821PCSK9c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
n.35T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.182+3597T>G
1g.55044001C>ACA340483823PCSK9c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.723C>A (p.Phe241Leu)
n.36C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.182+3598C>A
1g.55044001C>GCA340483822PCSK9c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.723C>G (p.Phe241Leu)
n.36C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.182+3598C>G
1g.55044001C>TCA417957570PCSK9c.366C>T (p.Phe122=)
c.723C>T (p.Phe241=)
n.36C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.182+3598C>T
1g.55044002C>ACA340483824PCSK9c.367C>A (p.Leu123Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.37C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.182+3599C>A
1g.55044002C>GCA340483825PCSK9c.367C>G (p.Leu123Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.37C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.182+3599C>G
1g.55044002C>TCA417957571PCSK9c.367C>T (p.Leu123=)
c.724C>T (p.Leu242=)
n.37C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.182+3599C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.55044003T>ACA340483826PCSK9c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.38T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.182+3600T>A
1g.55044003T>CCA340483827PCSK9c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.38T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.182+3600T>C
1g.55044003T>GCA340483828PCSK9c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.38T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.182+3600T>G
1g.55044004G>ACA417957572PCSK9c.369G>A (p.Leu123=)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.39G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.182+3601G>A
 ClinVar
1g.55044004G>CCA417957574PCSK9c.369G>C (p.Leu123=)
c.726G>C (p.Leu242=)
n.39G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.182+3601G>C
1g.55044004G>TCA417957573PCSK9c.369G>T (p.Leu123=)
c.726G>T (p.Leu242=)
n.39G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.182+3601G>T
1g.55044005G>ACA340483829PCSK9c.370G>A (p.Val124Met)
c.727G>A (p.Val243Met)
n.40G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.182+3602G>A
 ClinVar
1g.55044005G>CCA340483830PCSK9c.370G>C (p.Val124Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.40G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.182+3602G>C
 gnomAD v4
1g.55044005G>TCA340483831PCSK9c.370G>T (p.Val124Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
n.40G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.182+3602G>T
1g.55044006T>ACA340483832PCSK9c.371T>A (p.Val124Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
n.41T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.182+3603T>A
1g.55044006T>CCA340483833PCSK9c.371T>C (p.Val124Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.41T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.182+3603T>C
1g.55044006T>GCA340483834PCSK9c.371T>G (p.Val124Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.41T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.182+3603T>G
1g.55044007G>ACA10588861PCSK9c.372G>A (p.Val124=)
c.729G>A (p.Val243=)
n.42G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.182+3604G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55044007G>CCA417957575PCSK9c.372G>C (p.Val124=)
c.729G>C (p.Val243=)
n.42G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.182+3604G>C
1g.55044007G=CA1167978152PCSK9c.372G= (p.Val124=)
c.729G= (p.Val243=)
n.42G=
c.-4G= (n.-4G=)
n.182+3604G=
1g.55044007G>TCA417957576PCSK9c.372G>T (p.Val124=)
c.729G>T (p.Val243=)
n.42G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.182+3604G>T
1g.55044008A>CCA340483837PCSK9c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.43A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.182+3605A>C
1g.55044008A>GCA340483836PCSK9c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.43A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.182+3605A>G
1g.55044008A>TCA340483835PCSK9c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.43A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.182+3605A>T
1g.55044009A=CA1167978153PCSK9c.374A= (p.Lys125=)
c.731A= (p.Lys244=)
n.44A=
c.-2A= (n.-2A=)
n.182+3606A=
1g.55044009A>CCA340483838PCSK9c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.44A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.182+3606A>C
1g.55044009A>GCA340483839PCSK9c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.44A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.182+3606A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.55044009A>TCA340483840PCSK9c.374A>T (p.Lys125Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
n.44A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.182+3606A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.55044010G>ACA417957577PCSK9c.375G>A (p.Lys125=)
c.732G>A (p.Lys244=)
n.45G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.182+3607G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.55044010G>CCA041613PCSK9c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
n.45G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.182+3607G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55044010G=CA1167978154PCSK9c.375G= (p.Lys125=)
c.732G= (p.Lys244=)
n.45G=
c.-1G= (n.-1G=)
n.182+3607G=
1g.55044010G>TCA340483841PCSK9c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
n.45G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.182+3607G>T
1g.55044011A>CCA340483844PCSK9c.376A>C (p.Met126Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
n.46A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.182+3608A>C
1g.55044011A>GCA340483843PCSK9c.376A>G (p.Met126Val)
c.733A>G (p.Met245Val)
n.46A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.182+3608A>G
1g.55044011A>TCA340483842PCSK9c.376A>T (p.Met126Leu)
c.733A>T (p.Met245Leu)
n.46A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.182+3608A>T
1g.55044012T>ACA340483845PCSK9c.377T>A (p.Met126Lys)
c.734T>A (p.Met245Lys)
n.47T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.182+3609T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55044012T>CCA340483846PCSK9c.377T>C (p.Met126Thr)
c.734T>C (p.Met245Thr)
n.47T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.182+3609T>C
 gnomAD v4
1g.55044012T>GCA340483847PCSK9c.377T>G (p.Met126Arg)
c.734T>G (p.Met245Arg)
n.47T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.182+3609T>G
1g.55044012T=CA1167978155PCSK9c.377T= (p.Met126=)
c.734T= (p.Met245=)
n.47T=
c.2T= (p.Met1=)
n.182+3609T=
1g.55044013G>ACA041629PCSK9c.378G>A (p.Met126Ile)
c.735G>A (p.Met245Ile)
n.48G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.182+3610G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55044013G>CCA340483848PCSK9c.378G>C (p.Met126Ile)
c.735G>C (p.Met245Ile)
n.48G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.182+3610G>C
 dbSNP COSMIC
1g.55044013G=CA1149154147PCSK9c.378G= (p.Met126=)
c.735G= (p.Met245=)
n.48G=
c.3G= (p.Met1=)
n.182+3610G=
1g.55044013G>TCA340483849PCSK9c.378G>T (p.Met126Ile)
c.735G>T (p.Met245Ile)
n.48G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.182+3610G>T
1g.55044014A>CCA340483850PCSK9c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
n.49A>C
c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.182+3611A>C
1g.55044014A>GCA340483852PCSK9c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
n.49A>G
c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.182+3611A>G
1g.55044014A>TCA340483851PCSK9c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
n.49A>T
c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.182+3611A>T
1g.55044015G>ACA340483853PCSK9c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
n.50G>A
c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.182+3612G>A
1g.55044015G>CCA041662PCSK9c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
n.50G>C
c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.182+3612G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55044015G=CA1167978156PCSK9c.380G= (p.Ser127=)
c.737G= (p.Ser246=)
n.50G=
c.5G= (p.Ser2=)
n.182+3612G=
1g.55044015G>TCA340483854PCSK9c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
n.50G>T
c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.182+3612G>T
1g.55044016T>ACA023152PCSK9c.381T>A (p.Ser127Arg)
c.738T>A (p.Ser246Arg)
n.51T>A
c.6T>A (p.Ser2Arg)
n.182+3613T>A
 ClinVar dbSNP
1g.55044016T>CCA417957578PCSK9c.381T>C (p.Ser127=)
c.738T>C (p.Ser246=)
n.51T>C
c.6T>C (p.Ser2=)
n.182+3613T>C
1g.55044016T>GCA340483855PCSK9c.381T>G (p.Ser127Arg)
c.738T>G (p.Ser246Arg)
n.51T>G
c.6T>G (p.Ser2Arg)
n.182+3613T>G
 ClinVar
1g.55044016T=CA1140495630PCSK9c.381T= (p.Ser127=)
c.738T= (p.Ser246=)
n.51T=
c.6T= (p.Ser2=)
n.182+3613T=
1g.55044017G>ACA041673PCSK9c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.52G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.182+3614G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55044017G>CCA340483856PCSK9c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.52G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.182+3614G>C
1g.55044017G=CA1167978157PCSK9c.382G= (p.Gly128=)
c.739G= (p.Gly247=)
n.52G=
c.7G= (p.Gly3=)
n.182+3614G=
1g.55044017G>TCA340483857PCSK9c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.52G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.182+3614G>T
 gnomAD v4
1g.55044018G>ACA340483858PCSK9c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.53G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.182+3615G>A
1g.55044018G>CCA340483859PCSK9c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.53G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.182+3615G>C
1g.55044018G>TCA340483860PCSK9c.383G>T (p.Gly128Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.53G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.182+3615G>T
1g.55044019C>ACA041694PCSK9c.384C>A (p.Gly128=)
c.741C>A (p.Gly247=)
n.54C>A
c.9C>A (p.Gly3=)
n.182+3616C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55044019C=CA1140805084PCSK9c.384C= (p.Gly128=)
c.741C= (p.Gly247=)
n.54C=
c.9C= (p.Gly3=)
n.182+3616C=
1g.55044019C>GCA417957579PCSK9c.384C>G (p.Gly128=)
c.741C>G (p.Gly247=)
n.54C>G
c.9C>G (p.Gly3=)
n.182+3616C>G
1g.55044019C>TCA041714PCSK9c.384C>T (p.Gly128=)
c.741C>T (p.Gly247=)
n.54C>T
c.9C>T (p.Gly3=)
n.182+3616C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.55044020G>ACA041734PCSK9c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
n.55G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.182+3617G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55044020G>CCA340483862PCSK9c.385G>C (p.Asp129His)
c.742G>C (p.Asp248His)
n.55G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
n.182+3617G>C
1g.55044020G=CA1167978158PCSK9c.385G= (p.Asp129=)
c.742G= (p.Asp248=)
n.55G=
c.10G= (p.Asp4=)
n.182+3617G=
1g.55044020G>TCA340483861PCSK9c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
n.55G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.182+3617G>T
1g.55044021A=CA1167978159PCSK9c.386A= (p.Asp129=)
c.743A= (p.Asp248=)
n.56A=
c.11A= (p.Asp4=)
n.182+3618A=
1g.55044021A>CCA340483863PCSK9c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
n.56A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.182+3618A>C
1g.55044021A>GCA340483865PCSK9c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
n.56A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.182+3618A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55044021A>TCA340483864PCSK9c.386A>T (p.Asp129Val)
c.743A>T (p.Asp248Val)
n.56A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.182+3618A>T
1g.55044022C>ACA340483866PCSK9c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.744C>A (p.Asp248Glu)
n.57C>A
c.12C>A (p.Asp4Glu)
n.182+3619C>A
1g.55044022C=CA1167978160PCSK9c.387C= (p.Asp129=)
c.744C= (p.Asp248=)
n.57C=
c.12C= (p.Asp4=)
n.182+3619C=
1g.55044022C>GCA340483867PCSK9c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.744C>G (p.Asp248Glu)
n.57C>G
c.12C>G (p.Asp4Glu)
n.182+3619C>G
1g.55044022C>TCA417957580PCSK9c.387C>T (p.Asp129=)
c.744C>T (p.Asp248=)
n.57C>T
c.12C>T (p.Asp4=)
n.182+3619C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55044023delCA2645837991PCSK9c.388del (p.Leu130CysfsTer6)
c.745del (p.Leu249CysfsTer6)
n.58del
c.13del (p.Leu5CysfsTer6)
n.182+3620del
 gnomAD v4
1g.55044023C>ACA340483868PCSK9c.388C>A (p.Leu130Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
n.58C>A
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.182+3620C>A
1g.55044023C>GCA340483869PCSK9c.388C>G (p.Leu130Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.58C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.182+3620C>G
1g.55044023C>TCA417957581PCSK9c.388C>T (p.Leu130=)
c.745C>T (p.Leu249=)
n.58C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
n.182+3620C>T
1g.55044023_55044028delinsCTGCTGCA1167978161PCSK9c.388_393delinsCTGCTG (p.Leu130=)
c.745_750delinsCTGCTG (p.Leu249=)
n.58_63delinsCTGCTG
c.13_18delinsCTGCTG (p.Leu5=)
n.182+3620_182+3625delinsCTGCTG
1g.55044023_55044034delinsCTGCTGGAGCTGCA1167978162PCSK9c.388_399delinsCTGCTGGAGCTG (p.Leu130=)
c.745_756delinsCTGCTGGAGCTG (p.Leu249=)
n.58_69delinsCTGCTGGAGCTG
c.13_24delinsCTGCTGGAGCTG (p.Leu5=)
n.182+3620_182+3631delinsCTGCTGGAGCTG
1g.55044024T>ACA340483870PCSK9c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
n.59T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.182+3621T>A
1g.55044024T>CCA340483871PCSK9c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.59T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.182+3621T>C
1g.55044024T>GCA340483872PCSK9c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.59T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.182+3621T>G
1g.55044024_55044028delCA1167978163PCSK9c.389_393del (p.Leu130ArgfsTer?)
c.746_750del (p.Leu249ArgfsTer?)
n.59_63del
c.14_18del (p.Leu5ArgfsTer?)
n.182+3621_182+3625del
 dbSNP
1g.55044024_55044034delCA1001929480PCSK9c.389_399del (p.Leu130ArgfsTer?)
c.746_756del (p.Leu249ArgfsTer?)
n.59_69del
c.14_24del (p.Leu5ArgfsTer?)
n.182+3621_182+3631del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55044025G>ACA417957582PCSK9c.390G>A (p.Leu130=)
c.747G>A (p.Leu249=)
n.60G>A
c.15G>A (p.Leu5=)
n.182+3622G>A
 gnomAD v4
1g.55044025G>CCA417957583PCSK9c.390G>C (p.Leu130=)
c.747G>C (p.Leu249=)
n.60G>C
c.15G>C (p.Leu5=)
n.182+3622G>C
1g.55044025G>TCA417957584PCSK9c.390G>T (p.Leu130=)
c.747G>T (p.Leu249=)
n.60G>T
c.15G>T (p.Leu5=)
n.182+3622G>T
1g.55044026C>ACA340483873PCSK9c.391C>A (p.Leu131Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.61C>A
c.16C>A (p.Leu6Met)
n.182+3623C>A
1g.55044026C=CA1167978164PCSK9c.391C= (p.Leu131=)
c.748C= (p.Leu250=)
n.61C=
c.16C= (p.Leu6=)
n.182+3623C=
1g.55044026C>GCA041751PCSK9c.391C>G (p.Leu131Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.61C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.182+3623C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.55044026C>TCA417957585PCSK9c.391C>T (p.Leu131=)
c.748C>T (p.Leu250=)
n.61C>T
c.16C>T (p.Leu6=)
n.182+3623C>T
1g.55044027T>ACA340483874PCSK9c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.62T>A
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.182+3624T>A
1g.55044027T>CCA340483875PCSK9c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.62T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.182+3624T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.55044027T>GCA340483876PCSK9c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.62T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.182+3624T>G
1g.55044028G>ACA417957587PCSK9c.393G>A (p.Leu131=)
c.750G>A (p.Leu250=)
n.63G>A
c.18G>A (p.Leu6=)
n.182+3625G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55044028G>CCA417957588PCSK9c.393G>C (p.Leu131=)
c.750G>C (p.Leu250=)
n.63G>C
c.18G>C (p.Leu6=)
n.182+3625G>C
1g.55044028G=CA1167978165PCSK9c.393G= (p.Leu131=)
c.750G= (p.Leu250=)
n.63G=
c.18G= (p.Leu6=)
n.182+3625G=
1g.55044028G>TCA417957586PCSK9c.393G>T (p.Leu131=)
c.750G>T (p.Leu250=)
n.63G>T
c.18G>T (p.Leu6=)
n.182+3625G>T

Number of alleles fetched