Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55043888_55043890delCA2645837979PCSK9c.253_255del (p.Glu85del)
c.610_612del (p.Glu204del)
c.-123_-121del (n.-123_-121del)
n.182+3485_182+3487del
 gnomAD v4
1g.55043887G>ACA040970PCSK9c.252G>A (p.Glu84=)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.182+3484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.55043887G>CCA340483600PCSK9c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.182+3484G>C
1g.55043887G=CA1167978110PCSK9c.252G= (p.Glu84=)
c.609G= (p.Glu203=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.182+3484G=
1g.55043887G>TCA340483601PCSK9c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.182+3484G>T
1g.55043888G>ACA040989PCSK9c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.182+3485G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043888G>CCA340483603PCSK9c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.182+3485G>C
1g.55043888G=CA1167978111PCSK9c.253G= (p.Glu85=)
c.610G= (p.Glu204=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.182+3485G=
1g.55043888G>TCA340483602PCSK9c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.182+3485G>T
1g.55043889A>CCA340483604PCSK9c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.182+3486A>C
1g.55043889A>GCA340483605PCSK9c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.182+3486A>G
1g.55043889A>TCA340483606PCSK9c.254A>T (p.Glu85Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.182+3486A>T
1g.55043890G>ACA417957488PCSK9c.255G>A (p.Glu85=)
c.612G>A (p.Glu204=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.182+3487G>A
1g.55043890G>CCA340483607PCSK9c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.182+3487G>C
1g.55043890G>TCA340483608PCSK9c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.182+3487G>T
 gnomAD v4
1g.55043891A=CA1167978112PCSK9c.256A= (p.Thr86=)
c.613A= (p.Thr205=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.182+3488A=
1g.55043891A>CCA340483609PCSK9c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.182+3488A>C
 dbSNP
1g.55043891A>GCA340483610PCSK9c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.182+3488A>G
1g.55043891A>TCA340483611PCSK9c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.182+3488A>T
1g.55043892C>ACA340483612PCSK9c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.182+3489C>A
1g.55043892C>GCA340483613PCSK9c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.182+3489C>G
 ClinVar
1g.55043892C>TCA340483614PCSK9c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.182+3489C>T
1g.55043893C>ACA417957491PCSK9c.258C>A (p.Thr86=)
c.615C>A (p.Thr205=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.182+3490C>A
1g.55043893C>GCA417957489PCSK9c.258C>G (p.Thr86=)
c.615C>G (p.Thr205=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.182+3490C>G
1g.55043893C>TCA417957490PCSK9c.258C>T (p.Thr86=)
c.615C>T (p.Thr205=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.182+3490C>T
1g.55043894C>ACA340483616PCSK9c.259C>A (p.His87Asn)
c.616C>A (p.His206Asn)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.182+3491C>A
1g.55043894C=CA1143667350PCSK9c.259C= (p.His87=)
c.616C= (p.His206=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.182+3491C=
1g.55043894C>GCA041010PCSK9c.259C>G (p.His87Asp)
c.616C>G (p.His206Asp)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.182+3491C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.55043894C>TCA340483615PCSK9c.259C>T (p.His87Tyr)
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.182+3491C>T
1g.55043895A>CCA340483617PCSK9c.260A>C (p.His87Pro)
c.617A>C (p.His206Pro)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.182+3492A>C
1g.55043895A>GCA340483618PCSK9c.260A>G (p.His87Arg)
c.617A>G (p.His206Arg)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.182+3492A>G
1g.55043895A>TCA340483619PCSK9c.260A>T (p.His87Leu)
c.617A>T (p.His206Leu)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.182+3492A>T
1g.55043896C>ACA340483620PCSK9c.261C>A (p.His87Gln)
c.618C>A (p.His206Gln)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.182+3493C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043896C=CA1167978113PCSK9c.261C= (p.His87=)
c.618C= (p.His206=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.182+3493C=
1g.55043896C>GCA340483621PCSK9c.261C>G (p.His87Gln)
c.618C>G (p.His206Gln)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.182+3493C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.55043896C>TCA417957492PCSK9c.261C>T (p.His87=)
c.618C>T (p.His206=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.182+3493C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043897C>ACA340483624PCSK9c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.182+3494C>A
1g.55043897C=CA1167978114PCSK9c.262C= (p.Leu88=)
c.619C= (p.Leu207=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.182+3494C=
1g.55043897C>GCA340483623PCSK9c.262C>G (p.Leu88Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.182+3494C>G
1g.55043897C>TCA340483622PCSK9c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.182+3494C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043898T>ACA340483625PCSK9c.263T>A (p.Leu88His)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.182+3495T>A
1g.55043898T>CCA340483626PCSK9c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.182+3495T>C
1g.55043898T>GCA340483627PCSK9c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.182+3495T>G
 gnomAD v4
1g.55043899C>ACA417957493PCSK9c.264C>A (p.Leu88=)
c.621C>A (p.Leu207=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.182+3496C>A
1g.55043899C>GCA417957494PCSK9c.264C>G (p.Leu88=)
c.621C>G (p.Leu207=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.182+3496C>G
1g.55043899C>TCA417957495PCSK9c.264C>T (p.Leu88=)
c.621C>T (p.Leu207=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.182+3496C>T
1g.55043900T>ACA340483628PCSK9c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.182+3497T>A
1g.55043900T>CCA340483629PCSK9c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.182+3497T>C
1g.55043900T>GCA340483630PCSK9c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.182+3497T>G
1g.55043901C>ACA340483631PCSK9c.266C>A (p.Ser89Ter)
c.623C>A (p.Ser208Ter)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.182+3498C>A
1g.55043901C=CA1167978115PCSK9c.266C= (p.Ser89=)
c.623C= (p.Ser208=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.182+3498C=
1g.55043901C>GCA041031PCSK9c.266C>G (p.Ser89Trp)
c.623C>G (p.Ser208Trp)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.182+3498C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043901C>TCA041054PCSK9c.266C>T (p.Ser89Leu)
c.623C>T (p.Ser208Leu)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.182+3498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043902G>ACA041069PCSK9c.267G>A (p.Ser89=)
c.624G>A (p.Ser208=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.182+3499G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55043902G>CCA417957496PCSK9c.267G>C (p.Ser89=)
c.624G>C (p.Ser208=)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.182+3499G>C
1g.55043902G=CA1143936170PCSK9c.267G= (p.Ser89=)
c.624G= (p.Ser208=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.182+3499G=
1g.55043902G>TCA417957497PCSK9c.267G>T (p.Ser89=)
c.624G>T (p.Ser208=)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.182+3499G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043903C>ACA340483632PCSK9c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.182+3500C>A
1g.55043903C>GCA340483633PCSK9c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.182+3500C>G
1g.55043903C>TCA340483634PCSK9c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.182+3500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043904A>CCA340483635PCSK9c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.182+3501A>C
1g.55043904A>GCA340483636PCSK9c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.182+3501A>G
 gnomAD v4
1g.55043904A>TCA340483637PCSK9c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.182+3501A>T
1g.55043905G>ACA417957498PCSK9c.270G>A (p.Gln90=)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.182+3502G>A
1g.55043905G>CCA340483638PCSK9c.270G>C (p.Gln90His)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.182+3502G>C
1g.55043905G>TCA340483639PCSK9c.270G>T (p.Gln90His)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.182+3502G>T
1g.55043906T>ACA340483640PCSK9c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.182+3503T>A
 COSMIC
1g.55043906T>CCA340483641PCSK9c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.182+3503T>C
1g.55043906T>GCA340483642PCSK9c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.182+3503T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043906T=CA1167978116PCSK9c.271T= (p.Ser91=)
c.628T= (p.Ser210=)
c.-105T= (n.-105T=)
n.182+3503T=
1g.55043906_55043907delinsATCA645517247PCSK9c.271_272delinsAT (p.Ser91Ile)
c.628_629delinsAT (p.Ser210Ile)
c.-105_-104delinsAT (n.-105_-104delinsAT)
n.182+3503_182+3504delinsAT
 COSMIC
1g.55043907C>ACA340483645PCSK9c.272C>A (p.Ser91Ter)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.182+3504C>A
1g.55043907C>GCA340483644PCSK9c.272C>G (p.Ser91Ter)
c.629C>G (p.Ser210Ter)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.182+3504C>G
1g.55043907C>TCA340483643PCSK9c.272C>T (p.Ser91Leu)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.182+3504C>T
 COSMIC
1g.55043908A>CCA417957500PCSK9c.273A>C (p.Ser91=)
c.630A>C (p.Ser210=)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.182+3505A>C
1g.55043908A>GCA417957501PCSK9c.273A>G (p.Ser91=)
c.630A>G (p.Ser210=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.182+3505A>G
1g.55043908A>TCA417957499PCSK9c.273A>T (p.Ser91=)
c.630A>T (p.Ser210=)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.182+3505A>T
1g.55043909G>ACA340483646PCSK9c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.182+3506G>A
1g.55043909G>CCA041111PCSK9c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.182+3506G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043909G=CA1167978117PCSK9c.274G= (p.Glu92=)
c.631G= (p.Glu211=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.182+3506G=
1g.55043909G>TCA340483647PCSK9c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.182+3506G>T
1g.55043910A>CCA340483648PCSK9c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.182+3507A>C
1g.55043910A>GCA340483650PCSK9c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.182+3507A>G
1g.55043910A>TCA340483649PCSK9c.275A>T (p.Glu92Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.182+3507A>T
1g.55043911G>ACA041123PCSK9c.276G>A (p.Glu92=)
c.633G>A (p.Glu211=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.182+3508G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043911G>CCA340483651PCSK9c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.182+3508G>C
1g.55043911G=CA1142204201PCSK9c.276G= (p.Glu92=)
c.633G= (p.Glu211=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.182+3508G=
1g.55043911G>TCA340483652PCSK9c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.182+3508G>T
1g.55043912C>ACA340483653PCSK9c.277C>A (p.Arg93Ser)
c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.182+3509C>A
 gnomAD v4
1g.55043912C=CA1142411739PCSK9c.277C= (p.Arg93=)
c.634C= (p.Arg212=)
c.-99C= (n.-99C=)
n.182+3509C=
1g.55043912C>GCA340483654PCSK9c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.182+3509C>G
1g.55043912C>TCA041144PCSK9c.277C>T (p.Arg93Cys)
c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.182+3509C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043913G>ACA041158PCSK9c.278G>A (p.Arg93His)
c.635G>A (p.Arg212His)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.182+3510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55043913G>CCA340483655PCSK9c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.182+3510G>C
1g.55043913G=CA1167978118PCSK9c.278G= (p.Arg93=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.182+3510G=
1g.55043913G>TCA340483656PCSK9c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.182+3510G>T
 gnomAD v4
1g.55043914C>ACA417957502PCSK9c.279C>A (p.Arg93=)
c.636C>A (p.Arg212=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.182+3511C>A
1g.55043914C>GCA417957504PCSK9c.279C>G (p.Arg93=)
c.636C>G (p.Arg212=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.182+3511C>G
1g.55043914C>TCA417957503PCSK9c.279C>T (p.Arg93=)
c.636C>T (p.Arg212=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.182+3511C>T
1g.55043915A=CA1167978119PCSK9c.280A= (p.Thr94=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.182+3512A=
1g.55043915A>CCA340483657PCSK9c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.182+3512A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043915A>GCA340483658PCSK9c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.182+3512A>G
 gnomAD v4
1g.55043915A>TCA340483659PCSK9c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.182+3512A>T
1g.55043916C>ACA340483660PCSK9c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.182+3513C>A
1g.55043916C=CA1167978120PCSK9c.281C= (p.Thr94=)
c.638C= (p.Thr213=)
c.-95C= (n.-95C=)
n.182+3513C=
1g.55043916C>GCA340483662PCSK9c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.182+3513C>G
1g.55043916C>TCA340483661PCSK9c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.182+3513C>T
 ClinVar dbSNP
1g.55043917T>ACA417957505PCSK9c.282T>A (p.Thr94=)
c.639T>A (p.Thr213=)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.182+3514T>A
1g.55043917T>CCA417957506PCSK9c.282T>C (p.Thr94=)
c.639T>C (p.Thr213=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.182+3514T>C
1g.55043917T>GCA417957507PCSK9c.282T>G (p.Thr94=)
c.639T>G (p.Thr213=)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.182+3514T>G
1g.55043918G>ACA340483663PCSK9c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.182+3515G>A
 gnomAD v4
1g.55043918G>CCA340483664PCSK9c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.182+3515G>C
1g.55043918G>TCA340483665PCSK9c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.182+3515G>T
1g.55043919C>ACA340483666PCSK9c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.182+3516C>A
1g.55043919C=CA1167978122PCSK9c.284C= (p.Ala95=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.182+3516C=
1g.55043919C>GCA340483667PCSK9c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.182+3516C>G
1g.55043919C>TCA041196PCSK9c.284C>T (p.Ala95Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.182+3516C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043919_55043922delinsCCCGCA1167978121PCSK9c.284_287delinsCCCG (p.Ala95=)
c.641_644delinsCCCG (p.Ala214=)
c.-92_-89delinsCCCG (n.-92_-89delinsCCCG)
n.182+3516_182+3519delinsCCCG
1g.55043920C>ACA417957508PCSK9c.285C>A (p.Ala95=)
c.642C>A (p.Ala214=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.182+3517C>A
1g.55043920C>GCA417957509PCSK9c.285C>G (p.Ala95=)
c.642C>G (p.Ala214=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.182+3517C>G
1g.55043920C>TCA417957510PCSK9c.285C>T (p.Ala95=)
c.642C>T (p.Ala214=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.182+3517C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.55043920_55043927delinsCCGCCGCCCA1148224356PCSK9c.285_292delinsCCGCCGCC (p.Ala95=)
c.642_649delinsCCGCCGCC (p.Ala214=)
c.-91_-84delinsCCGCCGCC (n.-91_-84delinsCCGCCGCC)
n.182+3517_182+3524delinsCCGCCGCC
1g.55043925_55043927delCA023148PCSK9c.290_292del (p.Arg97del)
c.647_649del (p.Arg216del)
c.-86_-84del (n.-86_-84del)
n.182+3522_182+3524del
 ClinVar dbSNP
1g.55043921C>ACA340483668PCSK9c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.182+3518C>A
 gnomAD v4
1g.55043921C=CA1142770487PCSK9c.286C= (p.Arg96=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.182+3518C=
1g.55043921C>GCA340483669PCSK9c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.182+3518C>G
1g.55043921C>TCA041227PCSK9c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.182+3518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043922G>ACA041237PCSK9c.287G>A (p.Arg96His)
c.644G>A (p.Arg215His)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.182+3519G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.55043922G>CCA340483670PCSK9c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.182+3519G>C
1g.55043922G=CA1167978123PCSK9c.287G= (p.Arg96=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.182+3519G=
1g.55043922G>TCA340483671PCSK9c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.182+3519G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.55043923C>ACA417957511PCSK9c.288C>A (p.Arg96=)
c.645C>A (p.Arg215=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.182+3520C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043923C=CA1167978124PCSK9c.288C= (p.Arg96=)
c.645C= (p.Arg215=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.182+3520C=
1g.55043923C>GCA417957512PCSK9c.288C>G (p.Arg96=)
c.645C>G (p.Arg215=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.182+3520C>G
1g.55043923C>TCA417957513PCSK9c.288C>T (p.Arg96=)
c.645C>T (p.Arg215=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.182+3520C>T
1g.55043924C>ACA041257PCSK9c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.646C>A (p.Arg216Ser)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.182+3521C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043924C=CA1141735602PCSK9c.289C= (p.Arg97=)
c.646C= (p.Arg216=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.182+3521C=
1g.55043924C>GCA340483672PCSK9c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.182+3521C>G
1g.55043924C>TCA041270PCSK9c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.646C>T (p.Arg216Cys)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.182+3521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043925G>ACA041309PCSK9c.290G>A (p.Arg97His)
c.647G>A (p.Arg216His)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.182+3522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043925G>CCA340483673PCSK9c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.182+3522G>C
1g.55043925G=CA1144122853PCSK9c.290G= (p.Arg97=)
c.647G= (p.Arg216=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.182+3522G=
1g.55043925G>TCA041319PCSK9c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.182+3522G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043926C>ACA417957514PCSK9c.291C>A (p.Arg97=)
c.648C>A (p.Arg216=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.182+3523C>A
1g.55043926C=CA1167978125PCSK9c.291C= (p.Arg97=)
c.648C= (p.Arg216=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.182+3523C=
1g.55043926C>GCA417957515PCSK9c.291C>G (p.Arg97=)
c.648C>G (p.Arg216=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.182+3523C>G
1g.55043926C>TCA22795511PCSK9c.291C>T (p.Arg97=)
c.648C>T (p.Arg216=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.182+3523C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043927C>ACA340483674PCSK9c.292C>A (p.Leu98Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.182+3524C>A
1g.55043927C=CA1167978126PCSK9c.292C= (p.Leu98=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.182+3524C=
1g.55043927C>GCA340483675PCSK9c.292C>G (p.Leu98Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.182+3524C>G
1g.55043927C>TCA22795513PCSK9c.292C>T (p.Leu98=)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.182+3524C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043928T>ACA340483676PCSK9c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.182+3525T>A
1g.55043928T>CCA340483677PCSK9c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.182+3525T>C
1g.55043928T>GCA340483678PCSK9c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.182+3525T>G
1g.55043929G>ACA417957518PCSK9c.294G>A (p.Leu98=)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.182+3526G>A
1g.55043929G>CCA417957517PCSK9c.294G>C (p.Leu98=)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.182+3526G>C
1g.55043929G>TCA417957516PCSK9c.294G>T (p.Leu98=)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.182+3526G>T
1g.55043930C>ACA340483681PCSK9c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.182+3527C>A
1g.55043930C=CA1167978127PCSK9c.295C= (p.Gln99=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.182+3527C=
1g.55043930C>GCA340483679PCSK9c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.182+3527C>G
1g.55043930C>TCA340483680PCSK9c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.182+3527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043930_55043940delCA2645837980PCSK9c.295_305del (p.Gln99CysfsTer?)
c.652_662del (p.Gln218CysfsTer?)
c.-81_-71del (n.-81_-71del)
n.182+3527_182+3537del
 gnomAD v4
1g.55043931A>CCA340483682PCSK9c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.182+3528A>C
1g.55043931A>GCA340483683PCSK9c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.182+3528A>G
1g.55043931A>TCA340483684PCSK9c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.182+3528A>T
1g.55043932G>ACA417957519PCSK9c.297G>A (p.Gln99=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.182+3529G>A
 ClinVar
1g.55043932G>CCA340483685PCSK9c.297G>C (p.Gln99His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.182+3529G>C
 dbSNP
1g.55043932G=CA1167978128PCSK9c.297G= (p.Gln99=)
c.654G= (p.Gln218=)
c.-79G= (n.-79G=)
n.182+3529G=
1g.55043932G>TCA340483686PCSK9c.297G>T (p.Gln99His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.182+3529G>T
1g.55043933G>ACA041337PCSK9c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.182+3530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043933G>CCA340483687PCSK9c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.182+3530G>C
1g.55043933G=CA1147087049PCSK9c.298G= (p.Ala100=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.182+3530G=
1g.55043933G>TCA340483688PCSK9c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.182+3530G>T
1g.55043934C>ACA340483689PCSK9c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.182+3531C>A
1g.55043934C=CA1167978129PCSK9c.299C= (p.Ala100=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.182+3531C=
1g.55043934C>GCA340483690PCSK9c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.182+3531C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043934C>TCA340483691PCSK9c.299C>T (p.Ala100Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.182+3531C>T
 gnomAD v4
1g.55043935C>ACA417957522PCSK9c.300C>A (p.Ala100=)
c.657C>A (p.Ala219=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.182+3532C>A
1g.55043935C>GCA417957520PCSK9c.300C>G (p.Ala100=)
c.657C>G (p.Ala219=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.182+3532C>G
1g.55043935C>TCA417957521PCSK9c.300C>T (p.Ala100=)
c.657C>T (p.Ala219=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.182+3532C>T
 ClinVar
1g.55043936C>ACA340483693PCSK9c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.182+3533C>A
 gnomAD v4
1g.55043936C>GCA340483694PCSK9c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.182+3533C>G
1g.55043936C>TCA340483692PCSK9c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.182+3533C>T
 COSMIC COSMIC
1g.55043937A>CCA340483697PCSK9c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.182+3534A>C
1g.55043937A>GCA340483695PCSK9c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.182+3534A>G
1g.55043937A>TCA340483696PCSK9c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.182+3534A>T
1g.55043938G>ACA417957523PCSK9c.303G>A (p.Gln101=)
c.660G>A (p.Gln220=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.182+3535G>A
 dbSNP
1g.55043938G>CCA340483698PCSK9c.303G>C (p.Gln101His)
c.660G>C (p.Gln220His)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.182+3535G>C
1g.55043938G>TCA340483699PCSK9c.303G>T (p.Gln101His)
c.660G>T (p.Gln220His)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.182+3535G>T
1g.55043939G>ACA340483700PCSK9c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.182+3536G>A
1g.55043939G>CCA340483701PCSK9c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.182+3536G>C
1g.55043939G>TCA340483702PCSK9c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.182+3536G>T
1g.55043940C>ACA340483703PCSK9c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.182+3537C>A
1g.55043940C>GCA340483704PCSK9c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.182+3537C>G
1g.55043940C>TCA340483705PCSK9c.305C>T (p.Ala102Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.182+3537C>T
 gnomAD v4
1g.55043941T>ACA417957526PCSK9c.306T>A (p.Ala102=)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.182+3538T>A
1g.55043941T>CCA417957524PCSK9c.306T>C (p.Ala102=)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.182+3538T>C
1g.55043941T>GCA417957525PCSK9c.306T>G (p.Ala102=)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.182+3538T>G
1g.55043942G>ACA340483706PCSK9c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.182+3539G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043942G>CCA340483707PCSK9c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.182+3539G>C
1g.55043942G=CA1167978130PCSK9c.307G= (p.Ala103=)
c.664G= (p.Ala222=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.182+3539G=
1g.55043942G>TCA340483708PCSK9c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.182+3539G>T
 dbSNP
1g.55043942_55043943delCA2645837981PCSK9c.307_308del (p.Ala103ProfsTer?)
c.664_665del (p.Ala222ProfsTer?)
c.-69_-68del (n.-69_-68del)
n.182+3539_182+3540del
 gnomAD v4
1g.55043943C>ACA340483711PCSK9c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.182+3540C>A
1g.55043943C>GCA340483709PCSK9c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.182+3540C>G
1g.55043943C>TCA340483710PCSK9c.308C>T (p.Ala103Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.182+3540C>T
1g.55043944C>ACA417957527PCSK9c.309C>A (p.Ala103=)
c.666C>A (p.Ala222=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.182+3541C>A
1g.55043944C=CA1167978131PCSK9c.309C= (p.Ala103=)
c.666C= (p.Ala222=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.182+3541C=
1g.55043944C>GCA417957528PCSK9c.309C>G (p.Ala103=)
c.666C>G (p.Ala222=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.182+3541C>G
1g.55043944C>TCA041365PCSK9c.309C>T (p.Ala103=)
c.666C>T (p.Ala222=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.182+3541C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043945C>ACA22795519PCSK9c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.182+3542C>A
 dbSNP
1g.55043945C=CA1143638727PCSK9c.310C= (p.Arg104=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.182+3542C=
1g.55043945C>GCA340483712PCSK9c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.182+3542C>G
1g.55043945C>TCA041396PCSK9c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.182+3542C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043946delCA2554387457PCSK9c.311del (p.Arg104ProfsTer21)
c.668del (p.Arg223ProfsTer21)
c.-65del (n.-65del)
n.182+3543del
1g.55043946G>ACA041408PCSK9c.311G>A (p.Arg104His)
c.668G>A (p.Arg223His)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.182+3543G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043946G>CCA340483713PCSK9c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.182+3543G>C
1g.55043946G=CA1140807371PCSK9c.311G= (p.Arg104=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.182+3543G=
1g.55043946G>TCA041422PCSK9c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.182+3543G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043947C>ACA417957529PCSK9c.312C>A (p.Arg104=)
c.669C>A (p.Arg223=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.182+3544C>A
1g.55043947C>GCA417957530PCSK9c.312C>G (p.Arg104=)
c.669C>G (p.Arg223=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.182+3544C>G
1g.55043947C>TCA417957531PCSK9c.312C>T (p.Arg104=)
c.669C>T (p.Arg223=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.182+3544C>T
1g.55043948C>ACA417957532PCSK9c.313C>A (p.Arg105=)
c.670C>A (p.Arg224=)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.182+3545C>A
1g.55043948C=CA1148433950PCSK9c.313C= (p.Arg105=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.182+3545C=
1g.55043948C>GCA340483714PCSK9c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.182+3545C>G
1g.55043948C>TCA041436PCSK9c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.182+3545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043949G>ACA041459PCSK9c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.182+3546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043949G>CCA340483715PCSK9c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.182+3546G>C
1g.55043949G=CA1167978132PCSK9c.314G= (p.Arg105=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.182+3546G=
1g.55043949G>TCA340483716PCSK9c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.182+3546G>T
1g.55043952delCA645517248PCSK9c.317del (p.Gly106AspfsTer19)
c.674del (p.Gly225AspfsTer19)
c.-59del (n.-59del)
n.182+3549del
 COSMIC COSMIC
1g.55043950G>ACA417957533PCSK9c.315G>A (p.Arg105=)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.182+3547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043950G>CCA417957534PCSK9c.315G>C (p.Arg105=)
c.672G>C (p.Arg224=)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.182+3547G>C
1g.55043950G=CA1167978133PCSK9c.315G= (p.Arg105=)
c.672G= (p.Arg224=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.182+3547G=
1g.55043950G>TCA417957535PCSK9c.315G>T (p.Arg105=)
c.672G>T (p.Arg224=)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.182+3547G>T
1g.55043951G>ACA340483719PCSK9c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.182+3548G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043951G>CCA340483718PCSK9c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.182+3548G>C
1g.55043951G>TCA340483717PCSK9c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.673G>T (p.Gly225Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.182+3548G>T
1g.55043952G>ACA340483720PCSK9c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.182+3549G>A
 gnomAD v4
1g.55043952G>CCA340483721PCSK9c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.182+3549G>C
1g.55043952G=CA1143750350PCSK9c.317G= (p.Gly106=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.182+3549G=
1g.55043952G>TCA041468PCSK9c.317G>T (p.Gly106Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.182+3549G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043953A>CCA417957536PCSK9c.318A>C (p.Gly106=)
c.675A>C (p.Gly225=)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.182+3550A>C
1g.55043953A>GCA417957537PCSK9c.318A>G (p.Gly106=)
c.675A>G (p.Gly225=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.182+3550A>G
1g.55043953A>TCA417957538PCSK9c.318A>T (p.Gly106=)
c.675A>T (p.Gly225=)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.182+3550A>T
1g.55043954T>ACA340483722PCSK9c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.182+3551T>A
1g.55043954T>CCA340483723PCSK9c.319T>C (p.Tyr107His)
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.182+3551T>C
 gnomAD v4
1g.55043954T>GCA340483724PCSK9c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.182+3551T>G
1g.55043955A>CCA340483725PCSK9c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.182+3552A>C
1g.55043955A>GCA340483726PCSK9c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.182+3552A>G
1g.55043955A>TCA340483727PCSK9c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.182+3552A>T
1g.55043956C>ACA340483728PCSK9c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.182+3553C>A
1g.55043956C=CA1167978134PCSK9c.321C= (p.Tyr107=)
c.678C= (p.Tyr226=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.182+3553C=
1g.55043956C>GCA340483729PCSK9c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.182+3553C>G
1g.55043956C>TCA10588860PCSK9c.321C>T (p.Tyr107=)
c.678C>T (p.Tyr226=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.182+3553C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043959_55043970delCA2645837982PCSK9c.324_335del (p.Thr109_Leu112del)
c.681_692del (p.Thr228_Leu231del)
c.-52_-41del (n.-52_-41del)
n.182+3556_182+3567del
 gnomAD v4
1g.55043957C>ACA340483730PCSK9c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.182+3554C>A
1g.55043957C=CA1167978135PCSK9c.322C= (p.Leu108=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.182+3554C=
1g.55043957C>GCA340483731PCSK9c.322C>G (p.Leu108Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.182+3554C>G
1g.55043957C>TCA16602284PCSK9c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.182+3554C>T
 ClinVar dbSNP
1g.55043958T>ACA340483732PCSK9c.323T>A (p.Leu108His)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.182+3555T>A
1g.55043958T>CCA340483733PCSK9c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.182+3555T>C
 ClinVar dbSNP
1g.55043958T>GCA16602285PCSK9c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.182+3555T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043958T=CA1167978136PCSK9c.323T= (p.Leu108=)
c.680T= (p.Leu227=)
c.-53T= (n.-53T=)
n.182+3555T=
1g.55043959C>ACA417957539PCSK9c.324C>A (p.Leu108=)
c.681C>A (p.Leu227=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.182+3556C>A
1g.55043959C>GCA417957540PCSK9c.324C>G (p.Leu108=)
c.681C>G (p.Leu227=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.182+3556C>G
1g.55043959C>TCA417957541PCSK9c.324C>T (p.Leu108=)
c.681C>T (p.Leu227=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.182+3556C>T
1g.55043960A>CCA340483734PCSK9c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.182+3557A>C
1g.55043960A>GCA340483735PCSK9c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.182+3557A>G
1g.55043960A>TCA340483736PCSK9c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.182+3557A>T
1g.55043961C>ACA340483737PCSK9c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.182+3558C>A
1g.55043961C>GCA340483739PCSK9c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.182+3558C>G
1g.55043961C>TCA340483738PCSK9c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.182+3558C>T
1g.55043962C>ACA417957542PCSK9c.327C>A (p.Thr109=)
c.684C>A (p.Thr228=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.182+3559C>A
1g.55043962C=CA1167978137PCSK9c.327C= (p.Thr109=)
c.684C= (p.Thr228=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.182+3559C=
1g.55043962C>GCA417957543PCSK9c.327C>G (p.Thr109=)
c.684C>G (p.Thr228=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.182+3559C>G
 ClinVar dbSNP
1g.55043962C>TCA041482PCSK9c.327C>T (p.Thr109=)
c.684C>T (p.Thr228=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.182+3559C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043963A>CCA340483740PCSK9c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.182+3560A>C
1g.55043963A>GCA340483741PCSK9c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.182+3560A>G
1g.55043963A>TCA340483742PCSK9c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.182+3560A>T
1g.55043964A>CCA340483745PCSK9c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.182+3561A>C
1g.55043964A>GCA340483744PCSK9c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.182+3561A>G
1g.55043964A>TCA340483743PCSK9c.329A>T (p.Lys110Met)
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.182+3561A>T
 gnomAD v4
1g.55043965G>ACA417957544PCSK9c.330G>A (p.Lys110=)
c.687G>A (p.Lys229=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.182+3562G>A
1g.55043965G>CCA340483746PCSK9c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.182+3562G>C
1g.55043965G>TCA340483747PCSK9c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.182+3562G>T
1g.55043966A=CA1167978138PCSK9c.331A= (p.Ile111=)
c.688A= (p.Ile230=)
n.1A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.182+3563A=
1g.55043966A>CCA340483748PCSK9c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.1A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.182+3563A>C
1g.55043966A>GCA340483750PCSK9c.331A>G (p.Ile111Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.1A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.182+3563A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043966A>TCA340483749PCSK9c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.1A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.182+3563A>T
1g.55043967T>ACA340483751PCSK9c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.2T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.182+3564T>A
1g.55043967T>CCA340483753PCSK9c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.2T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.182+3564T>C
1g.55043967T>GCA340483752PCSK9c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.2T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.182+3564T>G
1g.55043968C>ACA417957545PCSK9c.333C>A (p.Ile111=)
c.690C>A (p.Ile230=)
n.3C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.182+3565C>A
1g.55043968C=CA1167978139PCSK9c.333C= (p.Ile111=)
c.690C= (p.Ile230=)
n.3C=
c.-43C= (n.-43C=)
n.182+3565C=
1g.55043968C>GCA340483754PCSK9c.333C>G (p.Ile111Met)
c.690C>G (p.Ile230Met)
n.3C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.182+3565C>G
1g.55043968C>TCA417957546PCSK9c.333C>T (p.Ile111=)
c.690C>T (p.Ile230=)
n.3C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.182+3565C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043969C>ACA340483755PCSK9c.334C>A (p.Leu112Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.4C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.182+3566C>A
1g.55043969C>GCA340483756PCSK9c.334C>G (p.Leu112Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.4C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.182+3566C>G
1g.55043969C>TCA417957547PCSK9c.334C>T (p.Leu112=)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.4C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.182+3566C>T
1g.55043970T>ACA340483757PCSK9c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.5T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.182+3567T>A
1g.55043970T>CCA22795547PCSK9c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.5T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.182+3567T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043970T>GCA340483758PCSK9c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.5T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.182+3567T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043970T=CA1167978140PCSK9c.335T= (p.Leu112=)
c.692T= (p.Leu231=)
n.5T=
c.-41T= (n.-41T=)
n.182+3567T=
1g.55043971G>ACA041518PCSK9c.336G>A (p.Leu112=)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.6G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.182+3568G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043971G>CCA417957548PCSK9c.336G>C (p.Leu112=)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.6G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.182+3568G>C
1g.55043971G=CA1141160875PCSK9c.336G= (p.Leu112=)
c.693G= (p.Leu231=)
n.6G=
c.-40G= (n.-40G=)
n.182+3568G=
1g.55043971G>TCA417957549PCSK9c.336G>T (p.Leu112=)
c.693G>T (p.Leu231=)
n.6G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.182+3568G>T
1g.55043972C>ACA340483759PCSK9c.337C>A (p.His113Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
n.7C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.182+3569C>A
1g.55043972C>GCA340483760PCSK9c.337C>G (p.His113Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
n.7C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.182+3569C>G
1g.55043972C>TCA340483761PCSK9c.337C>T (p.His113Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
n.7C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.182+3569C>T
1g.55043973A=CA1167978141PCSK9c.338A= (p.His113=)
c.695A= (p.His232=)
n.8A=
c.-38A= (n.-38A=)
n.182+3570A=
1g.55043973A>CCA340483764PCSK9c.338A>C (p.His113Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
n.8A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.182+3570A>C
1g.55043973A>GCA340483763PCSK9c.338A>G (p.His113Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
n.8A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.182+3570A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043973A>TCA340483762PCSK9c.338A>T (p.His113Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
n.8A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.182+3570A>T
1g.55043974T>ACA340483765PCSK9c.339T>A (p.His113Gln)
c.696T>A (p.His232Gln)
n.9T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.182+3571T>A
1g.55043974T>CCA417957550PCSK9c.339T>C (p.His113=)
c.696T>C (p.His232=)
n.9T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.182+3571T>C
 gnomAD v4
1g.55043974T>GCA340483766PCSK9c.339T>G (p.His113Gln)
c.696T>G (p.His232Gln)
n.9T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.182+3571T>G
1g.55043975G>ACA340483767PCSK9c.340G>A (p.Val114Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
n.10G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.182+3572G>A
1g.55043975G>CCA340483768PCSK9c.340G>C (p.Val114Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.10G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.182+3572G>C
1g.55043975G>TCA340483769PCSK9c.340G>T (p.Val114Phe)
c.697G>T (p.Val233Phe)
n.10G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.182+3572G>T
1g.55043976delCA2645837984PCSK9c.341del (p.Val114AlafsTer11)
c.698del (p.Val233AlafsTer11)
n.11del
c.-35del (n.-35del)
n.182+3573del
 gnomAD v4
1g.55043976T>ACA340483770PCSK9c.341T>A (p.Val114Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
n.11T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.182+3573T>A
1g.55043976T>CCA041533PCSK9c.341T>C (p.Val114Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.11T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.182+3573T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043976T>GCA340483771PCSK9c.341T>G (p.Val114Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.11T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.182+3573T>G
1g.55043976T=CA1167978142PCSK9c.341T= (p.Val114=)
c.698T= (p.Val233=)
n.11T=
c.-35T= (n.-35T=)
n.182+3573T=
1g.55043977C>ACA417957551PCSK9c.342C>A (p.Val114=)
c.699C>A (p.Val233=)
n.12C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.182+3574C>A
1g.55043977C>GCA417957552PCSK9c.342C>G (p.Val114=)
c.699C>G (p.Val233=)
n.12C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.182+3574C>G
1g.55043977C>TCA417957553PCSK9c.342C>T (p.Val114=)
c.699C>T (p.Val233=)
n.12C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.182+3574C>T
1g.55043978T>ACA340483772PCSK9c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
n.13T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.182+3575T>A
1g.55043978T>CCA340483773PCSK9c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
n.13T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.182+3575T>C
1g.55043978T>GCA340483774PCSK9c.343T>G (p.Phe115Val)
c.700T>G (p.Phe234Val)
n.13T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.182+3575T>G
1g.55043979T>ACA340483776PCSK9c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
n.14T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.182+3576T>A
1g.55043979T>CCA340483777PCSK9c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
n.14T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.182+3576T>C
1g.55043979T>GCA340483775PCSK9c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
n.14T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.182+3576T>G
1g.55043980C>ACA340483778PCSK9c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.702C>A (p.Phe234Leu)
n.15C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.182+3577C>A
 dbSNP
1g.55043980C=CA1167978143PCSK9c.345C= (p.Phe115=)
c.702C= (p.Phe234=)
n.15C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.182+3577C=
1g.55043980C>GCA340483779PCSK9c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.702C>G (p.Phe234Leu)
n.15C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.182+3577C>G
1g.55043980C>TCA417957554PCSK9c.345C>T (p.Phe115=)
c.702C>T (p.Phe234=)
n.15C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.182+3577C>T
1g.55043981C>ACA340483780PCSK9c.346C>A (p.His116Asn)
c.703C>A (p.His235Asn)
n.16C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.182+3578C>A
1g.55043981C>GCA340483781PCSK9c.346C>G (p.His116Asp)
c.703C>G (p.His235Asp)
n.16C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.182+3578C>G
1g.55043981C>TCA340483782PCSK9c.346C>T (p.His116Tyr)
c.703C>T (p.His235Tyr)
n.16C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.182+3578C>T
 gnomAD v4
1g.55043982A>CCA340483783PCSK9c.347A>C (p.His116Pro)
c.704A>C (p.His235Pro)
n.17A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.182+3579A>C
1g.55043982A>GCA340483784PCSK9c.347A>G (p.His116Arg)
c.704A>G (p.His235Arg)
n.17A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.182+3579A>G
1g.55043982A>TCA340483785PCSK9c.347A>T (p.His116Leu)
c.704A>T (p.His235Leu)
n.17A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.182+3579A>T
1g.55043983T>ACA340483786PCSK9c.348T>A (p.His116Gln)
c.705T>A (p.His235Gln)
n.18T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.182+3580T>A
1g.55043983T>CCA22795581PCSK9c.348T>C (p.His116=)
c.705T>C (p.His235=)
n.18T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.182+3580T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.55043983T>GCA340483787PCSK9c.348T>G (p.His116Gln)
c.705T>G (p.His235Gln)
n.18T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.182+3580T>G
1g.55043983T=CA1167978144PCSK9c.348T= (p.His116=)
c.705T= (p.His235=)
n.18T=
c.-28T= (n.-28T=)
n.182+3580T=
1g.55043984G>ACA340483788PCSK9c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.19G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.182+3581G>A
 dbSNP
1g.55043984G>CCA340483789PCSK9c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.19G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.182+3581G>C
1g.55043984G=CA1167978145PCSK9c.349G= (p.Gly117=)
c.706G= (p.Gly236=)
n.19G=
c.-27G= (n.-27G=)
n.182+3581G=
1g.55043984G>TCA340483790PCSK9c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.19G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.182+3581G>T
1g.55043985G>ACA041567PCSK9c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.20G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.182+3582G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043985G>CCA340483792PCSK9c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.20G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.182+3582G>C
1g.55043985G=CA1167978146PCSK9c.350G= (p.Gly117=)
c.707G= (p.Gly236=)
n.20G=
c.-26G= (n.-26G=)
n.182+3582G=
1g.55043985G>TCA340483791PCSK9c.350G>T (p.Gly117Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.20G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.182+3582G>T
1g.55043986C>ACA417957555PCSK9c.351C>A (p.Gly117=)
c.708C>A (p.Gly236=)
n.21C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.182+3583C>A
1g.55043986C=CA1167978147PCSK9c.351C= (p.Gly117=)
c.708C= (p.Gly236=)
n.21C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.182+3583C=
1g.55043986C>GCA417957556PCSK9c.351C>G (p.Gly117=)
c.708C>G (p.Gly236=)
n.21C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.182+3583C>G
1g.55043986C>TCA417957557PCSK9c.351C>T (p.Gly117=)
c.708C>T (p.Gly236=)
n.21C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.182+3583C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043987C>ACA340483793PCSK9c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.22C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.182+3584C>A
1g.55043987C=CA1140807372PCSK9c.352C= (p.Leu118=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.22C=
c.-24C= (n.-24C=)
n.182+3584C=
1g.55043987C>GCA340483794PCSK9c.352C>G (p.Leu118Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.22C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.182+3584C>G
1g.55043987C>TCA22795599PCSK9c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.22C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.182+3584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043991_55043993delCA2645837985PCSK9c.356_358del (p.Leu119del)
c.713_715del (p.Leu238del)
n.26_28del
c.-20_-18del (n.-20_-18del)
n.182+3588_182+3590del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched