Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55043882A= | CA1167978106 | PCSK9 | c.247A= (p.Lys83=) c.604A= (p.Lys202=) c.-129A= (n.-129A=) n.182+3479A= | |
1 | g.55043882A>C | CA340483587 | PCSK9 | c.247A>C (p.Lys83Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.-129A>C (n.-129A>C) n.182+3479A>C | |
1 | g.55043882A>G | CA340483588 | PCSK9 | c.247A>G (p.Lys83Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.-129A>G (n.-129A>G) n.182+3479A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.55043882A>T | CA340483586 | PCSK9 | c.247A>T (p.Lys83Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.-129A>T (n.-129A>T) n.182+3479A>T | |
1 | g.55043883A= | CA1167978107 | PCSK9 | c.248A= (p.Lys83=) c.605A= (p.Lys202=) c.-128A= (n.-128A=) n.182+3480A= | |
1 | g.55043883A>C | CA340483591 | PCSK9 | c.248A>C (p.Lys83Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.-128A>C (n.-128A>C) n.182+3480A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.55043883A>G | CA340483589 | PCSK9 | c.248A>G (p.Lys83Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) n.182+3480A>G | |
1 | g.55043883A>T | CA340483590 | PCSK9 | c.248A>T (p.Lys83Met) c.605A>T (p.Lys202Met) c.-128A>T (n.-128A>T) n.182+3480A>T | |
1 | g.55043888_55043890del | CA2645837979 | PCSK9 | c.253_255del (p.Glu85del) c.610_612del (p.Glu204del) c.-123_-121del (n.-123_-121del) n.182+3485_182+3487del | gnomAD v4 |
1 | g.55043884G>A | CA417957487 | PCSK9 | c.249G>A (p.Lys83=) c.606G>A (p.Lys202=) c.-127G>A (n.-127G>A) n.182+3481G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.55043884G>C | CA340483592 | PCSK9 | c.249G>C (p.Lys83Asn) c.606G>C (p.Lys202Asn) c.-127G>C (n.-127G>C) n.182+3481G>C | |
1 | g.55043884G>T | CA340483593 | PCSK9 | c.249G>T (p.Lys83Asn) c.606G>T (p.Lys202Asn) c.-127G>T (n.-127G>T) n.182+3481G>T | |
1 | g.55043885G>A | CA340483594 | PCSK9 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.-126G>A (n.-126G>A) n.182+3482G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.55043885G>C | CA340483595 | PCSK9 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.-126G>C (n.-126G>C) n.182+3482G>C | |
1 | g.55043885G= | CA1167978108 | PCSK9 | c.250G= (p.Glu84=) c.607G= (p.Glu203=) c.-126G= (n.-126G=) n.182+3482G= | |
1 | g.55043885G>T | CA340483596 | PCSK9 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.-126G>T (n.-126G>T) n.182+3482G>T | |
1 | g.55043886A= | CA1167978109 | PCSK9 | c.251A= (p.Glu84=) c.608A= (p.Glu203=) c.-125A= (n.-125A=) n.182+3483A= | |
1 | g.55043886A>C | CA340483597 | PCSK9 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.-125A>C (n.-125A>C) n.182+3483A>C | |
1 | g.55043886A>G | CA340483598 | PCSK9 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.-125A>G (n.-125A>G) n.182+3483A>G | |
1 | g.55043886A>T | CA340483599 | PCSK9 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.-125A>T (n.-125A>T) n.182+3483A>T | dbSNP |
1 | g.55043887G>A | CA040970 | PCSK9 | c.252G>A (p.Glu84=) c.609G>A (p.Glu203=) c.-124G>A (n.-124G>A) n.182+3484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.55043887G>C | CA340483600 | PCSK9 | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.-124G>C (n.-124G>C) n.182+3484G>C | |
1 | g.55043887G= | CA1167978110 | PCSK9 | c.252G= (p.Glu84=) c.609G= (p.Glu203=) c.-124G= (n.-124G=) n.182+3484G= | |
1 | g.55043887G>T | CA340483601 | PCSK9 | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.-124G>T (n.-124G>T) n.182+3484G>T | |
1 | g.55043888G>A | CA040989 | PCSK9 | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.-123G>A (n.-123G>A) n.182+3485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043888G>C | CA340483603 | PCSK9 | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.-123G>C (n.-123G>C) n.182+3485G>C | |
1 | g.55043888G= | CA1167978111 | PCSK9 | c.253G= (p.Glu85=) c.610G= (p.Glu204=) c.-123G= (n.-123G=) n.182+3485G= | |
1 | g.55043888G>T | CA340483602 | PCSK9 | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.-123G>T (n.-123G>T) n.182+3485G>T | |
1 | g.55043889A>C | CA340483604 | PCSK9 | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) n.182+3486A>C | |
1 | g.55043889A>G | CA340483605 | PCSK9 | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) n.182+3486A>G | |
1 | g.55043889A>T | CA340483606 | PCSK9 | c.254A>T (p.Glu85Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.-122A>T (n.-122A>T) n.182+3486A>T | |
1 | g.55043890G>A | CA417957488 | PCSK9 | c.255G>A (p.Glu85=) c.612G>A (p.Glu204=) c.-121G>A (n.-121G>A) n.182+3487G>A | |
1 | g.55043890G>C | CA340483607 | PCSK9 | c.255G>C (p.Glu85Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) c.-121G>C (n.-121G>C) n.182+3487G>C | |
1 | g.55043890G>T | CA340483608 | PCSK9 | c.255G>T (p.Glu85Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) c.-121G>T (n.-121G>T) n.182+3487G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043891A= | CA1167978112 | PCSK9 | c.256A= (p.Thr86=) c.613A= (p.Thr205=) c.-120A= (n.-120A=) n.182+3488A= | |
1 | g.55043891A>C | CA340483609 | PCSK9 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.-120A>C (n.-120A>C) n.182+3488A>C | dbSNP |
1 | g.55043891A>G | CA340483610 | PCSK9 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.-120A>G (n.-120A>G) n.182+3488A>G | |
1 | g.55043891A>T | CA340483611 | PCSK9 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.-120A>T (n.-120A>T) n.182+3488A>T | |
1 | g.55043892C>A | CA340483612 | PCSK9 | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.-119C>A (n.-119C>A) n.182+3489C>A | |
1 | g.55043892C>G | CA340483613 | PCSK9 | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.-119C>G (n.-119C>G) n.182+3489C>G | ClinVar |
1 | g.55043892C>T | CA340483614 | PCSK9 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.-119C>T (n.-119C>T) n.182+3489C>T | |
1 | g.55043893C>A | CA417957491 | PCSK9 | c.258C>A (p.Thr86=) c.615C>A (p.Thr205=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.182+3490C>A | |
1 | g.55043893C>G | CA417957489 | PCSK9 | c.258C>G (p.Thr86=) c.615C>G (p.Thr205=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.182+3490C>G | |
1 | g.55043893C>T | CA417957490 | PCSK9 | c.258C>T (p.Thr86=) c.615C>T (p.Thr205=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.182+3490C>T | |
1 | g.55043894C>A | CA340483616 | PCSK9 | c.259C>A (p.His87Asn) c.616C>A (p.His206Asn) c.-117C>A (n.-117C>A) n.182+3491C>A | |
1 | g.55043894C= | CA1143667350 | PCSK9 | c.259C= (p.His87=) c.616C= (p.His206=) c.-117C= (n.-117C=) n.182+3491C= | |
1 | g.55043894C>G | CA041010 | PCSK9 | c.259C>G (p.His87Asp) c.616C>G (p.His206Asp) c.-117C>G (n.-117C>G) n.182+3491C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.55043894C>T | CA340483615 | PCSK9 | c.259C>T (p.His87Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) c.-117C>T (n.-117C>T) n.182+3491C>T | |
1 | g.55043895A>C | CA340483617 | PCSK9 | c.260A>C (p.His87Pro) c.617A>C (p.His206Pro) c.-116A>C (n.-116A>C) n.182+3492A>C | |
1 | g.55043895A>G | CA340483618 | PCSK9 | c.260A>G (p.His87Arg) c.617A>G (p.His206Arg) c.-116A>G (n.-116A>G) n.182+3492A>G | |
1 | g.55043895A>T | CA340483619 | PCSK9 | c.260A>T (p.His87Leu) c.617A>T (p.His206Leu) c.-116A>T (n.-116A>T) n.182+3492A>T | |
1 | g.55043896C>A | CA340483620 | PCSK9 | c.261C>A (p.His87Gln) c.618C>A (p.His206Gln) c.-115C>A (n.-115C>A) n.182+3493C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043896C= | CA1167978113 | PCSK9 | c.261C= (p.His87=) c.618C= (p.His206=) c.-115C= (n.-115C=) n.182+3493C= | |
1 | g.55043896C>G | CA340483621 | PCSK9 | c.261C>G (p.His87Gln) c.618C>G (p.His206Gln) c.-115C>G (n.-115C>G) n.182+3493C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55043896C>T | CA417957492 | PCSK9 | c.261C>T (p.His87=) c.618C>T (p.His206=) c.-115C>T (n.-115C>T) n.182+3493C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043897C>A | CA340483624 | PCSK9 | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.-114C>A (n.-114C>A) n.182+3494C>A | |
1 | g.55043897C= | CA1167978114 | PCSK9 | c.262C= (p.Leu88=) c.619C= (p.Leu207=) c.-114C= (n.-114C=) n.182+3494C= | |
1 | g.55043897C>G | CA340483623 | PCSK9 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.-114C>G (n.-114C>G) n.182+3494C>G | |
1 | g.55043897C>T | CA340483622 | PCSK9 | c.262C>T (p.Leu88Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.-114C>T (n.-114C>T) n.182+3494C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043898T>A | CA340483625 | PCSK9 | c.263T>A (p.Leu88His) c.620T>A (p.Leu207His) c.-113T>A (n.-113T>A) n.182+3495T>A | |
1 | g.55043898T>C | CA340483626 | PCSK9 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) n.182+3495T>C | |
1 | g.55043898T>G | CA340483627 | PCSK9 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) n.182+3495T>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043899C>A | CA417957493 | PCSK9 | c.264C>A (p.Leu88=) c.621C>A (p.Leu207=) c.-112C>A (n.-112C>A) n.182+3496C>A | |
1 | g.55043899C>G | CA417957494 | PCSK9 | c.264C>G (p.Leu88=) c.621C>G (p.Leu207=) c.-112C>G (n.-112C>G) n.182+3496C>G | |
1 | g.55043899C>T | CA417957495 | PCSK9 | c.264C>T (p.Leu88=) c.621C>T (p.Leu207=) c.-112C>T (n.-112C>T) n.182+3496C>T | |
1 | g.55043900T>A | CA340483628 | PCSK9 | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.-111T>A (n.-111T>A) n.182+3497T>A | |
1 | g.55043900T>C | CA340483629 | PCSK9 | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.-111T>C (n.-111T>C) n.182+3497T>C | |
1 | g.55043900T>G | CA340483630 | PCSK9 | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.-111T>G (n.-111T>G) n.182+3497T>G | |
1 | g.55043901C>A | CA340483631 | PCSK9 | c.266C>A (p.Ser89Ter) c.623C>A (p.Ser208Ter) c.-110C>A (n.-110C>A) n.182+3498C>A | |
1 | g.55043901C= | CA1167978115 | PCSK9 | c.266C= (p.Ser89=) c.623C= (p.Ser208=) c.-110C= (n.-110C=) n.182+3498C= | |
1 | g.55043901C>G | CA041031 | PCSK9 | c.266C>G (p.Ser89Trp) c.623C>G (p.Ser208Trp) c.-110C>G (n.-110C>G) n.182+3498C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043901C>T | CA041054 | PCSK9 | c.266C>T (p.Ser89Leu) c.623C>T (p.Ser208Leu) c.-110C>T (n.-110C>T) n.182+3498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043902G>A | CA041069 | PCSK9 | c.267G>A (p.Ser89=) c.624G>A (p.Ser208=) c.-109G>A (n.-109G>A) n.182+3499G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55043902G>C | CA417957496 | PCSK9 | c.267G>C (p.Ser89=) c.624G>C (p.Ser208=) c.-109G>C (n.-109G>C) n.182+3499G>C | |
1 | g.55043902G= | CA1143936170 | PCSK9 | c.267G= (p.Ser89=) c.624G= (p.Ser208=) c.-109G= (n.-109G=) n.182+3499G= | |
1 | g.55043902G>T | CA417957497 | PCSK9 | c.267G>T (p.Ser89=) c.624G>T (p.Ser208=) c.-109G>T (n.-109G>T) n.182+3499G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043903C>A | CA340483632 | PCSK9 | c.268C>A (p.Gln90Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.-108C>A (n.-108C>A) n.182+3500C>A | |
1 | g.55043903C>G | CA340483633 | PCSK9 | c.268C>G (p.Gln90Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.-108C>G (n.-108C>G) n.182+3500C>G | |
1 | g.55043903C>T | CA340483634 | PCSK9 | c.268C>T (p.Gln90Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.-108C>T (n.-108C>T) n.182+3500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043904A>C | CA340483635 | PCSK9 | c.269A>C (p.Gln90Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.-107A>C (n.-107A>C) n.182+3501A>C | |
1 | g.55043904A>G | CA340483636 | PCSK9 | c.269A>G (p.Gln90Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) n.182+3501A>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043904A>T | CA340483637 | PCSK9 | c.269A>T (p.Gln90Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.-107A>T (n.-107A>T) n.182+3501A>T | |
1 | g.55043905G>A | CA417957498 | PCSK9 | c.270G>A (p.Gln90=) c.627G>A (p.Gln209=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.182+3502G>A | |
1 | g.55043905G>C | CA340483638 | PCSK9 | c.270G>C (p.Gln90His) c.627G>C (p.Gln209His) c.-106G>C (n.-106G>C) n.182+3502G>C | |
1 | g.55043905G>T | CA340483639 | PCSK9 | c.270G>T (p.Gln90His) c.627G>T (p.Gln209His) c.-106G>T (n.-106G>T) n.182+3502G>T | |
1 | g.55043906T>A | CA340483640 | PCSK9 | c.271T>A (p.Ser91Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.-105T>A (n.-105T>A) n.182+3503T>A | COSMIC |
1 | g.55043906T>C | CA340483641 | PCSK9 | c.271T>C (p.Ser91Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.-105T>C (n.-105T>C) n.182+3503T>C | |
1 | g.55043906T>G | CA340483642 | PCSK9 | c.271T>G (p.Ser91Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.-105T>G (n.-105T>G) n.182+3503T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043906T= | CA1167978116 | PCSK9 | c.271T= (p.Ser91=) c.628T= (p.Ser210=) c.-105T= (n.-105T=) n.182+3503T= | |
1 | g.55043906_55043907delinsAT | CA645517247 | PCSK9 | c.271_272delinsAT (p.Ser91Ile) c.628_629delinsAT (p.Ser210Ile) c.-105_-104delinsAT (n.-105_-104delinsAT) n.182+3503_182+3504delinsAT | COSMIC |
1 | g.55043907C>A | CA340483645 | PCSK9 | c.272C>A (p.Ser91Ter) c.629C>A (p.Ser210Ter) c.-104C>A (n.-104C>A) n.182+3504C>A | |
1 | g.55043907C>G | CA340483644 | PCSK9 | c.272C>G (p.Ser91Ter) c.629C>G (p.Ser210Ter) c.-104C>G (n.-104C>G) n.182+3504C>G | |
1 | g.55043907C>T | CA340483643 | PCSK9 | c.272C>T (p.Ser91Leu) c.629C>T (p.Ser210Leu) c.-104C>T (n.-104C>T) n.182+3504C>T | COSMIC |
1 | g.55043908A>C | CA417957500 | PCSK9 | c.273A>C (p.Ser91=) c.630A>C (p.Ser210=) c.-103A>C (n.-103A>C) n.182+3505A>C | |
1 | g.55043908A>G | CA417957501 | PCSK9 | c.273A>G (p.Ser91=) c.630A>G (p.Ser210=) c.-103A>G (n.-103A>G) n.182+3505A>G | |
1 | g.55043908A>T | CA417957499 | PCSK9 | c.273A>T (p.Ser91=) c.630A>T (p.Ser210=) c.-103A>T (n.-103A>T) n.182+3505A>T | |
1 | g.55043909G>A | CA340483646 | PCSK9 | c.274G>A (p.Glu92Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.-102G>A (n.-102G>A) n.182+3506G>A | |
1 | g.55043909G>C | CA041111 | PCSK9 | c.274G>C (p.Glu92Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.-102G>C (n.-102G>C) n.182+3506G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043909G= | CA1167978117 | PCSK9 | c.274G= (p.Glu92=) c.631G= (p.Glu211=) c.-102G= (n.-102G=) n.182+3506G= | |
1 | g.55043909G>T | CA340483647 | PCSK9 | c.274G>T (p.Glu92Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.-102G>T (n.-102G>T) n.182+3506G>T | |
1 | g.55043910A>C | CA340483648 | PCSK9 | c.275A>C (p.Glu92Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) n.182+3507A>C | |
1 | g.55043910A>G | CA340483650 | PCSK9 | c.275A>G (p.Glu92Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) n.182+3507A>G | |
1 | g.55043910A>T | CA340483649 | PCSK9 | c.275A>T (p.Glu92Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.-101A>T (n.-101A>T) n.182+3507A>T | |
1 | g.55043911G>A | CA041123 | PCSK9 | c.276G>A (p.Glu92=) c.633G>A (p.Glu211=) c.-100G>A (n.-100G>A) n.182+3508G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043911G>C | CA340483651 | PCSK9 | c.276G>C (p.Glu92Asp) c.633G>C (p.Glu211Asp) c.-100G>C (n.-100G>C) n.182+3508G>C | |
1 | g.55043911G= | CA1142204201 | PCSK9 | c.276G= (p.Glu92=) c.633G= (p.Glu211=) c.-100G= (n.-100G=) n.182+3508G= | |
1 | g.55043911G>T | CA340483652 | PCSK9 | c.276G>T (p.Glu92Asp) c.633G>T (p.Glu211Asp) c.-100G>T (n.-100G>T) n.182+3508G>T | |
1 | g.55043912C>A | CA340483653 | PCSK9 | c.277C>A (p.Arg93Ser) c.634C>A (p.Arg212Ser) c.-99C>A (n.-99C>A) n.182+3509C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043912C= | CA1142411739 | PCSK9 | c.277C= (p.Arg93=) c.634C= (p.Arg212=) c.-99C= (n.-99C=) n.182+3509C= | |
1 | g.55043912C>G | CA340483654 | PCSK9 | c.277C>G (p.Arg93Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) c.-99C>G (n.-99C>G) n.182+3509C>G | |
1 | g.55043912C>T | CA041144 | PCSK9 | c.277C>T (p.Arg93Cys) c.634C>T (p.Arg212Cys) c.-99C>T (n.-99C>T) n.182+3509C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043913G>A | CA041158 | PCSK9 | c.278G>A (p.Arg93His) c.635G>A (p.Arg212His) c.-98G>A (n.-98G>A) n.182+3510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55043913G>C | CA340483655 | PCSK9 | c.278G>C (p.Arg93Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) n.182+3510G>C | |
1 | g.55043913G= | CA1167978118 | PCSK9 | c.278G= (p.Arg93=) c.635G= (p.Arg212=) c.-98G= (n.-98G=) n.182+3510G= | |
1 | g.55043913G>T | CA340483656 | PCSK9 | c.278G>T (p.Arg93Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.-98G>T (n.-98G>T) n.182+3510G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043914C>A | CA417957502 | PCSK9 | c.279C>A (p.Arg93=) c.636C>A (p.Arg212=) c.-97C>A (n.-97C>A) n.182+3511C>A | |
1 | g.55043914C>G | CA417957504 | PCSK9 | c.279C>G (p.Arg93=) c.636C>G (p.Arg212=) c.-97C>G (n.-97C>G) n.182+3511C>G | |
1 | g.55043914C>T | CA417957503 | PCSK9 | c.279C>T (p.Arg93=) c.636C>T (p.Arg212=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.182+3511C>T | |
1 | g.55043915A= | CA1167978119 | PCSK9 | c.280A= (p.Thr94=) c.637A= (p.Thr213=) c.-96A= (n.-96A=) n.182+3512A= | |
1 | g.55043915A>C | CA340483657 | PCSK9 | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.-96A>C (n.-96A>C) n.182+3512A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043915A>G | CA340483658 | PCSK9 | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.-96A>G (n.-96A>G) n.182+3512A>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043915A>T | CA340483659 | PCSK9 | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.-96A>T (n.-96A>T) n.182+3512A>T | |
1 | g.55043916C>A | CA340483660 | PCSK9 | c.281C>A (p.Thr94Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) c.-95C>A (n.-95C>A) n.182+3513C>A | |
1 | g.55043916C= | CA1167978120 | PCSK9 | c.281C= (p.Thr94=) c.638C= (p.Thr213=) c.-95C= (n.-95C=) n.182+3513C= | |
1 | g.55043916C>G | CA340483662 | PCSK9 | c.281C>G (p.Thr94Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) c.-95C>G (n.-95C>G) n.182+3513C>G | |
1 | g.55043916C>T | CA340483661 | PCSK9 | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.-95C>T (n.-95C>T) n.182+3513C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.55043917T>A | CA417957505 | PCSK9 | c.282T>A (p.Thr94=) c.639T>A (p.Thr213=) c.-94T>A (n.-94T>A) n.182+3514T>A | |
1 | g.55043917T>C | CA417957506 | PCSK9 | c.282T>C (p.Thr94=) c.639T>C (p.Thr213=) c.-94T>C (n.-94T>C) n.182+3514T>C | |
1 | g.55043917T>G | CA417957507 | PCSK9 | c.282T>G (p.Thr94=) c.639T>G (p.Thr213=) c.-94T>G (n.-94T>G) n.182+3514T>G | |
1 | g.55043918G>A | CA340483663 | PCSK9 | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) n.182+3515G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043918G>C | CA340483664 | PCSK9 | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) n.182+3515G>C | |
1 | g.55043918G>T | CA340483665 | PCSK9 | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) n.182+3515G>T | |
1 | g.55043919C>A | CA340483666 | PCSK9 | c.284C>A (p.Ala95Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.-92C>A (n.-92C>A) n.182+3516C>A | |
1 | g.55043919C= | CA1167978122 | PCSK9 | c.284C= (p.Ala95=) c.641C= (p.Ala214=) c.-92C= (n.-92C=) n.182+3516C= | |
1 | g.55043919C>G | CA340483667 | PCSK9 | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) n.182+3516C>G | |
1 | g.55043919C>T | CA041196 | PCSK9 | c.284C>T (p.Ala95Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.-92C>T (n.-92C>T) n.182+3516C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043919_55043922delinsCCCG | CA1167978121 | PCSK9 | c.284_287delinsCCCG (p.Ala95=) c.641_644delinsCCCG (p.Ala214=) c.-92_-89delinsCCCG (n.-92_-89delinsCCCG) n.182+3516_182+3519delinsCCCG | |
1 | g.55043920C>A | CA417957508 | PCSK9 | c.285C>A (p.Ala95=) c.642C>A (p.Ala214=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.182+3517C>A | |
1 | g.55043920C>G | CA417957509 | PCSK9 | c.285C>G (p.Ala95=) c.642C>G (p.Ala214=) c.-91C>G (n.-91C>G) n.182+3517C>G | |
1 | g.55043920C>T | CA417957510 | PCSK9 | c.285C>T (p.Ala95=) c.642C>T (p.Ala214=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.182+3517C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.55043920_55043927delinsCCGCCGCC | CA1148224356 | PCSK9 | c.285_292delinsCCGCCGCC (p.Ala95=) c.642_649delinsCCGCCGCC (p.Ala214=) c.-91_-84delinsCCGCCGCC (n.-91_-84delinsCCGCCGCC) n.182+3517_182+3524delinsCCGCCGCC | |
1 | g.55043925_55043927del | CA023148 | PCSK9 | c.290_292del (p.Arg97del) c.647_649del (p.Arg216del) c.-86_-84del (n.-86_-84del) n.182+3522_182+3524del | ClinVar dbSNP |
1 | g.55043921C>A | CA340483668 | PCSK9 | c.286C>A (p.Arg96Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) c.-90C>A (n.-90C>A) n.182+3518C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043921C= | CA1142770487 | PCSK9 | c.286C= (p.Arg96=) c.643C= (p.Arg215=) c.-90C= (n.-90C=) n.182+3518C= | |
1 | g.55043921C>G | CA340483669 | PCSK9 | c.286C>G (p.Arg96Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.-90C>G (n.-90C>G) n.182+3518C>G | |
1 | g.55043921C>T | CA041227 | PCSK9 | c.286C>T (p.Arg96Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) c.-90C>T (n.-90C>T) n.182+3518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043922G>A | CA041237 | PCSK9 | c.287G>A (p.Arg96His) c.644G>A (p.Arg215His) c.-89G>A (n.-89G>A) n.182+3519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55043922G>C | CA340483670 | PCSK9 | c.287G>C (p.Arg96Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.-89G>C (n.-89G>C) n.182+3519G>C | |
1 | g.55043922G= | CA1167978123 | PCSK9 | c.287G= (p.Arg96=) c.644G= (p.Arg215=) c.-89G= (n.-89G=) n.182+3519G= | |
1 | g.55043922G>T | CA340483671 | PCSK9 | c.287G>T (p.Arg96Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.-89G>T (n.-89G>T) n.182+3519G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55043923C>A | CA417957511 | PCSK9 | c.288C>A (p.Arg96=) c.645C>A (p.Arg215=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.182+3520C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043923C= | CA1167978124 | PCSK9 | c.288C= (p.Arg96=) c.645C= (p.Arg215=) c.-88C= (n.-88C=) n.182+3520C= | |
1 | g.55043923C>G | CA417957512 | PCSK9 | c.288C>G (p.Arg96=) c.645C>G (p.Arg215=) c.-88C>G (n.-88C>G) n.182+3520C>G | |
1 | g.55043923C>T | CA417957513 | PCSK9 | c.288C>T (p.Arg96=) c.645C>T (p.Arg215=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.182+3520C>T | |
1 | g.55043924C>A | CA041257 | PCSK9 | c.289C>A (p.Arg97Ser) c.646C>A (p.Arg216Ser) c.-87C>A (n.-87C>A) n.182+3521C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043924C= | CA1141735602 | PCSK9 | c.289C= (p.Arg97=) c.646C= (p.Arg216=) c.-87C= (n.-87C=) n.182+3521C= | |
1 | g.55043924C>G | CA340483672 | PCSK9 | c.289C>G (p.Arg97Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.-87C>G (n.-87C>G) n.182+3521C>G | |
1 | g.55043924C>T | CA041270 | PCSK9 | c.289C>T (p.Arg97Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) c.-87C>T (n.-87C>T) n.182+3521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043925G>A | CA041309 | PCSK9 | c.290G>A (p.Arg97His) c.647G>A (p.Arg216His) c.-86G>A (n.-86G>A) n.182+3522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043925G>C | CA340483673 | PCSK9 | c.290G>C (p.Arg97Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.-86G>C (n.-86G>C) n.182+3522G>C | |
1 | g.55043925G= | CA1144122853 | PCSK9 | c.290G= (p.Arg97=) c.647G= (p.Arg216=) c.-86G= (n.-86G=) n.182+3522G= | |
1 | g.55043925G>T | CA041319 | PCSK9 | c.290G>T (p.Arg97Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.-86G>T (n.-86G>T) n.182+3522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043926C>A | CA417957514 | PCSK9 | c.291C>A (p.Arg97=) c.648C>A (p.Arg216=) c.-85C>A (n.-85C>A) n.182+3523C>A | |
1 | g.55043926C= | CA1167978125 | PCSK9 | c.291C= (p.Arg97=) c.648C= (p.Arg216=) c.-85C= (n.-85C=) n.182+3523C= | |
1 | g.55043926C>G | CA417957515 | PCSK9 | c.291C>G (p.Arg97=) c.648C>G (p.Arg216=) c.-85C>G (n.-85C>G) n.182+3523C>G | |
1 | g.55043926C>T | CA22795511 | PCSK9 | c.291C>T (p.Arg97=) c.648C>T (p.Arg216=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.182+3523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043927C>A | CA340483674 | PCSK9 | c.292C>A (p.Leu98Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.-84C>A (n.-84C>A) n.182+3524C>A | |
1 | g.55043927C= | CA1167978126 | PCSK9 | c.292C= (p.Leu98=) c.649C= (p.Leu217=) c.-84C= (n.-84C=) n.182+3524C= | |
1 | g.55043927C>G | CA340483675 | PCSK9 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.-84C>G (n.-84C>G) n.182+3524C>G | |
1 | g.55043927C>T | CA22795513 | PCSK9 | c.292C>T (p.Leu98=) c.649C>T (p.Leu217=) c.-84C>T (n.-84C>T) n.182+3524C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043928T>A | CA340483676 | PCSK9 | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.-83T>A (n.-83T>A) n.182+3525T>A | |
1 | g.55043928T>C | CA340483677 | PCSK9 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.-83T>C (n.-83T>C) n.182+3525T>C | |
1 | g.55043928T>G | CA340483678 | PCSK9 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.-83T>G (n.-83T>G) n.182+3525T>G | |
1 | g.55043929G>A | CA417957518 | PCSK9 | c.294G>A (p.Leu98=) c.651G>A (p.Leu217=) c.-82G>A (n.-82G>A) n.182+3526G>A | |
1 | g.55043929G>C | CA417957517 | PCSK9 | c.294G>C (p.Leu98=) c.651G>C (p.Leu217=) c.-82G>C (n.-82G>C) n.182+3526G>C | |
1 | g.55043929G>T | CA417957516 | PCSK9 | c.294G>T (p.Leu98=) c.651G>T (p.Leu217=) c.-82G>T (n.-82G>T) n.182+3526G>T | |
1 | g.55043930C>A | CA340483681 | PCSK9 | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.-81C>A (n.-81C>A) n.182+3527C>A | |
1 | g.55043930C= | CA1167978127 | PCSK9 | c.295C= (p.Gln99=) c.652C= (p.Gln218=) c.-81C= (n.-81C=) n.182+3527C= | |
1 | g.55043930C>G | CA340483679 | PCSK9 | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.-81C>G (n.-81C>G) n.182+3527C>G | |
1 | g.55043930C>T | CA340483680 | PCSK9 | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.-81C>T (n.-81C>T) n.182+3527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043930_55043940del | CA2645837980 | PCSK9 | c.295_305del (p.Gln99CysfsTer?) c.652_662del (p.Gln218CysfsTer?) c.-81_-71del (n.-81_-71del) n.182+3527_182+3537del | gnomAD v4 |
1 | g.55043931A>C | CA340483682 | PCSK9 | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.-80A>C (n.-80A>C) n.182+3528A>C | |
1 | g.55043931A>G | CA340483683 | PCSK9 | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.-80A>G (n.-80A>G) n.182+3528A>G | |
1 | g.55043931A>T | CA340483684 | PCSK9 | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.-80A>T (n.-80A>T) n.182+3528A>T | |
1 | g.55043932G>A | CA417957519 | PCSK9 | c.297G>A (p.Gln99=) c.654G>A (p.Gln218=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.182+3529G>A | ClinVar |
1 | g.55043932G>C | CA340483685 | PCSK9 | c.297G>C (p.Gln99His) c.654G>C (p.Gln218His) c.-79G>C (n.-79G>C) n.182+3529G>C | dbSNP |
1 | g.55043932G= | CA1167978128 | PCSK9 | c.297G= (p.Gln99=) c.654G= (p.Gln218=) c.-79G= (n.-79G=) n.182+3529G= | |
1 | g.55043932G>T | CA340483686 | PCSK9 | c.297G>T (p.Gln99His) c.654G>T (p.Gln218His) c.-79G>T (n.-79G>T) n.182+3529G>T | |
1 | g.55043933G>A | CA041337 | PCSK9 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.-78G>A (n.-78G>A) n.182+3530G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043933G>C | CA340483687 | PCSK9 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) n.182+3530G>C | |
1 | g.55043933G= | CA1147087049 | PCSK9 | c.298G= (p.Ala100=) c.655G= (p.Ala219=) c.-78G= (n.-78G=) n.182+3530G= | |
1 | g.55043933G>T | CA340483688 | PCSK9 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.-78G>T (n.-78G>T) n.182+3530G>T | |
1 | g.55043934C>A | CA340483689 | PCSK9 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.-77C>A (n.-77C>A) n.182+3531C>A | |
1 | g.55043934C= | CA1167978129 | PCSK9 | c.299C= (p.Ala100=) c.656C= (p.Ala219=) c.-77C= (n.-77C=) n.182+3531C= | |
1 | g.55043934C>G | CA340483690 | PCSK9 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.-77C>G (n.-77C>G) n.182+3531C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043934C>T | CA340483691 | PCSK9 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.-77C>T (n.-77C>T) n.182+3531C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043935C>A | CA417957522 | PCSK9 | c.300C>A (p.Ala100=) c.657C>A (p.Ala219=) c.-76C>A (n.-76C>A) n.182+3532C>A | |
1 | g.55043935C>G | CA417957520 | PCSK9 | c.300C>G (p.Ala100=) c.657C>G (p.Ala219=) c.-76C>G (n.-76C>G) n.182+3532C>G | |
1 | g.55043935C>T | CA417957521 | PCSK9 | c.300C>T (p.Ala100=) c.657C>T (p.Ala219=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.182+3532C>T | ClinVar |
1 | g.55043936C>A | CA340483693 | PCSK9 | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.-75C>A (n.-75C>A) n.182+3533C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043936C>G | CA340483694 | PCSK9 | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.-75C>G (n.-75C>G) n.182+3533C>G | |
1 | g.55043936C>T | CA340483692 | PCSK9 | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.-75C>T (n.-75C>T) n.182+3533C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.55043937A>C | CA340483697 | PCSK9 | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.-74A>C (n.-74A>C) n.182+3534A>C | |
1 | g.55043937A>G | CA340483695 | PCSK9 | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) n.182+3534A>G | |
1 | g.55043937A>T | CA340483696 | PCSK9 | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) n.182+3534A>T | |
1 | g.55043938G>A | CA417957523 | PCSK9 | c.303G>A (p.Gln101=) c.660G>A (p.Gln220=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.182+3535G>A | dbSNP |
1 | g.55043938G>C | CA340483698 | PCSK9 | c.303G>C (p.Gln101His) c.660G>C (p.Gln220His) c.-73G>C (n.-73G>C) n.182+3535G>C | |
1 | g.55043938G>T | CA340483699 | PCSK9 | c.303G>T (p.Gln101His) c.660G>T (p.Gln220His) c.-73G>T (n.-73G>T) n.182+3535G>T | |
1 | g.55043939G>A | CA340483700 | PCSK9 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.-72G>A (n.-72G>A) n.182+3536G>A | |
1 | g.55043939G>C | CA340483701 | PCSK9 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.-72G>C (n.-72G>C) n.182+3536G>C | |
1 | g.55043939G>T | CA340483702 | PCSK9 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.-72G>T (n.-72G>T) n.182+3536G>T | |
1 | g.55043940C>A | CA340483703 | PCSK9 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.-71C>A (n.-71C>A) n.182+3537C>A | |
1 | g.55043940C>G | CA340483704 | PCSK9 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.-71C>G (n.-71C>G) n.182+3537C>G | |
1 | g.55043940C>T | CA340483705 | PCSK9 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.-71C>T (n.-71C>T) n.182+3537C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043941T>A | CA417957526 | PCSK9 | c.306T>A (p.Ala102=) c.663T>A (p.Ala221=) c.-70T>A (n.-70T>A) n.182+3538T>A | |
1 | g.55043941T>C | CA417957524 | PCSK9 | c.306T>C (p.Ala102=) c.663T>C (p.Ala221=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.182+3538T>C | |
1 | g.55043941T>G | CA417957525 | PCSK9 | c.306T>G (p.Ala102=) c.663T>G (p.Ala221=) c.-70T>G (n.-70T>G) n.182+3538T>G | |
1 | g.55043942G>A | CA340483706 | PCSK9 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.-69G>A (n.-69G>A) n.182+3539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043942G>C | CA340483707 | PCSK9 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.-69G>C (n.-69G>C) n.182+3539G>C | |
1 | g.55043942G= | CA1167978130 | PCSK9 | c.307G= (p.Ala103=) c.664G= (p.Ala222=) c.-69G= (n.-69G=) n.182+3539G= | |
1 | g.55043942G>T | CA340483708 | PCSK9 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.-69G>T (n.-69G>T) n.182+3539G>T | dbSNP |
1 | g.55043942_55043943del | CA2645837981 | PCSK9 | c.307_308del (p.Ala103ProfsTer?) c.664_665del (p.Ala222ProfsTer?) c.-69_-68del (n.-69_-68del) n.182+3539_182+3540del | gnomAD v4 |
1 | g.55043943C>A | CA340483711 | PCSK9 | c.308C>A (p.Ala103Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.-68C>A (n.-68C>A) n.182+3540C>A | |
1 | g.55043943C>G | CA340483709 | PCSK9 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.-68C>G (n.-68C>G) n.182+3540C>G | |
1 | g.55043943C>T | CA340483710 | PCSK9 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.-68C>T (n.-68C>T) n.182+3540C>T | |
1 | g.55043944C>A | CA417957527 | PCSK9 | c.309C>A (p.Ala103=) c.666C>A (p.Ala222=) c.-67C>A (n.-67C>A) n.182+3541C>A | |
1 | g.55043944C= | CA1167978131 | PCSK9 | c.309C= (p.Ala103=) c.666C= (p.Ala222=) c.-67C= (n.-67C=) n.182+3541C= | |
1 | g.55043944C>G | CA417957528 | PCSK9 | c.309C>G (p.Ala103=) c.666C>G (p.Ala222=) c.-67C>G (n.-67C>G) n.182+3541C>G | |
1 | g.55043944C>T | CA041365 | PCSK9 | c.309C>T (p.Ala103=) c.666C>T (p.Ala222=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.182+3541C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043945C>A | CA22795519 | PCSK9 | c.310C>A (p.Arg104Ser) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.-66C>A (n.-66C>A) n.182+3542C>A | dbSNP |
1 | g.55043945C= | CA1143638727 | PCSK9 | c.310C= (p.Arg104=) c.667C= (p.Arg223=) c.-66C= (n.-66C=) n.182+3542C= | |
1 | g.55043945C>G | CA340483712 | PCSK9 | c.310C>G (p.Arg104Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.-66C>G (n.-66C>G) n.182+3542C>G | |
1 | g.55043945C>T | CA041396 | PCSK9 | c.310C>T (p.Arg104Cys) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.-66C>T (n.-66C>T) n.182+3542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043946del | CA2554387457 | PCSK9 | c.311del (p.Arg104ProfsTer21) c.668del (p.Arg223ProfsTer21) c.-65del (n.-65del) n.182+3543del | |
1 | g.55043946G>A | CA041408 | PCSK9 | c.311G>A (p.Arg104His) c.668G>A (p.Arg223His) c.-65G>A (n.-65G>A) n.182+3543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043946G>C | CA340483713 | PCSK9 | c.311G>C (p.Arg104Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.-65G>C (n.-65G>C) n.182+3543G>C | |
1 | g.55043946G= | CA1140807371 | PCSK9 | c.311G= (p.Arg104=) c.668G= (p.Arg223=) c.-65G= (n.-65G=) n.182+3543G= | |
1 | g.55043946G>T | CA041422 | PCSK9 | c.311G>T (p.Arg104Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.-65G>T (n.-65G>T) n.182+3543G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043947C>A | CA417957529 | PCSK9 | c.312C>A (p.Arg104=) c.669C>A (p.Arg223=) c.-64C>A (n.-64C>A) n.182+3544C>A | |
1 | g.55043947C>G | CA417957530 | PCSK9 | c.312C>G (p.Arg104=) c.669C>G (p.Arg223=) c.-64C>G (n.-64C>G) n.182+3544C>G | |
1 | g.55043947C>T | CA417957531 | PCSK9 | c.312C>T (p.Arg104=) c.669C>T (p.Arg223=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.182+3544C>T | |
1 | g.55043948C>A | CA417957532 | PCSK9 | c.313C>A (p.Arg105=) c.670C>A (p.Arg224=) c.-63C>A (n.-63C>A) n.182+3545C>A | |
1 | g.55043948C= | CA1148433950 | PCSK9 | c.313C= (p.Arg105=) c.670C= (p.Arg224=) c.-63C= (n.-63C=) n.182+3545C= | |
1 | g.55043948C>G | CA340483714 | PCSK9 | c.313C>G (p.Arg105Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.-63C>G (n.-63C>G) n.182+3545C>G | |
1 | g.55043948C>T | CA041436 | PCSK9 | c.313C>T (p.Arg105Trp) c.670C>T (p.Arg224Trp) c.-63C>T (n.-63C>T) n.182+3545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043949G>A | CA041459 | PCSK9 | c.314G>A (p.Arg105Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.-62G>A (n.-62G>A) n.182+3546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043949G>C | CA340483715 | PCSK9 | c.314G>C (p.Arg105Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.-62G>C (n.-62G>C) n.182+3546G>C | |
1 | g.55043949G= | CA1167978132 | PCSK9 | c.314G= (p.Arg105=) c.671G= (p.Arg224=) c.-62G= (n.-62G=) n.182+3546G= | |
1 | g.55043949G>T | CA340483716 | PCSK9 | c.314G>T (p.Arg105Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.-62G>T (n.-62G>T) n.182+3546G>T | |
1 | g.55043952del | CA645517248 | PCSK9 | c.317del (p.Gly106AspfsTer19) c.674del (p.Gly225AspfsTer19) c.-59del (n.-59del) n.182+3549del | COSMIC COSMIC |
1 | g.55043950G>A | CA417957533 | PCSK9 | c.315G>A (p.Arg105=) c.672G>A (p.Arg224=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.182+3547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043950G>C | CA417957534 | PCSK9 | c.315G>C (p.Arg105=) c.672G>C (p.Arg224=) c.-61G>C (n.-61G>C) n.182+3547G>C | |
1 | g.55043950G= | CA1167978133 | PCSK9 | c.315G= (p.Arg105=) c.672G= (p.Arg224=) c.-61G= (n.-61G=) n.182+3547G= | |
1 | g.55043950G>T | CA417957535 | PCSK9 | c.315G>T (p.Arg105=) c.672G>T (p.Arg224=) c.-61G>T (n.-61G>T) n.182+3547G>T | |
1 | g.55043951G>A | CA340483719 | PCSK9 | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.-60G>A (n.-60G>A) n.182+3548G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043951G>C | CA340483718 | PCSK9 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.-60G>C (n.-60G>C) n.182+3548G>C | |
1 | g.55043951G>T | CA340483717 | PCSK9 | c.316G>T (p.Gly106Ter) c.673G>T (p.Gly225Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) n.182+3548G>T | |
1 | g.55043952G>A | CA340483720 | PCSK9 | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) c.-59G>A (n.-59G>A) n.182+3549G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043952G>C | CA340483721 | PCSK9 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.-59G>C (n.-59G>C) n.182+3549G>C | |
1 | g.55043952G= | CA1143750350 | PCSK9 | c.317G= (p.Gly106=) c.674G= (p.Gly225=) c.-59G= (n.-59G=) n.182+3549G= | |
1 | g.55043952G>T | CA041468 | PCSK9 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.-59G>T (n.-59G>T) n.182+3549G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043953A>C | CA417957536 | PCSK9 | c.318A>C (p.Gly106=) c.675A>C (p.Gly225=) c.-58A>C (n.-58A>C) n.182+3550A>C | |
1 | g.55043953A>G | CA417957537 | PCSK9 | c.318A>G (p.Gly106=) c.675A>G (p.Gly225=) c.-58A>G (n.-58A>G) n.182+3550A>G | |
1 | g.55043953A>T | CA417957538 | PCSK9 | c.318A>T (p.Gly106=) c.675A>T (p.Gly225=) c.-58A>T (n.-58A>T) n.182+3550A>T | |
1 | g.55043954T>A | CA340483722 | PCSK9 | c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.-57T>A (n.-57T>A) n.182+3551T>A | |
1 | g.55043954T>C | CA340483723 | PCSK9 | c.319T>C (p.Tyr107His) c.676T>C (p.Tyr226His) c.-57T>C (n.-57T>C) n.182+3551T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043954T>G | CA340483724 | PCSK9 | c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.-57T>G (n.-57T>G) n.182+3551T>G | |
1 | g.55043955A>C | CA340483725 | PCSK9 | c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.-56A>C (n.-56A>C) n.182+3552A>C | |
1 | g.55043955A>G | CA340483726 | PCSK9 | c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.-56A>G (n.-56A>G) n.182+3552A>G | |
1 | g.55043955A>T | CA340483727 | PCSK9 | c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.-56A>T (n.-56A>T) n.182+3552A>T | |
1 | g.55043956C>A | CA340483728 | PCSK9 | c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.678C>A (p.Tyr226Ter) c.-55C>A (n.-55C>A) n.182+3553C>A | |
1 | g.55043956C= | CA1167978134 | PCSK9 | c.321C= (p.Tyr107=) c.678C= (p.Tyr226=) c.-55C= (n.-55C=) n.182+3553C= | |
1 | g.55043956C>G | CA340483729 | PCSK9 | c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.678C>G (p.Tyr226Ter) c.-55C>G (n.-55C>G) n.182+3553C>G | |
1 | g.55043956C>T | CA10588860 | PCSK9 | c.321C>T (p.Tyr107=) c.678C>T (p.Tyr226=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.182+3553C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043959_55043970del | CA2645837982 | PCSK9 | c.324_335del (p.Thr109_Leu112del) c.681_692del (p.Thr228_Leu231del) c.-52_-41del (n.-52_-41del) n.182+3556_182+3567del | gnomAD v4 |
1 | g.55043957C>A | CA340483730 | PCSK9 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.-54C>A (n.-54C>A) n.182+3554C>A | |
1 | g.55043957C= | CA1167978135 | PCSK9 | c.322C= (p.Leu108=) c.679C= (p.Leu227=) c.-54C= (n.-54C=) n.182+3554C= | |
1 | g.55043957C>G | CA340483731 | PCSK9 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.-54C>G (n.-54C>G) n.182+3554C>G | |
1 | g.55043957C>T | CA16602284 | PCSK9 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.-54C>T (n.-54C>T) n.182+3554C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.55043958T>A | CA340483732 | PCSK9 | c.323T>A (p.Leu108His) c.680T>A (p.Leu227His) c.-53T>A (n.-53T>A) n.182+3555T>A | |
1 | g.55043958T>C | CA340483733 | PCSK9 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) n.182+3555T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.55043958T>G | CA16602285 | PCSK9 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) n.182+3555T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043958T= | CA1167978136 | PCSK9 | c.323T= (p.Leu108=) c.680T= (p.Leu227=) c.-53T= (n.-53T=) n.182+3555T= | |
1 | g.55043959C>A | CA417957539 | PCSK9 | c.324C>A (p.Leu108=) c.681C>A (p.Leu227=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.182+3556C>A | |
1 | g.55043959C>G | CA417957540 | PCSK9 | c.324C>G (p.Leu108=) c.681C>G (p.Leu227=) c.-52C>G (n.-52C>G) n.182+3556C>G | |
1 | g.55043959C>T | CA417957541 | PCSK9 | c.324C>T (p.Leu108=) c.681C>T (p.Leu227=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.182+3556C>T | |
1 | g.55043960A>C | CA340483734 | PCSK9 | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) n.182+3557A>C | |
1 | g.55043960A>G | CA340483735 | PCSK9 | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) n.182+3557A>G | |
1 | g.55043960A>T | CA340483736 | PCSK9 | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) n.182+3557A>T | |
1 | g.55043961C>A | CA340483737 | PCSK9 | c.326C>A (p.Thr109Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) n.182+3558C>A | |
1 | g.55043961C>G | CA340483739 | PCSK9 | c.326C>G (p.Thr109Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.-50C>G (n.-50C>G) n.182+3558C>G | |
1 | g.55043961C>T | CA340483738 | PCSK9 | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) n.182+3558C>T | |
1 | g.55043962C>A | CA417957542 | PCSK9 | c.327C>A (p.Thr109=) c.684C>A (p.Thr228=) c.-49C>A (n.-49C>A) n.182+3559C>A | |
1 | g.55043962C= | CA1167978137 | PCSK9 | c.327C= (p.Thr109=) c.684C= (p.Thr228=) c.-49C= (n.-49C=) n.182+3559C= | |
1 | g.55043962C>G | CA417957543 | PCSK9 | c.327C>G (p.Thr109=) c.684C>G (p.Thr228=) c.-49C>G (n.-49C>G) n.182+3559C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.55043962C>T | CA041482 | PCSK9 | c.327C>T (p.Thr109=) c.684C>T (p.Thr228=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.182+3559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043963A>C | CA340483740 | PCSK9 | c.328A>C (p.Lys110Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.-48A>C (n.-48A>C) n.182+3560A>C | |
1 | g.55043963A>G | CA340483741 | PCSK9 | c.328A>G (p.Lys110Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.-48A>G (n.-48A>G) n.182+3560A>G | |
1 | g.55043963A>T | CA340483742 | PCSK9 | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.-48A>T (n.-48A>T) n.182+3560A>T | |
1 | g.55043964A>C | CA340483745 | PCSK9 | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.-47A>C (n.-47A>C) n.182+3561A>C | |
1 | g.55043964A>G | CA340483744 | PCSK9 | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.-47A>G (n.-47A>G) n.182+3561A>G | |
1 | g.55043964A>T | CA340483743 | PCSK9 | c.329A>T (p.Lys110Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.-47A>T (n.-47A>T) n.182+3561A>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043965G>A | CA417957544 | PCSK9 | c.330G>A (p.Lys110=) c.687G>A (p.Lys229=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.182+3562G>A | |
1 | g.55043965G>C | CA340483746 | PCSK9 | c.330G>C (p.Lys110Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.-46G>C (n.-46G>C) n.182+3562G>C | |
1 | g.55043965G>T | CA340483747 | PCSK9 | c.330G>T (p.Lys110Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.-46G>T (n.-46G>T) n.182+3562G>T | |
1 | g.55043966A= | CA1167978138 | PCSK9 | c.331A= (p.Ile111=) c.688A= (p.Ile230=) n.1A= c.-45A= (n.-45A=) n.182+3563A= | |
1 | g.55043966A>C | CA340483748 | PCSK9 | c.331A>C (p.Ile111Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.182+3563A>C | |
1 | g.55043966A>G | CA340483750 | PCSK9 | c.331A>G (p.Ile111Val) c.688A>G (p.Ile230Val) n.1A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.182+3563A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043966A>T | CA340483749 | PCSK9 | c.331A>T (p.Ile111Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.1A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.182+3563A>T | |
1 | g.55043967T>A | CA340483751 | PCSK9 | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.2T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.182+3564T>A | |
1 | g.55043967T>C | CA340483753 | PCSK9 | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.2T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.182+3564T>C | |
1 | g.55043967T>G | CA340483752 | PCSK9 | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.2T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.182+3564T>G | |
1 | g.55043968C>A | CA417957545 | PCSK9 | c.333C>A (p.Ile111=) c.690C>A (p.Ile230=) n.3C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.182+3565C>A | |
1 | g.55043968C= | CA1167978139 | PCSK9 | c.333C= (p.Ile111=) c.690C= (p.Ile230=) n.3C= c.-43C= (n.-43C=) n.182+3565C= | |
1 | g.55043968C>G | CA340483754 | PCSK9 | c.333C>G (p.Ile111Met) c.690C>G (p.Ile230Met) n.3C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.182+3565C>G | |
1 | g.55043968C>T | CA417957546 | PCSK9 | c.333C>T (p.Ile111=) c.690C>T (p.Ile230=) n.3C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.182+3565C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043969C>A | CA340483755 | PCSK9 | c.334C>A (p.Leu112Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.4C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.182+3566C>A | |
1 | g.55043969C>G | CA340483756 | PCSK9 | c.334C>G (p.Leu112Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.4C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.182+3566C>G | |
1 | g.55043969C>T | CA417957547 | PCSK9 | c.334C>T (p.Leu112=) c.691C>T (p.Leu231=) n.4C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.182+3566C>T | |
1 | g.55043970T>A | CA340483757 | PCSK9 | c.335T>A (p.Leu112Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.5T>A c.-41T>A (n.-41T>A) n.182+3567T>A | |
1 | g.55043970T>C | CA22795547 | PCSK9 | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.5T>C c.-41T>C (n.-41T>C) n.182+3567T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043970T>G | CA340483758 | PCSK9 | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.5T>G c.-41T>G (n.-41T>G) n.182+3567T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043970T= | CA1167978140 | PCSK9 | c.335T= (p.Leu112=) c.692T= (p.Leu231=) n.5T= c.-41T= (n.-41T=) n.182+3567T= | |
1 | g.55043971G>A | CA041518 | PCSK9 | c.336G>A (p.Leu112=) c.693G>A (p.Leu231=) n.6G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.182+3568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043971G>C | CA417957548 | PCSK9 | c.336G>C (p.Leu112=) c.693G>C (p.Leu231=) n.6G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.182+3568G>C | |
1 | g.55043971G= | CA1141160875 | PCSK9 | c.336G= (p.Leu112=) c.693G= (p.Leu231=) n.6G= c.-40G= (n.-40G=) n.182+3568G= | |
1 | g.55043971G>T | CA417957549 | PCSK9 | c.336G>T (p.Leu112=) c.693G>T (p.Leu231=) n.6G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.182+3568G>T | |
1 | g.55043972C>A | CA340483759 | PCSK9 | c.337C>A (p.His113Asn) c.694C>A (p.His232Asn) n.7C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.182+3569C>A | |
1 | g.55043972C>G | CA340483760 | PCSK9 | c.337C>G (p.His113Asp) c.694C>G (p.His232Asp) n.7C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.182+3569C>G | |
1 | g.55043972C>T | CA340483761 | PCSK9 | c.337C>T (p.His113Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) n.7C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.182+3569C>T | |
1 | g.55043973A= | CA1167978141 | PCSK9 | c.338A= (p.His113=) c.695A= (p.His232=) n.8A= c.-38A= (n.-38A=) n.182+3570A= | |
1 | g.55043973A>C | CA340483764 | PCSK9 | c.338A>C (p.His113Pro) c.695A>C (p.His232Pro) n.8A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.182+3570A>C | |
1 | g.55043973A>G | CA340483763 | PCSK9 | c.338A>G (p.His113Arg) c.695A>G (p.His232Arg) n.8A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.182+3570A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043973A>T | CA340483762 | PCSK9 | c.338A>T (p.His113Leu) c.695A>T (p.His232Leu) n.8A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.182+3570A>T | |
1 | g.55043974T>A | CA340483765 | PCSK9 | c.339T>A (p.His113Gln) c.696T>A (p.His232Gln) n.9T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.182+3571T>A | |
1 | g.55043974T>C | CA417957550 | PCSK9 | c.339T>C (p.His113=) c.696T>C (p.His232=) n.9T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.182+3571T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043974T>G | CA340483766 | PCSK9 | c.339T>G (p.His113Gln) c.696T>G (p.His232Gln) n.9T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.182+3571T>G | |
1 | g.55043975G>A | CA340483767 | PCSK9 | c.340G>A (p.Val114Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) n.10G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.182+3572G>A | |
1 | g.55043975G>C | CA340483768 | PCSK9 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) n.10G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.182+3572G>C | |
1 | g.55043975G>T | CA340483769 | PCSK9 | c.340G>T (p.Val114Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) n.10G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.182+3572G>T | |
1 | g.55043976del | CA2645837984 | PCSK9 | c.341del (p.Val114AlafsTer11) c.698del (p.Val233AlafsTer11) n.11del c.-35del (n.-35del) n.182+3573del | gnomAD v4 |
1 | g.55043976T>A | CA340483770 | PCSK9 | c.341T>A (p.Val114Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) n.11T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.182+3573T>A | |
1 | g.55043976T>C | CA041533 | PCSK9 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) n.11T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.182+3573T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043976T>G | CA340483771 | PCSK9 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) n.11T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.182+3573T>G | |
1 | g.55043976T= | CA1167978142 | PCSK9 | c.341T= (p.Val114=) c.698T= (p.Val233=) n.11T= c.-35T= (n.-35T=) n.182+3573T= | |
1 | g.55043977C>A | CA417957551 | PCSK9 | c.342C>A (p.Val114=) c.699C>A (p.Val233=) n.12C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.182+3574C>A | |
1 | g.55043977C>G | CA417957552 | PCSK9 | c.342C>G (p.Val114=) c.699C>G (p.Val233=) n.12C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.182+3574C>G | |
1 | g.55043977C>T | CA417957553 | PCSK9 | c.342C>T (p.Val114=) c.699C>T (p.Val233=) n.12C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.182+3574C>T | |
1 | g.55043978T>A | CA340483772 | PCSK9 | c.343T>A (p.Phe115Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) n.13T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.182+3575T>A | |
1 | g.55043978T>C | CA340483773 | PCSK9 | c.343T>C (p.Phe115Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) n.13T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.182+3575T>C | |
1 | g.55043978T>G | CA340483774 | PCSK9 | c.343T>G (p.Phe115Val) c.700T>G (p.Phe234Val) n.13T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.182+3575T>G | |
1 | g.55043979T>A | CA340483776 | PCSK9 | c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) n.14T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.182+3576T>A | |
1 | g.55043979T>C | CA340483777 | PCSK9 | c.344T>C (p.Phe115Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) n.14T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.182+3576T>C | |
1 | g.55043979T>G | CA340483775 | PCSK9 | c.344T>G (p.Phe115Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) n.14T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.182+3576T>G | |
1 | g.55043980C>A | CA340483778 | PCSK9 | c.345C>A (p.Phe115Leu) c.702C>A (p.Phe234Leu) n.15C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.182+3577C>A | dbSNP |
1 | g.55043980C= | CA1167978143 | PCSK9 | c.345C= (p.Phe115=) c.702C= (p.Phe234=) n.15C= c.-31C= (n.-31C=) n.182+3577C= | |
1 | g.55043980C>G | CA340483779 | PCSK9 | c.345C>G (p.Phe115Leu) c.702C>G (p.Phe234Leu) n.15C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.182+3577C>G | |
1 | g.55043980C>T | CA417957554 | PCSK9 | c.345C>T (p.Phe115=) c.702C>T (p.Phe234=) n.15C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.182+3577C>T | |
1 | g.55043981C>A | CA340483780 | PCSK9 | c.346C>A (p.His116Asn) c.703C>A (p.His235Asn) n.16C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.182+3578C>A | |
1 | g.55043981C>G | CA340483781 | PCSK9 | c.346C>G (p.His116Asp) c.703C>G (p.His235Asp) n.16C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.182+3578C>G | |
1 | g.55043981C>T | CA340483782 | PCSK9 | c.346C>T (p.His116Tyr) c.703C>T (p.His235Tyr) n.16C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.182+3578C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043982A>C | CA340483783 | PCSK9 | c.347A>C (p.His116Pro) c.704A>C (p.His235Pro) n.17A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.182+3579A>C | |
1 | g.55043982A>G | CA340483784 | PCSK9 | c.347A>G (p.His116Arg) c.704A>G (p.His235Arg) n.17A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.182+3579A>G | |
1 | g.55043982A>T | CA340483785 | PCSK9 | c.347A>T (p.His116Leu) c.704A>T (p.His235Leu) n.17A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.182+3579A>T |