Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55043828C>GCA2743685426PCSK9c.208-15C>G (n.208-15C>G)
c.565-15C>G (n.565-15C>G)
c.-168-15C>G (n.-168-15C>G)
n.182+3425C>G
1g.55043828C>TCA2645837974PCSK9c.208-15C>T (n.208-15C>T)
c.565-15C>T (n.565-15C>T)
c.-168-15C>T (n.-168-15C>T)
n.182+3425C>T
 gnomAD v4
1g.55043829T>ACA2743685427PCSK9c.208-14T>A (n.208-14T>A)
c.565-14T>A (n.565-14T>A)
c.-168-14T>A (n.-168-14T>A)
n.182+3426T>A
1g.55043829T>GCA040682PCSK9c.208-14T>G (n.208-14T>G)
c.565-14T>G (n.565-14T>G)
c.-168-14T>G (n.-168-14T>G)
n.182+3426T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043829T=CA1167978086PCSK9c.208-14T= (n.208-14T=)
c.565-14T= (n.565-14T=)
c.-168-14T= (n.-168-14T=)
n.182+3426T=
1g.55043830T>GCA2573132428PCSK9c.208-13T>G (n.208-13T>G)
c.565-13T>G (n.565-13T>G)
c.-168-13T>G (n.-168-13T>G)
n.182+3427T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043831G>ACA2645837975PCSK9c.208-12G>A (n.208-12G>A)
c.565-12G>A (n.565-12G>A)
c.-168-12G>A (n.-168-12G>A)
n.182+3428G>A
 gnomAD v4
1g.55043832C>ACA2574381108PCSK9c.208-11C>A (n.208-11C>A)
c.565-11C>A (n.565-11C>A)
c.-168-11C>A (n.-168-11C>A)
n.182+3429C>A
1g.55043832C>TCA2574381109PCSK9c.208-11C>T (n.208-11C>T)
c.565-11C>T (n.565-11C>T)
c.-168-11C>T (n.-168-11C>T)
n.182+3429C>T
 gnomAD v4
1g.55043833A=CA1167978087PCSK9c.208-10A= (n.208-10A=)
c.565-10A= (n.565-10A=)
c.-168-10A= (n.-168-10A=)
n.182+3430A=
1g.55043833A>GCA737025639PCSK9c.208-10A>G (n.208-10A>G)
c.565-10A>G (n.565-10A>G)
c.-168-10A>G (n.-168-10A>G)
n.182+3430A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043833A>TCA040673PCSK9c.208-10A>T (n.208-10A>T)
c.565-10A>T (n.565-10A>T)
c.-168-10A>T (n.-168-10A>T)
n.182+3430A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043834T>CCA040841PCSK9c.208-9T>C (n.208-9T>C)
c.565-9T>C (n.565-9T>C)
c.-168-9T>C (n.-168-9T>C)
n.182+3431T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043834T=CA1143808636PCSK9c.208-9T= (n.208-9T=)
c.565-9T= (n.565-9T=)
c.-168-9T= (n.-168-9T=)
n.182+3431T=
1g.55043835G>ACA2574381110PCSK9c.208-8G>A (n.208-8G>A)
c.565-8G>A (n.565-8G>A)
c.-168-8G>A (n.-168-8G>A)
n.182+3432G>A
 ClinVar
1g.55043838dupCA1167978088PCSK9c.208-5dup (n.208-5dup)
c.565-5dup (n.565-5dup)
c.-168-5dup (n.-168-5dup)
n.182+3435dup
 dbSNP
1g.55043836G>ACA040820PCSK9c.208-7G>A (n.208-7G>A)
c.565-7G>A (n.565-7G>A)
c.-168-7G>A (n.-168-7G>A)
n.182+3433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043836G=CA1167978089PCSK9c.208-7G= (n.208-7G=)
c.565-7G= (n.565-7G=)
c.-168-7G= (n.-168-7G=)
n.182+3433G=
1g.55043837G>ACA2573051598PCSK9c.208-6G>A (n.208-6G>A)
c.565-6G>A (n.565-6G>A)
c.-168-6G>A (n.-168-6G>A)
n.182+3434G>A
 ClinVar dbSNP
1g.55043838G>ACA1001929362PCSK9c.208-5G>A (n.208-5G>A)
c.565-5G>A (n.565-5G>A)
c.-168-5G>A (n.-168-5G>A)
n.182+3435G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043838G=CA1167978090PCSK9c.208-5G= (n.208-5G=)
c.565-5G= (n.565-5G=)
c.-168-5G= (n.-168-5G=)
n.182+3435G=
1g.55043838G>TCA040811PCSK9c.208-5G>T (n.208-5G>T)
c.565-5G>T (n.565-5G>T)
c.-168-5G>T (n.-168-5G>T)
n.182+3435G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.55043839C=CA1167978092PCSK9c.208-4C= (n.208-4C=)
c.565-4C= (n.565-4C=)
c.-168-4C= (n.-168-4C=)
n.182+3436C=
1g.55043839C>GCA2574381111PCSK9c.208-4C>G (n.208-4C>G)
c.565-4C>G (n.565-4C>G)
c.-168-4C>G (n.-168-4C>G)
n.182+3436C>G
1g.55043839C>TCA1167978091PCSK9c.208-4C>T (n.208-4C>T)
c.565-4C>T (n.565-4C>T)
c.-168-4C>T (n.-168-4C>T)
n.182+3436C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043840C>ACA2645837976PCSK9c.208-3C>A (n.208-3C>A)
c.565-3C>A (n.565-3C>A)
c.-168-3C>A (n.-168-3C>A)
n.182+3437C>A
 gnomAD v4
1g.55043841A>CCA340483504PCSK9c.208-2A>C (n.208-2A>C)
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.-168-2A>C (n.-168-2A>C)
n.182+3438A>C
1g.55043841A>GCA340483503PCSK9c.208-2A>G (n.208-2A>G)
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.-168-2A>G (n.-168-2A>G)
n.182+3438A>G
 gnomAD v4
1g.55043841A>TCA340483502PCSK9c.208-2A>T (n.208-2A>T)
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.-168-2A>T (n.-168-2A>T)
n.182+3438A>T
1g.55043842G>ACA340483505PCSK9c.208-1G>A (n.208-1G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.-168-1G>A (n.-168-1G>A)
n.182+3439G>A
1g.55043842G>CCA340483506PCSK9c.208-1G>C (n.208-1G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.-168-1G>C (n.-168-1G>C)
n.182+3439G>C
1g.55043842G>TCA340483507PCSK9c.208-1G>T (n.208-1G>T)
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.-168-1G>T (n.-168-1G>T)
n.182+3439G>T
1g.55043843G>ACA340483508PCSK9c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.182+3440G>A
1g.55043843G>CCA22795354PCSK9c.208G>C (p.Asp70His)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.182+3440G>C
 dbSNP
1g.55043843G=CA1167978093PCSK9c.208G= (p.Asp70=)
c.565G= (p.Asp189=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.182+3440G=
1g.55043843G>TCA340483509PCSK9c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.182+3440G>T
1g.55043844A>CCA340483510PCSK9c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.182+3441A>C
1g.55043844A>GCA340483512PCSK9c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.182+3441A>G
1g.55043844A>TCA340483511PCSK9c.209A>T (p.Asp70Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.182+3441A>T
1g.55043845T>ACA340483513PCSK9c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.182+3442T>A
1g.55043845T>CCA417957459PCSK9c.210T>C (p.Asp70=)
c.567T>C (p.Asp189=)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.182+3442T>C
1g.55043845T>GCA040855PCSK9c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.182+3442T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043845T=CA1167978094PCSK9c.210T= (p.Asp70=)
c.567T= (p.Asp189=)
c.-166T= (n.-166T=)
n.182+3442T=
1g.55043846C>ACA340483514PCSK9c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.182+3443C>A
1g.55043846C=CA1167978095PCSK9c.211C= (p.Pro71=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.182+3443C=
1g.55043846C>GCA340483515PCSK9c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.182+3443C>G
1g.55043846C>TCA340483516PCSK9c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.182+3443C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.55043847C>ACA340483517PCSK9c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.182+3444C>A
1g.55043847C=CA1147445325PCSK9c.212C= (p.Pro71=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.182+3444C=
1g.55043847C>GCA340483518PCSK9c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.182+3444C>G
1g.55043847C>TCA040868PCSK9c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.182+3444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043848G>ACA417957460PCSK9c.213G>A (p.Pro71=)
c.570G>A (p.Pro190=)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.182+3445G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043848G>CCA417957461PCSK9c.213G>C (p.Pro71=)
c.570G>C (p.Pro190=)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.182+3445G>C
1g.55043848G=CA1167978096PCSK9c.213G= (p.Pro71=)
c.570G= (p.Pro190=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.182+3445G=
1g.55043848G>TCA417957462PCSK9c.213G>T (p.Pro71=)
c.570G>T (p.Pro190=)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.182+3445G>T
1g.55043849T>ACA340483519PCSK9c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.571T>A (p.Trp191Arg)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.182+3446T>A
1g.55043849T>CCA340483520PCSK9c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.571T>C (p.Trp191Arg)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.182+3446T>C
1g.55043849T>GCA22795365PCSK9c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.571T>G (p.Trp191Gly)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.182+3446T>G
 dbSNP
1g.55043849T=CA1142404787PCSK9c.214T= (p.Trp72=)
c.571T= (p.Trp191=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.182+3446T=
1g.55043850G>ACA340483521PCSK9c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.572G>A (p.Trp191Ter)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.182+3447G>A
1g.55043850G>CCA340483523PCSK9c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.572G>C (p.Trp191Ser)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.182+3447G>C
1g.55043850G>TCA340483522PCSK9c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.572G>T (p.Trp191Leu)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.182+3447G>T
1g.55043851G>ACA340483524PCSK9c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.573G>A (p.Trp191Ter)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.182+3448G>A
 gnomAD v4
1g.55043851G>CCA340483526PCSK9c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.573G>C (p.Trp191Cys)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.182+3448G>C
1g.55043851G>TCA340483525PCSK9c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.573G>T (p.Trp191Cys)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.182+3448G>T
1g.55043852A=CA1167978097PCSK9c.217A= (p.Arg73=)
c.574A= (p.Arg192=)
c.-159A= (n.-159A=)
n.182+3449A=
1g.55043852A>CCA417957463PCSK9c.217A>C (p.Arg73=)
c.574A>C (p.Arg192=)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.182+3449A>C
1g.55043852A>GCA340483527PCSK9c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.182+3449A>G
1g.55043852A>TCA340483528PCSK9c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.574A>T (p.Arg192Trp)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.182+3449A>T
 dbSNP
1g.55043853G>ACA340483529PCSK9c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.575G>A (p.Arg192Lys)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.182+3450G>A
1g.55043853G>CCA340483531PCSK9c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.575G>C (p.Arg192Thr)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.182+3450G>C
1g.55043853G>TCA340483530PCSK9c.218G>T (p.Arg73Met)
c.575G>T (p.Arg192Met)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.182+3450G>T
1g.55043854G>ACA417957464PCSK9c.219G>A (p.Arg73=)
c.576G>A (p.Arg192=)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.182+3451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043854G>CCA340483532PCSK9c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.576G>C (p.Arg192Ser)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.182+3451G>C
1g.55043854G=CA1144160358PCSK9c.219G= (p.Arg73=)
c.576G= (p.Arg192=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.182+3451G=
1g.55043854G>TCA040881PCSK9c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.576G>T (p.Arg192Ser)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.182+3451G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043855_55043857delCA2645837977PCSK9c.220_222del (p.Leu74del)
c.577_579del (p.Leu193del)
c.-156_-154del (n.-156_-154del)
n.182+3452_182+3454del
 gnomAD v4
1g.55043855T>ACA340483533PCSK9c.220T>A (p.Leu74Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.182+3452T>A
1g.55043855T>CCA417957465PCSK9c.220T>C (p.Leu74=)
c.577T>C (p.Leu193=)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.182+3452T>C
1g.55043855T>GCA340483534PCSK9c.220T>G (p.Leu74Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.182+3452T>G
1g.55043856T>ACA340483535PCSK9c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.182+3453T>A
1g.55043856T>CCA340483536PCSK9c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.182+3453T>C
1g.55043856T>GCA340483537PCSK9c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.182+3453T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043856T=CA1167978098PCSK9c.221T= (p.Leu74=)
c.578T= (p.Leu193=)
c.-155T= (n.-155T=)
n.182+3453T=
1g.55043857G>ACA417957466PCSK9c.222G>A (p.Leu74=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.182+3454G>A
1g.55043857G>CCA340483538PCSK9c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.182+3454G>C
1g.55043857G>TCA340483539PCSK9c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.182+3454G>T
1g.55043858C>ACA340483540PCSK9c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.182+3455C>A
1g.55043858C>GCA340483541PCSK9c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.182+3455C>G
1g.55043858C>TCA340483542PCSK9c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.182+3455C>T
1g.55043859C>ACA340483543PCSK9c.224C>A (p.Pro75His)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.182+3456C>A
1g.55043859C>GCA340483544PCSK9c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.182+3456C>G
1g.55043859C>TCA340483545PCSK9c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.182+3456C>T
1g.55043860T>ACA417957467PCSK9c.225T>A (p.Pro75=)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.182+3457T>A
1g.55043860T>CCA040897PCSK9c.225T>C (p.Pro75=)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.182+3457T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043860T>GCA417957468PCSK9c.225T>G (p.Pro75=)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.182+3457T>G
1g.55043860T=CA1142123731PCSK9c.225T= (p.Pro75=)
c.582T= (p.Pro194=)
c.-151T= (n.-151T=)
n.182+3457T=
1g.55043861G>ACA340483548PCSK9c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.182+3458G>A
1g.55043861G>CCA340483547PCSK9c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.182+3458G>C
1g.55043861G>TCA340483546PCSK9c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.182+3458G>T
1g.55043862G>ACA340483549PCSK9c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.182+3459G>A
1g.55043862G>CCA340483550PCSK9c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.182+3459G>C
1g.55043862G>TCA340483551PCSK9c.227G>T (p.Gly76Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.182+3459G>T
1g.55043863C>ACA417957469PCSK9c.228C>A (p.Gly76=)
c.585C>A (p.Gly195=)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.182+3460C>A
1g.55043863C=CA1144133745PCSK9c.228C= (p.Gly76=)
c.585C= (p.Gly195=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.182+3460C=
1g.55043863C>GCA417957470PCSK9c.228C>G (p.Gly76=)
c.585C>G (p.Gly195=)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.182+3460C>G
1g.55043863C>TCA040909PCSK9c.228C>T (p.Gly76=)
c.585C>T (p.Gly195=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.182+3460C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043864A>CCA340483552PCSK9c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.182+3461A>C
1g.55043864A>GCA340483553PCSK9c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.182+3461A>G
 gnomAD v4
1g.55043864A>TCA340483554PCSK9c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.182+3461A>T
1g.55043865C>ACA340483555PCSK9c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.182+3462C>A
1g.55043865C=CA1167978099PCSK9c.230C= (p.Thr77=)
c.587C= (p.Thr196=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.182+3462C=
1g.55043865C>GCA340483556PCSK9c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.182+3462C>G
1g.55043865C>TCA040921PCSK9c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.182+3462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043866C>ACA417957471PCSK9c.231C>A (p.Thr77=)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.182+3463C>A
1g.55043866C=CA1167978100PCSK9c.231C= (p.Thr77=)
c.588C= (p.Thr196=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.182+3463C=
1g.55043866C>GCA417957472PCSK9c.231C>G (p.Thr77=)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.182+3463C>G
1g.55043866C>TCA417957473PCSK9c.231C>T (p.Thr77=)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.182+3463C>T
 dbSNP
1g.55043867T>ACA340483557PCSK9c.232T>A (p.Tyr78Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.182+3464T>A
1g.55043867T>CCA340483558PCSK9c.232T>C (p.Tyr78His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.182+3464T>C
1g.55043867T>GCA340483559PCSK9c.232T>G (p.Tyr78Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.182+3464T>G
1g.55043868A=CA1167978101PCSK9c.233A= (p.Tyr78=)
c.590A= (p.Tyr197=)
c.-143A= (n.-143A=)
n.182+3465A=
1g.55043868A>CCA340483561PCSK9c.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.182+3465A>C
1g.55043868A>GCA340483562PCSK9c.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.182+3465A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043868A>TCA340483560PCSK9c.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.182+3465A>T
1g.55043869C>ACA340483563PCSK9c.234C>A (p.Tyr78Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.182+3466C>A
1g.55043869C=CA1167978102PCSK9c.234C= (p.Tyr78=)
c.591C= (p.Tyr197=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.182+3466C=
1g.55043869C>GCA340483564PCSK9c.234C>G (p.Tyr78Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.182+3466C>G
1g.55043869C>TCA040935PCSK9c.234C>T (p.Tyr78=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.182+3466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043870G>ACA040948PCSK9c.235G>A (p.Val79Met)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.182+3467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55043870G>CCA340483565PCSK9c.235G>C (p.Val79Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.182+3467G>C
1g.55043870G=CA1149061558PCSK9c.235G= (p.Val79=)
c.592G= (p.Val198=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.182+3467G=
1g.55043870G>TCA340483566PCSK9c.235G>T (p.Val79Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.182+3467G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043871T>ACA340483567PCSK9c.236T>A (p.Val79Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.182+3468T>A
1g.55043871T>CCA340483568PCSK9c.236T>C (p.Val79Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.182+3468T>C
 gnomAD v4
1g.55043871T>GCA340483569PCSK9c.236T>G (p.Val79Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.182+3468T>G
1g.55043871dupCA2645837978PCSK9c.236dup (p.Val80GlyfsTer?)
c.593dup (p.Val199GlyfsTer?)
c.-140dup (n.-140dup)
n.182+3468dup
 gnomAD v4
1g.55043871_55043872delinsTGCA1167978103PCSK9c.236_237delinsTG (p.Val79=)
c.593_594delinsTG (p.Val198=)
c.-140_-139delinsTG (n.-140_-139delinsTG)
n.182+3468_182+3469delinsTG
1g.55043872G>ACA417957474PCSK9c.237G>A (p.Val79=)
c.594G>A (p.Val198=)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.182+3469G>A
 ClinVar
1g.55043872G>CCA417957475PCSK9c.237G>C (p.Val79=)
c.594G>C (p.Val198=)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.182+3469G>C
1g.55043872G>TCA417957476PCSK9c.237G>T (p.Val79=)
c.594G>T (p.Val198=)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.182+3469G>T
1g.55043873delCA1139655488PCSK9c.238del (p.Val80TrpfsTer3)
c.595del (p.Val199TrpfsTer3)
c.-138del (n.-138del)
n.182+3470del
 ClinVar dbSNP
1g.55043873G>ACA340483570PCSK9c.238G>A (p.Val80Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.182+3470G>A
1g.55043873G>CCA340483571PCSK9c.238G>C (p.Val80Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.182+3470G>C
1g.55043873G>TCA340483572PCSK9c.238G>T (p.Val80Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.182+3470G>T
1g.55043874T>ACA340483575PCSK9c.239T>A (p.Val80Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.182+3471T>A
1g.55043874T>CCA340483573PCSK9c.239T>C (p.Val80Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.182+3471T>C
 gnomAD v4
1g.55043874T>GCA340483574PCSK9c.239T>G (p.Val80Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.182+3471T>G
1g.55043875G>ACA417957477PCSK9c.240G>A (p.Val80=)
c.597G>A (p.Val199=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.182+3472G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043875G>CCA417957478PCSK9c.240G>C (p.Val80=)
c.597G>C (p.Val199=)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.182+3472G>C
1g.55043875G>TCA417957479PCSK9c.240G>T (p.Val80=)
c.597G>T (p.Val199=)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.182+3472G>T
1g.55043876G>ACA340483576PCSK9c.241G>A (p.Val81Met)
c.598G>A (p.Val200Met)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.182+3473G>A
1g.55043876G>CCA340483577PCSK9c.241G>C (p.Val81Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.182+3473G>C
1g.55043876G>TCA340483578PCSK9c.241G>T (p.Val81Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.182+3473G>T
1g.55043877delCA2574381112PCSK9c.242del (p.Val81GlyfsTer2)
c.599del (p.Val200GlyfsTer2)
c.-134del (n.-134del)
n.182+3474del
1g.55043877T>ACA22795401PCSK9c.242T>A (p.Val81Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.182+3474T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043877T>CCA340483579PCSK9c.242T>C (p.Val81Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.182+3474T>C
 gnomAD v4
1g.55043877T>GCA340483580PCSK9c.242T>G (p.Val81Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.182+3474T>G
1g.55043877T=CA1167978104PCSK9c.242T= (p.Val81=)
c.599T= (p.Val200=)
c.-134T= (n.-134T=)
n.182+3474T=
1g.55043878G>ACA417957480PCSK9c.243G>A (p.Val81=)
c.600G>A (p.Val200=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.182+3475G>A
1g.55043878G>CCA417957481PCSK9c.243G>C (p.Val81=)
c.600G>C (p.Val200=)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.182+3475G>C
1g.55043878G>TCA417957482PCSK9c.243G>T (p.Val81=)
c.600G>T (p.Val200=)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.182+3475G>T
1g.55043879C>ACA340483581PCSK9c.244C>A (p.Leu82Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.182+3476C>A
1g.55043879C>GCA340483582PCSK9c.244C>G (p.Leu82Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.182+3476C>G
1g.55043879C>TCA417957483PCSK9c.244C>T (p.Leu82=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.182+3476C>T
1g.55043880T>ACA340483583PCSK9c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.182+3477T>A
1g.55043880T>CCA340483584PCSK9c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.182+3477T>C
 gnomAD v4
1g.55043880T>GCA340483585PCSK9c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.182+3477T>G
1g.55043881G>ACA417957484PCSK9c.246G>A (p.Leu82=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.182+3478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043881G>CCA417957485PCSK9c.246G>C (p.Leu82=)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.182+3478G>C
1g.55043881G=CA1167978105PCSK9c.246G= (p.Leu82=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.182+3478G=
1g.55043881G>TCA417957486PCSK9c.246G>T (p.Leu82=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.182+3478G>T
1g.55043882A=CA1167978106PCSK9c.247A= (p.Lys83=)
c.604A= (p.Lys202=)
c.-129A= (n.-129A=)
n.182+3479A=
1g.55043882A>CCA340483587PCSK9c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.182+3479A>C
1g.55043882A>GCA340483588PCSK9c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.182+3479A>G
 ClinVar dbSNP
1g.55043882A>TCA340483586PCSK9c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.182+3479A>T
1g.55043883A=CA1167978107PCSK9c.248A= (p.Lys83=)
c.605A= (p.Lys202=)
c.-128A= (n.-128A=)
n.182+3480A=
1g.55043883A>CCA340483591PCSK9c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.182+3480A>C
 ClinVar dbSNP
1g.55043883A>GCA340483589PCSK9c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.182+3480A>G
1g.55043883A>TCA340483590PCSK9c.248A>T (p.Lys83Met)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.182+3480A>T
1g.55043888_55043890delCA2645837979PCSK9c.253_255del (p.Glu85del)
c.610_612del (p.Glu204del)
c.-123_-121del (n.-123_-121del)
n.182+3485_182+3487del
 gnomAD v4
1g.55043884G>ACA417957487PCSK9c.249G>A (p.Lys83=)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.182+3481G>A
 COSMIC COSMIC
1g.55043884G>CCA340483592PCSK9c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.182+3481G>C
1g.55043884G>TCA340483593PCSK9c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.182+3481G>T
1g.55043885G>ACA340483594PCSK9c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.182+3482G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.55043885G>CCA340483595PCSK9c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.182+3482G>C
1g.55043885G=CA1167978108PCSK9c.250G= (p.Glu84=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.182+3482G=
1g.55043885G>TCA340483596PCSK9c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.182+3482G>T
1g.55043886A=CA1167978109PCSK9c.251A= (p.Glu84=)
c.608A= (p.Glu203=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.182+3483A=
1g.55043886A>CCA340483597PCSK9c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.182+3483A>C
1g.55043886A>GCA340483598PCSK9c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.182+3483A>G
1g.55043886A>TCA340483599PCSK9c.251A>T (p.Glu84Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.182+3483A>T
 dbSNP
1g.55043887G>ACA040970PCSK9c.252G>A (p.Glu84=)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.182+3484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.55043887G>CCA340483600PCSK9c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.182+3484G>C
1g.55043887G=CA1167978110PCSK9c.252G= (p.Glu84=)
c.609G= (p.Glu203=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.182+3484G=
1g.55043887G>TCA340483601PCSK9c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.182+3484G>T
1g.55043888G>ACA040989PCSK9c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.182+3485G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043888G>CCA340483603PCSK9c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.182+3485G>C
1g.55043888G=CA1167978111PCSK9c.253G= (p.Glu85=)
c.610G= (p.Glu204=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.182+3485G=
1g.55043888G>TCA340483602PCSK9c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.182+3485G>T
1g.55043889A>CCA340483604PCSK9c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.182+3486A>C
1g.55043889A>GCA340483605PCSK9c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.182+3486A>G
1g.55043889A>TCA340483606PCSK9c.254A>T (p.Glu85Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.182+3486A>T
1g.55043890G>ACA417957488PCSK9c.255G>A (p.Glu85=)
c.612G>A (p.Glu204=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.182+3487G>A
1g.55043890G>CCA340483607PCSK9c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.182+3487G>C
1g.55043890G>TCA340483608PCSK9c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.182+3487G>T
 gnomAD v4
1g.55043891A=CA1167978112PCSK9c.256A= (p.Thr86=)
c.613A= (p.Thr205=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.182+3488A=
1g.55043891A>CCA340483609PCSK9c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.182+3488A>C
 dbSNP
1g.55043891A>GCA340483610PCSK9c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.182+3488A>G
1g.55043891A>TCA340483611PCSK9c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.182+3488A>T
1g.55043892C>ACA340483612PCSK9c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.182+3489C>A
1g.55043892C>GCA340483613PCSK9c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.182+3489C>G
 ClinVar
1g.55043892C>TCA340483614PCSK9c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.182+3489C>T
1g.55043893C>ACA417957491PCSK9c.258C>A (p.Thr86=)
c.615C>A (p.Thr205=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.182+3490C>A
1g.55043893C>GCA417957489PCSK9c.258C>G (p.Thr86=)
c.615C>G (p.Thr205=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.182+3490C>G
1g.55043893C>TCA417957490PCSK9c.258C>T (p.Thr86=)
c.615C>T (p.Thr205=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.182+3490C>T
1g.55043894C>ACA340483616PCSK9c.259C>A (p.His87Asn)
c.616C>A (p.His206Asn)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.182+3491C>A
1g.55043894C=CA1143667350PCSK9c.259C= (p.His87=)
c.616C= (p.His206=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.182+3491C=
1g.55043894C>GCA041010PCSK9c.259C>G (p.His87Asp)
c.616C>G (p.His206Asp)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.182+3491C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.55043894C>TCA340483615PCSK9c.259C>T (p.His87Tyr)
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.182+3491C>T
1g.55043895A>CCA340483617PCSK9c.260A>C (p.His87Pro)
c.617A>C (p.His206Pro)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.182+3492A>C
1g.55043895A>GCA340483618PCSK9c.260A>G (p.His87Arg)
c.617A>G (p.His206Arg)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.182+3492A>G
1g.55043895A>TCA340483619PCSK9c.260A>T (p.His87Leu)
c.617A>T (p.His206Leu)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.182+3492A>T
1g.55043896C>ACA340483620PCSK9c.261C>A (p.His87Gln)
c.618C>A (p.His206Gln)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.182+3493C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043896C=CA1167978113PCSK9c.261C= (p.His87=)
c.618C= (p.His206=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.182+3493C=
1g.55043896C>GCA340483621PCSK9c.261C>G (p.His87Gln)
c.618C>G (p.His206Gln)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.182+3493C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.55043896C>TCA417957492PCSK9c.261C>T (p.His87=)
c.618C>T (p.His206=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.182+3493C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043897C>ACA340483624PCSK9c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.182+3494C>A
1g.55043897C=CA1167978114PCSK9c.262C= (p.Leu88=)
c.619C= (p.Leu207=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.182+3494C=
1g.55043897C>GCA340483623PCSK9c.262C>G (p.Leu88Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.182+3494C>G
1g.55043897C>TCA340483622PCSK9c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.182+3494C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043898T>ACA340483625PCSK9c.263T>A (p.Leu88His)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.182+3495T>A
1g.55043898T>CCA340483626PCSK9c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.182+3495T>C
1g.55043898T>GCA340483627PCSK9c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.182+3495T>G
 gnomAD v4
1g.55043899C>ACA417957493PCSK9c.264C>A (p.Leu88=)
c.621C>A (p.Leu207=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.182+3496C>A
1g.55043899C>GCA417957494PCSK9c.264C>G (p.Leu88=)
c.621C>G (p.Leu207=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.182+3496C>G
1g.55043899C>TCA417957495PCSK9c.264C>T (p.Leu88=)
c.621C>T (p.Leu207=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.182+3496C>T
1g.55043900T>ACA340483628PCSK9c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.182+3497T>A
1g.55043900T>CCA340483629PCSK9c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.182+3497T>C
1g.55043900T>GCA340483630PCSK9c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.182+3497T>G
1g.55043901C>ACA340483631PCSK9c.266C>A (p.Ser89Ter)
c.623C>A (p.Ser208Ter)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.182+3498C>A
1g.55043901C=CA1167978115PCSK9c.266C= (p.Ser89=)
c.623C= (p.Ser208=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.182+3498C=
1g.55043901C>GCA041031PCSK9c.266C>G (p.Ser89Trp)
c.623C>G (p.Ser208Trp)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.182+3498C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043901C>TCA041054PCSK9c.266C>T (p.Ser89Leu)
c.623C>T (p.Ser208Leu)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.182+3498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043902G>ACA041069PCSK9c.267G>A (p.Ser89=)
c.624G>A (p.Ser208=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.182+3499G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55043902G>CCA417957496PCSK9c.267G>C (p.Ser89=)
c.624G>C (p.Ser208=)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.182+3499G>C
1g.55043902G=CA1143936170PCSK9c.267G= (p.Ser89=)
c.624G= (p.Ser208=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.182+3499G=
1g.55043902G>TCA417957497PCSK9c.267G>T (p.Ser89=)
c.624G>T (p.Ser208=)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.182+3499G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043903C>ACA340483632PCSK9c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.182+3500C>A
1g.55043903C>GCA340483633PCSK9c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.182+3500C>G
1g.55043903C>TCA340483634PCSK9c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.182+3500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043904A>CCA340483635PCSK9c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.182+3501A>C
1g.55043904A>GCA340483636PCSK9c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.182+3501A>G
 gnomAD v4
1g.55043904A>TCA340483637PCSK9c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.182+3501A>T
1g.55043905G>ACA417957498PCSK9c.270G>A (p.Gln90=)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.182+3502G>A
1g.55043905G>CCA340483638PCSK9c.270G>C (p.Gln90His)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.182+3502G>C
1g.55043905G>TCA340483639PCSK9c.270G>T (p.Gln90His)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.182+3502G>T
1g.55043906T>ACA340483640PCSK9c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.182+3503T>A
 COSMIC
1g.55043906T>CCA340483641PCSK9c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.182+3503T>C
1g.55043906T>GCA340483642PCSK9c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.182+3503T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043906T=CA1167978116PCSK9c.271T= (p.Ser91=)
c.628T= (p.Ser210=)
c.-105T= (n.-105T=)
n.182+3503T=
1g.55043906_55043907delinsATCA645517247PCSK9c.271_272delinsAT (p.Ser91Ile)
c.628_629delinsAT (p.Ser210Ile)
c.-105_-104delinsAT (n.-105_-104delinsAT)
n.182+3503_182+3504delinsAT
 COSMIC
1g.55043907C>ACA340483645PCSK9c.272C>A (p.Ser91Ter)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.182+3504C>A
1g.55043907C>GCA340483644PCSK9c.272C>G (p.Ser91Ter)
c.629C>G (p.Ser210Ter)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.182+3504C>G
1g.55043907C>TCA340483643PCSK9c.272C>T (p.Ser91Leu)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.182+3504C>T
 COSMIC
1g.55043908A>CCA417957500PCSK9c.273A>C (p.Ser91=)
c.630A>C (p.Ser210=)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.182+3505A>C
1g.55043908A>GCA417957501PCSK9c.273A>G (p.Ser91=)
c.630A>G (p.Ser210=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.182+3505A>G
1g.55043908A>TCA417957499PCSK9c.273A>T (p.Ser91=)
c.630A>T (p.Ser210=)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.182+3505A>T
1g.55043909G>ACA340483646PCSK9c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.182+3506G>A
1g.55043909G>CCA041111PCSK9c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.182+3506G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043909G=CA1167978117PCSK9c.274G= (p.Glu92=)
c.631G= (p.Glu211=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.182+3506G=
1g.55043909G>TCA340483647PCSK9c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.182+3506G>T
1g.55043910A>CCA340483648PCSK9c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.182+3507A>C
1g.55043910A>GCA340483650PCSK9c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.182+3507A>G
1g.55043910A>TCA340483649PCSK9c.275A>T (p.Glu92Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.182+3507A>T
1g.55043911G>ACA041123PCSK9c.276G>A (p.Glu92=)
c.633G>A (p.Glu211=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.182+3508G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043911G>CCA340483651PCSK9c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.182+3508G>C
1g.55043911G=CA1142204201PCSK9c.276G= (p.Glu92=)
c.633G= (p.Glu211=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.182+3508G=
1g.55043911G>TCA340483652PCSK9c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.182+3508G>T
1g.55043912C>ACA340483653PCSK9c.277C>A (p.Arg93Ser)
c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.182+3509C>A
 gnomAD v4
1g.55043912C=CA1142411739PCSK9c.277C= (p.Arg93=)
c.634C= (p.Arg212=)
c.-99C= (n.-99C=)
n.182+3509C=
1g.55043912C>GCA340483654PCSK9c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.182+3509C>G
1g.55043912C>TCA041144PCSK9c.277C>T (p.Arg93Cys)
c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.182+3509C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043913G>ACA041158PCSK9c.278G>A (p.Arg93His)
c.635G>A (p.Arg212His)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.182+3510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55043913G>CCA340483655PCSK9c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.182+3510G>C
1g.55043913G=CA1167978118PCSK9c.278G= (p.Arg93=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.182+3510G=
1g.55043913G>TCA340483656PCSK9c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.182+3510G>T
 gnomAD v4
1g.55043914C>ACA417957502PCSK9c.279C>A (p.Arg93=)
c.636C>A (p.Arg212=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.182+3511C>A
1g.55043914C>GCA417957504PCSK9c.279C>G (p.Arg93=)
c.636C>G (p.Arg212=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.182+3511C>G
1g.55043914C>TCA417957503PCSK9c.279C>T (p.Arg93=)
c.636C>T (p.Arg212=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.182+3511C>T
1g.55043915A=CA1167978119PCSK9c.280A= (p.Thr94=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.182+3512A=
1g.55043915A>CCA340483657PCSK9c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.182+3512A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043915A>GCA340483658PCSK9c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.182+3512A>G
 gnomAD v4
1g.55043915A>TCA340483659PCSK9c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.182+3512A>T
1g.55043916C>ACA340483660PCSK9c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.182+3513C>A
1g.55043916C=CA1167978120PCSK9c.281C= (p.Thr94=)
c.638C= (p.Thr213=)
c.-95C= (n.-95C=)
n.182+3513C=
1g.55043916C>GCA340483662PCSK9c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.182+3513C>G
1g.55043916C>TCA340483661PCSK9c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.182+3513C>T
 ClinVar dbSNP
1g.55043917T>ACA417957505PCSK9c.282T>A (p.Thr94=)
c.639T>A (p.Thr213=)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.182+3514T>A
1g.55043917T>CCA417957506PCSK9c.282T>C (p.Thr94=)
c.639T>C (p.Thr213=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.182+3514T>C
1g.55043917T>GCA417957507PCSK9c.282T>G (p.Thr94=)
c.639T>G (p.Thr213=)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.182+3514T>G
1g.55043918G>ACA340483663PCSK9c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.182+3515G>A
 gnomAD v4
1g.55043918G>CCA340483664PCSK9c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.182+3515G>C
1g.55043918G>TCA340483665PCSK9c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.182+3515G>T
1g.55043919C>ACA340483666PCSK9c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.182+3516C>A
1g.55043919C=CA1167978122PCSK9c.284C= (p.Ala95=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.182+3516C=
1g.55043919C>GCA340483667PCSK9c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.182+3516C>G
1g.55043919C>TCA041196PCSK9c.284C>T (p.Ala95Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.182+3516C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043919_55043922delinsCCCGCA1167978121PCSK9c.284_287delinsCCCG (p.Ala95=)
c.641_644delinsCCCG (p.Ala214=)
c.-92_-89delinsCCCG (n.-92_-89delinsCCCG)
n.182+3516_182+3519delinsCCCG
1g.55043920C>ACA417957508PCSK9c.285C>A (p.Ala95=)
c.642C>A (p.Ala214=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.182+3517C>A
1g.55043920C>GCA417957509PCSK9c.285C>G (p.Ala95=)
c.642C>G (p.Ala214=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.182+3517C>G
1g.55043920C>TCA417957510PCSK9c.285C>T (p.Ala95=)
c.642C>T (p.Ala214=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.182+3517C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.55043920_55043927delinsCCGCCGCCCA1148224356PCSK9c.285_292delinsCCGCCGCC (p.Ala95=)
c.642_649delinsCCGCCGCC (p.Ala214=)
c.-91_-84delinsCCGCCGCC (n.-91_-84delinsCCGCCGCC)
n.182+3517_182+3524delinsCCGCCGCC
1g.55043925_55043927delCA023148PCSK9c.290_292del (p.Arg97del)
c.647_649del (p.Arg216del)
c.-86_-84del (n.-86_-84del)
n.182+3522_182+3524del
 ClinVar dbSNP
1g.55043921C>ACA340483668PCSK9c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.182+3518C>A
 gnomAD v4
1g.55043921C=CA1142770487PCSK9c.286C= (p.Arg96=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.182+3518C=
1g.55043921C>GCA340483669PCSK9c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.182+3518C>G
1g.55043921C>TCA041227PCSK9c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.182+3518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043922G>ACA041237PCSK9c.287G>A (p.Arg96His)
c.644G>A (p.Arg215His)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.182+3519G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.55043922G>CCA340483670PCSK9c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.182+3519G>C
1g.55043922G=CA1167978123PCSK9c.287G= (p.Arg96=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.182+3519G=
1g.55043922G>TCA340483671PCSK9c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.182+3519G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.55043923C>ACA417957511PCSK9c.288C>A (p.Arg96=)
c.645C>A (p.Arg215=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.182+3520C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043923C=CA1167978124PCSK9c.288C= (p.Arg96=)
c.645C= (p.Arg215=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.182+3520C=
1g.55043923C>GCA417957512PCSK9c.288C>G (p.Arg96=)
c.645C>G (p.Arg215=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.182+3520C>G
1g.55043923C>TCA417957513PCSK9c.288C>T (p.Arg96=)
c.645C>T (p.Arg215=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.182+3520C>T
1g.55043924C>ACA041257PCSK9c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.646C>A (p.Arg216Ser)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.182+3521C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043924C=CA1141735602PCSK9c.289C= (p.Arg97=)
c.646C= (p.Arg216=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.182+3521C=
1g.55043924C>GCA340483672PCSK9c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.182+3521C>G
1g.55043924C>TCA041270PCSK9c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.646C>T (p.Arg216Cys)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.182+3521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043925G>ACA041309PCSK9c.290G>A (p.Arg97His)
c.647G>A (p.Arg216His)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.182+3522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043925G>CCA340483673PCSK9c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.182+3522G>C
1g.55043925G=CA1144122853PCSK9c.290G= (p.Arg97=)
c.647G= (p.Arg216=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.182+3522G=
1g.55043925G>TCA041319PCSK9c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.182+3522G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043926C>ACA417957514PCSK9c.291C>A (p.Arg97=)
c.648C>A (p.Arg216=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.182+3523C>A
1g.55043926C=CA1167978125PCSK9c.291C= (p.Arg97=)
c.648C= (p.Arg216=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.182+3523C=
1g.55043926C>GCA417957515PCSK9c.291C>G (p.Arg97=)
c.648C>G (p.Arg216=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.182+3523C>G
1g.55043926C>TCA22795511PCSK9c.291C>T (p.Arg97=)
c.648C>T (p.Arg216=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.182+3523C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043927C>ACA340483674PCSK9c.292C>A (p.Leu98Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.182+3524C>A
1g.55043927C=CA1167978126PCSK9c.292C= (p.Leu98=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.182+3524C=
1g.55043927C>GCA340483675PCSK9c.292C>G (p.Leu98Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.182+3524C>G
1g.55043927C>TCA22795513PCSK9c.292C>T (p.Leu98=)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.182+3524C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043928T>ACA340483676PCSK9c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.182+3525T>A
1g.55043928T>CCA340483677PCSK9c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.182+3525T>C
1g.55043928T>GCA340483678PCSK9c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.182+3525T>G

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