Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55043782G>ACA22795250PCSK9c.208-61G>A (n.208-61G>A)
c.565-61G>A (n.565-61G>A)
c.-168-61G>A (n.-168-61G>A)
n.182+3379G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043782G>CCA737025589PCSK9c.208-61G>C (n.208-61G>C)
c.565-61G>C (n.565-61G>C)
c.-168-61G>C (n.-168-61G>C)
n.182+3379G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043782G=CA1142926406PCSK9c.208-61G= (n.208-61G=)
c.565-61G= (n.565-61G=)
c.-168-61G= (n.-168-61G=)
n.182+3379G=
1g.55043782G>TCA2743685425PCSK9c.208-61G>T (n.208-61G>T)
c.565-61G>T (n.565-61G>T)
c.-168-61G>T (n.-168-61G>T)
n.182+3379G>T
1g.55043783T>CCA2645837965PCSK9c.208-60T>C (n.208-60T>C)
c.565-60T>C (n.565-60T>C)
c.-168-60T>C (n.-168-60T>C)
n.182+3380T>C
 gnomAD v4
1g.55043785C>ACA2645837966PCSK9c.208-58C>A (n.208-58C>A)
c.565-58C>A (n.565-58C>A)
c.-168-58C>A (n.-168-58C>A)
n.182+3382C>A
 gnomAD v4
1g.55043785C=CA1167978064PCSK9c.208-58C= (n.208-58C=)
c.565-58C= (n.565-58C=)
c.-168-58C= (n.-168-58C=)
n.182+3382C=
1g.55043785C>TCA22795251PCSK9c.208-58C>T (n.208-58C>T)
c.565-58C>T (n.565-58C>T)
c.-168-58C>T (n.-168-58C>T)
n.182+3382C>T
 dbSNP
1g.55043787C>ACA2574381104PCSK9c.208-56C>A (n.208-56C>A)
c.565-56C>A (n.565-56C>A)
c.-168-56C>A (n.-168-56C>A)
n.182+3384C>A
1g.55043787C>TCA2645837967PCSK9c.208-56C>T (n.208-56C>T)
c.565-56C>T (n.565-56C>T)
c.-168-56C>T (n.-168-56C>T)
n.182+3384C>T
 gnomAD v4
1g.55043788C>ACA22795252PCSK9c.208-55C>A (n.208-55C>A)
c.565-55C>A (n.565-55C>A)
c.-168-55C>A (n.-168-55C>A)
n.182+3385C>A
 dbSNP
1g.55043788C=CA1167978065PCSK9c.208-55C= (n.208-55C=)
c.565-55C= (n.565-55C=)
c.-168-55C= (n.-168-55C=)
n.182+3385C=
1g.55043790A>GCA2574381105PCSK9c.208-53A>G (n.208-53A>G)
c.565-53A>G (n.565-53A>G)
c.-168-53A>G (n.-168-53A>G)
n.182+3387A>G
 gnomAD v4
1g.55043791G>ACA737025593PCSK9c.208-52G>A (n.208-52G>A)
c.565-52G>A (n.565-52G>A)
c.-168-52G>A (n.-168-52G>A)
n.182+3388G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043791G>CCA1001929340PCSK9c.208-52G>C (n.208-52G>C)
c.565-52G>C (n.565-52G>C)
c.-168-52G>C (n.-168-52G>C)
n.182+3388G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043791G=CA1167978066PCSK9c.208-52G= (n.208-52G=)
c.565-52G= (n.565-52G=)
c.-168-52G= (n.-168-52G=)
n.182+3388G=
1g.55043792G=CA1167978067PCSK9c.208-51G= (n.208-51G=)
c.565-51G= (n.565-51G=)
c.-168-51G= (n.-168-51G=)
n.182+3389G=
1g.55043792G>TCA22795253PCSK9c.208-51G>T (n.208-51G>T)
c.565-51G>T (n.565-51G>T)
c.-168-51G>T (n.-168-51G>T)
n.182+3389G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043793G>TCA2574381106PCSK9c.208-50G>T (n.208-50G>T)
c.565-50G>T (n.565-50G>T)
c.-168-50G>T (n.-168-50G>T)
n.182+3390G>T
 gnomAD v4
1g.55043795T>CCA040798PCSK9c.208-48T>C (n.208-48T>C)
c.565-48T>C (n.565-48T>C)
c.-168-48T>C (n.-168-48T>C)
n.182+3392T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043795T>GCA2574381107PCSK9c.208-48T>G (n.208-48T>G)
c.565-48T>G (n.565-48T>G)
c.-168-48T>G (n.-168-48T>G)
n.182+3392T>G
1g.55043795T=CA1167978068PCSK9c.208-48T= (n.208-48T=)
c.565-48T= (n.565-48T=)
c.-168-48T= (n.-168-48T=)
n.182+3392T=
1g.55043796T>CCA523275375PCSK9c.208-47T>C (n.208-47T>C)
c.565-47T>C (n.565-47T>C)
c.-168-47T>C (n.-168-47T>C)
n.182+3393T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043796T=CA1167978069PCSK9c.208-47T= (n.208-47T=)
c.565-47T= (n.565-47T=)
c.-168-47T= (n.-168-47T=)
n.182+3393T=
1g.55043797G>ACA523275376PCSK9c.208-46G>A (n.208-46G>A)
c.565-46G>A (n.565-46G>A)
c.-168-46G>A (n.-168-46G>A)
n.182+3394G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.55043797G>CCA523275377PCSK9c.208-46G>C (n.208-46G>C)
c.565-46G>C (n.565-46G>C)
c.-168-46G>C (n.-168-46G>C)
n.182+3394G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043797G=CA1167978070PCSK9c.208-46G= (n.208-46G=)
c.565-46G= (n.565-46G=)
c.-168-46G= (n.-168-46G=)
n.182+3394G=
1g.55043798C>GCA2695884456PCSK9c.208-45C>G (n.208-45C>G)
c.565-45C>G (n.565-45C>G)
c.-168-45C>G (n.-168-45C>G)
n.182+3395C>G
 dbSNP
1g.55043800G>ACA1167978072PCSK9c.208-43G>A (n.208-43G>A)
c.565-43G>A (n.565-43G>A)
c.-168-43G>A (n.-168-43G>A)
n.182+3397G>A
 dbSNP
1g.55043800G=CA1167978071PCSK9c.208-43G= (n.208-43G=)
c.565-43G= (n.565-43G=)
c.-168-43G= (n.-168-43G=)
n.182+3397G=
1g.55043801G=CA1167978073PCSK9c.208-42G= (n.208-42G=)
c.565-42G= (n.565-42G=)
c.-168-42G= (n.-168-42G=)
n.182+3398G=
1g.55043801G>TCA523275378PCSK9c.208-42G>T (n.208-42G>T)
c.565-42G>T (n.565-42G>T)
c.-168-42G>T (n.-168-42G>T)
n.182+3398G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.55043802G=CA1167978074PCSK9c.208-41G= (n.208-41G=)
c.565-41G= (n.565-41G=)
c.-168-41G= (n.-168-41G=)
n.182+3399G=
1g.55043802G>TCA737025612PCSK9c.208-41G>T (n.208-41G>T)
c.565-41G>T (n.565-41G>T)
c.-168-41G>T (n.-168-41G>T)
n.182+3399G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043808T>CCA2645837968PCSK9c.208-35T>C (n.208-35T>C)
c.565-35T>C (n.565-35T>C)
c.-168-35T>C (n.-168-35T>C)
n.182+3405T>C
 gnomAD v4
1g.55043809C=CA1167978075PCSK9c.208-34C= (n.208-34C=)
c.565-34C= (n.565-34C=)
c.-168-34C= (n.-168-34C=)
n.182+3406C=
1g.55043809C>TCA22795271PCSK9c.208-34C>T (n.208-34C>T)
c.565-34C>T (n.565-34C>T)
c.-168-34C>T (n.-168-34C>T)
n.182+3406C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043810C=CA1167978076PCSK9c.208-33C= (n.208-33C=)
c.565-33C= (n.565-33C=)
c.-168-33C= (n.-168-33C=)
n.182+3407C=
1g.55043810C>TCA523275379PCSK9c.208-33C>T (n.208-33C>T)
c.565-33C>T (n.565-33C>T)
c.-168-33C>T (n.-168-33C>T)
n.182+3407C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043812T>CCA523275380PCSK9c.208-31T>C (n.208-31T>C)
c.565-31T>C (n.565-31T>C)
c.-168-31T>C (n.-168-31T>C)
n.182+3409T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043812T=CA1167978077PCSK9c.208-31T= (n.208-31T=)
c.565-31T= (n.565-31T=)
c.-168-31T= (n.-168-31T=)
n.182+3409T=
1g.55043813_55043816delinsGTCACA1167978078PCSK9c.208-30_208-27delinsGTCA (n.208-30_208-27delinsGTCA)
c.565-30_565-27delinsGTCA (n.565-30_565-27delinsGTCA)
c.-168-30_-168-27delinsGTCA (n.-168-30_-168-27delinsGTCA)
n.182+3410_182+3413delinsGTCA
1g.55043818_55043820delCA040775PCSK9c.208-25_208-23del (n.208-25_208-23del)
c.565-25_565-23del (n.565-25_565-23del)
c.-168-25_-168-23del (n.-168-25_-168-23del)
n.182+3415_182+3417del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043815C>TCA2645837969PCSK9c.208-28C>T (n.208-28C>T)
c.565-28C>T (n.565-28C>T)
c.-168-28C>T (n.-168-28C>T)
n.182+3412C>T
 gnomAD v4
1g.55043816A=CA1143553730PCSK9c.208-27A= (n.208-27A=)
c.565-27A= (n.565-27A=)
c.-168-27A= (n.-168-27A=)
n.182+3413A=
1g.55043816A>GCA040763PCSK9c.208-27A>G (n.208-27A>G)
c.565-27A>G (n.565-27A>G)
c.-168-27A>G (n.-168-27A>G)
n.182+3413A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043817delCA2645837970PCSK9c.208-26del (n.208-26del)
c.565-26del (n.565-26del)
c.-168-26del (n.-168-26del)
n.182+3414del
 gnomAD v4
1g.55043819A=CA1167978079PCSK9c.208-24A= (n.208-24A=)
c.565-24A= (n.565-24A=)
c.-168-24A= (n.-168-24A=)
n.182+3416A=
1g.55043819A>CCA2645837971PCSK9c.208-24A>C (n.208-24A>C)
c.565-24A>C (n.565-24A>C)
c.-168-24A>C (n.-168-24A>C)
n.182+3416A>C
 gnomAD v4
1g.55043819A>GCA040749PCSK9c.208-24A>G (n.208-24A>G)
c.565-24A>G (n.565-24A>G)
c.-168-24A>G (n.-168-24A>G)
n.182+3416A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043820T>CCA2645837972PCSK9c.208-23T>C (n.208-23T>C)
c.565-23T>C (n.565-23T>C)
c.-168-23T>C (n.-168-23T>C)
n.182+3417T>C
 gnomAD v4
1g.55043821G=CA1167978080PCSK9c.208-22G= (n.208-22G=)
c.565-22G= (n.565-22G=)
c.-168-22G= (n.-168-22G=)
n.182+3418G=
1g.55043821G>TCA040740PCSK9c.208-22G>T (n.208-22G>T)
c.565-22G>T (n.565-22G>T)
c.-168-22G>T (n.-168-22G>T)
n.182+3418G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.55043822T>ACA040731PCSK9c.208-21T>A (n.208-21T>A)
c.565-21T>A (n.565-21T>A)
c.-168-21T>A (n.-168-21T>A)
n.182+3419T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043822T=CA1167978081PCSK9c.208-21T= (n.208-21T=)
c.565-21T= (n.565-21T=)
c.-168-21T= (n.-168-21T=)
n.182+3419T=
1g.55043824C=CA1167978082PCSK9c.208-19C= (n.208-19C=)
c.565-19C= (n.565-19C=)
c.-168-19C= (n.-168-19C=)
n.182+3421C=
1g.55043824C>GCA737025632PCSK9c.208-19C>G (n.208-19C>G)
c.565-19C>G (n.565-19C>G)
c.-168-19C>G (n.-168-19C>G)
n.182+3421C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043825C=CA1167978083PCSK9c.208-18C= (n.208-18C=)
c.565-18C= (n.565-18C=)
c.-168-18C= (n.-168-18C=)
n.182+3422C=
1g.55043825C>TCA040709PCSK9c.208-18C>T (n.208-18C>T)
c.565-18C>T (n.565-18C>T)
c.-168-18C>T (n.-168-18C>T)
n.182+3422C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043826T>CCA040695PCSK9c.208-17T>C (n.208-17T>C)
c.565-17T>C (n.565-17T>C)
c.-168-17T>C (n.-168-17T>C)
n.182+3423T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043826T=CA1167978084PCSK9c.208-17T= (n.208-17T=)
c.565-17T= (n.565-17T=)
c.-168-17T= (n.-168-17T=)
n.182+3423T=
1g.55043827C>ACA22795316PCSK9c.208-16C>A (n.208-16C>A)
c.565-16C>A (n.565-16C>A)
c.-168-16C>A (n.-168-16C>A)
n.182+3424C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043827C=CA1167978085PCSK9c.208-16C= (n.208-16C=)
c.565-16C= (n.565-16C=)
c.-168-16C= (n.-168-16C=)
n.182+3424C=
1g.55043827C>TCA2645837973PCSK9c.208-16C>T (n.208-16C>T)
c.565-16C>T (n.565-16C>T)
c.-168-16C>T (n.-168-16C>T)
n.182+3424C>T
 gnomAD v4
1g.55043828C>GCA2743685426PCSK9c.208-15C>G (n.208-15C>G)
c.565-15C>G (n.565-15C>G)
c.-168-15C>G (n.-168-15C>G)
n.182+3425C>G
1g.55043828C>TCA2645837974PCSK9c.208-15C>T (n.208-15C>T)
c.565-15C>T (n.565-15C>T)
c.-168-15C>T (n.-168-15C>T)
n.182+3425C>T
 gnomAD v4
1g.55043829T>ACA2743685427PCSK9c.208-14T>A (n.208-14T>A)
c.565-14T>A (n.565-14T>A)
c.-168-14T>A (n.-168-14T>A)
n.182+3426T>A
1g.55043829T>GCA040682PCSK9c.208-14T>G (n.208-14T>G)
c.565-14T>G (n.565-14T>G)
c.-168-14T>G (n.-168-14T>G)
n.182+3426T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043829T=CA1167978086PCSK9c.208-14T= (n.208-14T=)
c.565-14T= (n.565-14T=)
c.-168-14T= (n.-168-14T=)
n.182+3426T=
1g.55043830T>GCA2573132428PCSK9c.208-13T>G (n.208-13T>G)
c.565-13T>G (n.565-13T>G)
c.-168-13T>G (n.-168-13T>G)
n.182+3427T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043831G>ACA2645837975PCSK9c.208-12G>A (n.208-12G>A)
c.565-12G>A (n.565-12G>A)
c.-168-12G>A (n.-168-12G>A)
n.182+3428G>A
 gnomAD v4
1g.55043832C>ACA2574381108PCSK9c.208-11C>A (n.208-11C>A)
c.565-11C>A (n.565-11C>A)
c.-168-11C>A (n.-168-11C>A)
n.182+3429C>A
1g.55043832C>TCA2574381109PCSK9c.208-11C>T (n.208-11C>T)
c.565-11C>T (n.565-11C>T)
c.-168-11C>T (n.-168-11C>T)
n.182+3429C>T
 gnomAD v4
1g.55043833A=CA1167978087PCSK9c.208-10A= (n.208-10A=)
c.565-10A= (n.565-10A=)
c.-168-10A= (n.-168-10A=)
n.182+3430A=
1g.55043833A>GCA737025639PCSK9c.208-10A>G (n.208-10A>G)
c.565-10A>G (n.565-10A>G)
c.-168-10A>G (n.-168-10A>G)
n.182+3430A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043833A>TCA040673PCSK9c.208-10A>T (n.208-10A>T)
c.565-10A>T (n.565-10A>T)
c.-168-10A>T (n.-168-10A>T)
n.182+3430A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043834T>CCA040841PCSK9c.208-9T>C (n.208-9T>C)
c.565-9T>C (n.565-9T>C)
c.-168-9T>C (n.-168-9T>C)
n.182+3431T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043834T=CA1143808636PCSK9c.208-9T= (n.208-9T=)
c.565-9T= (n.565-9T=)
c.-168-9T= (n.-168-9T=)
n.182+3431T=
1g.55043835G>ACA2574381110PCSK9c.208-8G>A (n.208-8G>A)
c.565-8G>A (n.565-8G>A)
c.-168-8G>A (n.-168-8G>A)
n.182+3432G>A
 ClinVar
1g.55043838dupCA1167978088PCSK9c.208-5dup (n.208-5dup)
c.565-5dup (n.565-5dup)
c.-168-5dup (n.-168-5dup)
n.182+3435dup
 dbSNP
1g.55043836G>ACA040820PCSK9c.208-7G>A (n.208-7G>A)
c.565-7G>A (n.565-7G>A)
c.-168-7G>A (n.-168-7G>A)
n.182+3433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043836G=CA1167978089PCSK9c.208-7G= (n.208-7G=)
c.565-7G= (n.565-7G=)
c.-168-7G= (n.-168-7G=)
n.182+3433G=
1g.55043837G>ACA2573051598PCSK9c.208-6G>A (n.208-6G>A)
c.565-6G>A (n.565-6G>A)
c.-168-6G>A (n.-168-6G>A)
n.182+3434G>A
 ClinVar dbSNP
1g.55043838G>ACA1001929362PCSK9c.208-5G>A (n.208-5G>A)
c.565-5G>A (n.565-5G>A)
c.-168-5G>A (n.-168-5G>A)
n.182+3435G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043838G=CA1167978090PCSK9c.208-5G= (n.208-5G=)
c.565-5G= (n.565-5G=)
c.-168-5G= (n.-168-5G=)
n.182+3435G=
1g.55043838G>TCA040811PCSK9c.208-5G>T (n.208-5G>T)
c.565-5G>T (n.565-5G>T)
c.-168-5G>T (n.-168-5G>T)
n.182+3435G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.55043839C=CA1167978092PCSK9c.208-4C= (n.208-4C=)
c.565-4C= (n.565-4C=)
c.-168-4C= (n.-168-4C=)
n.182+3436C=
1g.55043839C>GCA2574381111PCSK9c.208-4C>G (n.208-4C>G)
c.565-4C>G (n.565-4C>G)
c.-168-4C>G (n.-168-4C>G)
n.182+3436C>G
1g.55043839C>TCA1167978091PCSK9c.208-4C>T (n.208-4C>T)
c.565-4C>T (n.565-4C>T)
c.-168-4C>T (n.-168-4C>T)
n.182+3436C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043840C>ACA2645837976PCSK9c.208-3C>A (n.208-3C>A)
c.565-3C>A (n.565-3C>A)
c.-168-3C>A (n.-168-3C>A)
n.182+3437C>A
 gnomAD v4
1g.55043841A>CCA340483504PCSK9c.208-2A>C (n.208-2A>C)
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.-168-2A>C (n.-168-2A>C)
n.182+3438A>C
1g.55043841A>GCA340483503PCSK9c.208-2A>G (n.208-2A>G)
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.-168-2A>G (n.-168-2A>G)
n.182+3438A>G
 gnomAD v4
1g.55043841A>TCA340483502PCSK9c.208-2A>T (n.208-2A>T)
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.-168-2A>T (n.-168-2A>T)
n.182+3438A>T
1g.55043842G>ACA340483505PCSK9c.208-1G>A (n.208-1G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.-168-1G>A (n.-168-1G>A)
n.182+3439G>A
1g.55043842G>CCA340483506PCSK9c.208-1G>C (n.208-1G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.-168-1G>C (n.-168-1G>C)
n.182+3439G>C
1g.55043842G>TCA340483507PCSK9c.208-1G>T (n.208-1G>T)
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.-168-1G>T (n.-168-1G>T)
n.182+3439G>T
1g.55043843G>ACA340483508PCSK9c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.182+3440G>A
1g.55043843G>CCA22795354PCSK9c.208G>C (p.Asp70His)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.182+3440G>C
 dbSNP
1g.55043843G=CA1167978093PCSK9c.208G= (p.Asp70=)
c.565G= (p.Asp189=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.182+3440G=
1g.55043843G>TCA340483509PCSK9c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.182+3440G>T
1g.55043844A>CCA340483510PCSK9c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.182+3441A>C
1g.55043844A>GCA340483512PCSK9c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.182+3441A>G
1g.55043844A>TCA340483511PCSK9c.209A>T (p.Asp70Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.182+3441A>T
1g.55043845T>ACA340483513PCSK9c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.182+3442T>A
1g.55043845T>CCA417957459PCSK9c.210T>C (p.Asp70=)
c.567T>C (p.Asp189=)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.182+3442T>C
1g.55043845T>GCA040855PCSK9c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.182+3442T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043845T=CA1167978094PCSK9c.210T= (p.Asp70=)
c.567T= (p.Asp189=)
c.-166T= (n.-166T=)
n.182+3442T=
1g.55043846C>ACA340483514PCSK9c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.182+3443C>A
1g.55043846C=CA1167978095PCSK9c.211C= (p.Pro71=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.182+3443C=
1g.55043846C>GCA340483515PCSK9c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.182+3443C>G
1g.55043846C>TCA340483516PCSK9c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.182+3443C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.55043847C>ACA340483517PCSK9c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.182+3444C>A
1g.55043847C=CA1147445325PCSK9c.212C= (p.Pro71=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.182+3444C=
1g.55043847C>GCA340483518PCSK9c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.182+3444C>G
1g.55043847C>TCA040868PCSK9c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.182+3444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043848G>ACA417957460PCSK9c.213G>A (p.Pro71=)
c.570G>A (p.Pro190=)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.182+3445G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043848G>CCA417957461PCSK9c.213G>C (p.Pro71=)
c.570G>C (p.Pro190=)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.182+3445G>C
1g.55043848G=CA1167978096PCSK9c.213G= (p.Pro71=)
c.570G= (p.Pro190=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.182+3445G=
1g.55043848G>TCA417957462PCSK9c.213G>T (p.Pro71=)
c.570G>T (p.Pro190=)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.182+3445G>T
1g.55043849T>ACA340483519PCSK9c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.571T>A (p.Trp191Arg)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.182+3446T>A
1g.55043849T>CCA340483520PCSK9c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.571T>C (p.Trp191Arg)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.182+3446T>C
1g.55043849T>GCA22795365PCSK9c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.571T>G (p.Trp191Gly)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.182+3446T>G
 dbSNP
1g.55043849T=CA1142404787PCSK9c.214T= (p.Trp72=)
c.571T= (p.Trp191=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.182+3446T=
1g.55043850G>ACA340483521PCSK9c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.572G>A (p.Trp191Ter)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.182+3447G>A
1g.55043850G>CCA340483523PCSK9c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.572G>C (p.Trp191Ser)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.182+3447G>C
1g.55043850G>TCA340483522PCSK9c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.572G>T (p.Trp191Leu)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.182+3447G>T
1g.55043851G>ACA340483524PCSK9c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.573G>A (p.Trp191Ter)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.182+3448G>A
 gnomAD v4
1g.55043851G>CCA340483526PCSK9c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.573G>C (p.Trp191Cys)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.182+3448G>C
1g.55043851G>TCA340483525PCSK9c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.573G>T (p.Trp191Cys)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.182+3448G>T
1g.55043852A=CA1167978097PCSK9c.217A= (p.Arg73=)
c.574A= (p.Arg192=)
c.-159A= (n.-159A=)
n.182+3449A=
1g.55043852A>CCA417957463PCSK9c.217A>C (p.Arg73=)
c.574A>C (p.Arg192=)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.182+3449A>C
1g.55043852A>GCA340483527PCSK9c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.182+3449A>G
1g.55043852A>TCA340483528PCSK9c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.574A>T (p.Arg192Trp)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.182+3449A>T
 dbSNP
1g.55043853G>ACA340483529PCSK9c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.575G>A (p.Arg192Lys)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.182+3450G>A
1g.55043853G>CCA340483531PCSK9c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.575G>C (p.Arg192Thr)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.182+3450G>C
1g.55043853G>TCA340483530PCSK9c.218G>T (p.Arg73Met)
c.575G>T (p.Arg192Met)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.182+3450G>T
1g.55043854G>ACA417957464PCSK9c.219G>A (p.Arg73=)
c.576G>A (p.Arg192=)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.182+3451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043854G>CCA340483532PCSK9c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.576G>C (p.Arg192Ser)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.182+3451G>C
1g.55043854G=CA1144160358PCSK9c.219G= (p.Arg73=)
c.576G= (p.Arg192=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.182+3451G=
1g.55043854G>TCA040881PCSK9c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.576G>T (p.Arg192Ser)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.182+3451G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043855_55043857delCA2645837977PCSK9c.220_222del (p.Leu74del)
c.577_579del (p.Leu193del)
c.-156_-154del (n.-156_-154del)
n.182+3452_182+3454del
 gnomAD v4
1g.55043855T>ACA340483533PCSK9c.220T>A (p.Leu74Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.182+3452T>A
1g.55043855T>CCA417957465PCSK9c.220T>C (p.Leu74=)
c.577T>C (p.Leu193=)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.182+3452T>C
1g.55043855T>GCA340483534PCSK9c.220T>G (p.Leu74Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.182+3452T>G
1g.55043856T>ACA340483535PCSK9c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.182+3453T>A
1g.55043856T>CCA340483536PCSK9c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.182+3453T>C
1g.55043856T>GCA340483537PCSK9c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.182+3453T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043856T=CA1167978098PCSK9c.221T= (p.Leu74=)
c.578T= (p.Leu193=)
c.-155T= (n.-155T=)
n.182+3453T=
1g.55043857G>ACA417957466PCSK9c.222G>A (p.Leu74=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.182+3454G>A
1g.55043857G>CCA340483538PCSK9c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.182+3454G>C
1g.55043857G>TCA340483539PCSK9c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.182+3454G>T
1g.55043858C>ACA340483540PCSK9c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.182+3455C>A
1g.55043858C>GCA340483541PCSK9c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.182+3455C>G
1g.55043858C>TCA340483542PCSK9c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.182+3455C>T
1g.55043859C>ACA340483543PCSK9c.224C>A (p.Pro75His)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.182+3456C>A
1g.55043859C>GCA340483544PCSK9c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.182+3456C>G
1g.55043859C>TCA340483545PCSK9c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.182+3456C>T
1g.55043860T>ACA417957467PCSK9c.225T>A (p.Pro75=)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.182+3457T>A
1g.55043860T>CCA040897PCSK9c.225T>C (p.Pro75=)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.182+3457T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043860T>GCA417957468PCSK9c.225T>G (p.Pro75=)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.182+3457T>G
1g.55043860T=CA1142123731PCSK9c.225T= (p.Pro75=)
c.582T= (p.Pro194=)
c.-151T= (n.-151T=)
n.182+3457T=
1g.55043861G>ACA340483548PCSK9c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.182+3458G>A
1g.55043861G>CCA340483547PCSK9c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.182+3458G>C
1g.55043861G>TCA340483546PCSK9c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.182+3458G>T
1g.55043862G>ACA340483549PCSK9c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.182+3459G>A
1g.55043862G>CCA340483550PCSK9c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.182+3459G>C
1g.55043862G>TCA340483551PCSK9c.227G>T (p.Gly76Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.182+3459G>T
1g.55043863C>ACA417957469PCSK9c.228C>A (p.Gly76=)
c.585C>A (p.Gly195=)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.182+3460C>A
1g.55043863C=CA1144133745PCSK9c.228C= (p.Gly76=)
c.585C= (p.Gly195=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.182+3460C=
1g.55043863C>GCA417957470PCSK9c.228C>G (p.Gly76=)
c.585C>G (p.Gly195=)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.182+3460C>G
1g.55043863C>TCA040909PCSK9c.228C>T (p.Gly76=)
c.585C>T (p.Gly195=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.182+3460C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043864A>CCA340483552PCSK9c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.182+3461A>C
1g.55043864A>GCA340483553PCSK9c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.182+3461A>G
 gnomAD v4
1g.55043864A>TCA340483554PCSK9c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.182+3461A>T
1g.55043865C>ACA340483555PCSK9c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.182+3462C>A
1g.55043865C=CA1167978099PCSK9c.230C= (p.Thr77=)
c.587C= (p.Thr196=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.182+3462C=
1g.55043865C>GCA340483556PCSK9c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.182+3462C>G
1g.55043865C>TCA040921PCSK9c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.182+3462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043866C>ACA417957471PCSK9c.231C>A (p.Thr77=)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.182+3463C>A
1g.55043866C=CA1167978100PCSK9c.231C= (p.Thr77=)
c.588C= (p.Thr196=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.182+3463C=
1g.55043866C>GCA417957472PCSK9c.231C>G (p.Thr77=)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.182+3463C>G
1g.55043866C>TCA417957473PCSK9c.231C>T (p.Thr77=)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.182+3463C>T
 dbSNP
1g.55043867T>ACA340483557PCSK9c.232T>A (p.Tyr78Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.182+3464T>A
1g.55043867T>CCA340483558PCSK9c.232T>C (p.Tyr78His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.182+3464T>C
1g.55043867T>GCA340483559PCSK9c.232T>G (p.Tyr78Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.182+3464T>G
1g.55043868A=CA1167978101PCSK9c.233A= (p.Tyr78=)
c.590A= (p.Tyr197=)
c.-143A= (n.-143A=)
n.182+3465A=
1g.55043868A>CCA340483561PCSK9c.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.182+3465A>C
1g.55043868A>GCA340483562PCSK9c.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.182+3465A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043868A>TCA340483560PCSK9c.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.182+3465A>T
1g.55043869C>ACA340483563PCSK9c.234C>A (p.Tyr78Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.182+3466C>A
1g.55043869C=CA1167978102PCSK9c.234C= (p.Tyr78=)
c.591C= (p.Tyr197=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.182+3466C=
1g.55043869C>GCA340483564PCSK9c.234C>G (p.Tyr78Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.182+3466C>G
1g.55043869C>TCA040935PCSK9c.234C>T (p.Tyr78=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.182+3466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043870G>ACA040948PCSK9c.235G>A (p.Val79Met)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.182+3467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55043870G>CCA340483565PCSK9c.235G>C (p.Val79Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.182+3467G>C
1g.55043870G=CA1149061558PCSK9c.235G= (p.Val79=)
c.592G= (p.Val198=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.182+3467G=
1g.55043870G>TCA340483566PCSK9c.235G>T (p.Val79Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.182+3467G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043871T>ACA340483567PCSK9c.236T>A (p.Val79Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.182+3468T>A
1g.55043871T>CCA340483568PCSK9c.236T>C (p.Val79Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.182+3468T>C
 gnomAD v4
1g.55043871T>GCA340483569PCSK9c.236T>G (p.Val79Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.182+3468T>G
1g.55043871dupCA2645837978PCSK9c.236dup (p.Val80GlyfsTer?)
c.593dup (p.Val199GlyfsTer?)
c.-140dup (n.-140dup)
n.182+3468dup
 gnomAD v4
1g.55043871_55043872delinsTGCA1167978103PCSK9c.236_237delinsTG (p.Val79=)
c.593_594delinsTG (p.Val198=)
c.-140_-139delinsTG (n.-140_-139delinsTG)
n.182+3468_182+3469delinsTG
1g.55043872G>ACA417957474PCSK9c.237G>A (p.Val79=)
c.594G>A (p.Val198=)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.182+3469G>A
 ClinVar
1g.55043872G>CCA417957475PCSK9c.237G>C (p.Val79=)
c.594G>C (p.Val198=)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.182+3469G>C
1g.55043872G>TCA417957476PCSK9c.237G>T (p.Val79=)
c.594G>T (p.Val198=)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.182+3469G>T
1g.55043873delCA1139655488PCSK9c.238del (p.Val80TrpfsTer3)
c.595del (p.Val199TrpfsTer3)
c.-138del (n.-138del)
n.182+3470del
 ClinVar dbSNP
1g.55043873G>ACA340483570PCSK9c.238G>A (p.Val80Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.182+3470G>A
1g.55043873G>CCA340483571PCSK9c.238G>C (p.Val80Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.182+3470G>C
1g.55043873G>TCA340483572PCSK9c.238G>T (p.Val80Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.182+3470G>T
1g.55043874T>ACA340483575PCSK9c.239T>A (p.Val80Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.182+3471T>A
1g.55043874T>CCA340483573PCSK9c.239T>C (p.Val80Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.182+3471T>C
 gnomAD v4
1g.55043874T>GCA340483574PCSK9c.239T>G (p.Val80Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.182+3471T>G
1g.55043875G>ACA417957477PCSK9c.240G>A (p.Val80=)
c.597G>A (p.Val199=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.182+3472G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043875G>CCA417957478PCSK9c.240G>C (p.Val80=)
c.597G>C (p.Val199=)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.182+3472G>C
1g.55043875G>TCA417957479PCSK9c.240G>T (p.Val80=)
c.597G>T (p.Val199=)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.182+3472G>T
1g.55043876G>ACA340483576PCSK9c.241G>A (p.Val81Met)
c.598G>A (p.Val200Met)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.182+3473G>A
1g.55043876G>CCA340483577PCSK9c.241G>C (p.Val81Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.182+3473G>C
1g.55043876G>TCA340483578PCSK9c.241G>T (p.Val81Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.182+3473G>T
1g.55043877delCA2574381112PCSK9c.242del (p.Val81GlyfsTer2)
c.599del (p.Val200GlyfsTer2)
c.-134del (n.-134del)
n.182+3474del
1g.55043877T>ACA22795401PCSK9c.242T>A (p.Val81Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.182+3474T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043877T>CCA340483579PCSK9c.242T>C (p.Val81Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.182+3474T>C
 gnomAD v4
1g.55043877T>GCA340483580PCSK9c.242T>G (p.Val81Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.182+3474T>G
1g.55043877T=CA1167978104PCSK9c.242T= (p.Val81=)
c.599T= (p.Val200=)
c.-134T= (n.-134T=)
n.182+3474T=
1g.55043878G>ACA417957480PCSK9c.243G>A (p.Val81=)
c.600G>A (p.Val200=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.182+3475G>A
1g.55043878G>CCA417957481PCSK9c.243G>C (p.Val81=)
c.600G>C (p.Val200=)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.182+3475G>C
1g.55043878G>TCA417957482PCSK9c.243G>T (p.Val81=)
c.600G>T (p.Val200=)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.182+3475G>T
1g.55043879C>ACA340483581PCSK9c.244C>A (p.Leu82Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.182+3476C>A
1g.55043879C>GCA340483582PCSK9c.244C>G (p.Leu82Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.182+3476C>G
1g.55043879C>TCA417957483PCSK9c.244C>T (p.Leu82=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.182+3476C>T
1g.55043880T>ACA340483583PCSK9c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.182+3477T>A
1g.55043880T>CCA340483584PCSK9c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.182+3477T>C
 gnomAD v4
1g.55043880T>GCA340483585PCSK9c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.182+3477T>G
1g.55043881G>ACA417957484PCSK9c.246G>A (p.Leu82=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.182+3478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043881G>CCA417957485PCSK9c.246G>C (p.Leu82=)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.182+3478G>C
1g.55043881G=CA1167978105PCSK9c.246G= (p.Leu82=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.182+3478G=
1g.55043881G>TCA417957486PCSK9c.246G>T (p.Leu82=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.182+3478G>T

Number of alleles fetched