Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55043770G>A | CA22795249 | PCSK9 | c.208-73G>A (n.208-73G>A) c.565-73G>A (n.565-73G>A) c.-168-73G>A (n.-168-73G>A) n.182+3367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043770G>C | CA1167978058 | PCSK9 | c.208-73G>C (n.208-73G>C) c.565-73G>C (n.565-73G>C) c.-168-73G>C (n.-168-73G>C) n.182+3367G>C | dbSNP |
1 | g.55043770G= | CA1167978057 | PCSK9 | c.208-73G= (n.208-73G=) c.565-73G= (n.565-73G=) c.-168-73G= (n.-168-73G=) n.182+3367G= | |
1 | g.55043771G>A | CA1167978060 | PCSK9 | c.208-72G>A (n.208-72G>A) c.565-72G>A (n.565-72G>A) c.-168-72G>A (n.-168-72G>A) n.182+3368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043771G= | CA1167978059 | PCSK9 | c.208-72G= (n.208-72G=) c.565-72G= (n.565-72G=) c.-168-72G= (n.-168-72G=) n.182+3368G= | |
1 | g.55043772G>A | CA1001929334 | PCSK9 | c.208-71G>A (n.208-71G>A) c.565-71G>A (n.565-71G>A) c.-168-71G>A (n.-168-71G>A) n.182+3369G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043772G= | CA1167978061 | PCSK9 | c.208-71G= (n.208-71G=) c.565-71G= (n.565-71G=) c.-168-71G= (n.-168-71G=) n.182+3369G= | |
1 | g.55043772G>T | CA2645837959 | PCSK9 | c.208-71G>T (n.208-71G>T) c.565-71G>T (n.565-71G>T) c.-168-71G>T (n.-168-71G>T) n.182+3369G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043773T>G | CA2574381103 | PCSK9 | c.208-70T>G (n.208-70T>G) c.565-70T>G (n.565-70T>G) c.-168-70T>G (n.-168-70T>G) n.182+3370T>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043774G>T | CA2645837961 | PCSK9 | c.208-69G>T (n.208-69G>T) c.565-69G>T (n.565-69G>T) c.-168-69G>T (n.-168-69G>T) n.182+3371G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043776_55043777del | CA2645837960 | PCSK9 | c.208-67_208-66del (n.208-67_208-66del) c.565-67_565-66del (n.565-67_565-66del) c.-168-67_-168-66del (n.-168-67_-168-66del) n.182+3373_182+3374del | gnomAD v4 |
1 | g.55043775A>G | CA2695884414 | PCSK9 | c.208-68A>G (n.208-68A>G) c.565-68A>G (n.565-68A>G) c.-168-68A>G (n.-168-68A>G) n.182+3372A>G | dbSNP |
1 | g.55043776G>A | CA2645837962 | PCSK9 | c.208-67G>A (n.208-67G>A) c.565-67G>A (n.565-67G>A) c.-168-67G>A (n.-168-67G>A) n.182+3373G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043777A>G | CA2645837963 | PCSK9 | c.208-66A>G (n.208-66A>G) c.565-66A>G (n.565-66A>G) c.-168-66A>G (n.-168-66A>G) n.182+3374A>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043778T>A | CA1167978063 | PCSK9 | c.208-65T>A (n.208-65T>A) c.565-65T>A (n.565-65T>A) c.-168-65T>A (n.-168-65T>A) n.182+3375T>A | dbSNP |
1 | g.55043778T= | CA1167978062 | PCSK9 | c.208-65T= (n.208-65T=) c.565-65T= (n.565-65T=) c.-168-65T= (n.-168-65T=) n.182+3375T= | |
1 | g.55043779A>G | CA2645837964 | PCSK9 | c.208-64A>G (n.208-64A>G) c.565-64A>G (n.565-64A>G) c.-168-64A>G (n.-168-64A>G) n.182+3376A>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043781A>C | CA2840426372 | PCSK9 | c.208-62A>C (n.208-62A>C) c.565-62A>C (n.565-62A>C) c.-168-62A>C (n.-168-62A>C) n.182+3378A>C | |
1 | g.55043782G>A | CA22795250 | PCSK9 | c.208-61G>A (n.208-61G>A) c.565-61G>A (n.565-61G>A) c.-168-61G>A (n.-168-61G>A) n.182+3379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043782G>C | CA737025589 | PCSK9 | c.208-61G>C (n.208-61G>C) c.565-61G>C (n.565-61G>C) c.-168-61G>C (n.-168-61G>C) n.182+3379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043782G= | CA1142926406 | PCSK9 | c.208-61G= (n.208-61G=) c.565-61G= (n.565-61G=) c.-168-61G= (n.-168-61G=) n.182+3379G= | |
1 | g.55043782G>T | CA2743685425 | PCSK9 | c.208-61G>T (n.208-61G>T) c.565-61G>T (n.565-61G>T) c.-168-61G>T (n.-168-61G>T) n.182+3379G>T | |
1 | g.55043783T>C | CA2645837965 | PCSK9 | c.208-60T>C (n.208-60T>C) c.565-60T>C (n.565-60T>C) c.-168-60T>C (n.-168-60T>C) n.182+3380T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043785C>A | CA2645837966 | PCSK9 | c.208-58C>A (n.208-58C>A) c.565-58C>A (n.565-58C>A) c.-168-58C>A (n.-168-58C>A) n.182+3382C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043785C= | CA1167978064 | PCSK9 | c.208-58C= (n.208-58C=) c.565-58C= (n.565-58C=) c.-168-58C= (n.-168-58C=) n.182+3382C= | |
1 | g.55043785C>T | CA22795251 | PCSK9 | c.208-58C>T (n.208-58C>T) c.565-58C>T (n.565-58C>T) c.-168-58C>T (n.-168-58C>T) n.182+3382C>T | dbSNP |
1 | g.55043787C>A | CA2574381104 | PCSK9 | c.208-56C>A (n.208-56C>A) c.565-56C>A (n.565-56C>A) c.-168-56C>A (n.-168-56C>A) n.182+3384C>A | |
1 | g.55043787C>T | CA2645837967 | PCSK9 | c.208-56C>T (n.208-56C>T) c.565-56C>T (n.565-56C>T) c.-168-56C>T (n.-168-56C>T) n.182+3384C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043788C>A | CA22795252 | PCSK9 | c.208-55C>A (n.208-55C>A) c.565-55C>A (n.565-55C>A) c.-168-55C>A (n.-168-55C>A) n.182+3385C>A | dbSNP |
1 | g.55043788C= | CA1167978065 | PCSK9 | c.208-55C= (n.208-55C=) c.565-55C= (n.565-55C=) c.-168-55C= (n.-168-55C=) n.182+3385C= | |
1 | g.55043790A>G | CA2574381105 | PCSK9 | c.208-53A>G (n.208-53A>G) c.565-53A>G (n.565-53A>G) c.-168-53A>G (n.-168-53A>G) n.182+3387A>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043791G>A | CA737025593 | PCSK9 | c.208-52G>A (n.208-52G>A) c.565-52G>A (n.565-52G>A) c.-168-52G>A (n.-168-52G>A) n.182+3388G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043791G>C | CA1001929340 | PCSK9 | c.208-52G>C (n.208-52G>C) c.565-52G>C (n.565-52G>C) c.-168-52G>C (n.-168-52G>C) n.182+3388G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043791G= | CA1167978066 | PCSK9 | c.208-52G= (n.208-52G=) c.565-52G= (n.565-52G=) c.-168-52G= (n.-168-52G=) n.182+3388G= | |
1 | g.55043792G= | CA1167978067 | PCSK9 | c.208-51G= (n.208-51G=) c.565-51G= (n.565-51G=) c.-168-51G= (n.-168-51G=) n.182+3389G= | |
1 | g.55043792G>T | CA22795253 | PCSK9 | c.208-51G>T (n.208-51G>T) c.565-51G>T (n.565-51G>T) c.-168-51G>T (n.-168-51G>T) n.182+3389G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043793G>T | CA2574381106 | PCSK9 | c.208-50G>T (n.208-50G>T) c.565-50G>T (n.565-50G>T) c.-168-50G>T (n.-168-50G>T) n.182+3390G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043795T>C | CA040798 | PCSK9 | c.208-48T>C (n.208-48T>C) c.565-48T>C (n.565-48T>C) c.-168-48T>C (n.-168-48T>C) n.182+3392T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043795T>G | CA2574381107 | PCSK9 | c.208-48T>G (n.208-48T>G) c.565-48T>G (n.565-48T>G) c.-168-48T>G (n.-168-48T>G) n.182+3392T>G | |
1 | g.55043795T= | CA1167978068 | PCSK9 | c.208-48T= (n.208-48T=) c.565-48T= (n.565-48T=) c.-168-48T= (n.-168-48T=) n.182+3392T= | |
1 | g.55043796T>C | CA523275375 | PCSK9 | c.208-47T>C (n.208-47T>C) c.565-47T>C (n.565-47T>C) c.-168-47T>C (n.-168-47T>C) n.182+3393T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043796T= | CA1167978069 | PCSK9 | c.208-47T= (n.208-47T=) c.565-47T= (n.565-47T=) c.-168-47T= (n.-168-47T=) n.182+3393T= | |
1 | g.55043797G>A | CA523275376 | PCSK9 | c.208-46G>A (n.208-46G>A) c.565-46G>A (n.565-46G>A) c.-168-46G>A (n.-168-46G>A) n.182+3394G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55043797G>C | CA523275377 | PCSK9 | c.208-46G>C (n.208-46G>C) c.565-46G>C (n.565-46G>C) c.-168-46G>C (n.-168-46G>C) n.182+3394G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043797G= | CA1167978070 | PCSK9 | c.208-46G= (n.208-46G=) c.565-46G= (n.565-46G=) c.-168-46G= (n.-168-46G=) n.182+3394G= | |
1 | g.55043798C>G | CA2695884456 | PCSK9 | c.208-45C>G (n.208-45C>G) c.565-45C>G (n.565-45C>G) c.-168-45C>G (n.-168-45C>G) n.182+3395C>G | dbSNP |
1 | g.55043800G>A | CA1167978072 | PCSK9 | c.208-43G>A (n.208-43G>A) c.565-43G>A (n.565-43G>A) c.-168-43G>A (n.-168-43G>A) n.182+3397G>A | dbSNP |
1 | g.55043800G= | CA1167978071 | PCSK9 | c.208-43G= (n.208-43G=) c.565-43G= (n.565-43G=) c.-168-43G= (n.-168-43G=) n.182+3397G= | |
1 | g.55043801G= | CA1167978073 | PCSK9 | c.208-42G= (n.208-42G=) c.565-42G= (n.565-42G=) c.-168-42G= (n.-168-42G=) n.182+3398G= | |
1 | g.55043801G>T | CA523275378 | PCSK9 | c.208-42G>T (n.208-42G>T) c.565-42G>T (n.565-42G>T) c.-168-42G>T (n.-168-42G>T) n.182+3398G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55043802G= | CA1167978074 | PCSK9 | c.208-41G= (n.208-41G=) c.565-41G= (n.565-41G=) c.-168-41G= (n.-168-41G=) n.182+3399G= | |
1 | g.55043802G>T | CA737025612 | PCSK9 | c.208-41G>T (n.208-41G>T) c.565-41G>T (n.565-41G>T) c.-168-41G>T (n.-168-41G>T) n.182+3399G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043808T>C | CA2645837968 | PCSK9 | c.208-35T>C (n.208-35T>C) c.565-35T>C (n.565-35T>C) c.-168-35T>C (n.-168-35T>C) n.182+3405T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043809C= | CA1167978075 | PCSK9 | c.208-34C= (n.208-34C=) c.565-34C= (n.565-34C=) c.-168-34C= (n.-168-34C=) n.182+3406C= | |
1 | g.55043809C>T | CA22795271 | PCSK9 | c.208-34C>T (n.208-34C>T) c.565-34C>T (n.565-34C>T) c.-168-34C>T (n.-168-34C>T) n.182+3406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043810C= | CA1167978076 | PCSK9 | c.208-33C= (n.208-33C=) c.565-33C= (n.565-33C=) c.-168-33C= (n.-168-33C=) n.182+3407C= | |
1 | g.55043810C>T | CA523275379 | PCSK9 | c.208-33C>T (n.208-33C>T) c.565-33C>T (n.565-33C>T) c.-168-33C>T (n.-168-33C>T) n.182+3407C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043812T>C | CA523275380 | PCSK9 | c.208-31T>C (n.208-31T>C) c.565-31T>C (n.565-31T>C) c.-168-31T>C (n.-168-31T>C) n.182+3409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043812T= | CA1167978077 | PCSK9 | c.208-31T= (n.208-31T=) c.565-31T= (n.565-31T=) c.-168-31T= (n.-168-31T=) n.182+3409T= | |
1 | g.55043813_55043816delinsGTCA | CA1167978078 | PCSK9 | c.208-30_208-27delinsGTCA (n.208-30_208-27delinsGTCA) c.565-30_565-27delinsGTCA (n.565-30_565-27delinsGTCA) c.-168-30_-168-27delinsGTCA (n.-168-30_-168-27delinsGTCA) n.182+3410_182+3413delinsGTCA | |
1 | g.55043818_55043820del | CA040775 | PCSK9 | c.208-25_208-23del (n.208-25_208-23del) c.565-25_565-23del (n.565-25_565-23del) c.-168-25_-168-23del (n.-168-25_-168-23del) n.182+3415_182+3417del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043815C>T | CA2645837969 | PCSK9 | c.208-28C>T (n.208-28C>T) c.565-28C>T (n.565-28C>T) c.-168-28C>T (n.-168-28C>T) n.182+3412C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043816A= | CA1143553730 | PCSK9 | c.208-27A= (n.208-27A=) c.565-27A= (n.565-27A=) c.-168-27A= (n.-168-27A=) n.182+3413A= | |
1 | g.55043816A>G | CA040763 | PCSK9 | c.208-27A>G (n.208-27A>G) c.565-27A>G (n.565-27A>G) c.-168-27A>G (n.-168-27A>G) n.182+3413A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043817del | CA2645837970 | PCSK9 | c.208-26del (n.208-26del) c.565-26del (n.565-26del) c.-168-26del (n.-168-26del) n.182+3414del | gnomAD v4 |
1 | g.55043819A= | CA1167978079 | PCSK9 | c.208-24A= (n.208-24A=) c.565-24A= (n.565-24A=) c.-168-24A= (n.-168-24A=) n.182+3416A= | |
1 | g.55043819A>C | CA2645837971 | PCSK9 | c.208-24A>C (n.208-24A>C) c.565-24A>C (n.565-24A>C) c.-168-24A>C (n.-168-24A>C) n.182+3416A>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043819A>G | CA040749 | PCSK9 | c.208-24A>G (n.208-24A>G) c.565-24A>G (n.565-24A>G) c.-168-24A>G (n.-168-24A>G) n.182+3416A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043820T>C | CA2645837972 | PCSK9 | c.208-23T>C (n.208-23T>C) c.565-23T>C (n.565-23T>C) c.-168-23T>C (n.-168-23T>C) n.182+3417T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043821G= | CA1167978080 | PCSK9 | c.208-22G= (n.208-22G=) c.565-22G= (n.565-22G=) c.-168-22G= (n.-168-22G=) n.182+3418G= | |
1 | g.55043821G>T | CA040740 | PCSK9 | c.208-22G>T (n.208-22G>T) c.565-22G>T (n.565-22G>T) c.-168-22G>T (n.-168-22G>T) n.182+3418G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.55043822T>A | CA040731 | PCSK9 | c.208-21T>A (n.208-21T>A) c.565-21T>A (n.565-21T>A) c.-168-21T>A (n.-168-21T>A) n.182+3419T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043822T= | CA1167978081 | PCSK9 | c.208-21T= (n.208-21T=) c.565-21T= (n.565-21T=) c.-168-21T= (n.-168-21T=) n.182+3419T= | |
1 | g.55043824C= | CA1167978082 | PCSK9 | c.208-19C= (n.208-19C=) c.565-19C= (n.565-19C=) c.-168-19C= (n.-168-19C=) n.182+3421C= | |
1 | g.55043824C>G | CA737025632 | PCSK9 | c.208-19C>G (n.208-19C>G) c.565-19C>G (n.565-19C>G) c.-168-19C>G (n.-168-19C>G) n.182+3421C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043825C= | CA1167978083 | PCSK9 | c.208-18C= (n.208-18C=) c.565-18C= (n.565-18C=) c.-168-18C= (n.-168-18C=) n.182+3422C= | |
1 | g.55043825C>T | CA040709 | PCSK9 | c.208-18C>T (n.208-18C>T) c.565-18C>T (n.565-18C>T) c.-168-18C>T (n.-168-18C>T) n.182+3422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043826T>C | CA040695 | PCSK9 | c.208-17T>C (n.208-17T>C) c.565-17T>C (n.565-17T>C) c.-168-17T>C (n.-168-17T>C) n.182+3423T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043826T= | CA1167978084 | PCSK9 | c.208-17T= (n.208-17T=) c.565-17T= (n.565-17T=) c.-168-17T= (n.-168-17T=) n.182+3423T= | |
1 | g.55043827C>A | CA22795316 | PCSK9 | c.208-16C>A (n.208-16C>A) c.565-16C>A (n.565-16C>A) c.-168-16C>A (n.-168-16C>A) n.182+3424C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043827C= | CA1167978085 | PCSK9 | c.208-16C= (n.208-16C=) c.565-16C= (n.565-16C=) c.-168-16C= (n.-168-16C=) n.182+3424C= | |
1 | g.55043827C>T | CA2645837973 | PCSK9 | c.208-16C>T (n.208-16C>T) c.565-16C>T (n.565-16C>T) c.-168-16C>T (n.-168-16C>T) n.182+3424C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043828C>G | CA2743685426 | PCSK9 | c.208-15C>G (n.208-15C>G) c.565-15C>G (n.565-15C>G) c.-168-15C>G (n.-168-15C>G) n.182+3425C>G | |
1 | g.55043828C>T | CA2645837974 | PCSK9 | c.208-15C>T (n.208-15C>T) c.565-15C>T (n.565-15C>T) c.-168-15C>T (n.-168-15C>T) n.182+3425C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043829T>A | CA2743685427 | PCSK9 | c.208-14T>A (n.208-14T>A) c.565-14T>A (n.565-14T>A) c.-168-14T>A (n.-168-14T>A) n.182+3426T>A | |
1 | g.55043829T>G | CA040682 | PCSK9 | c.208-14T>G (n.208-14T>G) c.565-14T>G (n.565-14T>G) c.-168-14T>G (n.-168-14T>G) n.182+3426T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043829T= | CA1167978086 | PCSK9 | c.208-14T= (n.208-14T=) c.565-14T= (n.565-14T=) c.-168-14T= (n.-168-14T=) n.182+3426T= | |
1 | g.55043830T>G | CA2573132428 | PCSK9 | c.208-13T>G (n.208-13T>G) c.565-13T>G (n.565-13T>G) c.-168-13T>G (n.-168-13T>G) n.182+3427T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043831G>A | CA2645837975 | PCSK9 | c.208-12G>A (n.208-12G>A) c.565-12G>A (n.565-12G>A) c.-168-12G>A (n.-168-12G>A) n.182+3428G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043832C>A | CA2574381108 | PCSK9 | c.208-11C>A (n.208-11C>A) c.565-11C>A (n.565-11C>A) c.-168-11C>A (n.-168-11C>A) n.182+3429C>A | |
1 | g.55043832C>T | CA2574381109 | PCSK9 | c.208-11C>T (n.208-11C>T) c.565-11C>T (n.565-11C>T) c.-168-11C>T (n.-168-11C>T) n.182+3429C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043833A= | CA1167978087 | PCSK9 | c.208-10A= (n.208-10A=) c.565-10A= (n.565-10A=) c.-168-10A= (n.-168-10A=) n.182+3430A= | |
1 | g.55043833A>G | CA737025639 | PCSK9 | c.208-10A>G (n.208-10A>G) c.565-10A>G (n.565-10A>G) c.-168-10A>G (n.-168-10A>G) n.182+3430A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043833A>T | CA040673 | PCSK9 | c.208-10A>T (n.208-10A>T) c.565-10A>T (n.565-10A>T) c.-168-10A>T (n.-168-10A>T) n.182+3430A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043834T>C | CA040841 | PCSK9 | c.208-9T>C (n.208-9T>C) c.565-9T>C (n.565-9T>C) c.-168-9T>C (n.-168-9T>C) n.182+3431T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043834T= | CA1143808636 | PCSK9 | c.208-9T= (n.208-9T=) c.565-9T= (n.565-9T=) c.-168-9T= (n.-168-9T=) n.182+3431T= | |
1 | g.55043835G>A | CA2574381110 | PCSK9 | c.208-8G>A (n.208-8G>A) c.565-8G>A (n.565-8G>A) c.-168-8G>A (n.-168-8G>A) n.182+3432G>A | ClinVar |
1 | g.55043838dup | CA1167978088 | PCSK9 | c.208-5dup (n.208-5dup) c.565-5dup (n.565-5dup) c.-168-5dup (n.-168-5dup) n.182+3435dup | dbSNP |
1 | g.55043836G>A | CA040820 | PCSK9 | c.208-7G>A (n.208-7G>A) c.565-7G>A (n.565-7G>A) c.-168-7G>A (n.-168-7G>A) n.182+3433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043836G= | CA1167978089 | PCSK9 | c.208-7G= (n.208-7G=) c.565-7G= (n.565-7G=) c.-168-7G= (n.-168-7G=) n.182+3433G= | |
1 | g.55043837G>A | CA2573051598 | PCSK9 | c.208-6G>A (n.208-6G>A) c.565-6G>A (n.565-6G>A) c.-168-6G>A (n.-168-6G>A) n.182+3434G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.55043838G>A | CA1001929362 | PCSK9 | c.208-5G>A (n.208-5G>A) c.565-5G>A (n.565-5G>A) c.-168-5G>A (n.-168-5G>A) n.182+3435G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043838G= | CA1167978090 | PCSK9 | c.208-5G= (n.208-5G=) c.565-5G= (n.565-5G=) c.-168-5G= (n.-168-5G=) n.182+3435G= | |
1 | g.55043838G>T | CA040811 | PCSK9 | c.208-5G>T (n.208-5G>T) c.565-5G>T (n.565-5G>T) c.-168-5G>T (n.-168-5G>T) n.182+3435G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.55043839C= | CA1167978092 | PCSK9 | c.208-4C= (n.208-4C=) c.565-4C= (n.565-4C=) c.-168-4C= (n.-168-4C=) n.182+3436C= | |
1 | g.55043839C>G | CA2574381111 | PCSK9 | c.208-4C>G (n.208-4C>G) c.565-4C>G (n.565-4C>G) c.-168-4C>G (n.-168-4C>G) n.182+3436C>G | |
1 | g.55043839C>T | CA1167978091 | PCSK9 | c.208-4C>T (n.208-4C>T) c.565-4C>T (n.565-4C>T) c.-168-4C>T (n.-168-4C>T) n.182+3436C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043840C>A | CA2645837976 | PCSK9 | c.208-3C>A (n.208-3C>A) c.565-3C>A (n.565-3C>A) c.-168-3C>A (n.-168-3C>A) n.182+3437C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043841A>C | CA340483504 | PCSK9 | c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.-168-2A>C (n.-168-2A>C) n.182+3438A>C | |
1 | g.55043841A>G | CA340483503 | PCSK9 | c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.-168-2A>G (n.-168-2A>G) n.182+3438A>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043841A>T | CA340483502 | PCSK9 | c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.-168-2A>T (n.-168-2A>T) n.182+3438A>T | |
1 | g.55043842G>A | CA340483505 | PCSK9 | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.-168-1G>A (n.-168-1G>A) n.182+3439G>A | |
1 | g.55043842G>C | CA340483506 | PCSK9 | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.565-1G>C (n.565-1G>C) c.-168-1G>C (n.-168-1G>C) n.182+3439G>C | |
1 | g.55043842G>T | CA340483507 | PCSK9 | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.565-1G>T (n.565-1G>T) c.-168-1G>T (n.-168-1G>T) n.182+3439G>T | |
1 | g.55043843G>A | CA340483508 | PCSK9 | c.208G>A (p.Asp70Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) c.-168G>A (n.-168G>A) n.182+3440G>A | |
1 | g.55043843G>C | CA22795354 | PCSK9 | c.208G>C (p.Asp70His) c.565G>C (p.Asp189His) c.-168G>C (n.-168G>C) n.182+3440G>C | dbSNP |
1 | g.55043843G= | CA1167978093 | PCSK9 | c.208G= (p.Asp70=) c.565G= (p.Asp189=) c.-168G= (n.-168G=) n.182+3440G= | |
1 | g.55043843G>T | CA340483509 | PCSK9 | c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.-168G>T (n.-168G>T) n.182+3440G>T | |
1 | g.55043844A>C | CA340483510 | PCSK9 | c.209A>C (p.Asp70Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) c.-167A>C (n.-167A>C) n.182+3441A>C | |
1 | g.55043844A>G | CA340483512 | PCSK9 | c.209A>G (p.Asp70Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) c.-167A>G (n.-167A>G) n.182+3441A>G | |
1 | g.55043844A>T | CA340483511 | PCSK9 | c.209A>T (p.Asp70Val) c.566A>T (p.Asp189Val) c.-167A>T (n.-167A>T) n.182+3441A>T | |
1 | g.55043845T>A | CA340483513 | PCSK9 | c.210T>A (p.Asp70Glu) c.567T>A (p.Asp189Glu) c.-166T>A (n.-166T>A) n.182+3442T>A | |
1 | g.55043845T>C | CA417957459 | PCSK9 | c.210T>C (p.Asp70=) c.567T>C (p.Asp189=) c.-166T>C (n.-166T>C) n.182+3442T>C | |
1 | g.55043845T>G | CA040855 | PCSK9 | c.210T>G (p.Asp70Glu) c.567T>G (p.Asp189Glu) c.-166T>G (n.-166T>G) n.182+3442T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043845T= | CA1167978094 | PCSK9 | c.210T= (p.Asp70=) c.567T= (p.Asp189=) c.-166T= (n.-166T=) n.182+3442T= | |
1 | g.55043846C>A | CA340483514 | PCSK9 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.-165C>A (n.-165C>A) n.182+3443C>A | |
1 | g.55043846C= | CA1167978095 | PCSK9 | c.211C= (p.Pro71=) c.568C= (p.Pro190=) c.-165C= (n.-165C=) n.182+3443C= | |
1 | g.55043846C>G | CA340483515 | PCSK9 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.-165C>G (n.-165C>G) n.182+3443C>G | |
1 | g.55043846C>T | CA340483516 | PCSK9 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.-165C>T (n.-165C>T) n.182+3443C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55043847C>A | CA340483517 | PCSK9 | c.212C>A (p.Pro71Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.-164C>A (n.-164C>A) n.182+3444C>A | |
1 | g.55043847C= | CA1147445325 | PCSK9 | c.212C= (p.Pro71=) c.569C= (p.Pro190=) c.-164C= (n.-164C=) n.182+3444C= | |
1 | g.55043847C>G | CA340483518 | PCSK9 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.-164C>G (n.-164C>G) n.182+3444C>G | |
1 | g.55043847C>T | CA040868 | PCSK9 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.-164C>T (n.-164C>T) n.182+3444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043848G>A | CA417957460 | PCSK9 | c.213G>A (p.Pro71=) c.570G>A (p.Pro190=) c.-163G>A (n.-163G>A) n.182+3445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043848G>C | CA417957461 | PCSK9 | c.213G>C (p.Pro71=) c.570G>C (p.Pro190=) c.-163G>C (n.-163G>C) n.182+3445G>C | |
1 | g.55043848G= | CA1167978096 | PCSK9 | c.213G= (p.Pro71=) c.570G= (p.Pro190=) c.-163G= (n.-163G=) n.182+3445G= | |
1 | g.55043848G>T | CA417957462 | PCSK9 | c.213G>T (p.Pro71=) c.570G>T (p.Pro190=) c.-163G>T (n.-163G>T) n.182+3445G>T | |
1 | g.55043849T>A | CA340483519 | PCSK9 | c.214T>A (p.Trp72Arg) c.571T>A (p.Trp191Arg) c.-162T>A (n.-162T>A) n.182+3446T>A | |
1 | g.55043849T>C | CA340483520 | PCSK9 | c.214T>C (p.Trp72Arg) c.571T>C (p.Trp191Arg) c.-162T>C (n.-162T>C) n.182+3446T>C | |
1 | g.55043849T>G | CA22795365 | PCSK9 | c.214T>G (p.Trp72Gly) c.571T>G (p.Trp191Gly) c.-162T>G (n.-162T>G) n.182+3446T>G | dbSNP |
1 | g.55043849T= | CA1142404787 | PCSK9 | c.214T= (p.Trp72=) c.571T= (p.Trp191=) c.-162T= (n.-162T=) n.182+3446T= | |
1 | g.55043850G>A | CA340483521 | PCSK9 | c.215G>A (p.Trp72Ter) c.572G>A (p.Trp191Ter) c.-161G>A (n.-161G>A) n.182+3447G>A | |
1 | g.55043850G>C | CA340483523 | PCSK9 | c.215G>C (p.Trp72Ser) c.572G>C (p.Trp191Ser) c.-161G>C (n.-161G>C) n.182+3447G>C | |
1 | g.55043850G>T | CA340483522 | PCSK9 | c.215G>T (p.Trp72Leu) c.572G>T (p.Trp191Leu) c.-161G>T (n.-161G>T) n.182+3447G>T | |
1 | g.55043851G>A | CA340483524 | PCSK9 | c.216G>A (p.Trp72Ter) c.573G>A (p.Trp191Ter) c.-160G>A (n.-160G>A) n.182+3448G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043851G>C | CA340483526 | PCSK9 | c.216G>C (p.Trp72Cys) c.573G>C (p.Trp191Cys) c.-160G>C (n.-160G>C) n.182+3448G>C | |
1 | g.55043851G>T | CA340483525 | PCSK9 | c.216G>T (p.Trp72Cys) c.573G>T (p.Trp191Cys) c.-160G>T (n.-160G>T) n.182+3448G>T | |
1 | g.55043852A= | CA1167978097 | PCSK9 | c.217A= (p.Arg73=) c.574A= (p.Arg192=) c.-159A= (n.-159A=) n.182+3449A= | |
1 | g.55043852A>C | CA417957463 | PCSK9 | c.217A>C (p.Arg73=) c.574A>C (p.Arg192=) c.-159A>C (n.-159A>C) n.182+3449A>C | |
1 | g.55043852A>G | CA340483527 | PCSK9 | c.217A>G (p.Arg73Gly) c.574A>G (p.Arg192Gly) c.-159A>G (n.-159A>G) n.182+3449A>G | |
1 | g.55043852A>T | CA340483528 | PCSK9 | c.217A>T (p.Arg73Trp) c.574A>T (p.Arg192Trp) c.-159A>T (n.-159A>T) n.182+3449A>T | dbSNP |
1 | g.55043853G>A | CA340483529 | PCSK9 | c.218G>A (p.Arg73Lys) c.575G>A (p.Arg192Lys) c.-158G>A (n.-158G>A) n.182+3450G>A | |
1 | g.55043853G>C | CA340483531 | PCSK9 | c.218G>C (p.Arg73Thr) c.575G>C (p.Arg192Thr) c.-158G>C (n.-158G>C) n.182+3450G>C | |
1 | g.55043853G>T | CA340483530 | PCSK9 | c.218G>T (p.Arg73Met) c.575G>T (p.Arg192Met) c.-158G>T (n.-158G>T) n.182+3450G>T | |
1 | g.55043854G>A | CA417957464 | PCSK9 | c.219G>A (p.Arg73=) c.576G>A (p.Arg192=) c.-157G>A (n.-157G>A) n.182+3451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043854G>C | CA340483532 | PCSK9 | c.219G>C (p.Arg73Ser) c.576G>C (p.Arg192Ser) c.-157G>C (n.-157G>C) n.182+3451G>C | |
1 | g.55043854G= | CA1144160358 | PCSK9 | c.219G= (p.Arg73=) c.576G= (p.Arg192=) c.-157G= (n.-157G=) n.182+3451G= | |
1 | g.55043854G>T | CA040881 | PCSK9 | c.219G>T (p.Arg73Ser) c.576G>T (p.Arg192Ser) c.-157G>T (n.-157G>T) n.182+3451G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043855_55043857del | CA2645837977 | PCSK9 | c.220_222del (p.Leu74del) c.577_579del (p.Leu193del) c.-156_-154del (n.-156_-154del) n.182+3452_182+3454del | gnomAD v4 |
1 | g.55043855T>A | CA340483533 | PCSK9 | c.220T>A (p.Leu74Met) c.577T>A (p.Leu193Met) c.-156T>A (n.-156T>A) n.182+3452T>A | |
1 | g.55043855T>C | CA417957465 | PCSK9 | c.220T>C (p.Leu74=) c.577T>C (p.Leu193=) c.-156T>C (n.-156T>C) n.182+3452T>C | |
1 | g.55043855T>G | CA340483534 | PCSK9 | c.220T>G (p.Leu74Val) c.577T>G (p.Leu193Val) c.-156T>G (n.-156T>G) n.182+3452T>G | |
1 | g.55043856T>A | CA340483535 | PCSK9 | c.221T>A (p.Leu74Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) c.-155T>A (n.-155T>A) n.182+3453T>A | |
1 | g.55043856T>C | CA340483536 | PCSK9 | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) c.-155T>C (n.-155T>C) n.182+3453T>C | |
1 | g.55043856T>G | CA340483537 | PCSK9 | c.221T>G (p.Leu74Trp) c.578T>G (p.Leu193Trp) c.-155T>G (n.-155T>G) n.182+3453T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043856T= | CA1167978098 | PCSK9 | c.221T= (p.Leu74=) c.578T= (p.Leu193=) c.-155T= (n.-155T=) n.182+3453T= | |
1 | g.55043857G>A | CA417957466 | PCSK9 | c.222G>A (p.Leu74=) c.579G>A (p.Leu193=) c.-154G>A (n.-154G>A) n.182+3454G>A | |
1 | g.55043857G>C | CA340483538 | PCSK9 | c.222G>C (p.Leu74Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) c.-154G>C (n.-154G>C) n.182+3454G>C | |
1 | g.55043857G>T | CA340483539 | PCSK9 | c.222G>T (p.Leu74Phe) c.579G>T (p.Leu193Phe) c.-154G>T (n.-154G>T) n.182+3454G>T | |
1 | g.55043858C>A | CA340483540 | PCSK9 | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.-153C>A (n.-153C>A) n.182+3455C>A | |
1 | g.55043858C>G | CA340483541 | PCSK9 | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.-153C>G (n.-153C>G) n.182+3455C>G | |
1 | g.55043858C>T | CA340483542 | PCSK9 | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.-153C>T (n.-153C>T) n.182+3455C>T | |
1 | g.55043859C>A | CA340483543 | PCSK9 | c.224C>A (p.Pro75His) c.581C>A (p.Pro194His) c.-152C>A (n.-152C>A) n.182+3456C>A | |
1 | g.55043859C>G | CA340483544 | PCSK9 | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.-152C>G (n.-152C>G) n.182+3456C>G | |
1 | g.55043859C>T | CA340483545 | PCSK9 | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.-152C>T (n.-152C>T) n.182+3456C>T | |
1 | g.55043860T>A | CA417957467 | PCSK9 | c.225T>A (p.Pro75=) c.582T>A (p.Pro194=) c.-151T>A (n.-151T>A) n.182+3457T>A | |
1 | g.55043860T>C | CA040897 | PCSK9 | c.225T>C (p.Pro75=) c.582T>C (p.Pro194=) c.-151T>C (n.-151T>C) n.182+3457T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043860T>G | CA417957468 | PCSK9 | c.225T>G (p.Pro75=) c.582T>G (p.Pro194=) c.-151T>G (n.-151T>G) n.182+3457T>G | |
1 | g.55043860T= | CA1142123731 | PCSK9 | c.225T= (p.Pro75=) c.582T= (p.Pro194=) c.-151T= (n.-151T=) n.182+3457T= | |
1 | g.55043861G>A | CA340483548 | PCSK9 | c.226G>A (p.Gly76Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.-150G>A (n.-150G>A) n.182+3458G>A | |
1 | g.55043861G>C | CA340483547 | PCSK9 | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.-150G>C (n.-150G>C) n.182+3458G>C | |
1 | g.55043861G>T | CA340483546 | PCSK9 | c.226G>T (p.Gly76Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.-150G>T (n.-150G>T) n.182+3458G>T | |
1 | g.55043862G>A | CA340483549 | PCSK9 | c.227G>A (p.Gly76Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.-149G>A (n.-149G>A) n.182+3459G>A | |
1 | g.55043862G>C | CA340483550 | PCSK9 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.-149G>C (n.-149G>C) n.182+3459G>C | |
1 | g.55043862G>T | CA340483551 | PCSK9 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.-149G>T (n.-149G>T) n.182+3459G>T | |
1 | g.55043863C>A | CA417957469 | PCSK9 | c.228C>A (p.Gly76=) c.585C>A (p.Gly195=) c.-148C>A (n.-148C>A) n.182+3460C>A | |
1 | g.55043863C= | CA1144133745 | PCSK9 | c.228C= (p.Gly76=) c.585C= (p.Gly195=) c.-148C= (n.-148C=) n.182+3460C= | |
1 | g.55043863C>G | CA417957470 | PCSK9 | c.228C>G (p.Gly76=) c.585C>G (p.Gly195=) c.-148C>G (n.-148C>G) n.182+3460C>G | |
1 | g.55043863C>T | CA040909 | PCSK9 | c.228C>T (p.Gly76=) c.585C>T (p.Gly195=) c.-148C>T (n.-148C>T) n.182+3460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043864A>C | CA340483552 | PCSK9 | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.-147A>C (n.-147A>C) n.182+3461A>C | |
1 | g.55043864A>G | CA340483553 | PCSK9 | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.-147A>G (n.-147A>G) n.182+3461A>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043864A>T | CA340483554 | PCSK9 | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.-147A>T (n.-147A>T) n.182+3461A>T | |
1 | g.55043865C>A | CA340483555 | PCSK9 | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.-146C>A (n.-146C>A) n.182+3462C>A | |
1 | g.55043865C= | CA1167978099 | PCSK9 | c.230C= (p.Thr77=) c.587C= (p.Thr196=) c.-146C= (n.-146C=) n.182+3462C= | |
1 | g.55043865C>G | CA340483556 | PCSK9 | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.-146C>G (n.-146C>G) n.182+3462C>G | |
1 | g.55043865C>T | CA040921 | PCSK9 | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.-146C>T (n.-146C>T) n.182+3462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55043866C>A | CA417957471 | PCSK9 | c.231C>A (p.Thr77=) c.588C>A (p.Thr196=) c.-145C>A (n.-145C>A) n.182+3463C>A | |
1 | g.55043866C= | CA1167978100 | PCSK9 | c.231C= (p.Thr77=) c.588C= (p.Thr196=) c.-145C= (n.-145C=) n.182+3463C= | |
1 | g.55043866C>G | CA417957472 | PCSK9 | c.231C>G (p.Thr77=) c.588C>G (p.Thr196=) c.-145C>G (n.-145C>G) n.182+3463C>G | |
1 | g.55043866C>T | CA417957473 | PCSK9 | c.231C>T (p.Thr77=) c.588C>T (p.Thr196=) c.-145C>T (n.-145C>T) n.182+3463C>T | dbSNP |
1 | g.55043867T>A | CA340483557 | PCSK9 | c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.-144T>A (n.-144T>A) n.182+3464T>A | |
1 | g.55043867T>C | CA340483558 | PCSK9 | c.232T>C (p.Tyr78His) c.589T>C (p.Tyr197His) c.-144T>C (n.-144T>C) n.182+3464T>C | |
1 | g.55043867T>G | CA340483559 | PCSK9 | c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.-144T>G (n.-144T>G) n.182+3464T>G | |
1 | g.55043868A= | CA1167978101 | PCSK9 | c.233A= (p.Tyr78=) c.590A= (p.Tyr197=) c.-143A= (n.-143A=) n.182+3465A= | |
1 | g.55043868A>C | CA340483561 | PCSK9 | c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.-143A>C (n.-143A>C) n.182+3465A>C | |
1 | g.55043868A>G | CA340483562 | PCSK9 | c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.-143A>G (n.-143A>G) n.182+3465A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043868A>T | CA340483560 | PCSK9 | c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.-143A>T (n.-143A>T) n.182+3465A>T | |
1 | g.55043869C>A | CA340483563 | PCSK9 | c.234C>A (p.Tyr78Ter) c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.-142C>A (n.-142C>A) n.182+3466C>A | |
1 | g.55043869C= | CA1167978102 | PCSK9 | c.234C= (p.Tyr78=) c.591C= (p.Tyr197=) c.-142C= (n.-142C=) n.182+3466C= | |
1 | g.55043869C>G | CA340483564 | PCSK9 | c.234C>G (p.Tyr78Ter) c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.-142C>G (n.-142C>G) n.182+3466C>G | |
1 | g.55043869C>T | CA040935 | PCSK9 | c.234C>T (p.Tyr78=) c.591C>T (p.Tyr197=) c.-142C>T (n.-142C>T) n.182+3466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043870G>A | CA040948 | PCSK9 | c.235G>A (p.Val79Met) c.592G>A (p.Val198Met) c.-141G>A (n.-141G>A) n.182+3467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.55043870G>C | CA340483565 | PCSK9 | c.235G>C (p.Val79Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.-141G>C (n.-141G>C) n.182+3467G>C | |
1 | g.55043870G= | CA1149061558 | PCSK9 | c.235G= (p.Val79=) c.592G= (p.Val198=) c.-141G= (n.-141G=) n.182+3467G= | |
1 | g.55043870G>T | CA340483566 | PCSK9 | c.235G>T (p.Val79Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.-141G>T (n.-141G>T) n.182+3467G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |