Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55043761T>CCA1001929320PCSK9c.208-82T>C (n.208-82T>C)
c.565-82T>C (n.565-82T>C)
c.-168-82T>C (n.-168-82T>C)
n.182+3358T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043761T=CA1167978054PCSK9c.208-82T= (n.208-82T=)
c.565-82T= (n.565-82T=)
c.-168-82T= (n.-168-82T=)
n.182+3358T=
1g.55043762G=CA1167978055PCSK9c.208-81G= (n.208-81G=)
c.565-81G= (n.565-81G=)
c.-168-81G= (n.-168-81G=)
n.182+3359G=
1g.55043762G>TCA523275374PCSK9c.208-81G>T (n.208-81G>T)
c.565-81G>T (n.565-81G>T)
c.-168-81G>T (n.-168-81G>T)
n.182+3359G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043763T>CCA2645837957PCSK9c.208-80T>C (n.208-80T>C)
c.565-80T>C (n.565-80T>C)
c.-168-80T>C (n.-168-80T>C)
n.182+3360T>C
 gnomAD v4
1g.55043765A>TCA2574381102PCSK9c.208-78A>T (n.208-78A>T)
c.565-78A>T (n.565-78A>T)
c.-168-78A>T (n.-168-78A>T)
n.182+3362A>T
1g.55043766G>ACA2645837958PCSK9c.208-77G>A (n.208-77G>A)
c.565-77G>A (n.565-77G>A)
c.-168-77G>A (n.-168-77G>A)
n.182+3363G>A
 gnomAD v4
1g.55043769G>ACA22795244PCSK9c.208-74G>A (n.208-74G>A)
c.565-74G>A (n.565-74G>A)
c.-168-74G>A (n.-168-74G>A)
n.182+3366G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043769G=CA1167978056PCSK9c.208-74G= (n.208-74G=)
c.565-74G= (n.565-74G=)
c.-168-74G= (n.-168-74G=)
n.182+3366G=
1g.55043770G>ACA22795249PCSK9c.208-73G>A (n.208-73G>A)
c.565-73G>A (n.565-73G>A)
c.-168-73G>A (n.-168-73G>A)
n.182+3367G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043770G>CCA1167978058PCSK9c.208-73G>C (n.208-73G>C)
c.565-73G>C (n.565-73G>C)
c.-168-73G>C (n.-168-73G>C)
n.182+3367G>C
 dbSNP
1g.55043770G=CA1167978057PCSK9c.208-73G= (n.208-73G=)
c.565-73G= (n.565-73G=)
c.-168-73G= (n.-168-73G=)
n.182+3367G=
1g.55043771G>ACA1167978060PCSK9c.208-72G>A (n.208-72G>A)
c.565-72G>A (n.565-72G>A)
c.-168-72G>A (n.-168-72G>A)
n.182+3368G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043771G=CA1167978059PCSK9c.208-72G= (n.208-72G=)
c.565-72G= (n.565-72G=)
c.-168-72G= (n.-168-72G=)
n.182+3368G=
1g.55043772G>ACA1001929334PCSK9c.208-71G>A (n.208-71G>A)
c.565-71G>A (n.565-71G>A)
c.-168-71G>A (n.-168-71G>A)
n.182+3369G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043772G=CA1167978061PCSK9c.208-71G= (n.208-71G=)
c.565-71G= (n.565-71G=)
c.-168-71G= (n.-168-71G=)
n.182+3369G=
1g.55043772G>TCA2645837959PCSK9c.208-71G>T (n.208-71G>T)
c.565-71G>T (n.565-71G>T)
c.-168-71G>T (n.-168-71G>T)
n.182+3369G>T
 gnomAD v4
1g.55043773T>GCA2574381103PCSK9c.208-70T>G (n.208-70T>G)
c.565-70T>G (n.565-70T>G)
c.-168-70T>G (n.-168-70T>G)
n.182+3370T>G
 gnomAD v4
1g.55043774G>TCA2645837961PCSK9c.208-69G>T (n.208-69G>T)
c.565-69G>T (n.565-69G>T)
c.-168-69G>T (n.-168-69G>T)
n.182+3371G>T
 gnomAD v4
1g.55043776_55043777delCA2645837960PCSK9c.208-67_208-66del (n.208-67_208-66del)
c.565-67_565-66del (n.565-67_565-66del)
c.-168-67_-168-66del (n.-168-67_-168-66del)
n.182+3373_182+3374del
 gnomAD v4
1g.55043775A>GCA2695884414PCSK9c.208-68A>G (n.208-68A>G)
c.565-68A>G (n.565-68A>G)
c.-168-68A>G (n.-168-68A>G)
n.182+3372A>G
 dbSNP
1g.55043776G>ACA2645837962PCSK9c.208-67G>A (n.208-67G>A)
c.565-67G>A (n.565-67G>A)
c.-168-67G>A (n.-168-67G>A)
n.182+3373G>A
 gnomAD v4
1g.55043777A>GCA2645837963PCSK9c.208-66A>G (n.208-66A>G)
c.565-66A>G (n.565-66A>G)
c.-168-66A>G (n.-168-66A>G)
n.182+3374A>G
 gnomAD v4
1g.55043778T>ACA1167978063PCSK9c.208-65T>A (n.208-65T>A)
c.565-65T>A (n.565-65T>A)
c.-168-65T>A (n.-168-65T>A)
n.182+3375T>A
 dbSNP
1g.55043778T=CA1167978062PCSK9c.208-65T= (n.208-65T=)
c.565-65T= (n.565-65T=)
c.-168-65T= (n.-168-65T=)
n.182+3375T=
1g.55043779A>GCA2645837964PCSK9c.208-64A>G (n.208-64A>G)
c.565-64A>G (n.565-64A>G)
c.-168-64A>G (n.-168-64A>G)
n.182+3376A>G
 gnomAD v4
1g.55043782G>ACA22795250PCSK9c.208-61G>A (n.208-61G>A)
c.565-61G>A (n.565-61G>A)
c.-168-61G>A (n.-168-61G>A)
n.182+3379G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043782G>CCA737025589PCSK9c.208-61G>C (n.208-61G>C)
c.565-61G>C (n.565-61G>C)
c.-168-61G>C (n.-168-61G>C)
n.182+3379G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043782G=CA1142926406PCSK9c.208-61G= (n.208-61G=)
c.565-61G= (n.565-61G=)
c.-168-61G= (n.-168-61G=)
n.182+3379G=
1g.55043782G>TCA2743685425PCSK9c.208-61G>T (n.208-61G>T)
c.565-61G>T (n.565-61G>T)
c.-168-61G>T (n.-168-61G>T)
n.182+3379G>T
1g.55043783T>CCA2645837965PCSK9c.208-60T>C (n.208-60T>C)
c.565-60T>C (n.565-60T>C)
c.-168-60T>C (n.-168-60T>C)
n.182+3380T>C
 gnomAD v4
1g.55043785C>ACA2645837966PCSK9c.208-58C>A (n.208-58C>A)
c.565-58C>A (n.565-58C>A)
c.-168-58C>A (n.-168-58C>A)
n.182+3382C>A
 gnomAD v4
1g.55043785C=CA1167978064PCSK9c.208-58C= (n.208-58C=)
c.565-58C= (n.565-58C=)
c.-168-58C= (n.-168-58C=)
n.182+3382C=
1g.55043785C>TCA22795251PCSK9c.208-58C>T (n.208-58C>T)
c.565-58C>T (n.565-58C>T)
c.-168-58C>T (n.-168-58C>T)
n.182+3382C>T
 dbSNP
1g.55043787C>ACA2574381104PCSK9c.208-56C>A (n.208-56C>A)
c.565-56C>A (n.565-56C>A)
c.-168-56C>A (n.-168-56C>A)
n.182+3384C>A
1g.55043787C>TCA2645837967PCSK9c.208-56C>T (n.208-56C>T)
c.565-56C>T (n.565-56C>T)
c.-168-56C>T (n.-168-56C>T)
n.182+3384C>T
 gnomAD v4
1g.55043788C>ACA22795252PCSK9c.208-55C>A (n.208-55C>A)
c.565-55C>A (n.565-55C>A)
c.-168-55C>A (n.-168-55C>A)
n.182+3385C>A
 dbSNP
1g.55043788C=CA1167978065PCSK9c.208-55C= (n.208-55C=)
c.565-55C= (n.565-55C=)
c.-168-55C= (n.-168-55C=)
n.182+3385C=
1g.55043790A>GCA2574381105PCSK9c.208-53A>G (n.208-53A>G)
c.565-53A>G (n.565-53A>G)
c.-168-53A>G (n.-168-53A>G)
n.182+3387A>G
 gnomAD v4
1g.55043791G>ACA737025593PCSK9c.208-52G>A (n.208-52G>A)
c.565-52G>A (n.565-52G>A)
c.-168-52G>A (n.-168-52G>A)
n.182+3388G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043791G>CCA1001929340PCSK9c.208-52G>C (n.208-52G>C)
c.565-52G>C (n.565-52G>C)
c.-168-52G>C (n.-168-52G>C)
n.182+3388G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043791G=CA1167978066PCSK9c.208-52G= (n.208-52G=)
c.565-52G= (n.565-52G=)
c.-168-52G= (n.-168-52G=)
n.182+3388G=
1g.55043792G=CA1167978067PCSK9c.208-51G= (n.208-51G=)
c.565-51G= (n.565-51G=)
c.-168-51G= (n.-168-51G=)
n.182+3389G=
1g.55043792G>TCA22795253PCSK9c.208-51G>T (n.208-51G>T)
c.565-51G>T (n.565-51G>T)
c.-168-51G>T (n.-168-51G>T)
n.182+3389G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043793G>TCA2574381106PCSK9c.208-50G>T (n.208-50G>T)
c.565-50G>T (n.565-50G>T)
c.-168-50G>T (n.-168-50G>T)
n.182+3390G>T
 gnomAD v4
1g.55043795T>CCA040798PCSK9c.208-48T>C (n.208-48T>C)
c.565-48T>C (n.565-48T>C)
c.-168-48T>C (n.-168-48T>C)
n.182+3392T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043795T>GCA2574381107PCSK9c.208-48T>G (n.208-48T>G)
c.565-48T>G (n.565-48T>G)
c.-168-48T>G (n.-168-48T>G)
n.182+3392T>G
1g.55043795T=CA1167978068PCSK9c.208-48T= (n.208-48T=)
c.565-48T= (n.565-48T=)
c.-168-48T= (n.-168-48T=)
n.182+3392T=
1g.55043796T>CCA523275375PCSK9c.208-47T>C (n.208-47T>C)
c.565-47T>C (n.565-47T>C)
c.-168-47T>C (n.-168-47T>C)
n.182+3393T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043796T=CA1167978069PCSK9c.208-47T= (n.208-47T=)
c.565-47T= (n.565-47T=)
c.-168-47T= (n.-168-47T=)
n.182+3393T=
1g.55043797G>ACA523275376PCSK9c.208-46G>A (n.208-46G>A)
c.565-46G>A (n.565-46G>A)
c.-168-46G>A (n.-168-46G>A)
n.182+3394G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.55043797G>CCA523275377PCSK9c.208-46G>C (n.208-46G>C)
c.565-46G>C (n.565-46G>C)
c.-168-46G>C (n.-168-46G>C)
n.182+3394G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043797G=CA1167978070PCSK9c.208-46G= (n.208-46G=)
c.565-46G= (n.565-46G=)
c.-168-46G= (n.-168-46G=)
n.182+3394G=
1g.55043798C>GCA2695884456PCSK9c.208-45C>G (n.208-45C>G)
c.565-45C>G (n.565-45C>G)
c.-168-45C>G (n.-168-45C>G)
n.182+3395C>G
 dbSNP
1g.55043800G>ACA1167978072PCSK9c.208-43G>A (n.208-43G>A)
c.565-43G>A (n.565-43G>A)
c.-168-43G>A (n.-168-43G>A)
n.182+3397G>A
 dbSNP
1g.55043800G=CA1167978071PCSK9c.208-43G= (n.208-43G=)
c.565-43G= (n.565-43G=)
c.-168-43G= (n.-168-43G=)
n.182+3397G=
1g.55043801G=CA1167978073PCSK9c.208-42G= (n.208-42G=)
c.565-42G= (n.565-42G=)
c.-168-42G= (n.-168-42G=)
n.182+3398G=
1g.55043801G>TCA523275378PCSK9c.208-42G>T (n.208-42G>T)
c.565-42G>T (n.565-42G>T)
c.-168-42G>T (n.-168-42G>T)
n.182+3398G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.55043802G=CA1167978074PCSK9c.208-41G= (n.208-41G=)
c.565-41G= (n.565-41G=)
c.-168-41G= (n.-168-41G=)
n.182+3399G=
1g.55043802G>TCA737025612PCSK9c.208-41G>T (n.208-41G>T)
c.565-41G>T (n.565-41G>T)
c.-168-41G>T (n.-168-41G>T)
n.182+3399G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043808T>CCA2645837968PCSK9c.208-35T>C (n.208-35T>C)
c.565-35T>C (n.565-35T>C)
c.-168-35T>C (n.-168-35T>C)
n.182+3405T>C
 gnomAD v4
1g.55043809C=CA1167978075PCSK9c.208-34C= (n.208-34C=)
c.565-34C= (n.565-34C=)
c.-168-34C= (n.-168-34C=)
n.182+3406C=
1g.55043809C>TCA22795271PCSK9c.208-34C>T (n.208-34C>T)
c.565-34C>T (n.565-34C>T)
c.-168-34C>T (n.-168-34C>T)
n.182+3406C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043810C=CA1167978076PCSK9c.208-33C= (n.208-33C=)
c.565-33C= (n.565-33C=)
c.-168-33C= (n.-168-33C=)
n.182+3407C=
1g.55043810C>TCA523275379PCSK9c.208-33C>T (n.208-33C>T)
c.565-33C>T (n.565-33C>T)
c.-168-33C>T (n.-168-33C>T)
n.182+3407C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043812T>CCA523275380PCSK9c.208-31T>C (n.208-31T>C)
c.565-31T>C (n.565-31T>C)
c.-168-31T>C (n.-168-31T>C)
n.182+3409T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043812T=CA1167978077PCSK9c.208-31T= (n.208-31T=)
c.565-31T= (n.565-31T=)
c.-168-31T= (n.-168-31T=)
n.182+3409T=
1g.55043813_55043816delinsGTCACA1167978078PCSK9c.208-30_208-27delinsGTCA (n.208-30_208-27delinsGTCA)
c.565-30_565-27delinsGTCA (n.565-30_565-27delinsGTCA)
c.-168-30_-168-27delinsGTCA (n.-168-30_-168-27delinsGTCA)
n.182+3410_182+3413delinsGTCA
1g.55043818_55043820delCA040775PCSK9c.208-25_208-23del (n.208-25_208-23del)
c.565-25_565-23del (n.565-25_565-23del)
c.-168-25_-168-23del (n.-168-25_-168-23del)
n.182+3415_182+3417del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043815C>TCA2645837969PCSK9c.208-28C>T (n.208-28C>T)
c.565-28C>T (n.565-28C>T)
c.-168-28C>T (n.-168-28C>T)
n.182+3412C>T
 gnomAD v4
1g.55043816A=CA1143553730PCSK9c.208-27A= (n.208-27A=)
c.565-27A= (n.565-27A=)
c.-168-27A= (n.-168-27A=)
n.182+3413A=
1g.55043816A>GCA040763PCSK9c.208-27A>G (n.208-27A>G)
c.565-27A>G (n.565-27A>G)
c.-168-27A>G (n.-168-27A>G)
n.182+3413A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043817delCA2645837970PCSK9c.208-26del (n.208-26del)
c.565-26del (n.565-26del)
c.-168-26del (n.-168-26del)
n.182+3414del
 gnomAD v4
1g.55043819A=CA1167978079PCSK9c.208-24A= (n.208-24A=)
c.565-24A= (n.565-24A=)
c.-168-24A= (n.-168-24A=)
n.182+3416A=
1g.55043819A>CCA2645837971PCSK9c.208-24A>C (n.208-24A>C)
c.565-24A>C (n.565-24A>C)
c.-168-24A>C (n.-168-24A>C)
n.182+3416A>C
 gnomAD v4
1g.55043819A>GCA040749PCSK9c.208-24A>G (n.208-24A>G)
c.565-24A>G (n.565-24A>G)
c.-168-24A>G (n.-168-24A>G)
n.182+3416A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043820T>CCA2645837972PCSK9c.208-23T>C (n.208-23T>C)
c.565-23T>C (n.565-23T>C)
c.-168-23T>C (n.-168-23T>C)
n.182+3417T>C
 gnomAD v4
1g.55043821G=CA1167978080PCSK9c.208-22G= (n.208-22G=)
c.565-22G= (n.565-22G=)
c.-168-22G= (n.-168-22G=)
n.182+3418G=
1g.55043821G>TCA040740PCSK9c.208-22G>T (n.208-22G>T)
c.565-22G>T (n.565-22G>T)
c.-168-22G>T (n.-168-22G>T)
n.182+3418G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.55043822T>ACA040731PCSK9c.208-21T>A (n.208-21T>A)
c.565-21T>A (n.565-21T>A)
c.-168-21T>A (n.-168-21T>A)
n.182+3419T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043822T=CA1167978081PCSK9c.208-21T= (n.208-21T=)
c.565-21T= (n.565-21T=)
c.-168-21T= (n.-168-21T=)
n.182+3419T=
1g.55043824C=CA1167978082PCSK9c.208-19C= (n.208-19C=)
c.565-19C= (n.565-19C=)
c.-168-19C= (n.-168-19C=)
n.182+3421C=
1g.55043824C>GCA737025632PCSK9c.208-19C>G (n.208-19C>G)
c.565-19C>G (n.565-19C>G)
c.-168-19C>G (n.-168-19C>G)
n.182+3421C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043825C=CA1167978083PCSK9c.208-18C= (n.208-18C=)
c.565-18C= (n.565-18C=)
c.-168-18C= (n.-168-18C=)
n.182+3422C=
1g.55043825C>TCA040709PCSK9c.208-18C>T (n.208-18C>T)
c.565-18C>T (n.565-18C>T)
c.-168-18C>T (n.-168-18C>T)
n.182+3422C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043826T>CCA040695PCSK9c.208-17T>C (n.208-17T>C)
c.565-17T>C (n.565-17T>C)
c.-168-17T>C (n.-168-17T>C)
n.182+3423T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043826T=CA1167978084PCSK9c.208-17T= (n.208-17T=)
c.565-17T= (n.565-17T=)
c.-168-17T= (n.-168-17T=)
n.182+3423T=
1g.55043827C>ACA22795316PCSK9c.208-16C>A (n.208-16C>A)
c.565-16C>A (n.565-16C>A)
c.-168-16C>A (n.-168-16C>A)
n.182+3424C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043827C=CA1167978085PCSK9c.208-16C= (n.208-16C=)
c.565-16C= (n.565-16C=)
c.-168-16C= (n.-168-16C=)
n.182+3424C=
1g.55043827C>TCA2645837973PCSK9c.208-16C>T (n.208-16C>T)
c.565-16C>T (n.565-16C>T)
c.-168-16C>T (n.-168-16C>T)
n.182+3424C>T
 gnomAD v4
1g.55043828C>GCA2743685426PCSK9c.208-15C>G (n.208-15C>G)
c.565-15C>G (n.565-15C>G)
c.-168-15C>G (n.-168-15C>G)
n.182+3425C>G
1g.55043828C>TCA2645837974PCSK9c.208-15C>T (n.208-15C>T)
c.565-15C>T (n.565-15C>T)
c.-168-15C>T (n.-168-15C>T)
n.182+3425C>T
 gnomAD v4
1g.55043829T>ACA2743685427PCSK9c.208-14T>A (n.208-14T>A)
c.565-14T>A (n.565-14T>A)
c.-168-14T>A (n.-168-14T>A)
n.182+3426T>A
1g.55043829T>GCA040682PCSK9c.208-14T>G (n.208-14T>G)
c.565-14T>G (n.565-14T>G)
c.-168-14T>G (n.-168-14T>G)
n.182+3426T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043829T=CA1167978086PCSK9c.208-14T= (n.208-14T=)
c.565-14T= (n.565-14T=)
c.-168-14T= (n.-168-14T=)
n.182+3426T=
1g.55043830T>GCA2573132428PCSK9c.208-13T>G (n.208-13T>G)
c.565-13T>G (n.565-13T>G)
c.-168-13T>G (n.-168-13T>G)
n.182+3427T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55043831G>ACA2645837975PCSK9c.208-12G>A (n.208-12G>A)
c.565-12G>A (n.565-12G>A)
c.-168-12G>A (n.-168-12G>A)
n.182+3428G>A
 gnomAD v4
1g.55043832C>ACA2574381108PCSK9c.208-11C>A (n.208-11C>A)
c.565-11C>A (n.565-11C>A)
c.-168-11C>A (n.-168-11C>A)
n.182+3429C>A
1g.55043832C>TCA2574381109PCSK9c.208-11C>T (n.208-11C>T)
c.565-11C>T (n.565-11C>T)
c.-168-11C>T (n.-168-11C>T)
n.182+3429C>T
 gnomAD v4
1g.55043833A=CA1167978087PCSK9c.208-10A= (n.208-10A=)
c.565-10A= (n.565-10A=)
c.-168-10A= (n.-168-10A=)
n.182+3430A=
1g.55043833A>GCA737025639PCSK9c.208-10A>G (n.208-10A>G)
c.565-10A>G (n.565-10A>G)
c.-168-10A>G (n.-168-10A>G)
n.182+3430A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043833A>TCA040673PCSK9c.208-10A>T (n.208-10A>T)
c.565-10A>T (n.565-10A>T)
c.-168-10A>T (n.-168-10A>T)
n.182+3430A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043834T>CCA040841PCSK9c.208-9T>C (n.208-9T>C)
c.565-9T>C (n.565-9T>C)
c.-168-9T>C (n.-168-9T>C)
n.182+3431T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043834T=CA1143808636PCSK9c.208-9T= (n.208-9T=)
c.565-9T= (n.565-9T=)
c.-168-9T= (n.-168-9T=)
n.182+3431T=
1g.55043835G>ACA2574381110PCSK9c.208-8G>A (n.208-8G>A)
c.565-8G>A (n.565-8G>A)
c.-168-8G>A (n.-168-8G>A)
n.182+3432G>A
 ClinVar
1g.55043838dupCA1167978088PCSK9c.208-5dup (n.208-5dup)
c.565-5dup (n.565-5dup)
c.-168-5dup (n.-168-5dup)
n.182+3435dup
 dbSNP
1g.55043836G>ACA040820PCSK9c.208-7G>A (n.208-7G>A)
c.565-7G>A (n.565-7G>A)
c.-168-7G>A (n.-168-7G>A)
n.182+3433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043836G=CA1167978089PCSK9c.208-7G= (n.208-7G=)
c.565-7G= (n.565-7G=)
c.-168-7G= (n.-168-7G=)
n.182+3433G=
1g.55043837G>ACA2573051598PCSK9c.208-6G>A (n.208-6G>A)
c.565-6G>A (n.565-6G>A)
c.-168-6G>A (n.-168-6G>A)
n.182+3434G>A
 ClinVar dbSNP
1g.55043838G>ACA1001929362PCSK9c.208-5G>A (n.208-5G>A)
c.565-5G>A (n.565-5G>A)
c.-168-5G>A (n.-168-5G>A)
n.182+3435G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043838G=CA1167978090PCSK9c.208-5G= (n.208-5G=)
c.565-5G= (n.565-5G=)
c.-168-5G= (n.-168-5G=)
n.182+3435G=
1g.55043838G>TCA040811PCSK9c.208-5G>T (n.208-5G>T)
c.565-5G>T (n.565-5G>T)
c.-168-5G>T (n.-168-5G>T)
n.182+3435G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.55043839C=CA1167978092PCSK9c.208-4C= (n.208-4C=)
c.565-4C= (n.565-4C=)
c.-168-4C= (n.-168-4C=)
n.182+3436C=
1g.55043839C>GCA2574381111PCSK9c.208-4C>G (n.208-4C>G)
c.565-4C>G (n.565-4C>G)
c.-168-4C>G (n.-168-4C>G)
n.182+3436C>G
1g.55043839C>TCA1167978091PCSK9c.208-4C>T (n.208-4C>T)
c.565-4C>T (n.565-4C>T)
c.-168-4C>T (n.-168-4C>T)
n.182+3436C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043840C>ACA2645837976PCSK9c.208-3C>A (n.208-3C>A)
c.565-3C>A (n.565-3C>A)
c.-168-3C>A (n.-168-3C>A)
n.182+3437C>A
 gnomAD v4
1g.55043841A>CCA340483504PCSK9c.208-2A>C (n.208-2A>C)
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.-168-2A>C (n.-168-2A>C)
n.182+3438A>C
1g.55043841A>GCA340483503PCSK9c.208-2A>G (n.208-2A>G)
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.-168-2A>G (n.-168-2A>G)
n.182+3438A>G
 gnomAD v4
1g.55043841A>TCA340483502PCSK9c.208-2A>T (n.208-2A>T)
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.-168-2A>T (n.-168-2A>T)
n.182+3438A>T
1g.55043842G>ACA340483505PCSK9c.208-1G>A (n.208-1G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.-168-1G>A (n.-168-1G>A)
n.182+3439G>A
1g.55043842G>CCA340483506PCSK9c.208-1G>C (n.208-1G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.-168-1G>C (n.-168-1G>C)
n.182+3439G>C
1g.55043842G>TCA340483507PCSK9c.208-1G>T (n.208-1G>T)
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.-168-1G>T (n.-168-1G>T)
n.182+3439G>T
1g.55043843G>ACA340483508PCSK9c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.182+3440G>A
1g.55043843G>CCA22795354PCSK9c.208G>C (p.Asp70His)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.182+3440G>C
 dbSNP
1g.55043843G=CA1167978093PCSK9c.208G= (p.Asp70=)
c.565G= (p.Asp189=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.182+3440G=
1g.55043843G>TCA340483509PCSK9c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.182+3440G>T
1g.55043844A>CCA340483510PCSK9c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.182+3441A>C
1g.55043844A>GCA340483512PCSK9c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.182+3441A>G
1g.55043844A>TCA340483511PCSK9c.209A>T (p.Asp70Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.182+3441A>T
1g.55043845T>ACA340483513PCSK9c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.182+3442T>A
1g.55043845T>CCA417957459PCSK9c.210T>C (p.Asp70=)
c.567T>C (p.Asp189=)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.182+3442T>C
1g.55043845T>GCA040855PCSK9c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.182+3442T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043845T=CA1167978094PCSK9c.210T= (p.Asp70=)
c.567T= (p.Asp189=)
c.-166T= (n.-166T=)
n.182+3442T=
1g.55043846C>ACA340483514PCSK9c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.182+3443C>A
1g.55043846C=CA1167978095PCSK9c.211C= (p.Pro71=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.182+3443C=
1g.55043846C>GCA340483515PCSK9c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.182+3443C>G
1g.55043846C>TCA340483516PCSK9c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.182+3443C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.55043847C>ACA340483517PCSK9c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.182+3444C>A
1g.55043847C=CA1147445325PCSK9c.212C= (p.Pro71=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.182+3444C=
1g.55043847C>GCA340483518PCSK9c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.182+3444C>G
1g.55043847C>TCA040868PCSK9c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.182+3444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043848G>ACA417957460PCSK9c.213G>A (p.Pro71=)
c.570G>A (p.Pro190=)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.182+3445G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043848G>CCA417957461PCSK9c.213G>C (p.Pro71=)
c.570G>C (p.Pro190=)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.182+3445G>C
1g.55043848G=CA1167978096PCSK9c.213G= (p.Pro71=)
c.570G= (p.Pro190=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.182+3445G=
1g.55043848G>TCA417957462PCSK9c.213G>T (p.Pro71=)
c.570G>T (p.Pro190=)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.182+3445G>T
1g.55043849T>ACA340483519PCSK9c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.571T>A (p.Trp191Arg)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.182+3446T>A
1g.55043849T>CCA340483520PCSK9c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.571T>C (p.Trp191Arg)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.182+3446T>C
1g.55043849T>GCA22795365PCSK9c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.571T>G (p.Trp191Gly)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.182+3446T>G
 dbSNP
1g.55043849T=CA1142404787PCSK9c.214T= (p.Trp72=)
c.571T= (p.Trp191=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.182+3446T=
1g.55043850G>ACA340483521PCSK9c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.572G>A (p.Trp191Ter)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.182+3447G>A
1g.55043850G>CCA340483523PCSK9c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.572G>C (p.Trp191Ser)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.182+3447G>C
1g.55043850G>TCA340483522PCSK9c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.572G>T (p.Trp191Leu)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.182+3447G>T
1g.55043851G>ACA340483524PCSK9c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.573G>A (p.Trp191Ter)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.182+3448G>A
 gnomAD v4
1g.55043851G>CCA340483526PCSK9c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.573G>C (p.Trp191Cys)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.182+3448G>C
1g.55043851G>TCA340483525PCSK9c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.573G>T (p.Trp191Cys)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.182+3448G>T
1g.55043852A=CA1167978097PCSK9c.217A= (p.Arg73=)
c.574A= (p.Arg192=)
c.-159A= (n.-159A=)
n.182+3449A=
1g.55043852A>CCA417957463PCSK9c.217A>C (p.Arg73=)
c.574A>C (p.Arg192=)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.182+3449A>C
1g.55043852A>GCA340483527PCSK9c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.182+3449A>G
1g.55043852A>TCA340483528PCSK9c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.574A>T (p.Arg192Trp)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.182+3449A>T
 dbSNP
1g.55043853G>ACA340483529PCSK9c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.575G>A (p.Arg192Lys)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.182+3450G>A
1g.55043853G>CCA340483531PCSK9c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.575G>C (p.Arg192Thr)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.182+3450G>C
1g.55043853G>TCA340483530PCSK9c.218G>T (p.Arg73Met)
c.575G>T (p.Arg192Met)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.182+3450G>T
1g.55043854G>ACA417957464PCSK9c.219G>A (p.Arg73=)
c.576G>A (p.Arg192=)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.182+3451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043854G>CCA340483532PCSK9c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.576G>C (p.Arg192Ser)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.182+3451G>C
1g.55043854G=CA1144160358PCSK9c.219G= (p.Arg73=)
c.576G= (p.Arg192=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.182+3451G=
1g.55043854G>TCA040881PCSK9c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.576G>T (p.Arg192Ser)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.182+3451G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043855_55043857delCA2645837977PCSK9c.220_222del (p.Leu74del)
c.577_579del (p.Leu193del)
c.-156_-154del (n.-156_-154del)
n.182+3452_182+3454del
 gnomAD v4
1g.55043855T>ACA340483533PCSK9c.220T>A (p.Leu74Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.182+3452T>A
1g.55043855T>CCA417957465PCSK9c.220T>C (p.Leu74=)
c.577T>C (p.Leu193=)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.182+3452T>C
1g.55043855T>GCA340483534PCSK9c.220T>G (p.Leu74Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.182+3452T>G
1g.55043856T>ACA340483535PCSK9c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.182+3453T>A
1g.55043856T>CCA340483536PCSK9c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.182+3453T>C
1g.55043856T>GCA340483537PCSK9c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.182+3453T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043856T=CA1167978098PCSK9c.221T= (p.Leu74=)
c.578T= (p.Leu193=)
c.-155T= (n.-155T=)
n.182+3453T=
1g.55043857G>ACA417957466PCSK9c.222G>A (p.Leu74=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.182+3454G>A
1g.55043857G>CCA340483538PCSK9c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.182+3454G>C
1g.55043857G>TCA340483539PCSK9c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.182+3454G>T
1g.55043858C>ACA340483540PCSK9c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.182+3455C>A
1g.55043858C>GCA340483541PCSK9c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.182+3455C>G
1g.55043858C>TCA340483542PCSK9c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.182+3455C>T
1g.55043859C>ACA340483543PCSK9c.224C>A (p.Pro75His)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.182+3456C>A
1g.55043859C>GCA340483544PCSK9c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.182+3456C>G
1g.55043859C>TCA340483545PCSK9c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.182+3456C>T
1g.55043860T>ACA417957467PCSK9c.225T>A (p.Pro75=)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.182+3457T>A
1g.55043860T>CCA040897PCSK9c.225T>C (p.Pro75=)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.182+3457T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043860T>GCA417957468PCSK9c.225T>G (p.Pro75=)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.182+3457T>G
1g.55043860T=CA1142123731PCSK9c.225T= (p.Pro75=)
c.582T= (p.Pro194=)
c.-151T= (n.-151T=)
n.182+3457T=

Number of alleles fetched