Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55043675A= | CA1167978018 | PCSK9 | c.208-168A= (n.208-168A=) c.565-168A= (n.565-168A=) c.-168-168A= (n.-168-168A=) n.182+3272A= | |
1 | g.55043675A>G | CA1167978019 | PCSK9 | c.208-168A>G (n.208-168A>G) c.565-168A>G (n.565-168A>G) c.-168-168A>G (n.-168-168A>G) n.182+3272A>G | dbSNP |
1 | g.55043676T>A | CA1167978021 | PCSK9 | c.208-167T>A (n.208-167T>A) c.565-167T>A (n.565-167T>A) c.-168-167T>A (n.-168-167T>A) n.182+3273T>A | dbSNP |
1 | g.55043676T= | CA1167978020 | PCSK9 | c.208-167T= (n.208-167T=) c.565-167T= (n.565-167T=) c.-168-167T= (n.-168-167T=) n.182+3273T= | |
1 | g.55043679G>A | CA1167978023 | PCSK9 | c.208-164G>A (n.208-164G>A) c.565-164G>A (n.565-164G>A) c.-168-164G>A (n.-168-164G>A) n.182+3276G>A | dbSNP |
1 | g.55043679G= | CA1167978022 | PCSK9 | c.208-164G= (n.208-164G=) c.565-164G= (n.565-164G=) c.-168-164G= (n.-168-164G=) n.182+3276G= | |
1 | g.55043682C>A | CA1167978024 | PCSK9 | c.208-161C>A (n.208-161C>A) c.565-161C>A (n.565-161C>A) c.-168-161C>A (n.-168-161C>A) n.182+3279C>A | dbSNP |
1 | g.55043682C= | CA1139941368 | PCSK9 | c.208-161C= (n.208-161C=) c.565-161C= (n.565-161C=) c.-168-161C= (n.-168-161C=) n.182+3279C= | |
1 | g.55043682C>G | CA1167978025 | PCSK9 | c.208-161C>G (n.208-161C>G) c.565-161C>G (n.565-161C>G) c.-168-161C>G (n.-168-161C>G) n.182+3279C>G | dbSNP |
1 | g.55043682C>T | CA10901983 | PCSK9 | c.208-161C>T (n.208-161C>T) c.565-161C>T (n.565-161C>T) c.-168-161C>T (n.-168-161C>T) n.182+3279C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043686_55043687insTTTTTACATTTTTGGATTTA | CA2564568475 | PCSK9 | c.208-157_208-156insTTTTTACATTTTTGGATTTA (n.208-157_208-156insTTTTTACATTTTTGGATTTA) c.565-157_565-156insTTTTTACATTTTTGGATTTA (n.565-157_565-156insTTTTTACATTTTTGGATTTA) c.-168-157_-168-156insTTTTTACATTTTTGGATTTA (n.-168-157_-168-156insTTTTTACATTTTTGGATTTA) n.182+3283_182+3284insTTTTTACATTTTTGGATTTA | |
1 | g.55043685T>A | CA1001929277 | PCSK9 | c.208-158T>A (n.208-158T>A) c.565-158T>A (n.565-158T>A) c.-168-158T>A (n.-168-158T>A) n.182+3282T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043685T= | CA1167978026 | PCSK9 | c.208-158T= (n.208-158T=) c.565-158T= (n.565-158T=) c.-168-158T= (n.-168-158T=) n.182+3282T= | |
1 | g.55043686A= | CA1167978027 | PCSK9 | c.208-157A= (n.208-157A=) c.565-157A= (n.565-157A=) c.-168-157A= (n.-168-157A=) n.182+3283A= | |
1 | g.55043686A>T | CA1001929280 | PCSK9 | c.208-157A>T (n.208-157A>T) c.565-157A>T (n.565-157A>T) c.-168-157A>T (n.-168-157A>T) n.182+3283A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043687A= | CA1167978028 | PCSK9 | c.208-156A= (n.208-156A=) c.565-156A= (n.565-156A=) c.-168-156A= (n.-168-156A=) n.182+3284A= | |
1 | g.55043687A>C | CA1167978029 | PCSK9 | c.208-156A>C (n.208-156A>C) c.565-156A>C (n.565-156A>C) c.-168-156A>C (n.-168-156A>C) n.182+3284A>C | dbSNP |
1 | g.55043691G>C | CA2645837925 | PCSK9 | c.208-152G>C (n.208-152G>C) c.565-152G>C (n.565-152G>C) c.-168-152G>C (n.-168-152G>C) n.182+3288G>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043691G>T | CA2524216056 | PCSK9 | c.208-152G>T (n.208-152G>T) c.565-152G>T (n.565-152G>T) c.-168-152G>T (n.-168-152G>T) n.182+3288G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043692C>A | CA2743685423 | PCSK9 | c.208-151C>A (n.208-151C>A) c.565-151C>A (n.565-151C>A) c.-168-151C>A (n.-168-151C>A) n.182+3289C>A | |
1 | g.55043692C= | CA1167978030 | PCSK9 | c.208-151C= (n.208-151C=) c.565-151C= (n.565-151C=) c.-168-151C= (n.-168-151C=) n.182+3289C= | |
1 | g.55043692C>G | CA737025572 | PCSK9 | c.208-151C>G (n.208-151C>G) c.565-151C>G (n.565-151C>G) c.-168-151C>G (n.-168-151C>G) n.182+3289C>G | dbSNP |
1 | g.55043692C>T | CA2645837926 | PCSK9 | c.208-151C>T (n.208-151C>T) c.565-151C>T (n.565-151C>T) c.-168-151C>T (n.-168-151C>T) n.182+3289C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043697del | CA2645837927 | PCSK9 | c.208-146del (n.208-146del) c.565-146del (n.565-146del) c.-168-146del (n.-168-146del) n.182+3294del | gnomAD v4 |
1 | g.55043695T>G | CA2645837928 | PCSK9 | c.208-148T>G (n.208-148T>G) c.565-148T>G (n.565-148T>G) c.-168-148T>G (n.-168-148T>G) n.182+3292T>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043697T>C | CA2645837929 | PCSK9 | c.208-146T>C (n.208-146T>C) c.565-146T>C (n.565-146T>C) c.-168-146T>C (n.-168-146T>C) n.182+3294T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043698G>A | CA22795206 | PCSK9 | c.208-145G>A (n.208-145G>A) c.565-145G>A (n.565-145G>A) c.-168-145G>A (n.-168-145G>A) n.182+3295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043698G= | CA1167978031 | PCSK9 | c.208-145G= (n.208-145G=) c.565-145G= (n.565-145G=) c.-168-145G= (n.-168-145G=) n.182+3295G= | |
1 | g.55043698G>T | CA2572914080 | PCSK9 | c.208-145G>T (n.208-145G>T) c.565-145G>T (n.565-145G>T) c.-168-145G>T (n.-168-145G>T) n.182+3295G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043699G>A | CA1167978032 | PCSK9 | c.208-144G>A (n.208-144G>A) c.565-144G>A (n.565-144G>A) c.-168-144G>A (n.-168-144G>A) n.182+3296G>A | dbSNP |
1 | g.55043699G= | CA1167978033 | PCSK9 | c.208-144G= (n.208-144G=) c.565-144G= (n.565-144G=) c.-168-144G= (n.-168-144G=) n.182+3296G= | |
1 | g.55043699G>T | CA1001929284 | PCSK9 | c.208-144G>T (n.208-144G>T) c.565-144G>T (n.565-144G>T) c.-168-144G>T (n.-168-144G>T) n.182+3296G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043700T>C | CA1001929286 | PCSK9 | c.208-143T>C (n.208-143T>C) c.565-143T>C (n.565-143T>C) c.-168-143T>C (n.-168-143T>C) n.182+3297T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043701C>A | CA2645837930 | PCSK9 | c.208-142C>A (n.208-142C>A) c.565-142C>A (n.565-142C>A) c.-168-142C>A (n.-168-142C>A) n.182+3298C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043701C>T | CA2645837931 | PCSK9 | c.208-142C>T (n.208-142C>T) c.565-142C>T (n.565-142C>T) c.-168-142C>T (n.-168-142C>T) n.182+3298C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043702C>A | CA2645837932 | PCSK9 | c.208-141C>A (n.208-141C>A) c.565-141C>A (n.565-141C>A) c.-168-141C>A (n.-168-141C>A) n.182+3299C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043702C= | CA1140807370 | PCSK9 | c.208-141C= (n.208-141C=) c.565-141C= (n.565-141C=) c.-168-141C= (n.-168-141C=) n.182+3299C= | |
1 | g.55043702C>T | CA22795209 | PCSK9 | c.208-141C>T (n.208-141C>T) c.565-141C>T (n.565-141C>T) c.-168-141C>T (n.-168-141C>T) n.182+3299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043703G>A | CA523275372 | PCSK9 | c.208-140G>A (n.208-140G>A) c.565-140G>A (n.565-140G>A) c.-168-140G>A (n.-168-140G>A) n.182+3300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043703G= | CA1167978034 | PCSK9 | c.208-140G= (n.208-140G=) c.565-140G= (n.565-140G=) c.-168-140G= (n.-168-140G=) n.182+3300G= | |
1 | g.55043703G>T | CA2645837933 | PCSK9 | c.208-140G>T (n.208-140G>T) c.565-140G>T (n.565-140G>T) c.-168-140G>T (n.-168-140G>T) n.182+3300G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043704C>A | CA2645837934 | PCSK9 | c.208-139C>A (n.208-139C>A) c.565-139C>A (n.565-139C>A) c.-168-139C>A (n.-168-139C>A) n.182+3301C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043704C>T | CA2645837935 | PCSK9 | c.208-139C>T (n.208-139C>T) c.565-139C>T (n.565-139C>T) c.-168-139C>T (n.-168-139C>T) n.182+3301C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043707T>G | CA2645837936 | PCSK9 | c.208-136T>G (n.208-136T>G) c.565-136T>G (n.565-136T>G) c.-168-136T>G (n.-168-136T>G) n.182+3304T>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043709G>A | CA1167978036 | PCSK9 | c.208-134G>A (n.208-134G>A) c.565-134G>A (n.565-134G>A) c.-168-134G>A (n.-168-134G>A) n.182+3306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043709G>C | CA1001929289 | PCSK9 | c.208-134G>C (n.208-134G>C) c.565-134G>C (n.565-134G>C) c.-168-134G>C (n.-168-134G>C) n.182+3306G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043709G= | CA1167978035 | PCSK9 | c.208-134G= (n.208-134G=) c.565-134G= (n.565-134G=) c.-168-134G= (n.-168-134G=) n.182+3306G= | |
1 | g.55043709G>T | CA2645837937 | PCSK9 | c.208-134G>T (n.208-134G>T) c.565-134G>T (n.565-134G>T) c.-168-134G>T (n.-168-134G>T) n.182+3306G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043710G>C | CA2645837938 | PCSK9 | c.208-133G>C (n.208-133G>C) c.565-133G>C (n.565-133G>C) c.-168-133G>C (n.-168-133G>C) n.182+3307G>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043711T>C | CA22795221 | PCSK9 | c.208-132T>C (n.208-132T>C) c.565-132T>C (n.565-132T>C) c.-168-132T>C (n.-168-132T>C) n.182+3308T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043711T= | CA1167978037 | PCSK9 | c.208-132T= (n.208-132T=) c.565-132T= (n.565-132T=) c.-168-132T= (n.-168-132T=) n.182+3308T= | |
1 | g.55043714C>G | CA2645837939 | PCSK9 | c.208-129C>G (n.208-129C>G) c.565-129C>G (n.565-129C>G) c.-168-129C>G (n.-168-129C>G) n.182+3311C>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043717C>A | CA2520300404 | PCSK9 | c.208-126C>A (n.208-126C>A) c.565-126C>A (n.565-126C>A) c.-168-126C>A (n.-168-126C>A) n.182+3314C>A | |
1 | g.55043717C= | CA1167978038 | PCSK9 | c.208-126C= (n.208-126C=) c.565-126C= (n.565-126C=) c.-168-126C= (n.-168-126C=) n.182+3314C= | |
1 | g.55043717C>G | CA2645837940 | PCSK9 | c.208-126C>G (n.208-126C>G) c.565-126C>G (n.565-126C>G) c.-168-126C>G (n.-168-126C>G) n.182+3314C>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043717C>T | CA737025575 | PCSK9 | c.208-126C>T (n.208-126C>T) c.565-126C>T (n.565-126C>T) c.-168-126C>T (n.-168-126C>T) n.182+3314C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043723C>A | CA2645837941 | PCSK9 | c.208-120C>A (n.208-120C>A) c.565-120C>A (n.565-120C>A) c.-168-120C>A (n.-168-120C>A) n.182+3320C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043723C>T | CA2645837942 | PCSK9 | c.208-120C>T (n.208-120C>T) c.565-120C>T (n.565-120C>T) c.-168-120C>T (n.-168-120C>T) n.182+3320C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043724A= | CA1167978039 | PCSK9 | c.208-119A= (n.208-119A=) c.565-119A= (n.565-119A=) c.-168-119A= (n.-168-119A=) n.182+3321A= | |
1 | g.55043724A>G | CA1001929293 | PCSK9 | c.208-119A>G (n.208-119A>G) c.565-119A>G (n.565-119A>G) c.-168-119A>G (n.-168-119A>G) n.182+3321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043724A>T | CA2645837943 | PCSK9 | c.208-119A>T (n.208-119A>T) c.565-119A>T (n.565-119A>T) c.-168-119A>T (n.-168-119A>T) n.182+3321A>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043726C>A | CA2645837944 | PCSK9 | c.208-117C>A (n.208-117C>A) c.565-117C>A (n.565-117C>A) c.-168-117C>A (n.-168-117C>A) n.182+3323C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043726C= | CA1167978040 | PCSK9 | c.208-117C= (n.208-117C=) c.565-117C= (n.565-117C=) c.-168-117C= (n.-168-117C=) n.182+3323C= | |
1 | g.55043726C>G | CA737025577 | PCSK9 | c.208-117C>G (n.208-117C>G) c.565-117C>G (n.565-117C>G) c.-168-117C>G (n.-168-117C>G) n.182+3323C>G | dbSNP |
1 | g.55043726C>T | CA2645837945 | PCSK9 | c.208-117C>T (n.208-117C>T) c.565-117C>T (n.565-117C>T) c.-168-117C>T (n.-168-117C>T) n.182+3323C>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043727T>A | CA2645837946 | PCSK9 | c.208-116T>A (n.208-116T>A) c.565-116T>A (n.565-116T>A) c.-168-116T>A (n.-168-116T>A) n.182+3324T>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043728A= | CA1167978041 | PCSK9 | c.208-115A= (n.208-115A=) c.565-115A= (n.565-115A=) c.-168-115A= (n.-168-115A=) n.182+3325A= | |
1 | g.55043728A>G | CA22795231 | PCSK9 | c.208-115A>G (n.208-115A>G) c.565-115A>G (n.565-115A>G) c.-168-115A>G (n.-168-115A>G) n.182+3325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043728A>T | CA2645837947 | PCSK9 | c.208-115A>T (n.208-115A>T) c.565-115A>T (n.565-115A>T) c.-168-115A>T (n.-168-115A>T) n.182+3325A>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043731A= | CA1167978042 | PCSK9 | c.208-112A= (n.208-112A=) c.565-112A= (n.565-112A=) c.-168-112A= (n.-168-112A=) n.182+3328A= | |
1 | g.55043731A>G | CA737025582 | PCSK9 | c.208-112A>G (n.208-112A>G) c.565-112A>G (n.565-112A>G) c.-168-112A>G (n.-168-112A>G) n.182+3328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043733A= | CA1167978043 | PCSK9 | c.208-110A= (n.208-110A=) c.565-110A= (n.565-110A=) c.-168-110A= (n.-168-110A=) n.182+3330A= | |
1 | g.55043733A>C | CA1167978044 | PCSK9 | c.208-110A>C (n.208-110A>C) c.565-110A>C (n.565-110A>C) c.-168-110A>C (n.-168-110A>C) n.182+3330A>C | dbSNP |
1 | g.55043733A>G | CA737025584 | PCSK9 | c.208-110A>G (n.208-110A>G) c.565-110A>G (n.565-110A>G) c.-168-110A>G (n.-168-110A>G) n.182+3330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043736C= | CA1167978045 | PCSK9 | c.208-107C= (n.208-107C=) c.565-107C= (n.565-107C=) c.-168-107C= (n.-168-107C=) n.182+3333C= | |
1 | g.55043737_55043738insTT | CA1167978046 | PCSK9 | c.208-106_208-105insTT (n.208-106_208-105insTT) c.565-106_565-105insTT (n.565-106_565-105insTT) c.-168-106_-168-105insTT (n.-168-106_-168-105insTT) n.182+3334_182+3335insTT | dbSNP |
1 | g.55043739T>G | CA2645837948 | PCSK9 | c.208-104T>G (n.208-104T>G) c.565-104T>G (n.565-104T>G) c.-168-104T>G (n.-168-104T>G) n.182+3336T>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043740T>G | CA2743685424 | PCSK9 | c.208-103T>G (n.208-103T>G) c.565-103T>G (n.565-103T>G) c.-168-103T>G (n.-168-103T>G) n.182+3337T>G | |
1 | g.55043741G= | CA1167978047 | PCSK9 | c.208-102G= (n.208-102G=) c.565-102G= (n.565-102G=) c.-168-102G= (n.-168-102G=) n.182+3338G= | |
1 | g.55043741G>T | CA1001929302 | PCSK9 | c.208-102G>T (n.208-102G>T) c.565-102G>T (n.565-102G>T) c.-168-102G>T (n.-168-102G>T) n.182+3338G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043742T>C | CA2645837949 | PCSK9 | c.208-101T>C (n.208-101T>C) c.565-101T>C (n.565-101T>C) c.-168-101T>C (n.-168-101T>C) n.182+3339T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043743G= | CA1167978049 | PCSK9 | c.208-100G= (n.208-100G=) c.565-100G= (n.565-100G=) c.-168-100G= (n.-168-100G=) n.182+3340G= | |
1 | g.55043743G>T | CA1167978048 | PCSK9 | c.208-100G>T (n.208-100G>T) c.565-100G>T (n.565-100G>T) c.-168-100G>T (n.-168-100G>T) n.182+3340G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55043744T>C | CA2645837950 | PCSK9 | c.208-99T>C (n.208-99T>C) c.565-99T>C (n.565-99T>C) c.-168-99T>C (n.-168-99T>C) n.182+3341T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043745C>A | CA2645837951 | PCSK9 | c.208-98C>A (n.208-98C>A) c.565-98C>A (n.565-98C>A) c.-168-98C>A (n.-168-98C>A) n.182+3342C>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043746T>C | CA1167978051 | PCSK9 | c.208-97T>C (n.208-97T>C) c.565-97T>C (n.565-97T>C) c.-168-97T>C (n.-168-97T>C) n.182+3343T>C | dbSNP |
1 | g.55043746T= | CA1167978050 | PCSK9 | c.208-97T= (n.208-97T=) c.565-97T= (n.565-97T=) c.-168-97T= (n.-168-97T=) n.182+3343T= | |
1 | g.55043747_55043749delinsCTT | CA1167978052 | PCSK9 | c.208-96_208-94delinsCTT (n.208-96_208-94delinsCTT) c.565-96_565-94delinsCTT (n.565-96_565-94delinsCTT) c.-168-96_-168-94delinsCTT (n.-168-96_-168-94delinsCTT) n.182+3344_182+3346delinsCTT | |
1 | g.55043750_55043751del | CA523275373 | PCSK9 | c.208-93_208-92del (n.208-93_208-92del) c.565-93_565-92del (n.565-93_565-92del) c.-168-93_-168-92del (n.-168-93_-168-92del) n.182+3347_182+3348del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043749T>C | CA2574381100 | PCSK9 | c.208-94T>C (n.208-94T>C) c.565-94T>C (n.565-94T>C) c.-168-94T>C (n.-168-94T>C) n.182+3346T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043749T>G | CA2645837952 | PCSK9 | c.208-94T>G (n.208-94T>G) c.565-94T>G (n.565-94T>G) c.-168-94T>G (n.-168-94T>G) n.182+3346T>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043752G>A | CA2574381101 | PCSK9 | c.208-91G>A (n.208-91G>A) c.565-91G>A (n.565-91G>A) c.-168-91G>A (n.-168-91G>A) n.182+3349G>A | gnomAD v4 |
1 | g.55043752G>T | CA2645837953 | PCSK9 | c.208-91G>T (n.208-91G>T) c.565-91G>T (n.565-91G>T) c.-168-91G>T (n.-168-91G>T) n.182+3349G>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043753T>C | CA1001929311 | PCSK9 | c.208-90T>C (n.208-90T>C) c.565-90T>C (n.565-90T>C) c.-168-90T>C (n.-168-90T>C) n.182+3350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043753T>G | CA2645837954 | PCSK9 | c.208-90T>G (n.208-90T>G) c.565-90T>G (n.565-90T>G) c.-168-90T>G (n.-168-90T>G) n.182+3350T>G | gnomAD v4 |
1 | g.55043753T= | CA1167978053 | PCSK9 | c.208-90T= (n.208-90T=) c.565-90T= (n.565-90T=) c.-168-90T= (n.-168-90T=) n.182+3350T= | |
1 | g.55043755G= | CA1142573609 | PCSK9 | c.208-88G= (n.208-88G=) c.565-88G= (n.565-88G=) c.-168-88G= (n.-168-88G=) n.182+3352G= | |
1 | g.55043755G>T | CA22795232 | PCSK9 | c.208-88G>T (n.208-88G>T) c.565-88G>T (n.565-88G>T) c.-168-88G>T (n.-168-88G>T) n.182+3352G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043756T>C | CA2645837955 | PCSK9 | c.208-87T>C (n.208-87T>C) c.565-87T>C (n.565-87T>C) c.-168-87T>C (n.-168-87T>C) n.182+3353T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043757A>T | CA2645837956 | PCSK9 | c.208-86A>T (n.208-86A>T) c.565-86A>T (n.565-86A>T) c.-168-86A>T (n.-168-86A>T) n.182+3354A>T | gnomAD v4 |
1 | g.55043761T>C | CA1001929320 | PCSK9 | c.208-82T>C (n.208-82T>C) c.565-82T>C (n.565-82T>C) c.-168-82T>C (n.-168-82T>C) n.182+3358T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043761T= | CA1167978054 | PCSK9 | c.208-82T= (n.208-82T=) c.565-82T= (n.565-82T=) c.-168-82T= (n.-168-82T=) n.182+3358T= | |
1 | g.55043762G= | CA1167978055 | PCSK9 | c.208-81G= (n.208-81G=) c.565-81G= (n.565-81G=) c.-168-81G= (n.-168-81G=) n.182+3359G= | |
1 | g.55043762G>T | CA523275374 | PCSK9 | c.208-81G>T (n.208-81G>T) c.565-81G>T (n.565-81G>T) c.-168-81G>T (n.-168-81G>T) n.182+3359G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55043763T>C | CA2645837957 | PCSK9 | c.208-80T>C (n.208-80T>C) c.565-80T>C (n.565-80T>C) c.-168-80T>C (n.-168-80T>C) n.182+3360T>C | gnomAD v4 |
1 | g.55043765A>T | CA2574381102 | PCSK9 | c.208-78A>T (n.208-78A>T) c.565-78A>T (n.565-78A>T) c.-168-78A>T (n.-168-78A>T) n.182+3362A>T | |
1 | g.55043766G>A | CA2645837958 | PCSK9 | c.208-77G>A (n.208-77G>A) c.565-77G>A (n.565-77G>A) c.-168-77G>A (n.-168-77G>A) n.182+3363G>A | gnomAD v4 |