Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55040007A=CA1167976478PCSK9c.170A= (p.Glu57=)
c.527A= (p.Glu176=)
1g.55040007A>CCA340483125PCSK9c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040007A>GCA340483127PCSK9c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
 gnomAD v4
1g.55040007A>TCA340483128PCSK9c.170A>T (p.Glu57Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
1g.55040008G>ACA417957435PCSK9c.171G>A (p.Glu57=)
c.528G>A (p.Glu176=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040008G>CCA340483130PCSK9c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
1g.55040008G=CA1167976479PCSK9c.171G= (p.Glu57=)
c.528G= (p.Glu176=)
1g.55040008G>TCA340483131PCSK9c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040009C>ACA340483133PCSK9c.172C>A (p.His58Asn)
c.529C>A (p.His177Asn)
 gnomAD v4
1g.55040009C=CA1167976480PCSK9c.172C= (p.His58=)
c.529C= (p.His177=)
1g.55040009C>GCA340483134PCSK9c.172C>G (p.His58Asp)
c.529C>G (p.His177Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040009C>TCA340483136PCSK9c.172C>T (p.His58Tyr)
c.529C>T (p.His177Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040010A=CA1167976481PCSK9c.173A= (p.His58=)
c.530A= (p.His177=)
1g.55040010A>CCA340483138PCSK9c.173A>C (p.His58Pro)
c.530A>C (p.His177Pro)
1g.55040010A>GCA340483140PCSK9c.173A>G (p.His58Arg)
c.530A>G (p.His177Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040010A>TCA340483142PCSK9c.173A>T (p.His58Leu)
c.530A>T (p.His177Leu)
 gnomAD v4
1g.55040011C>ACA340483143PCSK9c.174C>A (p.His58Gln)
c.531C>A (p.His177Gln)
 gnomAD v4
1g.55040011C=CA1167976482PCSK9c.174C= (p.His58=)
c.531C= (p.His177=)
1g.55040011C>GCA340483145PCSK9c.174C>G (p.His58Gln)
c.531C>G (p.His177Gln)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55040011C>TCA038768PCSK9c.174C>T (p.His58=)
c.531C>T (p.His177=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040012G>ACA16610150PCSK9c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040012G>CCA340483149PCSK9c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
1g.55040012G=CA1167976483PCSK9c.175G= (p.Gly59=)
c.532G= (p.Gly178=)
1g.55040012G>TCA340483151PCSK9c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
 gnomAD v4
1g.55040013delCA2645837769PCSK9c.176del (p.Gly59GlufsTer24)
c.533del (p.Gly178GlufsTer24)
 gnomAD v4
1g.55040013G>ACA340483155PCSK9c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040013G>CCA340483157PCSK9c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55040013G=CA1167976484PCSK9c.176G= (p.Gly59=)
c.533G= (p.Gly178=)
1g.55040013G>TCA340483153PCSK9c.176G>T (p.Gly59Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
1g.55040014A>CCA417957436PCSK9c.177A>C (p.Gly59=)
c.534A>C (p.Gly178=)
1g.55040014A>GCA417957437PCSK9c.177A>G (p.Gly59=)
c.534A>G (p.Gly178=)
1g.55040014A>TCA417957438PCSK9c.177A>T (p.Gly59=)
c.534A>T (p.Gly178=)
1g.55040015A=CA1167976485PCSK9c.178A= (p.Thr60=)
c.535A= (p.Thr179=)
1g.55040015A>CCA340483159PCSK9c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
1g.55040015A>GCA340483161PCSK9c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
 ClinVar
1g.55040015A>TCA340483163PCSK9c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
1g.55040016C>ACA340483165PCSK9c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
 gnomAD v4
1g.55040016C>GCA340483167PCSK9c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
1g.55040016C>TCA340483168PCSK9c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
 gnomAD v4
1g.55040016_55040017dupCA1167976486PCSK9c.179_180dup (p.Thr61ProfsTer23)
c.536_537dup (p.Thr180ProfsTer23)
 dbSNP
1g.55040017C>ACA417957439PCSK9c.180C>A (p.Thr60=)
c.537C>A (p.Thr179=)
 gnomAD v4
1g.55040017C=CA1167976487PCSK9c.180C= (p.Thr60=)
c.537C= (p.Thr179=)
1g.55040017C>GCA417957440PCSK9c.180C>G (p.Thr60=)
c.537C>G (p.Thr179=)
1g.55040017C>TCA417957441PCSK9c.180C>T (p.Thr60=)
c.537C>T (p.Thr179=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040018A>CCA340483170PCSK9c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
1g.55040018A>GCA340483172PCSK9c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
 gnomAD v4
1g.55040018A>TCA340483173PCSK9c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
1g.55040019C>ACA340483175PCSK9c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.539C>A (p.Thr180Lys)
 gnomAD v4
1g.55040019C>GCA340483177PCSK9c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.539C>G (p.Thr180Arg)
 gnomAD v4
1g.55040019C>TCA340483179PCSK9c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
 gnomAD v4
1g.55040020A>CCA417957442PCSK9c.183A>C (p.Thr61=)
c.540A>C (p.Thr180=)
1g.55040020A>GCA417957443PCSK9c.183A>G (p.Thr61=)
c.540A>G (p.Thr180=)
 gnomAD v4
1g.55040020A>TCA417957444PCSK9c.183A>T (p.Thr61=)
c.540A>T (p.Thr180=)
 gnomAD v4
1g.55040021G>ACA340483183PCSK9c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040021G>CCA039076PCSK9c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040021G=CA1143933191PCSK9c.184G= (p.Ala62=)
c.541G= (p.Ala181=)
1g.55040021G>TCA340483181PCSK9c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
 gnomAD v4
1g.55040022C>ACA10588859PCSK9c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040022C=CA1167976488PCSK9c.185C= (p.Ala62=)
c.542C= (p.Ala181=)
1g.55040022C>GCA340483188PCSK9c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
1g.55040022C>TCA340483190PCSK9c.185C>T (p.Ala62Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
 gnomAD v4
1g.55040023C>ACA417957447PCSK9c.186C>A (p.Ala62=)
c.543C>A (p.Ala181=)
 gnomAD v4
1g.55040023C=CA1167976489PCSK9c.186C= (p.Ala62=)
c.543C= (p.Ala181=)
1g.55040023C>GCA417957446PCSK9c.186C>G (p.Ala62=)
c.543C>G (p.Ala181=)
1g.55040023C>TCA417957445PCSK9c.186C>T (p.Ala62=)
c.543C>T (p.Ala181=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040024A>CCA340483192PCSK9c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
1g.55040024A>GCA340483193PCSK9c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
 ClinVar
1g.55040024A>TCA340483195PCSK9c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
 gnomAD v4
1g.55040024_55040025delinsACCA1167976490PCSK9c.187_188delinsAC (p.Thr63=)
c.544_545delinsAC (p.Thr182=)
1g.55040025C>ACA22792245PCSK9c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040025C=CA1167976491PCSK9c.188C= (p.Thr63=)
c.545C= (p.Thr182=)
1g.55040025C>GCA340483197PCSK9c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
1g.55040025C>TCA340483200PCSK9c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040026delCA522960418PCSK9c.189del (p.Phe64SerfsTer19)
c.546del (p.Phe183SerfsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040026C>ACA417957448PCSK9c.189C>A (p.Thr63=)
c.546C>A (p.Thr182=)
 gnomAD v4
1g.55040026C>GCA417957449PCSK9c.189C>G (p.Thr63=)
c.546C>G (p.Thr182=)
1g.55040026C>TCA417957450PCSK9c.189C>T (p.Thr63=)
c.546C>T (p.Thr182=)
1g.55040027T>ACA340483203PCSK9c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
 gnomAD v4
1g.55040027T>CCA340483205PCSK9c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
1g.55040027T>GCA340483206PCSK9c.190T>G (p.Phe64Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
1g.55040028T>ACA340483209PCSK9c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
1g.55040028T>CCA340483211PCSK9c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
 gnomAD v4
1g.55040028T>GCA340483212PCSK9c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
1g.55040029C>ACA340483216PCSK9c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
 gnomAD v4
1g.55040029C=CA1167976492PCSK9c.192C= (p.Phe64=)
c.549C= (p.Phe183=)
1g.55040029C>GCA340483217PCSK9c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
1g.55040029C>TCA039731PCSK9c.192C>T (p.Phe64=)
c.549C>T (p.Phe183=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040030C>ACA340483221PCSK9c.193C>A (p.His65Asn)
c.550C>A (p.His184Asn)
 gnomAD v4
1g.55040030C>GCA340483220PCSK9c.193C>G (p.His65Asp)
c.550C>G (p.His184Asp)
1g.55040030C>TCA340483223PCSK9c.193C>T (p.His65Tyr)
c.550C>T (p.His184Tyr)
 gnomAD v4
1g.55040031A>CCA340483225PCSK9c.194A>C (p.His65Pro)
c.551A>C (p.His184Pro)
1g.55040031A>GCA340483227PCSK9c.194A>G (p.His65Arg)
c.551A>G (p.His184Arg)
 dbSNP
1g.55040031A>TCA340483229PCSK9c.194A>T (p.His65Leu)
c.551A>T (p.His184Leu)
 gnomAD v4
1g.55040032C>ACA340483230PCSK9c.195C>A (p.His65Gln)
c.552C>A (p.His184Gln)
1g.55040032C=CA1167976493PCSK9c.195C= (p.His65=)
c.552C= (p.His184=)
1g.55040032C>GCA340483232PCSK9c.195C>G (p.His65Gln)
c.552C>G (p.His184Gln)
1g.55040032C>TCA417957451PCSK9c.195C>T (p.His65=)
c.552C>T (p.His184=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040033C>ACA340483234PCSK9c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
 ClinVar gnomAD v4
1g.55040033C=CA1167976494PCSK9c.196C= (p.Arg66=)
c.553C= (p.Arg185=)
1g.55040033C>GCA340483236PCSK9c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
1g.55040033C>TCA340483237PCSK9c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040034G>ACA340483238PCSK9c.197G>A (p.Arg66His)
c.554G>A (p.Arg185His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040034G>CCA340483240PCSK9c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
 ClinVar
1g.55040034G=CA1167976496PCSK9c.197G= (p.Arg66=)
c.554G= (p.Arg185=)
1g.55040034G>TCA340483239PCSK9c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
 gnomAD v4
1g.55040034_55040035delinsAACA913187509PCSK9c.197_198delinsAA (p.Arg66Gln)
c.554_555delinsAA (p.Arg185Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.55040034_55040035delinsGCCA1167976495PCSK9c.197_198delinsGC (p.Arg66=)
c.554_555delinsGC (p.Arg185=)
1g.55040035C>ACA417957452PCSK9c.198C>A (p.Arg66=)
c.555C>A (p.Arg185=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040035C=CA1167976497PCSK9c.198C= (p.Arg66=)
c.555C= (p.Arg185=)
1g.55040035C>GCA417957453PCSK9c.198C>G (p.Arg66=)
c.555C>G (p.Arg185=)
1g.55040035C>TCA040149PCSK9c.198C>T (p.Arg66=)
c.555C>T (p.Arg185=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040035_55040036insCGCCTCA522960419PCSK9c.198_199insCGCCT (p.Cys67ArgfsTer18)
c.555_556insCGCCT (p.Cys186ArgfsTer18)
 gnomAD v2
1g.55040036T>ACA340483241PCSK9c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
 gnomAD v4
1g.55040036T>CCA340483242PCSK9c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040036T>GCA22792256PCSK9c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040036T=CA1144138661PCSK9c.199T= (p.Cys67=)
c.556T= (p.Cys186=)
1g.55040037G>ACA340483243PCSK9c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040037G>CCA340483245PCSK9c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
1g.55040037G=CA1167976498PCSK9c.200G= (p.Cys67=)
c.557G= (p.Cys186=)
1g.55040037G>TCA340483244PCSK9c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
 gnomAD v4
1g.55040038C>ACA340483246PCSK9c.201C>A (p.Cys67Ter)
c.558C>A (p.Cys186Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040038C=CA1167976500PCSK9c.201C= (p.Cys67=)
c.558C= (p.Cys186=)
1g.55040038C>GCA340483247PCSK9c.201C>G (p.Cys67Trp)
c.558C>G (p.Cys186Trp)
 gnomAD v4
1g.55040038C>TCA417957454PCSK9c.201C>T (p.Cys67=)
c.558C>T (p.Cys186=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040038_55040039delinsCGCA1167976499PCSK9c.201_202delinsCG (p.Cys67=)
c.558_559delinsCG (p.Cys186=)
1g.55040038_55040039insCTCA522960420PCSK9c.201_202insCT (p.Ala68LeufsTer16)
c.558_559insCT (p.Ala187LeufsTer16)
 gnomAD v2
1g.55040039delCA040380PCSK9c.202del (p.Ala68ProfsTer15)
c.559del (p.Ala187ProfsTer15)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040039G>ACA040390PCSK9c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040039G>CCA340483248PCSK9c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
1g.55040039G=CA1167976501PCSK9c.202G= (p.Ala68=)
c.559G= (p.Ala187=)
1g.55040039G>TCA340483249PCSK9c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
 gnomAD v4
1g.55040040C>ACA340483250PCSK9c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
 gnomAD v4
1g.55040040C>GCA340483251PCSK9c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
1g.55040040C>TCA340483252PCSK9c.203C>T (p.Ala68Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040041C>ACA417957455PCSK9c.204C>A (p.Ala68=)
c.561C>A (p.Ala187=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040041C>GCA417957456PCSK9c.204C>G (p.Ala68=)
c.561C>G (p.Ala187=)
1g.55040041C>TCA417957457PCSK9c.204C>T (p.Ala68=)
c.561C>T (p.Ala187=)
 gnomAD v4
1g.55040042A>CCA340483253PCSK9c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
1g.55040042A>GCA340483254PCSK9c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
 gnomAD v4
1g.55040042A>TCA340483255PCSK9c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
1g.55040043delCA2645837770PCSK9c.206del (p.Lys69ArgfsTer14)
c.563del (p.Lys188ArgfsTer14)
 gnomAD v4
1g.55040043A>CCA340483256PCSK9c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
1g.55040043A>GCA340483258PCSK9c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
 gnomAD v4
1g.55040043A>TCA340483257PCSK9c.206A>T (p.Lys69Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
 ClinVar
1g.55040044G>ACA417957458PCSK9c.207G>A (p.Lys69=)
c.564G>A (p.Lys188=)
 ClinVar dbSNP
1g.55040044G>CCA340483259PCSK9c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
1g.55040044G=CA1167976502PCSK9c.207G= (p.Lys69=)
c.564G= (p.Lys188=)
1g.55040044G>TCA340483260PCSK9c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
 gnomAD v4
1g.55040045G>ACA340483261PCSK9c.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.564+1G>A (n.564+1G>A)
 gnomAD v4
1g.55040045G>CCA340483262PCSK9c.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.564+1G>C (n.564+1G>C)
1g.55040045G>TCA340483263PCSK9c.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.564+1G>T (n.564+1G>T)
1g.55040046T>ACA340483264PCSK9c.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.564+2T>A (n.564+2T>A)
1g.55040046T>CCA340483265PCSK9c.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.564+2T>C (n.564+2T>C)
1g.55040046T>GCA340483266PCSK9c.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.564+2T>G (n.564+2T>G)
1g.55040047G>ACA2574381081PCSK9c.207+3G>A (n.207+3G>A)
c.564+3G>A (n.564+3G>A)
 gnomAD v4
1g.55040047G>CCA2645837771PCSK9c.207+3G>C (n.207+3G>C)
c.564+3G>C (n.564+3G>C)
 gnomAD v4
1g.55040047G>TCA2645837772PCSK9c.207+3G>T (n.207+3G>T)
c.564+3G>T (n.564+3G>T)
 gnomAD v4
1g.55040048C>ACA2645837774PCSK9c.207+4C>A (n.207+4C>A)
c.564+4C>A (n.564+4C>A)
 gnomAD v4
1g.55040048C>TCA2645837773PCSK9c.207+4C>T (n.207+4C>T)
c.564+4C>T (n.564+4C>T)
 gnomAD v4
1g.55040049G>ACA522960421PCSK9c.207+5G>A (n.207+5G>A)
c.564+5G>A (n.564+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040049G=CA1167976503PCSK9c.207+5G= (n.207+5G=)
c.564+5G= (n.564+5G=)
1g.55040049G>TCA2645837775PCSK9c.207+5G>T (n.207+5G>T)
c.564+5G>T (n.564+5G>T)
 gnomAD v4
1g.55040050G>ACA522960422PCSK9c.207+6G>A (n.207+6G>A)
c.564+6G>A (n.564+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040050G>CCA522960423PCSK9c.207+6G>C (n.207+6G>C)
c.564+6G>C (n.564+6G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040050G=CA1167976504PCSK9c.207+6G= (n.207+6G=)
c.564+6G= (n.564+6G=)
1g.55040050G>TCA522960424PCSK9c.207+6G>T (n.207+6G>T)
c.564+6G>T (n.564+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040051G>ACA2645837776PCSK9c.207+7G>A (n.207+7G>A)
c.564+7G>A (n.564+7G>A)
 gnomAD v4
1g.55040051G>TCA2645837777PCSK9c.207+7G>T (n.207+7G>T)
c.564+7G>T (n.564+7G>T)
 gnomAD v4
1g.55040052T=CA1167976505PCSK9c.207+8T= (n.207+8T=)
c.564+8T= (n.564+8T=)
1g.55040053G>ACA1167976508PCSK9c.207+9G>A (n.207+9G>A)
c.564+9G>A (n.564+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040053G=CA1167976507PCSK9c.207+9G= (n.207+9G=)
c.564+9G= (n.564+9G=)
1g.55040053G>TCA2645837778PCSK9c.207+9G>T (n.207+9G>T)
c.564+9G>T (n.564+9G>T)
 gnomAD v4
1g.55040053_55040058dupCA1167976506PCSK9c.207+9_207+14dup (n.207+9_207+14dup)
c.564+9_564+14dup (n.564+9_564+14dup)
 dbSNP
1g.55040054T>CCA737023730PCSK9c.207+10T>C (n.207+10T>C)
c.564+10T>C (n.564+10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040054T=CA1167976509PCSK9c.207+10T= (n.207+10T=)
c.564+10T= (n.564+10T=)
1g.55040055A>GCA2645837779PCSK9c.207+11A>G (n.207+11A>G)
c.564+11A>G (n.564+11A>G)
 gnomAD v4
1g.55040055A>TCA2645837780PCSK9c.207+11A>T (n.207+11A>T)
c.564+11A>T (n.564+11A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040056G>ACA522960425PCSK9c.207+12G>A (n.207+12G>A)
c.564+12G>A (n.564+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55040056G=CA1167976510PCSK9c.207+12G= (n.207+12G=)
c.564+12G= (n.564+12G=)
1g.55040056G>TCA2645837781PCSK9c.207+12G>T (n.207+12G>T)
c.564+12G>T (n.564+12G>T)
 gnomAD v4
1g.55040057G>ACA2645837782PCSK9c.207+13G>A (n.207+13G>A)
c.564+13G>A (n.564+13G>A)
 gnomAD v4
1g.55040057G>TCA2574381082PCSK9c.207+13G>T (n.207+13G>T)
c.564+13G>T (n.564+13G>T)
 gnomAD v4
1g.55040058G>ACA522960426PCSK9c.207+14G>A (n.207+14G>A)
c.564+14G>A (n.564+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040058G=CA1167976511PCSK9c.207+14G= (n.207+14G=)
c.564+14G= (n.564+14G=)
1g.55040058G>TCA1167976512PCSK9c.207+14G>T (n.207+14G>T)
c.564+14G>T (n.564+14G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040058_55040059delinsAGCA2580063094PCSK9c.207+14_207+15delinsAG (n.207+14_207+15delinsAG)
c.564+14_564+15delinsAG (n.564+14_564+15delinsAG)
 ClinVar
1g.55040058_55040059insGTCA522960427PCSK9c.207+14_207+15insGT (n.207+14_207+15insGT)
c.564+14_564+15insGT (n.564+14_564+15insGT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040059A=CA1139941364PCSK9c.207+15A= (n.207+15A=)
c.564+15A= (n.564+15A=)
1g.55040059A>CCA2581667490PCSK9c.207+15A>C (n.207+15A>C)
c.564+15A>C (n.564+15A>C)
 gnomAD v4
1g.55040059A>GCA040544PCSK9c.207+15A>G (n.207+15A>G)
c.564+15A>G (n.564+15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040059A>TCA1167976513PCSK9c.207+15A>T (n.207+15A>T)
c.564+15A>T (n.564+15A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040059_55040060insGGGGCA522960428PCSK9c.207+15_207+16insGGGG (n.207+15_207+16insGGGG)
c.564+15_564+16insGGGG (n.564+15_564+16insGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040061G>CCA22792271PCSK9c.207+17G>C (n.207+17G>C)
c.564+17G>C (n.564+17G>C)
 dbSNP
1g.55040061G=CA1167976514PCSK9c.207+17G= (n.207+17G=)
c.564+17G= (n.564+17G=)
1g.55040061G>TCA2645837783PCSK9c.207+17G>T (n.207+17G>T)
c.564+17G>T (n.564+17G>T)
 gnomAD v4
1g.55040062G>TCA2645837784PCSK9c.207+18G>T (n.207+18G>T)
c.564+18G>T (n.564+18G>T)
 gnomAD v4
1g.55040063G>ACA2645837785PCSK9c.207+19G>A (n.207+19G>A)
c.564+19G>A (n.564+19G>A)
 gnomAD v4
1g.55040064A=CA1167976515PCSK9c.207+20A= (n.207+20A=)
c.564+20A= (n.564+20A=)
1g.55040064A>CCA1167976516PCSK9c.207+20A>C (n.207+20A>C)
c.564+20A>C (n.564+20A>C)
 dbSNP
1g.55040064A>GCA2645837786PCSK9c.207+20A>G (n.207+20A>G)
c.564+20A>G (n.564+20A>G)
 gnomAD v4
1g.55040065G>ACA522960429PCSK9c.207+21G>A (n.207+21G>A)
c.564+21G>A (n.564+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040065G=CA1167976517PCSK9c.207+21G= (n.207+21G=)
c.564+21G= (n.564+21G=)
1g.55040065G>TCA737023767PCSK9c.207+21G>T (n.207+21G>T)
c.564+21G>T (n.564+21G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040066G>ACA2645837787PCSK9c.207+22G>A (n.207+22G>A)
c.564+22G>A (n.564+22G>A)
 gnomAD v4
1g.55040066G>TCA2574381083PCSK9c.207+22G>T (n.207+22G>T)
c.564+22G>T (n.564+22G>T)
 gnomAD v4
1g.55040067C=CA1167976518PCSK9c.207+23C= (n.207+23C=)
c.564+23C= (n.564+23C=)
1g.55040067C>TCA522960430PCSK9c.207+23C>T (n.207+23C>T)
c.564+23C>T (n.564+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040068C>ACA2574381084PCSK9c.207+24C>A (n.207+24C>A)
c.564+24C>A (n.564+24C>A)
 gnomAD v4
1g.55040068C>GCA2695883092PCSK9c.207+24C>G (n.207+24C>G)
c.564+24C>G (n.564+24C>G)
 dbSNP
1g.55040068C>TCA2645837788PCSK9c.207+24C>T (n.207+24C>T)
c.564+24C>T (n.564+24C>T)
 gnomAD v4
1g.55040069G>ACA040563PCSK9c.207+25G>A (n.207+25G>A)
c.564+25G>A (n.564+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040069G>CCA2645837789PCSK9c.207+25G>C (n.207+25G>C)
c.564+25G>C (n.564+25G>C)
 gnomAD v4
1g.55040069G=CA1167976519PCSK9c.207+25G= (n.207+25G=)
c.564+25G= (n.564+25G=)
1g.55040069G>TCA040582PCSK9c.207+25G>T (n.207+25G>T)
c.564+25G>T (n.564+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.55040072delCA2574381085PCSK9c.207+28del (n.207+28del)
c.564+28del (n.564+28del)
 gnomAD v4
1g.55040070G>ACA2645837790PCSK9c.207+26G>A (n.207+26G>A)
c.564+26G>A (n.564+26G>A)
 gnomAD v4
1g.55040070G>CCA522960431PCSK9c.207+26G>C (n.207+26G>C)
c.564+26G>C (n.564+26G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55040070G=CA1167976520PCSK9c.207+26G= (n.207+26G=)
c.564+26G= (n.564+26G=)
1g.55040070G>TCA2645837791PCSK9c.207+26G>T (n.207+26G>T)
c.564+26G>T (n.564+26G>T)
 gnomAD v4
1g.55040071G>ACA22792305PCSK9c.207+27G>A (n.207+27G>A)
c.564+27G>A (n.564+27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040071G=CA1140475624PCSK9c.207+27G= (n.207+27G=)
c.564+27G= (n.564+27G=)
1g.55040071G>TCA2645837792PCSK9c.207+27G>T (n.207+27G>T)
c.564+27G>T (n.564+27G>T)
 gnomAD v4
1g.55040072G>ACA737023812PCSK9c.207+28G>A (n.207+28G>A)
c.564+28G>A (n.564+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040072G>CCA2645837793PCSK9c.207+28G>C (n.207+28G>C)
c.564+28G>C (n.564+28G>C)
 gnomAD v4
1g.55040072G=CA1167976521PCSK9c.207+28G= (n.207+28G=)
c.564+28G= (n.564+28G=)
1g.55040072G>TCA2645837794PCSK9c.207+28G>T (n.207+28G>T)
c.564+28G>T (n.564+28G>T)
 gnomAD v4
1g.55040073C>ACA2645837796PCSK9c.207+29C>A (n.207+29C>A)
c.564+29C>A (n.564+29C>A)
 gnomAD v4
1g.55040073C=CA1167976522PCSK9c.207+29C= (n.207+29C=)
c.564+29C= (n.564+29C=)
1g.55040073C>TCA737023816PCSK9c.207+29C>T (n.207+29C>T)
c.564+29C>T (n.564+29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040075_55040091dupCA2645837795PCSK9c.207+31_207+47dup (n.207+31_207+47dup)
c.564+31_564+47dup (n.564+31_564+47dup)
 gnomAD v4
1g.55040074G>ACA040624PCSK9c.207+30G>A (n.207+30G>A)
c.564+30G>A (n.564+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040074G>CCA22792354PCSK9c.207+30G>C (n.207+30G>C)
c.564+30G>C (n.564+30G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040074G=CA1167976523PCSK9c.207+30G= (n.207+30G=)
c.564+30G= (n.564+30G=)
1g.55040074G>TCA2645837797PCSK9c.207+30G>T (n.207+30G>T)
c.564+30G>T (n.564+30G>T)
 gnomAD v4
1g.55040075A=CA1167976524PCSK9c.207+31A= (n.207+31A=)
c.564+31A= (n.564+31A=)
1g.55040075A>GCA522960432PCSK9c.207+31A>G (n.207+31A>G)
c.564+31A>G (n.564+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55040076A=CA1167976525PCSK9c.207+32A= (n.207+32A=)
c.564+32A= (n.564+32A=)
1g.55040076A>CCA040630PCSK9c.207+32A>C (n.207+32A>C)
c.564+32A>C (n.564+32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040077C>ACA2574381086PCSK9c.207+33C>A (n.207+33C>A)
c.564+33C>A (n.564+33C>A)
 gnomAD v4
1g.55040077C=CA1167976526PCSK9c.207+33C= (n.207+33C=)
c.564+33C= (n.564+33C=)
1g.55040077C>TCA522960433PCSK9c.207+33C>T (n.207+33C>T)
c.564+33C>T (n.564+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55040078C=CA1167976527PCSK9c.207+34C= (n.207+34C=)
c.564+34C= (n.564+34C=)
1g.55040078C>TCA1167976528PCSK9c.207+34C>T (n.207+34C>T)
c.564+34C>T (n.564+34C>T)
 dbSNP
1g.55040079C>ACA2574381087PCSK9c.207+35C>A (n.207+35C>A)
c.564+35C>A (n.564+35C>A)
 gnomAD v4
1g.55040079C>TCA2574381088PCSK9c.207+35C>T (n.207+35C>T)
c.564+35C>T (n.564+35C>T)
 gnomAD v4
1g.55040080G>ACA522960434PCSK9c.207+36G>A (n.207+36G>A)
c.564+36G>A (n.564+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040080G>CCA737023840PCSK9c.207+36G>C (n.207+36G>C)
c.564+36G>C (n.564+36G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040080G=CA1167976529PCSK9c.207+36G= (n.207+36G=)
c.564+36G= (n.564+36G=)
1g.55040080G>TCA2645837798PCSK9c.207+36G>T (n.207+36G>T)
c.564+36G>T (n.564+36G>T)
 gnomAD v4
1g.55040081C>ACA2645837799PCSK9c.207+37C>A (n.207+37C>A)
c.564+37C>A (n.564+37C>A)
 gnomAD v4
1g.55040081C>TCA2645837800PCSK9c.207+37C>T (n.207+37C>T)
c.564+37C>T (n.564+37C>T)
 gnomAD v4
1g.55040082A>CCA2645837801PCSK9c.207+38A>C (n.207+38A>C)
c.564+38A>C (n.564+38A>C)
 gnomAD v4
1g.55040082A>GCA2574381089PCSK9c.207+38A>G (n.207+38A>G)
c.564+38A>G (n.564+38A>G)
 gnomAD v4
1g.55040082_55040083insCCGTCCCGCA2645837802PCSK9c.207+38_207+39insCCGTCCCG (n.207+38_207+39insCCGTCCCG)
c.564+38_564+39insCCGTCCCG (n.564+38_564+39insCCGTCCCG)
 gnomAD v4
1g.55040083G>ACA040650PCSK9c.207+39G>A (n.207+39G>A)
c.564+39G>A (n.564+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040083G>CCA2574381090PCSK9c.207+39G>C (n.207+39G>C)
c.564+39G>C (n.564+39G>C)
 gnomAD v4
1g.55040083G=CA1167976530PCSK9c.207+39G= (n.207+39G=)
c.564+39G= (n.564+39G=)
1g.55040083G>TCA2645837803PCSK9c.207+39G>T (n.207+39G>T)
c.564+39G>T (n.564+39G>T)
 gnomAD v4
1g.55040084C>ACA2574381091PCSK9c.207+40C>A (n.207+40C>A)
c.564+40C>A (n.564+40C>A)
 gnomAD v4
1g.55040084C>TCA2645837804PCSK9c.207+40C>T (n.207+40C>T)
c.564+40C>T (n.564+40C>T)
 gnomAD v4
1g.55040084_55040085insTGCA2645837805PCSK9c.207+40_207+41insTG (n.207+40_207+41insTG)
c.564+40_564+41insTG (n.564+40_564+41insTG)
 gnomAD v4
1g.55040085C>ACA040660PCSK9c.207+41C>A (n.207+41C>A)
c.564+41C>A (n.564+41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040085C=CA1148254181PCSK9c.207+41C= (n.207+41C=)
c.564+41C= (n.564+41C=)
1g.55040085C>GCA522960435PCSK9c.207+41C>G (n.207+41C>G)
c.564+41C>G (n.564+41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040085C>TCA22792366PCSK9c.207+41C>T (n.207+41C>T)
c.564+41C>T (n.564+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040086G>ACA522960436PCSK9c.207+42G>A (n.207+42G>A)
c.564+42G>A (n.564+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040086G=CA1167976531PCSK9c.207+42G= (n.207+42G=)
c.564+42G= (n.564+42G=)
1g.55040086G>TCA2645837806PCSK9c.207+42G>T (n.207+42G>T)
c.564+42G>T (n.564+42G>T)
 gnomAD v4
1g.55040087G>TCA2645837807PCSK9c.207+43G>T (n.207+43G>T)
c.564+43G>T (n.564+43G>T)
 gnomAD v4
1g.55040088G>ACA2645837808PCSK9c.207+44G>A (n.207+44G>A)
c.564+44G>A (n.564+44G>A)
 gnomAD v4
1g.55040088G=CA1167976532PCSK9c.207+44G= (n.207+44G=)
c.564+44G= (n.564+44G=)
1g.55040088G>TCA737023867PCSK9c.207+44G>T (n.207+44G>T)
c.564+44G>T (n.564+44G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040089A>GCA2645837809PCSK9c.207+45A>G (n.207+45A>G)
c.564+45A>G (n.564+45A>G)
 gnomAD v4
1g.55040090C>ACA737023869PCSK9c.207+46C>A (n.207+46C>A)
c.564+46C>A (n.564+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040090C=CA1167976533PCSK9c.207+46C= (n.207+46C=)
c.564+46C= (n.564+46C=)
1g.55040090C>TCA2598278170PCSK9c.207+46C>T (n.207+46C>T)
c.564+46C>T (n.564+46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040091G>ACA1167976535PCSK9c.207+47G>A (n.207+47G>A)
c.564+47G>A (n.564+47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040091G=CA1167976534PCSK9c.207+47G= (n.207+47G=)
c.564+47G= (n.564+47G=)
1g.55040091G>TCA2574381092PCSK9c.207+47G>T (n.207+47G>T)
c.564+47G>T (n.564+47G>T)
 gnomAD v4
1g.55040092G>ACA522960437PCSK9c.207+48G>A (n.207+48G>A)
c.564+48G>A (n.564+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040092G>CCA2645837810PCSK9c.207+48G>C (n.207+48G>C)
c.564+48G>C (n.564+48G>C)
 gnomAD v4
1g.55040092G=CA1167976536PCSK9c.207+48G= (n.207+48G=)
c.564+48G= (n.564+48G=)
1g.55040093T>GCA1167976538PCSK9c.207+49T>G (n.207+49T>G)
c.564+49T>G (n.564+49T>G)
 dbSNP
1g.55040093T=CA1167976537PCSK9c.207+49T= (n.207+49T=)
c.564+49T= (n.564+49T=)
1g.55040094G>ACA522960438PCSK9c.207+50G>A (n.207+50G>A)
c.564+50G>A (n.564+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040094G=CA1167976539PCSK9c.207+50G= (n.207+50G=)
c.564+50G= (n.564+50G=)
1g.55040094G>TCA2645837811PCSK9c.207+50G>T (n.207+50G>T)
c.564+50G>T (n.564+50G>T)
 gnomAD v4
1g.55040095C>ACA1167976541PCSK9c.207+51C>A (n.207+51C>A)
c.564+51C>A (n.564+51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040095C=CA1167976540PCSK9c.207+51C= (n.207+51C=)
c.564+51C= (n.564+51C=)
1g.55040095C>TCA522960439PCSK9c.207+51C>T (n.207+51C>T)
c.564+51C>T (n.564+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040096G>ACA1167976543PCSK9c.207+52G>A (n.207+52G>A)
c.564+52G>A (n.564+52G>A)
 dbSNP
1g.55040096G=CA1167976542PCSK9c.207+52G= (n.207+52G=)
c.564+52G= (n.564+52G=)
1g.55040096G>TCA2645837812PCSK9c.207+52G>T (n.207+52G>T)
c.564+52G>T (n.564+52G>T)
 gnomAD v4
1g.55040097G>ACA2645837813PCSK9c.207+53G>A (n.207+53G>A)
c.564+53G>A (n.564+53G>A)
 gnomAD v4
1g.55040097G>CCA2574381093PCSK9c.207+53G>C (n.207+53G>C)
c.564+53G>C (n.564+53G>C)
1g.55040098delCA2574381094PCSK9c.207+54del (n.207+54del)
c.564+54del (n.564+54del)
1g.55040098T>GCA1167976545PCSK9c.207+54T>G (n.207+54T>G)
c.564+54T>G (n.564+54T>G)
 dbSNP
1g.55040098T=CA1167976544PCSK9c.207+54T= (n.207+54T=)
c.564+54T= (n.564+54T=)
1g.55040099G>TCA2645837814PCSK9c.207+55G>T (n.207+55G>T)
c.564+55G>T (n.564+55G>T)
 gnomAD v4
1g.55040100C>ACA2645837815PCSK9c.207+56C>A (n.207+56C>A)
c.564+56C>A (n.564+56C>A)
 gnomAD v4
1g.55040100C>TCA2645837816PCSK9c.207+56C>T (n.207+56C>T)
c.564+56C>T (n.564+56C>T)
 gnomAD v4
1g.55040101T>ACA1167976547PCSK9c.207+57T>A (n.207+57T>A)
c.564+57T>A (n.564+57T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55040101T=CA1167976546PCSK9c.207+57T= (n.207+57T=)
c.564+57T= (n.564+57T=)
1g.55040103T>CCA2743685339PCSK9c.207+59T>C (n.207+59T>C)
c.564+59T>C (n.564+59T>C)
1g.55040106C>TCA2645837817PCSK9c.207+62C>T (n.207+62C>T)
c.564+62C>T (n.564+62C>T)
 gnomAD v4
1g.55040107C>ACA2565588274PCSK9c.207+63C>A (n.207+63C>A)
c.564+63C>A (n.564+63C>A)
 gnomAD v4
1g.55040107C>TCA2645837818PCSK9c.207+63C>T (n.207+63C>T)
c.564+63C>T (n.564+63C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched