| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55039576_55039666del | CA2645836121 | PCSK9 | c.-262_-172del (n.-262_-172del) c.96_186del (p.Arg32SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039634C>A | CA2645836324 | PCSK9 | c.-204C>A (n.-204C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039634C= | CA1167976278 | PCSK9 | c.-204C= (n.-204C=) c.154C= (p.Leu52=) | |
| 1 | g.55039634C>G | CA2645836322 | PCSK9 | c.-204C>G (n.-204C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039634C>T | CA1167976279 | PCSK9 | c.-204C>T (n.-204C>T) c.154C>T (p.Leu52=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039636G>T | CA2645836327 | PCSK9 | c.-202G>T (n.-202G>T) c.156G>T (p.Leu52=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039637G>A | CA2645836329 | PCSK9 | c.-201G>A (n.-201G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039637G>T | CA2645836331 | PCSK9 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039638C>A | CA10611283 | PCSK9 | c.-200C>A (n.-200C>A) c.158C>A (p.Ala53Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039638C= | CA1167976280 | PCSK9 | c.-200C= (n.-200C=) c.158C= (p.Ala53=) | |
| 1 | g.55039638C>T | CA2645836338 | PCSK9 | c.-200C>T (n.-200C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039639T>A | CA2645836339 | PCSK9 | c.-199T>A (n.-199T>A) c.159T>A (p.Ala53=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039639T>C | CA1001927801 | PCSK9 | c.-199T>C (n.-199T>C) c.159T>C (p.Ala53=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039639T= | CA1167976281 | PCSK9 | c.-199T= (n.-199T=) c.159T= (p.Ala53=) | |
| 1 | g.55039640C>A | CA2645836340 | PCSK9 | c.-198C>A (n.-198C>A) c.160C>A (p.Arg54=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039640C= | CA1167976282 | PCSK9 | c.-198C= (n.-198C=) c.160C= (p.Arg54=) | |
| 1 | g.55039640C>T | CA737022761 | PCSK9 | c.-198C>T (n.-198C>T) c.160C>T (p.Arg54Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039641G>A | CA1001927806 | PCSK9 | c.-197G>A (n.-197G>A) c.161G>A (p.Arg54Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039641G>C | CA22791398 | PCSK9 | c.-197G>C (n.-197G>C) c.161G>C (p.Arg54Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039641G= | CA1167976283 | PCSK9 | c.-197G= (n.-197G=) c.161G= (p.Arg54=) | |
| 1 | g.55039641G>T | CA2558301086 | PCSK9 | c.-197G>T (n.-197G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039642G>T | CA2645836346 | PCSK9 | c.-196G>T (n.-196G>T) c.162G>T (p.Arg54=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039643G>A | CA2645836347 | PCSK9 | c.-195G>A (n.-195G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039644C>A | CA2645836349 | PCSK9 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.164C>A (p.Ala55Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039644C>T | CA2645836350 | PCSK9 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039645G>A | CA2645836352 | PCSK9 | c.-193G>A (n.-193G>A) c.165G>A (p.Ala55=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039646G>A | CA2645836353 | PCSK9 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.166G>A (p.Gly56Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039646G>T | CA2645836354 | PCSK9 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.166G>T (p.Gly56Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039647G>A | CA2645836356 | PCSK9 | c.-191G>A (n.-191G>A) c.167G>A (p.Gly56Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039648C>T | CA2645836357 | PCSK9 | c.-190C>T (n.-190C>T) c.168C>T (p.Gly56=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039649C>A | CA523275362 | PCSK9 | c.-189C>A (n.-189C>A) c.169C>A (p.Arg57=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.55039649C= | CA1167976284 | PCSK9 | c.-189C= (n.-189C=) c.169C= (p.Arg57=) | |
| 1 | g.55039649C>G | CA2645836359 | PCSK9 | c.-189C>G (n.-189C>G) c.169C>G (p.Arg57Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039649C>T | CA2645836360 | PCSK9 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.169C>T (p.Arg57Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039650G>C | CA2645836361 | PCSK9 | c.-188G>C (n.-188G>C) c.170G>C (p.Arg57Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039650G>T | CA2645836363 | PCSK9 | c.-188G>T (n.-188G>T) c.170G>T (p.Arg57Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039651G>A | CA1001927807 | PCSK9 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.171G>A (p.Arg57=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039651G= | CA1167976285 | PCSK9 | c.-187G= (n.-187G=) c.171G= (p.Arg57=) | |
| 1 | g.55039651G>T | CA2645836365 | PCSK9 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.171G>T (p.Arg57=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039652G>C | CA2645836366 | PCSK9 | c.-186G>C (n.-186G>C) c.172G>C (p.Asp58His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039652G>T | CA2645836367 | PCSK9 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039653A= | CA1167976286 | PCSK9 | c.-185A= (n.-185A=) c.173A= (p.Asp58=) | |
| 1 | g.55039653A>G | CA10611285 | PCSK9 | c.-185A>G (n.-185A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55039654C>T | CA2645836369 | PCSK9 | c.-184C>T (n.-184C>T) c.174C>T (p.Asp58=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039655G>A | CA2645836374 | PCSK9 | c.-183G>A (n.-183G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039655G= | CA1167976287 | PCSK9 | c.-183G= (n.-183G=) c.175G= (p.Ala59=) | |
| 1 | g.55039655G>T | CA1167976288 | PCSK9 | c.-183G>T (n.-183G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039655_55039656insGTG | CA2645836373 | PCSK9 | c.-183_-182insGTG (n.-183_-182insGTG) c.175_176insGTG (p.Asp58_Ala59insGly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039656del | CA2645836375 | PCSK9 | c.-182del (n.-182del) c.176del (p.Ala59GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039656C>A | CA2645836376 | PCSK9 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.176C>A (p.Ala59Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039656C>T | CA2645836380 | PCSK9 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039657G>A | CA22791420 | PCSK9 | c.-181G>A (n.-181G>A) c.177G>A (p.Ala59=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039657G= | CA1167976289 | PCSK9 | c.-181G= (n.-181G=) c.177G= (p.Ala59=) | |
| 1 | g.55039657G>T | CA2645836385 | PCSK9 | c.-181G>T (n.-181G>T) c.177G>T (p.Ala59=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039658T>A | CA2645836391 | PCSK9 | c.-180T>A (n.-180T>A) c.178T>A (p.Ser60Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039658T>G | CA10610491 | PCSK9 | c.-180T>G (n.-180T>G) c.178T>G (p.Ser60Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039658T= | CA1167976290 | PCSK9 | c.-180T= (n.-180T=) c.178T= (p.Ser60=) | |
| 1 | g.55039658_55039659insG | CA2645836397 | PCSK9 | c.-180_-179insG (n.-180_-179insG) c.178_179insG (p.Ser60CysfsTer23) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039659C>A | CA22791464 | PCSK9 | c.-179C>A (n.-179C>A) c.179C>A (p.Ser60Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039659C= | CA1146313662 | PCSK9 | c.-179C= (n.-179C=) c.179C= (p.Ser60=) | |
| 1 | g.55039659C>G | CA2645836402 | PCSK9 | c.-179C>G (n.-179C>G) c.179C>G (p.Ser60Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039659C>T | CA1167976291 | PCSK9 | c.-179C>T (n.-179C>T) c.179C>T (p.Ser60Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039660G>A | CA22791471 | PCSK9 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.180G>A (p.Ser60=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039660G>C | CA22791470 | PCSK9 | c.-178G>C (n.-178G>C) c.180G>C (p.Ser60=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039660G= | CA1167976292 | PCSK9 | c.-178G= (n.-178G=) c.180G= (p.Ser60=) | |
| 1 | g.55039660G>T | CA2645836405 | PCSK9 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.180G>T (p.Ser60=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039661T>C | CA2645836408 | PCSK9 | c.-177T>C (n.-177T>C) c.181T>C (p.Leu61=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039661T>G | CA2645836409 | PCSK9 | c.-177T>G (n.-177T>G) c.181T>G (p.Leu61Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039662T>C | CA1001927811 | PCSK9 | c.-176T>C (n.-176T>C) c.182T>C (p.Leu61Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039662T>G | CA1001927814 | PCSK9 | c.-176T>G (n.-176T>G) c.182T>G (p.Leu61Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039662T= | CA1167976293 | PCSK9 | c.-176T= (n.-176T=) c.182T= (p.Leu61=) | |
| 1 | g.55039663G>A | CA2645836412 | PCSK9 | c.-175G>A (n.-175G>A) c.183G>A (p.Leu61=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039664C>A | CA2645836415 | PCSK9 | c.-174C>A (n.-174C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039664C>T | CA2645836416 | PCSK9 | c.-174C>T (n.-174C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039665A>C | CA2740140190 | PCSK9 | c.-173A>C (n.-173A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) | |
| 1 | g.55039665A>G | CA2645836417 | PCSK9 | c.-173A>G (n.-173A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039665A>T | CA2645836418 | PCSK9 | c.-173A>T (n.-173A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039666G>A | CA2645836420 | PCSK9 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.186G>A (p.Gln62=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039666G>T | CA2645836421 | PCSK9 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.186G>T (p.Gln62His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039667C>A | CA523275363 | PCSK9 | c.-171C>A (n.-171C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039667C= | CA1167976294 | PCSK9 | c.-171C= (n.-171C=) c.187C= (p.Gln63=) | |
| 1 | g.55039667C>T | CA2645836423 | PCSK9 | c.-171C>T (n.-171C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039668A= | CA1167976295 | PCSK9 | c.-170A= (n.-170A=) c.188A= (p.Gln63=) | |
| 1 | g.55039668A>C | CA523275364 | PCSK9 | c.-170A>C (n.-170A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039668A>T | CA2645836427 | PCSK9 | c.-170A>T (n.-170A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039669G>C | CA523275365 | PCSK9 | c.-169G>C (n.-169G>C) c.189G>C (p.Gln63His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039669G= | CA1167976296 | PCSK9 | c.-169G= (n.-169G=) c.189G= (p.Gln63=) | |
| 1 | g.55039669G>T | CA22791473 | PCSK9 | c.-169G>T (n.-169G>T) c.189G>T (p.Gln63His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039670C>A | CA645509080 | PCSK9 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.190C>A (p.Arg64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039670C= | CA1167976297 | PCSK9 | c.-168C= (n.-168C=) c.190C= (p.Arg64=) | |
| 1 | g.55039670C>T | CA2645836443 | PCSK9 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.190C>T (p.Arg64Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039671_55039677dup | CA22791481 | PCSK9 | c.-167_-161dup (n.-167_-161dup) c.191_197dup (p.Gln70SerfsTer15) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039671G>A | CA1167976299 | PCSK9 | c.-167G>A (n.-167G>A) c.191G>A (p.Arg64Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039671G= | CA1167976298 | PCSK9 | c.-167G= (n.-167G=) c.191G= (p.Arg64=) | |
| 1 | g.55039671G>T | CA2645836446 | PCSK9 | c.-167G>T (n.-167G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039672G>A | CA2645836449 | PCSK9 | c.-166G>A (n.-166G>A) c.192G>A (p.Arg64=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039672G>C | CA2743685333 | PCSK9 | c.-166G>C (n.-166G>C) c.192G>C (p.Arg64=) | |
| 1 | g.55039672G>T | CA2645836450 | PCSK9 | c.-166G>T (n.-166G>T) c.192G>T (p.Arg64=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039681_55039687dup | CA2645836448 | PCSK9 | c.-157_-151dup (n.-157_-151dup) c.201_207dup (p.Gln70SerfsTer15) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039673C>A | CA2645836451 | PCSK9 | c.-165C>A (n.-165C>A) c.193C>A (p.Leu65Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039673C>T | CA2645836453 | PCSK9 | c.-165C>T (n.-165C>T) c.193C>T (p.Leu65Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039674T>C | CA2645836454 | PCSK9 | c.-164T>C (n.-164T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039675C= | CA1167976300 | PCSK9 | c.-163C= (n.-163C=) c.195C= (p.Leu65=) | |
| 1 | g.55039675C>G | CA22791489 | PCSK9 | c.-163C>G (n.-163C>G) c.195C>G (p.Leu65=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039675C>T | CA737022783 | PCSK9 | c.-163C>T (n.-163C>T) c.195C>T (p.Leu65=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039677C>A | CA2743685334 | PCSK9 | c.-161C>A (n.-161C>A) c.197C>A (p.Pro66Gln) | |
| 1 | g.55039677C>T | CA2645836461 | PCSK9 | c.-161C>T (n.-161C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039678A>C | CA2695881954 | PCSK9 | c.-160A>C (n.-160A>C) c.198A>C (p.Pro66=) | dbSNP |
| 1 | g.55039678A>G | CA2645836463 | PCSK9 | c.-160A>G (n.-160A>G) c.198A>G (p.Pro66=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039679G>A | CA2645836466 | PCSK9 | c.-159G>A (n.-159G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039679G= | CA1167976301 | PCSK9 | c.-159G= (n.-159G=) c.199G= (p.Ala67=) | |
| 1 | g.55039679G>T | CA737022787 | PCSK9 | c.-159G>T (n.-159G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039680C>A | CA2645836468 | PCSK9 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039680C>T | CA2645836469 | PCSK9 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039681T>C | CA2645836470 | PCSK9 | c.-157T>C (n.-157T>C) c.201T>C (p.Ala67=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039683C= | CA1167976302 | PCSK9 | c.-155C= (n.-155C=) c.203C= (p.Pro68=) | |
| 1 | g.55039683C>G | CA2645836471 | PCSK9 | c.-155C>G (n.-155C>G) c.203C>G (p.Pro68Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039683C>T | CA737022791 | PCSK9 | c.-155C>T (n.-155C>T) c.203C>T (p.Pro68Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039684C>A | CA2645836473 | PCSK9 | c.-154C>A (n.-154C>A) c.204C>A (p.Pro68=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039684C>T | CA2645836474 | PCSK9 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.204C>T (p.Pro68=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039686G>A | CA2645836475 | PCSK9 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039686G= | CA1139941360 | PCSK9 | c.-152G= (n.-152G=) c.206G= (p.Ser69=) | |
| 1 | g.55039686G>T | CA22791519 | PCSK9 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039687C>A | CA1167976304 | PCSK9 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.207C>A (p.Ser69Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039687C= | CA1167976303 | PCSK9 | c.-151C= (n.-151C=) c.207C= (p.Ser69=) | |
| 1 | g.55039688C>A | CA2645836478 | PCSK9 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.208C>A (p.Gln70Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039690G>A | CA1167976306 | PCSK9 | c.-148G>A (n.-148G>A) c.210G>A (p.Gln70=) | dbSNP |
| 1 | g.55039690G= | CA1167976305 | PCSK9 | c.-148G= (n.-148G=) c.210G= (p.Gln70=) | |
| 1 | g.55039690G>T | CA2645836480 | PCSK9 | c.-148G>T (n.-148G>T) c.210G>T (p.Gln70His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039691G>T | CA2645836495 | PCSK9 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039692_55039693delinsAT | CA1167976307 | PCSK9 | c.-146_-145delinsAT (n.-146_-145delinsAT) c.212_213delinsAT (p.Asp71=) | |
| 1 | g.55039693T>A | CA2645836501 | PCSK9 | c.-145T>A (n.-145T>A) c.213T>A (p.Asp71Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039693T>G | CA2743685335 | PCSK9 | c.-145T>G (n.-145T>G) c.213T>G (p.Asp71Glu) | |
| 1 | g.55039694del | CA523275366 | PCSK9 | c.-144del (n.-144del) c.214del (p.Ser72ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039695C>A | CA2645836503 | PCSK9 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039696C= | CA1167976308 | PCSK9 | c.-142C= (n.-142C=) c.216C= (p.Ser72=) | |
| 1 | g.55039696C>T | CA22791526 | PCSK9 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.216C>T (p.Ser72=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039697G>A | CA2645836506 | PCSK9 | c.-141G>A (n.-141G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039697G>T | CA2645836508 | PCSK9 | c.-141G>T (n.-141G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039698C>A | CA2645836514 | PCSK9 | c.-140C>A (n.-140C>A) c.218C>A (p.Ala73Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039698C= | CA1147846447 | PCSK9 | c.-140C= (n.-140C=) c.218C= (p.Ala73=) | |
| 1 | g.55039698C>G | CA2645836515 | PCSK9 | c.-140C>G (n.-140C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039698C>T | CA22791531 | PCSK9 | c.-140C>T (n.-140C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039699G>A | CA2645836522 | PCSK9 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.219G>A (p.Ala73=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039699G>T | CA2645836524 | PCSK9 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.219G>T (p.Ala73=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039700C>A | CA2645836526 | PCSK9 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.220C>A (p.Arg74Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039700C= | CA1167976309 | PCSK9 | c.-138C= (n.-138C=) c.220C= (p.Arg74=) | |
| 1 | g.55039700C>G | CA1001927850 | PCSK9 | c.-138C>G (n.-138C>G) c.220C>G (p.Arg74Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039700C>T | CA2645836528 | PCSK9 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.220C>T (p.Arg74Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039701G>A | CA2645836533 | PCSK9 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.221G>A (p.Arg74His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039701G= | CA1167976310 | PCSK9 | c.-137G= (n.-137G=) c.221G= (p.Arg74=) | |
| 1 | g.55039701G>T | CA1001927852 | PCSK9 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.221G>T (p.Arg74Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039702C>A | CA2645836535 | PCSK9 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.222C>A (p.Arg74=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039702C= | CA1167976311 | PCSK9 | c.-136C= (n.-136C=) c.222C= (p.Arg74=) | |
| 1 | g.55039702C>T | CA22791537 | PCSK9 | c.-136C>T (n.-136C>T) c.222C>T (p.Arg74=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039703C>A | CA2645836538 | PCSK9 | c.-135C>A (n.-135C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039703C= | CA1167976314 | PCSK9 | c.-135C= (n.-135C=) c.223C= (p.Pro75=) | |
| 1 | g.55039703C>G | CA1167976312 | PCSK9 | c.-135C>G (n.-135C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) | dbSNP |
| 1 | g.55039703C>T | CA1167976313 | PCSK9 | c.-135C>T (n.-135C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039704C>A | CA2645836543 | PCSK9 | c.-134C>A (n.-134C>A) c.224C>A (p.Pro75His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039704C>G | CA2645836544 | PCSK9 | c.-134C>G (n.-134C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039704C>T | CA2645836545 | PCSK9 | c.-134C>T (n.-134C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039705C>A | CA2645836546 | PCSK9 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.225C>A (p.Pro75=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039705C>T | CA2645836547 | PCSK9 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.225C>T (p.Pro75=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039706T>C | CA2558767291 | PCSK9 | c.-132T>C (n.-132T>C) c.226T>C (p.Phe76Leu) | |
| 1 | g.55039706T>G | CA2645836548 | PCSK9 | c.-132T>G (n.-132T>G) c.226T>G (p.Phe76Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039708C>A | CA2645836549 | PCSK9 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.228C>A (p.Phe76Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039709A>G | CA2645836550 | PCSK9 | c.-129A>G (n.-129A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039709A>T | CA2598278142 | PCSK9 | c.-129A>T (n.-129A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039710C>A | CA2645836551 | PCSK9 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039710C= | CA1167976315 | PCSK9 | c.-128C= (n.-128C=) c.230C= (p.Thr77=) | |
| 1 | g.55039710C>G | CA1001927861 | PCSK9 | c.-128C>G (n.-128C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039710C>T | CA22791540 | PCSK9 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.230C>T (p.Thr77Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039711G>A | CA2645836561 | PCSK9 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.231G>A (p.Thr77=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039711G>T | CA2645836563 | PCSK9 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.231G>T (p.Thr77=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039712C>A | CA2645836565 | PCSK9 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.232C>A (p.Arg78Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039712C= | CA1167976316 | PCSK9 | c.-126C= (n.-126C=) c.232C= (p.Arg78=) | |
| 1 | g.55039712C>T | CA22791541 | PCSK9 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.232C>T (p.Arg78Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039712_55039713insA | CA2645836572 | PCSK9 | c.-126_-125insA (n.-126_-125insA) c.232_233insA (p.Arg78GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039713G>A | CA737022800 | PCSK9 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.233G>A (p.Arg78His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039713G>C | CA2695840197 | PCSK9 | c.-125G>C (n.-125G>C) c.233G>C (p.Arg78Pro) | dbSNP |
| 1 | g.55039713G= | CA1167976317 | PCSK9 | c.-125G= (n.-125G=) c.233G= (p.Arg78=) | |
| 1 | g.55039713G>T | CA2645836574 | PCSK9 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.233G>T (p.Arg78Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039714C>A | CA2645836579 | PCSK9 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.234C>A (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039714C>G | CA2645836580 | PCSK9 | c.-124C>G (n.-124C>G) c.234C>G (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039714C>T | CA2645836581 | PCSK9 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.234C>T (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039716_55039722del | CA2645836578 | PCSK9 | c.-122_-116del (n.-122_-116del) c.236_242del (p.Pro79LeufsTer26) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039715C= | CA1141331292 | PCSK9 | c.-123C= (n.-123C=) c.235C= (p.Pro79=) | |
| 1 | g.55039715C>T | CA22791571 | PCSK9 | c.-123C>T (n.-123C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039716C>A | CA2645836586 | PCSK9 | c.-122C>A (n.-122C>A) c.236C>A (p.Pro79His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039716C>T | CA2645836589 | PCSK9 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039717T>C | CA2645836591 | PCSK9 | c.-121T>C (n.-121T>C) c.237T>C (p.Pro79=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039717T= | CA1167976318 | PCSK9 | c.-121T= (n.-121T=) c.237T= (p.Pro79=) | |
| 1 | g.55039718G>A | CA2645836594 | PCSK9 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039718G>T | CA2645836597 | PCSK9 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039725_55039738dup | CA1001927866 | PCSK9 | c.-113_-100dup (n.-113_-100dup) c.245_258dup (p.His87AsnfsTer25) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039719C>A | CA2645836602 | PCSK9 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.239C>A (p.Ala80Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039719C>T | CA2645836600 | PCSK9 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039720T>A | CA2645836604 | PCSK9 | c.-118T>A (n.-118T>A) c.240T>A (p.Ala80=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039720T>G | CA2645836607 | PCSK9 | c.-118T>G (n.-118T>G) c.240T>G (p.Ala80=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039721C>A | CA2645836609 | PCSK9 | c.-117C>A (n.-117C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039721C= | CA1167976319 | PCSK9 | c.-117C= (n.-117C=) c.241C= (p.Pro81=) | |
| 1 | g.55039721C>T | CA22791577 | PCSK9 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039722C>T | CA2645836611 | PCSK9 | c.-116C>T (n.-116C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039723T>C | CA1167976321 | PCSK9 | c.-115T>C (n.-115T>C) c.243T>C (p.Pro81=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039723T= | CA1167976320 | PCSK9 | c.-115T= (n.-115T=) c.243T= (p.Pro81=) | |
| 1 | g.55039724G>A | CA2645836612 | PCSK9 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039724G>C | CA1167976323 | PCSK9 | c.-114G>C (n.-114G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) | dbSNP |
| 1 | g.55039724G= | CA1167976322 | PCSK9 | c.-114G= (n.-114G=) c.244G= (p.Glu82=) | |
| 1 | g.55039726A= | CA1167976324 | PCSK9 | c.-112A= (n.-112A=) c.246A= (p.Glu82=) | |
| 1 | g.55039726A>G | CA22791581 | PCSK9 | c.-112A>G (n.-112A>G) c.246A>G (p.Glu82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039728T>C | CA2645836616 | PCSK9 | c.-110T>C (n.-110T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039728_55039731dup | CA2645836614 | PCSK9 | c.-110_-107dup (n.-110_-107dup) c.248_251dup (p.Gln84HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039729T>C | CA2645836617 | PCSK9 | c.-109T>C (n.-109T>C) c.249T>C (p.Leu83=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039730C>A | CA2645836620 | PCSK9 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039730C= | CA1167976325 | PCSK9 | c.-108C= (n.-108C=) c.250C= (p.Gln84=) | |
| 1 | g.55039730C>G | CA2645836621 | PCSK9 | c.-108C>G (n.-108C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039730C>T | CA22791592 | PCSK9 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039731A>G | CA2645836623 | PCSK9 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039732G>A | CA2645836624 | PCSK9 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.252G>A (p.Gln84=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039732G>T | CA2645836625 | PCSK9 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.252G>T (p.Gln84His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039733C>A | CA2645836626 | PCSK9 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039733C>G | CA2645836627 | PCSK9 | c.-105C>G (n.-105C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) | gnomAD v4 |