| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55039405_55039414del | CA2645835695 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039405T>C | CA2645835704 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039405T>G | CA2645835705 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039406T>C | CA22791222 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039406T>G | CA2645835706 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039406T= | CA1145800764 | |||
| 1 | g.55039407T>C | CA2645835708 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039407T>G | CA2645835710 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039408G>A | CA22791229 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039408G= | CA1167976147 | |||
| 1 | g.55039408G>T | CA2645835714 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039411del | CA2645835713 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039409G>A | CA1001927696 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039409G>C | CA2645835718 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039409G= | CA1167976148 | |||
| 1 | g.55039409G>T | CA2645835720 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039410G>A | CA2645835724 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039411G>A | CA1001927699 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039411G= | CA1145265820 | |||
| 1 | g.55039411G>T | CA22791232 | dbSNP | ||
| 1 | g.55039412del | CA2645835725 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039412A>C | CA2645835726 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039412A>G | CA2645835728 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039413G>A | CA2645835729 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039414G= | CA1167976149 | |||
| 1 | g.55039414G>T | CA737022630 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039415G>A | CA2645835731 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039415G>C | CA2645835732 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039415G= | CA1167976150 | |||
| 1 | g.55039415G>T | CA2645835734 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039416C>A | CA737022633 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039416C= | CA1167976151 | |||
| 1 | g.55039416C>T | CA22791233 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039419_55039424dup | CA737022634 | dbSNP | ||
| 1 | g.55039418A>T | CA2645835738 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039419G>A | CA22791236 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039419G= | CA1140475621 | |||
| 1 | g.55039419G>T | CA2645835740 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039419_55039421del | CA2645835739 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039419_55039420insCAGAGCACTGCCAGGATATCCT | CA2743685328 | |||
| 1 | g.55039420G>A | CA1167976153 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039420G= | CA1167976152 | |||
| 1 | g.55039421C>A | CA2645835742 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039421C>T | CA2645835743 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039422C= | CA1167976155 | |||
| 1 | g.55039422C>T | CA1167976154 | dbSNP | ||
| 1 | g.55039423G>A | CA2645835744 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039423G>T | CA2645835747 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039424A>G | CA2645835750 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039425A>G | CA2645835751 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039426A>G | CA2645835753 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039427C>A | CA2645835755 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039427C>G | CA2645835756 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039429T>C | CA2645835758 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039429_55039430insTAGGTGTA | CA2645835760 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039430G>C | CA2645835761 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039430G>T | CA2645835763 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039432T>A | CA2645835765 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039432T>C | CA22791248 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039432T= | CA1167976156 | |||
| 1 | g.55039433C>A | CA2645835770 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039434del | CA2645835768 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039434C>A | CA2645835772 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039434C= | CA1167976157 | |||
| 1 | g.55039434C>G | CA22791265 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039436C= | CA1167976158 | |||
| 1 | g.55039436C>G | CA737022642 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039437_55039442del | CA2645835774 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039437C= | CA1167976159 | |||
| 1 | g.55039437C>T | CA737022643 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039438A>C | CA2743685329 | |||
| 1 | g.55039438A>G | CA2645835780 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039442C= | CA1167976160 | |||
| 1 | g.55039442C>T | CA1167976161 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039443G>A | CA2645835798 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039443G>C | CA2645835794 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039443G>T | CA2645835793 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039447dup | CA22791279 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039447del | CA2645835796 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039444G>T | CA2645835803 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039445G>T | CA2645835805 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039446G>C | CA2645835807 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.55039447G>A | CA1001927704 | PCSK9 | c.-391G>A (n.-391G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039447G= | CA1167976162 | PCSK9 | c.-391G= (n.-391G=) | |
| 1 | g.55039447G>T | CA2645835811 | PCSK9 | c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039448T>G | CA2645835812 | PCSK9 | c.-390T>G (n.-390T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039448_55039449insC | CA2645835813 | PCSK9 | c.-390_-389insC (n.-390_-389insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039449T>G | CA2645835814 | PCSK9 | c.-389T>G (n.-389T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039450C>A | CA2645835818 | PCSK9 | c.-388C>A (n.-388C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039451C>A | CA2645835821 | PCSK9 | c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039451C= | CA1167976163 | PCSK9 | c.-387C= (n.-387C=) | |
| 1 | g.55039451C>T | CA1167976164 | PCSK9 | c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039452G>A | CA22791281 | PCSK9 | c.-386G>A (n.-386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039452G= | CA1167976165 | PCSK9 | c.-386G= (n.-386G=) | |
| 1 | g.55039452G>T | CA2645835828 | PCSK9 | c.-386G>T (n.-386G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039453T>G | CA2645835829 | PCSK9 | c.-385T>G (n.-385T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039453_55039454insA | CA2645835831 | PCSK9 | c.-385_-384insA (n.-385_-384insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039454T>A | CA2645835832 | PCSK9 | c.-384T>A (n.-384T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039454T>G | CA2645835833 | PCSK9 | c.-384T>G (n.-384T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039454_55039455insCATTAAAAAA | CA2645835834 | PCSK9 | c.-384_-383insCATTAAAAAA (n.-384_-383insCATTAAAAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039455A>G | CA2645835836 | PCSK9 | c.-383A>G (n.-383A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039457T>C | CA1167976167 | PCSK9 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039457T>G | CA2645835838 | PCSK9 | c.-24T>G (n.-24T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039457T= | CA1167976166 | PCSK9 | c.-24T= (n.-24T=) c.-381T= (n.-381T=) | |
| 1 | g.55039459T>G | CA2645835840 | PCSK9 | c.-22T>G (n.-22T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039465C= | CA1167976168 | PCSK9 | c.-373C= (n.-373C=) c.-16C= (n.-16C=) | |
| 1 | g.55039465C>T | CA1001927706 | PCSK9 | c.-373C>T (n.-373C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039466A= | CA1167976169 | PCSK9 | c.-372A= (n.-372A=) c.-15A= (n.-15A=) | |
| 1 | g.55039466A>G | CA1167976170 | PCSK9 | c.-372A>G (n.-372A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039467G>C | CA22791282 | PCSK9 | c.-371G>C (n.-371G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) | dbSNP |
| 1 | g.55039467G= | CA1167976171 | PCSK9 | c.-371G= (n.-371G=) c.-14G= (n.-14G=) | |
| 1 | g.55039467G>T | CA2645835845 | PCSK9 | c.-371G>T (n.-371G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039468A= | CA1167976172 | PCSK9 | c.-370A= (n.-370A=) c.-13A= (n.-13A=) | |
| 1 | g.55039468A>G | CA737022650 | PCSK9 | c.-370A>G (n.-370A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) | dbSNP |
| 1 | g.55039469T>C | CA2743685330 | PCSK9 | c.-369T>C (n.-369T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) | |
| 1 | g.55039469T>G | CA22791289 | PCSK9 | c.-369T>G (n.-369T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039469T= | CA1167976174 | PCSK9 | c.-369T= (n.-369T=) c.-12T= (n.-12T=) | |
| 1 | g.55039469_55039471delinsTAG | CA1167976173 | PCSK9 | c.-369_-367delinsTAG (n.-369_-367delinsTAG) c.-12_-10delinsTAG (n.-12_-10delinsTAG) | |
| 1 | g.55039470A>G | CA2645835850 | PCSK9 | c.-368A>G (n.-368A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039470_55039471del | CA1001927708 | PCSK9 | c.-368_-367del (n.-368_-367del) c.-11_-10del (n.-11_-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039471G>T | CA2645835852 | PCSK9 | c.-367G>T (n.-367G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039472G>T | CA2645835853 | PCSK9 | c.-366G>T (n.-366G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039473A>G | CA2645835854 | PCSK9 | c.-365A>G (n.-365A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039474T>A | CA2645835855 | PCSK9 | c.-364T>A (n.-364T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039474T>C | CA737022651 | PCSK9 | c.-364T>C (n.-364T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) | dbSNP |
| 1 | g.55039474T= | CA1167976175 | PCSK9 | c.-364T= (n.-364T=) c.-7T= (n.-7T=) | |
| 1 | g.55039475C>A | CA2645835856 | PCSK9 | c.-363C>A (n.-363C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039475C>T | CA2645835857 | PCSK9 | c.-363C>T (n.-363C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039476G>A | CA1167976177 | PCSK9 | c.-362G>A (n.-362G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039476G>C | CA2542459366 | PCSK9 | c.-362G>C (n.-362G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039476G= | CA1167976176 | PCSK9 | c.-362G= (n.-362G=) c.-5G= (n.-5G=) | |
| 1 | g.55039476G>T | CA1167976178 | PCSK9 | c.-362G>T (n.-362G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039477T>C | CA2645835861 | PCSK9 | c.-361T>C (n.-361T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039477T>G | CA1167976180 | PCSK9 | c.-361T>G (n.-361T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) | dbSNP |
| 1 | g.55039477T= | CA1167976179 | PCSK9 | c.-361T= (n.-361T=) c.-4T= (n.-4T=) | |
| 1 | g.55039479C>A | CA1167976182 | PCSK9 | c.-359C>A (n.-359C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039479C= | CA1167976181 | PCSK9 | c.-359C= (n.-359C=) c.-2C= (n.-2C=) | |
| 1 | g.55039479C>T | CA522960417 | PCSK9 | c.-359C>T (n.-359C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039480G>A | CA1167976184 | PCSK9 | c.-358G>A (n.-358G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039480G>C | CA737022653 | PCSK9 | c.-358G>C (n.-358G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039480G= | CA1167976183 | PCSK9 | c.-358G= (n.-358G=) c.-1G= (n.-1G=) | |
| 1 | g.55039480G>T | CA2645835864 | PCSK9 | c.-358G>T (n.-358G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039481A>T | CA2645835869 | PCSK9 | c.-357A>T (n.-357A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039482_55039483delinsTG | CA1167976185 | PCSK9 | c.-356_-355delinsTG (n.-356_-355delinsTG) c.2_3delinsTG (p.Met1=) | |
| 1 | g.55039486del | CA737022654 | PCSK9 | c.-352del (n.-352del) c.6del (p.Leu3SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039485G= | CA1167976186 | PCSK9 | c.-353G= (n.-353G=) c.5G= (p.Gly2=) | |
| 1 | g.55039485G>T | CA10611281 | PCSK9 | c.-353G>T (n.-353G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039486G>A | CA22791296 | PCSK9 | c.-352G>A (n.-352G>A) c.6G>A (p.Gly2=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039486G= | CA1167976187 | PCSK9 | c.-352G= (n.-352G=) c.6G= (p.Gly2=) | |
| 1 | g.55039486G>T | CA2645835882 | PCSK9 | c.-352G>T (n.-352G>T) c.6G>T (p.Gly2=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039487C>A | CA2645835883 | PCSK9 | c.-351C>A (n.-351C>A) c.7C>A (p.Leu3Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039487C>T | CA2645835884 | PCSK9 | c.-351C>T (n.-351C>T) c.7C>T (p.Leu3Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039488T>C | CA2645835885 | PCSK9 | c.-350T>C (n.-350T>C) c.8T>C (p.Leu3Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039490T>C | CA2645835886 | PCSK9 | c.-348T>C (n.-348T>C) c.10T>C (p.Trp4Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039491G>T | CA2645835887 | PCSK9 | c.-347G>T (n.-347G>T) c.11G>T (p.Trp4Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039492G>C | CA10610163 | PCSK9 | c.-346G>C (n.-346G>C) c.12G>C (p.Trp4Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039492G= | CA1167976188 | PCSK9 | c.-346G= (n.-346G=) c.12G= (p.Trp4=) | |
| 1 | g.55039492G>T | CA2645835891 | PCSK9 | c.-346G>T (n.-346G>T) c.12G>T (p.Trp4Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039494G>T | CA2645835896 | PCSK9 | c.-344G>T (n.-344G>T) c.14G>T (p.Trp5Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039495G>T | CA2645835898 | PCSK9 | c.-343G>T (n.-343G>T) c.15G>T (p.Trp5Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039496del | CA2645835899 | PCSK9 | c.-342del (n.-342del) c.16del (p.Arg6ValfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039496C= | CA1167976189 | PCSK9 | c.-342C= (n.-342C=) c.16C= (p.Arg6=) | |
| 1 | g.55039496C>T | CA737022661 | PCSK9 | c.-342C>T (n.-342C>T) c.16C>T (p.Arg6Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039497G>A | CA737022662 | PCSK9 | c.-341G>A (n.-341G>A) c.17G>A (p.Arg6His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039497G= | CA1167976190 | PCSK9 | c.-341G= (n.-341G=) c.17G= (p.Arg6=) | |
| 1 | g.55039498T>C | CA2645835901 | PCSK9 | c.-340T>C (n.-340T>C) c.18T>C (p.Arg6=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039499_55039500insTTG | CA2645835903 | PCSK9 | c.-339_-338insTTG (n.-339_-338insTTG) c.19_20insTTG (p.Arg6_Asp7insVal) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039499G>T | CA2645835908 | PCSK9 | c.-339G>T (n.-339G>T) c.19G>T (p.Asp7Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039499_55039500insTAG | CA2645835906 | PCSK9 | c.-339_-338insTAG (n.-339_-338insTAG) c.19_20insTAG (p.Arg6_Asp7insVal) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039500A>T | CA2645835913 | PCSK9 | c.-338A>T (n.-338A>T) c.20A>T (p.Asp7Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039501T>A | CA2598278138 | PCSK9 | c.-337T>A (n.-337T>A) c.21T>A (p.Asp7Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55039501T>G | CA2645835916 | PCSK9 | c.-337T>G (n.-337T>G) c.21T>G (p.Asp7Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039503_55039519del | CA2645835914 | PCSK9 | c.-335_-319del (n.-335_-319del) c.23_39del (p.Leu8GlnfsTer6) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039502C>A | CA2645835919 | PCSK9 | c.-336C>A (n.-336C>A) c.22C>A (p.Leu8Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039502C>G | CA2570544661 | PCSK9 | c.-336C>G (n.-336C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039502C>T | CA2645835920 | PCSK9 | c.-336C>T (n.-336C>T) c.22C>T (p.Leu8=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039503T>C | CA2645835921 | PCSK9 | c.-335T>C (n.-335T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039504del | CA2645835923 | PCSK9 | c.-334del (n.-334del) c.24del (p.Arg9AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039504G>A | CA2645835941 | PCSK9 | c.-334G>A (n.-334G>A) c.24G>A (p.Leu8=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039504G>T | CA2645835942 | PCSK9 | c.-334G>T (n.-334G>T) c.24G>T (p.Leu8=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55039505C= | CA1167976192 | PCSK9 | c.-333C= (n.-333C=) c.25C= (p.Arg9=) | |
| 1 | g.55039505C>T | CA1167976191 | PCSK9 | c.-333C>T (n.-333C>T) c.25C>T (p.Arg9Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55039505_55039517delinsCGCGCCCCAGGCG | CA1167976193 | PCSK9 | c.-333_-321delinsCGCGCCCCAGGCG (n.-333_-321delinsCGCGCCCCAGGCG) c.25_37delinsCGCGCCCCAGGCG (p.Arg9=) |