Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.55031184G>ACA2693865041PAGE2Bc.61+1512G>A (n.61+1512G>A)
c.7+209G>A (n.7+209G>A)
 gnomAD v4
Xg.55031184G>CCA351340PAGE2Bc.61+1512G>C (n.61+1512G>C)
c.7+209G>C (n.7+209G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031184G=CA2430395585PAGE2Bc.61+1512G= (n.61+1512G=)
c.7+209G= (n.7+209G=)
Xg.55031184G>TCA2693865043PAGE2Bc.61+1512G>T (n.61+1512G>T)
c.7+209G>T (n.7+209G>T)
 gnomAD v4
Xg.55031185T>CCA2693865045PAGE2Bc.61+1513T>C (n.61+1513T>C)
c.7+210T>C (n.7+210T>C)
 gnomAD v4
Xg.55031191T>CCA2693865046PAGE2Bc.61+1519T>C (n.61+1519T>C)
c.7+216T>C (n.7+216T>C)
 gnomAD v4
Xg.55031192A>GCA2693865047PAGE2Bc.61+1520A>G (n.61+1520A>G)
c.7+217A>G (n.7+217A>G)
 gnomAD v4
Xg.55031193G>ACA658114120PAGE2Bc.61+1521G>A (n.61+1521G>A)
c.7+218G>A (n.7+218G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.55031193G>TCA2693865048PAGE2Bc.61+1521G>T (n.61+1521G>T)
c.7+218G>T (n.7+218G>T)
 gnomAD v4
Xg.55031194C=CA2430395586PAGE2Bc.61+1522C= (n.61+1522C=)
c.7+219C= (n.7+219C=)
Xg.55031194C>GCA876403467PAGE2Bc.61+1522C>G (n.61+1522C>G)
c.7+219C>G (n.7+219C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031196C>ACA2430395588PAGE2Bc.61+1524C>A (n.61+1524C>A)
c.7+221C>A (n.7+221C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55031196C=CA2430395587PAGE2Bc.61+1524C= (n.61+1524C=)
c.7+221C= (n.7+221C=)
Xg.55031196C>GCA2693865049PAGE2Bc.61+1524C>G (n.61+1524C>G)
c.7+221C>G (n.7+221C>G)
 gnomAD v4
Xg.55031196C>TCA328978778PAGE2Bc.61+1524C>T (n.61+1524C>T)
c.7+221C>T (n.7+221C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55031197A>CCA2693865051PAGE2Bc.61+1525A>C (n.61+1525A>C)
c.7+222A>C (n.7+222A>C)
 gnomAD v4
Xg.55031199T>ACA2430395590PAGE2Bc.61+1527T>A (n.61+1527T>A)
c.7+224T>A (n.7+224T>A)
 dbSNP
Xg.55031199T=CA2430395589PAGE2Bc.61+1527T= (n.61+1527T=)
c.7+224T= (n.7+224T=)
Xg.55031202G>TCA2693865052PAGE2Bc.61+1530G>T (n.61+1530G>T)
c.7+227G>T (n.7+227G>T)
 gnomAD v4
Xg.55031203G>ACA2430395592PAGE2Bc.61+1531G>A (n.61+1531G>A)
c.7+228G>A (n.7+228G>A)
 dbSNP
Xg.55031203G=CA2430395591PAGE2Bc.61+1531G= (n.61+1531G=)
c.7+228G= (n.7+228G=)
Xg.55031203G>TCA2693865053PAGE2Bc.61+1531G>T (n.61+1531G>T)
c.7+228G>T (n.7+228G>T)
 gnomAD v4
Xg.55031208G>CCA2693865054PAGE2Bc.61+1536G>C (n.61+1536G>C)
c.7+233G>C (n.7+233G>C)
 gnomAD v4
Xg.55031212T>ACA2821010537PAGE2Bc.61+1540T>A (n.61+1540T>A)
c.7+237T>A (n.7+237T>A)
Xg.55031218C=CA2430395593PAGE2Bc.61+1546C= (n.61+1546C=)
c.7+243C= (n.7+243C=)
Xg.55031218C>TCA641383506PAGE2Bc.61+1546C>T (n.61+1546C>T)
c.7+243C>T (n.7+243C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031219A=CA2430395594PAGE2Bc.61+1547A= (n.61+1547A=)
c.7+244A= (n.7+244A=)
Xg.55031219A>GCA328978790PAGE2Bc.61+1547A>G (n.61+1547A>G)
c.7+244A>G (n.7+244A>G)
 dbSNP
Xg.55031223A>TCA2738600324PAGE2Bc.61+1551A>T (n.61+1551A>T)
c.7+248A>T (n.7+248A>T)
 dbSNP
Xg.55031226T>CCA328978797PAGE2Bc.61+1554T>C (n.61+1554T>C)
c.7+251T>C (n.7+251T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031226T=CA2430395595PAGE2Bc.61+1554T= (n.61+1554T=)
c.7+251T= (n.7+251T=)
Xg.55031228G>CCA2430395597PAGE2Bc.61+1556G>C (n.61+1556G>C)
c.7+253G>C (n.7+253G>C)
 dbSNP
Xg.55031228G=CA2430395596PAGE2Bc.61+1556G= (n.61+1556G=)
c.7+253G= (n.7+253G=)
Xg.55031233G>ACA2430395599PAGE2Bc.61+1561G>A (n.61+1561G>A)
c.7+258G>A (n.7+258G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031233G=CA2430395598PAGE2Bc.61+1561G= (n.61+1561G=)
c.7+258G= (n.7+258G=)
Xg.55031233G>TCA2502925047PAGE2Bc.61+1561G>T (n.61+1561G>T)
c.7+258G>T (n.7+258G>T)
Xg.55031236A=CA2430395600PAGE2Bc.61+1564A= (n.61+1564A=)
c.7+261A= (n.7+261A=)
Xg.55031236A>TCA641383507PAGE2Bc.61+1564A>T (n.61+1564A>T)
c.7+261A>T (n.7+261A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031237T>ACA328978798PAGE2Bc.61+1565T>A (n.61+1565T>A)
c.7+262T>A (n.7+262T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031237T=CA2430395601PAGE2Bc.61+1565T= (n.61+1565T=)
c.7+262T= (n.7+262T=)
Xg.55031238A=CA2430395602PAGE2Bc.61+1566A= (n.61+1566A=)
c.7+263A= (n.7+263A=)
Xg.55031238A>CCA328978799PAGE2Bc.61+1566A>C (n.61+1566A>C)
c.7+263A>C (n.7+263A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031239C=CA2430395603PAGE2Bc.61+1567C= (n.61+1567C=)
c.7+264C= (n.7+264C=)
Xg.55031239C>TCA328978808PAGE2Bc.61+1567C>T (n.61+1567C>T)
c.7+264C>T (n.7+264C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031240C>ACA2544177972PAGE2Bc.61+1568C>A (n.61+1568C>A)
c.7+265C>A (n.7+265C>A)
Xg.55031241T>CCA2430395605PAGE2Bc.61+1569T>C (n.61+1569T>C)
c.7+266T>C (n.7+266T>C)
 dbSNP
Xg.55031241T=CA2430395604PAGE2Bc.61+1569T= (n.61+1569T=)
c.7+266T= (n.7+266T=)
Xg.55031243G>CCA1133274969PAGE2Bc.61+1571G>C (n.61+1571G>C)
c.7+268G>C (n.7+268G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031243G=CA2430395606PAGE2Bc.61+1571G= (n.61+1571G=)
c.7+268G= (n.7+268G=)
Xg.55031245G>ACA1133274974PAGE2Bc.61+1573G>A (n.61+1573G>A)
c.7+270G>A (n.7+270G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031245G=CA2430395607PAGE2Bc.61+1573G= (n.61+1573G=)
c.7+270G= (n.7+270G=)
Xg.55031250A=CA2430395608PAGE2Bc.61+1578A= (n.61+1578A=)
c.7+275A= (n.7+275A=)
Xg.55031250A>GCA328978833PAGE2Bc.61+1578A>G (n.61+1578A>G)
c.7+275A>G (n.7+275A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031255C=CA2430395609PAGE2Bc.61+1583C= (n.61+1583C=)
c.7+280C= (n.7+280C=)
Xg.55031255C>GCA328978837PAGE2Bc.61+1583C>G (n.61+1583C>G)
c.7+280C>G (n.7+280C>G)
 dbSNP
Xg.55031265A>TCA2543364784PAGE2Bc.61+1593A>T (n.61+1593A>T)
c.7+290A>T (n.7+290A>T)
Xg.55031266T>GCA328978841PAGE2Bc.61+1594T>G (n.61+1594T>G)
c.7+291T>G (n.7+291T>G)
 dbSNP
Xg.55031266T=CA2430395610PAGE2Bc.61+1594T= (n.61+1594T=)
c.7+291T= (n.7+291T=)
Xg.55031270_55031273delinsTCTCCA2430395611PAGE2Bc.61+1598_61+1601delinsTCTC (n.61+1598_61+1601delinsTCTC)
c.7+295_7+298delinsTCTC (n.7+295_7+298delinsTCTC)
Xg.55031271C>TCA2821010538PAGE2Bc.61+1599C>T (n.61+1599C>T)
c.7+296C>T (n.7+296C>T)
Xg.55031274_55031276delCA1133274980PAGE2Bc.61+1602_61+1604del (n.61+1602_61+1604del)
c.7+299_7+301del (n.7+299_7+301del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031278A>TCA2821010539PAGE2Bc.61+1606A>T (n.61+1606A>T)
c.7+303A>T (n.7+303A>T)
Xg.55031281A=CA2430395612PAGE2Bc.61+1609A= (n.61+1609A=)
c.7+306A= (n.7+306A=)
Xg.55031281A>TCA876403477PAGE2Bc.61+1609A>T (n.61+1609A>T)
c.7+306A>T (n.7+306A>T)
 dbSNP
Xg.55031283A=CA2430395613PAGE2Bc.61+1611A= (n.61+1611A=)
c.7+308A= (n.7+308A=)
Xg.55031283A>TCA876403483PAGE2Bc.61+1611A>T (n.61+1611A>T)
c.7+308A>T (n.7+308A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched