Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.55031085C>ACA2693864947PAGE2Bc.61+1413C>A (n.61+1413C>A)
c.7+110C>A (n.7+110C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031085C=CA2430395540PAGE2Bc.61+1413C= (n.61+1413C=)
c.7+110C= (n.7+110C=)
Xg.55031085C>TCA1133274934PAGE2Bc.61+1413C>T (n.61+1413C>T)
c.7+110C>T (n.7+110C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031085_55031089delinsCCCTTCA2430395541PAGE2Bc.61+1413_61+1417delinsCCCTT (n.61+1413_61+1417delinsCCCTT)
c.7+110_7+114delinsCCCTT (n.7+110_7+114delinsCCCTT)
Xg.55031086C>ACA2693864952PAGE2Bc.61+1414C>A (n.61+1414C>A)
c.7+111C>A (n.7+111C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031086C=CA2430395543PAGE2Bc.61+1414C= (n.61+1414C=)
c.7+111C= (n.7+111C=)
Xg.55031086C>TCA876403439PAGE2Bc.61+1414C>T (n.61+1414C>T)
c.7+111C>T (n.7+111C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031090_55031093delCA2430395542PAGE2Bc.61+1418_61+1421del (n.61+1418_61+1421del)
c.7+115_7+118del (n.7+115_7+118del)
 dbSNP
Xg.55031087C>ACA2693864956PAGE2Bc.61+1415C>A (n.61+1415C>A)
c.7+112C>A (n.7+112C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031088T>CCA2693864960PAGE2Bc.61+1416T>C (n.61+1416T>C)
c.7+113T>C (n.7+113T>C)
 gnomAD v4
Xg.55031090C>ACA2693864962PAGE2Bc.61+1418C>A (n.61+1418C>A)
c.7+115C>A (n.7+115C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031090C=CA2430395544PAGE2Bc.61+1418C= (n.61+1418C=)
c.7+115C= (n.7+115C=)
Xg.55031090C>TCA2430395545PAGE2Bc.61+1418C>T (n.61+1418C>T)
c.7+115C>T (n.7+115C>T)
 dbSNP
Xg.55031091C>ACA2693864964PAGE2Bc.61+1419C>A (n.61+1419C>A)
c.7+116C>A (n.7+116C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031091C>TCA2693864965PAGE2Bc.61+1419C>T (n.61+1419C>T)
c.7+116C>T (n.7+116C>T)
 gnomAD v4
Xg.55031093T>CCA2693864967PAGE2Bc.61+1421T>C (n.61+1421T>C)
c.7+118T>C (n.7+118T>C)
 gnomAD v4
Xg.55031094G>ACA2693864969PAGE2Bc.61+1422G>A (n.61+1422G>A)
c.7+119G>A (n.7+119G>A)
 gnomAD v4
Xg.55031094G>TCA2693864970PAGE2Bc.61+1422G>T (n.61+1422G>T)
c.7+119G>T (n.7+119G>T)
 gnomAD v4
Xg.55031095C>ACA2693864971PAGE2Bc.61+1423C>A (n.61+1423C>A)
c.7+120C>A (n.7+120C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031095C>TCA2821010530PAGE2Bc.61+1423C>T (n.61+1423C>T)
c.7+120C>T (n.7+120C>T)
Xg.55031097A=CA2430395546PAGE2Bc.61+1425A= (n.61+1425A=)
c.7+122A= (n.7+122A=)
Xg.55031097A>TCA328978699PAGE2Bc.61+1425A>T (n.61+1425A>T)
c.7+122A>T (n.7+122A>T)
 dbSNP
Xg.55031098G>ACA876403440PAGE2Bc.61+1426G>A (n.61+1426G>A)
c.7+123G>A (n.7+123G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55031098G=CA2430395547PAGE2Bc.61+1426G= (n.61+1426G=)
c.7+123G= (n.7+123G=)
Xg.55031098G>TCA2693864973PAGE2Bc.61+1426G>T (n.61+1426G>T)
c.7+123G>T (n.7+123G>T)
 gnomAD v4
Xg.55031099A=CA2430395549PAGE2Bc.61+1427A= (n.61+1427A=)
c.7+124A= (n.7+124A=)
Xg.55031099A>CCA2430395548PAGE2Bc.61+1427A>C (n.61+1427A>C)
c.7+124A>C (n.7+124A>C)
 dbSNP
Xg.55031099A>GCA2693864974PAGE2Bc.61+1427A>G (n.61+1427A>G)
c.7+124A>G (n.7+124A>G)
 gnomAD v4
Xg.55031101A=CA2430395550PAGE2Bc.61+1429A= (n.61+1429A=)
c.7+126A= (n.7+126A=)
Xg.55031101A>GCA876403442PAGE2Bc.61+1429A>G (n.61+1429A>G)
c.7+126A>G (n.7+126A>G)
 dbSNP
Xg.55031102T>GCA2693864976PAGE2Bc.61+1430T>G (n.61+1430T>G)
c.7+127T>G (n.7+127T>G)
 gnomAD v4
Xg.55031106delCA2693864977PAGE2Bc.61+1434del (n.61+1434del)
c.7+131del (n.7+131del)
 gnomAD v4
Xg.55031106A>CCA2693864978PAGE2Bc.61+1434A>C (n.61+1434A>C)
c.7+131A>C (n.7+131A>C)
 gnomAD v4
Xg.55031107C>ACA2693864979PAGE2Bc.61+1435C>A (n.61+1435C>A)
c.7+132C>A (n.7+132C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031108C>ACA2693864980PAGE2Bc.61+1436C>A (n.61+1436C>A)
c.7+133C>A (n.7+133C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031109C>ACA2693864981PAGE2Bc.61+1437C>A (n.61+1437C>A)
c.7+134C>A (n.7+134C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031111A=CA2430395551PAGE2Bc.61+1439A= (n.61+1439A=)
c.7+136A= (n.7+136A=)
Xg.55031111A>CCA2430395552PAGE2Bc.61+1439A>C (n.61+1439A>C)
c.7+136A>C (n.7+136A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55031115A=CA2430395553PAGE2Bc.61+1443A= (n.61+1443A=)
c.7+140A= (n.7+140A=)
Xg.55031115A>TCA2430395554PAGE2Bc.61+1443A>T (n.61+1443A>T)
c.7+140A>T (n.7+140A>T)
 dbSNP
Xg.55031117C>ACA2693864984PAGE2Bc.61+1445C>A (n.61+1445C>A)
c.7+142C>A (n.7+142C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031117C>TCA2693864983PAGE2Bc.61+1445C>T (n.61+1445C>T)
c.7+142C>T (n.7+142C>T)
 gnomAD v4
Xg.55031120C>ACA2693864985PAGE2Bc.61+1448C>A (n.61+1448C>A)
c.7+145C>A (n.7+145C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031120C>TCA2693864987PAGE2Bc.61+1448C>T (n.61+1448C>T)
c.7+145C>T (n.7+145C>T)
 gnomAD v4
Xg.55031122C=CA2430395555PAGE2Bc.61+1450C= (n.61+1450C=)
c.7+147C= (n.7+147C=)
Xg.55031122C>TCA328978705PAGE2Bc.61+1450C>T (n.61+1450C>T)
c.7+147C>T (n.7+147C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031124C>ACA2693864989PAGE2Bc.61+1452C>A (n.61+1452C>A)
c.7+149C>A (n.7+149C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031125T>CCA876403444PAGE2Bc.61+1453T>C (n.61+1453T>C)
c.7+150T>C (n.7+150T>C)
 dbSNP
Xg.55031125T=CA2430395556PAGE2Bc.61+1453T= (n.61+1453T=)
c.7+150T= (n.7+150T=)
Xg.55031128A>GCA2693864991PAGE2Bc.61+1456A>G (n.61+1456A>G)
c.7+153A>G (n.7+153A>G)
 gnomAD v4
Xg.55031130T>CCA2693864992PAGE2Bc.61+1458T>C (n.61+1458T>C)
c.7+155T>C (n.7+155T>C)
 gnomAD v4
Xg.55031131G>ACA876403446PAGE2Bc.61+1459G>A (n.61+1459G>A)
c.7+156G>A (n.7+156G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55031131G>CCA2821010531PAGE2Bc.61+1459G>C (n.61+1459G>C)
c.7+156G>C (n.7+156G>C)
Xg.55031131G=CA2430395557PAGE2Bc.61+1459G= (n.61+1459G=)
c.7+156G= (n.7+156G=)
Xg.55031131G>TCA328978714PAGE2Bc.61+1459G>T (n.61+1459G>T)
c.7+156G>T (n.7+156G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031133A>CCA2693864995PAGE2Bc.61+1461A>C (n.61+1461A>C)
c.7+158A>C (n.7+158A>C)
 gnomAD v4
Xg.55031134C>ACA2693864999PAGE2Bc.61+1462C>A (n.61+1462C>A)
c.7+159C>A (n.7+159C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031134C=CA2430395558PAGE2Bc.61+1462C= (n.61+1462C=)
c.7+159C= (n.7+159C=)
Xg.55031134C>TCA2430395559PAGE2Bc.61+1462C>T (n.61+1462C>T)
c.7+159C>T (n.7+159C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55031138dupCA2514551315PAGE2Bc.61+1466dup (n.61+1466dup)
c.7+163dup (n.7+163dup)
Xg.55031138delCA2534762692PAGE2Bc.61+1466del (n.61+1466del)
c.7+163del (n.7+163del)
 gnomAD v4
Xg.55031135C>ACA2693865001PAGE2Bc.61+1463C>A (n.61+1463C>A)
c.7+160C>A (n.7+160C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031135C>TCA2693865000PAGE2Bc.61+1463C>T (n.61+1463C>T)
c.7+160C>T (n.7+160C>T)
 gnomAD v4
Xg.55031136C>ACA2821010532PAGE2Bc.61+1464C>A (n.61+1464C>A)
c.7+161C>A (n.7+161C>A)
Xg.55031136C>TCA2693865002PAGE2Bc.61+1464C>T (n.61+1464C>T)
c.7+161C>T (n.7+161C>T)
 gnomAD v4
Xg.55031137C>ACA2693865003PAGE2Bc.61+1465C>A (n.61+1465C>A)
c.7+162C>A (n.7+162C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031137C=CA2430395560PAGE2Bc.61+1465C= (n.61+1465C=)
c.7+162C= (n.7+162C=)
Xg.55031137C>GCA876403452PAGE2Bc.61+1465C>G (n.61+1465C>G)
c.7+162C>G (n.7+162C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031137C>TCA2693865004PAGE2Bc.61+1465C>T (n.61+1465C>T)
c.7+162C>T (n.7+162C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55031138C>ACA2693865005PAGE2Bc.61+1466C>A (n.61+1466C>A)
c.7+163C>A (n.7+163C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031138C=CA2430395561PAGE2Bc.61+1466C= (n.61+1466C=)
c.7+163C= (n.7+163C=)
Xg.55031138C>TCA1133274941PAGE2Bc.61+1466C>T (n.61+1466C>T)
c.7+163C>T (n.7+163C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031139delCA2693865006PAGE2Bc.61+1467del (n.61+1467del)
c.7+164del (n.7+164del)
 gnomAD v4
Xg.55031139T>ACA2693865008PAGE2Bc.61+1467T>A (n.61+1467T>A)
c.7+164T>A (n.7+164T>A)
 gnomAD v4
Xg.55031139T>CCA2693865009PAGE2Bc.61+1467T>C (n.61+1467T>C)
c.7+164T>C (n.7+164T>C)
 gnomAD v4
Xg.55031140C>ACA2693865010PAGE2Bc.61+1468C>A (n.61+1468C>A)
c.7+165C>A (n.7+165C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031140C=CA2430395562PAGE2Bc.61+1468C= (n.61+1468C=)
c.7+165C= (n.7+165C=)
Xg.55031140C>TCA328978729PAGE2Bc.61+1468C>T (n.61+1468C>T)
c.7+165C>T (n.7+165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031141C>ACA1133274947PAGE2Bc.61+1469C>A (n.61+1469C>A)
c.7+166C>A (n.7+166C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031142C>ACA2693865013PAGE2Bc.61+1470C>A (n.61+1470C>A)
c.7+167C>A (n.7+167C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031142C>TCA2821010533PAGE2Bc.61+1470C>T (n.61+1470C>T)
c.7+167C>T (n.7+167C>T)
Xg.55031143C>ACA2821010534PAGE2Bc.61+1471C>A (n.61+1471C>A)
c.7+168C>A (n.7+168C>A)
Xg.55031144C>ACA2693865014PAGE2Bc.61+1472C>A (n.61+1472C>A)
c.7+169C>A (n.7+169C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031146G>ACA328978734PAGE2Bc.61+1474G>A (n.61+1474G>A)
c.7+171G>A (n.7+171G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031146G=CA2430395563PAGE2Bc.61+1474G= (n.61+1474G=)
c.7+171G= (n.7+171G=)
Xg.55031147C>ACA2693865016PAGE2Bc.61+1475C>A (n.61+1475C>A)
c.7+172C>A (n.7+172C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031148T>CCA2566982725PAGE2Bc.61+1476T>C (n.61+1476T>C)
c.7+173T>C (n.7+173T>C)
 gnomAD v4
Xg.55031150T>CCA2430395565PAGE2Bc.61+1478T>C (n.61+1478T>C)
c.7+175T>C (n.7+175T>C)
 dbSNP
Xg.55031150T=CA2430395564PAGE2Bc.61+1478T= (n.61+1478T=)
c.7+175T= (n.7+175T=)
Xg.55031151G>TCA2693865019PAGE2Bc.61+1479G>T (n.61+1479G>T)
c.7+176G>T (n.7+176G>T)
 gnomAD v4
Xg.55031152G>ACA2430395567PAGE2Bc.61+1480G>A (n.61+1480G>A)
c.7+177G>A (n.7+177G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55031152G=CA2430395566PAGE2Bc.61+1480G= (n.61+1480G=)
c.7+177G= (n.7+177G=)
Xg.55031152G>TCA2693865020PAGE2Bc.61+1480G>T (n.61+1480G>T)
c.7+177G>T (n.7+177G>T)
 gnomAD v4
Xg.55031153C>ACA2693865023PAGE2Bc.61+1481C>A (n.61+1481C>A)
c.7+178C>A (n.7+178C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031154T>CCA876403456PAGE2Bc.61+1482T>C (n.61+1482T>C)
c.7+179T>C (n.7+179T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031154T=CA2430395568PAGE2Bc.61+1482T= (n.61+1482T=)
c.7+179T= (n.7+179T=)
Xg.55031155C=CA2430395569PAGE2Bc.61+1483C= (n.61+1483C=)
c.7+180C= (n.7+180C=)
Xg.55031155C>TCA2430395570PAGE2Bc.61+1483C>T (n.61+1483C>T)
c.7+180C>T (n.7+180C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55031158C=CA2430395571PAGE2Bc.61+1486C= (n.61+1486C=)
c.7+183C= (n.7+183C=)
Xg.55031158C>TCA2430395572PAGE2Bc.61+1486C>T (n.61+1486C>T)
c.7+183C>T (n.7+183C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55031159C>TCA2821010535PAGE2Bc.61+1487C>T (n.61+1487C>T)
c.7+184C>T (n.7+184C>T)
Xg.55031160C>ACA2693865027PAGE2Bc.61+1488C>A (n.61+1488C>A)
c.7+185C>A (n.7+185C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031160C=CA2430395573PAGE2Bc.61+1488C= (n.61+1488C=)
c.7+185C= (n.7+185C=)
Xg.55031160C>GCA876403462PAGE2Bc.61+1488C>G (n.61+1488C>G)
c.7+185C>G (n.7+185C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031160C>TCA2693865029PAGE2Bc.61+1488C>T (n.61+1488C>T)
c.7+185C>T (n.7+185C>T)
 gnomAD v4
Xg.55031161T>CCA2693865030PAGE2Bc.61+1489T>C (n.61+1489T>C)
c.7+186T>C (n.7+186T>C)
 gnomAD v4
Xg.55031162A>GCA2693865031PAGE2Bc.61+1490A>G (n.61+1490A>G)
c.7+187A>G (n.7+187A>G)
 gnomAD v4
Xg.55031164T>CCA2693865032PAGE2Bc.61+1492T>C (n.61+1492T>C)
c.7+189T>C (n.7+189T>C)
 gnomAD v4
Xg.55031167C>ACA2430395575PAGE2Bc.61+1495C>A (n.61+1495C>A)
c.7+192C>A (n.7+192C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55031167C=CA2430395574PAGE2Bc.61+1495C= (n.61+1495C=)
c.7+192C= (n.7+192C=)
Xg.55031170C>TCA2821010536PAGE2Bc.61+1498C>T (n.61+1498C>T)
c.7+195C>T (n.7+195C>T)
Xg.55031172C>ACA328978752PAGE2Bc.61+1500C>A (n.61+1500C>A)
c.7+197C>A (n.7+197C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031172C=CA2430395576PAGE2Bc.61+1500C= (n.61+1500C=)
c.7+197C= (n.7+197C=)
Xg.55031175T>CCA2430395578PAGE2Bc.61+1503T>C (n.61+1503T>C)
c.7+200T>C (n.7+200T>C)
 dbSNP
Xg.55031175T=CA2430395577PAGE2Bc.61+1503T= (n.61+1503T=)
c.7+200T= (n.7+200T=)
Xg.55031176A=CA2430395579PAGE2Bc.61+1504A= (n.61+1504A=)
c.7+201A= (n.7+201A=)
Xg.55031176A>GCA1133274950PAGE2Bc.61+1504A>G (n.61+1504A>G)
c.7+201A>G (n.7+201A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031177T>CCA2430395580PAGE2Bc.61+1505T>C (n.61+1505T>C)
c.7+202T>C (n.7+202T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.55031177T=CA2430395581PAGE2Bc.61+1505T= (n.61+1505T=)
c.7+202T= (n.7+202T=)
Xg.55031178A=CA2430395582PAGE2Bc.61+1506A= (n.61+1506A=)
c.7+203A= (n.7+203A=)
Xg.55031178A>TCA328978762PAGE2Bc.61+1506A>T (n.61+1506A>T)
c.7+203A>T (n.7+203A>T)
 dbSNP
Xg.55031179G>TCA2693865034PAGE2Bc.61+1507G>T (n.61+1507G>T)
c.7+204G>T (n.7+204G>T)
 gnomAD v4
Xg.55031180G>ACA2693865036PAGE2Bc.61+1508G>A (n.61+1508G>A)
c.7+205G>A (n.7+205G>A)
 gnomAD v4
Xg.55031180G>TCA2693865037PAGE2Bc.61+1508G>T (n.61+1508G>T)
c.7+205G>T (n.7+205G>T)
 gnomAD v4
Xg.55031181A>TCA2557174270PAGE2Bc.61+1509A>T (n.61+1509A>T)
c.7+206A>T (n.7+206A>T)
Xg.55031182C>ACA2693865038PAGE2Bc.61+1510C>A (n.61+1510C>A)
c.7+207C>A (n.7+207C>A)
 gnomAD v4
Xg.55031183A=CA2430395583PAGE2Bc.61+1511A= (n.61+1511A=)
c.7+208A= (n.7+208A=)
Xg.55031183A>GCA2430395584PAGE2Bc.61+1511A>G (n.61+1511A>G)
c.7+208A>G (n.7+208A>G)
 dbSNP
Xg.55031183A>TCA2693865040PAGE2Bc.61+1511A>T (n.61+1511A>T)
c.7+208A>T (n.7+208A>T)
 gnomAD v4
Xg.55031184G>ACA2693865041PAGE2Bc.61+1512G>A (n.61+1512G>A)
c.7+209G>A (n.7+209G>A)
 gnomAD v4
Xg.55031184G>CCA351340PAGE2Bc.61+1512G>C (n.61+1512G>C)
c.7+209G>C (n.7+209G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.55031184G=CA2430395585PAGE2Bc.61+1512G= (n.61+1512G=)
c.7+209G= (n.7+209G=)
Xg.55031184G>TCA2693865043PAGE2Bc.61+1512G>T (n.61+1512G>T)
c.7+209G>T (n.7+209G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched