Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.55017598T>A | CA10428365 | ALAS2 | c.891A>T (p.Ala297=) c.780A>T (p.Ala260=) c.852A>T (p.Ala284=) n.608A>T n.182A>T c.963A>T (p.Ala321=) c.30A>T (p.Ala10=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.55017598T>C | CA516582659 | ALAS2 | c.891A>G (p.Ala297=) c.780A>G (p.Ala260=) c.852A>G (p.Ala284=) n.608A>G n.182A>G c.963A>G (p.Ala321=) c.30A>G (p.Ala10=) | gnomAD v4 |
X | g.55017598T>G | CA516582658 | ALAS2 | c.891A>C (p.Ala297=) c.780A>C (p.Ala260=) c.852A>C (p.Ala284=) n.608A>C n.182A>C c.963A>C (p.Ala321=) c.30A>C (p.Ala10=) | |
X | g.55017598T= | CA2430391394 | ALAS2 | c.891A= (p.Ala297=) c.780A= (p.Ala260=) c.852A= (p.Ala284=) n.608A= n.182A= c.963A= (p.Ala321=) c.30A= (p.Ala10=) | |
X | g.55017599G>A | CA413294506 | ALAS2 | c.890C>T (p.Ala297Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.607C>T n.181C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.29C>T (p.Ala10Val) | |
X | g.55017599G>C | CA413294508 | ALAS2 | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.607C>G n.181C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) | |
X | g.55017599G>T | CA413294510 | ALAS2 | c.890C>A (p.Ala297Glu) c.779C>A (p.Ala260Glu) c.851C>A (p.Ala284Glu) n.607C>A n.181C>A c.962C>A (p.Ala321Glu) c.29C>A (p.Ala10Glu) | |
X | g.55017600C>A | CA413294511 | ALAS2 | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.606G>T n.180G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.55017600C>G | CA413294513 | ALAS2 | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.606G>C n.180G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) | |
X | g.55017600C>T | CA413294515 | ALAS2 | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.606G>A n.180G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) | gnomAD v4 |
X | g.55017601T>A | CA516582661 | ALAS2 | c.888A>T (p.Gly296=) c.777A>T (p.Gly259=) c.849A>T (p.Gly283=) n.605A>T n.179A>T c.960A>T (p.Gly320=) c.27A>T (p.Gly9=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.55017601T>C | CA328972124 | ALAS2 | c.888A>G (p.Gly296=) c.777A>G (p.Gly259=) c.849A>G (p.Gly283=) n.605A>G n.179A>G c.960A>G (p.Gly320=) c.27A>G (p.Gly9=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.55017601T>G | CA516582662 | ALAS2 | c.888A>C (p.Gly296=) c.777A>C (p.Gly259=) c.849A>C (p.Gly283=) n.605A>C n.179A>C c.960A>C (p.Gly320=) c.27A>C (p.Gly9=) | |
X | g.55017601T= | CA2430391395 | ALAS2 | c.888A= (p.Gly296=) c.777A= (p.Gly259=) c.849A= (p.Gly283=) n.605A= n.179A= c.960A= (p.Gly320=) c.27A= (p.Gly9=) | |
X | g.55017602C>A | CA413294521 | ALAS2 | c.887G>T (p.Gly296Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.604G>T n.178G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.26G>T (p.Gly9Val) | |
X | g.55017602C= | CA2430391396 | ALAS2 | c.887G= (p.Gly296=) c.776G= (p.Gly259=) c.848G= (p.Gly283=) n.604G= n.178G= c.959G= (p.Gly320=) c.26G= (p.Gly9=) | |
X | g.55017602C>G | CA413294517 | ALAS2 | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.604G>C n.178G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) | |
X | g.55017602C>T | CA413294519 | ALAS2 | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.604G>A n.178G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) c.26G>A (p.Gly9Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.55017603C>A | CA413294522 | ALAS2 | c.886G>T (p.Gly296Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) n.603G>T n.177G>T c.958G>T (p.Gly320Ter) c.25G>T (p.Gly9Ter) | |
X | g.55017603C= | CA2430391397 | ALAS2 | c.886G= (p.Gly296=) c.775G= (p.Gly259=) c.847G= (p.Gly283=) n.603G= n.177G= c.958G= (p.Gly320=) c.25G= (p.Gly9=) | |
X | g.55017603C>G | CA413294523 | ALAS2 | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.603G>C n.177G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) | |
X | g.55017603C>T | CA10428366 | ALAS2 | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.603G>A n.177G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) c.25G>A (p.Gly9Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.55017604A>C | CA413294525 | ALAS2 | c.885T>G (p.Ser295Arg) c.774T>G (p.Ser258Arg) c.846T>G (p.Ser282Arg) n.602T>G n.176T>G c.957T>G (p.Ser319Arg) c.24T>G (p.Ser8Arg) | |
X | g.55017604A>G | CA516582663 | ALAS2 | c.885T>C (p.Ser295=) c.774T>C (p.Ser258=) c.846T>C (p.Ser282=) n.602T>C n.176T>C c.957T>C (p.Ser319=) c.24T>C (p.Ser8=) | gnomAD v4 |
X | g.55017604A>T | CA413294527 | ALAS2 | c.885T>A (p.Ser295Arg) c.774T>A (p.Ser258Arg) c.846T>A (p.Ser282Arg) n.602T>A n.176T>A c.957T>A (p.Ser319Arg) c.24T>A (p.Ser8Arg) | |
X | g.55017605C>A | CA413294528 | ALAS2 | c.884G>T (p.Ser295Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) n.601G>T n.175G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.23G>T (p.Ser8Ile) | |
X | g.55017605C>G | CA413294531 | ALAS2 | c.884G>C (p.Ser295Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) n.601G>C n.175G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.23G>C (p.Ser8Thr) | |
X | g.55017605C>T | CA413294530 | ALAS2 | c.884G>A (p.Ser295Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) n.601G>A n.175G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.23G>A (p.Ser8Asn) | |
X | g.55017606T>A | CA413294533 | ALAS2 | c.883A>T (p.Ser295Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) n.600A>T n.174A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.22A>T (p.Ser8Cys) | |
X | g.55017606T>C | CA413294534 | ALAS2 | c.883A>G (p.Ser295Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) n.600A>G n.174A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.22A>G (p.Ser8Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.55017606T>G | CA413294535 | ALAS2 | c.883A>C (p.Ser295Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) n.600A>C n.174A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.22A>C (p.Ser8Arg) | |
X | g.55017606T= | CA2430391398 | ALAS2 | c.883A= (p.Ser295=) c.772A= (p.Ser258=) c.844A= (p.Ser282=) n.600A= n.174A= c.955A= (p.Ser319=) c.22A= (p.Ser8=) | |
X | g.55017607G>A | CA516582664 | ALAS2 | c.882C>T (p.Asn294=) c.771C>T (p.Asn257=) c.843C>T (p.Asn281=) n.599C>T n.173C>T c.954C>T (p.Asn318=) c.21C>T (p.Asn7=) | |
X | g.55017607G>C | CA413294537 | ALAS2 | c.882C>G (p.Asn294Lys) c.771C>G (p.Asn257Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.599C>G n.173C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) c.21C>G (p.Asn7Lys) | |
X | g.55017607G>T | CA413294539 | ALAS2 | c.882C>A (p.Asn294Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) n.599C>A n.173C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) c.21C>A (p.Asn7Lys) | |
X | g.55017608T>A | CA413294541 | ALAS2 | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.598A>T n.172A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) c.20A>T (p.Asn7Ile) | |
X | g.55017608T>C | CA413294543 | ALAS2 | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.598A>G n.172A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) c.20A>G (p.Asn7Ser) | |
X | g.55017608T>G | CA413294544 | ALAS2 | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.598A>C n.172A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) c.20A>C (p.Asn7Thr) | |
X | g.55017609T>A | CA413294546 | ALAS2 | c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.597A>T n.171A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.19A>T (p.Asn7Tyr) | |
X | g.55017609T>C | CA413294547 | ALAS2 | c.880A>G (p.Asn294Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.597A>G n.171A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) c.19A>G (p.Asn7Asp) | |
X | g.55017609T>G | CA413294549 | ALAS2 | c.880A>C (p.Asn294His) c.769A>C (p.Asn257His) c.841A>C (p.Asn281His) n.597A>C n.171A>C c.952A>C (p.Asn318His) c.19A>C (p.Asn7His) | |
X | g.55017610A>C | CA516582665 | ALAS2 | c.879T>G (p.Arg293=) c.768T>G (p.Arg256=) c.840T>G (p.Arg280=) n.596T>G n.170T>G c.951T>G (p.Arg317=) c.18T>G (p.Arg6=) | |
X | g.55017610A>G | CA516582666 | ALAS2 | c.879T>C (p.Arg293=) c.768T>C (p.Arg256=) c.840T>C (p.Arg280=) n.596T>C n.170T>C c.951T>C (p.Arg317=) c.18T>C (p.Arg6=) | |
X | g.55017610A>T | CA516582667 | ALAS2 | c.879T>A (p.Arg293=) c.768T>A (p.Arg256=) c.840T>A (p.Arg280=) n.596T>A n.170T>A c.951T>A (p.Arg317=) c.18T>A (p.Arg6=) | |
X | g.55017611C>A | CA413294551 | ALAS2 | c.878G>T (p.Arg293Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) n.595G>T n.169G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) c.17G>T (p.Arg6Leu) | gnomAD v4 |
X | g.55017611C= | CA2430391399 | ALAS2 | c.878G= (p.Arg293=) c.767G= (p.Arg256=) c.839G= (p.Arg280=) n.595G= n.169G= c.950G= (p.Arg317=) c.17G= (p.Arg6=) | |
X | g.55017611C>G | CA413294553 | ALAS2 | c.878G>C (p.Arg293Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) n.595G>C n.169G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) c.17G>C (p.Arg6Pro) | |
X | g.55017611C>T | CA10428367 | ALAS2 | c.878G>A (p.Arg293His) c.767G>A (p.Arg256His) c.839G>A (p.Arg280His) n.595G>A n.169G>A c.950G>A (p.Arg317His) c.17G>A (p.Arg6His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.55017612G>A | CA10428368 | ALAS2 | c.877C>T (p.Arg293Cys) c.766C>T (p.Arg256Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) n.594C>T n.168C>T c.949C>T (p.Arg317Cys) c.16C>T (p.Arg6Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.55017612G>C | CA413294556 | ALAS2 | c.877C>G (p.Arg293Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) n.594C>G n.168C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.16C>G (p.Arg6Gly) | |
X | g.55017612G= | CA2430391400 | ALAS2 | c.877C= (p.Arg293=) c.766C= (p.Arg256=) c.838C= (p.Arg280=) n.594C= n.168C= c.949C= (p.Arg317=) c.16C= (p.Arg6=) | |
X | g.55017612G>T | CA413294558 | ALAS2 | c.877C>A (p.Arg293Ser) c.766C>A (p.Arg256Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) n.594C>A n.168C>A c.949C>A (p.Arg317Ser) c.16C>A (p.Arg6Ser) | |
X | g.55017613G>A | CA10428369 | ALAS2 | c.876C>T (p.Ile292=) c.765C>T (p.Ile255=) c.837C>T (p.Ile279=) n.593C>T n.167C>T c.948C>T (p.Ile316=) c.15C>T (p.Ile5=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.55017613G>C | CA413294559 | ALAS2 | c.876C>G (p.Ile292Met) c.765C>G (p.Ile255Met) c.837C>G (p.Ile279Met) n.593C>G n.167C>G c.948C>G (p.Ile316Met) c.15C>G (p.Ile5Met) | |
X | g.55017613G= | CA2430391401 | ALAS2 | c.876C= (p.Ile292=) c.765C= (p.Ile255=) c.837C= (p.Ile279=) n.593C= n.167C= c.948C= (p.Ile316=) c.15C= (p.Ile5=) | |
X | g.55017613G>T | CA516582668 | ALAS2 | c.876C>A (p.Ile292=) c.765C>A (p.Ile255=) c.837C>A (p.Ile279=) n.593C>A n.167C>A c.948C>A (p.Ile316=) c.15C>A (p.Ile5=) | |
X | g.55017614A>C | CA413294560 | ALAS2 | c.875T>G (p.Ile292Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) n.592T>G n.166T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) | |
X | g.55017614A>G | CA413294562 | ALAS2 | c.875T>C (p.Ile292Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) n.592T>C n.166T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) | |
X | g.55017614A>T | CA413294564 | ALAS2 | c.875T>A (p.Ile292Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) n.592T>A n.166T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) | |
X | g.55017615T>A | CA413294566 | ALAS2 | c.424A>T c.874A>T (p.Ile292Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) n.591A>T n.165A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) | |
X | g.55017615T>C | CA413294567 | ALAS2 | c.424A>G c.874A>G (p.Ile292Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.835A>G (p.Ile279Val) n.591A>G n.165A>G c.946A>G (p.Ile316Val) c.13A>G (p.Ile5Val) | |
X | g.55017615T>G | CA413294569 | ALAS2 | c.424A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) n.591A>C n.165A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) | |
X | g.55017616A>C | CA516582669 | ALAS2 | c.423T>G (p.Gly141=) c.873T>G (p.Gly291=) c.762T>G (p.Gly254=) c.834T>G (p.Gly278=) n.590T>G n.164T>G c.945T>G (p.Gly315=) c.12T>G (p.Gly4=) | |
X | g.55017616A>G | CA516582670 | ALAS2 | c.423T>C (p.Gly141=) c.873T>C (p.Gly291=) c.762T>C (p.Gly254=) c.834T>C (p.Gly278=) n.590T>C n.164T>C c.945T>C (p.Gly315=) c.12T>C (p.Gly4=) | |
X | g.55017616A>T | CA516582671 | ALAS2 | c.423T>A (p.Gly141=) c.873T>A (p.Gly291=) c.762T>A (p.Gly254=) c.834T>A (p.Gly278=) n.590T>A n.164T>A c.945T>A (p.Gly315=) c.12T>A (p.Gly4=) | |
X | g.55017617C>A | CA413294574 | ALAS2 | c.422G>T (p.Gly141Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.833G>T (p.Gly278Val) n.589G>T n.163G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.11G>T (p.Gly4Val) | |
X | g.55017617C>G | CA413294573 | ALAS2 | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.589G>C n.163G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) | gnomAD v4 |
X | g.55017617C>T | CA413294571 | ALAS2 | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) n.589G>A n.163G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) c.11G>A (p.Gly4Asp) | |
X | g.55017618C>A | CA413294576 | ALAS2 | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) n.588G>T n.162G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) c.10G>T (p.Gly4Cys) | |
X | g.55017618C= | CA2430391402 | ALAS2 | c.421G= (p.Gly141=) c.871G= (p.Gly291=) c.760G= (p.Gly254=) c.832G= (p.Gly278=) n.588G= n.162G= c.943G= (p.Gly315=) c.10G= (p.Gly4=) | |
X | g.55017618C>G | CA413294578 | ALAS2 | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.588G>C n.162G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) | |
X | g.55017618C>T | CA121079 | ALAS2 | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) n.588G>A n.162G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) c.10G>A (p.Gly4Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.55017619T>A | CA413294580 | ALAS2 | c.420A>T (p.Gln140His) c.870A>T (p.Gln290His) c.759A>T (p.Gln253His) c.831A>T (p.Gln277His) n.587A>T n.161A>T c.942A>T (p.Gln314His) c.9A>T (p.Gln3His) | |
X | g.55017619T>C | CA516582672 | ALAS2 | c.420A>G (p.Gln140=) c.870A>G (p.Gln290=) c.759A>G (p.Gln253=) c.831A>G (p.Gln277=) n.587A>G n.161A>G c.942A>G (p.Gln314=) c.9A>G (p.Gln3=) | |
X | g.55017619T>G | CA413294581 | ALAS2 | c.420A>C (p.Gln140His) c.870A>C (p.Gln290His) c.759A>C (p.Gln253His) c.831A>C (p.Gln277His) n.587A>C n.161A>C c.942A>C (p.Gln314His) c.9A>C (p.Gln3His) | |
X | g.55017620T>A | CA413294583 | ALAS2 | c.419A>T (p.Gln140Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) n.586A>T n.160A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) c.8A>T (p.Gln3Leu) | |
X | g.55017620T>C | CA413294585 | ALAS2 | c.419A>G (p.Gln140Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) n.586A>G n.160A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) c.8A>G (p.Gln3Arg) | |
X | g.55017620T>G | CA413294586 | ALAS2 | c.419A>C (p.Gln140Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) n.586A>C n.160A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) c.8A>C (p.Gln3Pro) | gnomAD v4 |
X | g.55017621G>A | CA413294588 | ALAS2 | c.418C>T (p.Gln140Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.585C>T n.159C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) c.7C>T (p.Gln3Ter) | |
X | g.55017621G>C | CA413294590 | ALAS2 | c.418C>G (p.Gln140Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.585C>G n.159C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) c.7C>G (p.Gln3Glu) | |
X | g.55017621G>T | CA413294592 | ALAS2 | c.418C>A (p.Gln140Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.585C>A n.159C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) c.7C>A (p.Gln3Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.55017622G>A | CA516582674 | ALAS2 | c.417C>T (p.Ile139=) c.867C>T (p.Ile289=) c.756C>T (p.Ile252=) c.828C>T (p.Ile276=) n.584C>T n.158C>T c.939C>T (p.Ile313=) c.6C>T (p.Ile2=) | |
X | g.55017622G>C | CA413294593 | ALAS2 | c.417C>G (p.Ile139Met) c.867C>G (p.Ile289Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.828C>G (p.Ile276Met) n.584C>G n.158C>G c.939C>G (p.Ile313Met) c.6C>G (p.Ile2Met) | |
X | g.55017622G>T | CA516582673 | ALAS2 | c.417C>A (p.Ile139=) c.867C>A (p.Ile289=) c.756C>A (p.Ile252=) c.828C>A (p.Ile276=) n.584C>A n.158C>A c.939C>A (p.Ile313=) c.6C>A (p.Ile2=) | |
X | g.55017623A>C | CA413294598 | ALAS2 | c.416T>G (p.Ile139Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) n.583T>G n.157T>G c.938T>G (p.Ile313Ser) c.5T>G (p.Ile2Ser) | |
X | g.55017623A>G | CA413294597 | ALAS2 | c.416T>C (p.Ile139Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.583T>C n.157T>C c.938T>C (p.Ile313Thr) c.5T>C (p.Ile2Thr) | gnomAD v4 |
X | g.55017623A>T | CA413294595 | ALAS2 | c.416T>A (p.Ile139Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) n.583T>A n.157T>A c.938T>A (p.Ile313Asn) c.5T>A (p.Ile2Asn) | |
X | g.55017624T>A | CA413294600 | ALAS2 | c.415A>T (p.Ile139Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) n.582A>T n.156A>T c.937A>T (p.Ile313Phe) c.4A>T (p.Ile2Phe) | |
X | g.55017624T>C | CA413294603 | ALAS2 | c.415A>G (p.Ile139Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.582A>G n.156A>G c.937A>G (p.Ile313Val) c.4A>G (p.Ile2Val) | |
X | g.55017624T>G | CA413294601 | ALAS2 | c.415A>C (p.Ile139Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.582A>C n.156A>C c.937A>C (p.Ile313Leu) c.4A>C (p.Ile2Leu) | |
X | g.55017625C>A | CA413294605 | ALAS2 | c.414G>T (p.Met138Ile) c.864G>T (p.Met288Ile) c.753G>T (p.Met251Ile) c.825G>T (p.Met275Ile) n.581G>T n.155G>T c.936G>T (p.Met312Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
X | g.55017625C= | CA2430391403 | ALAS2 | c.414G= (p.Met138=) c.864G= (p.Met288=) c.753G= (p.Met251=) c.825G= (p.Met275=) n.581G= n.155G= c.936G= (p.Met312=) c.3G= (p.Met1=) | |
X | g.55017625C>G | CA413294608 | ALAS2 | c.414G>C (p.Met138Ile) c.864G>C (p.Met288Ile) c.753G>C (p.Met251Ile) c.825G>C (p.Met275Ile) n.581G>C n.155G>C c.936G>C (p.Met312Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
X | g.55017625C>T | CA413294606 | ALAS2 | c.414G>A (p.Met138Ile) c.864G>A (p.Met288Ile) c.753G>A (p.Met251Ile) c.825G>A (p.Met275Ile) n.581G>A n.155G>A c.936G>A (p.Met312Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.55017626A>C | CA413294610 | ALAS2 | c.413T>G (p.Met138Arg) c.863T>G (p.Met288Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) c.824T>G (p.Met275Arg) n.580T>G n.154T>G c.935T>G (p.Met312Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
X | g.55017626A>G | CA413294612 | ALAS2 | c.413T>C (p.Met138Thr) c.863T>C (p.Met288Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) c.824T>C (p.Met275Thr) n.580T>C n.154T>C c.935T>C (p.Met312Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
X | g.55017626A>T | CA413294613 | ALAS2 | c.413T>A (p.Met138Lys) c.863T>A (p.Met288Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) c.824T>A (p.Met275Lys) n.580T>A n.154T>A c.935T>A (p.Met312Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
X | g.55017627T>A | CA413294615 | ALAS2 | c.412A>T (p.Met138Leu) c.862A>T (p.Met288Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) c.823A>T (p.Met275Leu) n.579A>T n.153A>T c.934A>T (p.Met312Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
X | g.55017627T>C | CA413294617 | ALAS2 | c.412A>G (p.Met138Val) c.862A>G (p.Met288Val) c.751A>G (p.Met251Val) c.823A>G (p.Met275Val) n.579A>G n.153A>G c.934A>G (p.Met312Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
X | g.55017627T>G | CA413294618 | ALAS2 | c.412A>C (p.Met138Leu) c.862A>C (p.Met288Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) c.823A>C (p.Met275Leu) n.579A>C n.153A>C c.934A>C (p.Met312Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
X | g.55017628G>A | CA516582675 | ALAS2 | c.411C>T (p.Ser137=) c.861C>T (p.Ser287=) c.750C>T (p.Ser250=) c.822C>T (p.Ser274=) n.578C>T n.152C>T c.933C>T (p.Ser311=) c.-1C>T (n.-1C>T) | |
X | g.55017628G>C | CA516582676 | ALAS2 | c.411C>G (p.Ser137=) c.861C>G (p.Ser287=) c.750C>G (p.Ser250=) c.822C>G (p.Ser274=) n.578C>G n.152C>G c.933C>G (p.Ser311=) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
X | g.55017628G>T | CA516582677 | ALAS2 | c.411C>A (p.Ser137=) c.861C>A (p.Ser287=) c.750C>A (p.Ser250=) c.822C>A (p.Ser274=) n.578C>A n.152C>A c.933C>A (p.Ser311=) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
X | g.55017629G>A | CA413294620 | ALAS2 | c.410C>T (p.Ser137Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.577C>T n.151C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) c.-2C>T (n.-2C>T) | |
X | g.55017629G>C | CA413294622 | ALAS2 | c.410C>G (p.Ser137Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.577C>G n.151C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) c.-2C>G (n.-2C>G) | |
X | g.55017629G>T | CA413294624 | ALAS2 | c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.577C>A n.151C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.-2C>A (n.-2C>A) | |
X | g.55017630A>C | CA413294629 | ALAS2 | c.409T>G (p.Ser137Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.576T>G n.150T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.-3T>G (n.-3T>G) | |
X | g.55017630A>G | CA413294627 | ALAS2 | c.409T>C (p.Ser137Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.576T>C n.150T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.-3T>C (n.-3T>C) | |
X | g.55017630A>T | CA413294625 | ALAS2 | c.409T>A (p.Ser137Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.576T>A n.150T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.-3T>A (n.-3T>A) | |
X | g.55017631A>C | CA516582678 | ALAS2 | c.408T>G (p.Ala136=) c.858T>G (p.Ala286=) c.747T>G (p.Ala249=) c.819T>G (p.Ala273=) n.575T>G n.149T>G c.930T>G (p.Ala310=) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
X | g.55017631A>G | CA516582679 | ALAS2 | c.408T>C (p.Ala136=) c.858T>C (p.Ala286=) c.747T>C (p.Ala249=) c.819T>C (p.Ala273=) n.575T>C n.149T>C c.930T>C (p.Ala310=) c.-4T>C (n.-4T>C) | |
X | g.55017631A>T | CA516582680 | ALAS2 | c.408T>A (p.Ala136=) c.858T>A (p.Ala286=) c.747T>A (p.Ala249=) c.819T>A (p.Ala273=) n.575T>A n.149T>A c.930T>A (p.Ala310=) c.-4T>A (n.-4T>A) | |
X | g.55017632G>A | CA413294630 | ALAS2 | c.407C>T (p.Ala136Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.574C>T n.148C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.-5C>T (n.-5C>T) | gnomAD v4 |
X | g.55017632G>C | CA413294632 | ALAS2 | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.574C>G n.148C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.-5C>G (n.-5C>G) | |
X | g.55017632G>T | CA413294633 | ALAS2 | c.407C>A (p.Ala136Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.574C>A n.148C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.-5C>A (n.-5C>A) | |
X | g.55017633C>A | CA413294635 | ALAS2 | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.573G>T n.147G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.-6G>T (n.-6G>T) | |
X | g.55017633C>G | CA413294636 | ALAS2 | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.573G>C n.147G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
X | g.55017633C>T | CA413294638 | ALAS2 | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.573G>A n.147G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.-6G>A (n.-6G>A) | |
X | g.55017634A>C | CA413294639 | ALAS2 | c.405T>G (p.His135Gln) c.855T>G (p.His285Gln) c.744T>G (p.His248Gln) c.816T>G (p.His272Gln) n.572T>G n.146T>G c.927T>G (p.His309Gln) c.-7T>G (n.-7T>G) | |
X | g.55017634A>G | CA516582681 | ALAS2 | c.405T>C (p.His135=) c.855T>C (p.His285=) c.744T>C (p.His248=) c.816T>C (p.His272=) n.572T>C n.146T>C c.927T>C (p.His309=) c.-7T>C (n.-7T>C) | |
X | g.55017634A>T | CA413294640 | ALAS2 | c.405T>A (p.His135Gln) c.855T>A (p.His285Gln) c.744T>A (p.His248Gln) c.816T>A (p.His272Gln) n.572T>A n.146T>A c.927T>A (p.His309Gln) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
X | g.55017635T>A | CA413294642 | ALAS2 | c.404A>T (p.His135Leu) c.854A>T (p.His285Leu) c.743A>T (p.His248Leu) c.815A>T (p.His272Leu) n.571A>T n.145A>T c.926A>T (p.His309Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) | |
X | g.55017635T>C | CA413294643 | ALAS2 | c.404A>G (p.His135Arg) c.854A>G (p.His285Arg) c.743A>G (p.His248Arg) c.815A>G (p.His272Arg) n.571A>G n.145A>G c.926A>G (p.His309Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) | |
X | g.55017635T>G | CA413294644 | ALAS2 | c.404A>C (p.His135Pro) c.854A>C (p.His285Pro) c.743A>C (p.His248Pro) c.815A>C (p.His272Pro) n.571A>C n.145A>C c.926A>C (p.His309Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) | |
X | g.55017636G>A | CA413294648 | ALAS2 | c.403C>T (p.His135Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) c.742C>T (p.His248Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) n.570C>T n.144C>T c.925C>T (p.His309Tyr) c.-9C>T (n.-9C>T) | |
X | g.55017636G>C | CA413294649 | ALAS2 | c.403C>G (p.His135Asp) c.853C>G (p.His285Asp) c.742C>G (p.His248Asp) c.814C>G (p.His272Asp) n.570C>G n.144C>G c.925C>G (p.His309Asp) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
X | g.55017636G>T | CA413294646 | ALAS2 | c.403C>A (p.His135Asn) c.853C>A (p.His285Asn) c.742C>A (p.His248Asn) c.814C>A (p.His272Asn) n.570C>A n.144C>A c.925C>A (p.His309Asn) c.-9C>A (n.-9C>A) | |
X | g.55017637G>A | CA516582682 | ALAS2 | c.402C>T (p.Asn134=) c.852C>T (p.Asn284=) c.741C>T (p.Asn247=) c.813C>T (p.Asn271=) n.569C>T n.143C>T c.924C>T (p.Asn308=) c.-10C>T (n.-10C>T) | gnomAD v4 |
X | g.55017637G>C | CA413294651 | ALAS2 | c.402C>G (p.Asn134Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) c.813C>G (p.Asn271Lys) n.569C>G n.143C>G c.924C>G (p.Asn308Lys) c.-10C>G (n.-10C>G) | |
X | g.55017637G>T | CA413294652 | ALAS2 | c.402C>A (p.Asn134Lys) c.852C>A (p.Asn284Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) n.569C>A n.143C>A c.924C>A (p.Asn308Lys) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
X | g.55017638T>A | CA413294654 | ALAS2 | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) n.568A>T n.142A>T c.923A>T (p.Asn308Ile) c.-11A>T (n.-11A>T) | |
X | g.55017638T>C | CA413294656 | ALAS2 | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) n.568A>G n.142A>G c.923A>G (p.Asn308Ser) c.-11A>G (n.-11A>G) | |
X | g.55017638T>G | CA413294658 | ALAS2 | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) n.568A>C n.142A>C c.923A>C (p.Asn308Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) | |
X | g.55017639T>A | CA413294660 | ALAS2 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.567A>T n.141A>T c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
X | g.55017639T>C | CA413294661 | ALAS2 | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) n.567A>G n.141A>G c.922A>G (p.Asn308Asp) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
X | g.55017639T>G | CA413294662 | ALAS2 | c.400A>C (p.Asn134His) c.850A>C (p.Asn284His) c.739A>C (p.Asn247His) c.811A>C (p.Asn271His) n.567A>C n.141A>C c.922A>C (p.Asn308His) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
X | g.55017640G>A | CA516582683 | ALAS2 | c.399C>T (p.Gly133=) c.849C>T (p.Gly283=) c.738C>T (p.Gly246=) c.810C>T (p.Gly270=) n.566C>T n.140C>T c.921C>T (p.Gly307=) c.-13C>T (n.-13C>T) | |
X | g.55017640G>C | CA516582684 | ALAS2 | c.399C>G (p.Gly133=) c.849C>G (p.Gly283=) c.738C>G (p.Gly246=) c.810C>G (p.Gly270=) n.566C>G n.140C>G c.921C>G (p.Gly307=) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
X | g.55017640G>T | CA516582685 | ALAS2 | c.399C>A (p.Gly133=) c.849C>A (p.Gly283=) c.738C>A (p.Gly246=) c.810C>A (p.Gly270=) n.566C>A n.140C>A c.921C>A (p.Gly307=) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
X | g.55017641C>A | CA413294664 | ALAS2 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.809G>T (p.Gly270Val) n.565G>T n.139G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.-14G>T (n.-14G>T) | |
X | g.55017641C>G | CA413294665 | ALAS2 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.565G>C n.139G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) | |
X | g.55017641C>T | CA413294666 | ALAS2 | c.398G>A (p.Gly133Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) n.565G>A n.139G>A c.920G>A (p.Gly307Asp) c.-14G>A (n.-14G>A) | |
X | g.55017642C>A | CA413294671 | ALAS2 | c.397G>T (p.Gly133Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) n.564G>T n.138G>T c.919G>T (p.Gly307Cys) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
X | g.55017642C>G | CA413294672 | ALAS2 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.564G>C n.138G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
X | g.55017642C>T | CA413294669 | ALAS2 | c.397G>A (p.Gly133Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) n.564G>A n.138G>A c.919G>A (p.Gly307Ser) c.-15G>A (n.-15G>A) | |
X | g.55017643T>A | CA516582686 | ALAS2 | c.396A>T (p.Ala132=) c.846A>T (p.Ala282=) c.735A>T (p.Ala245=) c.807A>T (p.Ala269=) n.563A>T n.137A>T c.918A>T (p.Ala306=) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
X | g.55017643T>C | CA516582687 | ALAS2 | c.396A>G (p.Ala132=) c.846A>G (p.Ala282=) c.735A>G (p.Ala245=) c.807A>G (p.Ala269=) n.563A>G n.137A>G c.918A>G (p.Ala306=) c.-16A>G (n.-16A>G) | |
X | g.55017643T>G | CA516582688 | ALAS2 | c.396A>C (p.Ala132=) c.846A>C (p.Ala282=) c.735A>C (p.Ala245=) c.807A>C (p.Ala269=) n.563A>C n.137A>C c.918A>C (p.Ala306=) c.-16A>C (n.-16A>C) | |
X | g.55017644G>A | CA413294673 | ALAS2 | c.395C>T (p.Ala132Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.562C>T n.136C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.-17C>T (n.-17C>T) | |
X | g.55017644G>C | CA413294675 | ALAS2 | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.562C>G n.136C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
X | g.55017644G>T | CA413294677 | ALAS2 | c.395C>A (p.Ala132Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.806C>A (p.Ala269Glu) n.562C>A n.136C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
X | g.55017645C>A | CA10428371 | ALAS2 | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.561G>T n.135G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.-18G>T (n.-18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.55017645C= | CA2430391404 | ALAS2 | c.394G= (p.Ala132=) c.844G= (p.Ala282=) c.733G= (p.Ala245=) c.805G= (p.Ala269=) n.561G= n.135G= c.916G= (p.Ala306=) c.-18G= (n.-18G=) | |
X | g.55017645C>G | CA413294679 | ALAS2 | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.561G>C n.135G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.-18G>C (n.-18G>C) | |
X | g.55017645C>T | CA10428370 | ALAS2 | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.561G>A n.135G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.-18G>A (n.-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.55017646G>A | CA516582689 | ALAS2 | c.393C>T (p.Asp131=) c.843C>T (p.Asp281=) c.732C>T (p.Asp244=) c.804C>T (p.Asp268=) n.560C>T n.134C>T c.915C>T (p.Asp305=) c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.55017646G>C | CA413294682 | ALAS2 | c.393C>G (p.Asp131Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) n.560C>G n.134C>G c.915C>G (p.Asp305Glu) c.-19C>G (n.-19C>G) | |
X | g.55017646G= | CA2430391405 | ALAS2 | c.393C= (p.Asp131=) c.843C= (p.Asp281=) c.732C= (p.Asp244=) c.804C= (p.Asp268=) n.560C= n.134C= c.915C= (p.Asp305=) c.-19C= (n.-19C=) | |
X | g.55017646G>T | CA413294684 | ALAS2 | c.393C>A (p.Asp131Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.804C>A (p.Asp268Glu) n.560C>A n.134C>A c.915C>A (p.Asp305Glu) c.-19C>A (n.-19C>A) | |
X | g.55017647T>A | CA413294685 | ALAS2 | c.392A>T (p.Asp131Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.803A>T (p.Asp268Val) n.559A>T n.133A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
X | g.55017647T>C | CA413294688 | ALAS2 | c.392A>G (p.Asp131Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) n.559A>G n.133A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
X | g.55017647T>G | CA413294690 | ALAS2 | c.392A>C (p.Asp131Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) n.559A>C n.133A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
X | g.55017648C>A | CA413294692 | ALAS2 | c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.558G>T n.132G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.-21G>T (n.-21G>T) | |
X | g.55017648C>G | CA413294693 | ALAS2 | c.391G>C (p.Asp131His) c.841G>C (p.Asp281His) c.730G>C (p.Asp244His) c.802G>C (p.Asp268His) n.558G>C n.132G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.-21G>C (n.-21G>C) | ClinVar |
X | g.55017648C>T | CA413294695 | ALAS2 | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) n.558G>A n.132G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.-21G>A (n.-21G>A) | |
X | g.55017649T>A | CA516582691 | ALAS2 | c.390A>T (p.Ser130=) c.840A>T (p.Ser280=) c.729A>T (p.Ser243=) c.801A>T (p.Ser267=) n.557A>T n.131A>T c.912A>T (p.Ser304=) c.-22A>T (n.-22A>T) | |
X | g.55017649T>C | CA516582692 | ALAS2 | c.390A>G (p.Ser130=) c.840A>G (p.Ser280=) c.729A>G (p.Ser243=) c.801A>G (p.Ser267=) n.557A>G n.131A>G c.912A>G (p.Ser304=) c.-22A>G (n.-22A>G) | |
X | g.55017649T>G | CA516582693 | ALAS2 | c.390A>C (p.Ser130=) c.840A>C (p.Ser280=) c.729A>C (p.Ser243=) c.801A>C (p.Ser267=) n.557A>C n.131A>C c.912A>C (p.Ser304=) c.-22A>C (n.-22A>C) | |
X | g.55017650G>A | CA413294698 | ALAS2 | c.512C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) c.839C>T (p.Ser280Leu) c.728C>T (p.Ser243Leu) c.800C>T (p.Ser267Leu) n.556C>T n.130C>T c.911C>T (p.Ser304Leu) c.-23C>T (n.-23C>T) | |
X | g.55017650G>C | CA413294700 | ALAS2 | c.512C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) c.839C>G (p.Ser280Ter) c.728C>G (p.Ser243Ter) c.800C>G (p.Ser267Ter) n.556C>G n.130C>G c.911C>G (p.Ser304Ter) c.-23C>G (n.-23C>G) | |
X | g.55017650G>T | CA413294696 | ALAS2 | c.512C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) c.839C>A (p.Ser280Ter) c.728C>A (p.Ser243Ter) c.800C>A (p.Ser267Ter) n.556C>A n.130C>A c.911C>A (p.Ser304Ter) c.-23C>A (n.-23C>A) | |
X | g.55017651A>C | CA413294705 | ALAS2 | c.511T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) n.555T>G n.582T>G n.129T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) c.-24T>G (n.-24T>G) | |
X | g.55017651A>G | CA413294702 | ALAS2 | c.511T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) n.555T>C n.582T>C n.129T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) | |
X | g.55017651A>T | CA413294703 | ALAS2 | c.511T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) n.555T>A n.582T>A n.129T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) c.-24T>A (n.-24T>A) | |
X | g.55017652G>A | CA516582694 | ALAS2 | c.510C>T (p.Tyr170=) c.387C>T (p.Tyr129=) c.837C>T (p.Tyr279=) c.726C>T (p.Tyr242=) c.798C>T (p.Tyr266=) n.554C>T n.581C>T n.128C>T c.909C>T (p.Tyr303=) c.-25C>T (n.-25C>T) | |
X | g.55017652G>C | CA413294707 | ALAS2 | c.510C>G (p.Tyr170Ter) c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.554C>G n.581C>G n.128C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
X | g.55017652G>T | CA413294708 | ALAS2 | c.510C>A (p.Tyr170Ter) c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.554C>A n.581C>A n.128C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.-25C>A (n.-25C>A) | |
X | g.55017653T>A | CA413294709 | ALAS2 | c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.553A>T n.580A>T n.127A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
X | g.55017653T>C | CA413294710 | ALAS2 | c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.553A>G n.580A>G n.127A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.-26A>G (n.-26A>G) | |
X | g.55017653T>G | CA413294711 | ALAS2 | c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.553A>C n.580A>C n.127A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
X | g.55017654A>C | CA413294712 | ALAS2 | c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.552T>G n.579T>G n.126T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.-27T>G (n.-27T>G) | |
X | g.55017654A>G | CA413294715 | ALAS2 | c.508T>C (p.Tyr170His) c.385T>C (p.Tyr129His) c.835T>C (p.Tyr279His) c.724T>C (p.Tyr242His) c.796T>C (p.Tyr266His) n.552T>C n.579T>C n.126T>C c.907T>C (p.Tyr303His) c.-27T>C (n.-27T>C) | |
X | g.55017654A>T | CA413294714 | ALAS2 | c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.552T>A n.579T>A n.126T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.-27T>A (n.-27T>A) | |
X | g.55017655A>C | CA413294717 | ALAS2 | c.507T>G (p.Ile169Met) c.384T>G (p.Ile128Met) c.834T>G (p.Ile278Met) c.723T>G (p.Ile241Met) c.795T>G (p.Ile265Met) n.551T>G n.578T>G n.125T>G c.906T>G (p.Ile302Met) c.-28T>G (n.-28T>G) | |
X | g.55017655A>G | CA516582697 | ALAS2 | c.507T>C (p.Ile169=) c.384T>C (p.Ile128=) c.834T>C (p.Ile278=) c.723T>C (p.Ile241=) c.795T>C (p.Ile265=) n.551T>C n.578T>C n.125T>C c.906T>C (p.Ile302=) c.-28T>C (n.-28T>C) | |
X | g.55017655A>T | CA516582698 | ALAS2 | c.507T>A (p.Ile169=) c.384T>A (p.Ile128=) c.834T>A (p.Ile278=) c.723T>A (p.Ile241=) c.795T>A (p.Ile265=) n.551T>A n.578T>A n.125T>A c.906T>A (p.Ile302=) c.-28T>A (n.-28T>A) | |
X | g.55017656A>C | CA413294719 | ALAS2 | c.506T>G (p.Ile169Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.550T>G n.577T>G n.124T>G c.905T>G (p.Ile302Ser) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
X | g.55017656A>G | CA413294721 | ALAS2 | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.550T>C n.577T>C n.124T>C c.905T>C (p.Ile302Thr) c.-29T>C (n.-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.55017656A>T | CA413294722 | ALAS2 | c.506T>A (p.Ile169Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.550T>A n.577T>A n.124T>A c.905T>A (p.Ile302Asn) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
X | g.55017657T>A | CA413294723 | ALAS2 | c.505A>T (p.Ile169Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.549A>T n.576A>T n.123A>T c.904A>T (p.Ile302Phe) c.-30A>T (n.-30A>T) | |
X | g.55017657T>C | CA413294727 | ALAS2 | c.505A>G (p.Ile169Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.832A>G (p.Ile278Val) c.721A>G (p.Ile241Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.549A>G n.576A>G n.123A>G c.904A>G (p.Ile302Val) c.-30A>G (n.-30A>G) | |
X | g.55017657T>G | CA413294725 | ALAS2 | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.549A>C n.576A>C n.123A>C c.904A>C (p.Ile302Leu) c.-30A>C (n.-30A>C) | |
X | g.55017658C>A | CA413294729 | ALAS2 | c.504G>T (p.Glu168Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.792G>T (p.Glu264Asp) n.548G>T n.575G>T n.122G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
X | g.55017658C>G | CA413294730 | ALAS2 | c.504G>C (p.Glu168Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.792G>C (p.Glu264Asp) n.548G>C n.575G>C n.122G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
X | g.55017658C>T | CA516582699 | ALAS2 | c.504G>A (p.Glu168=) c.381G>A (p.Glu127=) c.831G>A (p.Glu277=) c.720G>A (p.Glu240=) c.792G>A (p.Glu264=) n.548G>A n.575G>A n.122G>A c.903G>A (p.Glu301=) c.-31G>A (n.-31G>A) | |
X | g.55017659T>A | CA413294732 | ALAS2 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.791A>T (p.Glu264Val) n.547A>T n.574A>T n.121A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
X | g.55017659T>C | CA413294734 | ALAS2 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) n.547A>G n.574A>G n.121A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
X | g.55017659T>G | CA413294735 | ALAS2 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) n.547A>C n.574A>C n.121A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
X | g.55017660C>A | CA413294737 | ALAS2 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) n.546G>T n.573G>T n.120G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.-33G>T (n.-33G>T) | |
X | g.55017660C= | CA2430391406 | ALAS2 | c.502G= (p.Glu168=) c.379G= (p.Glu127=) c.829G= (p.Glu277=) c.718G= (p.Glu240=) c.790G= (p.Glu264=) n.546G= n.573G= n.120G= c.901G= (p.Glu301=) c.-33G= (n.-33G=) | |
X | g.55017660C>G | CA413294739 | ALAS2 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) n.546G>C n.573G>C n.120G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.-33G>C (n.-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.55017660C>T | CA10428372 | ALAS2 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) n.546G>A n.573G>A n.120G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.-33G>A (n.-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.55017661G>A | CA289374 | ALAS2 | c.501C>T (p.Cys167=) c.378C>T (p.Cys126=) c.828C>T (p.Cys276=) c.717C>T (p.Cys239=) c.789C>T (p.Cys263=) n.545C>T n.572C>T n.119C>T c.900C>T (p.Cys300=) c.-34C>T (n.-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.55017661G>C | CA413294741 | ALAS2 | c.501C>G (p.Cys167Trp) c.378C>G (p.Cys126Trp) c.828C>G (p.Cys276Trp) c.717C>G (p.Cys239Trp) c.789C>G (p.Cys263Trp) n.545C>G n.572C>G n.119C>G c.900C>G (p.Cys300Trp) c.-34C>G (n.-34C>G) | |
X | g.55017661G= | CA2430391407 | ALAS2 | c.501C= (p.Cys167=) c.378C= (p.Cys126=) c.828C= (p.Cys276=) c.717C= (p.Cys239=) c.789C= (p.Cys263=) n.545C= n.572C= n.119C= c.900C= (p.Cys300=) c.-34C= (n.-34C=) | |
X | g.55017661G>T | CA413294744 | ALAS2 | c.501C>A (p.Cys167Ter) c.378C>A (p.Cys126Ter) c.828C>A (p.Cys276Ter) c.717C>A (p.Cys239Ter) c.789C>A (p.Cys263Ter) n.545C>A n.572C>A n.119C>A c.900C>A (p.Cys300Ter) c.-34C>A (n.-34C>A) | |
X | g.55017662C>A | CA413294749 | ALAS2 | c.500G>T (p.Cys167Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.827G>T (p.Cys276Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.788G>T (p.Cys263Phe) n.544G>T n.571G>T n.118G>T c.899G>T (p.Cys300Phe) c.-35G>T (n.-35G>T) | |
X | g.55017662C>G | CA413294747 | ALAS2 | c.500G>C (p.Cys167Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.827G>C (p.Cys276Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.788G>C (p.Cys263Ser) n.544G>C n.571G>C n.118G>C c.899G>C (p.Cys300Ser) c.-35G>C (n.-35G>C) | |
X | g.55017662C>T | CA413294746 | ALAS2 | c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.788G>A (p.Cys263Tyr) n.544G>A n.571G>A n.118G>A c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.-35G>A (n.-35G>A) | |
X | g.55017663A>C | CA413294750 | ALAS2 | c.499T>G (p.Cys167Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.826T>G (p.Cys276Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.787T>G (p.Cys263Gly) n.543T>G n.570T>G n.117T>G c.898T>G (p.Cys300Gly) c.-36T>G (n.-36T>G) | |
X | g.55017663A>G | CA413294752 | ALAS2 | c.499T>C (p.Cys167Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.826T>C (p.Cys276Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.787T>C (p.Cys263Arg) n.543T>C n.570T>C n.117T>C c.898T>C (p.Cys300Arg) c.-36T>C (n.-36T>C) | |
X | g.55017663A>T | CA413294754 | ALAS2 | c.499T>A (p.Cys167Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.826T>A (p.Cys276Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.787T>A (p.Cys263Ser) n.543T>A n.570T>A n.117T>A c.898T>A (p.Cys300Ser) c.-36T>A (n.-36T>A) | gnomAD v4 |
X | g.55017664C>A | CA516582702 | ALAS2 | c.498G>T (p.Gly166=) c.375G>T (p.Gly125=) c.825G>T (p.Gly275=) c.714G>T (p.Gly238=) c.786G>T (p.Gly262=) n.542G>T n.569G>T n.116G>T c.897G>T (p.Gly299=) c.-37G>T (n.-37G>T) | |
X | g.55017664C>G | CA516582703 | ALAS2 | c.498G>C (p.Gly166=) c.375G>C (p.Gly125=) c.825G>C (p.Gly275=) c.714G>C (p.Gly238=) c.786G>C (p.Gly262=) n.542G>C n.569G>C n.116G>C c.897G>C (p.Gly299=) c.-37G>C (n.-37G>C) | |
X | g.55017664C>T | CA516582704 | ALAS2 | c.498G>A (p.Gly166=) c.375G>A (p.Gly125=) c.825G>A (p.Gly275=) c.714G>A (p.Gly238=) c.786G>A (p.Gly262=) n.542G>A n.569G>A n.116G>A c.897G>A (p.Gly299=) c.-37G>A (n.-37G>A) | |
X | g.55017665C>A | CA413294755 | ALAS2 | c.497G>T (p.Gly166Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.713G>T (p.Gly238Val) c.785G>T (p.Gly262Val) n.541G>T n.568G>T n.115G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.-38G>T (n.-38G>T) | |
X | g.55017665C>G | CA413294757 | ALAS2 | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.541G>C n.568G>C n.115G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.-38G>C (n.-38G>C) | gnomAD v4 |
X | g.55017665C>T | CA413294758 | ALAS2 | c.497G>A (p.Gly166Glu) c.374G>A (p.Gly125Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.713G>A (p.Gly238Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) n.541G>A n.568G>A n.115G>A c.896G>A (p.Gly299Glu) c.-38G>A (n.-38G>A) | |
X | g.55017666C>A | CA413294761 | ALAS2 | c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.374-1G>T (n.374-1G>T) c.824-1G>T (n.824-1G>T) c.713-1G>T (n.713-1G>T) c.785-1G>T (n.785-1G>T) n.541-1G>T n.568-1G>T n.115-1G>T c.896-1G>T (n.896-1G>T) c.-38-1G>T (n.-38-1G>T) | |
X | g.55017666C>G | CA413294762 | ALAS2 | c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.374-1G>C (n.374-1G>C) c.824-1G>C (n.824-1G>C) c.713-1G>C (n.713-1G>C) c.785-1G>C (n.785-1G>C) n.541-1G>C n.568-1G>C n.115-1G>C c.896-1G>C (n.896-1G>C) c.-38-1G>C (n.-38-1G>C) | |
X | g.55017666C>T | CA413294764 | ALAS2 | c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.374-1G>A (n.374-1G>A) c.824-1G>A (n.824-1G>A) c.713-1G>A (n.713-1G>A) c.785-1G>A (n.785-1G>A) n.541-1G>A n.568-1G>A n.115-1G>A c.896-1G>A (n.896-1G>A) c.-38-1G>A (n.-38-1G>A) | |
X | g.55017667T>A | CA413294765 | ALAS2 | c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.374-2A>T (n.374-2A>T) c.824-2A>T (n.824-2A>T) c.713-2A>T (n.713-2A>T) c.785-2A>T (n.785-2A>T) n.541-2A>T n.568-2A>T n.115-2A>T c.896-2A>T (n.896-2A>T) c.-38-2A>T (n.-38-2A>T) | |
X | g.55017667T>C | CA413294767 | ALAS2 | c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.374-2A>G (n.374-2A>G) c.824-2A>G (n.824-2A>G) c.713-2A>G (n.713-2A>G) c.785-2A>G (n.785-2A>G) n.541-2A>G n.568-2A>G n.115-2A>G c.896-2A>G (n.896-2A>G) c.-38-2A>G (n.-38-2A>G) | |
X | g.55017667T>G | CA413294769 | ALAS2 | c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.374-2A>C (n.374-2A>C) c.824-2A>C (n.824-2A>C) c.713-2A>C (n.713-2A>C) c.785-2A>C (n.785-2A>C) n.541-2A>C n.568-2A>C n.115-2A>C c.896-2A>C (n.896-2A>C) c.-38-2A>C (n.-38-2A>C) | |
X | g.55017670G>A | CA2516797016 | ALAS2 | c.497-5C>T (n.497-5C>T) c.374-5C>T (n.374-5C>T) c.824-5C>T (n.824-5C>T) c.713-5C>T (n.713-5C>T) c.785-5C>T (n.785-5C>T) n.541-5C>T n.568-5C>T n.115-5C>T c.896-5C>T (n.896-5C>T) c.-38-5C>T (n.-38-5C>T) | |
X | g.55017671G>C | CA641462551 | ALAS2 | c.497-6C>G (n.497-6C>G) c.374-6C>G (n.374-6C>G) c.824-6C>G (n.824-6C>G) c.713-6C>G (n.713-6C>G) c.785-6C>G (n.785-6C>G) n.541-6C>G n.568-6C>G n.115-6C>G c.896-6C>G (n.896-6C>G) c.-38-6C>G (n.-38-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.55017671G= | CA2430391408 | ALAS2 | c.497-6C= (n.497-6C=) c.374-6C= (n.374-6C=) c.824-6C= (n.824-6C=) c.713-6C= (n.713-6C=) c.785-6C= (n.785-6C=) n.541-6C= n.568-6C= n.115-6C= c.896-6C= (n.896-6C=) c.-38-6C= (n.-38-6C=) | |
X | g.55017673A>G | CA2838261472 | ALAS2 | c.497-8T>C (n.497-8T>C) c.374-8T>C (n.374-8T>C) c.824-8T>C (n.824-8T>C) c.713-8T>C (n.713-8T>C) c.785-8T>C (n.785-8T>C) n.541-8T>C n.568-8T>C n.115-8T>C c.896-8T>C (n.896-8T>C) c.-38-8T>C (n.-38-8T>C) | |
X | g.55017674G>A | CA2843655613 | ALAS2 | c.497-9C>T (n.497-9C>T) c.374-9C>T (n.374-9C>T) c.824-9C>T (n.824-9C>T) c.713-9C>T (n.713-9C>T) c.785-9C>T (n.785-9C>T) n.541-9C>T n.568-9C>T n.115-9C>T c.896-9C>T (n.896-9C>T) c.-38-9C>T (n.-38-9C>T) | |
X | g.55017674G>C | CA2562076066 | ALAS2 | c.497-9C>G (n.497-9C>G) c.374-9C>G (n.374-9C>G) c.824-9C>G (n.824-9C>G) c.713-9C>G (n.713-9C>G) c.785-9C>G (n.785-9C>G) n.541-9C>G n.568-9C>G n.115-9C>G c.896-9C>G (n.896-9C>G) c.-38-9C>G (n.-38-9C>G) | |
X | g.55017675C>G | CA2693865285 | ALAS2 | c.497-10G>C (n.497-10G>C) c.374-10G>C (n.374-10G>C) c.824-10G>C (n.824-10G>C) c.713-10G>C (n.713-10G>C) c.785-10G>C (n.785-10G>C) n.541-10G>C n.568-10G>C n.115-10G>C c.896-10G>C (n.896-10G>C) c.-38-10G>C (n.-38-10G>C) | gnomAD v4 |
X | g.55017676A= | CA2430391409 | ALAS2 | c.497-11T= (n.497-11T=) c.374-11T= (n.374-11T=) c.824-11T= (n.824-11T=) c.713-11T= (n.713-11T=) c.785-11T= (n.785-11T=) n.541-11T= n.568-11T= n.115-11T= c.896-11T= (n.896-11T=) c.-38-11T= (n.-38-11T=) | |
X | g.55017676A>G | CA328972231 | ALAS2 | c.497-11T>C (n.497-11T>C) c.374-11T>C (n.374-11T>C) c.824-11T>C (n.824-11T>C) c.713-11T>C (n.713-11T>C) c.785-11T>C (n.785-11T>C) n.541-11T>C n.568-11T>C n.115-11T>C c.896-11T>C (n.896-11T>C) c.-38-11T>C (n.-38-11T>C) | dbSNP |
X | g.55017678A>G | CA2579695303 | ALAS2 | c.497-13T>C (n.497-13T>C) c.374-13T>C (n.374-13T>C) c.824-13T>C (n.824-13T>C) c.713-13T>C (n.713-13T>C) c.785-13T>C (n.785-13T>C) n.541-13T>C n.568-13T>C n.115-13T>C c.896-13T>C (n.896-13T>C) c.-38-13T>C (n.-38-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.55017678A>T | CA2693865286 | ALAS2 | c.497-13T>A (n.497-13T>A) c.374-13T>A (n.374-13T>A) c.824-13T>A (n.824-13T>A) c.713-13T>A (n.713-13T>A) c.785-13T>A (n.785-13T>A) n.541-13T>A n.568-13T>A n.115-13T>A c.896-13T>A (n.896-13T>A) c.-38-13T>A (n.-38-13T>A) | gnomAD v4 |
X | g.55017679T>C | CA2579695304 | ALAS2 | c.497-14A>G (n.497-14A>G) c.374-14A>G (n.374-14A>G) c.824-14A>G (n.824-14A>G) c.713-14A>G (n.713-14A>G) c.785-14A>G (n.785-14A>G) n.541-14A>G n.568-14A>G n.115-14A>G c.896-14A>G (n.896-14A>G) c.-38-14A>G (n.-38-14A>G) | gnomAD v4 |
X | g.55017680G>A | CA289373 | ALAS2 | c.497-15C>T (n.497-15C>T) c.374-15C>T (n.374-15C>T) c.824-15C>T (n.824-15C>T) c.713-15C>T (n.713-15C>T) c.785-15C>T (n.785-15C>T) n.541-15C>T n.568-15C>T n.115-15C>T c.896-15C>T (n.896-15C>T) c.-38-15C>T (n.-38-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.55017680G= | CA2430391410 | ALAS2 | c.497-15C= (n.497-15C=) c.374-15C= (n.374-15C=) c.824-15C= (n.824-15C=) c.713-15C= (n.713-15C=) c.785-15C= (n.785-15C=) n.541-15C= n.568-15C= n.115-15C= c.896-15C= (n.896-15C=) c.-38-15C= (n.-38-15C=) | |
X | g.55017681T>A | CA2838261477 | ALAS2 | c.497-16A>T (n.497-16A>T) c.374-16A>T (n.374-16A>T) c.824-16A>T (n.824-16A>T) c.713-16A>T (n.713-16A>T) c.785-16A>T (n.785-16A>T) n.541-16A>T n.568-16A>T n.115-16A>T c.896-16A>T (n.896-16A>T) c.-38-16A>T (n.-38-16A>T) | |
X | g.55017681T>C | CA2536086053 | ALAS2 | c.497-16A>G (n.497-16A>G) c.374-16A>G (n.374-16A>G) c.824-16A>G (n.824-16A>G) c.713-16A>G (n.713-16A>G) c.785-16A>G (n.785-16A>G) n.541-16A>G n.568-16A>G n.115-16A>G c.896-16A>G (n.896-16A>G) c.-38-16A>G (n.-38-16A>G) | |
X | g.55017682A>G | CA2693865287 | ALAS2 | c.497-17T>C (n.497-17T>C) c.374-17T>C (n.374-17T>C) c.824-17T>C (n.824-17T>C) c.713-17T>C (n.713-17T>C) c.785-17T>C (n.785-17T>C) n.541-17T>C n.568-17T>C n.115-17T>C c.896-17T>C (n.896-17T>C) c.-38-17T>C (n.-38-17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.55017683del | CA2579695305 | ALAS2 | c.497-18del (n.497-18del) c.374-18del (n.374-18del) c.824-18del (n.824-18del) c.713-18del (n.713-18del) c.785-18del (n.785-18del) n.541-18del n.568-18del n.115-18del c.896-18del (n.896-18del) c.-38-18del (n.-38-18del) | |
X | g.55017686T>A | CA1133279220 | ALAS2 | c.497-21A>T (n.497-21A>T) c.374-21A>T (n.374-21A>T) c.824-21A>T (n.824-21A>T) c.713-21A>T (n.713-21A>T) c.785-21A>T (n.785-21A>T) n.541-21A>T n.568-21A>T n.115-21A>T c.896-21A>T (n.896-21A>T) c.-38-21A>T (n.-38-21A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.55017686T= | CA2430391411 | ALAS2 | c.497-21A= (n.497-21A=) c.374-21A= (n.374-21A=) c.824-21A= (n.824-21A=) c.713-21A= (n.713-21A=) c.785-21A= (n.785-21A=) n.541-21A= n.568-21A= n.115-21A= c.896-21A= (n.896-21A=) c.-38-21A= (n.-38-21A=) | |
X | g.55017687C>T | CA2554504576 | ALAS2 | c.497-22G>A (n.497-22G>A) c.374-22G>A (n.374-22G>A) c.824-22G>A (n.824-22G>A) c.713-22G>A (n.713-22G>A) c.785-22G>A (n.785-22G>A) n.541-22G>A n.568-22G>A n.115-22G>A c.896-22G>A (n.896-22G>A) c.-38-22G>A (n.-38-22G>A) | |
X | g.55017688C>A | CA2553408644 | ALAS2 | c.497-23G>T (n.497-23G>T) c.374-23G>T (n.374-23G>T) c.824-23G>T (n.824-23G>T) c.713-23G>T (n.713-23G>T) c.785-23G>T (n.785-23G>T) n.541-23G>T n.568-23G>T n.115-23G>T c.896-23G>T (n.896-23G>T) c.-38-23G>T (n.-38-23G>T) | |
X | g.55017688C>T | CA2549880048 | ALAS2 | c.497-23G>A (n.497-23G>A) c.374-23G>A (n.374-23G>A) c.824-23G>A (n.824-23G>A) c.713-23G>A (n.713-23G>A) c.785-23G>A (n.785-23G>A) n.541-23G>A n.568-23G>A n.115-23G>A c.896-23G>A (n.896-23G>A) c.-38-23G>A (n.-38-23G>A) | |
X | g.55017690T>A | CA10428373 | ALAS2 | c.497-25A>T (n.497-25A>T) c.374-25A>T (n.374-25A>T) c.824-25A>T (n.824-25A>T) c.713-25A>T (n.713-25A>T) c.785-25A>T (n.785-25A>T) n.541-25A>T n.568-25A>T n.115-25A>T c.896-25A>T (n.896-25A>T) c.-38-25A>T (n.-38-25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.55017690T= | CA2430391412 | ALAS2 | c.497-25A= (n.497-25A=) c.374-25A= (n.374-25A=) c.824-25A= (n.824-25A=) c.713-25A= (n.713-25A=) c.785-25A= (n.785-25A=) n.541-25A= n.568-25A= n.115-25A= c.896-25A= (n.896-25A=) c.-38-25A= (n.-38-25A=) | |
X | g.55017692A>C | CA2693865288 | ALAS2 | c.497-27T>G (n.497-27T>G) c.374-27T>G (n.374-27T>G) c.824-27T>G (n.824-27T>G) c.713-27T>G (n.713-27T>G) c.785-27T>G (n.785-27T>G) n.541-27T>G n.568-27T>G n.115-27T>G c.896-27T>G (n.896-27T>G) c.-38-27T>G (n.-38-27T>G) | gnomAD v4 |
X | g.55017693G>T | CA2693865289 | ALAS2 | c.497-28C>A (n.497-28C>A) c.374-28C>A (n.374-28C>A) c.824-28C>A (n.824-28C>A) c.713-28C>A (n.713-28C>A) c.785-28C>A (n.785-28C>A) n.541-28C>A n.568-28C>A n.115-28C>A c.896-28C>A (n.896-28C>A) c.-38-28C>A (n.-38-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.55017694C>G | CA2693865290 | ALAS2 | c.497-29G>C (n.497-29G>C) c.374-29G>C (n.374-29G>C) c.824-29G>C (n.824-29G>C) c.713-29G>C (n.713-29G>C) c.785-29G>C (n.785-29G>C) n.541-29G>C n.568-29G>C n.115-29G>C c.896-29G>C (n.896-29G>C) c.-38-29G>C (n.-38-29G>C) | gnomAD v4 |