Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.55015816_55015817dupCA310122353GP6,GP6-AS1c.725-73_725-72dup (n.725-73_725-72dup)
c.671-73_671-72dup (n.671-73_671-72dup)
n.169-73_169-72dup
n.312+9352_312+9353dup
n.305+9352_305+9353dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015814_55015817dupCA2587209092GP6,GP6-AS1c.725-75_725-72dup (n.725-75_725-72dup)
c.671-75_671-72dup (n.671-75_671-72dup)
n.169-75_169-72dup
n.312+9350_312+9353dup
n.305+9350_305+9353dup
gnomAD v4
19g.55015816_55015817delCA657546788GP6,GP6-AS1c.725-73_725-72del (n.725-73_725-72del)
c.671-73_671-72del (n.671-73_671-72del)
n.169-73_169-72del
n.312+9352_312+9353del
n.305+9352_305+9353del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.55015814_55015817delCA2587209093GP6,GP6-AS1c.725-75_725-72del (n.725-75_725-72del)
c.671-75_671-72del (n.671-75_671-72del)
n.169-75_169-72del
n.312+9350_312+9353del
n.305+9350_305+9353del
gnomAD v4
19g.55015812_55015817delCA997224750GP6,GP6-AS1c.725-77_725-72del (n.725-77_725-72del)
c.671-77_671-72del (n.671-77_671-72del)
n.169-77_169-72del
n.312+9348_312+9353del
n.305+9348_305+9353del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015810_55015817delCA2587209094GP6,GP6-AS1c.725-79_725-72del (n.725-79_725-72del)
c.671-79_671-72del (n.671-79_671-72del)
n.169-79_169-72del
n.312+9346_312+9353del
n.305+9346_305+9353del
gnomAD v4
19g.55015816_55015853delCA2814871219GP6,GP6-AS1c.725-118_725-81del (n.725-118_725-81del)
c.671-118_671-81del (n.671-118_671-81del)
n.169-118_169-81del
n.312+9352_312+9389del
n.305+9352_305+9389del
19g.55015815A>GCA2587209120GP6,GP6-AS1c.725-82T>C (n.725-82T>C)
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n.169-82T>C
n.312+9351A>G
n.305+9351A>G
gnomAD v4
19g.55015815dupCA2587209118GP6,GP6-AS1c.725-82dup (n.725-82dup)
c.671-82dup (n.671-82dup)
n.169-82dup
n.312+9351dup
n.305+9351dup
gnomAD v4
19g.55015815_55015818delCA2587209119GP6,GP6-AS1c.725-85_725-82del (n.725-85_725-82del)
c.671-85_671-82del (n.671-85_671-82del)
n.169-85_169-82del
n.312+9351_312+9354del
n.305+9351_305+9354del
gnomAD v4
19g.55015815_55015851delinsACATGGGGAGGCACAATTCCACAGCATTTAAGAAAAGCA2343195989GP6,GP6-AS1c.725-118_725-82delinsCTTTTCTTAAATGCTGTGGAATTGTGCCTCCCCATGT (n.725-118_725-82delinsCTTTTCTTAAATGCTGTGGAATTGTGCCTCCCCATGT)
c.671-118_671-82delinsCTTTTCTTAAATGCTGTGGAATTGTGCCTCCCCATGT (n.671-118_671-82delinsCTTTTCTTAAATGCTGTGGAATTGTGCCTCCCCATGT)
n.169-118_169-82delinsCTTTTCTTAAATGCTGTGGAATTGTGCCTCCCCATGT
n.312+9351_312+9387delinsACATGGGGAGGCACAATTCCACAGCATTTAAGAAAAG
n.305+9351_305+9387delinsACATGGGGAGGCACAATTCCACAGCATTTAAGAAAAG
19g.55015816C=CA2343195991GP6,GP6-AS1c.725-83G= (n.725-83G=)
c.671-83G= (n.671-83G=)
n.169-83G=
n.312+9352C=
n.305+9352C=
19g.55015816C>GCA2587209121GP6,GP6-AS1c.725-83G>C (n.725-83G>C)
c.671-83G>C (n.671-83G>C)
n.169-83G>C
n.312+9352C>G
n.305+9352C>G
gnomAD v4
19g.55015816C>TCA310122355GP6,GP6-AS1c.725-83G>A (n.725-83G>A)
c.671-83G>A (n.671-83G>A)
n.169-83G>A
n.312+9352C>T
n.305+9352C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015816_55015818delinsCATCA2343195990GP6,GP6-AS1c.725-85_725-83delinsATG (n.725-85_725-83delinsATG)
c.671-85_671-83delinsATG (n.671-85_671-83delinsATG)
n.169-85_169-83delinsATG
n.312+9352_312+9354delinsCAT
n.305+9352_305+9354delinsCAT
19g.55015822_55015857delCA883669568GP6,GP6-AS1c.725-118_725-83del (n.725-118_725-83del)
c.671-118_671-83del (n.671-118_671-83del)
n.169-118_169-83del
n.312+9358_312+9393del
n.305+9358_305+9393del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015817A=CA2343195992GP6,GP6-AS1c.725-84T= (n.725-84T=)
c.671-84T= (n.671-84T=)
n.169-84T=
n.312+9353A=
n.305+9353A=
19g.55015817A>CCA2587209122GP6,GP6-AS1c.725-84T>G (n.725-84T>G)
c.671-84T>G (n.671-84T>G)
n.169-84T>G
n.312+9353A>C
n.305+9353A>C
gnomAD v4
19g.55015817A>GCA310122359GP6,GP6-AS1c.725-84T>C (n.725-84T>C)
c.671-84T>C (n.671-84T>C)
n.169-84T>C
n.312+9353A>G
n.305+9353A>G
dbSNP
19g.55015817A>TCA2814871220GP6,GP6-AS1c.725-84T>A (n.725-84T>A)
c.671-84T>A (n.671-84T>A)
n.169-84T>A
n.312+9353A>T
n.305+9353A>T
19g.55015817_55015818delCA310122358GP6,GP6-AS1c.725-85_725-84del (n.725-85_725-84del)
c.671-85_671-84del (n.671-85_671-84del)
n.169-85_169-84del
n.312+9353_312+9354del
n.305+9353_305+9354del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015818T>ACA2587209124GP6,GP6-AS1c.725-85A>T (n.725-85A>T)
c.671-85A>T (n.671-85A>T)
n.169-85A>T
n.312+9354T>A
n.305+9354T>A
gnomAD v4
19g.55015818T>CCA883669576GP6,GP6-AS1c.725-85A>G (n.725-85A>G)
c.671-85A>G (n.671-85A>G)
n.169-85A>G
n.312+9354T>C
n.305+9354T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015818T=CA2343195993GP6,GP6-AS1c.725-85A= (n.725-85A=)
c.671-85A= (n.671-85A=)
n.169-85A=
n.312+9354T=
n.305+9354T=
19g.55015818_55015825delCA2587209123GP6,GP6-AS1c.725-92_725-85del (n.725-92_725-85del)
c.671-92_671-85del (n.671-92_671-85del)
n.169-92_169-85del
n.312+9354_312+9361del
n.305+9354_305+9361del
gnomAD v4
19g.55015819G>ACA2587209125GP6,GP6-AS1c.725-86C>T (n.725-86C>T)
c.671-86C>T (n.671-86C>T)
n.169-86C>T
n.312+9355G>A
n.305+9355G>A
gnomAD v4
19g.55015819G>TCA2587209126GP6,GP6-AS1c.725-86C>A (n.725-86C>A)
c.671-86C>A (n.671-86C>A)
n.169-86C>A
n.312+9355G>T
n.305+9355G>T
gnomAD v4
19g.55015821G>ACA2343195995GP6,GP6-AS1c.725-88C>T (n.725-88C>T)
c.671-88C>T (n.671-88C>T)
n.169-88C>T
n.312+9357G>A
n.305+9357G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.55015821G>CCA2343195996GP6,GP6-AS1c.725-88C>G (n.725-88C>G)
c.671-88C>G (n.671-88C>G)
n.169-88C>G
n.312+9357G>C
n.305+9357G>C
dbSNP
19g.55015821G=CA2343195994GP6,GP6-AS1c.725-88C= (n.725-88C=)
c.671-88C= (n.671-88C=)
n.169-88C=
n.312+9357G=
n.305+9357G=
19g.55015821G>TCA310122360GP6,GP6-AS1c.725-88C>A (n.725-88C>A)
c.671-88C>A (n.671-88C>A)
n.169-88C>A
n.312+9357G>T
n.305+9357G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015821_55015822insTCA2587209127GP6,GP6-AS1c.725-89_725-88insA (n.725-89_725-88insA)
c.671-89_671-88insA (n.671-89_671-88insA)
n.169-89_169-88insA
n.312+9357_312+9358insT
n.305+9357_305+9358insT
gnomAD v4
19g.55015822G>ACA2576890603GP6,GP6-AS1c.725-89C>T (n.725-89C>T)
c.671-89C>T (n.671-89C>T)
n.169-89C>T
n.312+9358G>A
n.305+9358G>A
gnomAD v4
19g.55015822G>TCA2576890604GP6,GP6-AS1c.725-89C>A (n.725-89C>A)
c.671-89C>A (n.671-89C>A)
n.169-89C>A
n.312+9358G>T
n.305+9358G>T
gnomAD v4
19g.55015823A>GCA2587209128GP6,GP6-AS1c.725-90T>C (n.725-90T>C)
c.671-90T>C (n.671-90T>C)
n.169-90T>C
n.312+9359A>G
n.305+9359A>G
gnomAD v4
19g.55015824G>TCA2587209129GP6,GP6-AS1c.725-91C>A (n.725-91C>A)
c.671-91C>A (n.671-91C>A)
n.169-91C>A
n.312+9360G>T
n.305+9360G>T
gnomAD v4
19g.55015825G>CCA2587209130GP6,GP6-AS1c.725-92C>G (n.725-92C>G)
c.671-92C>G (n.671-92C>G)
n.169-92C>G
n.312+9361G>C
n.305+9361G>C
gnomAD v4
19g.55015825G>TCA2587209131GP6,GP6-AS1c.725-92C>A (n.725-92C>A)
c.671-92C>A (n.671-92C>A)
n.169-92C>A
n.312+9361G>T
n.305+9361G>T
gnomAD v4
19g.55015826C>ACA2587209132GP6,GP6-AS1c.725-93G>T (n.725-93G>T)
c.671-93G>T (n.671-93G>T)
n.169-93G>T
n.312+9362C>A
n.305+9362C>A
gnomAD v4
19g.55015826C>TCA2587209133GP6,GP6-AS1c.725-93G>A (n.725-93G>A)
c.671-93G>A (n.671-93G>A)
n.169-93G>A
n.312+9362C>T
n.305+9362C>T
gnomAD v4
19g.55015827A>GCA2587209134GP6,GP6-AS1c.725-94T>C (n.725-94T>C)
c.671-94T>C (n.671-94T>C)
n.169-94T>C
n.312+9363A>G
n.305+9363A>G
gnomAD v4
19g.55015827A>TCA2587209135GP6,GP6-AS1c.725-94T>A (n.725-94T>A)
c.671-94T>A (n.671-94T>A)
n.169-94T>A
n.312+9363A>T
n.305+9363A>T
gnomAD v4
19g.55015828C>ACA2587209136GP6,GP6-AS1c.725-95G>T (n.725-95G>T)
c.671-95G>T (n.671-95G>T)
n.169-95G>T
n.312+9364C>A
n.305+9364C>A
gnomAD v4
19g.55015828C>GCA2587209138GP6,GP6-AS1c.725-95G>C (n.725-95G>C)
c.671-95G>C (n.671-95G>C)
n.169-95G>C
n.312+9364C>G
n.305+9364C>G
gnomAD v4
19g.55015828C>TCA2587209137GP6,GP6-AS1c.725-95G>A (n.725-95G>A)
c.671-95G>A (n.671-95G>A)
n.169-95G>A
n.312+9364C>T
n.305+9364C>T
gnomAD v4
19g.55015829A=CA2343195997GP6,GP6-AS1c.725-96T= (n.725-96T=)
c.671-96T= (n.671-96T=)
n.169-96T=
n.312+9365A=
n.305+9365A=
19g.55015829A>GCA997224759GP6,GP6-AS1c.725-96T>C (n.725-96T>C)
c.671-96T>C (n.671-96T>C)
n.169-96T>C
n.312+9365A>G
n.305+9365A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015829A>TCA2587209139GP6,GP6-AS1c.725-96T>A (n.725-96T>A)
c.671-96T>A (n.671-96T>A)
n.169-96T>A
n.312+9365A>T
n.305+9365A>T
gnomAD v4
19g.55015830A>CCA2587209140GP6,GP6-AS1c.725-97T>G (n.725-97T>G)
c.671-97T>G (n.671-97T>G)
n.169-97T>G
n.312+9366A>C
n.305+9366A>C
gnomAD v4
19g.55015830A>GCA2587209141GP6,GP6-AS1c.725-97T>C (n.725-97T>C)
c.671-97T>C (n.671-97T>C)
n.169-97T>C
n.312+9366A>G
n.305+9366A>G
gnomAD v4
19g.55015830A>TCA2587209142GP6,GP6-AS1c.725-97T>A (n.725-97T>A)
c.671-97T>A (n.671-97T>A)
n.169-97T>A
n.312+9366A>T
n.305+9366A>T
gnomAD v4
19g.55015831T>CCA2587209143GP6,GP6-AS1c.725-98A>G (n.725-98A>G)
c.671-98A>G (n.671-98A>G)
n.169-98A>G
n.312+9367T>C
n.305+9367T>C
gnomAD v4
19g.55015831T>GCA2587209144GP6,GP6-AS1c.725-98A>C (n.725-98A>C)
c.671-98A>C (n.671-98A>C)
n.169-98A>C
n.312+9367T>G
n.305+9367T>G
gnomAD v4
19g.55015832T>ACA2587209145GP6,GP6-AS1c.725-99A>T (n.725-99A>T)
c.671-99A>T (n.671-99A>T)
n.169-99A>T
n.312+9368T>A
n.305+9368T>A
gnomAD v4
19g.55015832T>GCA2343195999GP6,GP6-AS1c.725-99A>C (n.725-99A>C)
c.671-99A>C (n.671-99A>C)
n.169-99A>C
n.312+9368T>G
n.305+9368T>G
dbSNP
19g.55015832T=CA2343195998GP6,GP6-AS1c.725-99A= (n.725-99A=)
c.671-99A= (n.671-99A=)
n.169-99A=
n.312+9368T=
n.305+9368T=
19g.55015833C>ACA2587209147GP6,GP6-AS1c.725-100G>T (n.725-100G>T)
c.671-100G>T (n.671-100G>T)
n.169-100G>T
n.312+9369C>A
n.305+9369C>A
gnomAD v4
19g.55015833C>TCA2587209148GP6,GP6-AS1c.725-100G>A (n.725-100G>A)
c.671-100G>A (n.671-100G>A)
n.169-100G>A
n.312+9369C>T
n.305+9369C>T
gnomAD v4
19g.55015834delCA2587209146GP6,GP6-AS1c.725-100del (n.725-100del)
c.671-100del (n.671-100del)
n.169-100del
n.312+9370del
n.305+9370del
gnomAD v4
19g.55015834C>ACA2587209149GP6,GP6-AS1c.725-101G>T (n.725-101G>T)
c.671-101G>T (n.671-101G>T)
n.169-101G>T
n.312+9370C>A
n.305+9370C>A
gnomAD v4
19g.55015835A>CCA2587209150GP6,GP6-AS1c.725-102T>G (n.725-102T>G)
c.671-102T>G (n.671-102T>G)
n.169-102T>G
n.312+9371A>C
n.305+9371A>C
gnomAD v4
19g.55015835A>GCA2587209152GP6,GP6-AS1c.725-102T>C (n.725-102T>C)
c.671-102T>C (n.671-102T>C)
n.169-102T>C
n.312+9371A>G
n.305+9371A>G
gnomAD v4
19g.55015835A>TCA2587209151GP6,GP6-AS1c.725-102T>A (n.725-102T>A)
c.671-102T>A (n.671-102T>A)
n.169-102T>A
n.312+9371A>T
n.305+9371A>T
gnomAD v4
19g.55015836C>ACA310122363GP6,GP6-AS1c.725-103G>T (n.725-103G>T)
c.671-103G>T (n.671-103G>T)
n.169-103G>T
n.312+9372C>A
n.305+9372C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015836C=CA2343196000GP6,GP6-AS1c.725-103G= (n.725-103G=)
c.671-103G= (n.671-103G=)
n.169-103G=
n.312+9372C=
n.305+9372C=
19g.55015836C>TCA310122364GP6,GP6-AS1c.725-103G>A (n.725-103G>A)
c.671-103G>A (n.671-103G>A)
n.169-103G>A
n.312+9372C>T
n.305+9372C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.55015837A>CCA2587209153GP6,GP6-AS1c.725-104T>G (n.725-104T>G)
c.671-104T>G (n.671-104T>G)
n.169-104T>G
n.312+9373A>C
n.305+9373A>C
gnomAD v4
19g.55015837A>GCA2587209154GP6,GP6-AS1c.725-104T>C (n.725-104T>C)
c.671-104T>C (n.671-104T>C)
n.169-104T>C
n.312+9373A>G
n.305+9373A>G
gnomAD v4
19g.55015837A>TCA2587209155GP6,GP6-AS1c.725-104T>A (n.725-104T>A)
c.671-104T>A (n.671-104T>A)
n.169-104T>A
n.312+9373A>T
n.305+9373A>T
gnomAD v4
19g.55015838G>ACA2587209156GP6,GP6-AS1c.725-105C>T (n.725-105C>T)
c.671-105C>T (n.671-105C>T)
n.169-105C>T
n.312+9374G>A
n.305+9374G>A
gnomAD v4
19g.55015838G>TCA2587209157GP6,GP6-AS1c.725-105C>A (n.725-105C>A)
c.671-105C>A (n.671-105C>A)
n.169-105C>A
n.312+9374G>T
n.305+9374G>T
gnomAD v4
19g.55015839C>ACA2587209158GP6,GP6-AS1c.725-106G>T (n.725-106G>T)
c.671-106G>T (n.671-106G>T)
n.169-106G>T
n.312+9375C>A
n.305+9375C>A
gnomAD v4
19g.55015839C>GCA2587209159GP6,GP6-AS1c.725-106G>C (n.725-106G>C)
c.671-106G>C (n.671-106G>C)
n.169-106G>C
n.312+9375C>G
n.305+9375C>G
gnomAD v4
19g.55015840A>TCA2587209160GP6,GP6-AS1c.725-107T>A (n.725-107T>A)
c.671-107T>A (n.671-107T>A)
n.169-107T>A
n.312+9376A>T
n.305+9376A>T
gnomAD v4
19g.55015841T>ACA2587209162GP6,GP6-AS1c.725-108A>T (n.725-108A>T)
c.671-108A>T (n.671-108A>T)
n.169-108A>T
n.312+9377T>A
n.305+9377T>A
gnomAD v4
19g.55015841T>CCA2343196002GP6,GP6-AS1c.725-108A>G (n.725-108A>G)
c.671-108A>G (n.671-108A>G)
n.169-108A>G
n.312+9377T>C
n.305+9377T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.55015841T=CA2343196001GP6,GP6-AS1c.725-108A= (n.725-108A=)
c.671-108A= (n.671-108A=)
n.169-108A=
n.312+9377T=
n.305+9377T=
19g.55015843delCA2587209161GP6,GP6-AS1c.725-108del (n.725-108del)
c.671-108del (n.671-108del)
n.169-108del
n.312+9379del
n.305+9379del
gnomAD v4
19g.55015842T>ACA2587209163GP6,GP6-AS1c.725-109A>T (n.725-109A>T)
c.671-109A>T (n.671-109A>T)
n.169-109A>T
n.312+9378T>A
n.305+9378T>A
gnomAD v4
19g.55015842T>CCA883669578GP6,GP6-AS1c.725-109A>G (n.725-109A>G)
c.671-109A>G (n.671-109A>G)
n.169-109A>G
n.312+9378T>C
n.305+9378T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015842T>GCA2587209164GP6,GP6-AS1c.725-109A>C (n.725-109A>C)
c.671-109A>C (n.671-109A>C)
n.169-109A>C
n.312+9378T>G
n.305+9378T>G
gnomAD v4
19g.55015842T=CA2343196003GP6,GP6-AS1c.725-109A= (n.725-109A=)
c.671-109A= (n.671-109A=)
n.169-109A=
n.312+9378T=
n.305+9378T=
19g.55015843T>ACA2587209165GP6,GP6-AS1c.725-110A>T (n.725-110A>T)
c.671-110A>T (n.671-110A>T)
n.169-110A>T
n.312+9379T>A
n.305+9379T>A
gnomAD v4
19g.55015843T>CCA2587209166GP6,GP6-AS1c.725-110A>G (n.725-110A>G)
c.671-110A>G (n.671-110A>G)
n.169-110A>G
n.312+9379T>C
n.305+9379T>C
gnomAD v4
19g.55015843T>GCA2587209167GP6,GP6-AS1c.725-110A>C (n.725-110A>C)
c.671-110A>C (n.671-110A>C)
n.169-110A>C
n.312+9379T>G
n.305+9379T>G
gnomAD v4
19g.55015844A=CA2343196004GP6,GP6-AS1c.725-111T= (n.725-111T=)
c.671-111T= (n.671-111T=)
n.169-111T=
n.312+9380A=
n.305+9380A=
19g.55015844A>GCA2343196005GP6,GP6-AS1c.725-111T>C (n.725-111T>C)
c.671-111T>C (n.671-111T>C)
n.169-111T>C
n.312+9380A>G
n.305+9380A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.55015845delCA2587209168GP6,GP6-AS1c.725-111del (n.725-111del)
c.671-111del (n.671-111del)
n.169-111del
n.312+9381del
n.305+9381del
gnomAD v4
19g.55015846G>ACA2587209169GP6,GP6-AS1c.725-113C>T (n.725-113C>T)
c.671-113C>T (n.671-113C>T)
n.169-113C>T
n.312+9382G>A
n.305+9382G>A
gnomAD v4
19g.55015846G>TCA2587209170GP6,GP6-AS1c.725-113C>A (n.725-113C>A)
c.671-113C>A (n.671-113C>A)
n.169-113C>A
n.312+9382G>T
n.305+9382G>T
gnomAD v4
19g.55015848A>CCA2587209171GP6,GP6-AS1c.725-115T>G (n.725-115T>G)
c.671-115T>G (n.671-115T>G)
n.169-115T>G
n.312+9384A>C
n.305+9384A>C
gnomAD v4
19g.55015848A>GCA2587209172GP6,GP6-AS1c.725-115T>C (n.725-115T>C)
c.671-115T>C (n.671-115T>C)
n.169-115T>C
n.312+9384A>G
n.305+9384A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.55015850A>GCA2587209173GP6,GP6-AS1c.725-117T>C (n.725-117T>C)
c.671-117T>C (n.671-117T>C)
n.169-117T>C
n.312+9386A>G
n.305+9386A>G
gnomAD v4
19g.55015851G>TCA2587209174GP6,GP6-AS1c.725-118C>A (n.725-118C>A)
c.671-118C>A (n.671-118C>A)
n.169-118C>A
n.312+9387G>T
n.305+9387G>T
gnomAD v4
19g.55015852C>ACA2587209175GP6,GP6-AS1c.725-119G>T (n.725-119G>T)
c.671-119G>T (n.671-119G>T)
n.169-119G>T
n.312+9388C>A
n.305+9388C>A
gnomAD v4
19g.55015853A=CA2343196007GP6,GP6-AS1c.725-120T= (n.725-120T=)
c.671-120T= (n.671-120T=)
n.169-120T=
n.312+9389A=
n.305+9389A=
19g.55015853A>GCA310122367GP6,GP6-AS1c.725-120T>C (n.725-120T>C)
c.671-120T>C (n.671-120T>C)
n.169-120T>C
n.312+9389A>G
n.305+9389A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015853A>TCA2343196006GP6,GP6-AS1c.725-120T>A (n.725-120T>A)
c.671-120T>A (n.671-120T>A)
n.169-120T>A
n.312+9389A>T
n.305+9389A>T
dbSNP
19g.55015855G>CCA2587209176GP6,GP6-AS1c.725-122C>G (n.725-122C>G)
c.671-122C>G (n.671-122C>G)
n.169-122C>G
n.312+9391G>C
n.305+9391G>C
gnomAD v4
19g.55015855G>TCA2587209177GP6,GP6-AS1c.725-122C>A (n.725-122C>A)
c.671-122C>A (n.671-122C>A)
n.169-122C>A
n.312+9391G>T
n.305+9391G>T
gnomAD v4
19g.55015856G>ACA2587209178GP6,GP6-AS1c.725-123C>T (n.725-123C>T)
c.671-123C>T (n.671-123C>T)
n.169-123C>T
n.312+9392G>A
n.305+9392G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.55015857G>ACA2587209179GP6,GP6-AS1c.725-124C>T (n.725-124C>T)
c.671-124C>T (n.671-124C>T)
n.169-124C>T
n.312+9393G>A
n.305+9393G>A
gnomAD v4
19g.55015857G=CA2343196008GP6,GP6-AS1c.725-124C= (n.725-124C=)
c.671-124C= (n.671-124C=)
n.169-124C=
n.312+9393G=
n.305+9393G=
19g.55015857G>TCA310122370GP6,GP6-AS1c.725-124C>A (n.725-124C>A)
c.671-124C>A (n.671-124C>A)
n.169-124C>A
n.312+9393G>T
n.305+9393G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015858C>ACA2587209180GP6,GP6-AS1c.725-125G>T (n.725-125G>T)
c.671-125G>T (n.671-125G>T)
n.169-125G>T
n.312+9394C>A
n.305+9394C>A
gnomAD v4
19g.55015858C>TCA2587209181GP6,GP6-AS1c.725-125G>A (n.725-125G>A)
c.671-125G>A (n.671-125G>A)
n.169-125G>A
n.312+9394C>T
n.305+9394C>T
gnomAD v4
19g.55015859C>ACA2587209182GP6,GP6-AS1c.725-126G>T (n.725-126G>T)
c.671-126G>T (n.671-126G>T)
n.169-126G>T
n.312+9395C>A
n.305+9395C>A
gnomAD v4
19g.55015859C=CA2343196009GP6,GP6-AS1c.725-126G= (n.725-126G=)
c.671-126G= (n.671-126G=)
n.169-126G=
n.312+9395C=
n.305+9395C=
19g.55015859C>TCA2343196010GP6,GP6-AS1c.725-126G>A (n.725-126G>A)
c.671-126G>A (n.671-126G>A)
n.169-126G>A
n.312+9395C>T
n.305+9395C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.55015860G>ACA310122372GP6,GP6-AS1c.725-127C>T (n.725-127C>T)
c.671-127C>T (n.671-127C>T)
n.169-127C>T
n.312+9396G>A
n.305+9396G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015860G=CA2343196011GP6,GP6-AS1c.725-127C= (n.725-127C=)
c.671-127C= (n.671-127C=)
n.169-127C=
n.312+9396G=
n.305+9396G=
19g.55015860G>TCA2814871221GP6,GP6-AS1c.725-127C>A (n.725-127C>A)
c.671-127C>A (n.671-127C>A)
n.169-127C>A
n.312+9396G>T
n.305+9396G>T
19g.55015860_55015865delinsGGGCACCA2343196012GP6,GP6-AS1c.725-132_725-127delinsGTGCCC (n.725-132_725-127delinsGTGCCC)
c.671-132_671-127delinsGTGCCC (n.671-132_671-127delinsGTGCCC)
n.169-132_169-127delinsGTGCCC
n.312+9396_312+9401delinsGGGCAC
n.305+9396_305+9401delinsGGGCAC
19g.55015861G>CCA883669582GP6,GP6-AS1c.725-128C>G (n.725-128C>G)
c.671-128C>G (n.671-128C>G)
n.169-128C>G
n.312+9397G>C
n.305+9397G>C
dbSNP
19g.55015861G=CA2343196013GP6,GP6-AS1c.725-128C= (n.725-128C=)
c.671-128C= (n.671-128C=)
n.169-128C=
n.312+9397G=
n.305+9397G=
19g.55015861G>TCA2587209183GP6,GP6-AS1c.725-128C>A (n.725-128C>A)
c.671-128C>A (n.671-128C>A)
n.169-128C>A
n.312+9397G>T
n.305+9397G>T
gnomAD v4
19g.55015863_55015867delCA310122374GP6,GP6-AS1c.725-132_725-128del (n.725-132_725-128del)
c.671-132_671-128del (n.671-132_671-128del)
n.169-132_169-128del
n.312+9399_312+9403del
n.305+9399_305+9403del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015862G>ACA2587209184GP6,GP6-AS1c.725-129C>T (n.725-129C>T)
c.671-129C>T (n.671-129C>T)
n.169-129C>T
n.312+9398G>A
n.305+9398G>A
gnomAD v4
19g.55015862G>TCA2587209185GP6,GP6-AS1c.725-129C>A (n.725-129C>A)
c.671-129C>A (n.671-129C>A)
n.169-129C>A
n.312+9398G>T
n.305+9398G>T
gnomAD v4
19g.55015863C>ACA2587209186GP6,GP6-AS1c.725-130G>T (n.725-130G>T)
c.671-130G>T (n.671-130G>T)
n.169-130G>T
n.312+9399C>A
n.305+9399C>A
gnomAD v4
19g.55015864A>GCA2587209187GP6,GP6-AS1c.725-131T>C (n.725-131T>C)
c.671-131T>C (n.671-131T>C)
n.169-131T>C
n.312+9400A>G
n.305+9400A>G
gnomAD v4
19g.55015865C>ACA2587209188GP6,GP6-AS1c.725-132G>T (n.725-132G>T)
c.671-132G>T (n.671-132G>T)
n.169-132G>T
n.312+9401C>A
n.305+9401C>A
gnomAD v4
19g.55015865C=CA2343196014GP6,GP6-AS1c.725-132G= (n.725-132G=)
c.671-132G= (n.671-132G=)
n.169-132G=
n.312+9401C=
n.305+9401C=
19g.55015865C>TCA310122377GP6,GP6-AS1c.725-132G>A (n.725-132G>A)
c.671-132G>A (n.671-132G>A)
n.169-132G>A
n.312+9401C>T
n.305+9401C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015866G>ACA310122380GP6,GP6-AS1c.725-133C>T (n.725-133C>T)
c.671-133C>T (n.671-133C>T)
n.169-133C>T
n.312+9402G>A
n.305+9402G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015866G=CA2343196016GP6,GP6-AS1c.725-133C= (n.725-133C=)
c.671-133C= (n.671-133C=)
n.169-133C=
n.312+9402G=
n.305+9402G=
19g.55015866G>TCA2343196015GP6,GP6-AS1c.725-133C>A (n.725-133C>A)
c.671-133C>A (n.671-133C>A)
n.169-133C>A
n.312+9402G>T
n.305+9402G>T
dbSNP
19g.55015867G>ACA2343196018GP6,GP6-AS1c.725-134C>T (n.725-134C>T)
c.671-134C>T (n.671-134C>T)
n.169-134C>T
n.312+9403G>A
n.305+9403G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.55015867G=CA2343196017GP6,GP6-AS1c.725-134C= (n.725-134C=)
c.671-134C= (n.671-134C=)
n.169-134C=
n.312+9403G=
n.305+9403G=
19g.55015867G>TCA2587209190GP6,GP6-AS1c.725-134C>A (n.725-134C>A)
c.671-134C>A (n.671-134C>A)
n.169-134C>A
n.312+9403G>T
n.305+9403G>T
gnomAD v4
19g.55015867_55015874delinsGTGCCTCACA2343196019GP6,GP6-AS1c.725-141_725-134delinsTGAGGCAC (n.725-141_725-134delinsTGAGGCAC)
c.671-141_671-134delinsTGAGGCAC (n.671-141_671-134delinsTGAGGCAC)
n.169-141_169-134delinsTGAGGCAC
n.312+9403_312+9410delinsGTGCCTCA
n.305+9403_305+9410delinsGTGCCTCA
19g.55015873_55015879delCA997224771GP6,GP6-AS1c.725-141_725-135del (n.725-141_725-135del)
c.671-141_671-135del (n.671-141_671-135del)
n.169-141_169-135del
n.312+9409_312+9415del
n.305+9409_305+9415del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015869G>ACA2587209194GP6,GP6-AS1c.725-136C>T (n.725-136C>T)
c.671-136C>T (n.671-136C>T)
n.169-136C>T
n.312+9405G>A
n.305+9405G>A
gnomAD v4
19g.55015869G>TCA2587209193GP6,GP6-AS1c.725-136C>A (n.725-136C>A)
c.671-136C>A (n.671-136C>A)
n.169-136C>A
n.312+9405G>T
n.305+9405G>T
gnomAD v4
19g.55015870C>GCA2587209198GP6,GP6-AS1c.725-137G>C (n.725-137G>C)
c.671-137G>C (n.671-137G>C)
n.169-137G>C
n.312+9406C>G
n.305+9406C>G
gnomAD v4
19g.55015870C>TCA2587209196GP6,GP6-AS1c.725-137G>A (n.725-137G>A)
c.671-137G>A (n.671-137G>A)
n.169-137G>A
n.312+9406C>T
n.305+9406C>T
gnomAD v4
19g.55015872T>CCA2587209200GP6,GP6-AS1c.725-139A>G (n.725-139A>G)
c.671-139A>G (n.671-139A>G)
n.169-139A>G
n.312+9408T>C
n.305+9408T>C
gnomAD v4
19g.55015873C>ACA2587209201GP6,GP6-AS1c.725-140G>T (n.725-140G>T)
c.671-140G>T (n.671-140G>T)
n.169-140G>T
n.312+9409C>A
n.305+9409C>A
gnomAD v4
19g.55015873C=CA2343196020GP6,GP6-AS1c.725-140G= (n.725-140G=)
c.671-140G= (n.671-140G=)
n.169-140G=
n.312+9409C=
n.305+9409C=
19g.55015873C>TCA2343196021GP6,GP6-AS1c.725-140G>A (n.725-140G>A)
c.671-140G>A (n.671-140G>A)
n.169-140G>A
n.312+9409C>T
n.305+9409C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.55015874A>GCA2587209202GP6,GP6-AS1c.725-141T>C (n.725-141T>C)
c.671-141T>C (n.671-141T>C)
n.169-141T>C
n.312+9410A>G
n.305+9410A>G
gnomAD v4
19g.55015874A>TCA2587209203GP6,GP6-AS1c.725-141T>A (n.725-141T>A)
c.671-141T>A (n.671-141T>A)
n.169-141T>A
n.312+9410A>T
n.305+9410A>T
gnomAD v4
19g.55015875T>CCA2587209204GP6,GP6-AS1c.725-142A>G (n.725-142A>G)
c.671-142A>G (n.671-142A>G)
n.169-142A>G
n.312+9411T>C
n.305+9411T>C
gnomAD v4
19g.55015877C>ACA2587209205GP6,GP6-AS1c.725-144G>T (n.725-144G>T)
c.671-144G>T (n.671-144G>T)
n.169-144G>T
n.312+9413C>A
n.305+9413C>A
gnomAD v4
19g.55015878C=CA2343196022GP6,GP6-AS1c.725-145G= (n.725-145G=)
c.671-145G= (n.671-145G=)
n.169-145G=
n.312+9414C=
n.305+9414C=
19g.55015878C>TCA997224773GP6,GP6-AS1c.725-145G>A (n.725-145G>A)
c.671-145G>A (n.671-145G>A)
n.169-145G>A
n.312+9414C>T
n.305+9414C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015879T>ACA2587209206GP6,GP6-AS1c.725-146A>T (n.725-146A>T)
c.671-146A>T (n.671-146A>T)
n.169-146A>T
n.312+9415T>A
n.305+9415T>A
gnomAD v4
19g.55015880A=CA2343196023GP6,GP6-AS1c.725-147T= (n.725-147T=)
c.671-147T= (n.671-147T=)
n.169-147T=
n.312+9416A=
n.305+9416A=
19g.55015880A>GCA2343196024GP6,GP6-AS1c.725-147T>C (n.725-147T>C)
c.671-147T>C (n.671-147T>C)
n.169-147T>C
n.312+9416A>G
n.305+9416A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.55015883A>CCA2587209208GP6,GP6-AS1c.725-150T>G (n.725-150T>G)
c.671-150T>G (n.671-150T>G)
n.169-150T>G
n.312+9419A>C
n.305+9419A>C
gnomAD v4
19g.55015883_55015885delCA2582273516GP6,GP6-AS1c.725-152_725-150del (n.725-152_725-150del)
c.671-152_671-150del (n.671-152_671-150del)
n.169-152_169-150del
n.312+9419_312+9421del
n.305+9419_305+9421del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015884T>CCA2548317862GP6,GP6-AS1c.725-151A>G (n.725-151A>G)
c.671-151A>G (n.671-151A>G)
n.169-151A>G
n.312+9420T>C
n.305+9420T>C
19g.55015884T>GCA2587209209GP6,GP6-AS1c.725-151A>C (n.725-151A>C)
c.671-151A>C (n.671-151A>C)
n.169-151A>C
n.312+9420T>G
n.305+9420T>G
gnomAD v4
19g.55015885C>ACA2587209212GP6,GP6-AS1c.725-152G>T (n.725-152G>T)
c.671-152G>T (n.671-152G>T)
n.169-152G>T
n.312+9421C>A
n.305+9421C>A
gnomAD v4
19g.55015887delCA2587209211GP6,GP6-AS1c.725-152del (n.725-152del)
c.671-152del (n.671-152del)
n.169-152del
n.312+9423del
n.305+9423del
gnomAD v4
19g.55015887_55015892delCA2587209213GP6,GP6-AS1c.725-158_725-153del (n.725-158_725-153del)
c.671-158_671-153del (n.671-158_671-153del)
n.169-158_169-153del
n.312+9423_312+9428del
n.305+9423_305+9428del
gnomAD v4
19g.55015893T>ACA883669594GP6,GP6-AS1c.725-160A>T (n.725-160A>T)
c.671-160A>T (n.671-160A>T)
n.169-160A>T
n.312+9429T>A
n.305+9429T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015893T=CA2343196025GP6,GP6-AS1c.725-160A= (n.725-160A=)
c.671-160A= (n.671-160A=)
n.169-160A=
n.312+9429T=
n.305+9429T=
19g.55015894T>GCA2343196027GP6,GP6-AS1c.725-161A>C (n.725-161A>C)
c.671-161A>C (n.671-161A>C)
n.169-161A>C
n.312+9430T>G
n.305+9430T>G
dbSNP
19g.55015894T=CA2343196026GP6,GP6-AS1c.725-161A= (n.725-161A=)
c.671-161A= (n.671-161A=)
n.169-161A=
n.312+9430T=
n.305+9430T=
19g.55015899A>GCA2736091443GP6,GP6-AS1c.725-166T>C (n.725-166T>C)
c.671-166T>C (n.671-166T>C)
n.169-166T>C
n.312+9435A>G
n.305+9435A>G
dbSNP
19g.55015901G>ACA883669598GP6,GP6-AS1c.725-168C>T (n.725-168C>T)
c.671-168C>T (n.671-168C>T)
n.169-168C>T
n.312+9437G>A
n.305+9437G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015901G=CA2343196028GP6,GP6-AS1c.725-168C= (n.725-168C=)
c.671-168C= (n.671-168C=)
n.169-168C=
n.312+9437G=
n.305+9437G=
19g.55015905A=CA2343196029GP6,GP6-AS1c.725-172T= (n.725-172T=)
c.671-172T= (n.671-172T=)
n.169-172T=
n.312+9441A=
n.305+9441A=
19g.55015905A>CCA997224781GP6,GP6-AS1c.725-172T>G (n.725-172T>G)
c.671-172T>G (n.671-172T>G)
n.169-172T>G
n.312+9441A>C
n.305+9441A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015908T>ACA883669599GP6,GP6-AS1c.725-175A>T (n.725-175A>T)
c.671-175A>T (n.671-175A>T)
n.169-175A>T
n.312+9444T>A
n.305+9444T>A
dbSNP
19g.55015908T>CCA310122383GP6,GP6-AS1c.725-175A>G (n.725-175A>G)
c.671-175A>G (n.671-175A>G)
n.169-175A>G
n.312+9444T>C
n.305+9444T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015908T=CA2343196030GP6,GP6-AS1c.725-175A= (n.725-175A=)
c.671-175A= (n.671-175A=)
n.169-175A=
n.312+9444T=
n.305+9444T=
19g.55015908_55015911delinsTAGGCA2343196031GP6,GP6-AS1c.725-178_725-175delinsCCTA (n.725-178_725-175delinsCCTA)
c.671-178_671-175delinsCCTA (n.671-178_671-175delinsCCTA)
n.169-178_169-175delinsCCTA
n.312+9444_312+9447delinsTAGG
n.305+9444_305+9447delinsTAGG
19g.55015912_55015914delCA310122385GP6,GP6-AS1c.725-178_725-176del (n.725-178_725-176del)
c.671-178_671-176del (n.671-178_671-176del)
n.169-178_169-176del
n.312+9448_312+9450del
n.305+9448_305+9450del
dbSNP
19g.55015914G>ACA310122388GP6,GP6-AS1c.725-181C>T (n.725-181C>T)
c.671-181C>T (n.671-181C>T)
n.169-181C>T
n.312+9450G>A
n.305+9450G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015914G=CA2343196032GP6,GP6-AS1c.725-181C= (n.725-181C=)
c.671-181C= (n.671-181C=)
n.169-181C=
n.312+9450G=
n.305+9450G=
19g.55015915C>TCA657546793GP6,GP6-AS1c.725-182G>A (n.725-182G>A)
c.671-182G>A (n.671-182G>A)
n.169-182G>A
n.312+9451C>T
n.305+9451C>T
COSMIC

Number of alleles fetched