Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.55015702C>ACA407479177GP6,GP6-AS1c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
n.200G>T
n.312+9238C>A
n.305+9238C>A
 dbSNP
19g.55015702C=CA2343195935GP6,GP6-AS1c.756G= (p.Lys252=)
c.702G= (p.Lys234=)
n.200G=
n.312+9238C=
n.305+9238C=
19g.55015702C>GCA407479178GP6,GP6-AS1c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
n.200G>C
n.312+9238C>G
n.305+9238C>G
19g.55015702C>TCA883669392GP6,GP6-AS1c.756G>A (p.Lys252=)
c.702G>A (p.Lys234=)
n.200G>A
n.312+9238C>T
n.305+9238C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015703T>ACA407479180GP6,GP6-AS1c.755A>T (p.Lys252Met)
c.701A>T (p.Lys234Met)
n.199A>T
n.312+9239T>A
n.305+9239T>A
19g.55015703T>CCA407479181GP6,GP6-AS1c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.199A>G
n.312+9239T>C
n.305+9239T>C
 gnomAD v4
19g.55015703T>GCA407479182GP6,GP6-AS1c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.199A>C
n.312+9239T>G
n.305+9239T>G
19g.55015705delCA2587208994GP6,GP6-AS1c.755del (p.Lys252ArgfsTer?)
c.701del (p.Lys234ArgfsTer27)
c.755del (p.Lys252ArgfsTer27)
n.199del
n.312+9241del
n.305+9241del
 gnomAD v4
19g.55015704T>ACA407479184GP6,GP6-AS1c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.198A>T
n.312+9240T>A
n.305+9240T>A
19g.55015704T>CCA407479185GP6,GP6-AS1c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.198A>G
n.312+9240T>C
n.305+9240T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015704T>GCA407479187GP6,GP6-AS1c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.198A>C
n.312+9240T>G
n.305+9240T>G
19g.55015704T=CA2343195936GP6,GP6-AS1c.754A= (p.Lys252=)
c.700A= (p.Lys234=)
n.198A=
n.312+9240T=
n.305+9240T=
19g.55015705T>ACA2587208996GP6,GP6-AS1c.753A>T (p.Pro251=)
c.699A>T (p.Pro233=)
n.197A>T
n.312+9241T>A
n.305+9241T>A
 gnomAD v4
19g.55015705T>CCA2587208995GP6,GP6-AS1c.753A>G (p.Pro251=)
c.699A>G (p.Pro233=)
n.197A>G
n.312+9241T>C
n.305+9241T>C
 gnomAD v4
19g.55015706G>ACA407479188GP6,GP6-AS1c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.196C>T
n.312+9242G>A
n.305+9242G>A
19g.55015706G>CCA407479189GP6,GP6-AS1c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.196C>G
n.312+9242G>C
n.305+9242G>C
19g.55015706G>TCA407479191GP6,GP6-AS1c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.698C>A (p.Pro233Gln)
n.196C>A
n.312+9242G>T
n.305+9242G>T
 gnomAD v4
19g.55015706_55015707insTCTACGCAGGCA2566415820GP6,GP6-AS1c.752_753insCTGCGTAGAC (p.Lys252CysfsTer12)
c.698_699insCTGCGTAGAC (p.Lys234CysfsTer?)
c.752_753insCTGCGTAGAC (p.Lys252CysfsTer?)
n.196_197insCTGCGTAGAC
n.312+9242_312+9243insTCTACGCAGG
n.305+9242_305+9243insTCTACGCAGG
19g.55015707G>ACA407479192GP6,GP6-AS1c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.195C>T
n.312+9243G>A
n.305+9243G>A
19g.55015707G>CCA407479193GP6,GP6-AS1c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.195C>G
n.312+9243G>C
n.305+9243G>C
 COSMIC
19g.55015707G>TCA407479195GP6,GP6-AS1c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.195C>A
n.312+9243G>T
n.305+9243G>T
 gnomAD v4
19g.55015708A>CCA407479198GP6,GP6-AS1c.750T>G (p.Ser250Arg)
c.696T>G (p.Ser232Arg)
n.194T>G
n.312+9244A>C
n.305+9244A>C
19g.55015708A>GCA2540934484GP6,GP6-AS1c.750T>C (p.Ser250=)
c.696T>C (p.Ser232=)
n.194T>C
n.312+9244A>G
n.305+9244A>G
 gnomAD v4
19g.55015708A>TCA407479199GP6,GP6-AS1c.750T>A (p.Ser250Arg)
c.696T>A (p.Ser232Arg)
n.194T>A
n.312+9244A>T
n.305+9244A>T
 gnomAD v4
19g.55015709C>ACA407479201GP6,GP6-AS1c.749G>T (p.Ser250Ile)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.193G>T
n.312+9245C>A
n.305+9245C>A
19g.55015709C=CA2343195937GP6,GP6-AS1c.749G= (p.Ser250=)
c.695G= (p.Ser232=)
n.193G=
n.312+9245C=
n.305+9245C=
19g.55015709C>GCA310122296GP6,GP6-AS1c.749G>C (p.Ser250Thr)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
n.193G>C
n.312+9245C>G
n.305+9245C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015709C>TCA407479203GP6,GP6-AS1c.749G>A (p.Ser250Asn)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.193G>A
n.312+9245C>T
n.305+9245C>T
 gnomAD v4
19g.55015710delCA2587208997GP6,GP6-AS1c.748del (p.Ser250ValfsTer?)
c.694del (p.Ser232ValfsTer29)
c.748del (p.Ser250ValfsTer29)
n.192del
n.312+9246del
n.305+9246del
 gnomAD v4
19g.55015710T>ACA407479204GP6,GP6-AS1c.748A>T (p.Ser250Cys)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.192A>T
n.312+9246T>A
n.305+9246T>A
 gnomAD v4
19g.55015710T>CCA407479205GP6,GP6-AS1c.748A>G (p.Ser250Gly)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
n.192A>G
n.312+9246T>C
n.305+9246T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015710T>GCA310122299GP6,GP6-AS1c.748A>C (p.Ser250Arg)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
n.192A>C
n.312+9246T>G
n.305+9246T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015710T=CA2343195938GP6,GP6-AS1c.748A= (p.Ser250=)
c.694A= (p.Ser232=)
n.192A=
n.312+9246T=
n.305+9246T=
19g.55015711G>ACA2587208998GP6,GP6-AS1c.747C>T (p.Ala249=)
c.693C>T (p.Ala231=)
n.191C>T
n.312+9247G>A
n.305+9247G>A
 gnomAD v4
19g.55015711G>TCA2587208999GP6,GP6-AS1c.747C>A (p.Ala249=)
c.693C>A (p.Ala231=)
n.191C>A
n.312+9247G>T
n.305+9247G>T
 gnomAD v4
19g.55015712delCA2576890588GP6,GP6-AS1c.747del (p.Ser250ValfsTer?)
c.693del (p.Ser232ValfsTer29)
c.747del (p.Ser250ValfsTer29)
n.191del
n.312+9248del
n.305+9248del
 gnomAD v4
19g.55015713_55015715delCA2576890589GP6,GP6-AS1c.745_747del (p.Ala249del)
c.691_693del (p.Ala231del)
n.189_191del
n.312+9249_312+9251del
n.305+9249_305+9251del
 gnomAD v4
19g.55015712G>ACA407479207GP6,GP6-AS1c.746C>T (p.Ala249Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.190C>T
n.312+9248G>A
n.305+9248G>A
 gnomAD v4
19g.55015712G>CCA407479209GP6,GP6-AS1c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.190C>G
n.312+9248G>C
n.305+9248G>C
19g.55015712G>TCA407479211GP6,GP6-AS1c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.190C>A
n.312+9248G>T
n.305+9248G>T
 gnomAD v4
19g.55015713delCA2587209000GP6,GP6-AS1c.745del (p.Ala249ProfsTer?)
c.691del (p.Ala231ProfsTer30)
c.745del (p.Ala249ProfsTer30)
n.189del
n.312+9249del
n.305+9249del
 gnomAD v4
19g.55015713C>ACA407479212GP6,GP6-AS1c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.189G>T
n.312+9249C>A
n.305+9249C>A
 gnomAD v4
19g.55015713C=CA2343195939GP6,GP6-AS1c.745G= (p.Ala249=)
c.691G= (p.Ala231=)
n.189G=
n.312+9249C=
n.305+9249C=
19g.55015713C>GCA407479216GP6,GP6-AS1c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.189G>C
n.312+9249C>G
n.305+9249C>G
19g.55015713C>TCA310122301GP6,GP6-AS1c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.189G>A
n.312+9249C>T
n.305+9249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015714G>ACA2343195941GP6,GP6-AS1c.744C>T (p.Thr248=)
c.690C>T (p.Thr230=)
n.188C>T
n.312+9250G>A
n.305+9250G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015714G=CA2343195940GP6,GP6-AS1c.744C= (p.Thr248=)
c.690C= (p.Thr230=)
n.188C=
n.312+9250G=
n.305+9250G=
19g.55015714G>TCA2576890590GP6,GP6-AS1c.744C>A (p.Thr248=)
c.690C>A (p.Thr230=)
n.188C>A
n.312+9250G>T
n.305+9250G>T
 gnomAD v4
19g.55015715G>ACA407479220GP6,GP6-AS1c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.187C>T
n.312+9251G>A
n.305+9251G>A
 gnomAD v4
19g.55015715G>CCA407479225GP6,GP6-AS1c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.187C>G
n.312+9251G>C
n.305+9251G>C
19g.55015715G>TCA407479222GP6,GP6-AS1c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.187C>A
n.312+9251G>T
n.305+9251G>T
 gnomAD v4
19g.55015716T>ACA407479227GP6,GP6-AS1c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.186A>T
n.312+9252T>A
n.305+9252T>A
 gnomAD v4
19g.55015716T>CCA407479229GP6,GP6-AS1c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.186A>G
n.312+9252T>C
n.305+9252T>C
 gnomAD v4
19g.55015716T>GCA407479231GP6,GP6-AS1c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.186A>C
n.312+9252T>G
n.305+9252T>G
19g.55015717G>ACA883669437GP6,GP6-AS1c.741C>T (p.Ile247=)
c.687C>T (p.Ile229=)
n.185C>T
n.312+9253G>A
n.305+9253G>A
 dbSNP
19g.55015717G>CCA407479234GP6,GP6-AS1c.741C>G (p.Ile247Met)
c.687C>G (p.Ile229Met)
n.185C>G
n.312+9253G>C
n.305+9253G>C
19g.55015717G=CA2343195942GP6,GP6-AS1c.741C= (p.Ile247=)
c.687C= (p.Ile229=)
n.185C=
n.312+9253G=
n.305+9253G=
19g.55015717G>TCA2587209001GP6,GP6-AS1c.741C>A (p.Ile247=)
c.687C>A (p.Ile229=)
n.185C>A
n.312+9253G>T
n.305+9253G>T
 gnomAD v4
19g.55015718A>CCA407479237GP6,GP6-AS1c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.184T>G
n.312+9254A>C
n.305+9254A>C
19g.55015718A>GCA407479239GP6,GP6-AS1c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.184T>C
n.312+9254A>G
n.305+9254A>G
 gnomAD v4
19g.55015718A>TCA407479243GP6,GP6-AS1c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.184T>A
n.312+9254A>T
n.305+9254A>T
 gnomAD v4
19g.55015719T>ACA407479246GP6,GP6-AS1c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.183A>T
n.312+9255T>A
n.305+9255T>A
 gnomAD v4
19g.55015719T>CCA407479244GP6,GP6-AS1c.739A>G (p.Ile247Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.183A>G
n.312+9255T>C
n.305+9255T>C
 gnomAD v4
19g.55015719T>GCA407479245GP6,GP6-AS1c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.183A>C
n.312+9255T>G
n.305+9255T>G
19g.55015720A>CCA407479248GP6,GP6-AS1c.738T>G (p.Ser246Arg)
c.684T>G (p.Ser228Arg)
n.182T>G
n.312+9256A>C
n.305+9256A>C
19g.55015720A>GCA2587209002GP6,GP6-AS1c.738T>C (p.Ser246=)
c.684T>C (p.Ser228=)
n.182T>C
n.312+9256A>G
n.305+9256A>G
 gnomAD v4
19g.55015720A>TCA407479250GP6,GP6-AS1c.738T>A (p.Ser246Arg)
c.684T>A (p.Ser228Arg)
n.182T>A
n.312+9256A>T
n.305+9256A>T
19g.55015721C>ACA407479254GP6,GP6-AS1c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
n.181G>T
n.312+9257C>A
n.305+9257C>A
19g.55015721C>GCA407479256GP6,GP6-AS1c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
n.181G>C
n.312+9257C>G
n.305+9257C>G
 gnomAD v4
19g.55015721C>TCA407479257GP6,GP6-AS1c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
n.181G>A
n.312+9257C>T
n.305+9257C>T
 gnomAD v4
19g.55015722delCA2587209003GP6,GP6-AS1c.736del (p.Ser246ValfsTer?)
c.682del (p.Ser228ValfsTer?)
n.180del
n.312+9258del
n.305+9258del
 gnomAD v4
19g.55015722T>ACA407479258GP6,GP6-AS1c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
n.180A>T
n.312+9258T>A
n.305+9258T>A
 gnomAD v4
19g.55015722T>CCA407479260GP6,GP6-AS1c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
n.180A>G
n.312+9258T>C
n.305+9258T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015722T>GCA407479259GP6,GP6-AS1c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
n.180A>C
n.312+9258T>G
n.305+9258T>G
19g.55015722T=CA2343195943GP6,GP6-AS1c.736A= (p.Ser246=)
c.682A= (p.Ser228=)
n.180A=
n.312+9258T=
n.305+9258T=
19g.55015723C>ACA407479266GP6,GP6-AS1c.735G>T (p.Arg245Ser)
c.681G>T (p.Arg227Ser)
n.179G>T
n.312+9259C>A
n.305+9259C>A
 gnomAD v4
19g.55015723C=CA2343195944GP6,GP6-AS1c.735G= (p.Arg245=)
c.681G= (p.Arg227=)
n.179G=
n.312+9259C=
n.305+9259C=
19g.55015723C>GCA407479276GP6,GP6-AS1c.735G>C (p.Arg245Ser)
c.681G>C (p.Arg227Ser)
n.179G>C
n.312+9259C>G
n.305+9259C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015723C>TCA883669445GP6,GP6-AS1c.735G>A (p.Arg245=)
c.681G>A (p.Arg227=)
n.179G>A
n.312+9259C>T
n.305+9259C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015724delCA2587209004GP6,GP6-AS1c.735del (p.Ser246ValfsTer?)
c.681del (p.Ser228ValfsTer?)
n.179del
n.312+9260del
n.305+9260del
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015724C>ACA407479279GP6,GP6-AS1c.734G>T (p.Arg245Met)
c.680G>T (p.Arg227Met)
n.178G>T
n.312+9260C>A
n.305+9260C>A
 gnomAD v4
19g.55015724C>GCA407479281GP6,GP6-AS1c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
n.178G>C
n.312+9260C>G
n.305+9260C>G
19g.55015724C>TCA407479282GP6,GP6-AS1c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
n.178G>A
n.312+9260C>T
n.305+9260C>T
 gnomAD v4
19g.55015724_55015725insCAGAGACTTCCA2587209005GP6,GP6-AS1c.734_735insAAGTCTCTGG (p.Ile247LeufsTer17)
c.680_681insAAGTCTCTGG (p.Ile229LeufsTer?)
c.734_735insAAGTCTCTGG (p.Ile247LeufsTer?)
n.178_179insAAGTCTCTGG
n.312+9260_312+9261insCAGAGACTTC
n.305+9260_305+9261insCAGAGACTTC
 gnomAD v4
19g.55015725T>ACA407479283GP6,GP6-AS1c.733A>T (p.Arg245Trp)
c.679A>T (p.Arg227Trp)
n.177A>T
n.312+9261T>A
n.305+9261T>A
 gnomAD v4
19g.55015725T>CCA407479284GP6,GP6-AS1c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
n.177A>G
n.312+9261T>C
n.305+9261T>C
 gnomAD v4
19g.55015725T>GCA2587209006GP6,GP6-AS1c.733A>C (p.Arg245=)
c.679A>C (p.Arg227=)
n.177A>C
n.312+9261T>G
n.305+9261T>G
 gnomAD v4
19g.55015726A=CA2343195945GP6,GP6-AS1c.732T= (p.Ser244=)
c.678T= (p.Ser226=)
n.176T=
n.312+9262A=
n.305+9262A=
19g.55015726A>GCA310122304GP6,GP6-AS1c.732T>C (p.Ser244=)
c.678T>C (p.Ser226=)
n.176T>C
n.312+9262A>G
n.305+9262A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015726A>TCA2587209008GP6,GP6-AS1c.732T>A (p.Ser244=)
c.678T>A (p.Ser226=)
n.176T>A
n.312+9262A>T
n.305+9262A>T
 gnomAD v4
19g.55015727_55015728delCA2587209007GP6,GP6-AS1c.731_732del (p.Ser244Ter)
c.677_678del (p.Ser226Ter)
n.175_176del
n.312+9263_312+9264del
n.305+9263_305+9264del
 gnomAD v4
19g.55015727G>ACA310122306GP6,GP6-AS1c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.175C>T
n.312+9263G>A
n.305+9263G>A
 dbSNP
19g.55015727G>CCA407479287GP6,GP6-AS1c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.175C>G
n.312+9263G>C
n.305+9263G>C
19g.55015727G=CA2343195946GP6,GP6-AS1c.731C= (p.Ser244=)
c.677C= (p.Ser226=)
n.175C=
n.312+9263G=
n.305+9263G=
19g.55015727G>TCA407479288GP6,GP6-AS1c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.175C>A
n.312+9263G>T
n.305+9263G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015728A>CCA407479290GP6,GP6-AS1c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.174T>G
n.312+9264A>C
n.305+9264A>C
19g.55015728A>GCA407479298GP6,GP6-AS1c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.174T>C
n.312+9264A>G
n.305+9264A>G
 gnomAD v4
19g.55015728A>TCA407479292GP6,GP6-AS1c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.174T>A
n.312+9264A>T
n.305+9264A>T
 gnomAD v4
19g.55015729delCA2587209009GP6,GP6-AS1c.730del (p.Ser244LeufsTer?)
c.676del (p.Ser226LeufsTer?)
n.174del
n.312+9265del
n.305+9265del
 gnomAD v4
19g.55015729A=CA2343195947GP6,GP6-AS1c.729T= (p.Thr243=)
c.675T= (p.Thr225=)
n.173T=
n.312+9265A=
n.305+9265A=
19g.55015729A>CCA2343195948GP6,GP6-AS1c.729T>G (p.Thr243=)
c.675T>G (p.Thr225=)
n.173T>G
n.312+9265A>C
n.305+9265A>C
 dbSNP
19g.55015729A>GCA2587209010GP6,GP6-AS1c.729T>C (p.Thr243=)
c.675T>C (p.Thr225=)
n.173T>C
n.312+9265A>G
n.305+9265A>G
 gnomAD v4
19g.55015730G>ACA407479299GP6,GP6-AS1c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.172C>T
n.312+9266G>A
n.305+9266G>A
 gnomAD v4
19g.55015730G>CCA407479307GP6,GP6-AS1c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.172C>G
n.312+9266G>C
n.305+9266G>C
19g.55015730G>TCA407479309GP6,GP6-AS1c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.172C>A
n.312+9266G>T
n.305+9266G>T
 gnomAD v4
19g.55015731T>ACA407479312GP6,GP6-AS1c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.171A>T
n.312+9267T>A
n.305+9267T>A
 gnomAD v4
19g.55015731T>CCA407479325GP6,GP6-AS1c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.171A>G
n.312+9267T>C
n.305+9267T>C
 gnomAD v4 COSMIC
19g.55015731T>GCA407479329GP6,GP6-AS1c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.171A>C
n.312+9267T>G
n.305+9267T>G
19g.55015732C>ACA407479331GP6,GP6-AS1c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.170G>T
n.312+9268C>A
n.305+9268C>A
 COSMIC
19g.55015732C>GCA407479332GP6,GP6-AS1c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.170G>C
n.312+9268C>G
n.305+9268C>G
19g.55015732C>TCA2587209011GP6,GP6-AS1c.726G>A (p.Glu242=)
c.672G>A (p.Glu224=)
n.170G>A
n.312+9268C>T
n.305+9268C>T
 gnomAD v4
19g.55015733T>ACA407479335GP6,GP6-AS1c.725A>T (p.Glu242Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.169A>T
n.312+9269T>A
n.305+9269T>A
19g.55015733T>CCA407479337GP6,GP6-AS1c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.169A>G
n.312+9269T>C
n.305+9269T>C
 gnomAD v4
19g.55015733T>GCA407479338GP6,GP6-AS1c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.169A>C
n.312+9269T>G
n.305+9269T>G
19g.55015734C>ACA407479348GP6,GP6-AS1c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
n.169-1G>T
n.312+9270C>A
n.305+9270C>A
19g.55015734C>GCA407479344GP6,GP6-AS1c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
n.169-1G>C
n.312+9270C>G
n.305+9270C>G
19g.55015734C>TCA407479342GP6,GP6-AS1c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
n.169-1G>A
n.312+9270C>T
n.305+9270C>T
 gnomAD v4
19g.55015735T>ACA407479352GP6,GP6-AS1c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.671-2A>T (n.671-2A>T)
n.169-2A>T
n.312+9271T>A
n.305+9271T>A
 gnomAD v4
19g.55015735T>CCA407479354GP6,GP6-AS1c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.671-2A>G (n.671-2A>G)
n.169-2A>G
n.312+9271T>C
n.305+9271T>C
 gnomAD v4
19g.55015735T>GCA407479358GP6,GP6-AS1c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.671-2A>C (n.671-2A>C)
n.169-2A>C
n.312+9271T>G
n.305+9271T>G
19g.55015736G>ACA310122309GP6,GP6-AS1c.725-3C>T (n.725-3C>T)
c.671-3C>T (n.671-3C>T)
n.169-3C>T
n.312+9272G>A
n.305+9272G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015736G=CA2343195949GP6,GP6-AS1c.725-3C= (n.725-3C=)
c.671-3C= (n.671-3C=)
n.169-3C=
n.312+9272G=
n.305+9272G=
19g.55015736G>TCA2587209012GP6,GP6-AS1c.725-3C>A (n.725-3C>A)
c.671-3C>A (n.671-3C>A)
n.169-3C>A
n.312+9272G>T
n.305+9272G>T
 gnomAD v4
19g.55015738delCA2587209013GP6,GP6-AS1c.725-3del (n.725-3del)
c.671-3del (n.671-3del)
n.169-3del
n.312+9274del
n.305+9274del
 gnomAD v4
19g.55015737G>ACA2587209014GP6,GP6-AS1c.725-4C>T (n.725-4C>T)
c.671-4C>T (n.671-4C>T)
n.169-4C>T
n.312+9273G>A
n.305+9273G>A
 gnomAD v4
19g.55015737G>TCA2587209015GP6,GP6-AS1c.725-4C>A (n.725-4C>A)
c.671-4C>A (n.671-4C>A)
n.169-4C>A
n.312+9273G>T
n.305+9273G>T
 gnomAD v4
19g.55015738G>ACA2587209016GP6,GP6-AS1c.725-5C>T (n.725-5C>T)
c.671-5C>T (n.671-5C>T)
n.169-5C>T
n.312+9274G>A
n.305+9274G>A
 gnomAD v4
19g.55015738G>CCA310122312GP6,GP6-AS1c.725-5C>G (n.725-5C>G)
c.671-5C>G (n.671-5C>G)
n.169-5C>G
n.312+9274G>C
n.305+9274G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015738G=CA2343195950GP6,GP6-AS1c.725-5C= (n.725-5C=)
c.671-5C= (n.671-5C=)
n.169-5C=
n.312+9274G=
n.305+9274G=
19g.55015738G>TCA2587209017GP6,GP6-AS1c.725-5C>A (n.725-5C>A)
c.671-5C>A (n.671-5C>A)
n.169-5C>A
n.312+9274G>T
n.305+9274G>T
 gnomAD v4
19g.55015739A>GCA2587209019GP6,GP6-AS1c.725-6T>C (n.725-6T>C)
c.671-6T>C (n.671-6T>C)
n.169-6T>C
n.312+9275A>G
n.305+9275A>G
 gnomAD v4
19g.55015739A>TCA2587209020GP6,GP6-AS1c.725-6T>A (n.725-6T>A)
c.671-6T>A (n.671-6T>A)
n.169-6T>A
n.312+9275A>T
n.305+9275A>T
 gnomAD v4
19g.55015740delCA2587209018GP6,GP6-AS1c.725-6del (n.725-6del)
c.671-6del (n.671-6del)
n.169-6del
n.312+9276del
n.305+9276del
 gnomAD v4
19g.55015740A=CA2343195951GP6,GP6-AS1c.725-7T= (n.725-7T=)
c.671-7T= (n.671-7T=)
n.169-7T=
n.312+9276A=
n.305+9276A=
19g.55015740A>GCA883669466GP6,GP6-AS1c.725-7T>C (n.725-7T>C)
c.671-7T>C (n.671-7T>C)
n.169-7T>C
n.312+9276A>G
n.305+9276A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015740A>TCA310122315GP6,GP6-AS1c.725-7T>A (n.725-7T>A)
c.671-7T>A (n.671-7T>A)
n.169-7T>A
n.312+9276A>T
n.305+9276A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015741C>TCA2576890592GP6,GP6-AS1c.725-8G>A (n.725-8G>A)
c.671-8G>A (n.671-8G>A)
n.169-8G>A
n.312+9277C>T
n.305+9277C>T
 gnomAD v4
19g.55015742delCA2576890591GP6,GP6-AS1c.725-8del (n.725-8del)
c.671-8del (n.671-8del)
n.169-8del
n.312+9278del
n.305+9278del
 gnomAD v4
19g.55015741_55015745delinsCCAAACA2343195952GP6,GP6-AS1c.725-12_725-8delinsTTTGG (n.725-12_725-8delinsTTTGG)
c.671-12_671-8delinsTTTGG (n.671-12_671-8delinsTTTGG)
n.169-12_169-8delinsTTTGG
n.312+9277_312+9281delinsCCAAA
n.305+9277_305+9281delinsCCAAA
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n.169-9G>T
n.312+9278C>A
n.305+9278C>A
 gnomAD v4
19g.55015742C=CA2343195953GP6,GP6-AS1c.725-9G= (n.725-9G=)
c.671-9G= (n.671-9G=)
n.169-9G=
n.312+9278C=
n.305+9278C=
19g.55015742C>TCA883669473GP6,GP6-AS1c.725-9G>A (n.725-9G>A)
c.671-9G>A (n.671-9G>A)
n.169-9G>A
n.312+9278C>T
n.305+9278C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015746_55015749delCA883669472GP6,GP6-AS1c.725-12_725-9del (n.725-12_725-9del)
c.671-12_671-9del (n.671-12_671-9del)
n.169-12_169-9del
n.312+9282_312+9285del
n.305+9282_305+9285del
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015743A=CA2343195954GP6,GP6-AS1c.725-10T= (n.725-10T=)
c.671-10T= (n.671-10T=)
n.169-10T=
n.312+9279A=
n.305+9279A=
19g.55015743A>GCA2587209022GP6,GP6-AS1c.725-10T>C (n.725-10T>C)
c.671-10T>C (n.671-10T>C)
n.169-10T>C
n.312+9279A>G
n.305+9279A>G
 gnomAD v4
19g.55015743A>TCA883669475GP6,GP6-AS1c.725-10T>A (n.725-10T>A)
c.671-10T>A (n.671-10T>A)
n.169-10T>A
n.312+9279A>T
n.305+9279A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015744A>GCA2587209023GP6,GP6-AS1c.725-11T>C (n.725-11T>C)
c.671-11T>C (n.671-11T>C)
n.169-11T>C
n.312+9280A>G
n.305+9280A>G
 gnomAD v4
19g.55015745A>GCA2587209024GP6,GP6-AS1c.725-12T>C (n.725-12T>C)
c.671-12T>C (n.671-12T>C)
n.169-12T>C
n.312+9281A>G
n.305+9281A>G
 gnomAD v4
19g.55015746C>TCA2587209025GP6,GP6-AS1c.725-13G>A (n.725-13G>A)
c.671-13G>A (n.671-13G>A)
n.169-13G>A
n.312+9282C>T
n.305+9282C>T
 gnomAD v4
19g.55015749delCA2587209026GP6,GP6-AS1c.725-14del (n.725-14del)
c.671-14del (n.671-14del)
n.169-14del
n.312+9285del
n.305+9285del
 gnomAD v4
19g.55015748A>CCA2587209027GP6,GP6-AS1c.725-15T>G (n.725-15T>G)
c.671-15T>G (n.671-15T>G)
n.169-15T>G
n.312+9284A>C
n.305+9284A>C
 gnomAD v4
19g.55015748A>GCA2587209028GP6,GP6-AS1c.725-15T>C (n.725-15T>C)
c.671-15T>C (n.671-15T>C)
n.169-15T>C
n.312+9284A>G
n.305+9284A>G
 gnomAD v4
19g.55015748A>TCA2587209029GP6,GP6-AS1c.725-15T>A (n.725-15T>A)
c.671-15T>A (n.671-15T>A)
n.169-15T>A
n.312+9284A>T
n.305+9284A>T
 gnomAD v4
19g.55015749A>CCA2587209031GP6,GP6-AS1c.725-16T>G (n.725-16T>G)
c.671-16T>G (n.671-16T>G)
n.169-16T>G
n.312+9285A>C
n.305+9285A>C
 gnomAD v4
19g.55015749A>GCA2587209032GP6,GP6-AS1c.725-16T>C (n.725-16T>C)
c.671-16T>C (n.671-16T>C)
n.169-16T>C
n.312+9285A>G
n.305+9285A>G
 gnomAD v4
19g.55015749A>TCA2587209030GP6,GP6-AS1c.725-16T>A (n.725-16T>A)
c.671-16T>A (n.671-16T>A)
n.169-16T>A
n.312+9285A>T
n.305+9285A>T
 gnomAD v4
19g.55015750G>ACA2587209033GP6,GP6-AS1c.725-17C>T (n.725-17C>T)
c.671-17C>T (n.671-17C>T)
n.169-17C>T
n.312+9286G>A
n.305+9286G>A
 gnomAD v4
19g.55015750G>TCA2587209034GP6,GP6-AS1c.725-17C>A (n.725-17C>A)
c.671-17C>A (n.671-17C>A)
n.169-17C>A
n.312+9286G>T
n.305+9286G>T
 gnomAD v4
19g.55015751G>ACA883669477GP6,GP6-AS1c.725-18C>T (n.725-18C>T)
c.671-18C>T (n.671-18C>T)
n.169-18C>T
n.312+9287G>A
n.305+9287G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015751G>CCA883669480GP6,GP6-AS1c.725-18C>G (n.725-18C>G)
c.671-18C>G (n.671-18C>G)
n.169-18C>G
n.312+9287G>C
n.305+9287G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015751G=CA2343195955GP6,GP6-AS1c.725-18C= (n.725-18C=)
c.671-18C= (n.671-18C=)
n.169-18C=
n.312+9287G=
n.305+9287G=
19g.55015751G>TCA310122317GP6,GP6-AS1c.725-18C>A (n.725-18C>A)
c.671-18C>A (n.671-18C>A)
n.169-18C>A
n.312+9287G>T
n.305+9287G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015752C=CA2343195956GP6,GP6-AS1c.725-19G= (n.725-19G=)
c.671-19G= (n.671-19G=)
n.169-19G=
n.312+9288C=
n.305+9288C=
19g.55015752C>TCA883669487GP6,GP6-AS1c.725-19G>A (n.725-19G>A)
c.671-19G>A (n.671-19G>A)
n.169-19G>A
n.312+9288C>T
n.305+9288C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015753T>CCA2587209035GP6,GP6-AS1c.725-20A>G (n.725-20A>G)
c.671-20A>G (n.671-20A>G)
n.169-20A>G
n.312+9289T>C
n.305+9289T>C
 gnomAD v4
19g.55015753dupCA2587209036GP6,GP6-AS1c.725-20dup (n.725-20dup)
c.671-20dup (n.671-20dup)
n.169-20dup
n.312+9289dup
n.305+9289dup
 gnomAD v4
19g.55015754A>GCA2587209037GP6,GP6-AS1c.725-21T>C (n.725-21T>C)
c.671-21T>C (n.671-21T>C)
n.169-21T>C
n.312+9290A>G
n.305+9290A>G
 gnomAD v4
19g.55015755A>GCA2587209038GP6,GP6-AS1c.725-22T>C (n.725-22T>C)
c.671-22T>C (n.671-22T>C)
n.169-22T>C
n.312+9291A>G
n.305+9291A>G
 gnomAD v4
19g.55015755_55015757delinsAGTCA2343195957GP6,GP6-AS1c.725-24_725-22delinsACT (n.725-24_725-22delinsACT)
c.671-24_671-22delinsACT (n.671-24_671-22delinsACT)
n.169-24_169-22delinsACT
n.312+9291_312+9293delinsAGT
n.305+9291_305+9293delinsAGT
19g.55015756G>ACA883669499GP6,GP6-AS1c.725-23C>T (n.725-23C>T)
c.671-23C>T (n.671-23C>T)
n.169-23C>T
n.312+9292G>A
n.305+9292G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015756G=CA2343195958GP6,GP6-AS1c.725-23C= (n.725-23C=)
c.671-23C= (n.671-23C=)
n.169-23C=
n.312+9292G=
n.305+9292G=
19g.55015756G>TCA2587209039GP6,GP6-AS1c.725-23C>A (n.725-23C>A)
c.671-23C>A (n.671-23C>A)
n.169-23C>A
n.312+9292G>T
n.305+9292G>T
 gnomAD v4
19g.55015759_55015760delCA883669498GP6,GP6-AS1c.725-24_725-23del (n.725-24_725-23del)
c.671-24_671-23del (n.671-24_671-23del)
n.169-24_169-23del
n.312+9295_312+9296del
n.305+9295_305+9296del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015757T>ACA310122319GP6,GP6-AS1c.725-24A>T (n.725-24A>T)
c.671-24A>T (n.671-24A>T)
n.169-24A>T
n.312+9293T>A
n.305+9293T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015757T>CCA2587209041GP6,GP6-AS1c.725-24A>G (n.725-24A>G)
c.671-24A>G (n.671-24A>G)
n.169-24A>G
n.312+9293T>C
n.305+9293T>C
 gnomAD v4
19g.55015757T>GCA2587209040GP6,GP6-AS1c.725-24A>C (n.725-24A>C)
c.671-24A>C (n.671-24A>C)
n.169-24A>C
n.312+9293T>G
n.305+9293T>G
 gnomAD v4
19g.55015757T=CA2343195959GP6,GP6-AS1c.725-24A= (n.725-24A=)
c.671-24A= (n.671-24A=)
n.169-24A=
n.312+9293T=
n.305+9293T=
19g.55015758G>ACA2587209042GP6,GP6-AS1c.725-25C>T (n.725-25C>T)
c.671-25C>T (n.671-25C>T)
n.169-25C>T
n.312+9294G>A
n.305+9294G>A
 gnomAD v4
19g.55015758G=CA2343195960GP6,GP6-AS1c.725-25C= (n.725-25C=)
c.671-25C= (n.671-25C=)
n.169-25C=
n.312+9294G=
n.305+9294G=
19g.55015758G>TCA2576890593GP6,GP6-AS1c.725-25C>A (n.725-25C>A)
c.671-25C>A (n.671-25C>A)
n.169-25C>A
n.312+9294G>T
n.305+9294G>T
 gnomAD v4
19g.55015759T>ACA2587209043GP6,GP6-AS1c.725-26A>T (n.725-26A>T)
c.671-26A>T (n.671-26A>T)
n.169-26A>T
n.312+9295T>A
n.305+9295T>A
 gnomAD v4
19g.55015759T>CCA2587209044GP6,GP6-AS1c.725-26A>G (n.725-26A>G)
c.671-26A>G (n.671-26A>G)
n.169-26A>G
n.312+9295T>C
n.305+9295T>C
 gnomAD v4
19g.55015764_55015768dupCA883669513GP6,GP6-AS1c.725-30_725-26dup (n.725-30_725-26dup)
c.671-30_671-26dup (n.671-30_671-26dup)
n.169-30_169-26dup
n.312+9300_312+9304dup
n.305+9300_305+9304dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015760G>ACA2587209045GP6,GP6-AS1c.725-27C>T (n.725-27C>T)
c.671-27C>T (n.671-27C>T)
n.169-27C>T
n.312+9296G>A
n.305+9296G>A
 gnomAD v4
19g.55015760G>TCA2587209046GP6,GP6-AS1c.725-27C>A (n.725-27C>A)
c.671-27C>A (n.671-27C>A)
n.169-27C>A
n.312+9296G>T
n.305+9296G>T
 gnomAD v4
19g.55015761A>GCA2587209048GP6,GP6-AS1c.725-28T>C (n.725-28T>C)
c.671-28T>C (n.671-28T>C)
n.169-28T>C
n.312+9297A>G
n.305+9297A>G
 gnomAD v4
19g.55015763delCA2587209047GP6,GP6-AS1c.725-28del (n.725-28del)
c.671-28del (n.671-28del)
n.169-28del
n.312+9299del
n.305+9299del
 gnomAD v4
19g.55015762A>CCA2587209049GP6,GP6-AS1c.725-29T>G (n.725-29T>G)
c.671-29T>G (n.671-29T>G)
n.169-29T>G
n.312+9298A>C
n.305+9298A>C
 gnomAD v4
19g.55015762A>GCA2587209050GP6,GP6-AS1c.725-29T>C (n.725-29T>C)
c.671-29T>C (n.671-29T>C)
n.169-29T>C
n.312+9298A>G
n.305+9298A>G
 gnomAD v4
19g.55015763A>GCA2587209051GP6,GP6-AS1c.725-30T>C (n.725-30T>C)
c.671-30T>C (n.671-30T>C)
n.169-30T>C
n.312+9299A>G
n.305+9299A>G
 gnomAD v4
19g.55015764T>CCA2587209052GP6,GP6-AS1c.725-31A>G (n.725-31A>G)
c.671-31A>G (n.671-31A>G)
n.169-31A>G
n.312+9300T>C
n.305+9300T>C
 gnomAD v4
19g.55015765G>ACA2587209053GP6,GP6-AS1c.725-32C>T (n.725-32C>T)
c.671-32C>T (n.671-32C>T)
n.169-32C>T
n.312+9301G>A
n.305+9301G>A
 gnomAD v4
19g.55015765G=CA2343195961GP6,GP6-AS1c.725-32C= (n.725-32C=)
c.671-32C= (n.671-32C=)
n.169-32C=
n.312+9301G=
n.305+9301G=
19g.55015765G>TCA310122324GP6,GP6-AS1c.725-32C>A (n.725-32C>A)
c.671-32C>A (n.671-32C>A)
n.169-32C>A
n.312+9301G>T
n.305+9301G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015778_55015779insAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAAACCATATTCCCCA2587209054GP6,GP6-AS1c.725-32_725-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC (n.725-32_725-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC)
c.671-32_671-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC (n.671-32_671-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC)
n.169-32_169-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC
n.312+9314_312+9315insAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAAACCATATTCCC
n.305+9314_305+9315insAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAAACCATATTCCC
 gnomAD v4
19g.55015766A>GCA2587209055GP6,GP6-AS1c.725-33T>C (n.725-33T>C)
c.671-33T>C (n.671-33T>C)
n.169-33T>C
n.312+9302A>G
n.305+9302A>G
 gnomAD v4
19g.55015767A>GCA2576890594GP6,GP6-AS1c.725-34T>C (n.725-34T>C)
c.671-34T>C (n.671-34T>C)
n.169-34T>C
n.312+9303A>G
n.305+9303A>G
 gnomAD v4
19g.55015767A>TCA2587209056GP6,GP6-AS1c.725-34T>A (n.725-34T>A)
c.671-34T>A (n.671-34T>A)
n.169-34T>A
n.312+9303A>T
n.305+9303A>T
 gnomAD v4
19g.55015768A>GCA2587209057GP6,GP6-AS1c.725-35T>C (n.725-35T>C)
c.671-35T>C (n.671-35T>C)
n.169-35T>C
n.312+9304A>G
n.305+9304A>G
 gnomAD v4
19g.55015769C>ACA2587209058GP6,GP6-AS1c.725-36G>T (n.725-36G>T)
c.671-36G>T (n.671-36G>T)
n.169-36G>T
n.312+9305C>A
n.305+9305C>A
 gnomAD v4
19g.55015769C=CA2343195962GP6,GP6-AS1c.725-36G= (n.725-36G=)
c.671-36G= (n.671-36G=)
n.169-36G=
n.312+9305C=
n.305+9305C=
19g.55015769C>TCA883669524GP6,GP6-AS1c.725-36G>A (n.725-36G>A)
c.671-36G>A (n.671-36G>A)
n.169-36G>A
n.312+9305C>T
n.305+9305C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015770delCA2576890595GP6,GP6-AS1c.725-36del (n.725-36del)
c.671-36del (n.671-36del)
n.169-36del
n.312+9306del
n.305+9306del
19g.55015770C>GCA2587209059GP6,GP6-AS1c.725-37G>C (n.725-37G>C)
c.671-37G>C (n.671-37G>C)
n.169-37G>C
n.312+9306C>G
n.305+9306C>G
 gnomAD v4
19g.55015770C>TCA2587209060GP6,GP6-AS1c.725-37G>A (n.725-37G>A)
c.671-37G>A (n.671-37G>A)
n.169-37G>A
n.312+9306C>T
n.305+9306C>T
 gnomAD v4
19g.55015771A=CA2343195963GP6,GP6-AS1c.725-38T= (n.725-38T=)
c.671-38T= (n.671-38T=)
n.169-38T=
n.312+9307A=
n.305+9307A=
19g.55015771A>GCA310122327GP6,GP6-AS1c.725-38T>C (n.725-38T>C)
c.671-38T>C (n.671-38T>C)
n.169-38T>C
n.312+9307A>G
n.305+9307A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015771A>TCA310122329GP6,GP6-AS1c.725-38T>A (n.725-38T>A)
c.671-38T>A (n.671-38T>A)
n.169-38T>A
n.312+9307A>T
n.305+9307A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015772T>ACA2587209061GP6,GP6-AS1c.725-39A>T (n.725-39A>T)
c.671-39A>T (n.671-39A>T)
n.169-39A>T
n.312+9308T>A
n.305+9308T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015773A>GCA2587209062GP6,GP6-AS1c.725-40T>C (n.725-40T>C)
c.671-40T>C (n.671-40T>C)
n.169-40T>C
n.312+9309A>G
n.305+9309A>G
 gnomAD v4
19g.55015774T>ACA2587209065GP6,GP6-AS1c.725-41A>T (n.725-41A>T)
c.671-41A>T (n.671-41A>T)
n.169-41A>T
n.312+9310T>A
n.305+9310T>A
 gnomAD v4
19g.55015774T>CCA2587209063GP6,GP6-AS1c.725-41A>G (n.725-41A>G)
c.671-41A>G (n.671-41A>G)
n.169-41A>G
n.312+9310T>C
n.305+9310T>C
 gnomAD v4
19g.55015774T>GCA2587209064GP6,GP6-AS1c.725-41A>C (n.725-41A>C)
c.671-41A>C (n.671-41A>C)
n.169-41A>C
n.312+9310T>G
n.305+9310T>G
 gnomAD v4
19g.55015775T>CCA2587209066GP6,GP6-AS1c.725-42A>G (n.725-42A>G)
c.671-42A>G (n.671-42A>G)
n.169-42A>G
n.312+9311T>C
n.305+9311T>C
 gnomAD v4
19g.55015777C=CA2343195964GP6,GP6-AS1c.725-44G= (n.725-44G=)
c.671-44G= (n.671-44G=)
n.169-44G=
n.312+9313C=
n.305+9313C=
19g.55015777C>GCA2343195965GP6,GP6-AS1c.725-44G>C (n.725-44G>C)
c.671-44G>C (n.671-44G>C)
n.169-44G>C
n.312+9313C>G
n.305+9313C>G
 dbSNP
19g.55015777C>TCA883669528GP6,GP6-AS1c.725-44G>A (n.725-44G>A)
c.671-44G>A (n.671-44G>A)
n.169-44G>A
n.312+9313C>T
n.305+9313C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015778C>ACA2587209067GP6,GP6-AS1c.725-45G>T (n.725-45G>T)
c.671-45G>T (n.671-45G>T)
n.169-45G>T
n.312+9314C>A
n.305+9314C>A
 gnomAD v4
19g.55015778C=CA2343195966GP6,GP6-AS1c.725-45G= (n.725-45G=)
c.671-45G= (n.671-45G=)
n.169-45G=
n.312+9314C=
n.305+9314C=
19g.55015778C>TCA2343195967GP6,GP6-AS1c.725-45G>A (n.725-45G>A)
c.671-45G>A (n.671-45G>A)
n.169-45G>A
n.312+9314C>T
n.305+9314C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015779G>ACA310122332GP6,GP6-AS1c.725-46C>T (n.725-46C>T)
c.671-46C>T (n.671-46C>T)
n.169-46C>T
n.312+9315G>A
n.305+9315G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015779G=CA2343195968GP6,GP6-AS1c.725-46C= (n.725-46C=)
c.671-46C= (n.671-46C=)
n.169-46C=
n.312+9315G=
n.305+9315G=
19g.55015779G>TCA2576890596GP6,GP6-AS1c.725-46C>A (n.725-46C>A)
c.671-46C>A (n.671-46C>A)
n.169-46C>A
n.312+9315G>T
n.305+9315G>T
 gnomAD v4
19g.55015780C=CA2343195969GP6,GP6-AS1c.725-47G= (n.725-47G=)
c.671-47G= (n.671-47G=)
n.169-47G=
n.312+9316C=
n.305+9316C=
19g.55015780C>TCA2343195970GP6,GP6-AS1c.725-47G>A (n.725-47G>A)
c.671-47G>A (n.671-47G>A)
n.169-47G>A
n.312+9316C>T
n.305+9316C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015784dupCA310122335GP6,GP6-AS1c.725-47dup (n.725-47dup)
c.671-47dup (n.671-47dup)
n.169-47dup
n.312+9320dup
n.305+9320dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015784delCA2576890597GP6,GP6-AS1c.725-47del (n.725-47del)
c.671-47del (n.671-47del)
n.169-47del
n.312+9320del
n.305+9320del
 gnomAD v4
19g.55015781C>TCA2587209068GP6,GP6-AS1c.725-48G>A (n.725-48G>A)
c.671-48G>A (n.671-48G>A)
n.169-48G>A
n.312+9317C>T
n.305+9317C>T
 gnomAD v4
19g.55015782C>ACA2576890598GP6,GP6-AS1c.725-49G>T (n.725-49G>T)
c.671-49G>T (n.671-49G>T)
n.169-49G>T
n.312+9318C>A
n.305+9318C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015782C>GCA2587209069GP6,GP6-AS1c.725-49G>C (n.725-49G>C)
c.671-49G>C (n.671-49G>C)
n.169-49G>C
n.312+9318C>G
n.305+9318C>G
 gnomAD v4
19g.55015783C>TCA2587209070GP6,GP6-AS1c.725-50G>A (n.725-50G>A)
c.671-50G>A (n.671-50G>A)
n.169-50G>A
n.312+9319C>T
n.305+9319C>T
 gnomAD v4
19g.55015783_55015785delinsCCTCA2343195971GP6,GP6-AS1c.725-52_725-50delinsAGG (n.725-52_725-50delinsAGG)
c.671-52_671-50delinsAGG (n.671-52_671-50delinsAGG)
n.169-52_169-50delinsAGG
n.312+9319_312+9321delinsCCT
n.305+9319_305+9321delinsCCT
19g.55015784C>ACA2587209071GP6,GP6-AS1c.725-51G>T (n.725-51G>T)
c.671-51G>T (n.671-51G>T)
n.169-51G>T
n.312+9320C>A
n.305+9320C>A
 gnomAD v4
19g.55015784C>GCA2576890599GP6,GP6-AS1c.725-51G>C (n.725-51G>C)
c.671-51G>C (n.671-51G>C)
n.169-51G>C
n.312+9320C>G
n.305+9320C>G
19g.55015784_55015785delCA310122338GP6,GP6-AS1c.725-52_725-51del (n.725-52_725-51del)
c.671-52_671-51del (n.671-52_671-51del)
n.169-52_169-51del
n.312+9320_312+9321del
n.305+9320_305+9321del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015784_55015785delinsCTCA2343195972GP6,GP6-AS1c.725-52_725-51delinsAG (n.725-52_725-51delinsAG)
c.671-52_671-51delinsAG (n.671-52_671-51delinsAG)
n.169-52_169-51delinsAG
n.312+9320_312+9321delinsCT
n.305+9320_305+9321delinsCT
19g.55015785delCA310122341GP6,GP6-AS1c.725-52del (n.725-52del)
c.671-52del (n.671-52del)
n.169-52del
n.312+9321del
n.305+9321del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015785T>CCA310122343GP6,GP6-AS1c.725-52A>G (n.725-52A>G)
c.671-52A>G (n.671-52A>G)
n.169-52A>G
n.312+9321T>C
n.305+9321T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015785T=CA2343195973GP6,GP6-AS1c.725-52A= (n.725-52A=)
c.671-52A= (n.671-52A=)
n.169-52A=
n.312+9321T=
n.305+9321T=
19g.55015786G>TCA2587209072GP6,GP6-AS1c.725-53C>A (n.725-53C>A)
c.671-53C>A (n.671-53C>A)
n.169-53C>A
n.312+9322G>T
n.305+9322G>T
 gnomAD v4
19g.55015787T>CCA2587209073GP6,GP6-AS1c.725-54A>G (n.725-54A>G)
c.671-54A>G (n.671-54A>G)
n.169-54A>G
n.312+9323T>C
n.305+9323T>C
 gnomAD v4
19g.55015788C>ACA2587209074GP6,GP6-AS1c.725-55G>T (n.725-55G>T)
c.671-55G>T (n.671-55G>T)
n.169-55G>T
n.312+9324C>A
n.305+9324C>A
 gnomAD v4
19g.55015789A=CA2343195974GP6,GP6-AS1c.725-56T= (n.725-56T=)
c.671-56T= (n.671-56T=)
n.169-56T=
n.312+9325A=
n.305+9325A=
19g.55015789A>CCA883669537GP6,GP6-AS1c.725-56T>G (n.725-56T>G)
c.671-56T>G (n.671-56T>G)
n.169-56T>G
n.312+9325A>C
n.305+9325A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015789A>GCA2343195975GP6,GP6-AS1c.725-56T>C (n.725-56T>C)
c.671-56T>C (n.671-56T>C)
n.169-56T>C
n.312+9325A>G
n.305+9325A>G
 dbSNP
19g.55015791T>ACA2587209075GP6,GP6-AS1c.725-58A>T (n.725-58A>T)
c.671-58A>T (n.671-58A>T)
n.169-58A>T
n.312+9327T>A
n.305+9327T>A
 gnomAD v4
19g.55015791T>CCA2343195976GP6,GP6-AS1c.725-58A>G (n.725-58A>G)
c.671-58A>G (n.671-58A>G)
n.169-58A>G
n.312+9327T>C
n.305+9327T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015791T=CA2343195977GP6,GP6-AS1c.725-58A= (n.725-58A=)
c.671-58A= (n.671-58A=)
n.169-58A=
n.312+9327T=
n.305+9327T=
19g.55015792G>ACA883669542GP6,GP6-AS1c.725-59C>T (n.725-59C>T)
c.671-59C>T (n.671-59C>T)
n.169-59C>T
n.312+9328G>A
n.305+9328G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015792G>CCA2343195979GP6,GP6-AS1c.725-59C>G (n.725-59C>G)
c.671-59C>G (n.671-59C>G)
n.169-59C>G
n.312+9328G>C
n.305+9328G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015792G=CA2343195978GP6,GP6-AS1c.725-59C= (n.725-59C=)
c.671-59C= (n.671-59C=)
n.169-59C=
n.312+9328G=
n.305+9328G=
19g.55015792G>TCA310122345GP6,GP6-AS1c.725-59C>A (n.725-59C>A)
c.671-59C>A (n.671-59C>A)
n.169-59C>A
n.312+9328G>T
n.305+9328G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015794G>ACA2576890600GP6,GP6-AS1c.725-61C>T (n.725-61C>T)
c.671-61C>T (n.671-61C>T)
n.169-61C>T
n.312+9330G>A
n.305+9330G>A
 gnomAD v4
19g.55015794G>TCA2576890601GP6,GP6-AS1c.725-61C>A (n.725-61C>A)
c.671-61C>A (n.671-61C>A)
n.169-61C>A
n.312+9330G>T
n.305+9330G>T
 gnomAD v4
19g.55015795C>ACA2587209076GP6,GP6-AS1c.725-62G>T (n.725-62G>T)
c.671-62G>T (n.671-62G>T)
n.169-62G>T
n.312+9331C>A
n.305+9331C>A
 gnomAD v4
19g.55015795C=CA2343195980GP6,GP6-AS1c.725-62G= (n.725-62G=)
c.671-62G= (n.671-62G=)
n.169-62G=
n.312+9331C=
n.305+9331C=
19g.55015795C>TCA310122348GP6,GP6-AS1c.725-62G>A (n.725-62G>A)
c.671-62G>A (n.671-62G>A)
n.169-62G>A
n.312+9331C>T
n.305+9331C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015796C>ACA2587209077GP6,GP6-AS1c.725-63G>T (n.725-63G>T)
c.671-63G>T (n.671-63G>T)
n.169-63G>T
n.312+9332C>A
n.305+9332C>A
 gnomAD v4
19g.55015796C>GCA2587209078GP6,GP6-AS1c.725-63G>C (n.725-63G>C)
c.671-63G>C (n.671-63G>C)
n.169-63G>C
n.312+9332C>G
n.305+9332C>G
 gnomAD v4
19g.55015796C>TCA2587209079GP6,GP6-AS1c.725-63G>A (n.725-63G>A)
c.671-63G>A (n.671-63G>A)
n.169-63G>A
n.312+9332C>T
n.305+9332C>T
 gnomAD v4
19g.55015797T>ACA2587209080GP6,GP6-AS1c.725-64A>T (n.725-64A>T)
c.671-64A>T (n.671-64A>T)
n.169-64A>T
n.312+9333T>A
n.305+9333T>A
 gnomAD v4
19g.55015797T>CCA883669547GP6,GP6-AS1c.725-64A>G (n.725-64A>G)
c.671-64A>G (n.671-64A>G)
n.169-64A>G
n.312+9333T>C
n.305+9333T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.55015797T>GCA2587209081GP6,GP6-AS1c.725-64A>C (n.725-64A>C)
c.671-64A>C (n.671-64A>C)
n.169-64A>C
n.312+9333T>G
n.305+9333T>G
 gnomAD v4
19g.55015797T=CA2343195981GP6,GP6-AS1c.725-64A= (n.725-64A=)
c.671-64A= (n.671-64A=)
n.169-64A=
n.312+9333T=
n.305+9333T=
19g.55015798A=CA2343195982GP6,GP6-AS1c.725-65T= (n.725-65T=)
c.671-65T= (n.671-65T=)
n.169-65T=
n.312+9334A=
n.305+9334A=
19g.55015798A>CCA2587209082GP6,GP6-AS1c.725-65T>G (n.725-65T>G)
c.671-65T>G (n.671-65T>G)
n.169-65T>G
n.312+9334A>C
n.305+9334A>C
 gnomAD v4
19g.55015798A>GCA2343195983GP6,GP6-AS1c.725-65T>C (n.725-65T>C)
c.671-65T>C (n.671-65T>C)
n.169-65T>C
n.312+9334A>G
n.305+9334A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.55015798A>TCA2587209083GP6,GP6-AS1c.725-65T>A (n.725-65T>A)
c.671-65T>A (n.671-65T>A)
n.169-65T>A
n.312+9334A>T
n.305+9334A>T
 gnomAD v4
19g.55015799C>TCA2587209084GP6,GP6-AS1c.725-66G>A (n.725-66G>A)
c.671-66G>A (n.671-66G>A)
n.169-66G>A
n.312+9335C>T
n.305+9335C>T
 gnomAD v4
19g.55015800T>ACA2587209085GP6,GP6-AS1c.725-67A>T (n.725-67A>T)
c.671-67A>T (n.671-67A>T)
n.169-67A>T
n.312+9336T>A
n.305+9336T>A
 gnomAD v4
19g.55015800T>GCA2587209086GP6,GP6-AS1c.725-67A>C (n.725-67A>C)
c.671-67A>C (n.671-67A>C)
n.169-67A>C
n.312+9336T>G
n.305+9336T>G
 gnomAD v4
19g.55015801C>ACA2587209088GP6,GP6-AS1c.725-68G>T (n.725-68G>T)
c.671-68G>T (n.671-68G>T)
n.169-68G>T
n.312+9337C>A
n.305+9337C>A
 gnomAD v4
19g.55015801C>GCA2587209087GP6,GP6-AS1c.725-68G>C (n.725-68G>C)
c.671-68G>C (n.671-68G>C)
n.169-68G>C
n.312+9337C>G
n.305+9337C>G
 gnomAD v4
19g.55015802C>ACA2587209089GP6,GP6-AS1c.725-69G>T (n.725-69G>T)
c.671-69G>T (n.671-69G>T)
n.169-69G>T
n.312+9338C>A
n.305+9338C>A
 gnomAD v4
19g.55015802C=CA2343195984GP6,GP6-AS1c.725-69G= (n.725-69G=)
c.671-69G= (n.671-69G=)
n.169-69G=
n.312+9338C=
n.305+9338C=
19g.55015802C>GCA2576890602GP6,GP6-AS1c.725-69G>C (n.725-69G>C)
c.671-69G>C (n.671-69G>C)
n.169-69G>C
n.312+9338C>G
n.305+9338C>G
 gnomAD v4
19g.55015802C>TCA310122350GP6,GP6-AS1c.725-69G>A (n.725-69G>A)
c.671-69G>A (n.671-69G>A)
n.169-69G>A
n.312+9338C>T
n.305+9338C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched