Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.55015660_55015669del | CA883669334 | GP6,GP6-AS1 | c.779+12_779+21del (n.779+12_779+21del) c.721+16_721+25del (n.721+16_721+25del) c.775+16_775+25del (n.775+16_775+25del) n.219+16_219+25del n.312+9196_312+9205del n.305+9196_305+9205del | dbSNP |
19 | g.55015669G>A | CA2343195918 | GP6,GP6-AS1 | c.779+10C>T (n.779+10C>T) c.721+14C>T (n.721+14C>T) c.775+14C>T (n.775+14C>T) n.219+14C>T n.312+9205G>A n.305+9205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015669G= | CA2343195917 | GP6,GP6-AS1 | c.779+10C= (n.779+10C=) c.721+14C= (n.721+14C=) c.775+14C= (n.775+14C=) n.219+14C= n.312+9205G= n.305+9205G= | |
19 | g.55015669G>T | CA2587208973 | GP6,GP6-AS1 | c.779+10C>A (n.779+10C>A) c.721+14C>A (n.721+14C>A) c.775+14C>A (n.775+14C>A) n.219+14C>A n.312+9205G>T n.305+9205G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015670A>G | CA2587208974 | GP6,GP6-AS1 | c.779+9T>C (n.779+9T>C) c.721+13T>C (n.721+13T>C) c.775+13T>C (n.775+13T>C) n.219+13T>C n.312+9206A>G n.305+9206A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015671T>A | CA2576890584 | GP6,GP6-AS1 | c.779+8A>T (n.779+8A>T) c.721+12A>T (n.721+12A>T) c.775+12A>T (n.775+12A>T) n.219+12A>T n.312+9207T>A n.305+9207T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015671T>C | CA2587208975 | GP6,GP6-AS1 | c.779+8A>G (n.779+8A>G) c.721+12A>G (n.721+12A>G) c.775+12A>G (n.775+12A>G) n.219+12A>G n.312+9207T>C n.305+9207T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015672G>A | CA2587208976 | GP6,GP6-AS1 | c.779+7C>T (n.779+7C>T) c.721+11C>T (n.721+11C>T) c.775+11C>T (n.775+11C>T) n.219+11C>T n.312+9208G>A n.305+9208G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015672G>T | CA2587208977 | GP6,GP6-AS1 | c.779+7C>A (n.779+7C>A) c.721+11C>A (n.721+11C>A) c.775+11C>A (n.775+11C>A) n.219+11C>A n.312+9208G>T n.305+9208G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015673A= | CA2343195919 | GP6,GP6-AS1 | c.779+6T= (n.779+6T=) c.721+10T= (n.721+10T=) c.775+10T= (n.775+10T=) n.219+10T= n.312+9209A= n.305+9209A= | |
19 | g.55015673A>G | CA2343195920 | GP6,GP6-AS1 | c.779+6T>C (n.779+6T>C) c.721+10T>C (n.721+10T>C) c.775+10T>C (n.775+10T>C) n.219+10T>C n.312+9209A>G n.305+9209A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015673A>T | CA2587208978 | GP6,GP6-AS1 | c.779+6T>A (n.779+6T>A) c.721+10T>A (n.721+10T>A) c.775+10T>A (n.775+10T>A) n.219+10T>A n.312+9209A>T n.305+9209A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015674C= | CA2343195921 | GP6,GP6-AS1 | c.779+5G= (n.779+5G=) c.721+9G= (n.721+9G=) c.775+9G= (n.775+9G=) n.219+9G= n.312+9210C= n.305+9210C= | |
19 | g.55015674C>G | CA2587208979 | GP6,GP6-AS1 | c.779+5G>C (n.779+5G>C) c.721+9G>C (n.721+9G>C) c.775+9G>C (n.775+9G>C) n.219+9G>C n.312+9210C>G n.305+9210C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015674C>T | CA310122273 | GP6,GP6-AS1 | c.779+5G>A (n.779+5G>A) c.721+9G>A (n.721+9G>A) c.775+9G>A (n.775+9G>A) n.219+9G>A n.312+9210C>T n.305+9210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015675T>C | CA2587208981 | GP6,GP6-AS1 | c.779+4A>G (n.779+4A>G) c.721+8A>G (n.721+8A>G) c.775+8A>G (n.775+8A>G) n.219+8A>G n.312+9211T>C n.305+9211T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015676del | CA2587208980 | GP6,GP6-AS1 | c.779+4del (n.779+4del) c.721+8del (n.721+8del) c.775+8del (n.775+8del) n.219+8del n.312+9212del n.305+9212del | gnomAD v4 |
19 | g.55015676T>A | CA2587208982 | GP6,GP6-AS1 | c.779+3A>T (n.779+3A>T) c.721+7A>T (n.721+7A>T) c.775+7A>T (n.775+7A>T) n.219+7A>T n.312+9212T>A n.305+9212T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015676T>C | CA2587208983 | GP6,GP6-AS1 | c.779+3A>G (n.779+3A>G) c.721+7A>G (n.721+7A>G) c.775+7A>G (n.775+7A>G) n.219+7A>G n.312+9212T>C n.305+9212T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015676T>G | CA2587208984 | GP6,GP6-AS1 | c.779+3A>C (n.779+3A>C) c.721+7A>C (n.721+7A>C) c.775+7A>C (n.775+7A>C) n.219+7A>C n.312+9212T>G n.305+9212T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015677_55015679del | CA2576890585 | GP6,GP6-AS1 | c.779+1_779+3del c.721+5_721+7del (n.721+5_721+7del) c.775+5_775+7del (n.775+5_775+7del) n.219+5_219+7del n.312+9213_312+9215del n.305+9213_305+9215del | gnomAD v4 |
19 | g.55015677del | CA2576890587 | GP6,GP6-AS1 | c.779+2del (n.779+2del) c.721+6del (n.721+6del) c.775+6del (n.775+6del) n.219+6del n.312+9213del n.305+9213del | |
19 | g.55015677A>C | CA407479023 | GP6,GP6-AS1 | c.779+2T>G (n.779+2T>G) c.721+6T>G (n.721+6T>G) c.775+6T>G (n.775+6T>G) n.219+6T>G n.312+9213A>C n.305+9213A>C | |
19 | g.55015677A>G | CA407479026 | GP6,GP6-AS1 | c.779+2T>C (n.779+2T>C) c.721+6T>C (n.721+6T>C) c.775+6T>C (n.775+6T>C) n.219+6T>C n.312+9213A>G n.305+9213A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015677A>T | CA407479029 | GP6,GP6-AS1 | c.779+2T>A (n.779+2T>A) c.721+6T>A (n.721+6T>A) c.775+6T>A (n.775+6T>A) n.219+6T>A n.312+9213A>T n.305+9213A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015679_55015682del | CA2576890586 | GP6,GP6-AS1 | c.778_779+2del c.721+3_721+6del (n.721+3_721+6del) c.775+3_775+6del (n.775+3_775+6del) n.219+3_219+6del n.312+9215_312+9218del n.305+9215_305+9218del | gnomAD v4 |
19 | g.55015678C>A | CA407479032 | GP6,GP6-AS1 | c.779+1G>T (n.779+1G>T) c.721+5G>T (n.721+5G>T) c.775+5G>T (n.775+5G>T) n.219+5G>T n.312+9214C>A n.305+9214C>A | |
19 | g.55015678C= | CA2343195922 | GP6,GP6-AS1 | c.779+1G= (n.779+1G=) c.721+5G= (n.721+5G=) c.775+5G= (n.775+5G=) n.219+5G= n.312+9214C= n.305+9214C= | |
19 | g.55015678C>G | CA407479035 | GP6,GP6-AS1 | c.779+1G>C (n.779+1G>C) c.721+5G>C (n.721+5G>C) c.775+5G>C (n.775+5G>C) n.219+5G>C n.312+9214C>G n.305+9214C>G | |
19 | g.55015678C>T | CA407479039 | GP6,GP6-AS1 | c.779+1G>A (n.779+1G>A) c.721+5G>A (n.721+5G>A) c.775+5G>A (n.775+5G>A) n.219+5G>A n.312+9214C>T n.305+9214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015679T>A | CA407479043 | GP6,GP6-AS1 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.721+4A>T (n.721+4A>T) c.775+4A>T (n.775+4A>T) n.219+4A>T n.312+9215T>A n.305+9215T>A | |
19 | g.55015679T>C | CA407479044 | GP6,GP6-AS1 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.721+4A>G (n.721+4A>G) c.775+4A>G (n.775+4A>G) n.219+4A>G n.312+9215T>C n.305+9215T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015679T>G | CA407479047 | GP6,GP6-AS1 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.721+4A>C (n.721+4A>C) c.775+4A>C (n.775+4A>C) n.219+4A>C n.312+9215T>G n.305+9215T>G | |
19 | g.55015680C>A | CA407479057 | GP6,GP6-AS1 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.721+3G>T (n.721+3G>T) c.775+3G>T (n.775+3G>T) n.219+3G>T n.312+9216C>A n.305+9216C>A | |
19 | g.55015680C= | CA2343195923 | GP6,GP6-AS1 | c.778G= (p.Glu260=) c.721+3G= (n.721+3G=) c.775+3G= (n.775+3G=) n.219+3G= n.312+9216C= n.305+9216C= | |
19 | g.55015680C>G | CA407479054 | GP6,GP6-AS1 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.721+3G>C (n.721+3G>C) c.775+3G>C (n.775+3G>C) n.219+3G>C n.312+9216C>G n.305+9216C>G | |
19 | g.55015680C>T | CA407479051 | GP6,GP6-AS1 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.721+3G>A (n.721+3G>A) c.775+3G>A (n.775+3G>A) n.219+3G>A n.312+9216C>T n.305+9216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015681A>C | CA407479061 | GP6,GP6-AS1 | c.777T>G (p.Gly259=) c.721+2T>G (n.721+2T>G) c.775+2T>G (n.775+2T>G) n.219+2T>G n.312+9217A>C n.305+9217A>C | |
19 | g.55015681A>G | CA407479063 | GP6,GP6-AS1 | c.777T>C (p.Gly259=) c.721+2T>C (n.721+2T>C) c.775+2T>C (n.775+2T>C) n.219+2T>C n.312+9217A>G n.305+9217A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015681A>T | CA407479066 | GP6,GP6-AS1 | c.777T>A (p.Gly259=) c.721+2T>A (n.721+2T>A) c.775+2T>A (n.775+2T>A) n.219+2T>A n.312+9217A>T n.305+9217A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015682C>A | CA407479070 | GP6,GP6-AS1 | c.776G>T (p.Gly259Val) c.721+1G>T (n.721+1G>T) c.775+1G>T (n.775+1G>T) n.219+1G>T n.312+9218C>A n.305+9218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015682C= | CA2343195924 | GP6,GP6-AS1 | c.776G= (p.Gly259=) c.721+1G= (n.721+1G=) c.775+1G= (n.775+1G=) n.219+1G= n.312+9218C= n.305+9218C= | |
19 | g.55015682C>G | CA407479073 | GP6,GP6-AS1 | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.721+1G>C (n.721+1G>C) c.775+1G>C (n.775+1G>C) n.219+1G>C n.312+9218C>G n.305+9218C>G | |
19 | g.55015682C>T | CA310122276 | GP6,GP6-AS1 | c.776G>A (p.Gly259Asp) c.721+1G>A (n.721+1G>A) c.775+1G>A (n.775+1G>A) n.219+1G>A n.312+9218C>T n.305+9218C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015683del | CA2587208985 | GP6,GP6-AS1 | c.776del (p.Gly259ValfsTer?) c.721+1del c.775+1del n.219+1del n.312+9219del n.305+9219del | gnomAD v4 |
19 | g.55015683C>A | CA407479079 | GP6,GP6-AS1 | c.775G>T (p.Gly259Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) n.219G>T n.312+9219C>A n.305+9219C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015683C>G | CA407479082 | GP6,GP6-AS1 | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.219G>C n.312+9219C>G n.305+9219C>G | |
19 | g.55015683C>T | CA407479085 | GP6,GP6-AS1 | c.775G>A (p.Gly259Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) n.219G>A n.312+9219C>T n.305+9219C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015684A>C | CA645614835 | GP6,GP6-AS1 | c.774T>G (p.Ala258=) c.720T>G (p.Ala240=) n.218T>G n.312+9220A>C n.305+9220A>C | COSMIC |
19 | g.55015684A>G | CA2587208986 | GP6,GP6-AS1 | c.774T>C (p.Ala258=) c.720T>C (p.Ala240=) n.218T>C n.312+9220A>G n.305+9220A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015684A>T | CA2587208987 | GP6,GP6-AS1 | c.774T>A (p.Ala258=) c.720T>A (p.Ala240=) n.218T>A n.312+9220A>T n.305+9220A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015685G>A | CA407479089 | GP6,GP6-AS1 | c.773C>T (p.Ala258Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.217C>T n.312+9221G>A n.305+9221G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015685G>C | CA407479092 | GP6,GP6-AS1 | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.217C>G n.312+9221G>C n.305+9221G>C | |
19 | g.55015685G>T | CA407479094 | GP6,GP6-AS1 | c.773C>A (p.Ala258Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.217C>A n.312+9221G>T n.305+9221G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015686C>A | CA407479101 | GP6,GP6-AS1 | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.216G>T n.312+9222C>A n.305+9222C>A | |
19 | g.55015686C= | CA2343195925 | GP6,GP6-AS1 | c.772G= (p.Ala258=) c.718G= (p.Ala240=) n.216G= n.312+9222C= n.305+9222C= | |
19 | g.55015686C>G | CA407479100 | GP6,GP6-AS1 | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.216G>C n.312+9222C>G n.305+9222C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015686C>T | CA407479098 | GP6,GP6-AS1 | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.216G>A n.312+9222C>T n.305+9222C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015687T>A | CA2814871213 | GP6,GP6-AS1 | c.771A>T (p.Pro257=) c.717A>T (p.Pro239=) n.215A>T n.312+9223T>A n.305+9223T>A | |
19 | g.55015687T>C | CA310122278 | GP6,GP6-AS1 | c.771A>G (p.Pro257=) c.717A>G (p.Pro239=) n.215A>G n.312+9223T>C n.305+9223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015687T= | CA2343195926 | GP6,GP6-AS1 | c.771A= (p.Pro257=) c.717A= (p.Pro239=) n.215A= n.312+9223T= n.305+9223T= | |
19 | g.55015688G>A | CA407479108 | GP6,GP6-AS1 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) n.214C>T n.312+9224G>A n.305+9224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015688G>C | CA407479106 | GP6,GP6-AS1 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) n.214C>G n.312+9224G>C n.305+9224G>C | |
19 | g.55015688G= | CA2343195928 | GP6,GP6-AS1 | c.770C= (p.Pro257=) c.716C= (p.Pro239=) n.214C= n.312+9224G= n.305+9224G= | |
19 | g.55015688G>T | CA407479109 | GP6,GP6-AS1 | c.770C>A (p.Pro257Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) n.214C>A n.312+9224G>T n.305+9224G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015689del | CA2587208988 | GP6,GP6-AS1 | c.770del (p.Pro257GlnfsTer?) c.716del (p.Pro239GlnfsTer22) c.770del (p.Pro257GlnfsTer22) n.214del n.312+9225del n.305+9225del | gnomAD v4 |
19 | g.55015688_55015690delinsGGA | CA2343195927 | GP6,GP6-AS1 | c.768_770delinsTCC (p.Ser256=) c.714_716delinsTCC (p.Ser238=) n.212_214delinsTCC n.312+9224_312+9226delinsGGA n.305+9224_305+9226delinsGGA | |
19 | g.55015689G>A | CA407479112 | GP6,GP6-AS1 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) n.213C>T n.312+9225G>A n.305+9225G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015689G>C | CA310122284 | GP6,GP6-AS1 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) n.213C>G n.312+9225G>C n.305+9225G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015689G= | CA2343195929 | GP6,GP6-AS1 | c.769C= (p.Pro257=) c.715C= (p.Pro239=) n.213C= n.312+9225G= n.305+9225G= | |
19 | g.55015689G>T | CA407479115 | GP6,GP6-AS1 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) n.213C>A n.312+9225G>T n.305+9225G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015692_55015693del | CA310122281 | GP6,GP6-AS1 | c.768_769del (p.Pro257SerfsTer3) c.714_715del (p.Pro239SerfsTer?) c.768_769del (p.Pro257SerfsTer?) n.212_213del n.312+9228_312+9229del n.305+9228_305+9229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015690del | CA2587208991 | GP6,GP6-AS1 | c.768del (p.Pro257GlnfsTer?) c.714del (p.Pro239GlnfsTer22) c.768del (p.Pro257GlnfsTer22) n.212del n.312+9226del n.305+9226del | gnomAD v4 |
19 | g.55015690A>G | CA2587208990 | GP6,GP6-AS1 | c.768T>C (p.Ser256=) c.714T>C (p.Ser238=) n.212T>C n.312+9226A>G n.305+9226A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015690A>T | CA2587208989 | GP6,GP6-AS1 | c.768T>A (p.Ser256=) c.714T>A (p.Ser238=) n.212T>A n.312+9226A>T n.305+9226A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015691G>A | CA407479122 | GP6,GP6-AS1 | c.767C>T (p.Ser256Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) n.211C>T n.312+9227G>A n.305+9227G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015691G>C | CA407479123 | GP6,GP6-AS1 | c.767C>G (p.Ser256Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) n.211C>G n.312+9227G>C n.305+9227G>C | |
19 | g.55015691G= | CA2343195930 | GP6,GP6-AS1 | c.767C= (p.Ser256=) c.713C= (p.Ser238=) n.211C= n.312+9227G= n.305+9227G= | |
19 | g.55015691G>T | CA407479125 | GP6,GP6-AS1 | c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.211C>A n.312+9227G>T n.305+9227G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015692A>C | CA407479135 | GP6,GP6-AS1 | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.210T>G n.312+9228A>C n.305+9228A>C | |
19 | g.55015692A>G | CA407479128 | GP6,GP6-AS1 | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.210T>C n.312+9228A>G n.305+9228A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015692A>T | CA407479134 | GP6,GP6-AS1 | c.766T>A (p.Ser256Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.210T>A n.312+9228A>T n.305+9228A>T | |
19 | g.55015693G>A | CA310122286 | GP6,GP6-AS1 | c.765C>T (p.Asp255=) c.711C>T (p.Asp237=) n.209C>T n.312+9229G>A n.305+9229G>A | dbSNP |
19 | g.55015693G>C | CA407479136 | GP6,GP6-AS1 | c.765C>G (p.Asp255Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) n.209C>G n.312+9229G>C n.305+9229G>C | |
19 | g.55015693G= | CA2343195931 | GP6,GP6-AS1 | c.765C= (p.Asp255=) c.711C= (p.Asp237=) n.209C= n.312+9229G= n.305+9229G= | |
19 | g.55015693G>T | CA407479139 | GP6,GP6-AS1 | c.765C>A (p.Asp255Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) n.209C>A n.312+9229G>T n.305+9229G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015694T>A | CA407479140 | GP6,GP6-AS1 | c.764A>T (p.Asp255Val) c.710A>T (p.Asp237Val) n.208A>T n.312+9230T>A n.305+9230T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015694T>C | CA407479142 | GP6,GP6-AS1 | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.208A>G n.312+9230T>C n.305+9230T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015694T>G | CA407479144 | GP6,GP6-AS1 | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.208A>C n.312+9230T>G n.305+9230T>G | |
19 | g.55015695C>A | CA407479149 | GP6,GP6-AS1 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.207G>T n.312+9231C>A n.305+9231C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015695C= | CA2343195932 | GP6,GP6-AS1 | c.763G= (p.Asp255=) c.709G= (p.Asp237=) n.207G= n.312+9231C= n.305+9231C= | |
19 | g.55015695C>G | CA310122289 | GP6,GP6-AS1 | c.763G>C (p.Asp255His) c.709G>C (p.Asp237His) n.207G>C n.312+9231C>G n.305+9231C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015695C>T | CA407479147 | GP6,GP6-AS1 | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.207G>A n.312+9231C>T n.305+9231C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015696T>A | CA2587208992 | GP6,GP6-AS1 | c.762A>T (p.Ser254=) c.708A>T (p.Ser236=) n.206A>T n.312+9232T>A n.305+9232T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015696T>C | CA310122294 | GP6,GP6-AS1 | c.762A>G (p.Ser254=) c.708A>G (p.Ser236=) n.206A>G n.312+9232T>C n.305+9232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015696T= | CA2343195933 | GP6,GP6-AS1 | c.762A= (p.Ser254=) c.708A= (p.Ser236=) n.206A= n.312+9232T= n.305+9232T= | |
19 | g.55015696dup | CA310122291 | GP6,GP6-AS1 | c.762dup (p.Asp255ArgfsTer6) c.708dup (p.Asp237ArgfsTer?) c.762dup (p.Asp255ArgfsTer?) n.206dup n.312+9232dup n.305+9232dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015697G>A | CA407479152 | GP6,GP6-AS1 | c.761C>T (p.Ser254Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) n.205C>T n.312+9233G>A n.305+9233G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015697G>C | CA407479154 | GP6,GP6-AS1 | c.761C>G (p.Ser254Ter) c.707C>G (p.Ser236Ter) n.205C>G n.312+9233G>C n.305+9233G>C | dbSNP |
19 | g.55015697G>T | CA407479156 | GP6,GP6-AS1 | c.761C>A (p.Ser254Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) n.205C>A n.312+9233G>T n.305+9233G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015698A>C | CA407479158 | GP6,GP6-AS1 | c.760T>G (p.Ser254Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) n.204T>G n.312+9234A>C n.305+9234A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015698A>G | CA407479160 | GP6,GP6-AS1 | c.760T>C (p.Ser254Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) n.204T>C n.312+9234A>G n.305+9234A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015698A>T | CA407479161 | GP6,GP6-AS1 | c.760T>A (p.Ser254Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) n.204T>A n.312+9234A>T n.305+9234A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015699C>A | CA407479163 | GP6,GP6-AS1 | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) n.203G>T n.312+9235C>A n.305+9235C>A | |
19 | g.55015699C>G | CA407479165 | GP6,GP6-AS1 | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) n.203G>C n.312+9235C>G n.305+9235C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015699C>T | CA2587208993 | GP6,GP6-AS1 | c.759G>A (p.Glu253=) c.705G>A (p.Glu235=) n.203G>A n.312+9235C>T n.305+9235C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015700T>A | CA407479167 | GP6,GP6-AS1 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.704A>T (p.Glu235Val) n.202A>T n.312+9236T>A n.305+9236T>A | |
19 | g.55015700T>C | CA407479168 | GP6,GP6-AS1 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.202A>G n.312+9236T>C n.305+9236T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015700T>G | CA407479169 | GP6,GP6-AS1 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.202A>C n.312+9236T>G n.305+9236T>G | |
19 | g.55015701C>A | CA407479172 | GP6,GP6-AS1 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.201G>T n.312+9237C>A n.305+9237C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015701C= | CA2343195934 | GP6,GP6-AS1 | c.757G= (p.Glu253=) c.703G= (p.Glu235=) n.201G= n.312+9237C= n.305+9237C= | |
19 | g.55015701C>G | CA407479175 | GP6,GP6-AS1 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.201G>C n.312+9237C>G n.305+9237C>G | |
19 | g.55015701C>T | CA407479173 | GP6,GP6-AS1 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.201G>A n.312+9237C>T n.305+9237C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55015702C>A | CA407479177 | GP6,GP6-AS1 | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) n.200G>T n.312+9238C>A n.305+9238C>A | dbSNP |
19 | g.55015702C= | CA2343195935 | GP6,GP6-AS1 | c.756G= (p.Lys252=) c.702G= (p.Lys234=) n.200G= n.312+9238C= n.305+9238C= | |
19 | g.55015702C>G | CA407479178 | GP6,GP6-AS1 | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) n.200G>C n.312+9238C>G n.305+9238C>G | |
19 | g.55015702C>T | CA883669392 | GP6,GP6-AS1 | c.756G>A (p.Lys252=) c.702G>A (p.Lys234=) n.200G>A n.312+9238C>T n.305+9238C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015703T>A | CA407479180 | GP6,GP6-AS1 | c.755A>T (p.Lys252Met) c.701A>T (p.Lys234Met) n.199A>T n.312+9239T>A n.305+9239T>A | |
19 | g.55015703T>C | CA407479181 | GP6,GP6-AS1 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) n.199A>G n.312+9239T>C n.305+9239T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015703T>G | CA407479182 | GP6,GP6-AS1 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) n.199A>C n.312+9239T>G n.305+9239T>G | |
19 | g.55015705del | CA2587208994 | GP6,GP6-AS1 | c.755del (p.Lys252ArgfsTer?) c.701del (p.Lys234ArgfsTer27) c.755del (p.Lys252ArgfsTer27) n.199del n.312+9241del n.305+9241del | gnomAD v4 |
19 | g.55015704T>A | CA407479184 | GP6,GP6-AS1 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) n.198A>T n.312+9240T>A n.305+9240T>A | |
19 | g.55015704T>C | CA407479185 | GP6,GP6-AS1 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) n.198A>G n.312+9240T>C n.305+9240T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015704T>G | CA407479187 | GP6,GP6-AS1 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) n.198A>C n.312+9240T>G n.305+9240T>G | |
19 | g.55015704T= | CA2343195936 | GP6,GP6-AS1 | c.754A= (p.Lys252=) c.700A= (p.Lys234=) n.198A= n.312+9240T= n.305+9240T= | |
19 | g.55015705T>A | CA2587208996 | GP6,GP6-AS1 | c.753A>T (p.Pro251=) c.699A>T (p.Pro233=) n.197A>T n.312+9241T>A n.305+9241T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015705T>C | CA2587208995 | GP6,GP6-AS1 | c.753A>G (p.Pro251=) c.699A>G (p.Pro233=) n.197A>G n.312+9241T>C n.305+9241T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015706G>A | CA407479188 | GP6,GP6-AS1 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.196C>T n.312+9242G>A n.305+9242G>A | |
19 | g.55015706G>C | CA407479189 | GP6,GP6-AS1 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.196C>G n.312+9242G>C n.305+9242G>C | |
19 | g.55015706G>T | CA407479191 | GP6,GP6-AS1 | c.752C>A (p.Pro251Gln) c.698C>A (p.Pro233Gln) n.196C>A n.312+9242G>T n.305+9242G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015706_55015707insTCTACGCAGG | CA2566415820 | GP6,GP6-AS1 | c.752_753insCTGCGTAGAC (p.Lys252CysfsTer12) c.698_699insCTGCGTAGAC (p.Lys234CysfsTer?) c.752_753insCTGCGTAGAC (p.Lys252CysfsTer?) n.196_197insCTGCGTAGAC n.312+9242_312+9243insTCTACGCAGG n.305+9242_305+9243insTCTACGCAGG | |
19 | g.55015707G>A | CA407479192 | GP6,GP6-AS1 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.195C>T n.312+9243G>A n.305+9243G>A | |
19 | g.55015707G>C | CA407479193 | GP6,GP6-AS1 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.195C>G n.312+9243G>C n.305+9243G>C | COSMIC |
19 | g.55015707G>T | CA407479195 | GP6,GP6-AS1 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.195C>A n.312+9243G>T n.305+9243G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015708A>C | CA407479198 | GP6,GP6-AS1 | c.750T>G (p.Ser250Arg) c.696T>G (p.Ser232Arg) n.194T>G n.312+9244A>C n.305+9244A>C | |
19 | g.55015708A>G | CA2540934484 | GP6,GP6-AS1 | c.750T>C (p.Ser250=) c.696T>C (p.Ser232=) n.194T>C n.312+9244A>G n.305+9244A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015708A>T | CA407479199 | GP6,GP6-AS1 | c.750T>A (p.Ser250Arg) c.696T>A (p.Ser232Arg) n.194T>A n.312+9244A>T n.305+9244A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015709C>A | CA407479201 | GP6,GP6-AS1 | c.749G>T (p.Ser250Ile) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.193G>T n.312+9245C>A n.305+9245C>A | |
19 | g.55015709C= | CA2343195937 | GP6,GP6-AS1 | c.749G= (p.Ser250=) c.695G= (p.Ser232=) n.193G= n.312+9245C= n.305+9245C= | |
19 | g.55015709C>G | CA310122296 | GP6,GP6-AS1 | c.749G>C (p.Ser250Thr) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.193G>C n.312+9245C>G n.305+9245C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015709C>T | CA407479203 | GP6,GP6-AS1 | c.749G>A (p.Ser250Asn) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.193G>A n.312+9245C>T n.305+9245C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015710del | CA2587208997 | GP6,GP6-AS1 | c.748del (p.Ser250ValfsTer?) c.694del (p.Ser232ValfsTer29) c.748del (p.Ser250ValfsTer29) n.192del n.312+9246del n.305+9246del | gnomAD v4 |
19 | g.55015710T>A | CA407479204 | GP6,GP6-AS1 | c.748A>T (p.Ser250Cys) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.192A>T n.312+9246T>A n.305+9246T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015710T>C | CA407479205 | GP6,GP6-AS1 | c.748A>G (p.Ser250Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.192A>G n.312+9246T>C n.305+9246T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015710T>G | CA310122299 | GP6,GP6-AS1 | c.748A>C (p.Ser250Arg) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.192A>C n.312+9246T>G n.305+9246T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015710T= | CA2343195938 | GP6,GP6-AS1 | c.748A= (p.Ser250=) c.694A= (p.Ser232=) n.192A= n.312+9246T= n.305+9246T= | |
19 | g.55015711G>A | CA2587208998 | GP6,GP6-AS1 | c.747C>T (p.Ala249=) c.693C>T (p.Ala231=) n.191C>T n.312+9247G>A n.305+9247G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015711G>T | CA2587208999 | GP6,GP6-AS1 | c.747C>A (p.Ala249=) c.693C>A (p.Ala231=) n.191C>A n.312+9247G>T n.305+9247G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015712del | CA2576890588 | GP6,GP6-AS1 | c.747del (p.Ser250ValfsTer?) c.693del (p.Ser232ValfsTer29) c.747del (p.Ser250ValfsTer29) n.191del n.312+9248del n.305+9248del | gnomAD v4 |
19 | g.55015713_55015715del | CA2576890589 | GP6,GP6-AS1 | c.745_747del (p.Ala249del) c.691_693del (p.Ala231del) n.189_191del n.312+9249_312+9251del n.305+9249_305+9251del | gnomAD v4 |
19 | g.55015712G>A | CA407479207 | GP6,GP6-AS1 | c.746C>T (p.Ala249Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.190C>T n.312+9248G>A n.305+9248G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015712G>C | CA407479209 | GP6,GP6-AS1 | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.190C>G n.312+9248G>C n.305+9248G>C | |
19 | g.55015712G>T | CA407479211 | GP6,GP6-AS1 | c.746C>A (p.Ala249Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.190C>A n.312+9248G>T n.305+9248G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015713del | CA2587209000 | GP6,GP6-AS1 | c.745del (p.Ala249ProfsTer?) c.691del (p.Ala231ProfsTer30) c.745del (p.Ala249ProfsTer30) n.189del n.312+9249del n.305+9249del | gnomAD v4 |
19 | g.55015713C>A | CA407479212 | GP6,GP6-AS1 | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.189G>T n.312+9249C>A n.305+9249C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015713C= | CA2343195939 | GP6,GP6-AS1 | c.745G= (p.Ala249=) c.691G= (p.Ala231=) n.189G= n.312+9249C= n.305+9249C= | |
19 | g.55015713C>G | CA407479216 | GP6,GP6-AS1 | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.189G>C n.312+9249C>G n.305+9249C>G | |
19 | g.55015713C>T | CA310122301 | GP6,GP6-AS1 | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.189G>A n.312+9249C>T n.305+9249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015714G>A | CA2343195941 | GP6,GP6-AS1 | c.744C>T (p.Thr248=) c.690C>T (p.Thr230=) n.188C>T n.312+9250G>A n.305+9250G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015714G= | CA2343195940 | GP6,GP6-AS1 | c.744C= (p.Thr248=) c.690C= (p.Thr230=) n.188C= n.312+9250G= n.305+9250G= | |
19 | g.55015714G>T | CA2576890590 | GP6,GP6-AS1 | c.744C>A (p.Thr248=) c.690C>A (p.Thr230=) n.188C>A n.312+9250G>T n.305+9250G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015715G>A | CA407479220 | GP6,GP6-AS1 | c.743C>T (p.Thr248Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.187C>T n.312+9251G>A n.305+9251G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015715G>C | CA407479225 | GP6,GP6-AS1 | c.743C>G (p.Thr248Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.187C>G n.312+9251G>C n.305+9251G>C | |
19 | g.55015715G>T | CA407479222 | GP6,GP6-AS1 | c.743C>A (p.Thr248Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.187C>A n.312+9251G>T n.305+9251G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015716T>A | CA407479227 | GP6,GP6-AS1 | c.742A>T (p.Thr248Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.186A>T n.312+9252T>A n.305+9252T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015716T>C | CA407479229 | GP6,GP6-AS1 | c.742A>G (p.Thr248Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.186A>G n.312+9252T>C n.305+9252T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015716T>G | CA407479231 | GP6,GP6-AS1 | c.742A>C (p.Thr248Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.186A>C n.312+9252T>G n.305+9252T>G | |
19 | g.55015717G>A | CA883669437 | GP6,GP6-AS1 | c.741C>T (p.Ile247=) c.687C>T (p.Ile229=) n.185C>T n.312+9253G>A n.305+9253G>A | dbSNP |
19 | g.55015717G>C | CA407479234 | GP6,GP6-AS1 | c.741C>G (p.Ile247Met) c.687C>G (p.Ile229Met) n.185C>G n.312+9253G>C n.305+9253G>C | |
19 | g.55015717G= | CA2343195942 | GP6,GP6-AS1 | c.741C= (p.Ile247=) c.687C= (p.Ile229=) n.185C= n.312+9253G= n.305+9253G= | |
19 | g.55015717G>T | CA2587209001 | GP6,GP6-AS1 | c.741C>A (p.Ile247=) c.687C>A (p.Ile229=) n.185C>A n.312+9253G>T n.305+9253G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015718A>C | CA407479237 | GP6,GP6-AS1 | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) n.184T>G n.312+9254A>C n.305+9254A>C | |
19 | g.55015718A>G | CA407479239 | GP6,GP6-AS1 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.184T>C n.312+9254A>G n.305+9254A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015718A>T | CA407479243 | GP6,GP6-AS1 | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) n.184T>A n.312+9254A>T n.305+9254A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015719T>A | CA407479246 | GP6,GP6-AS1 | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.183A>T n.312+9255T>A n.305+9255T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015719T>C | CA407479244 | GP6,GP6-AS1 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.183A>G n.312+9255T>C n.305+9255T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015719T>G | CA407479245 | GP6,GP6-AS1 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.183A>C n.312+9255T>G n.305+9255T>G | |
19 | g.55015720A>C | CA407479248 | GP6,GP6-AS1 | c.738T>G (p.Ser246Arg) c.684T>G (p.Ser228Arg) n.182T>G n.312+9256A>C n.305+9256A>C | |
19 | g.55015720A>G | CA2587209002 | GP6,GP6-AS1 | c.738T>C (p.Ser246=) c.684T>C (p.Ser228=) n.182T>C n.312+9256A>G n.305+9256A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015720A>T | CA407479250 | GP6,GP6-AS1 | c.738T>A (p.Ser246Arg) c.684T>A (p.Ser228Arg) n.182T>A n.312+9256A>T n.305+9256A>T | |
19 | g.55015721C>A | CA407479254 | GP6,GP6-AS1 | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) n.181G>T n.312+9257C>A n.305+9257C>A | |
19 | g.55015721C>G | CA407479256 | GP6,GP6-AS1 | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) n.181G>C n.312+9257C>G n.305+9257C>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015721C>T | CA407479257 | GP6,GP6-AS1 | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) n.181G>A n.312+9257C>T n.305+9257C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015722del | CA2587209003 | GP6,GP6-AS1 | c.736del (p.Ser246ValfsTer?) c.682del (p.Ser228ValfsTer?) n.180del n.312+9258del n.305+9258del | gnomAD v4 |
19 | g.55015722T>A | CA407479258 | GP6,GP6-AS1 | c.736A>T (p.Ser246Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) n.180A>T n.312+9258T>A n.305+9258T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015722T>C | CA407479260 | GP6,GP6-AS1 | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) n.180A>G n.312+9258T>C n.305+9258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015722T>G | CA407479259 | GP6,GP6-AS1 | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) n.180A>C n.312+9258T>G n.305+9258T>G | |
19 | g.55015722T= | CA2343195943 | GP6,GP6-AS1 | c.736A= (p.Ser246=) c.682A= (p.Ser228=) n.180A= n.312+9258T= n.305+9258T= | |
19 | g.55015723C>A | CA407479266 | GP6,GP6-AS1 | c.735G>T (p.Arg245Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) n.179G>T n.312+9259C>A n.305+9259C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015723C= | CA2343195944 | GP6,GP6-AS1 | c.735G= (p.Arg245=) c.681G= (p.Arg227=) n.179G= n.312+9259C= n.305+9259C= | |
19 | g.55015723C>G | CA407479276 | GP6,GP6-AS1 | c.735G>C (p.Arg245Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) n.179G>C n.312+9259C>G n.305+9259C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015723C>T | CA883669445 | GP6,GP6-AS1 | c.735G>A (p.Arg245=) c.681G>A (p.Arg227=) n.179G>A n.312+9259C>T n.305+9259C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015724del | CA2587209004 | GP6,GP6-AS1 | c.735del (p.Ser246ValfsTer?) c.681del (p.Ser228ValfsTer?) n.179del n.312+9260del n.305+9260del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015724C>A | CA407479279 | GP6,GP6-AS1 | c.734G>T (p.Arg245Met) c.680G>T (p.Arg227Met) n.178G>T n.312+9260C>A n.305+9260C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015724C>G | CA407479281 | GP6,GP6-AS1 | c.734G>C (p.Arg245Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) n.178G>C n.312+9260C>G n.305+9260C>G | |
19 | g.55015724C>T | CA407479282 | GP6,GP6-AS1 | c.734G>A (p.Arg245Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) n.178G>A n.312+9260C>T n.305+9260C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015724_55015725insCAGAGACTTC | CA2587209005 | GP6,GP6-AS1 | c.734_735insAAGTCTCTGG (p.Ile247LeufsTer17) c.680_681insAAGTCTCTGG (p.Ile229LeufsTer?) c.734_735insAAGTCTCTGG (p.Ile247LeufsTer?) n.178_179insAAGTCTCTGG n.312+9260_312+9261insCAGAGACTTC n.305+9260_305+9261insCAGAGACTTC | gnomAD v4 |
19 | g.55015725T>A | CA407479283 | GP6,GP6-AS1 | c.733A>T (p.Arg245Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) n.177A>T n.312+9261T>A n.305+9261T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015725T>C | CA407479284 | GP6,GP6-AS1 | c.733A>G (p.Arg245Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) n.177A>G n.312+9261T>C n.305+9261T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015725T>G | CA2587209006 | GP6,GP6-AS1 | c.733A>C (p.Arg245=) c.679A>C (p.Arg227=) n.177A>C n.312+9261T>G n.305+9261T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015726A= | CA2343195945 | GP6,GP6-AS1 | c.732T= (p.Ser244=) c.678T= (p.Ser226=) n.176T= n.312+9262A= n.305+9262A= | |
19 | g.55015726A>G | CA310122304 | GP6,GP6-AS1 | c.732T>C (p.Ser244=) c.678T>C (p.Ser226=) n.176T>C n.312+9262A>G n.305+9262A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015726A>T | CA2587209008 | GP6,GP6-AS1 | c.732T>A (p.Ser244=) c.678T>A (p.Ser226=) n.176T>A n.312+9262A>T n.305+9262A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015727_55015728del | CA2587209007 | GP6,GP6-AS1 | c.731_732del (p.Ser244Ter) c.677_678del (p.Ser226Ter) n.175_176del n.312+9263_312+9264del n.305+9263_305+9264del | gnomAD v4 |
19 | g.55015727G>A | CA310122306 | GP6,GP6-AS1 | c.731C>T (p.Ser244Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) n.175C>T n.312+9263G>A n.305+9263G>A | dbSNP |
19 | g.55015727G>C | CA407479287 | GP6,GP6-AS1 | c.731C>G (p.Ser244Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) n.175C>G n.312+9263G>C n.305+9263G>C | |
19 | g.55015727G= | CA2343195946 | GP6,GP6-AS1 | c.731C= (p.Ser244=) c.677C= (p.Ser226=) n.175C= n.312+9263G= n.305+9263G= | |
19 | g.55015727G>T | CA407479288 | GP6,GP6-AS1 | c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.175C>A n.312+9263G>T n.305+9263G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015728A>C | CA407479290 | GP6,GP6-AS1 | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.174T>G n.312+9264A>C n.305+9264A>C | |
19 | g.55015728A>G | CA407479298 | GP6,GP6-AS1 | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.174T>C n.312+9264A>G n.305+9264A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015728A>T | CA407479292 | GP6,GP6-AS1 | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.174T>A n.312+9264A>T n.305+9264A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015729del | CA2587209009 | GP6,GP6-AS1 | c.730del (p.Ser244LeufsTer?) c.676del (p.Ser226LeufsTer?) n.174del n.312+9265del n.305+9265del | gnomAD v4 |
19 | g.55015729A= | CA2343195947 | GP6,GP6-AS1 | c.729T= (p.Thr243=) c.675T= (p.Thr225=) n.173T= n.312+9265A= n.305+9265A= | |
19 | g.55015729A>C | CA2343195948 | GP6,GP6-AS1 | c.729T>G (p.Thr243=) c.675T>G (p.Thr225=) n.173T>G n.312+9265A>C n.305+9265A>C | dbSNP |
19 | g.55015729A>G | CA2587209010 | GP6,GP6-AS1 | c.729T>C (p.Thr243=) c.675T>C (p.Thr225=) n.173T>C n.312+9265A>G n.305+9265A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015730G>A | CA407479299 | GP6,GP6-AS1 | c.728C>T (p.Thr243Ile) c.674C>T (p.Thr225Ile) n.172C>T n.312+9266G>A n.305+9266G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015730G>C | CA407479307 | GP6,GP6-AS1 | c.728C>G (p.Thr243Ser) c.674C>G (p.Thr225Ser) n.172C>G n.312+9266G>C n.305+9266G>C | |
19 | g.55015730G>T | CA407479309 | GP6,GP6-AS1 | c.728C>A (p.Thr243Asn) c.674C>A (p.Thr225Asn) n.172C>A n.312+9266G>T n.305+9266G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015731T>A | CA407479312 | GP6,GP6-AS1 | c.727A>T (p.Thr243Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) n.171A>T n.312+9267T>A n.305+9267T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015731T>C | CA407479325 | GP6,GP6-AS1 | c.727A>G (p.Thr243Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) n.171A>G n.312+9267T>C n.305+9267T>C | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.55015731T>G | CA407479329 | GP6,GP6-AS1 | c.727A>C (p.Thr243Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) n.171A>C n.312+9267T>G n.305+9267T>G | |
19 | g.55015732C>A | CA407479331 | GP6,GP6-AS1 | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) n.170G>T n.312+9268C>A n.305+9268C>A | COSMIC |
19 | g.55015732C>G | CA407479332 | GP6,GP6-AS1 | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) n.170G>C n.312+9268C>G n.305+9268C>G | |
19 | g.55015732C>T | CA2587209011 | GP6,GP6-AS1 | c.726G>A (p.Glu242=) c.672G>A (p.Glu224=) n.170G>A n.312+9268C>T n.305+9268C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015733T>A | CA407479335 | GP6,GP6-AS1 | c.725A>T (p.Glu242Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.169A>T n.312+9269T>A n.305+9269T>A | |
19 | g.55015733T>C | CA407479337 | GP6,GP6-AS1 | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.169A>G n.312+9269T>C n.305+9269T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015733T>G | CA407479338 | GP6,GP6-AS1 | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.169A>C n.312+9269T>G n.305+9269T>G | |
19 | g.55015734C>A | CA407479348 | GP6,GP6-AS1 | c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) n.169-1G>T n.312+9270C>A n.305+9270C>A | |
19 | g.55015734C>G | CA407479344 | GP6,GP6-AS1 | c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) n.169-1G>C n.312+9270C>G n.305+9270C>G | |
19 | g.55015734C>T | CA407479342 | GP6,GP6-AS1 | c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) n.169-1G>A n.312+9270C>T n.305+9270C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015735T>A | CA407479352 | GP6,GP6-AS1 | c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) n.169-2A>T n.312+9271T>A n.305+9271T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015735T>C | CA407479354 | GP6,GP6-AS1 | c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) n.169-2A>G n.312+9271T>C n.305+9271T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015735T>G | CA407479358 | GP6,GP6-AS1 | c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) n.169-2A>C n.312+9271T>G n.305+9271T>G | |
19 | g.55015736G>A | CA310122309 | GP6,GP6-AS1 | c.725-3C>T (n.725-3C>T) c.671-3C>T (n.671-3C>T) n.169-3C>T n.312+9272G>A n.305+9272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015736G= | CA2343195949 | GP6,GP6-AS1 | c.725-3C= (n.725-3C=) c.671-3C= (n.671-3C=) n.169-3C= n.312+9272G= n.305+9272G= | |
19 | g.55015736G>T | CA2587209012 | GP6,GP6-AS1 | c.725-3C>A (n.725-3C>A) c.671-3C>A (n.671-3C>A) n.169-3C>A n.312+9272G>T n.305+9272G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015738del | CA2587209013 | GP6,GP6-AS1 | c.725-3del (n.725-3del) c.671-3del (n.671-3del) n.169-3del n.312+9274del n.305+9274del | gnomAD v4 |
19 | g.55015737G>A | CA2587209014 | GP6,GP6-AS1 | c.725-4C>T (n.725-4C>T) c.671-4C>T (n.671-4C>T) n.169-4C>T n.312+9273G>A n.305+9273G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015737G>T | CA2587209015 | GP6,GP6-AS1 | c.725-4C>A (n.725-4C>A) c.671-4C>A (n.671-4C>A) n.169-4C>A n.312+9273G>T n.305+9273G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015738G>A | CA2587209016 | GP6,GP6-AS1 | c.725-5C>T (n.725-5C>T) c.671-5C>T (n.671-5C>T) n.169-5C>T n.312+9274G>A n.305+9274G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015738G>C | CA310122312 | GP6,GP6-AS1 | c.725-5C>G (n.725-5C>G) c.671-5C>G (n.671-5C>G) n.169-5C>G n.312+9274G>C n.305+9274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015738G= | CA2343195950 | GP6,GP6-AS1 | c.725-5C= (n.725-5C=) c.671-5C= (n.671-5C=) n.169-5C= n.312+9274G= n.305+9274G= | |
19 | g.55015738G>T | CA2587209017 | GP6,GP6-AS1 | c.725-5C>A (n.725-5C>A) c.671-5C>A (n.671-5C>A) n.169-5C>A n.312+9274G>T n.305+9274G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015739A>G | CA2587209019 | GP6,GP6-AS1 | c.725-6T>C (n.725-6T>C) c.671-6T>C (n.671-6T>C) n.169-6T>C n.312+9275A>G n.305+9275A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015739A>T | CA2587209020 | GP6,GP6-AS1 | c.725-6T>A (n.725-6T>A) c.671-6T>A (n.671-6T>A) n.169-6T>A n.312+9275A>T n.305+9275A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015740del | CA2587209018 | GP6,GP6-AS1 | c.725-6del (n.725-6del) c.671-6del (n.671-6del) n.169-6del n.312+9276del n.305+9276del | gnomAD v4 |
19 | g.55015740A= | CA2343195951 | GP6,GP6-AS1 | c.725-7T= (n.725-7T=) c.671-7T= (n.671-7T=) n.169-7T= n.312+9276A= n.305+9276A= | |
19 | g.55015740A>G | CA883669466 | GP6,GP6-AS1 | c.725-7T>C (n.725-7T>C) c.671-7T>C (n.671-7T>C) n.169-7T>C n.312+9276A>G n.305+9276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015740A>T | CA310122315 | GP6,GP6-AS1 | c.725-7T>A (n.725-7T>A) c.671-7T>A (n.671-7T>A) n.169-7T>A n.312+9276A>T n.305+9276A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015741C>T | CA2576890592 | GP6,GP6-AS1 | c.725-8G>A (n.725-8G>A) c.671-8G>A (n.671-8G>A) n.169-8G>A n.312+9277C>T n.305+9277C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015742del | CA2576890591 | GP6,GP6-AS1 | c.725-8del (n.725-8del) c.671-8del (n.671-8del) n.169-8del n.312+9278del n.305+9278del | gnomAD v4 |
19 | g.55015741_55015745delinsCCAAA | CA2343195952 | GP6,GP6-AS1 | c.725-12_725-8delinsTTTGG (n.725-12_725-8delinsTTTGG) c.671-12_671-8delinsTTTGG (n.671-12_671-8delinsTTTGG) n.169-12_169-8delinsTTTGG n.312+9277_312+9281delinsCCAAA n.305+9277_305+9281delinsCCAAA | |
19 | g.55015742C>A | CA2587209021 | GP6,GP6-AS1 | c.725-9G>T (n.725-9G>T) c.671-9G>T (n.671-9G>T) n.169-9G>T n.312+9278C>A n.305+9278C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015742C= | CA2343195953 | GP6,GP6-AS1 | c.725-9G= (n.725-9G=) c.671-9G= (n.671-9G=) n.169-9G= n.312+9278C= n.305+9278C= | |
19 | g.55015742C>T | CA883669473 | GP6,GP6-AS1 | c.725-9G>A (n.725-9G>A) c.671-9G>A (n.671-9G>A) n.169-9G>A n.312+9278C>T n.305+9278C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015746_55015749del | CA883669472 | GP6,GP6-AS1 | c.725-12_725-9del (n.725-12_725-9del) c.671-12_671-9del (n.671-12_671-9del) n.169-12_169-9del n.312+9282_312+9285del n.305+9282_305+9285del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015743A= | CA2343195954 | GP6,GP6-AS1 | c.725-10T= (n.725-10T=) c.671-10T= (n.671-10T=) n.169-10T= n.312+9279A= n.305+9279A= | |
19 | g.55015743A>G | CA2587209022 | GP6,GP6-AS1 | c.725-10T>C (n.725-10T>C) c.671-10T>C (n.671-10T>C) n.169-10T>C n.312+9279A>G n.305+9279A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015743A>T | CA883669475 | GP6,GP6-AS1 | c.725-10T>A (n.725-10T>A) c.671-10T>A (n.671-10T>A) n.169-10T>A n.312+9279A>T n.305+9279A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015744A>G | CA2587209023 | GP6,GP6-AS1 | c.725-11T>C (n.725-11T>C) c.671-11T>C (n.671-11T>C) n.169-11T>C n.312+9280A>G n.305+9280A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015745A>G | CA2587209024 | GP6,GP6-AS1 | c.725-12T>C (n.725-12T>C) c.671-12T>C (n.671-12T>C) n.169-12T>C n.312+9281A>G n.305+9281A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015746C>T | CA2587209025 | GP6,GP6-AS1 | c.725-13G>A (n.725-13G>A) c.671-13G>A (n.671-13G>A) n.169-13G>A n.312+9282C>T n.305+9282C>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015749del | CA2587209026 | GP6,GP6-AS1 | c.725-14del (n.725-14del) c.671-14del (n.671-14del) n.169-14del n.312+9285del n.305+9285del | gnomAD v4 |
19 | g.55015748A>C | CA2587209027 | GP6,GP6-AS1 | c.725-15T>G (n.725-15T>G) c.671-15T>G (n.671-15T>G) n.169-15T>G n.312+9284A>C n.305+9284A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015748A>G | CA2587209028 | GP6,GP6-AS1 | c.725-15T>C (n.725-15T>C) c.671-15T>C (n.671-15T>C) n.169-15T>C n.312+9284A>G n.305+9284A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015748A>T | CA2587209029 | GP6,GP6-AS1 | c.725-15T>A (n.725-15T>A) c.671-15T>A (n.671-15T>A) n.169-15T>A n.312+9284A>T n.305+9284A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015749A>C | CA2587209031 | GP6,GP6-AS1 | c.725-16T>G (n.725-16T>G) c.671-16T>G (n.671-16T>G) n.169-16T>G n.312+9285A>C n.305+9285A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015749A>G | CA2587209032 | GP6,GP6-AS1 | c.725-16T>C (n.725-16T>C) c.671-16T>C (n.671-16T>C) n.169-16T>C n.312+9285A>G n.305+9285A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015749A>T | CA2587209030 | GP6,GP6-AS1 | c.725-16T>A (n.725-16T>A) c.671-16T>A (n.671-16T>A) n.169-16T>A n.312+9285A>T n.305+9285A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015750G>A | CA2587209033 | GP6,GP6-AS1 | c.725-17C>T (n.725-17C>T) c.671-17C>T (n.671-17C>T) n.169-17C>T n.312+9286G>A n.305+9286G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015750G>T | CA2587209034 | GP6,GP6-AS1 | c.725-17C>A (n.725-17C>A) c.671-17C>A (n.671-17C>A) n.169-17C>A n.312+9286G>T n.305+9286G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015751G>A | CA883669477 | GP6,GP6-AS1 | c.725-18C>T (n.725-18C>T) c.671-18C>T (n.671-18C>T) n.169-18C>T n.312+9287G>A n.305+9287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015751G>C | CA883669480 | GP6,GP6-AS1 | c.725-18C>G (n.725-18C>G) c.671-18C>G (n.671-18C>G) n.169-18C>G n.312+9287G>C n.305+9287G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015751G= | CA2343195955 | GP6,GP6-AS1 | c.725-18C= (n.725-18C=) c.671-18C= (n.671-18C=) n.169-18C= n.312+9287G= n.305+9287G= | |
19 | g.55015751G>T | CA310122317 | GP6,GP6-AS1 | c.725-18C>A (n.725-18C>A) c.671-18C>A (n.671-18C>A) n.169-18C>A n.312+9287G>T n.305+9287G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015752C= | CA2343195956 | GP6,GP6-AS1 | c.725-19G= (n.725-19G=) c.671-19G= (n.671-19G=) n.169-19G= n.312+9288C= n.305+9288C= | |
19 | g.55015752C>T | CA883669487 | GP6,GP6-AS1 | c.725-19G>A (n.725-19G>A) c.671-19G>A (n.671-19G>A) n.169-19G>A n.312+9288C>T n.305+9288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015753T>C | CA2587209035 | GP6,GP6-AS1 | c.725-20A>G (n.725-20A>G) c.671-20A>G (n.671-20A>G) n.169-20A>G n.312+9289T>C n.305+9289T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015753dup | CA2587209036 | GP6,GP6-AS1 | c.725-20dup (n.725-20dup) c.671-20dup (n.671-20dup) n.169-20dup n.312+9289dup n.305+9289dup | gnomAD v4 |
19 | g.55015754A>G | CA2587209037 | GP6,GP6-AS1 | c.725-21T>C (n.725-21T>C) c.671-21T>C (n.671-21T>C) n.169-21T>C n.312+9290A>G n.305+9290A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015755A>G | CA2587209038 | GP6,GP6-AS1 | c.725-22T>C (n.725-22T>C) c.671-22T>C (n.671-22T>C) n.169-22T>C n.312+9291A>G n.305+9291A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015755_55015757delinsAGT | CA2343195957 | GP6,GP6-AS1 | c.725-24_725-22delinsACT (n.725-24_725-22delinsACT) c.671-24_671-22delinsACT (n.671-24_671-22delinsACT) n.169-24_169-22delinsACT n.312+9291_312+9293delinsAGT n.305+9291_305+9293delinsAGT | |
19 | g.55015756G>A | CA883669499 | GP6,GP6-AS1 | c.725-23C>T (n.725-23C>T) c.671-23C>T (n.671-23C>T) n.169-23C>T n.312+9292G>A n.305+9292G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015756G= | CA2343195958 | GP6,GP6-AS1 | c.725-23C= (n.725-23C=) c.671-23C= (n.671-23C=) n.169-23C= n.312+9292G= n.305+9292G= | |
19 | g.55015756G>T | CA2587209039 | GP6,GP6-AS1 | c.725-23C>A (n.725-23C>A) c.671-23C>A (n.671-23C>A) n.169-23C>A n.312+9292G>T n.305+9292G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015759_55015760del | CA883669498 | GP6,GP6-AS1 | c.725-24_725-23del (n.725-24_725-23del) c.671-24_671-23del (n.671-24_671-23del) n.169-24_169-23del n.312+9295_312+9296del n.305+9295_305+9296del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015757T>A | CA310122319 | GP6,GP6-AS1 | c.725-24A>T (n.725-24A>T) c.671-24A>T (n.671-24A>T) n.169-24A>T n.312+9293T>A n.305+9293T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.55015757T>C | CA2587209041 | GP6,GP6-AS1 | c.725-24A>G (n.725-24A>G) c.671-24A>G (n.671-24A>G) n.169-24A>G n.312+9293T>C n.305+9293T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015757T>G | CA2587209040 | GP6,GP6-AS1 | c.725-24A>C (n.725-24A>C) c.671-24A>C (n.671-24A>C) n.169-24A>C n.312+9293T>G n.305+9293T>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015757T= | CA2343195959 | GP6,GP6-AS1 | c.725-24A= (n.725-24A=) c.671-24A= (n.671-24A=) n.169-24A= n.312+9293T= n.305+9293T= | |
19 | g.55015758G>A | CA2587209042 | GP6,GP6-AS1 | c.725-25C>T (n.725-25C>T) c.671-25C>T (n.671-25C>T) n.169-25C>T n.312+9294G>A n.305+9294G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015758G= | CA2343195960 | GP6,GP6-AS1 | c.725-25C= (n.725-25C=) c.671-25C= (n.671-25C=) n.169-25C= n.312+9294G= n.305+9294G= | |
19 | g.55015758G>T | CA2576890593 | GP6,GP6-AS1 | c.725-25C>A (n.725-25C>A) c.671-25C>A (n.671-25C>A) n.169-25C>A n.312+9294G>T n.305+9294G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015759T>A | CA2587209043 | GP6,GP6-AS1 | c.725-26A>T (n.725-26A>T) c.671-26A>T (n.671-26A>T) n.169-26A>T n.312+9295T>A n.305+9295T>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015759T>C | CA2587209044 | GP6,GP6-AS1 | c.725-26A>G (n.725-26A>G) c.671-26A>G (n.671-26A>G) n.169-26A>G n.312+9295T>C n.305+9295T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015764_55015768dup | CA883669513 | GP6,GP6-AS1 | c.725-30_725-26dup (n.725-30_725-26dup) c.671-30_671-26dup (n.671-30_671-26dup) n.169-30_169-26dup n.312+9300_312+9304dup n.305+9300_305+9304dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015760G>A | CA2587209045 | GP6,GP6-AS1 | c.725-27C>T (n.725-27C>T) c.671-27C>T (n.671-27C>T) n.169-27C>T n.312+9296G>A n.305+9296G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015760G>T | CA2587209046 | GP6,GP6-AS1 | c.725-27C>A (n.725-27C>A) c.671-27C>A (n.671-27C>A) n.169-27C>A n.312+9296G>T n.305+9296G>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015761A>G | CA2587209048 | GP6,GP6-AS1 | c.725-28T>C (n.725-28T>C) c.671-28T>C (n.671-28T>C) n.169-28T>C n.312+9297A>G n.305+9297A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015763del | CA2587209047 | GP6,GP6-AS1 | c.725-28del (n.725-28del) c.671-28del (n.671-28del) n.169-28del n.312+9299del n.305+9299del | gnomAD v4 |
19 | g.55015762A>C | CA2587209049 | GP6,GP6-AS1 | c.725-29T>G (n.725-29T>G) c.671-29T>G (n.671-29T>G) n.169-29T>G n.312+9298A>C n.305+9298A>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015762A>G | CA2587209050 | GP6,GP6-AS1 | c.725-29T>C (n.725-29T>C) c.671-29T>C (n.671-29T>C) n.169-29T>C n.312+9298A>G n.305+9298A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015763A>G | CA2587209051 | GP6,GP6-AS1 | c.725-30T>C (n.725-30T>C) c.671-30T>C (n.671-30T>C) n.169-30T>C n.312+9299A>G n.305+9299A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015764T>C | CA2587209052 | GP6,GP6-AS1 | c.725-31A>G (n.725-31A>G) c.671-31A>G (n.671-31A>G) n.169-31A>G n.312+9300T>C n.305+9300T>C | gnomAD v4 |
19 | g.55015765G>A | CA2587209053 | GP6,GP6-AS1 | c.725-32C>T (n.725-32C>T) c.671-32C>T (n.671-32C>T) n.169-32C>T n.312+9301G>A n.305+9301G>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015765G= | CA2343195961 | GP6,GP6-AS1 | c.725-32C= (n.725-32C=) c.671-32C= (n.671-32C=) n.169-32C= n.312+9301G= n.305+9301G= | |
19 | g.55015765G>T | CA310122324 | GP6,GP6-AS1 | c.725-32C>A (n.725-32C>A) c.671-32C>A (n.671-32C>A) n.169-32C>A n.312+9301G>T n.305+9301G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015778_55015779insAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAAACCATATTCCC | CA2587209054 | GP6,GP6-AS1 | c.725-32_725-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC (n.725-32_725-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC) c.671-32_671-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC (n.671-32_671-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC) n.169-32_169-31insGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGGGAATATGGTTTC n.312+9314_312+9315insAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAAACCATATTCCC n.305+9314_305+9315insAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAAACCATATTCCC | gnomAD v4 |
19 | g.55015766A>G | CA2587209055 | GP6,GP6-AS1 | c.725-33T>C (n.725-33T>C) c.671-33T>C (n.671-33T>C) n.169-33T>C n.312+9302A>G n.305+9302A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015767A>G | CA2576890594 | GP6,GP6-AS1 | c.725-34T>C (n.725-34T>C) c.671-34T>C (n.671-34T>C) n.169-34T>C n.312+9303A>G n.305+9303A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015767A>T | CA2587209056 | GP6,GP6-AS1 | c.725-34T>A (n.725-34T>A) c.671-34T>A (n.671-34T>A) n.169-34T>A n.312+9303A>T n.305+9303A>T | gnomAD v4 |
19 | g.55015768A>G | CA2587209057 | GP6,GP6-AS1 | c.725-35T>C (n.725-35T>C) c.671-35T>C (n.671-35T>C) n.169-35T>C n.312+9304A>G n.305+9304A>G | gnomAD v4 |
19 | g.55015769C>A | CA2587209058 | GP6,GP6-AS1 | c.725-36G>T (n.725-36G>T) c.671-36G>T (n.671-36G>T) n.169-36G>T n.312+9305C>A n.305+9305C>A | gnomAD v4 |
19 | g.55015769C= | CA2343195962 | GP6,GP6-AS1 | c.725-36G= (n.725-36G=) c.671-36G= (n.671-36G=) n.169-36G= n.312+9305C= n.305+9305C= | |
19 | g.55015769C>T | CA883669524 | GP6,GP6-AS1 | c.725-36G>A (n.725-36G>A) c.671-36G>A (n.671-36G>A) n.169-36G>A n.312+9305C>T n.305+9305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.55015770del | CA2576890595 | GP6,GP6-AS1 | c.725-36del (n.725-36del) c.671-36del (n.671-36del) n.169-36del n.312+9306del n.305+9306del |