Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.54937811_54942169dupCA407860473NLRP7c.-39-386_2129+266dup
c.-39-386_2045+266dup
c.46-386_2213+266dup
n.480-386_2647+266dup
 ClinVar
19g.54939548C>ACA407862338NLRP7c.1271G>T (p.Trp424Leu)
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
n.1789G>T
19g.54939548C>GCA407862336NLRP7c.1271G>C (p.Trp424Ser)
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
n.1789G>C
19g.54939548C>TCA407862337NLRP7c.1271G>A (p.Trp424Ter)
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
n.1789G>A
19g.54939549A>CCA407862339NLRP7c.1270T>G (p.Trp424Gly)
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
n.1788T>G
19g.54939549A>GCA407862340NLRP7c.1270T>C (p.Trp424Arg)
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
n.1788T>C
19g.54939549A>TCA407862341NLRP7c.1270T>A (p.Trp424Arg)
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
n.1788T>A
19g.54939550C>ACA2587198368NLRP7c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1353G>T (p.Leu451=)
n.1787G>T
 gnomAD v4
19g.54939550C=CA2343150958NLRP7c.1269G= (p.Leu423=)
c.1353G= (p.Leu451=)
n.1787G=
19g.54939550C>TCA997220964NLRP7c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1353G>A (p.Leu451=)
n.1787G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939551A>CCA407862342NLRP7c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.1786T>G
19g.54939551A>GCA407862343NLRP7c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.1786T>C
 gnomAD v4
19g.54939551A>TCA407862344NLRP7c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.1786T>A
19g.54939552G>ACA2343150960NLRP7c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1351C>T (p.Leu451=)
n.1785C>T
 dbSNP
19g.54939552G>CCA407862345NLRP7c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.1785C>G
19g.54939552G=CA2343150959NLRP7c.1267C= (p.Leu423=)
c.1351C= (p.Leu451=)
n.1785C=
19g.54939552G>TCA407862346NLRP7c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
n.1785C>A
19g.54939553G>ACA2587198369NLRP7c.1266C>T (p.Gly422=)
c.1350C>T (p.Gly450=)
n.1784C>T
 gnomAD v4
19g.54939553G>CCA310018095NLRP7c.1266C>G (p.Gly422=)
c.1350C>G (p.Gly450=)
n.1784C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939553G=CA2343150961NLRP7c.1266C= (p.Gly422=)
c.1350C= (p.Gly450=)
n.1784C=
19g.54939554C>ACA407862347NLRP7c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
n.1783G>T
 gnomAD v4
19g.54939554C>GCA407862348NLRP7c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
n.1783G>C
19g.54939554C>TCA407862349NLRP7c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
n.1783G>A
19g.54939555C>ACA310018097NLRP7c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
n.1782G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.54939555C=CA2343150962NLRP7c.1264G= (p.Gly422=)
c.1348G= (p.Gly450=)
n.1782G=
19g.54939555C>GCA407862351NLRP7c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
n.1782G>C
19g.54939555C>TCA407862350NLRP7c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
n.1782G>A
19g.54939556C>ACA407862352NLRP7c.1263G>T (p.Gln421His)
c.1347G>T (p.Gln449His)
n.1781G>T
19g.54939556C>GCA407862353NLRP7c.1263G>C (p.Gln421His)
c.1347G>C (p.Gln449His)
n.1781G>C
19g.54939557_54939583dupCA2587198370NLRP7c.1237_1263dup (p.Gln421_Gly422insArgThrLeuSerLeuLeuAlaAlaGln)
c.1321_1347dup (p.Gln449_Gly450insArgThrLeuSerLeuLeuAlaAlaGln)
n.1755_1781dup
 gnomAD v4
19g.54939557T>ACA407862354NLRP7c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.1780A>T
19g.54939557T>CCA407862355NLRP7c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.1780A>G
19g.54939557T>GCA407862356NLRP7c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.1780A>C
19g.54939557T=CA2343150963NLRP7c.1262A= (p.Gln421=)
c.1346A= (p.Gln449=)
n.1780A=
19g.54939558G>ACA407862357NLRP7c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.1779C>T
19g.54939558G>CCA407862358NLRP7c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
n.1779C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939558G=CA2343150964NLRP7c.1261C= (p.Gln421=)
c.1345C= (p.Gln449=)
n.1779C=
19g.54939558G>TCA407862359NLRP7c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.1779C>A
19g.54939563_54939589dupCA310018101NLRP7c.1235_1261dup (p.Ala420_Gln421insLeuArgThrLeuSerLeuLeuAlaAla)
c.1319_1345dup (p.Ala448_Gln449insLeuArgThrLeuSerLeuLeuAlaAla)
n.1753_1779dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939559C>ACA310018106NLRP7c.1260G>T (p.Ala420=)
c.1344G>T (p.Ala448=)
n.1778G>T
 dbSNP
19g.54939559C=CA2343150965NLRP7c.1260G= (p.Ala420=)
c.1344G= (p.Ala448=)
n.1778G=
19g.54939559C>TCA883692600NLRP7c.1260G>A (p.Ala420=)
c.1344G>A (p.Ala448=)
n.1778G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939560G>ACA407862360NLRP7c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.1777C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939560G>CCA407862361NLRP7c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.1777C>G
19g.54939560G=CA2343150966NLRP7c.1259C= (p.Ala420=)
c.1343C= (p.Ala448=)
n.1777C=
19g.54939560G>TCA407862362NLRP7c.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
n.1777C>A
 dbSNP
19g.54939561C>ACA407862363NLRP7c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.1776G>T
 dbSNP
19g.54939561C=CA2343150967NLRP7c.1258G= (p.Ala420=)
c.1342G= (p.Ala448=)
n.1776G=
19g.54939561C>GCA407862364NLRP7c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.1776G>C
19g.54939561C>TCA310018139NLRP7c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.1776G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939562G>ACA883692610NLRP7c.1257C>T (p.Ala419=)
c.1341C>T (p.Ala447=)
n.1775C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939562G>CCA310018150NLRP7c.1257C>G (p.Ala419=)
c.1341C>G (p.Ala447=)
n.1775C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939562G=CA2343150968NLRP7c.1257C= (p.Ala419=)
c.1341C= (p.Ala447=)
n.1775C=
19g.54939563G>ACA310018158NLRP7c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.1774C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939563G>CCA407862365NLRP7c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.1774C>G
 gnomAD v4
19g.54939563G=CA2343150969NLRP7c.1256C= (p.Ala419=)
c.1340C= (p.Ala447=)
n.1774C=
19g.54939563G>TCA407862366NLRP7c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
n.1774C>A
19g.54939564C>ACA407862367NLRP7c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.1773G>T
19g.54939564C=CA2343150970NLRP7c.1255G= (p.Ala419=)
c.1339G= (p.Ala447=)
n.1773G=
19g.54939564C>GCA310018190NLRP7c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.1773G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939564C>TCA407862368NLRP7c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.1773G>A
19g.54939565C>TCA2504760243NLRP7c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
n.1772G>A
19g.54939566A>CCA407862369NLRP7c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1771T>G
19g.54939566A>GCA407862370NLRP7c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1771T>C
19g.54939566A>TCA407862371NLRP7c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
n.1771T>A
19g.54939567G>ACA883692625NLRP7c.1252C>T (p.Leu418=)
c.1336C>T (p.Leu446=)
n.1770C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939567G>CCA407862372NLRP7c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1770C>G
 gnomAD v4
19g.54939567G=CA2343150971NLRP7c.1252C= (p.Leu418=)
c.1336C= (p.Leu446=)
n.1770C=
19g.54939567G>TCA407862373NLRP7c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
n.1770C>A
19g.54939568G>CCA2582272717NLRP7c.1251C>G (p.Leu417=)
c.1335C>G (p.Leu445=)
n.1769C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939569A>CCA407862374NLRP7c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.1768T>G
19g.54939569A>GCA407862376NLRP7c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.1768T>C
19g.54939569A>TCA407862375NLRP7c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
n.1768T>A
19g.54939570G>ACA310018191NLRP7c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
n.1767C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939570G>CCA407862377NLRP7c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.1767C>G
 gnomAD v4
19g.54939570G=CA2343150972NLRP7c.1249C= (p.Leu417=)
c.1333C= (p.Leu445=)
n.1767C=
19g.54939570G>TCA407862378NLRP7c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
n.1767C>A
19g.54939571G>CCA407862379NLRP7c.1248C>G (p.Ser416Arg)
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
n.1766C>G
19g.54939571G>TCA407862380NLRP7c.1248C>A (p.Ser416Arg)
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
n.1766C>A
19g.54939572C>ACA407862381NLRP7c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
n.1765G>T
19g.54939572C=CA2343150973NLRP7c.1247G= (p.Ser416=)
c.1331G= (p.Ser444=)
n.1765G=
19g.54939572C>GCA407862382NLRP7c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
n.1765G>C
19g.54939572C>TCA310018192NLRP7c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
n.1765G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939573T>ACA407862383NLRP7c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
n.1764A>T
19g.54939573T>CCA407862384NLRP7c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
n.1764A>G
19g.54939573T>GCA407862385NLRP7c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
n.1764A>C
19g.54939574C>GCA645620197NLRP7c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1329G>C (p.Leu443=)
n.1763G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939574C>TCA2587198371NLRP7c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
n.1763G>A
 gnomAD v4
19g.54939575A=CA2343150974NLRP7c.1244T= (p.Leu415=)
c.1328T= (p.Leu443=)
n.1762T=
19g.54939575A>CCA407862387NLRP7c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1762T>G
19g.54939575A>GCA310018197NLRP7c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1762T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939575A>TCA407862386NLRP7c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
n.1762T>A
19g.54939576G>ACA310018201NLRP7c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1327C>T (p.Leu443=)
n.1761C>T
 dbSNP
19g.54939576G>CCA407862388NLRP7c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1761C>G
 dbSNP
19g.54939576G=CA2343150975NLRP7c.1243C= (p.Leu415=)
c.1327C= (p.Leu443=)
n.1761C=
19g.54939576G>TCA407862389NLRP7c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1327C>A (p.Leu443Met)
n.1761C>A
19g.54939577C>ACA2587198372NLRP7c.1242G>T (p.Thr414=)
c.1326G>T (p.Thr442=)
n.1760G>T
 gnomAD v4
19g.54939577C=CA2343150976NLRP7c.1242G= (p.Thr414=)
c.1326G= (p.Thr442=)
n.1760G=
19g.54939577C>GCA883692648NLRP7c.1242G>C (p.Thr414=)
c.1326G>C (p.Thr442=)
n.1760G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939577C>TCA310018206NLRP7c.1242G>A (p.Thr414=)
c.1326G>A (p.Thr442=)
n.1760G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939578G>ACA310018222NLRP7c.1241C>T (p.Thr414Met)
c.1325C>T (p.Thr442Met)
n.1759C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939578G>CCA407862390NLRP7c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
n.1759C>G
 gnomAD v4
19g.54939578G=CA2343150977NLRP7c.1241C= (p.Thr414=)
c.1325C= (p.Thr442=)
n.1759C=
19g.54939578G>TCA407862391NLRP7c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
n.1759C>A
19g.54939579T>ACA310018226NLRP7c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
n.1758A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939579T>CCA407862392NLRP7c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
n.1758A>G
19g.54939579T>GCA407862393NLRP7c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
n.1758A>C
19g.54939579T=CA2343150978NLRP7c.1240A= (p.Thr414=)
c.1324A= (p.Thr442=)
n.1758A=
19g.54939580C=CA2343150979NLRP7c.1239G= (p.Arg413=)
c.1323G= (p.Arg441=)
n.1757G=
19g.54939580C>GCA310018227NLRP7c.1239G>C (p.Arg413=)
c.1323G>C (p.Arg441=)
n.1757G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939580C>TCA2508446717NLRP7c.1239G>A (p.Arg413=)
c.1323G>A (p.Arg441=)
n.1757G>A
19g.54939581C>ACA407862394NLRP7c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
n.1756G>T
19g.54939581C=CA2343150980NLRP7c.1238G= (p.Arg413=)
c.1322G= (p.Arg441=)
n.1756G=
19g.54939581C>GCA310018228NLRP7c.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
n.1756G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939581C>TCA310018229NLRP7c.1238G>A (p.Arg413Gln)
c.1322G>A (p.Arg441Gln)
n.1756G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939582_54939590delCA2587198373NLRP7c.1230_1238del (p.Ala411_Arg413del)
c.1314_1322del (p.Ala439_Arg441del)
n.1748_1756del
 gnomAD v4
19g.54939582G>ACA310018231NLRP7c.1237C>T (p.Arg413Trp)
c.1321C>T (p.Arg441Trp)
n.1755C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939582G>CCA407862395NLRP7c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
n.1755C>G
19g.54939582G=CA2343150981NLRP7c.1237C= (p.Arg413=)
c.1321C= (p.Arg441=)
n.1755C=
19g.54939582G>TCA310018235NLRP7c.1237C>A (p.Arg413=)
c.1321C>A (p.Arg441=)
n.1755C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939584_54939598dupCA883692664NLRP7c.1223_1237dup (p.Leu412_Arg413insLeuArgGlyAlaLeu)
c.1307_1321dup (p.Leu440_Arg441insLeuArgGlyAlaLeu)
n.1741_1755dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939583C=CA2343150982NLRP7c.1236G= (p.Leu412=)
c.1320G= (p.Leu440=)
n.1754G=
19g.54939583C>GCA310018240NLRP7c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
n.1754G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939584A=CA2343150983NLRP7c.1235T= (p.Leu412=)
c.1319T= (p.Leu440=)
n.1753T=
19g.54939584A>CCA407862396NLRP7c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1753T>G
19g.54939584A>GCA230823NLRP7c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1753T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939584A>TCA407862397NLRP7c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.1753T>A
 gnomAD v4
19g.54939585G>CCA407862398NLRP7c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1752C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939585G=CA2343150984NLRP7c.1234C= (p.Leu412=)
c.1318C= (p.Leu440=)
n.1752C=
19g.54939585G>TCA407862399NLRP7c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
n.1752C>A
19g.54939586C>ACA2735925408NLRP7c.1233G>T (p.Ala411=)
c.1317G>T (p.Ala439=)
n.1751G>T
 dbSNP
19g.54939586C=CA2343150988NLRP7c.1233G= (p.Ala411=)
c.1317G= (p.Ala439=)
n.1751G=
19g.54939586C>GCA2343150986NLRP7c.1233G>C (p.Ala411=)
c.1317G>C (p.Ala439=)
n.1751G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939586C>TCA2587198374NLRP7c.1233G>A (p.Ala411=)
c.1317G>A (p.Ala439=)
n.1751G>A
 gnomAD v4
19g.54939586_54939595delinsCGCGCCCCGCCA2343150985NLRP7c.1224_1233delinsGCGGGGCGCG (p.Leu408=)
c.1308_1317delinsGCGGGGCGCG (p.Leu436=)
n.1742_1751delinsGCGGGGCGCG
19g.54939586_54939601delinsCGCGCCCCGCAGCTGTCA2343150987NLRP7c.1218_1233delinsACAGCTGCGGGGCGCG (p.Ala406=)
c.1302_1317delinsACAGCTGCGGGGCGCG (p.Ala434=)
n.1736_1751delinsACAGCTGCGGGGCGCG
19g.54939587G>ACA407862400NLRP7c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.1750C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939587G>CCA407862401NLRP7c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.1750C>G
 dbSNP
19g.54939587G=CA2343150990NLRP7c.1232C= (p.Ala411=)
c.1316C= (p.Ala439=)
n.1750C=
19g.54939587G>TCA407862402NLRP7c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
n.1750C>A
19g.54939587_54939595delinsACA2343150989NLRP7c.1224_1232delinsT (p.Arg409AlafsTer?)
c.1308_1316delinsT (p.Arg437AlafsTer?)
n.1742_1750delinsT
 ClinVar dbSNP
19g.54939593_54939607delCA310018254NLRP7c.1218_1232del (p.Gln407_Ala411del)
c.1302_1316del (p.Gln435_Ala439del)
n.1736_1750del
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939588C>ACA407862403NLRP7c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.1749G>T
19g.54939588C=CA2343150991NLRP7c.1231G= (p.Ala411=)
c.1315G= (p.Ala439=)
n.1749G=
19g.54939588C>GCA407862404NLRP7c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.1749G>C
19g.54939588C>TCA310018261NLRP7c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.1749G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939589G>ACA310018269NLRP7c.1230C>T (p.Gly410=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
n.1748C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939589G=CA2343150992NLRP7c.1230C= (p.Gly410=)
c.1314C= (p.Gly438=)
n.1748C=
19g.54939590C>ACA310018285NLRP7c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.1747G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939590C=CA2343150993NLRP7c.1229G= (p.Gly410=)
c.1313G= (p.Gly438=)
n.1747G=
19g.54939590C>GCA407862405NLRP7c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.1747G>C
 gnomAD v4
19g.54939590C>TCA407862406NLRP7c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.1747G>A
19g.54939591C>ACA407862409NLRP7c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.1746G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939591C=CA2343150994NLRP7c.1228G= (p.Gly410=)
c.1312G= (p.Gly438=)
n.1746G=
19g.54939591C>GCA407862408NLRP7c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1746G>C
19g.54939591C>TCA407862407NLRP7c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.1746G>A
 dbSNP
19g.54939592C=CA2343150995NLRP7c.1227G= (p.Arg409=)
c.1311G= (p.Arg437=)
n.1745G=
19g.54939592C>TCA2343150996NLRP7c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1311G>A (p.Arg437=)
n.1745G>A
 dbSNP
19g.54939592_54939593insAGGAGGCA2587198375NLRP7c.1226_1227insCCTCCT (p.Arg409_Gly410insLeuLeu)
c.1310_1311insCCTCCT (p.Arg437_Gly438insLeuLeu)
n.1744_1745insCCTCCT
 gnomAD v4
19g.54939593C>ACA407862410NLRP7c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
n.1744G>T
19g.54939593C>GCA407862411NLRP7c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
n.1744G>C
19g.54939593C>TCA407862412NLRP7c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
n.1744G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939593_54939608delinsCGCAGCTGTGCGCCCTCA2343150997NLRP7c.1211_1226delinsAGGGCGCACAGCTGCG (p.Gln404=)
c.1295_1310delinsAGGGCGCACAGCTGCG (p.Gln432=)
n.1729_1744delinsAGGGCGCACAGCTGCG
19g.54939594G>ACA310018295NLRP7c.1225C>T (p.Arg409Trp)
c.1309C>T (p.Arg437Trp)
n.1743C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939594G>CCA407862413NLRP7c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
n.1743C>G
19g.54939594G=CA2343150999NLRP7c.1225C= (p.Arg409=)
c.1309C= (p.Arg437=)
n.1743C=
19g.54939594G>TCA645620198NLRP7c.1225C>A (p.Arg409=)
c.1309C>A (p.Arg437=)
n.1743C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939596_54939610dupCA2343150998NLRP7c.1211_1225dup (p.Leu408_Arg409insGlnGlyAlaGlnLeu)
c.1295_1309dup (p.Leu436_Arg437insGlnGlyAlaGlnLeu)
n.1729_1743dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939596_54939610delCA310018294NLRP7c.1211_1225del (p.Gln404_Leu408del)
c.1295_1309del (p.Gln432_Leu436del)
n.1729_1743del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939595C>ACA645620199NLRP7c.1224G>T (p.Leu408=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
n.1742G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939596A>CCA407862416NLRP7c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
n.1741T>G
19g.54939596A>GCA407862415NLRP7c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
n.1741T>C
 gnomAD v4
19g.54939596A>TCA407862414NLRP7c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
n.1741T>A
19g.54939597G>ACA310018296NLRP7c.1222C>T (p.Leu408=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
n.1740C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939597G>CCA407862418NLRP7c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
n.1740C>G
19g.54939597G=CA2343151000NLRP7c.1222C= (p.Leu408=)
c.1306C= (p.Leu436=)
n.1740C=
19g.54939597G>TCA407862417NLRP7c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
n.1740C>A
19g.54939598C>ACA407862419NLRP7c.1221G>T (p.Gln407His)
c.1305G>T (p.Gln435His)
n.1739G>T
19g.54939598C>GCA407862420NLRP7c.1221G>C (p.Gln407His)
c.1305G>C (p.Gln435His)
n.1739G>C
19g.54939599T>ACA407862421NLRP7c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
n.1738A>T
19g.54939599T>CCA407862422NLRP7c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
n.1738A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939599T>GCA407862423NLRP7c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
n.1738A>C
19g.54939599T=CA2343151001NLRP7c.1220A= (p.Gln407=)
c.1304A= (p.Gln435=)
n.1738A=
19g.54939600G>ACA407862424NLRP7c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
n.1737C>T
19g.54939600G>CCA407862425NLRP7c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
n.1737C>G
19g.54939600G>TCA407862426NLRP7c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
n.1737C>A
19g.54939602G>ACA310018299NLRP7c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.1735C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939602G>CCA407862427NLRP7c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.1735C>G
19g.54939602G=CA2343151002NLRP7c.1217C= (p.Ala406=)
c.1301C= (p.Ala434=)
n.1735C=
19g.54939602G>TCA407862428NLRP7c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
n.1735C>A
19g.54939603C>ACA407862429NLRP7c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.1734G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939603C>GCA407862430NLRP7c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.1734G>C
 gnomAD v4
19g.54939603C>TCA407862431NLRP7c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.1734G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939604G>ACA310018309NLRP7c.1215C>T (p.Gly405=)
c.1299C>T (p.Gly433=)
n.1733C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939604G=CA2343151003NLRP7c.1215C= (p.Gly405=)
c.1299C= (p.Gly433=)
n.1733C=
19g.54939605C>ACA407862432NLRP7c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
n.1732G>T
19g.54939605C>GCA407862433NLRP7c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
n.1732G>C
19g.54939605C>TCA407862434NLRP7c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
n.1732G>A
 gnomAD v4
19g.54939606C>ACA407862435NLRP7c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
n.1731G>T
19g.54939606C>GCA407862436NLRP7c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
n.1731G>C
19g.54939606C>TCA407862437NLRP7c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
n.1731G>A
19g.54939607C>ACA407862438NLRP7c.1212G>T (p.Gln404His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
n.1730G>T
19g.54939607C=CA2343151004NLRP7c.1212G= (p.Gln404=)
c.1296G= (p.Gln432=)
n.1730G=
19g.54939607C>GCA407862439NLRP7c.1212G>C (p.Gln404His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
n.1730G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939607C>TCA883692722NLRP7c.1212G>A (p.Gln404=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
n.1730G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939608T>ACA407862440NLRP7c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
n.1729A>T
19g.54939608T>CCA407862441NLRP7c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
n.1729A>G
19g.54939608T>GCA407862442NLRP7c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
n.1729A>C
19g.54939609G>ACA407862444NLRP7c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
n.1728C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939609G>CCA407862445NLRP7c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
n.1728C>G
19g.54939609G=CA2343151005NLRP7c.1210C= (p.Gln404=)
c.1294C= (p.Gln432=)
n.1728C=
19g.54939609G>TCA407862443NLRP7c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
n.1728C>A
19g.54939610C>ACA2576889969NLRP7c.1209G>T (p.Pro403=)
c.1293G>T (p.Pro431=)
n.1727G>T
 gnomAD v4
19g.54939610C>TCA2587198376NLRP7c.1209G>A (p.Pro403=)
c.1293G>A (p.Pro431=)
n.1727G>A
 gnomAD v4
19g.54939611G>ACA310018314NLRP7c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.1726C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939611G>CCA407862446NLRP7c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.1726C>G
19g.54939611G=CA2343151006NLRP7c.1208C= (p.Pro403=)
c.1292C= (p.Pro431=)
n.1726C=
19g.54939611G>TCA407862447NLRP7c.1208C>A (p.Pro403Gln)
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
n.1726C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939613delCA2576889970NLRP7c.1208del (p.Pro403ArgfsTer13)
c.1292del (p.Pro431ArgfsTer13)
n.1726del
19g.54939612G>ACA310018317NLRP7c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.1725C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939612G>CCA407862448NLRP7c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.1725C>G
19g.54939612G=CA2343151007NLRP7c.1207C= (p.Pro403=)
c.1291C= (p.Pro431=)
n.1725C=
19g.54939612G>TCA407862449NLRP7c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.1725C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939613G>ACA310018321NLRP7c.1206C>T (p.Phe402=)
c.1290C>T (p.Phe430=)
n.1724C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939613G>CCA407862450NLRP7c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
n.1724C>G
 gnomAD v4
19g.54939613G=CA2343151008NLRP7c.1206C= (p.Phe402=)
c.1290C= (p.Phe430=)
n.1724C=
19g.54939613G>TCA407862451NLRP7c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
n.1724C>A
19g.54939614A>CCA407862452NLRP7c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.1723T>G
19g.54939614A>GCA407862453NLRP7c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.1723T>C
19g.54939614A>TCA407862454NLRP7c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
n.1723T>A
19g.54939615A=CA2343151009NLRP7c.1204T= (p.Phe402=)
c.1288T= (p.Phe430=)
n.1722T=
19g.54939615A>CCA407862456NLRP7c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
n.1722T>G
19g.54939615A>GCA407862455NLRP7c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.1722T>C
19g.54939615A>TCA310018322NLRP7c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
n.1722T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939616C=CA2343151010NLRP7c.1203G= (p.Arg401=)
c.1287G= (p.Arg429=)
n.1721G=
19g.54939616C>TCA883692746NLRP7c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1287G>A (p.Arg429=)
n.1721G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939617C>ACA407862457NLRP7c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
n.1720G>T
19g.54939617C=CA2343151011NLRP7c.1202G= (p.Arg401=)
c.1286G= (p.Arg429=)
n.1720G=
19g.54939617C>GCA407862458NLRP7c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
n.1720G>C
19g.54939617C>TCA310018323NLRP7c.1202G>A (p.Arg401Gln)
c.1286G>A (p.Arg429Gln)
n.1720G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939618G>ACA310018325NLRP7c.1201C>T (p.Arg401Trp)
c.1285C>T (p.Arg429Trp)
n.1719C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939618G>CCA407862459NLRP7c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
n.1719C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939618G=CA2343151012NLRP7c.1201C= (p.Arg401=)
c.1285C= (p.Arg429=)
n.1719C=
19g.54939618G>TCA997221024NLRP7c.1201C>A (p.Arg401=)
c.1285C>A (p.Arg429=)
n.1719C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939619G>ACA883692764NLRP7c.1200C>T (p.Ser400=)
c.1284C>T (p.Ser428=)
n.1718C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939619G>CCA407862460NLRP7c.1200C>G (p.Ser400Arg)
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
n.1718C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939619G=CA2343151013NLRP7c.1200C= (p.Ser400=)
c.1284C= (p.Ser428=)
n.1718C=
19g.54939619G>TCA407862461NLRP7c.1200C>A (p.Ser400Arg)
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
n.1718C>A
19g.54939620C>ACA407862462NLRP7c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.1717G>T
19g.54939620C>GCA407862463NLRP7c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.1717G>C
19g.54939620C>TCA407862464NLRP7c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.1717G>A
19g.54939621T>ACA407862465NLRP7c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.1716A>T
19g.54939621T>CCA407862466NLRP7c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.1716A>G
19g.54939621T>GCA407862467NLRP7c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.1716A>C
19g.54939622G>ACA883692776NLRP7c.1197C>T (p.Cys399=)
c.1281C>T (p.Cys427=)
n.1715C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939622G>CCA407862469NLRP7c.1197C>G (p.Cys399Trp)
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
n.1715C>G
 gnomAD v4
19g.54939622G=CA2343151014NLRP7c.1197C= (p.Cys399=)
c.1281C= (p.Cys427=)
n.1715C=
19g.54939622G>TCA407862468NLRP7c.1197C>A (p.Cys399Ter)
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
n.1715C>A
19g.54939626_54939636delCA2576889977NLRP7c.1187_1197del (p.Arg396GlnfsTer?)
c.1271_1281del (p.Arg424GlnfsTer?)
n.1705_1715del
19g.54939623C>ACA407862470NLRP7c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
n.1714G>T
19g.54939623C=CA2343151015NLRP7c.1196G= (p.Cys399=)
c.1280G= (p.Cys427=)
n.1714G=
19g.54939623C>GCA407862471NLRP7c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
n.1714G>C
19g.54939623C>TCA149951NLRP7c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
n.1714G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939624A=CA2343151016NLRP7c.1195T= (p.Cys399=)
c.1279T= (p.Cys427=)
n.1713T=
19g.54939624A>CCA407862472NLRP7c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
n.1713T>G
19g.54939624A>GCA310018328NLRP7c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
n.1713T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939624A>TCA407862473NLRP7c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
n.1713T>A
19g.54939625G>ACA2576889981NLRP7c.1194C>T (p.Leu398=)
c.1278C>T (p.Leu426=)
n.1712C>T
 gnomAD v4
19g.54939625G>CCA645620200NLRP7c.1194C>G (p.Leu398=)
c.1278C>G (p.Leu426=)
n.1712C>G
 COSMIC
19g.54939625G>TCA645620201NLRP7c.1194C>A (p.Leu398=)
c.1278C>A (p.Leu426=)
n.1712C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939626A=CA2343151017NLRP7c.1193T= (p.Leu398=)
c.1277T= (p.Leu426=)
n.1711T=
19g.54939626A>CCA115090NLRP7c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1711T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.54939626A>GCA407862474NLRP7c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1711T>C
 gnomAD v4
19g.54939626A>TCA407862475NLRP7c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
n.1711T>A
19g.54939627G>ACA407862476NLRP7c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
n.1710C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939627G>CCA407862477NLRP7c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1710C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939627G=CA2343151018NLRP7c.1192C= (p.Leu398=)
c.1276C= (p.Leu426=)
n.1710C=
19g.54939627G>TCA407862478NLRP7c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.1710C>A
19g.54939628G>ACA310018329NLRP7c.1191C>T (p.Phe397=)
c.1275C>T (p.Phe425=)
n.1709C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939628G>CCA407862479NLRP7c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
n.1709C>G
19g.54939628G=CA2343151019NLRP7c.1191C= (p.Phe397=)
c.1275C= (p.Phe425=)
n.1709C=
19g.54939628G>TCA407862480NLRP7c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
n.1709C>A
19g.54939629A>CCA407862481NLRP7c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
n.1708T>G
19g.54939629A>GCA407862483NLRP7c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
n.1708T>C
 gnomAD v4
19g.54939629A>TCA407862482NLRP7c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
n.1708T>A
19g.54939630A>CCA407862484NLRP7c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
n.1707T>G
19g.54939630A>GCA407862485NLRP7c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
n.1707T>C
19g.54939630A>TCA407862486NLRP7c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
n.1707T>A
 gnomAD v4
19g.54939631A>GCA2587198377NLRP7c.1188T>C (p.Arg396=)
c.1272T>C (p.Arg424=)
n.1706T>C
 gnomAD v4
19g.54939632C>ACA407862487NLRP7c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
n.1705G>T
 gnomAD v4
19g.54939632C=CA2343151020NLRP7c.1187G= (p.Arg396=)
c.1271G= (p.Arg424=)
n.1705G=
19g.54939632C>GCA407862488NLRP7c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
n.1705G>C
19g.54939632C>TCA310018333NLRP7c.1187G>A (p.Arg396His)
c.1271G>A (p.Arg424His)
n.1705G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939633G>ACA310018339NLRP7c.1186C>T (p.Arg396Cys)
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
n.1704C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939633G>CCA407862489NLRP7c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
n.1704C>G
19g.54939633G=CA2343151021NLRP7c.1186C= (p.Arg396=)
c.1270C= (p.Arg424=)
n.1704C=
19g.54939633G>TCA407862490NLRP7c.1186C>A (p.Arg396Ser)
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
n.1704C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939633_54939634insGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCA2539704681NLRP7c.1185_1186insGCCAGGCGCGGTGGCTCACACC (p.Arg396AlafsTer?)
c.1269_1270insGCCAGGCGCGGTGGCTCACACC (p.Arg424AlafsTer?)
n.1703_1704insGCCAGGCGCGGTGGCTCACACC
19g.54939634C=CA2343151022NLRP7c.1185G= (p.Leu395=)
c.1269G= (p.Leu423=)
n.1703G=
19g.54939634C>GCA310018342NLRP7c.1185G>C (p.Leu395=)
c.1269G>C (p.Leu423=)
n.1703G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939635A>CCA407862492NLRP7c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.1702T>G
19g.54939635A>GCA407862493NLRP7c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.1702T>C
19g.54939635A>TCA407862491NLRP7c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.1702T>A
19g.54939636G>ACA2814873274NLRP7c.1183C>T (p.Leu395=)
c.1267C>T (p.Leu423=)
n.1701C>T
19g.54939636G>CCA407862494NLRP7c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.1701C>G
19g.54939636G>TCA407862495NLRP7c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
n.1701C>A
19g.54939637G>ACA310018352NLRP7c.1182C>T (p.Phe394=)
c.1266C>T (p.Phe422=)
n.1700C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939637G>CCA310018359NLRP7c.1182C>G (p.Phe394Leu)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
n.1700C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939637G=CA2343151023NLRP7c.1182C= (p.Phe394=)
c.1266C= (p.Phe422=)
n.1700C=
19g.54939637G>TCA407862496NLRP7c.1182C>A (p.Phe394Leu)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
n.1700C>A
19g.54939638A>CCA407862497NLRP7c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.1699T>G
19g.54939638A>GCA407862498NLRP7c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.1699T>C
19g.54939638A>TCA407862499NLRP7c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.1699T>A
19g.54939639dupCA310018361NLRP7c.1181dup (p.Leu395ProfsTer?)
c.1265dup (p.Leu423ProfsTer?)
n.1699dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939639A>CCA407862500NLRP7c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.1698T>G
19g.54939639A>GCA407862501NLRP7c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.1698T>C
19g.54939639A>TCA407862502NLRP7c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.1698T>A
19g.54939641A>CCA407862504NLRP7c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1696T>G
19g.54939641A>GCA407862505NLRP7c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1696T>C
19g.54939641A>TCA407862503NLRP7c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.1696T>A
19g.54939642G>CCA407862506NLRP7c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1695C>G
19g.54939642G>TCA407862507NLRP7c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.1695C>A
19g.54939644C>ACA407862508NLRP7c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
n.1693G>T
 dbSNP
19g.54939644C=CA2343151024NLRP7c.1175G= (p.Gly392=)
c.1259G= (p.Gly420=)
n.1693G=
19g.54939644C>GCA407862509NLRP7c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
n.1693G>C
 gnomAD v4
19g.54939644C>TCA407862510NLRP7c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
n.1693G>A
 gnomAD v4
19g.54939645C>ACA407862513NLRP7c.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.1258G>T (p.Gly420Trp)
n.1692G>T
 gnomAD v4
19g.54939645C=CA2343151025NLRP7c.1174G= (p.Gly392=)
c.1258G= (p.Gly420=)
n.1692G=
19g.54939645C>GCA407862512NLRP7c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
n.1692G>C
19g.54939645C>TCA407862511NLRP7c.1174G>A (p.Gly392Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
n.1692G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939646C>ACA2587198379NLRP7c.1173G>T (p.Thr391=)
c.1257G>T (p.Thr419=)
n.1691G>T
 gnomAD v4
19g.54939646C=CA2343151026NLRP7c.1173G= (p.Thr391=)
c.1257G= (p.Thr419=)
n.1691G=
19g.54939646C>TCA310018363NLRP7c.1173G>A (p.Thr391=)
c.1257G>A (p.Thr419=)
n.1691G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939648_54939651dupCA2587198378NLRP7c.1170_1173dup (p.Gly392HisfsTer?)
c.1254_1257dup (p.Gly420HisfsTer?)
n.1688_1691dup
 gnomAD v4
19g.54939647G>ACA310018374NLRP7c.1172C>T (p.Thr391Met)
c.1256C>T (p.Thr419Met)
n.1690C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939647G>CCA407862514NLRP7c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.1256C>G (p.Thr419Arg)
n.1690C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939647G=CA2343151027NLRP7c.1172C= (p.Thr391=)
c.1256C= (p.Thr419=)
n.1690C=
19g.54939647G>TCA407862515NLRP7c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.1256C>A (p.Thr419Lys)
n.1690C>A
 gnomAD v4
19g.54939647dupCA2587198380NLRP7c.1172dup (p.Leu393AlafsTer?)
c.1256dup (p.Leu421AlafsTer?)
n.1690dup
 gnomAD v4
19g.54939648T>ACA407862516NLRP7c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
n.1689A>T
 gnomAD v4
19g.54939648T>CCA230820NLRP7c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
n.1689A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939648T>GCA407862517NLRP7c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
n.1689A>C
19g.54939648T=CA2343151028NLRP7c.1171A= (p.Thr391=)
c.1255A= (p.Thr419=)
n.1689A=

Number of alleles fetched