Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.54937811_54942169dupCA407860473NLRP7c.-39-386_2129+266dup
c.-39-386_2045+266dup
c.46-386_2213+266dup
n.480-386_2647+266dup
 ClinVar
19g.54939525G>ACA115084NLRP7c.1294C>T (p.Arg432Ter)
c.1378C>T (p.Arg460Ter)
n.1812C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939525G>CCA407862293NLRP7c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
n.1812C>G
19g.54939525G=CA2343150940NLRP7c.1294C= (p.Arg432=)
c.1378C= (p.Arg460=)
n.1812C=
19g.54939525G>TCA2587198364NLRP7c.1294C>A (p.Arg432=)
c.1378C>A (p.Arg460=)
n.1812C>A
 gnomAD v4
19g.54939526G>ACA2587198365NLRP7c.1293C>T (p.His431=)
c.1377C>T (p.His459=)
n.1811C>T
 gnomAD v4
19g.54939526G>CCA407862294NLRP7c.1293C>G (p.His431Gln)
c.1377C>G (p.His459Gln)
n.1811C>G
19g.54939526G>TCA407862295NLRP7c.1293C>A (p.His431Gln)
c.1377C>A (p.His459Gln)
n.1811C>A
19g.54939527T>ACA407862297NLRP7c.1292A>T (p.His431Leu)
c.1376A>T (p.His459Leu)
n.1810A>T
19g.54939527T>CCA310018015NLRP7c.1292A>G (p.His431Arg)
c.1376A>G (p.His459Arg)
n.1810A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939527T>GCA407862296NLRP7c.1292A>C (p.His431Pro)
c.1376A>C (p.His459Pro)
n.1810A>C
19g.54939527T=CA2343150941NLRP7c.1292A= (p.His431=)
c.1376A= (p.His459=)
n.1810A=
19g.54939528G>ACA407862298NLRP7c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.1375C>T (p.His459Tyr)
n.1809C>T
 gnomAD v4
19g.54939528G>CCA407862299NLRP7c.1291C>G (p.His431Asp)
c.1375C>G (p.His459Asp)
n.1809C>G
19g.54939528G>TCA407862300NLRP7c.1291C>A (p.His431Asn)
c.1375C>A (p.His459Asn)
n.1809C>A
 gnomAD v4
19g.54939529G>ACA310018016NLRP7c.1290C>T (p.Phe430=)
c.1374C>T (p.Phe458=)
n.1808C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939529G>CCA407862301NLRP7c.1290C>G (p.Phe430Leu)
c.1374C>G (p.Phe458Leu)
n.1808C>G
19g.54939529G=CA2343150942NLRP7c.1290C= (p.Phe430=)
c.1374C= (p.Phe458=)
n.1808C=
19g.54939529G>TCA407862302NLRP7c.1290C>A (p.Phe430Leu)
c.1374C>A (p.Phe458Leu)
n.1808C>A
19g.54939529_54939530insTCGCCGTATCATTAAACA2814873273NLRP7c.1289_1290insTTTAATGATACGGCGA (p.His431LeufsTer?)
c.1373_1374insTTTAATGATACGGCGA (p.His459LeufsTer?)
n.1807_1808insTTTAATGATACGGCGA
19g.54939530A=CA2343150943NLRP7c.1289T= (p.Phe430=)
c.1373T= (p.Phe458=)
n.1807T=
19g.54939530A>CCA407862303NLRP7c.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
n.1807T>G
19g.54939530A>GCA407862304NLRP7c.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
n.1807T>C
 dbSNP
19g.54939530A>TCA407862305NLRP7c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
n.1807T>A
19g.54939531A=CA2343150944NLRP7c.1288T= (p.Phe430=)
c.1372T= (p.Phe458=)
n.1806T=
19g.54939531A>CCA407862306NLRP7c.1288T>G (p.Phe430Val)
c.1372T>G (p.Phe458Val)
n.1806T>G
19g.54939531A>GCA310018017NLRP7c.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
n.1806T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939531A>TCA407862307NLRP7c.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
n.1806T>A
19g.54939531_54939532insGCA2576889954NLRP7c.1287_1288insC (p.Phe430LeufsTer?)
c.1371_1372insC (p.Phe458LeufsTer?)
n.1805_1806insC
19g.54939532C>ACA883692557NLRP7c.1287G>T (p.Val429=)
c.1371G>T (p.Val457=)
n.1805G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939532C=CA2343150945NLRP7c.1287G= (p.Val429=)
c.1371G= (p.Val457=)
n.1805G=
19g.54939532C>TCA2587198366NLRP7c.1287G>A (p.Val429=)
c.1371G>A (p.Val457=)
n.1805G>A
 gnomAD v4
19g.54939533A=CA2343150946NLRP7c.1286T= (p.Val429=)
c.1370T= (p.Val457=)
n.1804T=
19g.54939533A>CCA407862310NLRP7c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
n.1804T>G
19g.54939533A>GCA407862309NLRP7c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
n.1804T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.54939533A>TCA407862308NLRP7c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.1370T>A (p.Val457Glu)
n.1804T>A
19g.54939534C>ACA310018028NLRP7c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.1369G>T (p.Val457Leu)
n.1803G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939534C=CA2343150947NLRP7c.1285G= (p.Val429=)
c.1369G= (p.Val457=)
n.1803G=
19g.54939534C>GCA310018030NLRP7c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
n.1803G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939534C>TCA310018025NLRP7c.1285G>A (p.Val429Met)
c.1369G>A (p.Val457Met)
n.1803G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939535G>ACA645620196NLRP7c.1284C>T (p.Ser428=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
n.1802C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939535G>CCA2576889959NLRP7c.1284C>G (p.Ser428=)
c.1368C>G (p.Ser456=)
n.1802C>G
19g.54939536G>ACA310018032NLRP7c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
n.1801C>T
 dbSNP
19g.54939536G>CCA407862311NLRP7c.1283C>G (p.Ser428Cys)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
n.1801C>G
19g.54939536G=CA2343150948NLRP7c.1283C= (p.Ser428=)
c.1367C= (p.Ser456=)
n.1801C=
19g.54939536G>TCA407862312NLRP7c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
n.1801C>A
19g.54939537A>CCA407862313NLRP7c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.1800T>G
19g.54939537A>GCA407862314NLRP7c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.1800T>C
19g.54939537A>TCA407862315NLRP7c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.1800T>A
19g.54939537dupCA2587198367NLRP7c.1282dup (p.Ser428PhefsTer?)
c.1366dup (p.Ser456PhefsTer?)
n.1800dup
 gnomAD v4
19g.54939538C>ACA407862316NLRP7c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.1365G>T (p.Met455Ile)
n.1799G>T
19g.54939538C=CA2343150949NLRP7c.1281G= (p.Met427=)
c.1365G= (p.Met455=)
n.1799G=
19g.54939538C>GCA407862317NLRP7c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.1365G>C (p.Met455Ile)
n.1799G>C
19g.54939538C>TCA310018035NLRP7c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.1365G>A (p.Met455Ile)
n.1799G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939539A=CA2343150950NLRP7c.1280T= (p.Met427=)
c.1364T= (p.Met455=)
n.1798T=
19g.54939539A>CCA407862319NLRP7c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.1364T>G (p.Met455Arg)
n.1798T>G
19g.54939539A>GCA310018060NLRP7c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.1364T>C (p.Met455Thr)
n.1798T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939539A>TCA407862318NLRP7c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.1364T>A (p.Met455Lys)
n.1798T>A
19g.54939540T>ACA407862320NLRP7c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.1363A>T (p.Met455Leu)
n.1797A>T
19g.54939540T>CCA310018069NLRP7c.1279A>G (p.Met427Val)
c.1363A>G (p.Met455Val)
n.1797A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939540T>GCA407862321NLRP7c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.1363A>C (p.Met455Leu)
n.1797A>C
19g.54939540T=CA2343150951NLRP7c.1279A= (p.Met427=)
c.1363A= (p.Met455=)
n.1797A=
19g.54939541C>ACA407862322NLRP7c.1278G>T (p.Gln426His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
n.1796G>T
19g.54939541C=CA2343150952NLRP7c.1278G= (p.Gln426=)
c.1362G= (p.Gln454=)
n.1796G=
19g.54939541C>GCA407862323NLRP7c.1278G>C (p.Gln426His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
n.1796G>C
19g.54939541C>TCA310018077NLRP7c.1278G>A (p.Gln426=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
n.1796G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939542T>ACA310018079NLRP7c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.1795A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939542T>CCA407862325NLRP7c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.1795A>G
19g.54939542T>GCA407862324NLRP7c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.1795A>C
19g.54939542T=CA2343150953NLRP7c.1277A= (p.Gln426=)
c.1361A= (p.Gln454=)
n.1795A=
19g.54939543G>ACA407862326NLRP7c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.1794C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939543G>CCA310018081NLRP7c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
n.1794C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939543G=CA2343150954NLRP7c.1276C= (p.Gln426=)
c.1360C= (p.Gln454=)
n.1794C=
19g.54939543G>TCA407862327NLRP7c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.1794C>A
19g.54939544C=CA2343150955NLRP7c.1275G= (p.Ala425=)
c.1359G= (p.Ala453=)
n.1793G=
19g.54939544C>TCA310018092NLRP7c.1275G>A (p.Ala425=)
c.1359G>A (p.Ala453=)
n.1793G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939545G>ACA407862328NLRP7c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
n.1792C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939545G>CCA407862329NLRP7c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
n.1792C>G
19g.54939545G=CA2343150956NLRP7c.1274C= (p.Ala425=)
c.1358C= (p.Ala453=)
n.1792C=
19g.54939545G>TCA407862330NLRP7c.1274C>A (p.Ala425Glu)
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
n.1792C>A
 gnomAD v4
19g.54939546C>ACA310018094NLRP7c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
n.1791G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939546C=CA2343150957NLRP7c.1273G= (p.Ala425=)
c.1357G= (p.Ala453=)
n.1791G=
19g.54939546C>GCA407862331NLRP7c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
n.1791G>C
19g.54939546C>TCA407862332NLRP7c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
n.1791G>A
19g.54939547C>ACA407862333NLRP7c.1272G>T (p.Trp424Cys)
c.1356G>T (p.Trp452Cys)
n.1790G>T
19g.54939547C>GCA407862334NLRP7c.1272G>C (p.Trp424Cys)
c.1356G>C (p.Trp452Cys)
n.1790G>C
19g.54939547C>TCA407862335NLRP7c.1272G>A (p.Trp424Ter)
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
n.1790G>A
19g.54939548C>ACA407862338NLRP7c.1271G>T (p.Trp424Leu)
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
n.1789G>T
19g.54939548C>GCA407862336NLRP7c.1271G>C (p.Trp424Ser)
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
n.1789G>C
19g.54939548C>TCA407862337NLRP7c.1271G>A (p.Trp424Ter)
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
n.1789G>A
19g.54939549A>CCA407862339NLRP7c.1270T>G (p.Trp424Gly)
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
n.1788T>G
19g.54939549A>GCA407862340NLRP7c.1270T>C (p.Trp424Arg)
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
n.1788T>C
19g.54939549A>TCA407862341NLRP7c.1270T>A (p.Trp424Arg)
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
n.1788T>A
19g.54939550C>ACA2587198368NLRP7c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1353G>T (p.Leu451=)
n.1787G>T
 gnomAD v4
19g.54939550C=CA2343150958NLRP7c.1269G= (p.Leu423=)
c.1353G= (p.Leu451=)
n.1787G=
19g.54939550C>TCA997220964NLRP7c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1353G>A (p.Leu451=)
n.1787G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939551A>CCA407862342NLRP7c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.1786T>G
19g.54939551A>GCA407862343NLRP7c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.1786T>C
 gnomAD v4
19g.54939551A>TCA407862344NLRP7c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.1786T>A
19g.54939552G>ACA2343150960NLRP7c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1351C>T (p.Leu451=)
n.1785C>T
 dbSNP
19g.54939552G>CCA407862345NLRP7c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.1785C>G
19g.54939552G=CA2343150959NLRP7c.1267C= (p.Leu423=)
c.1351C= (p.Leu451=)
n.1785C=
19g.54939552G>TCA407862346NLRP7c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
n.1785C>A
19g.54939553G>ACA2587198369NLRP7c.1266C>T (p.Gly422=)
c.1350C>T (p.Gly450=)
n.1784C>T
 gnomAD v4
19g.54939553G>CCA310018095NLRP7c.1266C>G (p.Gly422=)
c.1350C>G (p.Gly450=)
n.1784C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939553G=CA2343150961NLRP7c.1266C= (p.Gly422=)
c.1350C= (p.Gly450=)
n.1784C=
19g.54939554C>ACA407862347NLRP7c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
n.1783G>T
 gnomAD v4
19g.54939554C>GCA407862348NLRP7c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
n.1783G>C
19g.54939554C>TCA407862349NLRP7c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
n.1783G>A
19g.54939555C>ACA310018097NLRP7c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
n.1782G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.54939555C=CA2343150962NLRP7c.1264G= (p.Gly422=)
c.1348G= (p.Gly450=)
n.1782G=
19g.54939555C>GCA407862351NLRP7c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
n.1782G>C
19g.54939555C>TCA407862350NLRP7c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
n.1782G>A
19g.54939556C>ACA407862352NLRP7c.1263G>T (p.Gln421His)
c.1347G>T (p.Gln449His)
n.1781G>T
19g.54939556C>GCA407862353NLRP7c.1263G>C (p.Gln421His)
c.1347G>C (p.Gln449His)
n.1781G>C
19g.54939557_54939583dupCA2587198370NLRP7c.1237_1263dup (p.Gln421_Gly422insArgThrLeuSerLeuLeuAlaAlaGln)
c.1321_1347dup (p.Gln449_Gly450insArgThrLeuSerLeuLeuAlaAlaGln)
n.1755_1781dup
 gnomAD v4
19g.54939557T>ACA407862354NLRP7c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.1780A>T
19g.54939557T>CCA407862355NLRP7c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.1780A>G
19g.54939557T>GCA407862356NLRP7c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.1780A>C
19g.54939557T=CA2343150963NLRP7c.1262A= (p.Gln421=)
c.1346A= (p.Gln449=)
n.1780A=
19g.54939558G>ACA407862357NLRP7c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.1779C>T
19g.54939558G>CCA407862358NLRP7c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
n.1779C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939558G=CA2343150964NLRP7c.1261C= (p.Gln421=)
c.1345C= (p.Gln449=)
n.1779C=
19g.54939558G>TCA407862359NLRP7c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.1779C>A
19g.54939563_54939589dupCA310018101NLRP7c.1235_1261dup (p.Ala420_Gln421insLeuArgThrLeuSerLeuLeuAlaAla)
c.1319_1345dup (p.Ala448_Gln449insLeuArgThrLeuSerLeuLeuAlaAla)
n.1753_1779dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939559C>ACA310018106NLRP7c.1260G>T (p.Ala420=)
c.1344G>T (p.Ala448=)
n.1778G>T
 dbSNP
19g.54939559C=CA2343150965NLRP7c.1260G= (p.Ala420=)
c.1344G= (p.Ala448=)
n.1778G=
19g.54939559C>TCA883692600NLRP7c.1260G>A (p.Ala420=)
c.1344G>A (p.Ala448=)
n.1778G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939560G>ACA407862360NLRP7c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.1777C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939560G>CCA407862361NLRP7c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.1777C>G
19g.54939560G=CA2343150966NLRP7c.1259C= (p.Ala420=)
c.1343C= (p.Ala448=)
n.1777C=
19g.54939560G>TCA407862362NLRP7c.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
n.1777C>A
 dbSNP
19g.54939561C>ACA407862363NLRP7c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.1776G>T
 dbSNP
19g.54939561C=CA2343150967NLRP7c.1258G= (p.Ala420=)
c.1342G= (p.Ala448=)
n.1776G=
19g.54939561C>GCA407862364NLRP7c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.1776G>C
19g.54939561C>TCA310018139NLRP7c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.1776G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939562G>ACA883692610NLRP7c.1257C>T (p.Ala419=)
c.1341C>T (p.Ala447=)
n.1775C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939562G>CCA310018150NLRP7c.1257C>G (p.Ala419=)
c.1341C>G (p.Ala447=)
n.1775C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939562G=CA2343150968NLRP7c.1257C= (p.Ala419=)
c.1341C= (p.Ala447=)
n.1775C=
19g.54939563G>ACA310018158NLRP7c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.1774C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939563G>CCA407862365NLRP7c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.1774C>G
 gnomAD v4
19g.54939563G=CA2343150969NLRP7c.1256C= (p.Ala419=)
c.1340C= (p.Ala447=)
n.1774C=
19g.54939563G>TCA407862366NLRP7c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
n.1774C>A
19g.54939564C>ACA407862367NLRP7c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.1773G>T
19g.54939564C=CA2343150970NLRP7c.1255G= (p.Ala419=)
c.1339G= (p.Ala447=)
n.1773G=
19g.54939564C>GCA310018190NLRP7c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.1773G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939564C>TCA407862368NLRP7c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.1773G>A
19g.54939565C>TCA2504760243NLRP7c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
n.1772G>A
19g.54939566A>CCA407862369NLRP7c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1771T>G
19g.54939566A>GCA407862370NLRP7c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1771T>C
19g.54939566A>TCA407862371NLRP7c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
n.1771T>A
19g.54939567G>ACA883692625NLRP7c.1252C>T (p.Leu418=)
c.1336C>T (p.Leu446=)
n.1770C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939567G>CCA407862372NLRP7c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1770C>G
 gnomAD v4
19g.54939567G=CA2343150971NLRP7c.1252C= (p.Leu418=)
c.1336C= (p.Leu446=)
n.1770C=
19g.54939567G>TCA407862373NLRP7c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
n.1770C>A
19g.54939568G>CCA2582272717NLRP7c.1251C>G (p.Leu417=)
c.1335C>G (p.Leu445=)
n.1769C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939569A>CCA407862374NLRP7c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.1768T>G
19g.54939569A>GCA407862376NLRP7c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.1768T>C
19g.54939569A>TCA407862375NLRP7c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
n.1768T>A
19g.54939570G>ACA310018191NLRP7c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
n.1767C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939570G>CCA407862377NLRP7c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.1767C>G
 gnomAD v4
19g.54939570G=CA2343150972NLRP7c.1249C= (p.Leu417=)
c.1333C= (p.Leu445=)
n.1767C=
19g.54939570G>TCA407862378NLRP7c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
n.1767C>A
19g.54939571G>CCA407862379NLRP7c.1248C>G (p.Ser416Arg)
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
n.1766C>G
19g.54939571G>TCA407862380NLRP7c.1248C>A (p.Ser416Arg)
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
n.1766C>A
19g.54939572C>ACA407862381NLRP7c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
n.1765G>T
19g.54939572C=CA2343150973NLRP7c.1247G= (p.Ser416=)
c.1331G= (p.Ser444=)
n.1765G=
19g.54939572C>GCA407862382NLRP7c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
n.1765G>C
19g.54939572C>TCA310018192NLRP7c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
n.1765G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939573T>ACA407862383NLRP7c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
n.1764A>T
19g.54939573T>CCA407862384NLRP7c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
n.1764A>G
19g.54939573T>GCA407862385NLRP7c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
n.1764A>C
19g.54939574C>GCA645620197NLRP7c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1329G>C (p.Leu443=)
n.1763G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939574C>TCA2587198371NLRP7c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
n.1763G>A
 gnomAD v4
19g.54939575A=CA2343150974NLRP7c.1244T= (p.Leu415=)
c.1328T= (p.Leu443=)
n.1762T=
19g.54939575A>CCA407862387NLRP7c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1762T>G
19g.54939575A>GCA310018197NLRP7c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1762T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939575A>TCA407862386NLRP7c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
n.1762T>A
19g.54939576G>ACA310018201NLRP7c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1327C>T (p.Leu443=)
n.1761C>T
 dbSNP
19g.54939576G>CCA407862388NLRP7c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1761C>G
 dbSNP
19g.54939576G=CA2343150975NLRP7c.1243C= (p.Leu415=)
c.1327C= (p.Leu443=)
n.1761C=
19g.54939576G>TCA407862389NLRP7c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1327C>A (p.Leu443Met)
n.1761C>A
19g.54939577C>ACA2587198372NLRP7c.1242G>T (p.Thr414=)
c.1326G>T (p.Thr442=)
n.1760G>T
 gnomAD v4
19g.54939577C=CA2343150976NLRP7c.1242G= (p.Thr414=)
c.1326G= (p.Thr442=)
n.1760G=
19g.54939577C>GCA883692648NLRP7c.1242G>C (p.Thr414=)
c.1326G>C (p.Thr442=)
n.1760G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939577C>TCA310018206NLRP7c.1242G>A (p.Thr414=)
c.1326G>A (p.Thr442=)
n.1760G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939578G>ACA310018222NLRP7c.1241C>T (p.Thr414Met)
c.1325C>T (p.Thr442Met)
n.1759C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939578G>CCA407862390NLRP7c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
n.1759C>G
 gnomAD v4
19g.54939578G=CA2343150977NLRP7c.1241C= (p.Thr414=)
c.1325C= (p.Thr442=)
n.1759C=
19g.54939578G>TCA407862391NLRP7c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
n.1759C>A
19g.54939579T>ACA310018226NLRP7c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
n.1758A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939579T>CCA407862392NLRP7c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
n.1758A>G
19g.54939579T>GCA407862393NLRP7c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
n.1758A>C
19g.54939579T=CA2343150978NLRP7c.1240A= (p.Thr414=)
c.1324A= (p.Thr442=)
n.1758A=
19g.54939580C=CA2343150979NLRP7c.1239G= (p.Arg413=)
c.1323G= (p.Arg441=)
n.1757G=
19g.54939580C>GCA310018227NLRP7c.1239G>C (p.Arg413=)
c.1323G>C (p.Arg441=)
n.1757G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939580C>TCA2508446717NLRP7c.1239G>A (p.Arg413=)
c.1323G>A (p.Arg441=)
n.1757G>A
19g.54939581C>ACA407862394NLRP7c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
n.1756G>T
19g.54939581C=CA2343150980NLRP7c.1238G= (p.Arg413=)
c.1322G= (p.Arg441=)
n.1756G=
19g.54939581C>GCA310018228NLRP7c.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
n.1756G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939581C>TCA310018229NLRP7c.1238G>A (p.Arg413Gln)
c.1322G>A (p.Arg441Gln)
n.1756G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939582_54939590delCA2587198373NLRP7c.1230_1238del (p.Ala411_Arg413del)
c.1314_1322del (p.Ala439_Arg441del)
n.1748_1756del
 gnomAD v4
19g.54939582G>ACA310018231NLRP7c.1237C>T (p.Arg413Trp)
c.1321C>T (p.Arg441Trp)
n.1755C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939582G>CCA407862395NLRP7c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
n.1755C>G
19g.54939582G=CA2343150981NLRP7c.1237C= (p.Arg413=)
c.1321C= (p.Arg441=)
n.1755C=
19g.54939582G>TCA310018235NLRP7c.1237C>A (p.Arg413=)
c.1321C>A (p.Arg441=)
n.1755C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939584_54939598dupCA883692664NLRP7c.1223_1237dup (p.Leu412_Arg413insLeuArgGlyAlaLeu)
c.1307_1321dup (p.Leu440_Arg441insLeuArgGlyAlaLeu)
n.1741_1755dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939583C=CA2343150982NLRP7c.1236G= (p.Leu412=)
c.1320G= (p.Leu440=)
n.1754G=
19g.54939583C>GCA310018240NLRP7c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
n.1754G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939584A=CA2343150983NLRP7c.1235T= (p.Leu412=)
c.1319T= (p.Leu440=)
n.1753T=
19g.54939584A>CCA407862396NLRP7c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1753T>G
19g.54939584A>GCA230823NLRP7c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1753T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939584A>TCA407862397NLRP7c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.1753T>A
 gnomAD v4
19g.54939585G>CCA407862398NLRP7c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1752C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939585G=CA2343150984NLRP7c.1234C= (p.Leu412=)
c.1318C= (p.Leu440=)
n.1752C=
19g.54939585G>TCA407862399NLRP7c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
n.1752C>A
19g.54939586C>ACA2735925408NLRP7c.1233G>T (p.Ala411=)
c.1317G>T (p.Ala439=)
n.1751G>T
 dbSNP
19g.54939586C=CA2343150988NLRP7c.1233G= (p.Ala411=)
c.1317G= (p.Ala439=)
n.1751G=
19g.54939586C>GCA2343150986NLRP7c.1233G>C (p.Ala411=)
c.1317G>C (p.Ala439=)
n.1751G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939586C>TCA2587198374NLRP7c.1233G>A (p.Ala411=)
c.1317G>A (p.Ala439=)
n.1751G>A
 gnomAD v4
19g.54939586_54939595delinsCGCGCCCCGCCA2343150985NLRP7c.1224_1233delinsGCGGGGCGCG (p.Leu408=)
c.1308_1317delinsGCGGGGCGCG (p.Leu436=)
n.1742_1751delinsGCGGGGCGCG
19g.54939586_54939601delinsCGCGCCCCGCAGCTGTCA2343150987NLRP7c.1218_1233delinsACAGCTGCGGGGCGCG (p.Ala406=)
c.1302_1317delinsACAGCTGCGGGGCGCG (p.Ala434=)
n.1736_1751delinsACAGCTGCGGGGCGCG
19g.54939587G>ACA407862400NLRP7c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.1750C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939587G>CCA407862401NLRP7c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.1750C>G
 dbSNP
19g.54939587G=CA2343150990NLRP7c.1232C= (p.Ala411=)
c.1316C= (p.Ala439=)
n.1750C=
19g.54939587G>TCA407862402NLRP7c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
n.1750C>A
19g.54939587_54939595delinsACA2343150989NLRP7c.1224_1232delinsT (p.Arg409AlafsTer?)
c.1308_1316delinsT (p.Arg437AlafsTer?)
n.1742_1750delinsT
 ClinVar dbSNP
19g.54939593_54939607delCA310018254NLRP7c.1218_1232del (p.Gln407_Ala411del)
c.1302_1316del (p.Gln435_Ala439del)
n.1736_1750del
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939588C>ACA407862403NLRP7c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.1749G>T
19g.54939588C=CA2343150991NLRP7c.1231G= (p.Ala411=)
c.1315G= (p.Ala439=)
n.1749G=
19g.54939588C>GCA407862404NLRP7c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.1749G>C
19g.54939588C>TCA310018261NLRP7c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.1749G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939589G>ACA310018269NLRP7c.1230C>T (p.Gly410=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
n.1748C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939589G=CA2343150992NLRP7c.1230C= (p.Gly410=)
c.1314C= (p.Gly438=)
n.1748C=
19g.54939590C>ACA310018285NLRP7c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.1747G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939590C=CA2343150993NLRP7c.1229G= (p.Gly410=)
c.1313G= (p.Gly438=)
n.1747G=
19g.54939590C>GCA407862405NLRP7c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.1747G>C
 gnomAD v4
19g.54939590C>TCA407862406NLRP7c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
n.1747G>A
19g.54939591C>ACA407862409NLRP7c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
n.1746G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939591C=CA2343150994NLRP7c.1228G= (p.Gly410=)
c.1312G= (p.Gly438=)
n.1746G=
19g.54939591C>GCA407862408NLRP7c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1746G>C
19g.54939591C>TCA407862407NLRP7c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.1746G>A
 dbSNP
19g.54939592C=CA2343150995NLRP7c.1227G= (p.Arg409=)
c.1311G= (p.Arg437=)
n.1745G=
19g.54939592C>TCA2343150996NLRP7c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1311G>A (p.Arg437=)
n.1745G>A
 dbSNP
19g.54939592_54939593insAGGAGGCA2587198375NLRP7c.1226_1227insCCTCCT (p.Arg409_Gly410insLeuLeu)
c.1310_1311insCCTCCT (p.Arg437_Gly438insLeuLeu)
n.1744_1745insCCTCCT
 gnomAD v4
19g.54939593C>ACA407862410NLRP7c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
n.1744G>T
19g.54939593C>GCA407862411NLRP7c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
n.1744G>C
19g.54939593C>TCA407862412NLRP7c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.1310G>A (p.Arg437Gln)
n.1744G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939593_54939608delinsCGCAGCTGTGCGCCCTCA2343150997NLRP7c.1211_1226delinsAGGGCGCACAGCTGCG (p.Gln404=)
c.1295_1310delinsAGGGCGCACAGCTGCG (p.Gln432=)
n.1729_1744delinsAGGGCGCACAGCTGCG
19g.54939594G>ACA310018295NLRP7c.1225C>T (p.Arg409Trp)
c.1309C>T (p.Arg437Trp)
n.1743C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939594G>CCA407862413NLRP7c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
n.1743C>G
19g.54939594G=CA2343150999NLRP7c.1225C= (p.Arg409=)
c.1309C= (p.Arg437=)
n.1743C=
19g.54939594G>TCA645620198NLRP7c.1225C>A (p.Arg409=)
c.1309C>A (p.Arg437=)
n.1743C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939596_54939610dupCA2343150998NLRP7c.1211_1225dup (p.Leu408_Arg409insGlnGlyAlaGlnLeu)
c.1295_1309dup (p.Leu436_Arg437insGlnGlyAlaGlnLeu)
n.1729_1743dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939596_54939610delCA310018294NLRP7c.1211_1225del (p.Gln404_Leu408del)
c.1295_1309del (p.Gln432_Leu436del)
n.1729_1743del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939595C>ACA645620199NLRP7c.1224G>T (p.Leu408=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
n.1742G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939596A>CCA407862416NLRP7c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
n.1741T>G
19g.54939596A>GCA407862415NLRP7c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
n.1741T>C
 gnomAD v4
19g.54939596A>TCA407862414NLRP7c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
n.1741T>A
19g.54939597G>ACA310018296NLRP7c.1222C>T (p.Leu408=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
n.1740C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939597G>CCA407862418NLRP7c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
n.1740C>G
19g.54939597G=CA2343151000NLRP7c.1222C= (p.Leu408=)
c.1306C= (p.Leu436=)
n.1740C=
19g.54939597G>TCA407862417NLRP7c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
n.1740C>A
19g.54939598C>ACA407862419NLRP7c.1221G>T (p.Gln407His)
c.1305G>T (p.Gln435His)
n.1739G>T
19g.54939598C>GCA407862420NLRP7c.1221G>C (p.Gln407His)
c.1305G>C (p.Gln435His)
n.1739G>C
19g.54939599T>ACA407862421NLRP7c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
n.1738A>T
19g.54939599T>CCA407862422NLRP7c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
n.1738A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939599T>GCA407862423NLRP7c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
n.1738A>C
19g.54939599T=CA2343151001NLRP7c.1220A= (p.Gln407=)
c.1304A= (p.Gln435=)
n.1738A=
19g.54939600G>ACA407862424NLRP7c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
n.1737C>T
19g.54939600G>CCA407862425NLRP7c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
n.1737C>G
19g.54939600G>TCA407862426NLRP7c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
n.1737C>A
19g.54939602G>ACA310018299NLRP7c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.1735C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939602G>CCA407862427NLRP7c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.1735C>G
19g.54939602G=CA2343151002NLRP7c.1217C= (p.Ala406=)
c.1301C= (p.Ala434=)
n.1735C=
19g.54939602G>TCA407862428NLRP7c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
n.1735C>A
19g.54939603C>ACA407862429NLRP7c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.1734G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939603C>GCA407862430NLRP7c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.1734G>C
 gnomAD v4
19g.54939603C>TCA407862431NLRP7c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.1734G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939604G>ACA310018309NLRP7c.1215C>T (p.Gly405=)
c.1299C>T (p.Gly433=)
n.1733C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939604G=CA2343151003NLRP7c.1215C= (p.Gly405=)
c.1299C= (p.Gly433=)
n.1733C=
19g.54939605C>ACA407862432NLRP7c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
n.1732G>T
19g.54939605C>GCA407862433NLRP7c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
n.1732G>C
19g.54939605C>TCA407862434NLRP7c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
n.1732G>A
 gnomAD v4
19g.54939606C>ACA407862435NLRP7c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
n.1731G>T
19g.54939606C>GCA407862436NLRP7c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
n.1731G>C
19g.54939606C>TCA407862437NLRP7c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
n.1731G>A
19g.54939607C>ACA407862438NLRP7c.1212G>T (p.Gln404His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
n.1730G>T
19g.54939607C=CA2343151004NLRP7c.1212G= (p.Gln404=)
c.1296G= (p.Gln432=)
n.1730G=
19g.54939607C>GCA407862439NLRP7c.1212G>C (p.Gln404His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
n.1730G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939607C>TCA883692722NLRP7c.1212G>A (p.Gln404=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
n.1730G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939608T>ACA407862440NLRP7c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
n.1729A>T
19g.54939608T>CCA407862441NLRP7c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
n.1729A>G
19g.54939608T>GCA407862442NLRP7c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
n.1729A>C
19g.54939609G>ACA407862444NLRP7c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
n.1728C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939609G>CCA407862445NLRP7c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
n.1728C>G
19g.54939609G=CA2343151005NLRP7c.1210C= (p.Gln404=)
c.1294C= (p.Gln432=)
n.1728C=
19g.54939609G>TCA407862443NLRP7c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
n.1728C>A
19g.54939610C>ACA2576889969NLRP7c.1209G>T (p.Pro403=)
c.1293G>T (p.Pro431=)
n.1727G>T
 gnomAD v4
19g.54939610C>TCA2587198376NLRP7c.1209G>A (p.Pro403=)
c.1293G>A (p.Pro431=)
n.1727G>A
 gnomAD v4
19g.54939611G>ACA310018314NLRP7c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.1726C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939611G>CCA407862446NLRP7c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.1726C>G
19g.54939611G=CA2343151006NLRP7c.1208C= (p.Pro403=)
c.1292C= (p.Pro431=)
n.1726C=
19g.54939611G>TCA407862447NLRP7c.1208C>A (p.Pro403Gln)
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
n.1726C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939613delCA2576889970NLRP7c.1208del (p.Pro403ArgfsTer13)
c.1292del (p.Pro431ArgfsTer13)
n.1726del
19g.54939612G>ACA310018317NLRP7c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.1725C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939612G>CCA407862448NLRP7c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.1725C>G
19g.54939612G=CA2343151007NLRP7c.1207C= (p.Pro403=)
c.1291C= (p.Pro431=)
n.1725C=
19g.54939612G>TCA407862449NLRP7c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.1725C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939613G>ACA310018321NLRP7c.1206C>T (p.Phe402=)
c.1290C>T (p.Phe430=)
n.1724C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939613G>CCA407862450NLRP7c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
n.1724C>G
 gnomAD v4
19g.54939613G=CA2343151008NLRP7c.1206C= (p.Phe402=)
c.1290C= (p.Phe430=)
n.1724C=
19g.54939613G>TCA407862451NLRP7c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
n.1724C>A
19g.54939614A>CCA407862452NLRP7c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.1723T>G
19g.54939614A>GCA407862453NLRP7c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.1723T>C
19g.54939614A>TCA407862454NLRP7c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
n.1723T>A
19g.54939615A=CA2343151009NLRP7c.1204T= (p.Phe402=)
c.1288T= (p.Phe430=)
n.1722T=
19g.54939615A>CCA407862456NLRP7c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
n.1722T>G
19g.54939615A>GCA407862455NLRP7c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.1722T>C
19g.54939615A>TCA310018322NLRP7c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
n.1722T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939616C=CA2343151010NLRP7c.1203G= (p.Arg401=)
c.1287G= (p.Arg429=)
n.1721G=
19g.54939616C>TCA883692746NLRP7c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1287G>A (p.Arg429=)
n.1721G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939617C>ACA407862457NLRP7c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
n.1720G>T
19g.54939617C=CA2343151011NLRP7c.1202G= (p.Arg401=)
c.1286G= (p.Arg429=)
n.1720G=
19g.54939617C>GCA407862458NLRP7c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
n.1720G>C
19g.54939617C>TCA310018323NLRP7c.1202G>A (p.Arg401Gln)
c.1286G>A (p.Arg429Gln)
n.1720G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939618G>ACA310018325NLRP7c.1201C>T (p.Arg401Trp)
c.1285C>T (p.Arg429Trp)
n.1719C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939618G>CCA407862459NLRP7c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
n.1719C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939618G=CA2343151012NLRP7c.1201C= (p.Arg401=)
c.1285C= (p.Arg429=)
n.1719C=
19g.54939618G>TCA997221024NLRP7c.1201C>A (p.Arg401=)
c.1285C>A (p.Arg429=)
n.1719C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939619G>ACA883692764NLRP7c.1200C>T (p.Ser400=)
c.1284C>T (p.Ser428=)
n.1718C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939619G>CCA407862460NLRP7c.1200C>G (p.Ser400Arg)
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
n.1718C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939619G=CA2343151013NLRP7c.1200C= (p.Ser400=)
c.1284C= (p.Ser428=)
n.1718C=
19g.54939619G>TCA407862461NLRP7c.1200C>A (p.Ser400Arg)
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
n.1718C>A
19g.54939620C>ACA407862462NLRP7c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.1717G>T
19g.54939620C>GCA407862463NLRP7c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.1717G>C
19g.54939620C>TCA407862464NLRP7c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.1717G>A
19g.54939621T>ACA407862465NLRP7c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.1716A>T
19g.54939621T>CCA407862466NLRP7c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.1716A>G
19g.54939621T>GCA407862467NLRP7c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.1716A>C
19g.54939622G>ACA883692776NLRP7c.1197C>T (p.Cys399=)
c.1281C>T (p.Cys427=)
n.1715C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939622G>CCA407862469NLRP7c.1197C>G (p.Cys399Trp)
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
n.1715C>G
 gnomAD v4
19g.54939622G=CA2343151014NLRP7c.1197C= (p.Cys399=)
c.1281C= (p.Cys427=)
n.1715C=
19g.54939622G>TCA407862468NLRP7c.1197C>A (p.Cys399Ter)
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
n.1715C>A
19g.54939626_54939636delCA2576889977NLRP7c.1187_1197del (p.Arg396GlnfsTer?)
c.1271_1281del (p.Arg424GlnfsTer?)
n.1705_1715del
19g.54939623C>ACA407862470NLRP7c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
n.1714G>T
19g.54939623C=CA2343151015NLRP7c.1196G= (p.Cys399=)
c.1280G= (p.Cys427=)
n.1714G=
19g.54939623C>GCA407862471NLRP7c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
n.1714G>C
19g.54939623C>TCA149951NLRP7c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
n.1714G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939624A=CA2343151016NLRP7c.1195T= (p.Cys399=)
c.1279T= (p.Cys427=)
n.1713T=
19g.54939624A>CCA407862472NLRP7c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
n.1713T>G
19g.54939624A>GCA310018328NLRP7c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
n.1713T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939624A>TCA407862473NLRP7c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
n.1713T>A
19g.54939625G>ACA2576889981NLRP7c.1194C>T (p.Leu398=)
c.1278C>T (p.Leu426=)
n.1712C>T
 gnomAD v4
19g.54939625G>CCA645620200NLRP7c.1194C>G (p.Leu398=)
c.1278C>G (p.Leu426=)
n.1712C>G
 COSMIC
19g.54939625G>TCA645620201NLRP7c.1194C>A (p.Leu398=)
c.1278C>A (p.Leu426=)
n.1712C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched