Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.54937811_54942169dup | CA407860473 | NLRP7 | c.-39-386_2129+266dup c.-39-386_2045+266dup c.46-386_2213+266dup n.480-386_2647+266dup | ClinVar |
19 | g.54939253_54939423del | CA2510689401 | NLRP7 | c.1399_1569del (p.Ile467_Phe523del) c.1483_1653del (p.Ile495_Phe551del) n.1917_2087del | |
19 | g.54939389G>A | CA407861996 | NLRP7 | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) n.1948C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939389G>C | CA407861997 | NLRP7 | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.1948C>G | |
19 | g.54939389G= | CA2343150880 | NLRP7 | c.1430C= (p.Ala477=) c.1514C= (p.Ala505=) n.1948C= | |
19 | g.54939389G>T | CA407861998 | NLRP7 | c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.1948C>A | |
19 | g.54939389_54939390insACGGC | CA2814873270 | NLRP7 | c.1429_1430insGCCGT (p.Ala477GlyfsTer?) c.1513_1514insGCCGT (p.Ala505GlyfsTer?) n.1947_1948insGCCGT | |
19 | g.54939390C>A | CA407861999 | NLRP7 | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.1947G>T | |
19 | g.54939390C>G | CA407862001 | NLRP7 | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.1947G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939390C>T | CA407862000 | NLRP7 | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.1947G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939391_54939414delinsAGTGAGAAACTGCTGGAAGCTGAG | CA2343150881 | NLRP7 | c.1405_1428delinsCTCAGCTTCCAGCAGTTTCTCACT (p.Leu469=) c.1489_1512delinsCTCAGCTTCCAGCAGTTTCTCACT (p.Leu497=) n.1923_1946delinsCTCAGCTTCCAGCAGTTTCTCACT | |
19 | g.54939391_54939392insCGCCT | CA2814873271 | NLRP7 | c.1427_1428insAGGCG (p.Ala477GlyfsTer?) c.1511_1512insAGGCG (p.Ala505GlyfsTer?) n.1945_1946insAGGCG | |
19 | g.54939392G>A | CA407862002 | NLRP7 | c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) n.1945C>T | dbSNP |
19 | g.54939392G>C | CA407862003 | NLRP7 | c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) n.1945C>G | |
19 | g.54939392G= | CA2343150882 | NLRP7 | c.1427C= (p.Thr476=) c.1511C= (p.Thr504=) n.1945C= | |
19 | g.54939392G>T | CA407862004 | NLRP7 | c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) n.1945C>A | |
19 | g.54939395_54939417del | CA310017924 | NLRP7 | c.1405_1427del (p.Leu469CysfsTer?) c.1489_1511del (p.Leu497CysfsTer?) n.1923_1945del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939393T>A | CA407862005 | NLRP7 | c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.1944A>T | |
19 | g.54939393T>C | CA407862006 | NLRP7 | c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.1944A>G | |
19 | g.54939393T>G | CA407862007 | NLRP7 | c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.1944A>C | |
19 | g.54939394G>A | CA883692325 | NLRP7 | c.1425C>T (p.Leu475=) c.1509C>T (p.Leu503=) n.1943C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939394G>C | CA310017931 | NLRP7 | c.1425C>G (p.Leu475=) c.1509C>G (p.Leu503=) n.1943C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939394G= | CA2343150883 | NLRP7 | c.1425C= (p.Leu475=) c.1509C= (p.Leu503=) n.1943C= | |
19 | g.54939395A>C | CA407862008 | NLRP7 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1942T>G | |
19 | g.54939395A>G | CA407862009 | NLRP7 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1942T>C | |
19 | g.54939395A>T | CA407862010 | NLRP7 | c.1424T>A (p.Leu475His) c.1508T>A (p.Leu503His) n.1942T>A | |
19 | g.54939396G>A | CA407862013 | NLRP7 | c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.1507C>T (p.Leu503Phe) n.1941C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939396G>C | CA407862012 | NLRP7 | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1941C>G | |
19 | g.54939396G>T | CA407862011 | NLRP7 | c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.1941C>A | |
19 | g.54939397A>C | CA407862014 | NLRP7 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.1506T>G (p.Phe502Leu) n.1940T>G | |
19 | g.54939397A>T | CA407862015 | NLRP7 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1506T>A (p.Phe502Leu) n.1940T>A | |
19 | g.54939398A>C | CA407862016 | NLRP7 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) n.1939T>G | |
19 | g.54939398A>G | CA407862017 | NLRP7 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) n.1939T>C | |
19 | g.54939398A>T | CA407862018 | NLRP7 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) n.1939T>A | |
19 | g.54939399A>C | CA407862019 | NLRP7 | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) n.1938T>G | |
19 | g.54939399A>G | CA407862020 | NLRP7 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) n.1938T>C | |
19 | g.54939399A>T | CA407862021 | NLRP7 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1504T>A (p.Phe502Ile) n.1938T>A | |
19 | g.54939400C>A | CA407862022 | NLRP7 | c.1419G>T (p.Gln473His) c.1503G>T (p.Gln501His) n.1937G>T | |
19 | g.54939400C>G | CA407862023 | NLRP7 | c.1419G>C (p.Gln473His) c.1503G>C (p.Gln501His) n.1937G>C | |
19 | g.54939401T>A | CA407862024 | NLRP7 | c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.1936A>T | |
19 | g.54939401T>C | CA407862025 | NLRP7 | c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.1936A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939401T>G | CA407862026 | NLRP7 | c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.1936A>C | |
19 | g.54939401T= | CA2343150884 | NLRP7 | c.1418A= (p.Gln473=) c.1502A= (p.Gln501=) n.1936A= | |
19 | g.54939402G>A | CA407862029 | NLRP7 | c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.1935C>T | |
19 | g.54939402G>C | CA407862027 | NLRP7 | c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.1935C>G | |
19 | g.54939402G>T | CA407862028 | NLRP7 | c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.1935C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939403C>A | CA310017934 | NLRP7 | c.1416G>T (p.Gln472His) c.1500G>T (p.Gln500His) n.1934G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939403C= | CA2343150885 | NLRP7 | c.1416G= (p.Gln472=) c.1500G= (p.Gln500=) n.1934G= | |
19 | g.54939403C>G | CA407862030 | NLRP7 | c.1416G>C (p.Gln472His) c.1500G>C (p.Gln500His) n.1934G>C | |
19 | g.54939403C>T | CA310017935 | NLRP7 | c.1416G>A (p.Gln472=) c.1500G>A (p.Gln500=) n.1934G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939404T>A | CA407862031 | NLRP7 | c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) n.1933A>T | |
19 | g.54939404T>C | CA310017936 | NLRP7 | c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) n.1933A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939404T>G | CA407862032 | NLRP7 | c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) n.1933A>C | |
19 | g.54939404T= | CA2343150886 | NLRP7 | c.1415A= (p.Gln472=) c.1499A= (p.Gln500=) n.1933A= | |
19 | g.54939405G>A | CA407862033 | NLRP7 | c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) n.1932C>T | |
19 | g.54939405G>C | CA407862034 | NLRP7 | c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) n.1932C>G | |
19 | g.54939405G>T | CA407862035 | NLRP7 | c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) n.1932C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939406G>A | CA2587198352 | NLRP7 | c.1413C>T (p.Phe471=) c.1497C>T (p.Phe499=) n.1931C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939406G>C | CA407862036 | NLRP7 | c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1497C>G (p.Phe499Leu) n.1931C>G | |
19 | g.54939406G>T | CA407862037 | NLRP7 | c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1497C>A (p.Phe499Leu) n.1931C>A | |
19 | g.54939407A>C | CA407862040 | NLRP7 | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1496T>G (p.Phe499Cys) n.1930T>G | |
19 | g.54939407A>G | CA407862039 | NLRP7 | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1496T>C (p.Phe499Ser) n.1930T>C | |
19 | g.54939407A>T | CA407862038 | NLRP7 | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) n.1930T>A | |
19 | g.54939408A>C | CA407862041 | NLRP7 | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1495T>G (p.Phe499Val) n.1929T>G | |
19 | g.54939408A>G | CA407862043 | NLRP7 | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1495T>C (p.Phe499Leu) n.1929T>C | |
19 | g.54939408A>T | CA407862042 | NLRP7 | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1495T>A (p.Phe499Ile) n.1929T>A | |
19 | g.54939409G>A | CA310017938 | NLRP7 | c.1410C>T (p.Ser470=) c.1494C>T (p.Ser498=) n.1928C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939409G>C | CA407862044 | NLRP7 | c.1410C>G (p.Ser470Arg) c.1494C>G (p.Ser498Arg) n.1928C>G | |
19 | g.54939409G= | CA2343150887 | NLRP7 | c.1410C= (p.Ser470=) c.1494C= (p.Ser498=) n.1928C= | |
19 | g.54939409G>T | CA407862045 | NLRP7 | c.1410C>A (p.Ser470Arg) c.1494C>A (p.Ser498Arg) n.1928C>A | |
19 | g.54939410C>A | CA407862046 | NLRP7 | c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.1927G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939410C>G | CA407862047 | NLRP7 | c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.1927G>C | |
19 | g.54939410C>T | CA407862048 | NLRP7 | c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.1927G>A | |
19 | g.54939411T>A | CA407862049 | NLRP7 | c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.1926A>T | |
19 | g.54939411T>C | CA407862050 | NLRP7 | c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.1926A>G | |
19 | g.54939411T>G | CA407862051 | NLRP7 | c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.1926A>C | |
19 | g.54939413A>C | CA407862052 | NLRP7 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.1924T>G | |
19 | g.54939413A>G | CA407862053 | NLRP7 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.1924T>C | |
19 | g.54939413A>T | CA407862054 | NLRP7 | c.1406T>A (p.Leu469His) c.1490T>A (p.Leu497His) n.1924T>A | |
19 | g.54939414G>A | CA407862055 | NLRP7 | c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1489C>T (p.Leu497Phe) n.1923C>T | |
19 | g.54939414G>C | CA407862057 | NLRP7 | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) n.1923C>G | |
19 | g.54939414G>T | CA407862056 | NLRP7 | c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) n.1923C>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.54939415G>C | CA407862058 | NLRP7 | c.1404C>G (p.His468Gln) c.1488C>G (p.His496Gln) n.1922C>G | |
19 | g.54939415G>T | CA407862059 | NLRP7 | c.1404C>A (p.His468Gln) c.1488C>A (p.His496Gln) n.1922C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939416T>A | CA407862060 | NLRP7 | c.1403A>T (p.His468Leu) c.1487A>T (p.His496Leu) n.1921A>T | |
19 | g.54939416T>C | CA407862061 | NLRP7 | c.1403A>G (p.His468Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) n.1921A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939416T>G | CA407862062 | NLRP7 | c.1403A>C (p.His468Pro) c.1487A>C (p.His496Pro) n.1921A>C | |
19 | g.54939416T= | CA2343150888 | NLRP7 | c.1403A= (p.His468=) c.1487A= (p.His496=) n.1921A= | |
19 | g.54939417G>A | CA407862063 | NLRP7 | c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1486C>T (p.His496Tyr) n.1920C>T | |
19 | g.54939417G>C | CA407862064 | NLRP7 | c.1402C>G (p.His468Asp) c.1486C>G (p.His496Asp) n.1920C>G | |
19 | g.54939417G>T | CA407862065 | NLRP7 | c.1402C>A (p.His468Asn) c.1486C>A (p.His496Asn) n.1920C>A | |
19 | g.54939418G>A | CA310017941 | NLRP7 | c.1401C>T (p.Ile467=) c.1485C>T (p.Ile495=) n.1919C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939418G>C | CA407862066 | NLRP7 | c.1401C>G (p.Ile467Met) c.1485C>G (p.Ile495Met) n.1919C>G | |
19 | g.54939418G= | CA2343150889 | NLRP7 | c.1401C= (p.Ile467=) c.1485C= (p.Ile495=) n.1919C= | |
19 | g.54939419A>C | CA407862068 | NLRP7 | c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.1918T>G | |
19 | g.54939419A>G | CA407862069 | NLRP7 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.1918T>C | |
19 | g.54939419A>T | CA407862067 | NLRP7 | c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) n.1918T>A | |
19 | g.54939420T>A | CA407862070 | NLRP7 | c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.1917A>T | |
19 | g.54939420T>C | CA407862071 | NLRP7 | c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) n.1917A>G | |
19 | g.54939420T>G | CA407862072 | NLRP7 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.1917A>C | |
19 | g.54939421G>A | CA645620187 | NLRP7 | c.1398C>T (p.Phe466=) c.1482C>T (p.Phe494=) n.1916C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939421G>C | CA407862073 | NLRP7 | c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1482C>G (p.Phe494Leu) n.1916C>G | |
19 | g.54939421G>T | CA407862074 | NLRP7 | c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1482C>A (p.Phe494Leu) n.1916C>A | |
19 | g.54939422_54939424del | CA2576889913 | NLRP7 | c.1396_1398del (p.Phe466del) c.1480_1482del (p.Phe494del) n.1914_1916del | gnomAD v4 |
19 | g.54939422A>C | CA407862077 | NLRP7 | c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.1915T>G | |
19 | g.54939422A>G | CA407862076 | NLRP7 | c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.1915T>C | |
19 | g.54939422A>T | CA407862075 | NLRP7 | c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.1915T>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939423A= | CA2343150890 | NLRP7 | c.1396T= (p.Phe466=) c.1480T= (p.Phe494=) n.1914T= | |
19 | g.54939423A>C | CA407862078 | NLRP7 | c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1480T>G (p.Phe494Val) n.1914T>G | dbSNP |
19 | g.54939423A>G | CA310017943 | NLRP7 | c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.1914T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939423A>T | CA407862079 | NLRP7 | c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.1914T>A | |
19 | g.54939424G>A | CA645620188 | NLRP7 | c.1395C>T (p.Ser465=) c.1479C>T (p.Ser493=) n.1913C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939425G>A | CA407862080 | NLRP7 | c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1478C>T (p.Ser493Phe) n.1912C>T | |
19 | g.54939425G>C | CA407862081 | NLRP7 | c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1478C>G (p.Ser493Cys) n.1912C>G | |
19 | g.54939425G>T | CA407862082 | NLRP7 | c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) n.1912C>A | |
19 | g.54939426A>C | CA407862083 | NLRP7 | c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.1911T>G | |
19 | g.54939426A>G | CA407862085 | NLRP7 | c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.1911T>C | |
19 | g.54939426A>T | CA407862084 | NLRP7 | c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.1911T>A | |
19 | g.54939427G>C | CA407862086 | NLRP7 | c.1392C>G (p.Tyr464Ter) c.1476C>G (p.Tyr492Ter) n.1910C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939427G= | CA2343150891 | NLRP7 | c.1392C= (p.Tyr464=) c.1476C= (p.Tyr492=) n.1910C= | |
19 | g.54939427G>T | CA407862087 | NLRP7 | c.1392C>A (p.Tyr464Ter) c.1476C>A (p.Tyr492Ter) n.1910C>A | |
19 | g.54939428T>A | CA407862088 | NLRP7 | c.1391A>T (p.Tyr464Phe) c.1475A>T (p.Tyr492Phe) n.1909A>T | |
19 | g.54939428T>C | CA407862089 | NLRP7 | c.1391A>G (p.Tyr464Cys) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) n.1909A>G | |
19 | g.54939428T>G | CA407862090 | NLRP7 | c.1391A>C (p.Tyr464Ser) c.1475A>C (p.Tyr492Ser) n.1909A>C | |
19 | g.54939429A>C | CA407862091 | NLRP7 | c.1390T>G (p.Tyr464Asp) c.1474T>G (p.Tyr492Asp) n.1908T>G | |
19 | g.54939429A>G | CA407862092 | NLRP7 | c.1390T>C (p.Tyr464His) c.1474T>C (p.Tyr492His) n.1908T>C | |
19 | g.54939429A>T | CA407862093 | NLRP7 | c.1390T>A (p.Tyr464Asn) c.1474T>A (p.Tyr492Asn) n.1908T>A | |
19 | g.54939430G>C | CA407862094 | NLRP7 | c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.1473C>G (p.Cys491Trp) n.1907C>G | |
19 | g.54939430G>T | CA407862095 | NLRP7 | c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.1473C>A (p.Cys491Ter) n.1907C>A | |
19 | g.54939431C>A | CA310017944 | NLRP7 | c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1472G>T (p.Cys491Phe) n.1906G>T | dbSNP |
19 | g.54939431C= | CA2343150892 | NLRP7 | c.1388G= (p.Cys463=) c.1472G= (p.Cys491=) n.1906G= | |
19 | g.54939431C>G | CA407862096 | NLRP7 | c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1472G>C (p.Cys491Ser) n.1906G>C | |
19 | g.54939431C>T | CA407862097 | NLRP7 | c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1472G>A (p.Cys491Tyr) n.1906G>A | |
19 | g.54939432A>C | CA407862099 | NLRP7 | c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1471T>G (p.Cys491Gly) n.1905T>G | |
19 | g.54939432A>G | CA407862100 | NLRP7 | c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1471T>C (p.Cys491Arg) n.1905T>C | |
19 | g.54939432A>T | CA407862098 | NLRP7 | c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1471T>A (p.Cys491Ser) n.1905T>A | |
19 | g.54939433G>A | CA2343150894 | NLRP7 | c.1386C>T (p.Gly462=) c.1470C>T (p.Gly490=) n.1904C>T | dbSNP |
19 | g.54939433G= | CA2343150893 | NLRP7 | c.1386C= (p.Gly462=) c.1470C= (p.Gly490=) n.1904C= | |
19 | g.54939434C>A | CA310017945 | NLRP7 | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) n.1903G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939434C= | CA2343150895 | NLRP7 | c.1385G= (p.Gly462=) c.1469G= (p.Gly490=) n.1903G= | |
19 | g.54939434C>G | CA407862102 | NLRP7 | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.1903G>C | |
19 | g.54939434C>T | CA407862101 | NLRP7 | c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.1469G>A (p.Gly490Asp) n.1903G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939435C>A | CA407862103 | NLRP7 | c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.1468G>T (p.Gly490Cys) n.1902G>T | |
19 | g.54939435C>G | CA407862105 | NLRP7 | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.1902G>C | |
19 | g.54939435C>T | CA407862104 | NLRP7 | c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.1468G>A (p.Gly490Ser) n.1902G>A | |
19 | g.54939436T>A | CA407862106 | NLRP7 | c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) n.1901A>T | |
19 | g.54939436T>G | CA407862107 | NLRP7 | c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) n.1901A>C | |
19 | g.54939437T>A | CA407862108 | NLRP7 | c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) n.1900A>T | |
19 | g.54939437T>C | CA407862109 | NLRP7 | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.1900A>G | |
19 | g.54939437T>G | CA407862110 | NLRP7 | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.1900A>C | |
19 | g.54939438T>A | CA407862111 | NLRP7 | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.1899A>T | |
19 | g.54939438T>C | CA407862112 | NLRP7 | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.1899A>G | |
19 | g.54939438T>G | CA407862113 | NLRP7 | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.1899A>C | |
19 | g.54939439G>C | CA883692396 | NLRP7 | c.1380C>G (p.Ser460=) c.1464C>G (p.Ser488=) n.1898C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939439G= | CA2343150896 | NLRP7 | c.1380C= (p.Ser460=) c.1464C= (p.Ser488=) n.1898C= | |
19 | g.54939440G>A | CA407862114 | NLRP7 | c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) n.1897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939440G>C | CA407862115 | NLRP7 | c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) n.1897C>G | |
19 | g.54939440G= | CA2343150897 | NLRP7 | c.1379C= (p.Ser460=) c.1463C= (p.Ser488=) n.1897C= | |
19 | g.54939440G>T | CA407862116 | NLRP7 | c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.1897C>A | |
19 | g.54939441A= | CA2343150898 | NLRP7 | c.1378T= (p.Ser460=) c.1462T= (p.Ser488=) n.1896T= | |
19 | g.54939441A>C | CA407862117 | NLRP7 | c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) n.1896T>G | |
19 | g.54939441A>G | CA407862118 | NLRP7 | c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) n.1896T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939441A>T | CA407862119 | NLRP7 | c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) n.1896T>A | |
19 | g.54939442G>A | CA2343150900 | NLRP7 | c.1377C>T (p.Val459=) c.1461C>T (p.Val487=) n.1895C>T | dbSNP |
19 | g.54939442G= | CA2343150899 | NLRP7 | c.1377C= (p.Val459=) c.1461C= (p.Val487=) n.1895C= | |
19 | g.54939442G>T | CA2564253478 | NLRP7 | c.1377C>A (p.Val459=) c.1461C>A (p.Val487=) n.1895C>A | |
19 | g.54939443A>C | CA407862122 | NLRP7 | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) n.1894T>G | |
19 | g.54939443A>G | CA407862120 | NLRP7 | c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) n.1894T>C | |
19 | g.54939443A>T | CA407862121 | NLRP7 | c.1376T>A (p.Val459Asp) c.1460T>A (p.Val487Asp) n.1894T>A | |
19 | g.54939443_54939445delinsACT | CA2343150901 | NLRP7 | c.1374_1376delinsAGT (p.Arg458=) c.1458_1460delinsAGT (p.Arg486=) n.1892_1894delinsAGT | |
19 | g.54939444C>A | CA407862123 | NLRP7 | c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1459G>T (p.Val487Phe) n.1893G>T | |
19 | g.54939444C>G | CA407862124 | NLRP7 | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) n.1893G>C | |
19 | g.54939444C>T | CA407862125 | NLRP7 | c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) n.1893G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939446_54939447del | CA883692405 | NLRP7 | c.1374_1375del (p.Arg458SerfsTer?) c.1458_1459del (p.Arg486SerfsTer?) n.1892_1893del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939445T>A | CA407862126 | NLRP7 | c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1458A>T (p.Arg486Ser) n.1892A>T | |
19 | g.54939445T>G | CA407862127 | NLRP7 | c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1458A>C (p.Arg486Ser) n.1892A>C | |
19 | g.54939446C>A | CA407862128 | NLRP7 | c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1457G>T (p.Arg486Ile) n.1891G>T | |
19 | g.54939446C= | CA2343150902 | NLRP7 | c.1373G= (p.Arg458=) c.1457G= (p.Arg486=) n.1891G= | |
19 | g.54939446C>G | CA407862129 | NLRP7 | c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1457G>C (p.Arg486Thr) n.1891G>C | |
19 | g.54939446C>T | CA407862130 | NLRP7 | c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1457G>A (p.Arg486Lys) n.1891G>A | |
19 | g.54939447T>A | CA407862131 | NLRP7 | c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.1456A>T (p.Arg486Ter) n.1890A>T | |
19 | g.54939447T>C | CA407862132 | NLRP7 | c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1456A>G (p.Arg486Gly) n.1890A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939447T>G | CA310017952 | NLRP7 | c.1372A>C (p.Arg458=) c.1456A>C (p.Arg486=) n.1890A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939447T= | CA2343150903 | NLRP7 | c.1372A= (p.Arg458=) c.1456A= (p.Arg486=) n.1890A= | |
19 | g.54939447dup | CA310017953 | NLRP7 | c.1372dup (p.Arg458LysfsTer?) c.1456dup (p.Arg486LysfsTer?) n.1890dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939448G>A | CA645620189 | NLRP7 | c.1371C>T (p.Asp457=) c.1455C>T (p.Asp485=) n.1889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939448G>C | CA407862133 | NLRP7 | c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1455C>G (p.Asp485Glu) n.1889C>G | |
19 | g.54939448G= | CA2343150904 | NLRP7 | c.1371C= (p.Asp457=) c.1455C= (p.Asp485=) n.1889C= | |
19 | g.54939448G>T | CA407862134 | NLRP7 | c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1455C>A (p.Asp485Glu) n.1889C>A | |
19 | g.54939452_54939472dup | CA2587198353 | NLRP7 | c.1351_1371dup (p.Asp457_Arg458insGlyAspIleLeuArgGlnAsp) c.1435_1455dup (p.Asp485_Arg486insGlyAspIleLeuArgGlnAsp) n.1869_1889dup | gnomAD v4 |
19 | g.54939449T>A | CA407862135 | NLRP7 | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) n.1888A>T | |
19 | g.54939449T>C | CA407862136 | NLRP7 | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.1888A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939449T>G | CA407862137 | NLRP7 | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.1888A>C | |
19 | g.54939450C>A | CA407862138 | NLRP7 | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.1887G>T | |
19 | g.54939450C>G | CA407862139 | NLRP7 | c.1369G>C (p.Asp457His) c.1453G>C (p.Asp485His) n.1887G>C | |
19 | g.54939450C>T | CA407862140 | NLRP7 | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) n.1887G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939451C>A | CA407862141 | NLRP7 | c.1368G>T (p.Gln456His) c.1452G>T (p.Gln484His) n.1886G>T | |
19 | g.54939451C= | CA2343150905 | NLRP7 | c.1368G= (p.Gln456=) c.1452G= (p.Gln484=) n.1886G= | |
19 | g.54939451C>G | CA407862142 | NLRP7 | c.1368G>C (p.Gln456His) c.1452G>C (p.Gln484His) n.1886G>C | dbSNP |
19 | g.54939452T>A | CA407862143 | NLRP7 | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1885A>T | |
19 | g.54939452T>C | CA407862144 | NLRP7 | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1885A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939452T>G | CA407862145 | NLRP7 | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1885A>C | |
19 | g.54939453G>A | CA407862148 | NLRP7 | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1884C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939453G>C | CA407862147 | NLRP7 | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1884C>G | |
19 | g.54939453G>T | CA407862146 | NLRP7 | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1884C>A | |
19 | g.54939454G>A | CA883692437 | NLRP7 | c.1365C>T (p.Arg455=) c.1449C>T (p.Arg483=) n.1883C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939454G= | CA2343150906 | NLRP7 | c.1365C= (p.Arg455=) c.1449C= (p.Arg483=) n.1883C= | |
19 | g.54939454G>T | CA2587198354 | NLRP7 | c.1365C>A (p.Arg455=) c.1449C>A (p.Arg483=) n.1883C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939455C>A | CA310017960 | NLRP7 | c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1448G>T (p.Arg483Leu) n.1882G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939455C= | CA2343150907 | NLRP7 | c.1364G= (p.Arg455=) c.1448G= (p.Arg483=) n.1882G= | |
19 | g.54939455C>G | CA407862149 | NLRP7 | c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1448G>C (p.Arg483Pro) n.1882G>C | |
19 | g.54939455C>T | CA407862150 | NLRP7 | c.1364G>A (p.Arg455His) c.1448G>A (p.Arg483His) n.1882G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939456G>A | CA310017963 | NLRP7 | c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1447C>T (p.Arg483Cys) n.1881C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939456G>C | CA407862151 | NLRP7 | c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1447C>G (p.Arg483Gly) n.1881C>G | |
19 | g.54939456G= | CA2343150908 | NLRP7 | c.1363C= (p.Arg455=) c.1447C= (p.Arg483=) n.1881C= | |
19 | g.54939456G>T | CA407862152 | NLRP7 | c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.1447C>A (p.Arg483Ser) n.1881C>A | |
19 | g.54939457G>A | CA310017965 | NLRP7 | c.1362C>T (p.Leu454=) c.1446C>T (p.Leu482=) n.1880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939457G= | CA2343150909 | NLRP7 | c.1362C= (p.Leu454=) c.1446C= (p.Leu482=) n.1880C= | |
19 | g.54939458A= | CA2343150910 | NLRP7 | c.1361T= (p.Leu454=) c.1445T= (p.Leu482=) n.1879T= | |
19 | g.54939458A>C | CA407862153 | NLRP7 | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.1879T>G | |
19 | g.54939458A>G | CA407862154 | NLRP7 | c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.1879T>C | |
19 | g.54939458A>T | CA310017967 | NLRP7 | c.1361T>A (p.Leu454His) c.1445T>A (p.Leu482His) n.1879T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939459G>A | CA407862155 | NLRP7 | c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) n.1878C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939459G>C | CA407862156 | NLRP7 | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) n.1878C>G | |
19 | g.54939459G>T | CA407862157 | NLRP7 | c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) n.1878C>A | |
19 | g.54939460G>C | CA407862158 | NLRP7 | c.1359C>G (p.Ile453Met) c.1443C>G (p.Ile481Met) n.1877C>G | |
19 | g.54939461A>C | CA407862160 | NLRP7 | c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.1876T>G | |
19 | g.54939461A>G | CA407862159 | NLRP7 | c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.1876T>C | |
19 | g.54939461A>T | CA407862161 | NLRP7 | c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.1876T>A | |
19 | g.54939462T>A | CA407862162 | NLRP7 | c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.1875A>T | |
19 | g.54939462T>C | CA407862163 | NLRP7 | c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) n.1875A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939462T>G | CA407862164 | NLRP7 | c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.1875A>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939463G>A | CA997220885 | NLRP7 | c.1356C>T (p.Asp452=) c.1440C>T (p.Asp480=) n.1874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939463G>C | CA407862165 | NLRP7 | c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.1874C>G | |
19 | g.54939463G= | CA2343150911 | NLRP7 | c.1356C= (p.Asp452=) c.1440C= (p.Asp480=) n.1874C= | |
19 | g.54939463G>T | CA407862166 | NLRP7 | c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.1874C>A | |
19 | g.54939464T>A | CA407862167 | NLRP7 | c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) n.1873A>T | |
19 | g.54939464T>C | CA407862168 | NLRP7 | c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.1873A>G | |
19 | g.54939464T>G | CA407862169 | NLRP7 | c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.1873A>C | |
19 | g.54939465C>A | CA407862170 | NLRP7 | c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.1872G>T | |
19 | g.54939465C>G | CA407862171 | NLRP7 | c.1354G>C (p.Asp452His) c.1438G>C (p.Asp480His) n.1872G>C | |
19 | g.54939465C>T | CA407862172 | NLRP7 | c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.1872G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939466T>G | CA310017970 | NLRP7 | c.1353A>C (p.Gly451=) c.1437A>C (p.Gly479=) n.1871A>C | dbSNP |
19 | g.54939466T= | CA2343150912 | NLRP7 | c.1353A= (p.Gly451=) c.1437A= (p.Gly479=) n.1871A= | |
19 | g.54939467C>A | CA407862174 | NLRP7 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) n.1870G>T | |
19 | g.54939467C= | CA2343150913 | NLRP7 | c.1352G= (p.Gly451=) c.1436G= (p.Gly479=) n.1870G= | |
19 | g.54939467C>G | CA407862173 | NLRP7 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.1870G>C | |
19 | g.54939467C>T | CA310017974 | NLRP7 | c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1436G>A (p.Gly479Glu) n.1870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939468del | CA2587198355 | NLRP7 | c.1352del (p.Gly451GlufsTer?) c.1436del (p.Gly479GlufsTer?) n.1870del | gnomAD v4 |
19 | g.54939468C>A | CA407862175 | NLRP7 | c.1351G>T (p.Gly451Ter) c.1435G>T (p.Gly479Ter) n.1869G>T | |
19 | g.54939468C= | CA2343150914 | NLRP7 | c.1351G= (p.Gly451=) c.1435G= (p.Gly479=) n.1869G= | |
19 | g.54939468C>G | CA407862176 | NLRP7 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.1869G>C | |
19 | g.54939468C>T | CA407862177 | NLRP7 | c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1435G>A (p.Gly479Arg) n.1869G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939469G>A | CA310017975 | NLRP7 | c.1350C>T (p.Asp450=) c.1434C>T (p.Asp478=) n.1868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939469G>C | CA310017976 | NLRP7 | c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.1434C>G (p.Asp478Glu) n.1868C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939469G= | CA2343150915 | NLRP7 | c.1350C= (p.Asp450=) c.1434C= (p.Asp478=) n.1868C= | |
19 | g.54939469G>T | CA407862178 | NLRP7 | c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.1434C>A (p.Asp478Glu) n.1868C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939469dup | CA920139827 | NLRP7 | c.1350dup (p.Gly451ArgfsTer?) c.1434dup (p.Gly479ArgfsTer?) n.1868dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939470T>A | CA407862179 | NLRP7 | c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) n.1867A>T | |
19 | g.54939470T>C | CA407862180 | NLRP7 | c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.1867A>G | |
19 | g.54939470T>G | CA407862181 | NLRP7 | c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.1867A>C | |
19 | g.54939471C>A | CA407862182 | NLRP7 | c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.1866G>T | |
19 | g.54939471C>G | CA407862183 | NLRP7 | c.1348G>C (p.Asp450His) c.1432G>C (p.Asp478His) n.1866G>C | |
19 | g.54939471C>T | CA407862184 | NLRP7 | c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.1866G>A | |
19 | g.54939473A>C | CA407862187 | NLRP7 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1864T>G | |
19 | g.54939473A>G | CA407862186 | NLRP7 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1864T>C | |
19 | g.54939473A>T | CA407862185 | NLRP7 | c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) n.1864T>A | |
19 | g.54939474G>C | CA407862188 | NLRP7 | c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1863C>G | |
19 | g.54939474G>T | CA407862189 | NLRP7 | c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) n.1863C>A | |
19 | g.54939475G>A | CA645620190 | NLRP7 | c.1344C>T (p.Phe448=) c.1428C>T (p.Phe476=) n.1862C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939475G>C | CA407862190 | NLRP7 | c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1428C>G (p.Phe476Leu) n.1862C>G | dbSNP |
19 | g.54939475G= | CA2343150916 | NLRP7 | c.1344C= (p.Phe448=) c.1428C= (p.Phe476=) n.1862C= | |
19 | g.54939475G>T | CA407862191 | NLRP7 | c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1428C>A (p.Phe476Leu) n.1862C>A | |
19 | g.54939476A>C | CA407862192 | NLRP7 | c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.1861T>G | |
19 | g.54939476A>G | CA407862193 | NLRP7 | c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1861T>C | |
19 | g.54939476A>T | CA407862194 | NLRP7 | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1861T>A | |
19 | g.54939477A>C | CA407862195 | NLRP7 | c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1860T>G | |
19 | g.54939477A>G | CA407862196 | NLRP7 | c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1860T>C | |
19 | g.54939477A>T | CA407862197 | NLRP7 | c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.1860T>A | |
19 | g.54939478C>A | CA645620191 | NLRP7 | c.1341G>T (p.Leu447=) c.1425G>T (p.Leu475=) n.1859G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939478C= | CA2343150917 | NLRP7 | c.1341G= (p.Leu447=) c.1425G= (p.Leu475=) n.1859G= | |
19 | g.54939478C>G | CA2587198356 | NLRP7 | c.1341G>C (p.Leu447=) c.1425G>C (p.Leu475=) n.1859G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939478C>T | CA997220907 | NLRP7 | c.1341G>A (p.Leu447=) c.1425G>A (p.Leu475=) n.1859G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939479A>C | CA407862198 | NLRP7 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.1858T>G | |
19 | g.54939479A>G | CA407862199 | NLRP7 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.1858T>C | |
19 | g.54939479A>T | CA407862200 | NLRP7 | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.1858T>A | |
19 | g.54939480G>A | CA2587198357 | NLRP7 | c.1339C>T (p.Leu447=) c.1423C>T (p.Leu475=) n.1857C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939480G>C | CA407862202 | NLRP7 | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.1857C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939480G>T | CA407862201 | NLRP7 | c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) n.1857C>A | |
19 | g.54939481A= | CA2343150918 | NLRP7 | c.1338T= (p.Arg446=) c.1422T= (p.Arg474=) n.1856T= | |
19 | g.54939481A>G | CA310017979 | NLRP7 | c.1338T>C (p.Arg446=) c.1422T>C (p.Arg474=) n.1856T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939482C>A | CA407862203 | NLRP7 | c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.1855G>T | dbSNP |
19 | g.54939482C= | CA2343150919 | NLRP7 | c.1337G= (p.Arg446=) c.1421G= (p.Arg474=) n.1855G= | |
19 | g.54939482C>G | CA407862204 | NLRP7 | c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.1855G>C | |
19 | g.54939482C>T | CA407862205 | NLRP7 | c.1337G>A (p.Arg446His) c.1421G>A (p.Arg474His) n.1855G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939483G>A | CA407862206 | NLRP7 | c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.1854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939483G>C | CA407862207 | NLRP7 | c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.1854C>G | |
19 | g.54939483G= | CA2343150920 | NLRP7 | c.1336C= (p.Arg446=) c.1420C= (p.Arg474=) n.1854C= | |
19 | g.54939483G>T | CA407862208 | NLRP7 | c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.1854C>A | |
19 | g.54939484G>C | CA2587198358 | NLRP7 | c.1335C>G (p.Leu445=) c.1419C>G (p.Leu473=) n.1853C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939485A>C | CA407862209 | NLRP7 | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.1852T>G | |
19 | g.54939485A>G | CA407862210 | NLRP7 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.1852T>C | |
19 | g.54939485A>T | CA407862211 | NLRP7 | c.1334T>A (p.Leu445His) c.1418T>A (p.Leu473His) n.1852T>A | |
19 | g.54939486G>A | CA310017980 | NLRP7 | c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) n.1851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939486G>C | CA407862212 | NLRP7 | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) n.1851C>G | |
19 | g.54939486G= | CA2343150921 | NLRP7 | c.1333C= (p.Leu445=) c.1417C= (p.Leu473=) n.1851C= | |
19 | g.54939486G>T | CA407862213 | NLRP7 | c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.1851C>A | |
19 | g.54939487G>A | CA310017981 | NLRP7 | c.1332C>T (p.Asp444=) c.1416C>T (p.Asp472=) n.1850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939487G>C | CA407862214 | NLRP7 | c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1416C>G (p.Asp472Glu) n.1850C>G | |
19 | g.54939487G= | CA2343150922 | NLRP7 | c.1332C= (p.Asp444=) c.1416C= (p.Asp472=) n.1850C= | |
19 | g.54939487G>T | CA310017982 | NLRP7 | c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1416C>A (p.Asp472Glu) n.1850C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939488T>A | CA407862215 | NLRP7 | c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1849A>T | |
19 | g.54939488T>C | CA407862216 | NLRP7 | c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1849A>G | |
19 | g.54939488T>G | CA310017983 | NLRP7 | c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1849A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939488T= | CA2343150923 | NLRP7 | c.1331A= (p.Asp444=) c.1415A= (p.Asp472=) n.1849A= | |
19 | g.54939489C>A | CA407862217 | NLRP7 | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1848G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939489C= | CA2343150924 | NLRP7 | c.1330G= (p.Asp444=) c.1414G= (p.Asp472=) n.1848G= | |
19 | g.54939489C>G | CA407862218 | NLRP7 | c.1330G>C (p.Asp444His) c.1414G>C (p.Asp472His) n.1848G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939489C>T | CA407862219 | NLRP7 | c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1848G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |