Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.54937811_54942169dupCA407860473NLRP7c.-39-386_2129+266dup
c.-39-386_2045+266dup
c.46-386_2213+266dup
n.480-386_2647+266dup
 ClinVar
19g.54939253_54939423delCA2510689401NLRP7c.1399_1569del (p.Ile467_Phe523del)
c.1483_1653del (p.Ile495_Phe551del)
n.1917_2087del
19g.54939380T>ACA407861979NLRP7c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.1957A>T
19g.54939380T>CCA310017918NLRP7c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
n.1957A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939380T>GCA407861978NLRP7c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.1957A>C
19g.54939380T=CA2343150874NLRP7c.1439A= (p.Tyr480=)
c.1523A= (p.Tyr508=)
n.1957A=
19g.54939381A=CA2343150875NLRP7c.1438T= (p.Tyr480=)
c.1522T= (p.Tyr508=)
n.1956T=
19g.54939381A>CCA407861981NLRP7c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.1956T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939381A>GCA407861980NLRP7c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.1522T>C (p.Tyr508His)
n.1956T>C
19g.54939381A>TCA407861982NLRP7c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.1956T>A
19g.54939382G>ACA2343150877NLRP7c.1437C>T (p.Phe479=)
c.1521C>T (p.Phe507=)
n.1955C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939382G>CCA407861983NLRP7c.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
n.1955C>G
19g.54939382G=CA2343150876NLRP7c.1437C= (p.Phe479=)
c.1521C= (p.Phe507=)
n.1955C=
19g.54939382G>TCA407861984NLRP7c.1437C>A (p.Phe479Leu)
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
n.1955C>A
19g.54939383A>CCA407861985NLRP7c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
n.1954T>G
19g.54939383A>GCA407861986NLRP7c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
n.1954T>C
19g.54939383A>TCA407861987NLRP7c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
n.1954T>A
19g.54939384A>CCA407861988NLRP7c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
n.1953T>G
19g.54939384A>GCA407861989NLRP7c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
n.1953T>C
19g.54939384A>TCA407861990NLRP7c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
n.1953T>A
19g.54939385C>TCA2587198350NLRP7c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
n.1952G>A
 gnomAD v4
19g.54939386A>CCA407861993NLRP7c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.1951T>G
19g.54939386A>GCA407861991NLRP7c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.1951T>C
19g.54939386A>TCA407861992NLRP7c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.1951T>A
19g.54939387G>CCA407861994NLRP7c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.1950C>G
19g.54939387G>TCA407861995NLRP7c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
n.1950C>A
19g.54939388G>ACA2343150879NLRP7c.1431C>T (p.Ala477=)
c.1515C>T (p.Ala505=)
n.1949C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939388G>CCA2587198351NLRP7c.1431C>G (p.Ala477=)
c.1515C>G (p.Ala505=)
n.1949C>G
 gnomAD v4
19g.54939388G=CA2343150878NLRP7c.1431C= (p.Ala477=)
c.1515C= (p.Ala505=)
n.1949C=
19g.54939389G>ACA407861996NLRP7c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.1948C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939389G>CCA407861997NLRP7c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.1948C>G
19g.54939389G=CA2343150880NLRP7c.1430C= (p.Ala477=)
c.1514C= (p.Ala505=)
n.1948C=
19g.54939389G>TCA407861998NLRP7c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
n.1948C>A
19g.54939389_54939390insACGGCCA2814873270NLRP7c.1429_1430insGCCGT (p.Ala477GlyfsTer?)
c.1513_1514insGCCGT (p.Ala505GlyfsTer?)
n.1947_1948insGCCGT
19g.54939390C>ACA407861999NLRP7c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.1947G>T
19g.54939390C>GCA407862001NLRP7c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.1947G>C
 gnomAD v4
19g.54939390C>TCA407862000NLRP7c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.1947G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939391_54939414delinsAGTGAGAAACTGCTGGAAGCTGAGCA2343150881NLRP7c.1405_1428delinsCTCAGCTTCCAGCAGTTTCTCACT (p.Leu469=)
c.1489_1512delinsCTCAGCTTCCAGCAGTTTCTCACT (p.Leu497=)
n.1923_1946delinsCTCAGCTTCCAGCAGTTTCTCACT
19g.54939391_54939392insCGCCTCA2814873271NLRP7c.1427_1428insAGGCG (p.Ala477GlyfsTer?)
c.1511_1512insAGGCG (p.Ala505GlyfsTer?)
n.1945_1946insAGGCG
19g.54939392G>ACA407862002NLRP7c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
n.1945C>T
 dbSNP
19g.54939392G>CCA407862003NLRP7c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
n.1945C>G
19g.54939392G=CA2343150882NLRP7c.1427C= (p.Thr476=)
c.1511C= (p.Thr504=)
n.1945C=
19g.54939392G>TCA407862004NLRP7c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
n.1945C>A
19g.54939395_54939417delCA310017924NLRP7c.1405_1427del (p.Leu469CysfsTer?)
c.1489_1511del (p.Leu497CysfsTer?)
n.1923_1945del
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939393T>ACA407862005NLRP7c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
n.1944A>T
19g.54939393T>CCA407862006NLRP7c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
n.1944A>G
19g.54939393T>GCA407862007NLRP7c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
n.1944A>C
19g.54939394G>ACA883692325NLRP7c.1425C>T (p.Leu475=)
c.1509C>T (p.Leu503=)
n.1943C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939394G>CCA310017931NLRP7c.1425C>G (p.Leu475=)
c.1509C>G (p.Leu503=)
n.1943C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939394G=CA2343150883NLRP7c.1425C= (p.Leu475=)
c.1509C= (p.Leu503=)
n.1943C=
19g.54939395A>CCA407862008NLRP7c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.1942T>G
19g.54939395A>GCA407862009NLRP7c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.1942T>C
19g.54939395A>TCA407862010NLRP7c.1424T>A (p.Leu475His)
c.1508T>A (p.Leu503His)
n.1942T>A
19g.54939396G>ACA407862013NLRP7c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
n.1941C>T
 gnomAD v4
19g.54939396G>CCA407862012NLRP7c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.1941C>G
19g.54939396G>TCA407862011NLRP7c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
n.1941C>A
19g.54939397A>CCA407862014NLRP7c.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.1506T>G (p.Phe502Leu)
n.1940T>G
19g.54939397A>TCA407862015NLRP7c.1422T>A (p.Phe474Leu)
c.1506T>A (p.Phe502Leu)
n.1940T>A
19g.54939398A>CCA407862016NLRP7c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
n.1939T>G
19g.54939398A>GCA407862017NLRP7c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
n.1939T>C
19g.54939398A>TCA407862018NLRP7c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
n.1939T>A
19g.54939399A>CCA407862019NLRP7c.1420T>G (p.Phe474Val)
c.1504T>G (p.Phe502Val)
n.1938T>G
19g.54939399A>GCA407862020NLRP7c.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
n.1938T>C
19g.54939399A>TCA407862021NLRP7c.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
n.1938T>A
19g.54939400C>ACA407862022NLRP7c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1503G>T (p.Gln501His)
n.1937G>T
19g.54939400C>GCA407862023NLRP7c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1503G>C (p.Gln501His)
n.1937G>C
19g.54939401T>ACA407862024NLRP7c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
n.1936A>T
19g.54939401T>CCA407862025NLRP7c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
n.1936A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939401T>GCA407862026NLRP7c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
n.1936A>C
19g.54939401T=CA2343150884NLRP7c.1418A= (p.Gln473=)
c.1502A= (p.Gln501=)
n.1936A=
19g.54939402G>ACA407862029NLRP7c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
n.1935C>T
19g.54939402G>CCA407862027NLRP7c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
n.1935C>G
19g.54939402G>TCA407862028NLRP7c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
n.1935C>A
 gnomAD v4
19g.54939403C>ACA310017934NLRP7c.1416G>T (p.Gln472His)
c.1500G>T (p.Gln500His)
n.1934G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939403C=CA2343150885NLRP7c.1416G= (p.Gln472=)
c.1500G= (p.Gln500=)
n.1934G=
19g.54939403C>GCA407862030NLRP7c.1416G>C (p.Gln472His)
c.1500G>C (p.Gln500His)
n.1934G>C
19g.54939403C>TCA310017935NLRP7c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1500G>A (p.Gln500=)
n.1934G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939404T>ACA407862031NLRP7c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
n.1933A>T
19g.54939404T>CCA310017936NLRP7c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
n.1933A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939404T>GCA407862032NLRP7c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.1933A>C
19g.54939404T=CA2343150886NLRP7c.1415A= (p.Gln472=)
c.1499A= (p.Gln500=)
n.1933A=
19g.54939405G>ACA407862033NLRP7c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.1932C>T
19g.54939405G>CCA407862034NLRP7c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.1932C>G
19g.54939405G>TCA407862035NLRP7c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.1932C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939406G>ACA2587198352NLRP7c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1497C>T (p.Phe499=)
n.1931C>T
 gnomAD v4
19g.54939406G>CCA407862036NLRP7c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1497C>G (p.Phe499Leu)
n.1931C>G
19g.54939406G>TCA407862037NLRP7c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1497C>A (p.Phe499Leu)
n.1931C>A
19g.54939407A>CCA407862040NLRP7c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
n.1930T>G
19g.54939407A>GCA407862039NLRP7c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
n.1930T>C
19g.54939407A>TCA407862038NLRP7c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
n.1930T>A
19g.54939408A>CCA407862041NLRP7c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
n.1929T>G
19g.54939408A>GCA407862043NLRP7c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
n.1929T>C
19g.54939408A>TCA407862042NLRP7c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
n.1929T>A
19g.54939409G>ACA310017938NLRP7c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
n.1928C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939409G>CCA407862044NLRP7c.1410C>G (p.Ser470Arg)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
n.1928C>G
19g.54939409G=CA2343150887NLRP7c.1410C= (p.Ser470=)
c.1494C= (p.Ser498=)
n.1928C=
19g.54939409G>TCA407862045NLRP7c.1410C>A (p.Ser470Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
n.1928C>A
19g.54939410C>ACA407862046NLRP7c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.1927G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939410C>GCA407862047NLRP7c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.1927G>C
19g.54939410C>TCA407862048NLRP7c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.1927G>A
19g.54939411T>ACA407862049NLRP7c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.1926A>T
19g.54939411T>CCA407862050NLRP7c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.1926A>G
19g.54939411T>GCA407862051NLRP7c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.1926A>C
19g.54939413A>CCA407862052NLRP7c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.1924T>G
19g.54939413A>GCA407862053NLRP7c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.1924T>C
19g.54939413A>TCA407862054NLRP7c.1406T>A (p.Leu469His)
c.1490T>A (p.Leu497His)
n.1924T>A
19g.54939414G>ACA407862055NLRP7c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
n.1923C>T
19g.54939414G>CCA407862057NLRP7c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.1923C>G
19g.54939414G>TCA407862056NLRP7c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.1923C>A
 COSMIC COSMIC
19g.54939415G>CCA407862058NLRP7c.1404C>G (p.His468Gln)
c.1488C>G (p.His496Gln)
n.1922C>G
19g.54939415G>TCA407862059NLRP7c.1404C>A (p.His468Gln)
c.1488C>A (p.His496Gln)
n.1922C>A
 gnomAD v4
19g.54939416T>ACA407862060NLRP7c.1403A>T (p.His468Leu)
c.1487A>T (p.His496Leu)
n.1921A>T
19g.54939416T>CCA407862061NLRP7c.1403A>G (p.His468Arg)
c.1487A>G (p.His496Arg)
n.1921A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939416T>GCA407862062NLRP7c.1403A>C (p.His468Pro)
c.1487A>C (p.His496Pro)
n.1921A>C
19g.54939416T=CA2343150888NLRP7c.1403A= (p.His468=)
c.1487A= (p.His496=)
n.1921A=
19g.54939417G>ACA407862063NLRP7c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.1486C>T (p.His496Tyr)
n.1920C>T
19g.54939417G>CCA407862064NLRP7c.1402C>G (p.His468Asp)
c.1486C>G (p.His496Asp)
n.1920C>G
19g.54939417G>TCA407862065NLRP7c.1402C>A (p.His468Asn)
c.1486C>A (p.His496Asn)
n.1920C>A
19g.54939418G>ACA310017941NLRP7c.1401C>T (p.Ile467=)
c.1485C>T (p.Ile495=)
n.1919C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939418G>CCA407862066NLRP7c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.1485C>G (p.Ile495Met)
n.1919C>G
19g.54939418G=CA2343150889NLRP7c.1401C= (p.Ile467=)
c.1485C= (p.Ile495=)
n.1919C=
19g.54939419A>CCA407862068NLRP7c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
n.1918T>G
19g.54939419A>GCA407862069NLRP7c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.1918T>C
19g.54939419A>TCA407862067NLRP7c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.1918T>A
19g.54939420T>ACA407862070NLRP7c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.1917A>T
19g.54939420T>CCA407862071NLRP7c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.1917A>G
19g.54939420T>GCA407862072NLRP7c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.1917A>C
19g.54939421G>ACA645620187NLRP7c.1398C>T (p.Phe466=)
c.1482C>T (p.Phe494=)
n.1916C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939421G>CCA407862073NLRP7c.1398C>G (p.Phe466Leu)
c.1482C>G (p.Phe494Leu)
n.1916C>G
19g.54939421G>TCA407862074NLRP7c.1398C>A (p.Phe466Leu)
c.1482C>A (p.Phe494Leu)
n.1916C>A
19g.54939422_54939424delCA2576889913NLRP7c.1396_1398del (p.Phe466del)
c.1480_1482del (p.Phe494del)
n.1914_1916del
 gnomAD v4
19g.54939422A>CCA407862077NLRP7c.1397T>G (p.Phe466Cys)
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
n.1915T>G
19g.54939422A>GCA407862076NLRP7c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
n.1915T>C
19g.54939422A>TCA407862075NLRP7c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
n.1915T>A
 gnomAD v4
19g.54939423A=CA2343150890NLRP7c.1396T= (p.Phe466=)
c.1480T= (p.Phe494=)
n.1914T=
19g.54939423A>CCA407862078NLRP7c.1396T>G (p.Phe466Val)
c.1480T>G (p.Phe494Val)
n.1914T>G
 dbSNP
19g.54939423A>GCA310017943NLRP7c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
n.1914T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939423A>TCA407862079NLRP7c.1396T>A (p.Phe466Ile)
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
n.1914T>A
19g.54939424G>ACA645620188NLRP7c.1395C>T (p.Ser465=)
c.1479C>T (p.Ser493=)
n.1913C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939425G>ACA407862080NLRP7c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
n.1912C>T
19g.54939425G>CCA407862081NLRP7c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
n.1912C>G
19g.54939425G>TCA407862082NLRP7c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
n.1912C>A
19g.54939426A>CCA407862083NLRP7c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
n.1911T>G
19g.54939426A>GCA407862085NLRP7c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
n.1911T>C
19g.54939426A>TCA407862084NLRP7c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
n.1911T>A
19g.54939427G>CCA407862086NLRP7c.1392C>G (p.Tyr464Ter)
c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
n.1910C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939427G=CA2343150891NLRP7c.1392C= (p.Tyr464=)
c.1476C= (p.Tyr492=)
n.1910C=
19g.54939427G>TCA407862087NLRP7c.1392C>A (p.Tyr464Ter)
c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
n.1910C>A
19g.54939428T>ACA407862088NLRP7c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
n.1909A>T
19g.54939428T>CCA407862089NLRP7c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
n.1909A>G
19g.54939428T>GCA407862090NLRP7c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
n.1909A>C
19g.54939429A>CCA407862091NLRP7c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
n.1908T>G
19g.54939429A>GCA407862092NLRP7c.1390T>C (p.Tyr464His)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
n.1908T>C
19g.54939429A>TCA407862093NLRP7c.1390T>A (p.Tyr464Asn)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
n.1908T>A
19g.54939430G>CCA407862094NLRP7c.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.1473C>G (p.Cys491Trp)
n.1907C>G
19g.54939430G>TCA407862095NLRP7c.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.1473C>A (p.Cys491Ter)
n.1907C>A
19g.54939431C>ACA310017944NLRP7c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.1472G>T (p.Cys491Phe)
n.1906G>T
 dbSNP
19g.54939431C=CA2343150892NLRP7c.1388G= (p.Cys463=)
c.1472G= (p.Cys491=)
n.1906G=
19g.54939431C>GCA407862096NLRP7c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.1472G>C (p.Cys491Ser)
n.1906G>C
19g.54939431C>TCA407862097NLRP7c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.1472G>A (p.Cys491Tyr)
n.1906G>A
19g.54939432A>CCA407862099NLRP7c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.1471T>G (p.Cys491Gly)
n.1905T>G
19g.54939432A>GCA407862100NLRP7c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.1471T>C (p.Cys491Arg)
n.1905T>C
19g.54939432A>TCA407862098NLRP7c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.1471T>A (p.Cys491Ser)
n.1905T>A
19g.54939433G>ACA2343150894NLRP7c.1386C>T (p.Gly462=)
c.1470C>T (p.Gly490=)
n.1904C>T
 dbSNP
19g.54939433G=CA2343150893NLRP7c.1386C= (p.Gly462=)
c.1470C= (p.Gly490=)
n.1904C=
19g.54939434C>ACA310017945NLRP7c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
n.1903G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939434C=CA2343150895NLRP7c.1385G= (p.Gly462=)
c.1469G= (p.Gly490=)
n.1903G=
19g.54939434C>GCA407862102NLRP7c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
n.1903G>C
19g.54939434C>TCA407862101NLRP7c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
n.1903G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939435C>ACA407862103NLRP7c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
n.1902G>T
19g.54939435C>GCA407862105NLRP7c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
n.1902G>C
19g.54939435C>TCA407862104NLRP7c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
n.1902G>A
19g.54939436T>ACA407862106NLRP7c.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
n.1901A>T
19g.54939436T>GCA407862107NLRP7c.1383A>C (p.Lys461Asn)
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
n.1901A>C
19g.54939437T>ACA407862108NLRP7c.1382A>T (p.Lys461Ile)
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
n.1900A>T
19g.54939437T>CCA407862109NLRP7c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.1900A>G
19g.54939437T>GCA407862110NLRP7c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.1900A>C
19g.54939438T>ACA407862111NLRP7c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.1899A>T
19g.54939438T>CCA407862112NLRP7c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.1899A>G
19g.54939438T>GCA407862113NLRP7c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.1899A>C
19g.54939439G>CCA883692396NLRP7c.1380C>G (p.Ser460=)
c.1464C>G (p.Ser488=)
n.1898C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939439G=CA2343150896NLRP7c.1380C= (p.Ser460=)
c.1464C= (p.Ser488=)
n.1898C=
19g.54939440G>ACA407862114NLRP7c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
n.1897C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939440G>CCA407862115NLRP7c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
n.1897C>G
19g.54939440G=CA2343150897NLRP7c.1379C= (p.Ser460=)
c.1463C= (p.Ser488=)
n.1897C=
19g.54939440G>TCA407862116NLRP7c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
n.1897C>A
19g.54939441A=CA2343150898NLRP7c.1378T= (p.Ser460=)
c.1462T= (p.Ser488=)
n.1896T=
19g.54939441A>CCA407862117NLRP7c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
n.1896T>G
19g.54939441A>GCA407862118NLRP7c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
n.1896T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939441A>TCA407862119NLRP7c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
n.1896T>A
19g.54939442G>ACA2343150900NLRP7c.1377C>T (p.Val459=)
c.1461C>T (p.Val487=)
n.1895C>T
 dbSNP
19g.54939442G=CA2343150899NLRP7c.1377C= (p.Val459=)
c.1461C= (p.Val487=)
n.1895C=
19g.54939442G>TCA2564253478NLRP7c.1377C>A (p.Val459=)
c.1461C>A (p.Val487=)
n.1895C>A
19g.54939443A>CCA407862122NLRP7c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.1894T>G
19g.54939443A>GCA407862120NLRP7c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.1894T>C
19g.54939443A>TCA407862121NLRP7c.1376T>A (p.Val459Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
n.1894T>A
19g.54939443_54939445delinsACTCA2343150901NLRP7c.1374_1376delinsAGT (p.Arg458=)
c.1458_1460delinsAGT (p.Arg486=)
n.1892_1894delinsAGT
19g.54939444C>ACA407862123NLRP7c.1375G>T (p.Val459Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
n.1893G>T
19g.54939444C>GCA407862124NLRP7c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.1893G>C
19g.54939444C>TCA407862125NLRP7c.1375G>A (p.Val459Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
n.1893G>A
 gnomAD v4
19g.54939446_54939447delCA883692405NLRP7c.1374_1375del (p.Arg458SerfsTer?)
c.1458_1459del (p.Arg486SerfsTer?)
n.1892_1893del
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939445T>ACA407862126NLRP7c.1374A>T (p.Arg458Ser)
c.1458A>T (p.Arg486Ser)
n.1892A>T
19g.54939445T>GCA407862127NLRP7c.1374A>C (p.Arg458Ser)
c.1458A>C (p.Arg486Ser)
n.1892A>C
19g.54939446C>ACA407862128NLRP7c.1373G>T (p.Arg458Ile)
c.1457G>T (p.Arg486Ile)
n.1891G>T
19g.54939446C=CA2343150902NLRP7c.1373G= (p.Arg458=)
c.1457G= (p.Arg486=)
n.1891G=
19g.54939446C>GCA407862129NLRP7c.1373G>C (p.Arg458Thr)
c.1457G>C (p.Arg486Thr)
n.1891G>C
19g.54939446C>TCA407862130NLRP7c.1373G>A (p.Arg458Lys)
c.1457G>A (p.Arg486Lys)
n.1891G>A
19g.54939447T>ACA407862131NLRP7c.1372A>T (p.Arg458Ter)
c.1456A>T (p.Arg486Ter)
n.1890A>T
19g.54939447T>CCA407862132NLRP7c.1372A>G (p.Arg458Gly)
c.1456A>G (p.Arg486Gly)
n.1890A>G
 gnomAD v4
19g.54939447T>GCA310017952NLRP7c.1372A>C (p.Arg458=)
c.1456A>C (p.Arg486=)
n.1890A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939447T=CA2343150903NLRP7c.1372A= (p.Arg458=)
c.1456A= (p.Arg486=)
n.1890A=
19g.54939447dupCA310017953NLRP7c.1372dup (p.Arg458LysfsTer?)
c.1456dup (p.Arg486LysfsTer?)
n.1890dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939448G>ACA645620189NLRP7c.1371C>T (p.Asp457=)
c.1455C>T (p.Asp485=)
n.1889C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939448G>CCA407862133NLRP7c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.1455C>G (p.Asp485Glu)
n.1889C>G
19g.54939448G=CA2343150904NLRP7c.1371C= (p.Asp457=)
c.1455C= (p.Asp485=)
n.1889C=
19g.54939448G>TCA407862134NLRP7c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.1455C>A (p.Asp485Glu)
n.1889C>A
19g.54939452_54939472dupCA2587198353NLRP7c.1351_1371dup (p.Asp457_Arg458insGlyAspIleLeuArgGlnAsp)
c.1435_1455dup (p.Asp485_Arg486insGlyAspIleLeuArgGlnAsp)
n.1869_1889dup
 gnomAD v4
19g.54939449T>ACA407862135NLRP7c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
n.1888A>T
19g.54939449T>CCA407862136NLRP7c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
n.1888A>G
 gnomAD v4
19g.54939449T>GCA407862137NLRP7c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
n.1888A>C
19g.54939450C>ACA407862138NLRP7c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
n.1887G>T
19g.54939450C>GCA407862139NLRP7c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
n.1887G>C
19g.54939450C>TCA407862140NLRP7c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
n.1887G>A
 gnomAD v4
19g.54939451C>ACA407862141NLRP7c.1368G>T (p.Gln456His)
c.1452G>T (p.Gln484His)
n.1886G>T
19g.54939451C=CA2343150905NLRP7c.1368G= (p.Gln456=)
c.1452G= (p.Gln484=)
n.1886G=
19g.54939451C>GCA407862142NLRP7c.1368G>C (p.Gln456His)
c.1452G>C (p.Gln484His)
n.1886G>C
 dbSNP
19g.54939452T>ACA407862143NLRP7c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.1885A>T
19g.54939452T>CCA407862144NLRP7c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.1885A>G
 gnomAD v4
19g.54939452T>GCA407862145NLRP7c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.1885A>C
19g.54939453G>ACA407862148NLRP7c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.1884C>T
 gnomAD v4
19g.54939453G>CCA407862147NLRP7c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.1884C>G
19g.54939453G>TCA407862146NLRP7c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.1884C>A
19g.54939454G>ACA883692437NLRP7c.1365C>T (p.Arg455=)
c.1449C>T (p.Arg483=)
n.1883C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939454G=CA2343150906NLRP7c.1365C= (p.Arg455=)
c.1449C= (p.Arg483=)
n.1883C=
19g.54939454G>TCA2587198354NLRP7c.1365C>A (p.Arg455=)
c.1449C>A (p.Arg483=)
n.1883C>A
 gnomAD v4
19g.54939455C>ACA310017960NLRP7c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
n.1882G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939455C=CA2343150907NLRP7c.1364G= (p.Arg455=)
c.1448G= (p.Arg483=)
n.1882G=
19g.54939455C>GCA407862149NLRP7c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
n.1882G>C
19g.54939455C>TCA407862150NLRP7c.1364G>A (p.Arg455His)
c.1448G>A (p.Arg483His)
n.1882G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939456G>ACA310017963NLRP7c.1363C>T (p.Arg455Cys)
c.1447C>T (p.Arg483Cys)
n.1881C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939456G>CCA407862151NLRP7c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
n.1881C>G
19g.54939456G=CA2343150908NLRP7c.1363C= (p.Arg455=)
c.1447C= (p.Arg483=)
n.1881C=
19g.54939456G>TCA407862152NLRP7c.1363C>A (p.Arg455Ser)
c.1447C>A (p.Arg483Ser)
n.1881C>A
19g.54939457G>ACA310017965NLRP7c.1362C>T (p.Leu454=)
c.1446C>T (p.Leu482=)
n.1880C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939457G=CA2343150909NLRP7c.1362C= (p.Leu454=)
c.1446C= (p.Leu482=)
n.1880C=
19g.54939458A=CA2343150910NLRP7c.1361T= (p.Leu454=)
c.1445T= (p.Leu482=)
n.1879T=
19g.54939458A>CCA407862153NLRP7c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.1879T>G
19g.54939458A>GCA407862154NLRP7c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.1879T>C
19g.54939458A>TCA310017967NLRP7c.1361T>A (p.Leu454His)
c.1445T>A (p.Leu482His)
n.1879T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939459G>ACA407862155NLRP7c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
n.1878C>T
 gnomAD v4
19g.54939459G>CCA407862156NLRP7c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.1878C>G
19g.54939459G>TCA407862157NLRP7c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
n.1878C>A
19g.54939460G>CCA407862158NLRP7c.1359C>G (p.Ile453Met)
c.1443C>G (p.Ile481Met)
n.1877C>G
19g.54939461A>CCA407862160NLRP7c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.1876T>G
19g.54939461A>GCA407862159NLRP7c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.1876T>C
19g.54939461A>TCA407862161NLRP7c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.1876T>A
19g.54939462T>ACA407862162NLRP7c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.1875A>T
19g.54939462T>CCA407862163NLRP7c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.1875A>G
 gnomAD v4
19g.54939462T>GCA407862164NLRP7c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.1875A>C
 gnomAD v4
19g.54939463G>ACA997220885NLRP7c.1356C>T (p.Asp452=)
c.1440C>T (p.Asp480=)
n.1874C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939463G>CCA407862165NLRP7c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.1874C>G
19g.54939463G=CA2343150911NLRP7c.1356C= (p.Asp452=)
c.1440C= (p.Asp480=)
n.1874C=
19g.54939463G>TCA407862166NLRP7c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.1874C>A
19g.54939464T>ACA407862167NLRP7c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.1873A>T
19g.54939464T>CCA407862168NLRP7c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.1873A>G
19g.54939464T>GCA407862169NLRP7c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.1873A>C
19g.54939465C>ACA407862170NLRP7c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.1872G>T
19g.54939465C>GCA407862171NLRP7c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.1872G>C
19g.54939465C>TCA407862172NLRP7c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.1872G>A
 gnomAD v4
19g.54939466T>GCA310017970NLRP7c.1353A>C (p.Gly451=)
c.1437A>C (p.Gly479=)
n.1871A>C
 dbSNP
19g.54939466T=CA2343150912NLRP7c.1353A= (p.Gly451=)
c.1437A= (p.Gly479=)
n.1871A=
19g.54939467C>ACA407862174NLRP7c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
n.1870G>T
19g.54939467C=CA2343150913NLRP7c.1352G= (p.Gly451=)
c.1436G= (p.Gly479=)
n.1870G=
19g.54939467C>GCA407862173NLRP7c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
n.1870G>C
19g.54939467C>TCA310017974NLRP7c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
n.1870G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939468delCA2587198355NLRP7c.1352del (p.Gly451GlufsTer?)
c.1436del (p.Gly479GlufsTer?)
n.1870del
 gnomAD v4
19g.54939468C>ACA407862175NLRP7c.1351G>T (p.Gly451Ter)
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
n.1869G>T
19g.54939468C=CA2343150914NLRP7c.1351G= (p.Gly451=)
c.1435G= (p.Gly479=)
n.1869G=
19g.54939468C>GCA407862176NLRP7c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
n.1869G>C
19g.54939468C>TCA407862177NLRP7c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
n.1869G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939469G>ACA310017975NLRP7c.1350C>T (p.Asp450=)
c.1434C>T (p.Asp478=)
n.1868C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939469G>CCA310017976NLRP7c.1350C>G (p.Asp450Glu)
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
n.1868C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939469G=CA2343150915NLRP7c.1350C= (p.Asp450=)
c.1434C= (p.Asp478=)
n.1868C=
19g.54939469G>TCA407862178NLRP7c.1350C>A (p.Asp450Glu)
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
n.1868C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939469dupCA920139827NLRP7c.1350dup (p.Gly451ArgfsTer?)
c.1434dup (p.Gly479ArgfsTer?)
n.1868dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939470T>ACA407862179NLRP7c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
n.1867A>T
19g.54939470T>CCA407862180NLRP7c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.1867A>G
19g.54939470T>GCA407862181NLRP7c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
n.1867A>C
19g.54939471C>ACA407862182NLRP7c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
n.1866G>T
19g.54939471C>GCA407862183NLRP7c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
n.1866G>C
19g.54939471C>TCA407862184NLRP7c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
n.1866G>A
19g.54939473A>CCA407862187NLRP7c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1864T>G
19g.54939473A>GCA407862186NLRP7c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1864T>C
19g.54939473A>TCA407862185NLRP7c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
n.1864T>A
19g.54939474G>CCA407862188NLRP7c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1863C>G
19g.54939474G>TCA407862189NLRP7c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1429C>A (p.Leu477Met)
n.1863C>A
19g.54939475G>ACA645620190NLRP7c.1344C>T (p.Phe448=)
c.1428C>T (p.Phe476=)
n.1862C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939475G>CCA407862190NLRP7c.1344C>G (p.Phe448Leu)
c.1428C>G (p.Phe476Leu)
n.1862C>G
 dbSNP
19g.54939475G=CA2343150916NLRP7c.1344C= (p.Phe448=)
c.1428C= (p.Phe476=)
n.1862C=
19g.54939475G>TCA407862191NLRP7c.1344C>A (p.Phe448Leu)
c.1428C>A (p.Phe476Leu)
n.1862C>A
19g.54939476A>CCA407862192NLRP7c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
n.1861T>G
19g.54939476A>GCA407862193NLRP7c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
n.1861T>C
19g.54939476A>TCA407862194NLRP7c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
n.1861T>A
19g.54939477A>CCA407862195NLRP7c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.1426T>G (p.Phe476Val)
n.1860T>G
19g.54939477A>GCA407862196NLRP7c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
n.1860T>C
19g.54939477A>TCA407862197NLRP7c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
n.1860T>A
19g.54939478C>ACA645620191NLRP7c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
n.1859G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939478C=CA2343150917NLRP7c.1341G= (p.Leu447=)
c.1425G= (p.Leu475=)
n.1859G=
19g.54939478C>GCA2587198356NLRP7c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
n.1859G>C
 gnomAD v4
19g.54939478C>TCA997220907NLRP7c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
n.1859G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939479A>CCA407862198NLRP7c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.1858T>G
19g.54939479A>GCA407862199NLRP7c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.1858T>C
19g.54939479A>TCA407862200NLRP7c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
n.1858T>A
19g.54939480G>ACA2587198357NLRP7c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
n.1857C>T
 gnomAD v4
19g.54939480G>CCA407862202NLRP7c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.1857C>G
 gnomAD v4
19g.54939480G>TCA407862201NLRP7c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
n.1857C>A

Number of alleles fetched