Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.54937811_54942169dup | CA407860473 | NLRP7 | c.-39-386_2129+266dup c.-39-386_2045+266dup c.46-386_2213+266dup n.480-386_2647+266dup | ClinVar |
19 | g.54939253_54939423del | CA2510689401 | NLRP7 | c.1399_1569del (p.Ile467_Phe523del) c.1483_1653del (p.Ile495_Phe551del) n.1917_2087del | |
19 | g.54939299_54939301del | CA2343150817 | NLRP7 | c.1522_1524del (p.Glu508del) c.1606_1608del (p.Glu536del) n.2040_2042del | dbSNP |
19 | g.54939300C>A | CA407861811 | NLRP7 | c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.2037G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939300C= | CA2343150822 | NLRP7 | c.1519G= (p.Glu507=) c.1603G= (p.Glu535=) n.2037G= | |
19 | g.54939300C>G | CA407861812 | NLRP7 | c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.2037G>C | |
19 | g.54939300C>T | CA407861813 | NLRP7 | c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.2037G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939300dup | CA2587198341 | NLRP7 | c.1519dup (p.Glu507GlyfsTer21) c.1603dup (p.Glu535GlyfsTer21) n.2037dup | gnomAD v4 |
19 | g.54939301T>A | CA2814873269 | NLRP7 | c.1518A>T (p.Gly506=) c.1602A>T (p.Gly534=) n.2036A>T | |
19 | g.54939301T>C | CA2587198343 | NLRP7 | c.1518A>G (p.Gly506=) c.1602A>G (p.Gly534=) n.2036A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939302C>A | CA407861814 | NLRP7 | c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) n.2035G>T | |
19 | g.54939302C= | CA2343150823 | NLRP7 | c.1517G= (p.Gly506=) c.1601G= (p.Gly534=) n.2035G= | |
19 | g.54939302C>G | CA407861815 | NLRP7 | c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.2035G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939302C>T | CA407861816 | NLRP7 | c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1601G>A (p.Gly534Glu) n.2035G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939303C>A | CA407861818 | NLRP7 | c.1516G>T (p.Gly506Ter) c.1600G>T (p.Gly534Ter) n.2034G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939303C= | CA2343150824 | NLRP7 | c.1516G= (p.Gly506=) c.1600G= (p.Gly534=) n.2034G= | |
19 | g.54939303C>G | CA407861819 | NLRP7 | c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.2034G>C | |
19 | g.54939303C>T | CA407861817 | NLRP7 | c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1600G>A (p.Gly534Arg) n.2034G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939304G>A | CA883692116 | NLRP7 | c.1515C>T (p.Ser505=) c.1599C>T (p.Ser533=) n.2033C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939304G>C | CA997220788 | NLRP7 | c.1515C>G (p.Ser505=) c.1599C>G (p.Ser533=) n.2033C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939304G= | CA2343150825 | NLRP7 | c.1515C= (p.Ser505=) c.1599C= (p.Ser533=) n.2033C= | |
19 | g.54939305G>A | CA310017703 | NLRP7 | c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.2032C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939305G>C | CA407861820 | NLRP7 | c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.2032C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939305G= | CA2343150826 | NLRP7 | c.1514C= (p.Ser505=) c.1598C= (p.Ser533=) n.2032C= | |
19 | g.54939305G>T | CA407861821 | NLRP7 | c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.2032C>A | |
19 | g.54939306A>C | CA407861822 | NLRP7 | c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.2031T>G | |
19 | g.54939306A>G | CA407861823 | NLRP7 | c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.2031T>C | |
19 | g.54939306A>T | CA407861824 | NLRP7 | c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.2031T>A | |
19 | g.54939307A>T | CA2587198344 | NLRP7 | c.1512T>A (p.Leu504=) c.1596T>A (p.Leu532=) n.2030T>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939308A= | CA2343150827 | NLRP7 | c.1511T= (p.Leu504=) c.1595T= (p.Leu532=) n.2029T= | |
19 | g.54939308A>C | CA407861825 | NLRP7 | c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.2029T>G | |
19 | g.54939308A>G | CA310017711 | NLRP7 | c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.2029T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939308A>T | CA407861826 | NLRP7 | c.1511T>A (p.Leu504His) c.1595T>A (p.Leu532His) n.2029T>A | |
19 | g.54939309G>A | CA407861827 | NLRP7 | c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) n.2028C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939309G>C | CA407861828 | NLRP7 | c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) n.2028C>G | |
19 | g.54939309G>T | CA407861829 | NLRP7 | c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) n.2028C>A | |
19 | g.54939311A>C | CA407861830 | NLRP7 | c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.2026T>G | |
19 | g.54939311A>G | CA407861831 | NLRP7 | c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.2026T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939311A>T | CA407861832 | NLRP7 | c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.2026T>A | |
19 | g.54939312G>A | CA883692128 | NLRP7 | c.1507C>T (p.Leu503=) c.1591C>T (p.Leu531=) n.2025C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939312G>C | CA407861833 | NLRP7 | c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.2025C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939312G= | CA2343150828 | NLRP7 | c.1507C= (p.Leu503=) c.1591C= (p.Leu531=) n.2025C= | |
19 | g.54939312G>T | CA407861834 | NLRP7 | c.1507C>A (p.Leu503Met) c.1591C>A (p.Leu531Met) n.2025C>A | |
19 | g.54939313C>A | CA407861835 | NLRP7 | c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) n.2024G>T | |
19 | g.54939313C= | CA2343150829 | NLRP7 | c.1506G= (p.Lys502=) c.1590G= (p.Lys530=) n.2024G= | |
19 | g.54939313C>G | CA407861836 | NLRP7 | c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) n.2024G>C | |
19 | g.54939313C>T | CA883692129 | NLRP7 | c.1506G>A (p.Lys502=) c.1590G>A (p.Lys530=) n.2024G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939314T>A | CA407861837 | NLRP7 | c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) n.2023A>T | |
19 | g.54939314T>C | CA407861838 | NLRP7 | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.2023A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939314T>G | CA407861839 | NLRP7 | c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.2023A>C | |
19 | g.54939314T= | CA2343150830 | NLRP7 | c.1505A= (p.Lys502=) c.1589A= (p.Lys530=) n.2023A= | |
19 | g.54939315T>A | CA407861842 | NLRP7 | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.2022A>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939315T>C | CA407861841 | NLRP7 | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.2022A>G | |
19 | g.54939315T>G | CA407861840 | NLRP7 | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.2022A>C | |
19 | g.54939315T= | CA2343150831 | NLRP7 | c.1504A= (p.Lys502=) c.1588A= (p.Lys530=) n.2022A= | |
19 | g.54939317_54939333dup | CA883692133 | NLRP7 | c.1488_1504dup (p.Lys502ThrfsTer20) c.1572_1588dup (p.Lys530ThrfsTer20) n.2006_2022dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939316C>A | CA407861843 | NLRP7 | c.1503G>T (p.Gln501His) c.1587G>T (p.Gln529His) n.2021G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939316C>G | CA407861844 | NLRP7 | c.1503G>C (p.Gln501His) c.1587G>C (p.Gln529His) n.2021G>C | |
19 | g.54939316dup | CA310017720 | NLRP7 | c.1503dup (p.Lys502GlufsTer26) c.1587dup (p.Lys530GlufsTer26) n.2021dup | dbSNP |
19 | g.54939317T>A | CA407861845 | NLRP7 | c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) n.2020A>T | |
19 | g.54939317T>C | CA407861846 | NLRP7 | c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) n.2020A>G | |
19 | g.54939317T>G | CA407861847 | NLRP7 | c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) n.2020A>C | |
19 | g.54939318G>A | CA407861848 | NLRP7 | c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) n.2019C>T | |
19 | g.54939318G>C | CA407861850 | NLRP7 | c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) n.2019C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939318G= | CA2343150832 | NLRP7 | c.1501C= (p.Gln501=) c.1585C= (p.Gln529=) n.2019C= | |
19 | g.54939318G>T | CA407861849 | NLRP7 | c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) n.2019C>A | |
19 | g.54939320A= | CA2343150833 | NLRP7 | c.1499T= (p.Val500=) c.1583T= (p.Val528=) n.2017T= | |
19 | g.54939320A>C | CA407861851 | NLRP7 | c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) n.2017T>G | |
19 | g.54939320A>G | CA310017727 | NLRP7 | c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) n.2017T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939320A>T | CA407861852 | NLRP7 | c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1583T>A (p.Val528Glu) n.2017T>A | |
19 | g.54939321C>A | CA407861853 | NLRP7 | c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1582G>T (p.Val528Leu) n.2016G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939321C= | CA2343150834 | NLRP7 | c.1498G= (p.Val500=) c.1582G= (p.Val528=) n.2016G= | |
19 | g.54939321C>G | CA407861854 | NLRP7 | c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) n.2016G>C | |
19 | g.54939321C>T | CA407861855 | NLRP7 | c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1582G>A (p.Val528Ile) n.2016G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939322G>A | CA2343150836 | NLRP7 | c.1497C>T (p.Asp499=) c.1581C>T (p.Asp527=) n.2015C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939322G>C | CA310017733 | NLRP7 | c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.1581C>G (p.Asp527Glu) n.2015C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939322G= | CA2343150835 | NLRP7 | c.1497C= (p.Asp499=) c.1581C= (p.Asp527=) n.2015C= | |
19 | g.54939322G>T | CA407861856 | NLRP7 | c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1581C>A (p.Asp527Glu) n.2015C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939327_54939335dup | CA883692144 | NLRP7 | c.1489_1497dup (p.Asp499_Val500insIleGlyAsp) c.1573_1581dup (p.Asp527_Val528insIleGlyAsp) n.2007_2015dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939323T>A | CA310017735 | NLRP7 | c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) n.2014A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939323T>C | CA407861857 | NLRP7 | c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) n.2014A>G | |
19 | g.54939323T>G | CA407861858 | NLRP7 | c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) n.2014A>C | |
19 | g.54939323T= | CA2343150837 | NLRP7 | c.1496A= (p.Asp499=) c.1580A= (p.Asp527=) n.2014A= | |
19 | g.54939324C>A | CA407861859 | NLRP7 | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) n.2013G>T | |
19 | g.54939324C>G | CA407861860 | NLRP7 | c.1495G>C (p.Asp499His) c.1579G>C (p.Asp527His) n.2013G>C | |
19 | g.54939324C>T | CA407861861 | NLRP7 | c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) n.2013G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939327del | CA2587198346 | NLRP7 | c.1495del (p.Asp499ThrfsTer17) c.1579del (p.Asp527ThrfsTer17) n.2013del | gnomAD v4 |
19 | g.54939325C>A | CA883692157 | NLRP7 | c.1494G>T (p.Gly498=) c.1578G>T (p.Gly526=) n.2012G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939325C= | CA2343150838 | NLRP7 | c.1494G= (p.Gly498=) c.1578G= (p.Gly526=) n.2012G= | |
19 | g.54939325C>T | CA2587198347 | NLRP7 | c.1494G>A (p.Gly498=) c.1578G>A (p.Gly526=) n.2012G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939326C>A | CA407861862 | NLRP7 | c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) n.2011G>T | |
19 | g.54939326C= | CA2343150839 | NLRP7 | c.1493G= (p.Gly498=) c.1577G= (p.Gly526=) n.2011G= | |
19 | g.54939326C>G | CA407861863 | NLRP7 | c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.2011G>C | |
19 | g.54939326C>T | CA310017740 | NLRP7 | c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) n.2011G>A | dbSNP |
19 | g.54939327C>A | CA407861864 | NLRP7 | c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1576G>T (p.Gly526Trp) n.2010G>T | |
19 | g.54939327C= | CA2343150840 | NLRP7 | c.1492G= (p.Gly498=) c.1576G= (p.Gly526=) n.2010G= | |
19 | g.54939327C>G | CA407861865 | NLRP7 | c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.2010G>C | |
19 | g.54939327C>T | CA310017746 | NLRP7 | c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1576G>A (p.Gly526Arg) n.2010G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939328G>A | CA310017750 | NLRP7 | c.1491C>T (p.Ile497=) c.1575C>T (p.Ile525=) n.2009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939328G>C | CA407861866 | NLRP7 | c.1491C>G (p.Ile497Met) c.1575C>G (p.Ile525Met) n.2009C>G | |
19 | g.54939328G= | CA2343150841 | NLRP7 | c.1491C= (p.Ile497=) c.1575C= (p.Ile525=) n.2009C= | |
19 | g.54939328G>T | CA310017755 | NLRP7 | c.1491C>A (p.Ile497=) c.1575C>A (p.Ile525=) n.2009C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939329A= | CA2343150842 | NLRP7 | c.1490T= (p.Ile497=) c.1574T= (p.Ile525=) n.2008T= | |
19 | g.54939329A>C | CA407861867 | NLRP7 | c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1574T>G (p.Ile525Ser) n.2008T>G | |
19 | g.54939329A>G | CA310017770 | NLRP7 | c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) n.2008T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939329A>T | CA407861868 | NLRP7 | c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1574T>A (p.Ile525Asn) n.2008T>A | |
19 | g.54939330T>A | CA407861869 | NLRP7 | c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1573A>T (p.Ile525Phe) n.2007A>T | |
19 | g.54939330T>C | CA407861870 | NLRP7 | c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) n.2007A>G | |
19 | g.54939330T>G | CA407861871 | NLRP7 | c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1573A>C (p.Ile525Leu) n.2007A>C | |
19 | g.54939331G>A | CA310017786 | NLRP7 | c.1488C>T (p.Asp496=) c.1572C>T (p.Asp524=) n.2006C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939331G>C | CA407861872 | NLRP7 | c.1488C>G (p.Asp496Glu) c.1572C>G (p.Asp524Glu) n.2006C>G | |
19 | g.54939331G= | CA2343150843 | NLRP7 | c.1488C= (p.Asp496=) c.1572C= (p.Asp524=) n.2006C= | |
19 | g.54939331G>T | CA310017791 | NLRP7 | c.1488C>A (p.Asp496Glu) c.1572C>A (p.Asp524Glu) n.2006C>A | dbSNP |
19 | g.54939332T>A | CA407861873 | NLRP7 | c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) n.2005A>T | |
19 | g.54939332T>C | CA407861875 | NLRP7 | c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) n.2005A>G | |
19 | g.54939332T>G | CA407861874 | NLRP7 | c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) n.2005A>C | |
19 | g.54939333C>A | CA407861876 | NLRP7 | c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.2004G>T | |
19 | g.54939333C= | CA2343150844 | NLRP7 | c.1486G= (p.Asp496=) c.1570G= (p.Asp524=) n.2004G= | |
19 | g.54939333C>G | CA407861878 | NLRP7 | c.1486G>C (p.Asp496His) c.1570G>C (p.Asp524His) n.2004G>C | dbSNP |
19 | g.54939333C>T | CA407861877 | NLRP7 | c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.2004G>A | |
19 | g.54939334C>A | CA407861879 | NLRP7 | c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.1569G>T (p.Trp523Cys) n.2003G>T | |
19 | g.54939334C>G | CA407861881 | NLRP7 | c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.1569G>C (p.Trp523Cys) n.2003G>C | |
19 | g.54939334C>T | CA407861880 | NLRP7 | c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.1569G>A (p.Trp523Ter) n.2003G>A | |
19 | g.54939335C>A | CA407861882 | NLRP7 | c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.1568G>T (p.Trp523Leu) n.2002G>T | dbSNP |
19 | g.54939335C= | CA2343150845 | NLRP7 | c.1484G= (p.Trp495=) c.1568G= (p.Trp523=) n.2002G= | |
19 | g.54939335C>G | CA407861883 | NLRP7 | c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.1568G>C (p.Trp523Ser) n.2002G>C | |
19 | g.54939335C>T | CA407861884 | NLRP7 | c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.1568G>A (p.Trp523Ter) n.2002G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939336A>C | CA407861885 | NLRP7 | c.1483T>G (p.Trp495Gly) c.1567T>G (p.Trp523Gly) n.2001T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939336A>G | CA407861886 | NLRP7 | c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.1567T>C (p.Trp523Arg) n.2001T>C | |
19 | g.54939336A>T | CA407861887 | NLRP7 | c.1483T>A (p.Trp495Arg) c.1567T>A (p.Trp523Arg) n.2001T>A | |
19 | g.54939337G>A | CA310017792 | NLRP7 | c.1482C>T (p.Ala494=) c.1566C>T (p.Ala522=) n.2000C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939337G= | CA2343150846 | NLRP7 | c.1482C= (p.Ala494=) c.1566C= (p.Ala522=) n.2000C= | |
19 | g.54939338G>A | CA407861888 | NLRP7 | c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) n.1999C>T | |
19 | g.54939338G>C | CA407861889 | NLRP7 | c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) n.1999C>G | |
19 | g.54939338G>T | CA407861890 | NLRP7 | c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1565C>A (p.Ala522Asp) n.1999C>A | |
19 | g.54939339C>A | CA407861891 | NLRP7 | c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) n.1998G>T | |
19 | g.54939339C= | CA2343150847 | NLRP7 | c.1480G= (p.Ala494=) c.1564G= (p.Ala522=) n.1998G= | |
19 | g.54939339C>G | CA407861892 | NLRP7 | c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) n.1998G>C | |
19 | g.54939339C>T | CA310017797 | NLRP7 | c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) n.1998G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939340G>A | CA310017801 | NLRP7 | c.1479C>T (p.His493=) c.1563C>T (p.His521=) n.1997C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939340G>C | CA407861893 | NLRP7 | c.1479C>G (p.His493Gln) c.1563C>G (p.His521Gln) n.1997C>G | |
19 | g.54939340G= | CA2343150848 | NLRP7 | c.1479C= (p.His493=) c.1563C= (p.His521=) n.1997C= | |
19 | g.54939340G>T | CA407861894 | NLRP7 | c.1479C>A (p.His493Gln) c.1563C>A (p.His521Gln) n.1997C>A | |
19 | g.54939341T>A | CA407861895 | NLRP7 | c.1478A>T (p.His493Leu) c.1562A>T (p.His521Leu) n.1996A>T | |
19 | g.54939341T>C | CA407861896 | NLRP7 | c.1478A>G (p.His493Arg) c.1562A>G (p.His521Arg) n.1996A>G | |
19 | g.54939341T>G | CA310017806 | NLRP7 | c.1478A>C (p.His493Pro) c.1562A>C (p.His521Pro) n.1996A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939341T= | CA2343150849 | NLRP7 | c.1478A= (p.His493=) c.1562A= (p.His521=) n.1996A= | |
19 | g.54939342G>A | CA407861897 | NLRP7 | c.1477C>T (p.His493Tyr) c.1561C>T (p.His521Tyr) n.1995C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939342G>C | CA407861898 | NLRP7 | c.1477C>G (p.His493Asp) c.1561C>G (p.His521Asp) n.1995C>G | |
19 | g.54939342G>T | CA407861899 | NLRP7 | c.1477C>A (p.His493Asn) c.1561C>A (p.His521Asn) n.1995C>A | |
19 | g.54939343G>A | CA2736091331 | NLRP7 | c.1476C>T (p.Gly492=) c.1560C>T (p.Gly520=) n.1994C>T | dbSNP |
19 | g.54939344C>A | CA407861900 | NLRP7 | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) n.1993G>T | |
19 | g.54939344C= | CA2343150850 | NLRP7 | c.1475G= (p.Gly492=) c.1559G= (p.Gly520=) n.1993G= | |
19 | g.54939344C>G | CA407861901 | NLRP7 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) n.1993G>C | |
19 | g.54939344C>T | CA407861902 | NLRP7 | c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) n.1993G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939345C>A | CA407861903 | NLRP7 | c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) n.1992G>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.54939345C= | CA2343150851 | NLRP7 | c.1474G= (p.Gly492=) c.1558G= (p.Gly520=) n.1992G= | |
19 | g.54939345C>G | CA407861904 | NLRP7 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) n.1992G>C | |
19 | g.54939345C>T | CA310017809 | NLRP7 | c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) n.1992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939346G>A | CA2582272716 | NLRP7 | c.1473C>T (p.Asp491=) c.1557C>T (p.Asp519=) n.1991C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939346G>C | CA310017811 | NLRP7 | c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) n.1991C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939346G= | CA2343150852 | NLRP7 | c.1473C= (p.Asp491=) c.1557C= (p.Asp519=) n.1991C= | |
19 | g.54939346G>T | CA407861905 | NLRP7 | c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) n.1991C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939347T>A | CA407861906 | NLRP7 | c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) n.1990A>T | |
19 | g.54939347T>C | CA407861907 | NLRP7 | c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.1990A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939347T>G | CA407861908 | NLRP7 | c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.1990A>C | dbSNP |
19 | g.54939347T= | CA2343150853 | NLRP7 | c.1472A= (p.Asp491=) c.1556A= (p.Asp519=) n.1990A= | |
19 | g.54939348C>A | CA407861909 | NLRP7 | c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.1989G>T | |
19 | g.54939348C= | CA2343150854 | NLRP7 | c.1471G= (p.Asp491=) c.1555G= (p.Asp519=) n.1989G= | |
19 | g.54939348C>G | CA407861910 | NLRP7 | c.1471G>C (p.Asp491His) c.1555G>C (p.Asp519His) n.1989G>C | |
19 | g.54939348C>T | CA407861911 | NLRP7 | c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.1989G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939349C>A | CA407861912 | NLRP7 | c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.1554G>T (p.Arg518Ser) n.1988G>T | |
19 | g.54939349C= | CA2343150855 | NLRP7 | c.1470G= (p.Arg490=) c.1554G= (p.Arg518=) n.1988G= | |
19 | g.54939349C>G | CA407861913 | NLRP7 | c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.1554G>C (p.Arg518Ser) n.1988G>C | |
19 | g.54939349C>T | CA645620183 | NLRP7 | c.1470G>A (p.Arg490=) c.1554G>A (p.Arg518=) n.1988G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939350C>A | CA407861914 | NLRP7 | c.1469G>T (p.Arg490Met) c.1553G>T (p.Arg518Met) n.1987G>T | |
19 | g.54939350C>G | CA407861915 | NLRP7 | c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.1553G>C (p.Arg518Thr) n.1987G>C | |
19 | g.54939350C>T | CA407861916 | NLRP7 | c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) n.1987G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939351T>A | CA407861917 | NLRP7 | c.1468A>T (p.Arg490Trp) c.1552A>T (p.Arg518Trp) n.1986A>T | |
19 | g.54939351T>C | CA407861918 | NLRP7 | c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.1552A>G (p.Arg518Gly) n.1986A>G | |
19 | g.54939352G>A | CA310017814 | NLRP7 | c.1467C>T (p.Asp489=) c.1551C>T (p.Asp517=) n.1985C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939352G>C | CA407861919 | NLRP7 | c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.1551C>G (p.Asp517Glu) n.1985C>G | |
19 | g.54939352G= | CA2343150856 | NLRP7 | c.1467C= (p.Asp489=) c.1551C= (p.Asp517=) n.1985C= | |
19 | g.54939352G>T | CA407861920 | NLRP7 | c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.1551C>A (p.Asp517Glu) n.1985C>A | |
19 | g.54939353T>A | CA407861921 | NLRP7 | c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) n.1984A>T | |
19 | g.54939353T>C | CA407861922 | NLRP7 | c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) n.1984A>G | |
19 | g.54939353T>G | CA407861923 | NLRP7 | c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) n.1984A>C | |
19 | g.54939356_54939358dup | CA310017820 | NLRP7 | c.1464_1466dup (p.Glu488_Asp489insGlu) c.1548_1550dup (p.Glu516_Asp517insGlu) n.1982_1984dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.54939354C>A | CA407861924 | NLRP7 | c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) n.1983G>T | |
19 | g.54939354C>G | CA407861925 | NLRP7 | c.1465G>C (p.Asp489His) c.1549G>C (p.Asp517His) n.1983G>C | |
19 | g.54939354C>T | CA407861926 | NLRP7 | c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) n.1983G>A | |
19 | g.54939355C>A | CA407861927 | NLRP7 | c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1548G>T (p.Glu516Asp) n.1982G>T | |
19 | g.54939355C>G | CA407861928 | NLRP7 | c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1548G>C (p.Glu516Asp) n.1982G>C | |
19 | g.54939355C>T | CA2518872469 | NLRP7 | c.1464G>A (p.Glu488=) c.1548G>A (p.Glu516=) n.1982G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939356T>A | CA407861929 | NLRP7 | c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) n.1981A>T | |
19 | g.54939356T>C | CA310017826 | NLRP7 | c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.1981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939356T>G | CA407861930 | NLRP7 | c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.1981A>C | |
19 | g.54939356T= | CA2343150857 | NLRP7 | c.1463A= (p.Glu488=) c.1547A= (p.Glu516=) n.1981A= | |
19 | g.54939356_54939359delinsTCCC | CA2343150858 | NLRP7 | c.1460_1463delinsGGGA (p.Gly487=) c.1544_1547delinsGGGA (p.Gly515=) n.1978_1981delinsGGGA | |
19 | g.54939357C>A | CA407861931 | NLRP7 | c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.1980G>T | |
19 | g.54939357C>G | CA407861932 | NLRP7 | c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.1980G>C | |
19 | g.54939357C>T | CA407861933 | NLRP7 | c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.1980G>A | |
19 | g.54939357_54939358delinsTT | CA645620184 | NLRP7 | c.1461_1462delinsAA (p.Glu488Lys) c.1545_1546delinsAA (p.Glu516Lys) n.1979_1980delinsAA | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939361dup | CA997220823 | NLRP7 | c.1462dup (p.Glu488GlyfsTer?) c.1546dup (p.Glu516GlyfsTer?) n.1980dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939359_54939361del | CA310017831 | NLRP7 | c.1460_1462del (p.Gly487del) c.1544_1546del (p.Gly515del) n.1978_1980del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939358C>A | CA310017837 | NLRP7 | c.1461G>T (p.Gly487=) c.1545G>T (p.Gly515=) n.1979G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939358C= | CA2343150859 | NLRP7 | c.1461G= (p.Gly487=) c.1545G= (p.Gly515=) n.1979G= | |
19 | g.54939358C>G | CA2587198348 | NLRP7 | c.1461G>C (p.Gly487=) c.1545G>C (p.Gly515=) n.1979G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939358C>T | CA230826 | NLRP7 | c.1461G>A (p.Gly487=) c.1545G>A (p.Gly515=) n.1979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939358_54939359insT | CA310017854 | NLRP7 | c.1460_1461insA (p.Glu488GlyfsTer?) c.1544_1545insA (p.Glu516GlyfsTer?) n.1978_1979insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939359C>A | CA407861934 | NLRP7 | c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.1978G>T | |
19 | g.54939359C= | CA2343150860 | NLRP7 | c.1460G= (p.Gly487=) c.1544G= (p.Gly515=) n.1978G= | |
19 | g.54939359C>G | CA407861935 | NLRP7 | c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.1978G>C | |
19 | g.54939359C>T | CA310017855 | NLRP7 | c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.1978G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939360C>A | CA407861936 | NLRP7 | c.1459G>T (p.Gly487Trp) c.1543G>T (p.Gly515Trp) n.1977G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939360C= | CA2343150861 | NLRP7 | c.1459G= (p.Gly487=) c.1543G= (p.Gly515=) n.1977G= | |
19 | g.54939360C>G | CA310017873 | NLRP7 | c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.1977G>C | dbSNP |
19 | g.54939360C>T | CA407861937 | NLRP7 | c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.1977G>A | |
19 | g.54939360_54939361insTC | CA310017857 | NLRP7 | c.1459_1460insAG (p.Gly487GlufsTer30) c.1543_1544insAG (p.Gly515GlufsTer30) n.1977_1978insAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939361C>A | CA407861938 | NLRP7 | c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) n.1976G>T | dbSNP |
19 | g.54939361C= | CA2343150862 | NLRP7 | c.1458G= (p.Glu486=) c.1542G= (p.Glu514=) n.1976G= | |
19 | g.54939361C>G | CA310017874 | NLRP7 | c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) n.1976G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939361C>T | CA645620185 | NLRP7 | c.1458G>A (p.Glu486=) c.1542G>A (p.Glu514=) n.1976G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939362T>A | CA407861941 | NLRP7 | c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) n.1975A>T | |
19 | g.54939362T>C | CA407861940 | NLRP7 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.1975A>G | |
19 | g.54939362T>G | CA407861939 | NLRP7 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.1975A>C | |
19 | g.54939362T= | CA2343150863 | NLRP7 | c.1457A= (p.Glu486=) c.1541A= (p.Glu514=) n.1975A= | |
19 | g.54939363C>A | CA407861942 | NLRP7 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.1974G>T | |
19 | g.54939363C>G | CA407861943 | NLRP7 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.1974G>C | |
19 | g.54939363C>T | CA407861944 | NLRP7 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.1974G>A | |
19 | g.54939364dup | CA149957 | NLRP7 | c.1456dup (p.Glu486GlyfsTer?) c.1540dup (p.Glu514GlyfsTer?) n.1974dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939364C>A | CA407861945 | NLRP7 | c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) n.1973G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939364C= | CA2343150864 | NLRP7 | c.1455G= (p.Glu485=) c.1539G= (p.Glu513=) n.1973G= | |
19 | g.54939364C>G | CA407861946 | NLRP7 | c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) n.1973G>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.54939364C>T | CA883692271 | NLRP7 | c.1455G>A (p.Glu485=) c.1539G>A (p.Glu513=) n.1973G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939365T>A | CA407861947 | NLRP7 | c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) n.1972A>T | |
19 | g.54939365T>C | CA407861948 | NLRP7 | c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) n.1972A>G | |
19 | g.54939365T>G | CA407861949 | NLRP7 | c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) n.1972A>C | |
19 | g.54939366C>A | CA407861950 | NLRP7 | c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) n.1971G>T | |
19 | g.54939366C>G | CA407861951 | NLRP7 | c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) n.1971G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939366C>T | CA407861952 | NLRP7 | c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) n.1971G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939366_54939369delinsCCTT | CA2343150865 | NLRP7 | c.1450_1453delinsAAGG (p.Lys484=) c.1534_1537delinsAAGG (p.Lys512=) n.1968_1971delinsAAGG | |
19 | g.54939367C>A | CA407861954 | NLRP7 | c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.1536G>T (p.Lys512Asn) n.1970G>T | |
19 | g.54939367C= | CA2343150867 | NLRP7 | c.1452G= (p.Lys484=) c.1536G= (p.Lys512=) n.1970G= | |
19 | g.54939367C>G | CA407861953 | NLRP7 | c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.1536G>C (p.Lys512Asn) n.1970G>C | |
19 | g.54939367C>T | CA883692278 | NLRP7 | c.1452G>A (p.Lys484=) c.1536G>A (p.Lys512=) n.1970G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939369_54939371del | CA2343150866 | NLRP7 | c.1450_1452del (p.Lys484del) c.1534_1536del (p.Lys512del) n.1968_1970del | dbSNP |
19 | g.54939368T>A | CA407861955 | NLRP7 | c.1451A>T (p.Lys484Met) c.1535A>T (p.Lys512Met) n.1969A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939368T>C | CA407861956 | NLRP7 | c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.1969A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939368T>G | CA407861957 | NLRP7 | c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.1969A>C | |
19 | g.54939369T>A | CA407861958 | NLRP7 | c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.1968A>T | |
19 | g.54939369T>C | CA407861959 | NLRP7 | c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.1968A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939369T>G | CA407861960 | NLRP7 | c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.1968A>C | |
19 | g.54939369T= | CA2343150868 | NLRP7 | c.1450A= (p.Lys484=) c.1534A= (p.Lys512=) n.1968A= | |
19 | g.54939370C>A | CA407861962 | NLRP7 | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.1967G>T | |
19 | g.54939370C>G | CA407861961 | NLRP7 | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.1967G>C | |
19 | g.54939370C>T | CA2587198349 | NLRP7 | c.1449G>A (p.Glu483=) c.1533G>A (p.Glu511=) n.1967G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939371T>A | CA407861963 | NLRP7 | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1966A>T | |
19 | g.54939371T>C | CA407861964 | NLRP7 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1966A>G | |
19 | g.54939371T>G | CA407861965 | NLRP7 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1966A>C | |
19 | g.54939372C>A | CA407861966 | NLRP7 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1965G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939372C>G | CA407861967 | NLRP7 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1965G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939372C>T | CA407861968 | NLRP7 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1965G>A | |
19 | g.54939373C>T | CA645620186 | NLRP7 | c.1446G>A (p.Leu482=) c.1530G>A (p.Leu510=) n.1964G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939374A= | CA2343150869 | NLRP7 | c.1445T= (p.Leu482=) c.1529T= (p.Leu510=) n.1963T= | |
19 | g.54939374A>C | CA407861969 | NLRP7 | c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.1963T>G | |
19 | g.54939374A>G | CA407861971 | NLRP7 | c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.1963T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939374A>T | CA407861970 | NLRP7 | c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.1963T>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939375G>C | CA407861972 | NLRP7 | c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.1962C>G | |
19 | g.54939375G>T | CA407861973 | NLRP7 | c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) n.1962C>A | |
19 | g.54939376G>A | CA310017890 | NLRP7 | c.1443C>T (p.Ala481=) c.1527C>T (p.Ala509=) n.1961C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939376G= | CA2343150870 | NLRP7 | c.1443C= (p.Ala481=) c.1527C= (p.Ala509=) n.1961C= | |
19 | g.54939377G>A | CA310017891 | NLRP7 | c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.1960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939377G>C | CA407861974 | NLRP7 | c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.1960C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939377G= | CA2343150871 | NLRP7 | c.1442C= (p.Ala481=) c.1526C= (p.Ala509=) n.1960C= | |
19 | g.54939377G>T | CA407861975 | NLRP7 | c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.1960C>A | |
19 | g.54939378C>A | CA310017894 | NLRP7 | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1959G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939378C= | CA2343150872 | NLRP7 | c.1441G= (p.Ala481=) c.1525G= (p.Ala509=) n.1959G= | |
19 | g.54939378C>G | CA407861976 | NLRP7 | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1959G>C | |
19 | g.54939378C>T | CA310017896 | NLRP7 | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1959G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939379G>A | CA310017900 | NLRP7 | c.1440C>T (p.Tyr480=) c.1524C>T (p.Tyr508=) n.1958C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939379G>C | CA407861977 | NLRP7 | c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.1524C>G (p.Tyr508Ter) n.1958C>G | |
19 | g.54939379G= | CA2343150873 | NLRP7 | c.1440C= (p.Tyr480=) c.1524C= (p.Tyr508=) n.1958C= | |
19 | g.54939379G>T | CA310017904 | NLRP7 | c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) n.1958C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939380T>A | CA407861979 | NLRP7 | c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) n.1957A>T | |
19 | g.54939380T>C | CA310017918 | NLRP7 | c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.1957A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939380T>G | CA407861978 | NLRP7 | c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) n.1957A>C | |
19 | g.54939380T= | CA2343150874 | NLRP7 | c.1439A= (p.Tyr480=) c.1523A= (p.Tyr508=) n.1957A= | |
19 | g.54939381A= | CA2343150875 | NLRP7 | c.1438T= (p.Tyr480=) c.1522T= (p.Tyr508=) n.1956T= | |
19 | g.54939381A>C | CA407861981 | NLRP7 | c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) n.1956T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939381A>G | CA407861980 | NLRP7 | c.1438T>C (p.Tyr480His) c.1522T>C (p.Tyr508His) n.1956T>C | |
19 | g.54939381A>T | CA407861982 | NLRP7 | c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) n.1956T>A | |
19 | g.54939382G>A | CA2343150877 | NLRP7 | c.1437C>T (p.Phe479=) c.1521C>T (p.Phe507=) n.1955C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939382G>C | CA407861983 | NLRP7 | c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.1521C>G (p.Phe507Leu) n.1955C>G | |
19 | g.54939382G= | CA2343150876 | NLRP7 | c.1437C= (p.Phe479=) c.1521C= (p.Phe507=) n.1955C= | |
19 | g.54939382G>T | CA407861984 | NLRP7 | c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.1521C>A (p.Phe507Leu) n.1955C>A | |
19 | g.54939383A>C | CA407861985 | NLRP7 | c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) n.1954T>G | |
19 | g.54939383A>G | CA407861986 | NLRP7 | c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) n.1954T>C | |
19 | g.54939383A>T | CA407861987 | NLRP7 | c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) n.1954T>A | |
19 | g.54939384A>C | CA407861988 | NLRP7 | c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) n.1953T>G | |
19 | g.54939384A>G | CA407861989 | NLRP7 | c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) n.1953T>C | |
19 | g.54939384A>T | CA407861990 | NLRP7 | c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) n.1953T>A | |
19 | g.54939385C>T | CA2587198350 | NLRP7 | c.1434G>A (p.Leu478=) c.1518G>A (p.Leu506=) n.1952G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54939386A>C | CA407861993 | NLRP7 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1951T>G | |
19 | g.54939386A>G | CA407861991 | NLRP7 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1951T>C | |
19 | g.54939386A>T | CA407861992 | NLRP7 | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) n.1951T>A | |
19 | g.54939387G>C | CA407861994 | NLRP7 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1950C>G | |
19 | g.54939387G>T | CA407861995 | NLRP7 | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) n.1950C>A | |
19 | g.54939388G>A | CA2343150879 | NLRP7 | c.1431C>T (p.Ala477=) c.1515C>T (p.Ala505=) n.1949C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939388G>C | CA2587198351 | NLRP7 | c.1431C>G (p.Ala477=) c.1515C>G (p.Ala505=) n.1949C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54939388G= | CA2343150878 | NLRP7 | c.1431C= (p.Ala477=) c.1515C= (p.Ala505=) n.1949C= | |
19 | g.54939389G>A | CA407861996 | NLRP7 | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) n.1948C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939389G>C | CA407861997 | NLRP7 | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.1948C>G | |
19 | g.54939389G= | CA2343150880 | NLRP7 | c.1430C= (p.Ala477=) c.1514C= (p.Ala505=) n.1948C= | |
19 | g.54939389G>T | CA407861998 | NLRP7 | c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.1948C>A | |
19 | g.54939389_54939390insACGGC | CA2814873270 | NLRP7 | c.1429_1430insGCCGT (p.Ala477GlyfsTer?) c.1513_1514insGCCGT (p.Ala505GlyfsTer?) n.1947_1948insGCCGT | |
19 | g.54939390C>A | CA407861999 | NLRP7 | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.1947G>T | |
19 | g.54939390C>G | CA407862001 | NLRP7 | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.1947G>C | gnomAD v4 |
19 | g.54939390C>T | CA407862000 | NLRP7 | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.1947G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54939391_54939414delinsAGTGAGAAACTGCTGGAAGCTGAG | CA2343150881 | NLRP7 | c.1405_1428delinsCTCAGCTTCCAGCAGTTTCTCACT (p.Leu469=) c.1489_1512delinsCTCAGCTTCCAGCAGTTTCTCACT (p.Leu497=) n.1923_1946delinsCTCAGCTTCCAGCAGTTTCTCACT | |
19 | g.54939391_54939392insCGCCT | CA2814873271 | NLRP7 | c.1427_1428insAGGCG (p.Ala477GlyfsTer?) c.1511_1512insAGGCG (p.Ala505GlyfsTer?) n.1945_1946insAGGCG | |
19 | g.54939392G>A | CA407862002 | NLRP7 | c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) n.1945C>T | dbSNP |
19 | g.54939392G>C | CA407862003 | NLRP7 | c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) n.1945C>G | |
19 | g.54939392G= | CA2343150882 | NLRP7 | c.1427C= (p.Thr476=) c.1511C= (p.Thr504=) n.1945C= | |
19 | g.54939392G>T | CA407862004 | NLRP7 | c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) n.1945C>A | |
19 | g.54939395_54939417del | CA310017924 | NLRP7 | c.1405_1427del (p.Leu469CysfsTer?) c.1489_1511del (p.Leu497CysfsTer?) n.1923_1945del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939393T>A | CA407862005 | NLRP7 | c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.1944A>T | |
19 | g.54939393T>C | CA407862006 | NLRP7 | c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.1944A>G | |
19 | g.54939393T>G | CA407862007 | NLRP7 | c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.1944A>C | |
19 | g.54939394G>A | CA883692325 | NLRP7 | c.1425C>T (p.Leu475=) c.1509C>T (p.Leu503=) n.1943C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54939394G>C | CA310017931 | NLRP7 | c.1425C>G (p.Leu475=) c.1509C>G (p.Leu503=) n.1943C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54939394G= | CA2343150883 | NLRP7 | c.1425C= (p.Leu475=) c.1509C= (p.Leu503=) n.1943C= | |
19 | g.54939395A>C | CA407862008 | NLRP7 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1942T>G | |
19 | g.54939395A>G | CA407862009 | NLRP7 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1942T>C | |
19 | g.54939395A>T | CA407862010 | NLRP7 | c.1424T>A (p.Leu475His) c.1508T>A (p.Leu503His) n.1942T>A | |
19 | g.54939396G>A | CA407862013 | NLRP7 | c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.1507C>T (p.Leu503Phe) n.1941C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54939396G>C | CA407862012 | NLRP7 | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1941C>G | |
19 | g.54939396G>T | CA407862011 | NLRP7 | c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.1941C>A | |
19 | g.54939397A>C | CA407862014 | NLRP7 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.1506T>G (p.Phe502Leu) n.1940T>G | |
19 | g.54939397A>T | CA407862015 | NLRP7 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1506T>A (p.Phe502Leu) n.1940T>A | |
19 | g.54939398A>C | CA407862016 | NLRP7 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) n.1939T>G | |
19 | g.54939398A>G | CA407862017 | NLRP7 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) n.1939T>C | |
19 | g.54939398A>T | CA407862018 | NLRP7 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) n.1939T>A | |
19 | g.54939399A>C | CA407862019 | NLRP7 | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) n.1938T>G | |
19 | g.54939399A>G | CA407862020 | NLRP7 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) n.1938T>C | |
19 | g.54939399A>T | CA407862021 | NLRP7 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1504T>A (p.Phe502Ile) n.1938T>A | |
19 | g.54939400C>A | CA407862022 | NLRP7 | c.1419G>T (p.Gln473His) c.1503G>T (p.Gln501His) n.1937G>T | |
19 | g.54939400C>G | CA407862023 | NLRP7 | c.1419G>C (p.Gln473His) c.1503G>C (p.Gln501His) n.1937G>C |