Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.54937811_54942169dupCA407860473NLRP7c.-39-386_2129+266dup
c.-39-386_2045+266dup
c.46-386_2213+266dup
n.480-386_2647+266dup
 ClinVar
19g.54938171A=CA2343150196NCR1,NLRP7c.2002T= (p.Cys668=)
c.1932-14T= (n.1932-14T=)
c.2086T= (p.Cys696=)
c.*28A= (n.*28A=)
n.2520T=
19g.54938171A>CCA407860759NCR1,NLRP7c.2002T>G (p.Cys668Gly)
c.1932-14T>G (n.1932-14T>G)
c.2086T>G (p.Cys696Gly)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.2520T>G
19g.54938171A>GCA310016050NCR1,NLRP7c.2002T>C (p.Cys668Arg)
c.1932-14T>C (n.1932-14T>C)
c.2086T>C (p.Cys696Arg)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.2520T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.54938171A>TCA407860760NCR1,NLRP7c.2002T>A (p.Cys668Ser)
c.1932-14T>A (n.1932-14T>A)
c.2086T>A (p.Cys696Ser)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.2520T>A
19g.54938172G>ACA645620168NCR1,NLRP7c.2001C>T (p.Phe667=)
c.1932-15C>T (n.1932-15C>T)
c.2085C>T (p.Phe695=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.2519C>T
 COSMIC COSMIC
19g.54938172G>CCA310016067NCR1,NLRP7c.2001C>G (p.Phe667Leu)
c.1932-15C>G (n.1932-15C>G)
c.2085C>G (p.Phe695Leu)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.2519C>G
 dbSNP
19g.54938172G=CA2343150197NCR1,NLRP7c.2001C= (p.Phe667=)
c.1932-15C= (n.1932-15C=)
c.2085C= (p.Phe695=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.2519C=
19g.54938172G>TCA407860761NCR1,NLRP7c.2001C>A (p.Phe667Leu)
c.1932-15C>A (n.1932-15C>A)
c.2085C>A (p.Phe695Leu)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.2519C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938173A=CA2343150198NCR1,NLRP7c.2000T= (p.Phe667=)
c.1932-16T= (n.1932-16T=)
c.2084T= (p.Phe695=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.2518T=
19g.54938173A>CCA407860764NCR1,NLRP7c.2000T>G (p.Phe667Cys)
c.1932-16T>G (n.1932-16T>G)
c.2084T>G (p.Phe695Cys)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.2518T>G
19g.54938173A>GCA407860763NCR1,NLRP7c.2000T>C (p.Phe667Ser)
c.1932-16T>C (n.1932-16T>C)
c.2084T>C (p.Phe695Ser)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.2518T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938173A>TCA407860762NCR1,NLRP7c.2000T>A (p.Phe667Tyr)
c.1932-16T>A (n.1932-16T>A)
c.2084T>A (p.Phe695Tyr)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.2518T>A
19g.54938174A>CCA407860765NCR1,NLRP7c.1999T>G (p.Phe667Val)
c.1932-17T>G (n.1932-17T>G)
c.2083T>G (p.Phe695Val)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.2517T>G
 gnomAD v4
19g.54938174A>GCA407860766NCR1,NLRP7c.1999T>C (p.Phe667Leu)
c.1932-17T>C (n.1932-17T>C)
c.2083T>C (p.Phe695Leu)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.2517T>C
19g.54938174A>TCA407860767NCR1,NLRP7c.1999T>A (p.Phe667Ile)
c.1932-17T>A (n.1932-17T>A)
c.2083T>A (p.Phe695Ile)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.2517T>A
19g.54938175A=CA2343150199NCR1,NLRP7c.1998T= (p.Asp666=)
c.1932-18T= (n.1932-18T=)
c.2082T= (p.Asp694=)
c.*32A= (n.*32A=)
n.2516T=
19g.54938175A>CCA407860768NCR1,NLRP7c.1998T>G (p.Asp666Glu)
c.1932-18T>G (n.1932-18T>G)
c.2082T>G (p.Asp694Glu)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.2516T>G
19g.54938175A>GCA310016069NCR1,NLRP7c.1998T>C (p.Asp666=)
c.1932-18T>C (n.1932-18T>C)
c.2082T>C (p.Asp694=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.2516T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938175A>TCA407860769NCR1,NLRP7c.1998T>A (p.Asp666Glu)
c.1932-18T>A (n.1932-18T>A)
c.2082T>A (p.Asp694Glu)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.2516T>A
19g.54938176T>ACA407860772NCR1,NLRP7c.1997A>T (p.Asp666Val)
c.1932-19A>T (n.1932-19A>T)
c.2081A>T (p.Asp694Val)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.2515A>T
19g.54938176T>CCA407860770NCR1,NLRP7c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.1932-19A>G (n.1932-19A>G)
c.2081A>G (p.Asp694Gly)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.2515A>G
 gnomAD v4
19g.54938176T>GCA407860771NCR1,NLRP7c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.1932-19A>C (n.1932-19A>C)
c.2081A>C (p.Asp694Ala)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.2515A>C
19g.54938177C>ACA407860773NCR1,NLRP7c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.1932-20G>T (n.1932-20G>T)
c.2080G>T (p.Asp694Tyr)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.2514G>T
19g.54938177C>GCA407860774NCR1,NLRP7c.1996G>C (p.Asp666His)
c.1932-20G>C (n.1932-20G>C)
c.2080G>C (p.Asp694His)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.2514G>C
19g.54938177C>TCA407860775NCR1,NLRP7c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.1932-20G>A (n.1932-20G>A)
c.2080G>A (p.Asp694Asn)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.2514G>A
19g.54938178T>CCA310016076NCR1,NLRP7c.1995A>G (p.Thr665=)
c.1932-21A>G (n.1932-21A>G)
c.2079A>G (p.Thr693=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.2513A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938178T=CA2343150200NCR1,NLRP7c.1995A= (p.Thr665=)
c.1932-21A= (n.1932-21A=)
c.2079A= (p.Thr693=)
c.*35T= (n.*35T=)
n.2513A=
19g.54938179G>ACA407860776NCR1,NLRP7c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.1932-22C>T (n.1932-22C>T)
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.2512C>T
19g.54938179G>CCA407860777NCR1,NLRP7c.1994C>G (p.Thr665Arg)
c.1932-22C>G (n.1932-22C>G)
c.2078C>G (p.Thr693Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.2512C>G
19g.54938179G>TCA407860778NCR1,NLRP7c.1994C>A (p.Thr665Lys)
c.1932-22C>A (n.1932-22C>A)
c.2078C>A (p.Thr693Lys)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.2512C>A
19g.54938180T>ACA407860779NCR1,NLRP7c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.1932-23A>T (n.1932-23A>T)
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.2511A>T
19g.54938180T>CCA407860780NCR1,NLRP7c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.1932-23A>G (n.1932-23A>G)
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.2511A>G
19g.54938180T>GCA407860781NCR1,NLRP7c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.1932-23A>C (n.1932-23A>C)
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.2511A>C
19g.54938181C>ACA407860782NCR1,NLRP7c.1992G>T (p.Trp664Cys)
c.1932-24G>T (n.1932-24G>T)
c.2076G>T (p.Trp692Cys)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.2510G>T
19g.54938181C>GCA407860783NCR1,NLRP7c.1992G>C (p.Trp664Cys)
c.1932-24G>C (n.1932-24G>C)
c.2076G>C (p.Trp692Cys)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.2510G>C
19g.54938181C>TCA407860784NCR1,NLRP7c.1992G>A (p.Trp664Ter)
c.1932-24G>A (n.1932-24G>A)
c.2076G>A (p.Trp692Ter)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.2510G>A
19g.54938182C>ACA407860785NCR1,NLRP7c.1991G>T (p.Trp664Leu)
c.1932-25G>T (n.1932-25G>T)
c.2075G>T (p.Trp692Leu)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.2509G>T
19g.54938182C>GCA407860787NCR1,NLRP7c.1991G>C (p.Trp664Ser)
c.1932-25G>C (n.1932-25G>C)
c.2075G>C (p.Trp692Ser)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.2509G>C
19g.54938182C>TCA407860786NCR1,NLRP7c.1991G>A (p.Trp664Ter)
c.1932-25G>A (n.1932-25G>A)
c.2075G>A (p.Trp692Ter)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.2509G>A
19g.54938183A=CA2343150201NCR1,NLRP7c.1990T= (p.Trp664=)
c.1932-26T= (n.1932-26T=)
c.2074T= (p.Trp692=)
c.*40A= (n.*40A=)
n.2508T=
19g.54938183A>CCA407860788NCR1,NLRP7c.1990T>G (p.Trp664Gly)
c.1932-26T>G (n.1932-26T>G)
c.2074T>G (p.Trp692Gly)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.2508T>G
19g.54938183A>GCA310016084NCR1,NLRP7c.1990T>C (p.Trp664Arg)
c.1932-26T>C (n.1932-26T>C)
c.2074T>C (p.Trp692Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.2508T>C
 dbSNP
19g.54938183A>TCA407860789NCR1,NLRP7c.1990T>A (p.Trp664Arg)
c.1932-26T>A (n.1932-26T>A)
c.2074T>A (p.Trp692Arg)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.2508T>A
19g.54938184G>ACA2814873242NCR1,NLRP7c.1989C>T (p.Leu663=)
c.1932-27C>T (n.1932-27C>T)
c.2073C>T (p.Leu691=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.2507C>T
19g.54938185A=CA2343150202NCR1,NLRP7c.1988T= (p.Leu663=)
c.1932-28T= (n.1932-28T=)
c.2072T= (p.Leu691=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.2506T=
19g.54938185A>CCA407860790NCR1,NLRP7c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.1932-28T>G (n.1932-28T>G)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.2506T>G
19g.54938185A>GCA407860791NCR1,NLRP7c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.1932-28T>C (n.1932-28T>C)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.2506T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938185A>TCA407860792NCR1,NLRP7c.1988T>A (p.Leu663His)
c.1932-28T>A (n.1932-28T>A)
c.2072T>A (p.Leu691His)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.2506T>A
19g.54938186G>ACA407860793NCR1,NLRP7c.1987C>T (p.Leu663Phe)
c.1932-29C>T (n.1932-29C>T)
c.2071C>T (p.Leu691Phe)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.2505C>T
 dbSNP
19g.54938186G>CCA407860794NCR1,NLRP7c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.1932-29C>G (n.1932-29C>G)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.2505C>G
 COSMIC COSMIC
19g.54938186G=CA2343150203NCR1,NLRP7c.1987C= (p.Leu663=)
c.1932-29C= (n.1932-29C=)
c.2071C= (p.Leu691=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.2505C=
19g.54938186G>TCA310016097NCR1,NLRP7c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.1932-29C>A (n.1932-29C>A)
c.2071C>A (p.Leu691Ile)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.2505C>A
 dbSNP
19g.54938187G>ACA2587198109NCR1,NLRP7c.1986C>T (p.Arg662=)
c.1932-30C>T (n.1932-30C>T)
c.2070C>T (p.Arg690=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.2504C>T
 gnomAD v4
19g.54938188C>ACA407860795NCR1,NLRP7c.1985G>T (p.Arg662Leu)
c.1932-31G>T (n.1932-31G>T)
c.2069G>T (p.Arg690Leu)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.2503G>T
19g.54938188C=CA2343150204NCR1,NLRP7c.1985G= (p.Arg662=)
c.1932-31G= (n.1932-31G=)
c.2069G= (p.Arg690=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.2503G=
19g.54938188C>GCA407860796NCR1,NLRP7c.1985G>C (p.Arg662Pro)
c.1932-31G>C (n.1932-31G>C)
c.2069G>C (p.Arg690Pro)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.2503G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938188C>TCA310016106NCR1,NLRP7c.1985G>A (p.Arg662His)
c.1932-31G>A (n.1932-31G>A)
c.2069G>A (p.Arg690His)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.2503G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938189G>ACA310016114NCR1,NLRP7c.1984C>T (p.Arg662Cys)
c.1932-32C>T (n.1932-32C>T)
c.2068C>T (p.Arg690Cys)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.2502C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54938189G>CCA407860798NCR1,NLRP7c.1984C>G (p.Arg662Gly)
c.1932-32C>G (n.1932-32C>G)
c.2068C>G (p.Arg690Gly)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.2502C>G
19g.54938189G=CA2343150205NCR1,NLRP7c.1984C= (p.Arg662=)
c.1932-32C= (n.1932-32C=)
c.2068C= (p.Arg690=)
c.*46G= (n.*46G=)
n.2502C=
19g.54938189G>TCA407860797NCR1,NLRP7c.1984C>A (p.Arg662Ser)
c.1932-32C>A (n.1932-32C>A)
c.2068C>A (p.Arg690Ser)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.2502C>A
 gnomAD v4
19g.54938190A=CA2343150206NCR1,NLRP7c.1983T= (p.Leu661=)
c.1932-33T= (n.1932-33T=)
c.2067T= (p.Leu689=)
c.*47A= (n.*47A=)
n.2501T=
19g.54938190A>GCA310016117NCR1,NLRP7c.1983T>C (p.Leu661=)
c.1932-33T>C (n.1932-33T>C)
c.2067T>C (p.Leu689=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.2501T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938191A>CCA407860799NCR1,NLRP7c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.1932-34T>G (n.1932-34T>G)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.2500T>G
19g.54938191A>GCA407860800NCR1,NLRP7c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.1932-34T>C (n.1932-34T>C)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.2500T>C
19g.54938191A>TCA407860801NCR1,NLRP7c.1982T>A (p.Leu661His)
c.1932-34T>A (n.1932-34T>A)
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.2500T>A
19g.54938192G>ACA407860802NCR1,NLRP7c.1981C>T (p.Leu661Phe)
c.1932-35C>T (n.1932-35C>T)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.2499C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938192G>CCA407860803NCR1,NLRP7c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.1932-35C>G (n.1932-35C>G)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.2499C>G
 gnomAD v4
19g.54938192G=CA2343150207NCR1,NLRP7c.1981C= (p.Leu661=)
c.1932-35C= (n.1932-35C=)
c.2065C= (p.Leu689=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.2499C=
19g.54938192G>TCA407860804NCR1,NLRP7c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.1932-35C>A (n.1932-35C>A)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.2499C>A
19g.54938193A=CA2343150208NCR1,NLRP7c.1980T= (p.Ser660=)
c.1932-36T= (n.1932-36T=)
c.2064T= (p.Ser688=)
c.*50A= (n.*50A=)
n.2498T=
19g.54938193A>GCA883690462NCR1,NLRP7c.1980T>C (p.Ser660=)
c.1932-36T>C (n.1932-36T>C)
c.2064T>C (p.Ser688=)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.2498T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938194G>ACA407860805NCR1,NLRP7c.1979C>T (p.Ser660Phe)
c.1932-37C>T (n.1932-37C>T)
c.2063C>T (p.Ser688Phe)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.2497C>T
 gnomAD v4
19g.54938194G>CCA310016122NCR1,NLRP7c.1979C>G (p.Ser660Cys)
c.1932-37C>G (n.1932-37C>G)
c.2063C>G (p.Ser688Cys)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.2497C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.54938194G=CA2343150209NCR1,NLRP7c.1979C= (p.Ser660=)
c.1932-37C= (n.1932-37C=)
c.2063C= (p.Ser688=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.2497C=
19g.54938194G>TCA407860806NCR1,NLRP7c.1979C>A (p.Ser660Tyr)
c.1932-37C>A (n.1932-37C>A)
c.2063C>A (p.Ser688Tyr)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.2497C>A
19g.54938195A=CA2343150210NCR1,NLRP7c.1978T= (p.Ser660=)
c.1932-38T= (n.1932-38T=)
c.2062T= (p.Ser688=)
c.*52A= (n.*52A=)
n.2496T=
19g.54938195A>CCA310016125NCR1,NLRP7c.1978T>G (p.Ser660Ala)
c.1932-38T>G (n.1932-38T>G)
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.2496T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938195A>GCA407860807NCR1,NLRP7c.1978T>C (p.Ser660Pro)
c.1932-38T>C (n.1932-38T>C)
c.2062T>C (p.Ser688Pro)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.2496T>C
19g.54938195A>TCA407860808NCR1,NLRP7c.1978T>A (p.Ser660Thr)
c.1932-38T>A (n.1932-38T>A)
c.2062T>A (p.Ser688Thr)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.2496T>A
19g.54938196G>ACA883690476NCR1,NLRP7c.1977C>T (p.Arg659=)
c.1932-39C>T (n.1932-39C>T)
c.2061C>T (p.Arg687=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.2495C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938196G=CA2343150211NCR1,NLRP7c.1977C= (p.Arg659=)
c.1932-39C= (n.1932-39C=)
c.2061C= (p.Arg687=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.2495C=
19g.54938197C>ACA310016133NCR1,NLRP7c.1976G>T (p.Arg659Leu)
c.1932-40G>T (n.1932-40G>T)
c.2060G>T (p.Arg687Leu)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.2494G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938197C=CA2343150212NCR1,NLRP7c.1976G= (p.Arg659=)
c.1932-40G= (n.1932-40G=)
c.2060G= (p.Arg687=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.2494G=
19g.54938197C>GCA407860809NCR1,NLRP7c.1976G>C (p.Arg659Pro)
c.1932-40G>C (n.1932-40G>C)
c.2060G>C (p.Arg687Pro)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.2494G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938197C>TCA310016141NCR1,NLRP7c.1976G>A (p.Arg659His)
c.1932-40G>A (n.1932-40G>A)
c.2060G>A (p.Arg687His)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.2494G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.54938198G>ACA310016161NCR1,NLRP7c.1975C>T (p.Arg659Cys)
c.1932-41C>T (n.1932-41C>T)
c.2059C>T (p.Arg687Cys)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.2493C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.54938198G>CCA407860810NCR1,NLRP7c.1975C>G (p.Arg659Gly)
c.1932-41C>G (n.1932-41C>G)
c.2059C>G (p.Arg687Gly)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.2493C>G
 gnomAD v4
19g.54938198G=CA2343150213NCR1,NLRP7c.1975C= (p.Arg659=)
c.1932-41C= (n.1932-41C=)
c.2059C= (p.Arg687=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.2493C=
19g.54938198G>TCA407860811NCR1,NLRP7c.1975C>A (p.Arg659Ser)
c.1932-41C>A (n.1932-41C>A)
c.2059C>A (p.Arg687Ser)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.2493C>A
19g.54938200A>CCA407860812NCR1,NLRP7c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1932-43T>G (n.1932-43T>G)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.2491T>G
19g.54938200A>GCA407860814NCR1,NLRP7c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1932-43T>C (n.1932-43T>C)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.2491T>C
 gnomAD v4
19g.54938200A>TCA407860813NCR1,NLRP7c.1973T>A (p.Leu658His)
c.1932-43T>A (n.1932-43T>A)
c.2057T>A (p.Leu686His)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.2491T>A
19g.54938201G>ACA407860815NCR1,NLRP7c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.1932-44C>T (n.1932-44C>T)
c.2056C>T (p.Leu686Phe)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.2490C>T
19g.54938201G>CCA407860816NCR1,NLRP7c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1932-44C>G (n.1932-44C>G)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.2490C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938201G=CA2343150214NCR1,NLRP7c.1972C= (p.Leu658=)
c.1932-44C= (n.1932-44C=)
c.2056C= (p.Leu686=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.2490C=
19g.54938201G>TCA407860817NCR1,NLRP7c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.1932-44C>A (n.1932-44C>A)
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.2490C>A
19g.54938202A=CA2343150215NCR1,NLRP7c.1971T= (p.Asp657=)
c.1932-45T= (n.1932-45T=)
c.2055T= (p.Asp685=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.2489T=
19g.54938202A>CCA407860818NCR1,NLRP7c.1971T>G (p.Asp657Glu)
c.1932-45T>G (n.1932-45T>G)
c.2055T>G (p.Asp685Glu)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.2489T>G
 gnomAD v4
19g.54938202A>GCA310016171NCR1,NLRP7c.1971T>C (p.Asp657=)
c.1932-45T>C (n.1932-45T>C)
c.2055T>C (p.Asp685=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.2489T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938202A>TCA407860819NCR1,NLRP7c.1971T>A (p.Asp657Glu)
c.1932-45T>A (n.1932-45T>A)
c.2055T>A (p.Asp685Glu)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.2489T>A
 gnomAD v4
19g.54938203T>ACA149982NCR1,NLRP7c.1970A>T (p.Asp657Val)
c.1932-46A>T (n.1932-46A>T)
c.2054A>T (p.Asp685Val)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.2488A>T
 ClinVar dbSNP
19g.54938203T>CCA407860820NCR1,NLRP7c.1970A>G (p.Asp657Gly)
c.1932-46A>G (n.1932-46A>G)
c.2054A>G (p.Asp685Gly)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.2488A>G
19g.54938203T>GCA407860821NCR1,NLRP7c.1970A>C (p.Asp657Ala)
c.1932-46A>C (n.1932-46A>C)
c.2054A>C (p.Asp685Ala)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.2488A>C
19g.54938203T=CA2343150216NCR1,NLRP7c.1970A= (p.Asp657=)
c.1932-46A= (n.1932-46A=)
c.2054A= (p.Asp685=)
c.*60T= (n.*60T=)
n.2488A=
19g.54938204C>ACA407860822NCR1,NLRP7c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
c.1932-47G>T (n.1932-47G>T)
c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.2487G>T
19g.54938204C=CA2343150217NCR1,NLRP7c.1969G= (p.Asp657=)
c.1932-47G= (n.1932-47G=)
c.2053G= (p.Asp685=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.2487G=
19g.54938204C>GCA407860823NCR1,NLRP7c.1969G>C (p.Asp657His)
c.1932-47G>C (n.1932-47G>C)
c.2053G>C (p.Asp685His)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.2487G>C
19g.54938204C>TCA407860824NCR1,NLRP7c.1969G>A (p.Asp657Asn)
c.1932-47G>A (n.1932-47G>A)
c.2053G>A (p.Asp685Asn)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.2487G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.54938205C>ACA407860826NCR1,NLRP7c.1968G>T (p.Gln656His)
c.1932-48G>T (n.1932-48G>T)
c.2052G>T (p.Gln684His)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.2486G>T
19g.54938205C>GCA407860825NCR1,NLRP7c.1968G>C (p.Gln656His)
c.1932-48G>C (n.1932-48G>C)
c.2052G>C (p.Gln684His)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.2486G>C
19g.54938206T>ACA407860827NCR1,NLRP7c.1967A>T (p.Gln656Leu)
c.1932-49A>T (n.1932-49A>T)
c.2051A>T (p.Gln684Leu)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.2485A>T
19g.54938206T>CCA407860828NCR1,NLRP7c.1967A>G (p.Gln656Arg)
c.1932-49A>G (n.1932-49A>G)
c.2051A>G (p.Gln684Arg)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.2485A>G
19g.54938206T>GCA407860829NCR1,NLRP7c.1967A>C (p.Gln656Pro)
c.1932-49A>C (n.1932-49A>C)
c.2051A>C (p.Gln684Pro)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.2485A>C
19g.54938207G>ACA407860830NCR1,NLRP7c.1966C>T (p.Gln656Ter)
c.1932-50C>T (n.1932-50C>T)
c.2050C>T (p.Gln684Ter)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.2484C>T
19g.54938207G>CCA407860831NCR1,NLRP7c.1966C>G (p.Gln656Glu)
c.1932-50C>G (n.1932-50C>G)
c.2050C>G (p.Gln684Glu)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.2484C>G
19g.54938207G=CA2343150218NCR1,NLRP7c.1966C= (p.Gln656=)
c.1932-50C= (n.1932-50C=)
c.2050C= (p.Gln684=)
c.*64G= (n.*64G=)
n.2484C=
19g.54938207G>TCA407860832NCR1,NLRP7c.1966C>A (p.Gln656Lys)
c.1932-50C>A (n.1932-50C>A)
c.2050C>A (p.Gln684Lys)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.2484C>A
19g.54938207_54938208insACA310016212NCR1,NLRP7c.1965_1966insT (p.Gln656SerfsTer?)
c.1932-51_1932-50insT (n.1932-51_1932-50insT)
c.2049_2050insT (p.Gln684SerfsTer?)
c.*64_*65insA (n.*64_*65insA)
n.2483_2484insT
 dbSNP
19g.54938208C>ACA310016211NCR1,NLRP7c.1965G>T (p.Arg655=)
c.1932-51G>T (n.1932-51G>T)
c.2049G>T (p.Arg683=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.2483G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938208C=CA2343150219NCR1,NLRP7c.1965G= (p.Arg655=)
c.1932-51G= (n.1932-51G=)
c.2049G= (p.Arg683=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.2483G=
19g.54938208C>TCA310016210NCR1,NLRP7c.1965G>A (p.Arg655=)
c.1932-51G>A (n.1932-51G>A)
c.2049G>A (p.Arg683=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.2483G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938209C>ACA407860833NCR1,NLRP7c.1964G>T (p.Arg655Leu)
c.1932-52G>T (n.1932-52G>T)
c.2048G>T (p.Arg683Leu)
n.2482G>T
c.*66C>A (n.*66C>A)
19g.54938209C=CA2343150220NCR1,NLRP7c.1964G= (p.Arg655=)
c.1932-52G= (n.1932-52G=)
c.2048G= (p.Arg683=)
n.2482G=
c.*66C= (n.*66C=)
19g.54938209C>GCA407860834NCR1,NLRP7c.1964G>C (p.Arg655Pro)
c.1932-52G>C (n.1932-52G>C)
c.2048G>C (p.Arg683Pro)
n.2482G>C
c.*66C>G (n.*66C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938209C>TCA407860835NCR1,NLRP7c.1964G>A (p.Arg655Gln)
c.1932-52G>A (n.1932-52G>A)
c.2048G>A (p.Arg683Gln)
n.2482G>A
c.*66C>T (n.*66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938210G>ACA310016214NCR1,NLRP7c.1963C>T (p.Arg655Trp)
c.1932-53C>T (n.1932-53C>T)
c.2047C>T (p.Arg683Trp)
n.2481C>T
c.*67G>A (n.*67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938210G>CCA407860836NCR1,NLRP7c.1963C>G (p.Arg655Gly)
c.1932-53C>G (n.1932-53C>G)
c.2047C>G (p.Arg683Gly)
n.2481C>G
c.*67G>C (n.*67G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938210G=CA2343150221NCR1,NLRP7c.1963C= (p.Arg655=)
c.1932-53C= (n.1932-53C=)
c.2047C= (p.Arg683=)
n.2481C=
c.*67G= (n.*67G=)
19g.54938211A>GCA2587198110NCR1,NLRP7c.1962T>C (p.Ala654=)
c.1932-54T>C (n.1932-54T>C)
c.2046T>C (p.Ala682=)
n.2480T>C
c.*68A>G (n.*68A>G)
 gnomAD v4
19g.54938211_54938212insTGACTAACA310016223NLRP7c.1962_1963insTAGTCAT (p.Arg655Ter)
c.1932-54_1932-53insTAGTCAT (n.1932-54_1932-53insTAGTCAT)
c.2046_2047insTAGTCAT (p.Arg683Ter)
n.2480_2481insTAGTCAT
 dbSNP
19g.54938212G>ACA407860837NLRP7c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.1932-55C>T (n.1932-55C>T)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
n.2479C>T
19g.54938212G>CCA407860838NLRP7c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1932-55C>G (n.1932-55C>G)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
n.2479C>G
19g.54938212G>TCA407860839NLRP7c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.1932-55C>A (n.1932-55C>A)
c.2045C>A (p.Ala682Asp)
n.2479C>A
19g.54938213C>ACA407860840NLRP7c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.1932-56G>T (n.1932-56G>T)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
n.2478G>T
19g.54938213C=CA2343150222NLRP7c.1960G= (p.Ala654=)
c.1932-56G= (n.1932-56G=)
c.2044G= (p.Ala682=)
n.2478G=
19g.54938213C>GCA407860841NLRP7c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1932-56G>C (n.1932-56G>C)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
n.2478G>C
19g.54938213C>TCA407860842NLRP7c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.1932-56G>A (n.1932-56G>A)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
n.2478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938214C>ACA407860843NLRP7c.1959G>T (p.Trp653Cys)
c.1932-57G>T (n.1932-57G>T)
c.2043G>T (p.Trp681Cys)
n.2477G>T
19g.54938214C=CA2343150223NLRP7c.1959G= (p.Trp653=)
c.1932-57G= (n.1932-57G=)
c.2043G= (p.Trp681=)
n.2477G=
19g.54938214C>GCA407860844NLRP7c.1959G>C (p.Trp653Cys)
c.1932-57G>C (n.1932-57G>C)
c.2043G>C (p.Trp681Cys)
n.2477G>C
19g.54938214C>TCA407860845NLRP7c.1959G>A (p.Trp653Ter)
c.1932-57G>A (n.1932-57G>A)
c.2043G>A (p.Trp681Ter)
n.2477G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938215C>ACA407860846NLRP7c.1958G>T (p.Trp653Leu)
c.1932-58G>T (n.1932-58G>T)
c.2042G>T (p.Trp681Leu)
n.2476G>T
19g.54938215C>GCA407860847NLRP7c.1958G>C (p.Trp653Ser)
c.1932-58G>C (n.1932-58G>C)
c.2042G>C (p.Trp681Ser)
n.2476G>C
19g.54938215C>TCA407860848NLRP7c.1958G>A (p.Trp653Ter)
c.1932-58G>A (n.1932-58G>A)
c.2042G>A (p.Trp681Ter)
n.2476G>A
19g.54938216A=CA2343150224NLRP7c.1957T= (p.Trp653=)
c.1932-59T= (n.1932-59T=)
c.2041T= (p.Trp681=)
n.2475T=
19g.54938216A>CCA407860851NLRP7c.1957T>G (p.Trp653Gly)
c.1932-59T>G (n.1932-59T>G)
c.2041T>G (p.Trp681Gly)
n.2475T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938216A>GCA407860849NLRP7c.1957T>C (p.Trp653Arg)
c.1932-59T>C (n.1932-59T>C)
c.2041T>C (p.Trp681Arg)
n.2475T>C
 gnomAD v4
19g.54938216A>TCA407860850NLRP7c.1957T>A (p.Trp653Arg)
c.1932-59T>A (n.1932-59T>A)
c.2041T>A (p.Trp681Arg)
n.2475T>A
19g.54938217G>ACA310016226NLRP7c.1956C>T (p.Asn652=)
c.1932-60C>T (n.1932-60C>T)
c.2040C>T (p.Asn680=)
n.2474C>T
 dbSNP
19g.54938217G>CCA310016227NLRP7c.1956C>G (p.Asn652Lys)
c.1932-60C>G (n.1932-60C>G)
c.2040C>G (p.Asn680Lys)
n.2474C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938217G=CA2343150225NLRP7c.1956C= (p.Asn652=)
c.1932-60C= (n.1932-60C=)
c.2040C= (p.Asn680=)
n.2474C=
19g.54938217G>TCA407860852NLRP7c.1956C>A (p.Asn652Lys)
c.1932-60C>A (n.1932-60C>A)
c.2040C>A (p.Asn680Lys)
n.2474C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938218T>ACA407860853NLRP7c.1955A>T (p.Asn652Ile)
c.1932-61A>T (n.1932-61A>T)
c.2039A>T (p.Asn680Ile)
n.2473A>T
19g.54938218T>CCA407860854NLRP7c.1955A>G (p.Asn652Ser)
c.1932-61A>G (n.1932-61A>G)
c.2039A>G (p.Asn680Ser)
n.2473A>G
19g.54938218T>GCA407860855NLRP7c.1955A>C (p.Asn652Thr)
c.1932-61A>C (n.1932-61A>C)
c.2039A>C (p.Asn680Thr)
n.2473A>C
19g.54938219T>ACA407860856NLRP7c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
c.1932-62A>T (n.1932-62A>T)
c.2038A>T (p.Asn680Tyr)
n.2472A>T
19g.54938219T>CCA407860857NLRP7c.1954A>G (p.Asn652Asp)
c.1932-62A>G (n.1932-62A>G)
c.2038A>G (p.Asn680Asp)
n.2472A>G
19g.54938219T>GCA407860858NLRP7c.1954A>C (p.Asn652His)
c.1932-62A>C (n.1932-62A>C)
c.2038A>C (p.Asn680His)
n.2472A>C
19g.54938220C>ACA997220296NLRP7c.1953G>T (p.Pro651=)
c.1932-63G>T (n.1932-63G>T)
c.2037G>T (p.Pro679=)
n.2471G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938220C=CA2343150226NLRP7c.1953G= (p.Pro651=)
c.1932-63G= (n.1932-63G=)
c.2037G= (p.Pro679=)
n.2471G=
19g.54938220C>GCA997220301NLRP7c.1953G>C (p.Pro651=)
c.1932-63G>C (n.1932-63G>C)
c.2037G>C (p.Pro679=)
n.2471G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938220C>TCA310016231NLRP7c.1953G>A (p.Pro651=)
c.1932-63G>A (n.1932-63G>A)
c.2037G>A (p.Pro679=)
n.2471G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.54938221G>ACA310016243NLRP7c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1932-64C>T (n.1932-64C>T)
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
n.2470C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.54938221G>CCA407860859NLRP7c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1932-64C>G (n.1932-64C>G)
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
n.2470C>G
19g.54938221G=CA2343150227NLRP7c.1952C= (p.Pro651=)
c.1932-64C= (n.1932-64C=)
c.2036C= (p.Pro679=)
n.2470C=
19g.54938221G>TCA407860860NLRP7c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.1932-64C>A (n.1932-64C>A)
c.2036C>A (p.Pro679Gln)
n.2470C>A
19g.54938222G>ACA115093NLRP7c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1932-65C>T (n.1932-65C>T)
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
n.2469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.54938222G>CCA407860862NLRP7c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1932-65C>G (n.1932-65C>G)
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
n.2469C>G
19g.54938222G=CA2343150228NLRP7c.1951C= (p.Pro651=)
c.1932-65C= (n.1932-65C=)
c.2035C= (p.Pro679=)
n.2469C=
19g.54938222G>TCA407860861NLRP7c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1932-65C>A (n.1932-65C>A)
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
n.2469C>A
19g.54938223A=CA2343150229NLRP7c.1950T= (p.Ile650=)
c.1932-66T= (n.1932-66T=)
c.2034T= (p.Ile678=)
n.2468T=
19g.54938223A>CCA407860863NLRP7c.1950T>G (p.Ile650Met)
c.1932-66T>G (n.1932-66T>G)
c.2034T>G (p.Ile678Met)
n.2468T>G
19g.54938223A>GCA310016248NLRP7c.1950T>C (p.Ile650=)
c.1932-66T>C (n.1932-66T>C)
c.2034T>C (p.Ile678=)
n.2468T>C
 dbSNP
19g.54938224A>CCA407860864NLRP7c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1932-67T>G (n.1932-67T>G)
c.2033T>G (p.Ile678Ser)
n.2467T>G
19g.54938224A>GCA407860865NLRP7c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1932-67T>C (n.1932-67T>C)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
n.2467T>C
19g.54938224A>TCA407860866NLRP7c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1932-67T>A (n.1932-67T>A)
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
n.2467T>A
19g.54938225T>ACA407860867NLRP7c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1932-68A>T (n.1932-68A>T)
c.2032A>T (p.Ile678Phe)
n.2466A>T
19g.54938225T>CCA407860868NLRP7c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1932-68A>G (n.1932-68A>G)
c.2032A>G (p.Ile678Val)
n.2466A>G
19g.54938225T>GCA407860869NLRP7c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1932-68A>C (n.1932-68A>C)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
n.2466A>C
19g.54938226G>CCA883690548NLRP7c.1947C>G (p.Thr649=)
c.1932-69C>G (n.1932-69C>G)
c.2031C>G (p.Thr677=)
n.2465C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938226G=CA2343150230NLRP7c.1947C= (p.Thr649=)
c.1932-69C= (n.1932-69C=)
c.2031C= (p.Thr677=)
n.2465C=
19g.54938227G>ACA407860870NLRP7c.1946C>T (p.Thr649Ile)
c.1932-70C>T (n.1932-70C>T)
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
n.2464C>T
19g.54938227G>CCA407860871NLRP7c.1946C>G (p.Thr649Ser)
c.1932-70C>G (n.1932-70C>G)
c.2030C>G (p.Thr677Ser)
n.2464C>G
19g.54938227G=CA2343150231NLRP7c.1946C= (p.Thr649=)
c.1932-70C= (n.1932-70C=)
c.2030C= (p.Thr677=)
n.2464C=
19g.54938227G>TCA407860872NLRP7c.1946C>A (p.Thr649Asn)
c.1932-70C>A (n.1932-70C>A)
c.2030C>A (p.Thr677Asn)
n.2464C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938228T>ACA407860873NLRP7c.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.1932-71A>T (n.1932-71A>T)
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
n.2463A>T
19g.54938228T>CCA407860874NLRP7c.1945A>G (p.Thr649Ala)
c.1932-71A>G (n.1932-71A>G)
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
n.2463A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938228T>GCA407860875NLRP7c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.1932-71A>C (n.1932-71A>C)
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
n.2463A>C
19g.54938228T=CA2343150232NLRP7c.1945A= (p.Thr649=)
c.1932-71A= (n.1932-71A=)
c.2029A= (p.Thr677=)
n.2463A=
19g.54938229T>ACA310016253NLRP7c.1944A>T (p.Leu648=)
c.1932-72A>T (n.1932-72A>T)
c.2028A>T (p.Leu676=)
n.2462A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938229T=CA2343150233NLRP7c.1944A= (p.Leu648=)
c.1932-72A= (n.1932-72A=)
c.2028A= (p.Leu676=)
n.2462A=
19g.54938230A>CCA407860876NLRP7c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.1932-73T>G (n.1932-73T>G)
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
n.2461T>G
19g.54938230A>GCA407860878NLRP7c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.1932-73T>C (n.1932-73T>C)
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
n.2461T>C
19g.54938230A>TCA407860877NLRP7c.1943T>A (p.Leu648Gln)
c.1932-73T>A (n.1932-73T>A)
c.2027T>A (p.Leu676Gln)
n.2461T>A
19g.54938231G>CCA407860879NLRP7c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.1932-74C>G (n.1932-74C>G)
c.2026C>G (p.Leu676Val)
n.2460C>G
19g.54938231G>TCA407860880NLRP7c.1942C>A (p.Leu648Ile)
c.1932-74C>A (n.1932-74C>A)
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
n.2460C>A
19g.54938232G>CCA407860881NLRP7c.1941C>G (p.Tyr647Ter)
c.1932-75C>G (n.1932-75C>G)
c.2025C>G (p.Tyr675Ter)
n.2459C>G
19g.54938232G>TCA407860882NLRP7c.1941C>A (p.Tyr647Ter)
c.1932-75C>A (n.1932-75C>A)
c.2025C>A (p.Tyr675Ter)
n.2459C>A
19g.54938233T>ACA407860883NLRP7c.1940A>T (p.Tyr647Phe)
c.1932-76A>T (n.1932-76A>T)
c.2024A>T (p.Tyr675Phe)
n.2458A>T
19g.54938233T>CCA407860884NLRP7c.1940A>G (p.Tyr647Cys)
c.1932-76A>G (n.1932-76A>G)
c.2024A>G (p.Tyr675Cys)
n.2458A>G
 dbSNP
19g.54938233T>GCA407860885NLRP7c.1940A>C (p.Tyr647Ser)
c.1932-76A>C (n.1932-76A>C)
c.2024A>C (p.Tyr675Ser)
n.2458A>C
19g.54938233T=CA2343150234NLRP7c.1940A= (p.Tyr647=)
c.1932-76A= (n.1932-76A=)
c.2024A= (p.Tyr675=)
n.2458A=
19g.54938234A=CA2343150235NLRP7c.1939T= (p.Tyr647=)
c.1932-77T= (n.1932-77T=)
c.2023T= (p.Tyr675=)
n.2457T=
19g.54938234A>CCA407860886NLRP7c.1939T>G (p.Tyr647Asp)
c.1932-77T>G (n.1932-77T>G)
c.2023T>G (p.Tyr675Asp)
n.2457T>G
19g.54938234A>GCA310016260NLRP7c.1939T>C (p.Tyr647His)
c.1932-77T>C (n.1932-77T>C)
c.2023T>C (p.Tyr675His)
n.2457T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938234A>TCA407860887NLRP7c.1939T>A (p.Tyr647Asn)
c.1932-77T>A (n.1932-77T>A)
c.2023T>A (p.Tyr675Asn)
n.2457T>A
19g.54938235A=CA2343150236NLRP7c.1938T= (p.Thr646=)
c.1932-78T= (n.1932-78T=)
c.2022T= (p.Thr674=)
n.2456T=
19g.54938235A>GCA2343150237NLRP7c.1938T>C (p.Thr646=)
c.1932-78T>C (n.1932-78T>C)
c.2022T>C (p.Thr674=)
n.2456T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938236G>ACA407860889NLRP7c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.1932-79C>T (n.1932-79C>T)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
n.2455C>T
19g.54938236G>CCA407860890NLRP7c.1937C>G (p.Thr646Ser)
c.1932-79C>G (n.1932-79C>G)
c.2021C>G (p.Thr674Ser)
n.2455C>G
19g.54938236G>TCA407860888NLRP7c.1937C>A (p.Thr646Asn)
c.1932-79C>A (n.1932-79C>A)
c.2021C>A (p.Thr674Asn)
n.2455C>A
19g.54938237T>ACA407860891NLRP7c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.1932-80A>T (n.1932-80A>T)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
n.2454A>T
19g.54938237T>CCA310016270NLRP7c.1936A>G (p.Thr646Ala)
c.1932-80A>G (n.1932-80A>G)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
n.2454A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938237T>GCA407860892NLRP7c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.1932-80A>C (n.1932-80A>C)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
n.2454A>C
 gnomAD v4
19g.54938237T=CA2343150238NLRP7c.1936A= (p.Thr646=)
c.1932-80A= (n.1932-80A=)
c.2020A= (p.Thr674=)
n.2454A=
19g.54938238G>ACA2587198111NLRP7c.1935C>T (p.Cys645=)
c.1932-81C>T (n.1932-81C>T)
c.2019C>T (p.Cys673=)
n.2453C>T
 gnomAD v4
19g.54938238G>CCA407860893NLRP7c.1935C>G (p.Cys645Trp)
c.1932-81C>G (n.1932-81C>G)
c.2019C>G (p.Cys673Trp)
n.2453C>G
19g.54938238G>TCA407860894NLRP7c.1935C>A (p.Cys645Ter)
c.1932-81C>A (n.1932-81C>A)
c.2019C>A (p.Cys673Ter)
n.2453C>A
19g.54938239C>ACA407860897NLRP7c.1934G>T (p.Cys645Phe)
c.1932-82G>T (n.1932-82G>T)
c.2018G>T (p.Cys673Phe)
n.2452G>T
19g.54938239C>GCA407860896NLRP7c.1934G>C (p.Cys645Ser)
c.1932-82G>C (n.1932-82G>C)
c.2018G>C (p.Cys673Ser)
n.2452G>C
19g.54938239C>TCA407860895NLRP7c.1934G>A (p.Cys645Tyr)
c.1932-82G>A (n.1932-82G>A)
c.2018G>A (p.Cys673Tyr)
n.2452G>A
19g.54938240A=CA2343150239NLRP7c.1933T= (p.Cys645=)
c.1932-83T= (n.1932-83T=)
c.2017T= (p.Cys673=)
n.2451T=
19g.54938240A>CCA310016281NLRP7c.1933T>G (p.Cys645Gly)
c.1932-83T>G (n.1932-83T>G)
c.2017T>G (p.Cys673Gly)
n.2451T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938240A>GCA407860898NLRP7c.1933T>C (p.Cys645Arg)
c.1932-83T>C (n.1932-83T>C)
c.2017T>C (p.Cys673Arg)
n.2451T>C
19g.54938240A>TCA407860899NLRP7c.1933T>A (p.Cys645Ser)
c.1932-83T>A (n.1932-83T>A)
c.2017T>A (p.Cys673Ser)
n.2451T>A
19g.54938241C>ACA407860900NLRP7c.1932G>T (p.Arg644Ser)
c.1932-84G>T (n.1932-84G>T)
c.2016G>T (p.Arg672Ser)
n.2450G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938241C=CA2343150240NLRP7c.1932G= (p.Arg644=)
c.1932-84G= (n.1932-84G=)
c.2016G= (p.Arg672=)
n.2450G=
19g.54938241C>GCA407860901NLRP7c.1932G>C (p.Arg644Ser)
c.1932-84G>C (n.1932-84G>C)
c.2016G>C (p.Arg672Ser)
n.2450G>C
 gnomAD v4
19g.54938241C>TCA310016292NLRP7c.1932G>A (p.Arg644=)
c.1932-84G>A (n.1932-84G>A)
c.2016G>A (p.Arg672=)
n.2450G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938242C>ACA407860902NLRP7c.1932-1G>T (n.1932-1G>T)
c.1932-85G>T (n.1932-85G>T)
c.2016-1G>T (n.2016-1G>T)
n.2450-1G>T
19g.54938242C>GCA407860904NLRP7c.1932-1G>C (n.1932-1G>C)
c.1932-85G>C (n.1932-85G>C)
c.2016-1G>C (n.2016-1G>C)
n.2450-1G>C
19g.54938242C>TCA407860903NLRP7c.1932-1G>A (n.1932-1G>A)
c.1932-85G>A (n.1932-85G>A)
c.2016-1G>A (n.2016-1G>A)
n.2450-1G>A
19g.54938243T>ACA407860905NLRP7c.1932-2A>T (n.1932-2A>T)
c.1932-86A>T (n.1932-86A>T)
c.2016-2A>T (n.2016-2A>T)
n.2450-2A>T
19g.54938243T>CCA407860906NLRP7c.1932-2A>G (n.1932-2A>G)
c.1932-86A>G (n.1932-86A>G)
c.2016-2A>G (n.2016-2A>G)
n.2450-2A>G
19g.54938243T>GCA407860907NLRP7c.1932-2A>C (n.1932-2A>C)
c.1932-86A>C (n.1932-86A>C)
c.2016-2A>C (n.2016-2A>C)
n.2450-2A>C
19g.54938245C=CA2343150241NLRP7c.1932-4G= (n.1932-4G=)
c.1932-88G= (n.1932-88G=)
c.2016-4G= (n.2016-4G=)
n.2450-4G=
19g.54938245C>TCA2343150243NLRP7c.1932-4G>A (n.1932-4G>A)
c.1932-88G>A (n.1932-88G>A)
c.2016-4G>A (n.2016-4G>A)
n.2450-4G>A
 dbSNP
19g.54938245_54938248delinsCAGGCA2343150242NLRP7c.1932-7_1932-4delinsCCTG (n.1932-7_1932-4delinsCCTG)
c.1932-91_1932-88delinsCCTG (n.1932-91_1932-88delinsCCTG)
c.2016-7_2016-4delinsCCTG (n.2016-7_2016-4delinsCCTG)
n.2450-7_2450-4delinsCCTG
19g.54938247_54938256delCA2587198112NLRP7c.1932-13_1932-4del (n.1932-13_1932-4del)
c.1932-97_1932-88del (n.1932-97_1932-88del)
c.2016-13_2016-4del (n.2016-13_2016-4del)
n.2450-13_2450-4del
 gnomAD v4
19g.54938246A>GCA2587198113NLRP7c.1932-5T>C (n.1932-5T>C)
c.1932-89T>C (n.1932-89T>C)
c.2016-5T>C (n.2016-5T>C)
n.2450-5T>C
 gnomAD v4
19g.54938248_54938250delCA2343150244NLRP7c.1932-7_1932-5del (n.1932-7_1932-5del)
c.1932-91_1932-89del (n.1932-91_1932-89del)
c.2016-7_2016-5del (n.2016-7_2016-5del)
n.2450-7_2450-5del
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938247G>ACA883690588NLRP7c.1932-6C>T (n.1932-6C>T)
c.1932-90C>T (n.1932-90C>T)
c.2016-6C>T (n.2016-6C>T)
n.2450-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938247G=CA2343150245NLRP7c.1932-6C= (n.1932-6C=)
c.1932-90C= (n.1932-90C=)
c.2016-6C= (n.2016-6C=)
n.2450-6C=
19g.54938248G>ACA2587198114NLRP7c.1932-7C>T (n.1932-7C>T)
c.1932-91C>T (n.1932-91C>T)
c.2016-7C>T (n.2016-7C>T)
n.2450-7C>T
 gnomAD v4
19g.54938248G>CCA310016313NLRP7c.1932-7C>G (n.1932-7C>G)
c.1932-91C>G (n.1932-91C>G)
c.2016-7C>G (n.2016-7C>G)
n.2450-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938248G=CA2343150246NLRP7c.1932-7C= (n.1932-7C=)
c.1932-91C= (n.1932-91C=)
c.2016-7C= (n.2016-7C=)
n.2450-7C=
19g.54938250G>CCA2576889724NLRP7c.1932-9C>G (n.1932-9C>G)
c.1932-93C>G (n.1932-93C>G)
c.2016-9C>G (n.2016-9C>G)
n.2450-9C>G
 gnomAD v4
19g.54938252A=CA2343150247NLRP7c.1932-11T= (n.1932-11T=)
c.1932-95T= (n.1932-95T=)
c.2016-11T= (n.2016-11T=)
n.2450-11T=
19g.54938252A>GCA2587198115NLRP7c.1932-11T>C (n.1932-11T>C)
c.1932-95T>C (n.1932-95T>C)
c.2016-11T>C (n.2016-11T>C)
n.2450-11T>C
 gnomAD v4
19g.54938252A>TCA2343150248NLRP7c.1932-11T>A (n.1932-11T>A)
c.1932-95T>A (n.1932-95T>A)
c.2016-11T>A (n.2016-11T>A)
n.2450-11T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938253C>TCA2587198116NLRP7c.1932-12G>A (n.1932-12G>A)
c.1932-96G>A (n.1932-96G>A)
c.2016-12G>A (n.2016-12G>A)
n.2450-12G>A
 gnomAD v4
19g.54938254A>GCA2587198117NLRP7c.1932-13T>C (n.1932-13T>C)
c.1932-97T>C (n.1932-97T>C)
c.2016-13T>C (n.2016-13T>C)
n.2450-13T>C
 gnomAD v4
19g.54938257C>ACA883690599NLRP7c.1932-16G>T (n.1932-16G>T)
c.1932-100G>T (n.1932-100G>T)
c.2016-16G>T (n.2016-16G>T)
n.2450-16G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938257C=CA2343150249NLRP7c.1932-16G= (n.1932-16G=)
c.1932-100G= (n.1932-100G=)
c.2016-16G= (n.2016-16G=)
n.2450-16G=
19g.54938257C>GCA310016317NLRP7c.1932-16G>C (n.1932-16G>C)
c.1932-100G>C (n.1932-100G>C)
c.2016-16G>C (n.2016-16G>C)
n.2450-16G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938257C>TCA310016314NLRP7c.1932-16G>A (n.1932-16G>A)
c.1932-100G>A (n.1932-100G>A)
c.2016-16G>A (n.2016-16G>A)
n.2450-16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938258G>ACA310016328NLRP7c.1932-17C>T (n.1932-17C>T)
c.1932-101C>T (n.1932-101C>T)
c.2016-17C>T (n.2016-17C>T)
n.2450-17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938258G=CA2343150250NLRP7c.1932-17C= (n.1932-17C=)
c.1932-101C= (n.1932-101C=)
c.2016-17C= (n.2016-17C=)
n.2450-17C=
19g.54938258G>TCA2587198118NLRP7c.1932-17C>A (n.1932-17C>A)
c.1932-101C>A (n.1932-101C>A)
c.2016-17C>A (n.2016-17C>A)
n.2450-17C>A
 gnomAD v4
19g.54938259T>CCA2343150252NLRP7c.1932-18A>G (n.1932-18A>G)
c.1932-102A>G (n.1932-102A>G)
c.2016-18A>G (n.2016-18A>G)
n.2450-18A>G
 dbSNP
19g.54938259T=CA2343150251NLRP7c.1932-18A= (n.1932-18A=)
c.1932-102A= (n.1932-102A=)
c.2016-18A= (n.2016-18A=)
n.2450-18A=
19g.54938261C=CA2343150253NLRP7c.1932-20G= (n.1932-20G=)
c.1932-104G= (n.1932-104G=)
c.2016-20G= (n.2016-20G=)
n.2450-20G=
19g.54938261C>TCA883690608NLRP7c.1932-20G>A (n.1932-20G>A)
c.1932-104G>A (n.1932-104G>A)
c.2016-20G>A (n.2016-20G>A)
n.2450-20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938264C>GCA2587198119NLRP7c.1932-23G>C (n.1932-23G>C)
c.1932-107G>C (n.1932-107G>C)
c.2016-23G>C (n.2016-23G>C)
n.2450-23G>C
 gnomAD v4
19g.54938264C>TCA2576889728NLRP7c.1932-23G>A (n.1932-23G>A)
c.1932-107G>A (n.1932-107G>A)
c.2016-23G>A (n.2016-23G>A)
n.2450-23G>A
19g.54938267T>CCA2343150255NLRP7c.1932-26A>G (n.1932-26A>G)
c.1932-110A>G (n.1932-110A>G)
c.2016-26A>G (n.2016-26A>G)
n.2450-26A>G
 dbSNP
19g.54938267T>GCA2587198121NLRP7c.1932-26A>C (n.1932-26A>C)
c.1932-110A>C (n.1932-110A>C)
c.2016-26A>C (n.2016-26A>C)
n.2450-26A>C
 gnomAD v4
19g.54938267T=CA2343150254NLRP7c.1932-26A= (n.1932-26A=)
c.1932-110A= (n.1932-110A=)
c.2016-26A= (n.2016-26A=)
n.2450-26A=
19g.54938268delCA2587198120NLRP7c.1932-26del (n.1932-26del)
c.1932-110del (n.1932-110del)
c.2016-26del (n.2016-26del)
n.2450-26del
 gnomAD v4
19g.54938268T>CCA2576889730NLRP7c.1932-27A>G (n.1932-27A>G)
c.1932-111A>G (n.1932-111A>G)
c.2016-27A>G (n.2016-27A>G)
n.2450-27A>G
 gnomAD v4
19g.54938268T>GCA2587198122NLRP7c.1932-27A>C (n.1932-27A>C)
c.1932-111A>C (n.1932-111A>C)
c.2016-27A>C (n.2016-27A>C)
n.2450-27A>C
 gnomAD v4
19g.54938270G>TCA2587198123NLRP7c.1932-29C>A (n.1932-29C>A)
c.1932-113C>A (n.1932-113C>A)
c.2016-29C>A (n.2016-29C>A)
n.2450-29C>A
 gnomAD v4
19g.54938271G>TCA2587198124NLRP7c.1932-30C>A (n.1932-30C>A)
c.1932-114C>A (n.1932-114C>A)
c.2016-30C>A (n.2016-30C>A)
n.2450-30C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched