Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.54937811_54942169dup | CA407860473 | NLRP7 | c.-39-386_2129+266dup c.-39-386_2045+266dup c.46-386_2213+266dup n.480-386_2647+266dup | ClinVar |
19 | g.54938131T>A | CA407860670 | NCR1,NLRP7 | c.2042A>T (p.Glu681Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.683-5T>A (n.683-5T>A) n.2560A>T | |
19 | g.54938131T>C | CA407860671 | NCR1,NLRP7 | c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.683-5T>C (n.683-5T>C) n.2560A>G | |
19 | g.54938131T>G | CA407860672 | NCR1,NLRP7 | c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.683-5T>G (n.683-5T>G) n.2560A>C | |
19 | g.54938132C>A | CA407860673 | NCR1,NLRP7 | c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.683-4C>A (n.683-4C>A) n.2559G>T | |
19 | g.54938132C>G | CA407860674 | NCR1,NLRP7 | c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.683-4C>G (n.683-4C>G) n.2559G>C | |
19 | g.54938132C>T | CA407860675 | NCR1,NLRP7 | c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.683-4C>T (n.683-4C>T) n.2559G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54938134A= | CA2343150174 | NCR1,NLRP7 | c.2039T= (p.Leu680=) c.1955T= (p.Leu652=) c.2123T= (p.Leu708=) c.683-2A= (n.683-2A=) n.2557T= | |
19 | g.54938134A>C | CA407860676 | NCR1,NLRP7 | c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.683-2A>C (n.683-2A>C) n.2557T>G | |
19 | g.54938134A>G | CA407860677 | NCR1,NLRP7 | c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.683-2A>G (n.683-2A>G) n.2557T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938134A>T | CA407860678 | NCR1,NLRP7 | c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.683-2A>T (n.683-2A>T) n.2557T>A | |
19 | g.54938135G>C | CA407860680 | NCR1,NLRP7 | c.2038C>G (p.Leu680Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.683-1G>C (n.683-1G>C) n.2556C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938135G>T | CA407860679 | NCR1,NLRP7 | c.2038C>A (p.Leu680Met) c.1954C>A (p.Leu652Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.683-1G>T (n.683-1G>T) n.2556C>A | |
19 | g.54938136A>C | CA407860681 | NCR1,NLRP7 | c.2037T>G (p.Phe679Leu) c.1953T>G (p.Phe651Leu) c.2121T>G (p.Phe707Leu) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.2555T>G | |
19 | g.54938136A>G | CA645620167 | NCR1,NLRP7 | c.2037T>C (p.Phe679=) c.1953T>C (p.Phe651=) c.2121T>C (p.Phe707=) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.2555T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54938136A>T | CA407860682 | NCR1,NLRP7 | c.2037T>A (p.Phe679Leu) c.1953T>A (p.Phe651Leu) c.2121T>A (p.Phe707Leu) c.683A>T (p.Glu228Val) n.2555T>A | |
19 | g.54938137A>C | CA407860683 | NCR1,NLRP7 | c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.684A>C (p.Glu228Asp) n.2554T>G | |
19 | g.54938137A>G | CA407860684 | NCR1,NLRP7 | c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.684A>G (p.Glu228=) n.2554T>C | |
19 | g.54938137A>T | CA407860685 | NCR1,NLRP7 | c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.684A>T (p.Glu228Asp) n.2554T>A | |
19 | g.54938138A>C | CA407860686 | NCR1,NLRP7 | c.2035T>G (p.Phe679Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) c.2119T>G (p.Phe707Val) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.2553T>G | |
19 | g.54938138A>G | CA407860687 | NCR1,NLRP7 | c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.2553T>C | |
19 | g.54938138A>T | CA407860688 | NCR1,NLRP7 | c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.2553T>A | |
19 | g.54938139C>A | CA407860689 | NCR1,NLRP7 | c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.2118G>T (p.Lys706Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) n.2552G>T | |
19 | g.54938139C= | CA2343150175 | NCR1,NLRP7 | c.2034G= (p.Lys678=) c.1950G= (p.Lys650=) c.2118G= (p.Lys706=) c.686C= (p.Thr229=) n.2552G= | |
19 | g.54938139C>G | CA407860690 | NCR1,NLRP7 | c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.2118G>C (p.Lys706Asn) c.686C>G (p.Thr229Ser) n.2552G>C | |
19 | g.54938139C>T | CA310015920 | NCR1,NLRP7 | c.2034G>A (p.Lys678=) c.1950G>A (p.Lys650=) c.2118G>A (p.Lys706=) c.686C>T (p.Thr229Ile) n.2552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938140T>A | CA407860691 | NCR1,NLRP7 | c.2033A>T (p.Lys678Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.2117A>T (p.Lys706Met) c.687T>A (p.Thr229=) n.2551A>T | |
19 | g.54938140T>C | CA407860692 | NCR1,NLRP7 | c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.687T>C (p.Thr229=) n.2551A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938140T>G | CA407860693 | NCR1,NLRP7 | c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.687T>G (p.Thr229=) n.2551A>C | |
19 | g.54938141del | CA2587198107 | NCR1,NLRP7 | c.2033del (p.Lys678SerfsTer5) c.1949del (p.Lys650SerfsTer5) c.2117del (p.Lys706SerfsTer5) c.688del (p.Ter230GluextTer5) n.2551del | gnomAD v4 |
19 | g.54938141T>A | CA407860696 | NCR1,NLRP7 | c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.688T>A (p.Ter230Arg) n.2550A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938141T>C | CA407860695 | NCR1,NLRP7 | c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.688T>C (p.Ter230Arg) n.2550A>G | |
19 | g.54938141T>G | CA407860694 | NCR1,NLRP7 | c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.688T>G (p.Ter230Gly) n.2550A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938141T= | CA2343150176 | NCR1,NLRP7 | c.2032A= (p.Lys678=) c.1948A= (p.Lys650=) c.2116A= (p.Lys706=) c.688T= (p.Ter230=) n.2550A= | |
19 | g.54938142G>A | CA310015938 | NCR1,NLRP7 | c.2031C>T (p.Leu677=) c.1947C>T (p.Leu649=) c.2115C>T (p.Leu705=) c.689G>A (p.Ter230=) n.2549C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54938142G>C | CA310015939 | NCR1,NLRP7 | c.2031C>G (p.Leu677=) c.1947C>G (p.Leu649=) c.2115C>G (p.Leu705=) c.689G>C (p.Ter230Ser) n.2549C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938142G= | CA2343150178 | NCR1,NLRP7 | c.2031C= (p.Leu677=) c.1947C= (p.Leu649=) c.2115C= (p.Leu705=) c.689G= (p.Ter230=) n.2549C= | |
19 | g.54938142_54938143delinsGA | CA2343150177 | NCR1,NLRP7 | c.2030_2031delinsTC (p.Leu677=) c.1946_1947delinsTC (p.Leu649=) c.2114_2115delinsTC (p.Leu705=) c.689_690delinsGA (p.Ter230=) n.2548_2549delinsTC | |
19 | g.54938143del | CA213064 | NCR1,NLRP7 | c.2030del (p.Leu677ProfsTer6) c.1946del (p.Leu649ProfsTer6) c.2114del (p.Leu705ProfsTer6) c.690del (p.Ter230TrpextTer5) n.2548del | ClinVar dbSNP |
19 | g.54938143A>C | CA407860697 | NCR1,NLRP7 | c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.690A>C (p.Ter230Cys) n.2548T>G | |
19 | g.54938143A>G | CA407860698 | NCR1,NLRP7 | c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.690A>G (p.Ter230Trp) n.2548T>C | |
19 | g.54938143A>T | CA407860699 | NCR1,NLRP7 | c.2030T>A (p.Leu677His) c.1946T>A (p.Leu649His) c.2114T>A (p.Leu705His) c.690A>T (p.Ter230Cys) n.2548T>A | |
19 | g.54938144G>A | CA407860700 | NCR1,NLRP7 | c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.1945C>T (p.Leu649Phe) c.2113C>T (p.Leu705Phe) c.*1G>A (n.*1G>A) n.2547C>T | |
19 | g.54938144G>C | CA310015961 | NCR1,NLRP7 | c.2029C>G (p.Leu677Val) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.2113C>G (p.Leu705Val) c.*1G>C (n.*1G>C) n.2547C>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54938144G= | CA2343150179 | NCR1,NLRP7 | c.2029C= (p.Leu677=) c.1945C= (p.Leu649=) c.2113C= (p.Leu705=) c.*1G= (n.*1G=) n.2547C= | |
19 | g.54938144G>T | CA407860701 | NCR1,NLRP7 | c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.2113C>A (p.Leu705Ile) c.*1G>T (n.*1G>T) n.2547C>A | |
19 | g.54938145G>A | CA310015966 | NCR1,NLRP7 | c.2028C>T (p.Asn676=) c.1944C>T (p.Asn648=) c.2112C>T (p.Asn704=) c.*2G>A (n.*2G>A) n.2546C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938145G>C | CA407860702 | NCR1,NLRP7 | c.2028C>G (p.Asn676Lys) c.1944C>G (p.Asn648Lys) c.2112C>G (p.Asn704Lys) c.*2G>C (n.*2G>C) n.2546C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938145G= | CA2343150180 | NCR1,NLRP7 | c.2028C= (p.Asn676=) c.1944C= (p.Asn648=) c.2112C= (p.Asn704=) c.*2G= (n.*2G=) n.2546C= | |
19 | g.54938145G>T | CA310015972 | NCR1,NLRP7 | c.2028C>A (p.Asn676Lys) c.1944C>A (p.Asn648Lys) c.2112C>A (p.Asn704Lys) c.*2G>T (n.*2G>T) n.2546C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938146T>A | CA407860705 | NCR1,NLRP7 | c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.2111A>T (p.Asn704Ile) c.*3T>A (n.*3T>A) n.2545A>T | |
19 | g.54938146T>C | CA407860704 | NCR1,NLRP7 | c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.2111A>G (p.Asn704Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) n.2545A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938146T>G | CA407860703 | NCR1,NLRP7 | c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.2111A>C (p.Asn704Thr) c.*3T>G (n.*3T>G) n.2545A>C | |
19 | g.54938147T>A | CA407860706 | NCR1,NLRP7 | c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.2110A>T (p.Asn704Tyr) c.*4T>A (n.*4T>A) n.2544A>T | |
19 | g.54938147T>C | CA407860708 | NCR1,NLRP7 | c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.2110A>G (p.Asn704Asp) c.*4T>C (n.*4T>C) n.2544A>G | |
19 | g.54938147T>G | CA407860707 | NCR1,NLRP7 | c.2026A>C (p.Asn676His) c.1942A>C (p.Asn648His) c.2110A>C (p.Asn704His) c.*4T>G (n.*4T>G) n.2544A>C | |
19 | g.54938148G>A | CA310015980 | NCR1,NLRP7 | c.2025C>T (p.Ser675=) c.1941C>T (p.Ser647=) c.2109C>T (p.Ser703=) c.*5G>A (n.*5G>A) n.2543C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938148G>C | CA407860709 | NCR1,NLRP7 | c.2025C>G (p.Ser675Arg) c.1941C>G (p.Ser647Arg) c.2109C>G (p.Ser703Arg) c.*5G>C (n.*5G>C) n.2543C>G | |
19 | g.54938148G= | CA2343150181 | NCR1,NLRP7 | c.2025C= (p.Ser675=) c.1941C= (p.Ser647=) c.2109C= (p.Ser703=) c.*5G= (n.*5G=) n.2543C= | |
19 | g.54938148G>T | CA407860710 | NCR1,NLRP7 | c.2025C>A (p.Ser675Arg) c.1941C>A (p.Ser647Arg) c.2109C>A (p.Ser703Arg) c.*5G>T (n.*5G>T) n.2543C>A | |
19 | g.54938152_54938160del | CA883690331 | NCR1,NLRP7 | c.2017_2025del (p.Ser673_Ser675del) c.1933_1941del c.2101_2109del (p.Ser701_Ser703del) c.*9_*17del (n.*9_*17del) n.2535_2543del | gnomAD v4 |
19 | g.54938149C>A | CA407860711 | NCR1,NLRP7 | c.2024G>T (p.Ser675Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.2108G>T (p.Ser703Ile) c.*6C>A (n.*6C>A) n.2542G>T | |
19 | g.54938149C= | CA2343150182 | NCR1,NLRP7 | c.2024G= (p.Ser675=) c.1940G= (p.Ser647=) c.2108G= (p.Ser703=) c.*6C= (n.*6C=) n.2542G= | |
19 | g.54938149C>G | CA310015982 | NCR1,NLRP7 | c.2024G>C (p.Ser675Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.2108G>C (p.Ser703Thr) c.*6C>G (n.*6C>G) n.2542G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938149C>T | CA407860712 | NCR1,NLRP7 | c.2024G>A (p.Ser675Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.2108G>A (p.Ser703Asn) c.*6C>T (n.*6C>T) n.2542G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938150T>A | CA407860713 | NCR1,NLRP7 | c.2023A>T (p.Ser675Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.2107A>T (p.Ser703Cys) c.*7T>A (n.*7T>A) n.2541A>T | |
19 | g.54938150T>C | CA310015990 | NCR1,NLRP7 | c.2023A>G (p.Ser675Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.2107A>G (p.Ser703Gly) c.*7T>C (n.*7T>C) n.2541A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938150T>G | CA407860714 | NCR1,NLRP7 | c.2023A>C (p.Ser675Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.2107A>C (p.Ser703Arg) c.*7T>G (n.*7T>G) n.2541A>C | |
19 | g.54938150T= | CA2343150183 | NCR1,NLRP7 | c.2023A= (p.Ser675=) c.1939A= (p.Ser647=) c.2107A= (p.Ser703=) c.*7T= (n.*7T=) n.2541A= | |
19 | g.54938151G>A | CA310015996 | NCR1,NLRP7 | c.2022C>T (p.Asn674=) c.1938C>T (p.Asn646=) c.2106C>T (p.Asn702=) c.*8G>A (n.*8G>A) n.2540C>T | dbSNP |
19 | g.54938151G>C | CA310016006 | NCR1,NLRP7 | c.2022C>G (p.Asn674Lys) c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.2106C>G (p.Asn702Lys) c.*8G>C (n.*8G>C) n.2540C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938151G= | CA2343150184 | NCR1,NLRP7 | c.2022C= (p.Asn674=) c.1938C= (p.Asn646=) c.2106C= (p.Asn702=) c.*8G= (n.*8G=) n.2540C= | |
19 | g.54938151G>T | CA407860715 | NCR1,NLRP7 | c.2022C>A (p.Asn674Lys) c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.2106C>A (p.Asn702Lys) c.*8G>T (n.*8G>T) n.2540C>A | |
19 | g.54938152T>A | CA310016012 | NCR1,NLRP7 | c.2021A>T (p.Asn674Ile) c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.2105A>T (p.Asn702Ile) c.*9T>A (n.*9T>A) n.2539A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938152T>C | CA407860717 | NCR1,NLRP7 | c.2021A>G (p.Asn674Ser) c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.2105A>G (p.Asn702Ser) c.*9T>C (n.*9T>C) n.2539A>G | |
19 | g.54938152T>G | CA407860716 | NCR1,NLRP7 | c.2021A>C (p.Asn674Thr) c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.2105A>C (p.Asn702Thr) c.*9T>G (n.*9T>G) n.2539A>C | |
19 | g.54938152T= | CA2343150185 | NCR1,NLRP7 | c.2021A= (p.Asn674=) c.1937A= (p.Asn646=) c.2105A= (p.Asn702=) c.*9T= (n.*9T=) n.2539A= | |
19 | g.54938153T>A | CA407860718 | NCR1,NLRP7 | c.2020A>T (p.Asn674Tyr) c.1936A>T (p.Asn646Tyr) c.2104A>T (p.Asn702Tyr) c.*10T>A (n.*10T>A) n.2538A>T | |
19 | g.54938153T>C | CA407860719 | NCR1,NLRP7 | c.2020A>G (p.Asn674Asp) c.1936A>G (p.Asn646Asp) c.2104A>G (p.Asn702Asp) c.*10T>C (n.*10T>C) n.2538A>G | |
19 | g.54938153T>G | CA407860720 | NCR1,NLRP7 | c.2020A>C (p.Asn674His) c.1936A>C (p.Asn646His) c.2104A>C (p.Asn702His) c.*10T>G (n.*10T>G) n.2538A>C | |
19 | g.54938154T>A | CA310016018 | NCR1,NLRP7 | c.2019A>T (p.Ser673=) c.1935A>T (p.Ser645=) c.2103A>T (p.Ser701=) c.*11T>A (n.*11T>A) n.2537A>T | dbSNP |
19 | g.54938154T>G | CA310016040 | NCR1,NLRP7 | c.2019A>C (p.Ser673=) c.1935A>C (p.Ser645=) c.2103A>C (p.Ser701=) c.*11T>G (n.*11T>G) n.2537A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938154T= | CA2343150186 | NCR1,NLRP7 | c.2019A= (p.Ser673=) c.1935A= (p.Ser645=) c.2103A= (p.Ser701=) c.*11T= (n.*11T=) n.2537A= | |
19 | g.54938155G>A | CA407860721 | NCR1,NLRP7 | c.2018C>T (p.Ser673Leu) c.1934C>T (p.Ser645Leu) c.2102C>T (p.Ser701Leu) c.*12G>A (n.*12G>A) n.2536C>T | |
19 | g.54938155G>C | CA149985 | NCR1,NLRP7 | c.2018C>G (p.Ser673Ter) c.1934C>G (p.Ser645Ter) c.2102C>G (p.Ser701Ter) c.*12G>C (n.*12G>C) n.2536C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54938155G= | CA2343150187 | NCR1,NLRP7 | c.2018C= (p.Ser673=) c.1934C= (p.Ser645=) c.2102C= (p.Ser701=) c.*12G= (n.*12G=) n.2536C= | |
19 | g.54938155G>T | CA407860722 | NCR1,NLRP7 | c.2018C>A (p.Ser673Ter) c.1934C>A (p.Ser645Ter) c.2102C>A (p.Ser701Ter) c.*12G>T (n.*12G>T) n.2536C>A | |
19 | g.54938156A>C | CA407860723 | NCR1,NLRP7 | c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.*13A>C (n.*13A>C) n.2535T>G | |
19 | g.54938156A>G | CA407860724 | NCR1,NLRP7 | c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.*13A>G (n.*13A>G) n.2535T>C | |
19 | g.54938156A>T | CA407860725 | NCR1,NLRP7 | c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.*13A>T (n.*13A>T) n.2535T>A | |
19 | g.54938157G>C | CA407860726 | NCR1,NLRP7 | c.2016C>G (p.Ser672Arg) c.1932C>G (p.Ser644Arg) c.2100C>G (p.Ser700Arg) c.*14G>C (n.*14G>C) n.2534C>G | |
19 | g.54938157G>T | CA407860727 | NCR1,NLRP7 | c.2016C>A (p.Ser672Arg) c.1932C>A (p.Ser644Arg) c.2100C>A (p.Ser700Arg) c.*14G>T (n.*14G>T) n.2534C>A | |
19 | g.54938158C>A | CA407860729 | NCR1,NLRP7 | c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.1932-1G>T (n.1932-1G>T) c.2099G>T (p.Ser700Ile) c.*15C>A (n.*15C>A) n.2533G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938158C>G | CA407860730 | NCR1,NLRP7 | c.2015G>C (p.Ser672Thr) c.1932-1G>C (n.1932-1G>C) c.2099G>C (p.Ser700Thr) c.*15C>G (n.*15C>G) n.2533G>C | |
19 | g.54938158C>T | CA407860728 | NCR1,NLRP7 | c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.1932-1G>A (n.1932-1G>A) c.2099G>A (p.Ser700Asn) c.*15C>T (n.*15C>T) n.2533G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938159T>A | CA407860731 | NCR1,NLRP7 | c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.1932-2A>T (n.1932-2A>T) c.2098A>T (p.Ser700Cys) c.*16T>A (n.*16T>A) n.2532A>T | |
19 | g.54938159T>C | CA407860732 | NCR1,NLRP7 | c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.1932-2A>G (n.1932-2A>G) c.2098A>G (p.Ser700Gly) c.*16T>C (n.*16T>C) n.2532A>G | |
19 | g.54938159T>G | CA407860733 | NCR1,NLRP7 | c.2014A>C (p.Ser672Arg) c.1932-2A>C (n.1932-2A>C) c.2098A>C (p.Ser700Arg) c.*16T>G (n.*16T>G) n.2532A>C | |
19 | g.54938160G>A | CA310016044 | NCR1,NLRP7 | c.2013C>T (p.Phe671=) c.1932-3C>T (n.1932-3C>T) c.2097C>T (p.Phe699=) c.*17G>A (n.*17G>A) n.2531C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938160G>C | CA407860734 | NCR1,NLRP7 | c.2013C>G (p.Phe671Leu) c.1932-3C>G (n.1932-3C>G) c.2097C>G (p.Phe699Leu) c.*17G>C (n.*17G>C) n.2531C>G | |
19 | g.54938160G= | CA2343150188 | NCR1,NLRP7 | c.2013C= (p.Phe671=) c.1932-3C= (n.1932-3C=) c.2097C= (p.Phe699=) c.*17G= (n.*17G=) n.2531C= | |
19 | g.54938160G>T | CA407860735 | NCR1,NLRP7 | c.2013C>A (p.Phe671Leu) c.1932-3C>A (n.1932-3C>A) c.2097C>A (p.Phe699Leu) c.*17G>T (n.*17G>T) n.2531C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938160_54938162delinsGAA | CA2343150189 | NCR1,NLRP7 | c.2011_2013delinsTTC (p.Phe671=) c.1932-5_1932-3delinsTTC (n.1932-5_1932-3delinsTTC) c.2095_2097delinsTTC (p.Phe699=) c.*17_*19delinsGAA (n.*17_*19delinsGAA) n.2529_2531delinsTTC | |
19 | g.54938161A>C | CA407860736 | NCR1,NLRP7 | c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.1932-4T>G (n.1932-4T>G) c.2096T>G (p.Phe699Cys) c.*18A>C (n.*18A>C) n.2530T>G | |
19 | g.54938161A>G | CA407860737 | NCR1,NLRP7 | c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.1932-4T>C (n.1932-4T>C) c.2096T>C (p.Phe699Ser) c.*18A>G (n.*18A>G) n.2530T>C | |
19 | g.54938161A>T | CA407860738 | NCR1,NLRP7 | c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.1932-4T>A (n.1932-4T>A) c.2096T>A (p.Phe699Tyr) c.*18A>T (n.*18A>T) n.2530T>A | |
19 | g.54938161_54938162del | CA883690369 | NCR1,NLRP7 | c.2011_2012del (p.Phe671GlnfsTer18) c.1932-5_1932-4del (n.1932-5_1932-4del) c.2095_2096del (p.Phe699GlnfsTer18) c.*18_*19del (n.*18_*19del) n.2529_2530del | dbSNP |
19 | g.54938161_54938163delinsAAG | CA2343150190 | NCR1,NLRP7 | c.2010_2012delinsCTT (p.Leu670=) c.1932-6_1932-4delinsCTT (n.1932-6_1932-4delinsCTT) c.2094_2096delinsCTT (p.Leu698=) c.*18_*20delinsAAG (n.*18_*20delinsAAG) n.2528_2530delinsCTT | |
19 | g.54938162A>C | CA407860739 | NCR1,NLRP7 | c.2011T>G (p.Phe671Val) c.1932-5T>G (n.1932-5T>G) c.2095T>G (p.Phe699Val) c.*19A>C (n.*19A>C) n.2529T>G | |
19 | g.54938162A>G | CA407860740 | NCR1,NLRP7 | c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.1932-5T>C (n.1932-5T>C) c.2095T>C (p.Phe699Leu) c.*19A>G (n.*19A>G) n.2529T>C | |
19 | g.54938162A>T | CA407860741 | NCR1,NLRP7 | c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1932-5T>A (n.1932-5T>A) c.2095T>A (p.Phe699Ile) c.*19A>T (n.*19A>T) n.2529T>A | |
19 | g.54938168_54938169del | CA883690379 | NCR1,NLRP7 | c.2010_2011del (p.Phe671GlnfsTer18) c.1932-6_1932-5del (n.1932-6_1932-5del) c.2094_2095del (p.Phe699GlnfsTer18) c.*25_*26del (n.*25_*26del) n.2528_2529del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938163G>A | CA883690383 | NCR1,NLRP7 | c.2010C>T (p.Leu670=) c.1932-6C>T (n.1932-6C>T) c.2094C>T (p.Leu698=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.2528C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938163G>C | CA2576889703 | NCR1,NLRP7 | c.2010C>G (p.Leu670=) c.1932-6C>G (n.1932-6C>G) c.2094C>G (p.Leu698=) c.*20G>C (n.*20G>C) n.2528C>G | |
19 | g.54938163G= | CA2343150191 | NCR1,NLRP7 | c.2010C= (p.Leu670=) c.1932-6C= (n.1932-6C=) c.2094C= (p.Leu698=) c.*20G= (n.*20G=) n.2528C= | |
19 | g.54938164A>C | CA407860744 | NCR1,NLRP7 | c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.1932-7T>G (n.1932-7T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.*21A>C (n.*21A>C) n.2527T>G | |
19 | g.54938164A>G | CA407860742 | NCR1,NLRP7 | c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.1932-7T>C (n.1932-7T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.*21A>G (n.*21A>G) n.2527T>C | |
19 | g.54938164A>T | CA407860743 | NCR1,NLRP7 | c.2009T>A (p.Leu670His) c.1932-7T>A (n.1932-7T>A) c.2093T>A (p.Leu698His) c.*21A>T (n.*21A>T) n.2527T>A | |
19 | g.54938165G>A | CA407860745 | NCR1,NLRP7 | c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.1932-8C>T (n.1932-8C>T) c.2092C>T (p.Leu698Phe) c.*22G>A (n.*22G>A) n.2526C>T | |
19 | g.54938165G>C | CA407860746 | NCR1,NLRP7 | c.2008C>G (p.Leu670Val) c.1932-8C>G (n.1932-8C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.*22G>C (n.*22G>C) n.2526C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938165G>T | CA407860747 | NCR1,NLRP7 | c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.1932-8C>A (n.1932-8C>A) c.2092C>A (p.Leu698Ile) c.*22G>T (n.*22G>T) n.2526C>A | |
19 | g.54938166A= | CA2343150192 | NCR1,NLRP7 | c.2007T= (p.Ser669=) c.1932-9T= (n.1932-9T=) c.2091T= (p.Ser697=) c.*23A= (n.*23A=) n.2525T= | |
19 | g.54938166A>C | CA2587198108 | NCR1,NLRP7 | c.2007T>G (p.Ser669=) c.1932-9T>G (n.1932-9T>G) c.2091T>G (p.Ser697=) c.*23A>C (n.*23A>C) n.2525T>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938166A>G | CA2343150193 | NCR1,NLRP7 | c.2007T>C (p.Ser669=) c.1932-9T>C (n.1932-9T>C) c.2091T>C (p.Ser697=) c.*23A>G (n.*23A>G) n.2525T>C | dbSNP |
19 | g.54938167G>A | CA407860748 | NCR1,NLRP7 | c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.1932-10C>T (n.1932-10C>T) c.2090C>T (p.Ser697Phe) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2524C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54938167G>C | CA407860749 | NCR1,NLRP7 | c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.1932-10C>G (n.1932-10C>G) c.2090C>G (p.Ser697Cys) c.*24G>C (n.*24G>C) n.2524C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938167G= | CA2343150194 | NCR1,NLRP7 | c.2006C= (p.Ser669=) c.1932-10C= (n.1932-10C=) c.2090C= (p.Ser697=) c.*24G= (n.*24G=) n.2524C= | |
19 | g.54938167G>T | CA407860750 | NCR1,NLRP7 | c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.1932-10C>A (n.1932-10C>A) c.2090C>A (p.Ser697Tyr) c.*24G>T (n.*24G>T) n.2524C>A | |
19 | g.54938168A>C | CA407860751 | NCR1,NLRP7 | c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.1932-11T>G (n.1932-11T>G) c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.*25A>C (n.*25A>C) n.2523T>G | |
19 | g.54938168A>G | CA407860752 | NCR1,NLRP7 | c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.1932-11T>C (n.1932-11T>C) c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.*25A>G (n.*25A>G) n.2523T>C | |
19 | g.54938168A>T | CA407860753 | NCR1,NLRP7 | c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.1932-11T>A (n.1932-11T>A) c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.*25A>T (n.*25A>T) n.2523T>A | |
19 | g.54938169G>A | CA883690422 | NCR1,NLRP7 | c.2004C>T (p.Cys668=) c.1932-12C>T (n.1932-12C>T) c.2088C>T (p.Cys696=) c.*26G>A (n.*26G>A) n.2522C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938169G>C | CA407860754 | NCR1,NLRP7 | c.2004C>G (p.Cys668Trp) c.1932-12C>G (n.1932-12C>G) c.2088C>G (p.Cys696Trp) c.*26G>C (n.*26G>C) n.2522C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938169G= | CA2343150195 | NCR1,NLRP7 | c.2004C= (p.Cys668=) c.1932-12C= (n.1932-12C=) c.2088C= (p.Cys696=) c.*26G= (n.*26G=) n.2522C= | |
19 | g.54938169G>T | CA407860755 | NCR1,NLRP7 | c.2004C>A (p.Cys668Ter) c.1932-12C>A (n.1932-12C>A) c.2088C>A (p.Cys696Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) n.2522C>A | |
19 | g.54938170C>A | CA407860757 | NCR1,NLRP7 | c.2003G>T (p.Cys668Phe) c.1932-13G>T (n.1932-13G>T) c.2087G>T (p.Cys696Phe) c.*27C>A (n.*27C>A) n.2521G>T | |
19 | g.54938170C>G | CA407860758 | NCR1,NLRP7 | c.2003G>C (p.Cys668Ser) c.1932-13G>C (n.1932-13G>C) c.2087G>C (p.Cys696Ser) c.*27C>G (n.*27C>G) n.2521G>C | |
19 | g.54938170C>T | CA407860756 | NCR1,NLRP7 | c.2003G>A (p.Cys668Tyr) c.1932-13G>A (n.1932-13G>A) c.2087G>A (p.Cys696Tyr) c.*27C>T (n.*27C>T) n.2521G>A | |
19 | g.54938171A= | CA2343150196 | NCR1,NLRP7 | c.2002T= (p.Cys668=) c.1932-14T= (n.1932-14T=) c.2086T= (p.Cys696=) c.*28A= (n.*28A=) n.2520T= | |
19 | g.54938171A>C | CA407860759 | NCR1,NLRP7 | c.2002T>G (p.Cys668Gly) c.1932-14T>G (n.1932-14T>G) c.2086T>G (p.Cys696Gly) c.*28A>C (n.*28A>C) n.2520T>G | |
19 | g.54938171A>G | CA310016050 | NCR1,NLRP7 | c.2002T>C (p.Cys668Arg) c.1932-14T>C (n.1932-14T>C) c.2086T>C (p.Cys696Arg) c.*28A>G (n.*28A>G) n.2520T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938171A>T | CA407860760 | NCR1,NLRP7 | c.2002T>A (p.Cys668Ser) c.1932-14T>A (n.1932-14T>A) c.2086T>A (p.Cys696Ser) c.*28A>T (n.*28A>T) n.2520T>A | |
19 | g.54938172G>A | CA645620168 | NCR1,NLRP7 | c.2001C>T (p.Phe667=) c.1932-15C>T (n.1932-15C>T) c.2085C>T (p.Phe695=) c.*29G>A (n.*29G>A) n.2519C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.54938172G>C | CA310016067 | NCR1,NLRP7 | c.2001C>G (p.Phe667Leu) c.1932-15C>G (n.1932-15C>G) c.2085C>G (p.Phe695Leu) c.*29G>C (n.*29G>C) n.2519C>G | dbSNP |
19 | g.54938172G= | CA2343150197 | NCR1,NLRP7 | c.2001C= (p.Phe667=) c.1932-15C= (n.1932-15C=) c.2085C= (p.Phe695=) c.*29G= (n.*29G=) n.2519C= | |
19 | g.54938172G>T | CA407860761 | NCR1,NLRP7 | c.2001C>A (p.Phe667Leu) c.1932-15C>A (n.1932-15C>A) c.2085C>A (p.Phe695Leu) c.*29G>T (n.*29G>T) n.2519C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938173A= | CA2343150198 | NCR1,NLRP7 | c.2000T= (p.Phe667=) c.1932-16T= (n.1932-16T=) c.2084T= (p.Phe695=) c.*30A= (n.*30A=) n.2518T= | |
19 | g.54938173A>C | CA407860764 | NCR1,NLRP7 | c.2000T>G (p.Phe667Cys) c.1932-16T>G (n.1932-16T>G) c.2084T>G (p.Phe695Cys) c.*30A>C (n.*30A>C) n.2518T>G | |
19 | g.54938173A>G | CA407860763 | NCR1,NLRP7 | c.2000T>C (p.Phe667Ser) c.1932-16T>C (n.1932-16T>C) c.2084T>C (p.Phe695Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) n.2518T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938173A>T | CA407860762 | NCR1,NLRP7 | c.2000T>A (p.Phe667Tyr) c.1932-16T>A (n.1932-16T>A) c.2084T>A (p.Phe695Tyr) c.*30A>T (n.*30A>T) n.2518T>A | |
19 | g.54938174A>C | CA407860765 | NCR1,NLRP7 | c.1999T>G (p.Phe667Val) c.1932-17T>G (n.1932-17T>G) c.2083T>G (p.Phe695Val) c.*31A>C (n.*31A>C) n.2517T>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938174A>G | CA407860766 | NCR1,NLRP7 | c.1999T>C (p.Phe667Leu) c.1932-17T>C (n.1932-17T>C) c.2083T>C (p.Phe695Leu) c.*31A>G (n.*31A>G) n.2517T>C | |
19 | g.54938174A>T | CA407860767 | NCR1,NLRP7 | c.1999T>A (p.Phe667Ile) c.1932-17T>A (n.1932-17T>A) c.2083T>A (p.Phe695Ile) c.*31A>T (n.*31A>T) n.2517T>A | |
19 | g.54938175A= | CA2343150199 | NCR1,NLRP7 | c.1998T= (p.Asp666=) c.1932-18T= (n.1932-18T=) c.2082T= (p.Asp694=) c.*32A= (n.*32A=) n.2516T= | |
19 | g.54938175A>C | CA407860768 | NCR1,NLRP7 | c.1998T>G (p.Asp666Glu) c.1932-18T>G (n.1932-18T>G) c.2082T>G (p.Asp694Glu) c.*32A>C (n.*32A>C) n.2516T>G | |
19 | g.54938175A>G | CA310016069 | NCR1,NLRP7 | c.1998T>C (p.Asp666=) c.1932-18T>C (n.1932-18T>C) c.2082T>C (p.Asp694=) c.*32A>G (n.*32A>G) n.2516T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938175A>T | CA407860769 | NCR1,NLRP7 | c.1998T>A (p.Asp666Glu) c.1932-18T>A (n.1932-18T>A) c.2082T>A (p.Asp694Glu) c.*32A>T (n.*32A>T) n.2516T>A | |
19 | g.54938176T>A | CA407860772 | NCR1,NLRP7 | c.1997A>T (p.Asp666Val) c.1932-19A>T (n.1932-19A>T) c.2081A>T (p.Asp694Val) c.*33T>A (n.*33T>A) n.2515A>T | |
19 | g.54938176T>C | CA407860770 | NCR1,NLRP7 | c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.1932-19A>G (n.1932-19A>G) c.2081A>G (p.Asp694Gly) c.*33T>C (n.*33T>C) n.2515A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938176T>G | CA407860771 | NCR1,NLRP7 | c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1932-19A>C (n.1932-19A>C) c.2081A>C (p.Asp694Ala) c.*33T>G (n.*33T>G) n.2515A>C | |
19 | g.54938177C>A | CA407860773 | NCR1,NLRP7 | c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1932-20G>T (n.1932-20G>T) c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.*34C>A (n.*34C>A) n.2514G>T | |
19 | g.54938177C>G | CA407860774 | NCR1,NLRP7 | c.1996G>C (p.Asp666His) c.1932-20G>C (n.1932-20G>C) c.2080G>C (p.Asp694His) c.*34C>G (n.*34C>G) n.2514G>C | |
19 | g.54938177C>T | CA407860775 | NCR1,NLRP7 | c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1932-20G>A (n.1932-20G>A) c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.*34C>T (n.*34C>T) n.2514G>A | |
19 | g.54938178T>C | CA310016076 | NCR1,NLRP7 | c.1995A>G (p.Thr665=) c.1932-21A>G (n.1932-21A>G) c.2079A>G (p.Thr693=) c.*35T>C (n.*35T>C) n.2513A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938178T= | CA2343150200 | NCR1,NLRP7 | c.1995A= (p.Thr665=) c.1932-21A= (n.1932-21A=) c.2079A= (p.Thr693=) c.*35T= (n.*35T=) n.2513A= | |
19 | g.54938179G>A | CA407860776 | NCR1,NLRP7 | c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.1932-22C>T (n.1932-22C>T) c.2078C>T (p.Thr693Ile) c.*36G>A (n.*36G>A) n.2512C>T | |
19 | g.54938179G>C | CA407860777 | NCR1,NLRP7 | c.1994C>G (p.Thr665Arg) c.1932-22C>G (n.1932-22C>G) c.2078C>G (p.Thr693Arg) c.*36G>C (n.*36G>C) n.2512C>G | |
19 | g.54938179G>T | CA407860778 | NCR1,NLRP7 | c.1994C>A (p.Thr665Lys) c.1932-22C>A (n.1932-22C>A) c.2078C>A (p.Thr693Lys) c.*36G>T (n.*36G>T) n.2512C>A | |
19 | g.54938180T>A | CA407860779 | NCR1,NLRP7 | c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.1932-23A>T (n.1932-23A>T) c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.*37T>A (n.*37T>A) n.2511A>T | |
19 | g.54938180T>C | CA407860780 | NCR1,NLRP7 | c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.1932-23A>G (n.1932-23A>G) c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.*37T>C (n.*37T>C) n.2511A>G | |
19 | g.54938180T>G | CA407860781 | NCR1,NLRP7 | c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.1932-23A>C (n.1932-23A>C) c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.*37T>G (n.*37T>G) n.2511A>C | |
19 | g.54938181C>A | CA407860782 | NCR1,NLRP7 | c.1992G>T (p.Trp664Cys) c.1932-24G>T (n.1932-24G>T) c.2076G>T (p.Trp692Cys) c.*38C>A (n.*38C>A) n.2510G>T | |
19 | g.54938181C>G | CA407860783 | NCR1,NLRP7 | c.1992G>C (p.Trp664Cys) c.1932-24G>C (n.1932-24G>C) c.2076G>C (p.Trp692Cys) c.*38C>G (n.*38C>G) n.2510G>C | |
19 | g.54938181C>T | CA407860784 | NCR1,NLRP7 | c.1992G>A (p.Trp664Ter) c.1932-24G>A (n.1932-24G>A) c.2076G>A (p.Trp692Ter) c.*38C>T (n.*38C>T) n.2510G>A | |
19 | g.54938182C>A | CA407860785 | NCR1,NLRP7 | c.1991G>T (p.Trp664Leu) c.1932-25G>T (n.1932-25G>T) c.2075G>T (p.Trp692Leu) c.*39C>A (n.*39C>A) n.2509G>T | |
19 | g.54938182C>G | CA407860787 | NCR1,NLRP7 | c.1991G>C (p.Trp664Ser) c.1932-25G>C (n.1932-25G>C) c.2075G>C (p.Trp692Ser) c.*39C>G (n.*39C>G) n.2509G>C | |
19 | g.54938182C>T | CA407860786 | NCR1,NLRP7 | c.1991G>A (p.Trp664Ter) c.1932-25G>A (n.1932-25G>A) c.2075G>A (p.Trp692Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) n.2509G>A | |
19 | g.54938183A= | CA2343150201 | NCR1,NLRP7 | c.1990T= (p.Trp664=) c.1932-26T= (n.1932-26T=) c.2074T= (p.Trp692=) c.*40A= (n.*40A=) n.2508T= | |
19 | g.54938183A>C | CA407860788 | NCR1,NLRP7 | c.1990T>G (p.Trp664Gly) c.1932-26T>G (n.1932-26T>G) c.2074T>G (p.Trp692Gly) c.*40A>C (n.*40A>C) n.2508T>G | |
19 | g.54938183A>G | CA310016084 | NCR1,NLRP7 | c.1990T>C (p.Trp664Arg) c.1932-26T>C (n.1932-26T>C) c.2074T>C (p.Trp692Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) n.2508T>C | dbSNP |
19 | g.54938183A>T | CA407860789 | NCR1,NLRP7 | c.1990T>A (p.Trp664Arg) c.1932-26T>A (n.1932-26T>A) c.2074T>A (p.Trp692Arg) c.*40A>T (n.*40A>T) n.2508T>A | |
19 | g.54938184G>A | CA2814873242 | NCR1,NLRP7 | c.1989C>T (p.Leu663=) c.1932-27C>T (n.1932-27C>T) c.2073C>T (p.Leu691=) c.*41G>A (n.*41G>A) n.2507C>T | |
19 | g.54938185A= | CA2343150202 | NCR1,NLRP7 | c.1988T= (p.Leu663=) c.1932-28T= (n.1932-28T=) c.2072T= (p.Leu691=) c.*42A= (n.*42A=) n.2506T= | |
19 | g.54938185A>C | CA407860790 | NCR1,NLRP7 | c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1932-28T>G (n.1932-28T>G) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.*42A>C (n.*42A>C) n.2506T>G | |
19 | g.54938185A>G | CA407860791 | NCR1,NLRP7 | c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1932-28T>C (n.1932-28T>C) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.*42A>G (n.*42A>G) n.2506T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938185A>T | CA407860792 | NCR1,NLRP7 | c.1988T>A (p.Leu663His) c.1932-28T>A (n.1932-28T>A) c.2072T>A (p.Leu691His) c.*42A>T (n.*42A>T) n.2506T>A | |
19 | g.54938186G>A | CA407860793 | NCR1,NLRP7 | c.1987C>T (p.Leu663Phe) c.1932-29C>T (n.1932-29C>T) c.2071C>T (p.Leu691Phe) c.*43G>A (n.*43G>A) n.2505C>T | dbSNP |
19 | g.54938186G>C | CA407860794 | NCR1,NLRP7 | c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1932-29C>G (n.1932-29C>G) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.*43G>C (n.*43G>C) n.2505C>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.54938186G= | CA2343150203 | NCR1,NLRP7 | c.1987C= (p.Leu663=) c.1932-29C= (n.1932-29C=) c.2071C= (p.Leu691=) c.*43G= (n.*43G=) n.2505C= | |
19 | g.54938186G>T | CA310016097 | NCR1,NLRP7 | c.1987C>A (p.Leu663Ile) c.1932-29C>A (n.1932-29C>A) c.2071C>A (p.Leu691Ile) c.*43G>T (n.*43G>T) n.2505C>A | dbSNP |
19 | g.54938187G>A | CA2587198109 | NCR1,NLRP7 | c.1986C>T (p.Arg662=) c.1932-30C>T (n.1932-30C>T) c.2070C>T (p.Arg690=) c.*44G>A (n.*44G>A) n.2504C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938188C>A | CA407860795 | NCR1,NLRP7 | c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.1932-31G>T (n.1932-31G>T) c.2069G>T (p.Arg690Leu) c.*45C>A (n.*45C>A) n.2503G>T | |
19 | g.54938188C= | CA2343150204 | NCR1,NLRP7 | c.1985G= (p.Arg662=) c.1932-31G= (n.1932-31G=) c.2069G= (p.Arg690=) c.*45C= (n.*45C=) n.2503G= | |
19 | g.54938188C>G | CA407860796 | NCR1,NLRP7 | c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.1932-31G>C (n.1932-31G>C) c.2069G>C (p.Arg690Pro) c.*45C>G (n.*45C>G) n.2503G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938188C>T | CA310016106 | NCR1,NLRP7 | c.1985G>A (p.Arg662His) c.1932-31G>A (n.1932-31G>A) c.2069G>A (p.Arg690His) c.*45C>T (n.*45C>T) n.2503G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938189G>A | CA310016114 | NCR1,NLRP7 | c.1984C>T (p.Arg662Cys) c.1932-32C>T (n.1932-32C>T) c.2068C>T (p.Arg690Cys) c.*46G>A (n.*46G>A) n.2502C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54938189G>C | CA407860798 | NCR1,NLRP7 | c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.1932-32C>G (n.1932-32C>G) c.2068C>G (p.Arg690Gly) c.*46G>C (n.*46G>C) n.2502C>G | |
19 | g.54938189G= | CA2343150205 | NCR1,NLRP7 | c.1984C= (p.Arg662=) c.1932-32C= (n.1932-32C=) c.2068C= (p.Arg690=) c.*46G= (n.*46G=) n.2502C= | |
19 | g.54938189G>T | CA407860797 | NCR1,NLRP7 | c.1984C>A (p.Arg662Ser) c.1932-32C>A (n.1932-32C>A) c.2068C>A (p.Arg690Ser) c.*46G>T (n.*46G>T) n.2502C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938190A= | CA2343150206 | NCR1,NLRP7 | c.1983T= (p.Leu661=) c.1932-33T= (n.1932-33T=) c.2067T= (p.Leu689=) c.*47A= (n.*47A=) n.2501T= | |
19 | g.54938190A>G | CA310016117 | NCR1,NLRP7 | c.1983T>C (p.Leu661=) c.1932-33T>C (n.1932-33T>C) c.2067T>C (p.Leu689=) c.*47A>G (n.*47A>G) n.2501T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938191A>C | CA407860799 | NCR1,NLRP7 | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1932-34T>G (n.1932-34T>G) c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.*48A>C (n.*48A>C) n.2500T>G | |
19 | g.54938191A>G | CA407860800 | NCR1,NLRP7 | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1932-34T>C (n.1932-34T>C) c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.*48A>G (n.*48A>G) n.2500T>C | |
19 | g.54938191A>T | CA407860801 | NCR1,NLRP7 | c.1982T>A (p.Leu661His) c.1932-34T>A (n.1932-34T>A) c.2066T>A (p.Leu689His) c.*48A>T (n.*48A>T) n.2500T>A | |
19 | g.54938192G>A | CA407860802 | NCR1,NLRP7 | c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.1932-35C>T (n.1932-35C>T) c.2065C>T (p.Leu689Phe) c.*49G>A (n.*49G>A) n.2499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938192G>C | CA407860803 | NCR1,NLRP7 | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1932-35C>G (n.1932-35C>G) c.2065C>G (p.Leu689Val) c.*49G>C (n.*49G>C) n.2499C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938192G= | CA2343150207 | NCR1,NLRP7 | c.1981C= (p.Leu661=) c.1932-35C= (n.1932-35C=) c.2065C= (p.Leu689=) c.*49G= (n.*49G=) n.2499C= | |
19 | g.54938192G>T | CA407860804 | NCR1,NLRP7 | c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.1932-35C>A (n.1932-35C>A) c.2065C>A (p.Leu689Ile) c.*49G>T (n.*49G>T) n.2499C>A | |
19 | g.54938193A= | CA2343150208 | NCR1,NLRP7 | c.1980T= (p.Ser660=) c.1932-36T= (n.1932-36T=) c.2064T= (p.Ser688=) c.*50A= (n.*50A=) n.2498T= | |
19 | g.54938193A>G | CA883690462 | NCR1,NLRP7 | c.1980T>C (p.Ser660=) c.1932-36T>C (n.1932-36T>C) c.2064T>C (p.Ser688=) c.*50A>G (n.*50A>G) n.2498T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938194G>A | CA407860805 | NCR1,NLRP7 | c.1979C>T (p.Ser660Phe) c.1932-37C>T (n.1932-37C>T) c.2063C>T (p.Ser688Phe) c.*51G>A (n.*51G>A) n.2497C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938194G>C | CA310016122 | NCR1,NLRP7 | c.1979C>G (p.Ser660Cys) c.1932-37C>G (n.1932-37C>G) c.2063C>G (p.Ser688Cys) c.*51G>C (n.*51G>C) n.2497C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.54938194G= | CA2343150209 | NCR1,NLRP7 | c.1979C= (p.Ser660=) c.1932-37C= (n.1932-37C=) c.2063C= (p.Ser688=) c.*51G= (n.*51G=) n.2497C= | |
19 | g.54938194G>T | CA407860806 | NCR1,NLRP7 | c.1979C>A (p.Ser660Tyr) c.1932-37C>A (n.1932-37C>A) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) c.*51G>T (n.*51G>T) n.2497C>A | |
19 | g.54938195A= | CA2343150210 | NCR1,NLRP7 | c.1978T= (p.Ser660=) c.1932-38T= (n.1932-38T=) c.2062T= (p.Ser688=) c.*52A= (n.*52A=) n.2496T= | |
19 | g.54938195A>C | CA310016125 | NCR1,NLRP7 | c.1978T>G (p.Ser660Ala) c.1932-38T>G (n.1932-38T>G) c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.*52A>C (n.*52A>C) n.2496T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938195A>G | CA407860807 | NCR1,NLRP7 | c.1978T>C (p.Ser660Pro) c.1932-38T>C (n.1932-38T>C) c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.*52A>G (n.*52A>G) n.2496T>C | |
19 | g.54938195A>T | CA407860808 | NCR1,NLRP7 | c.1978T>A (p.Ser660Thr) c.1932-38T>A (n.1932-38T>A) c.2062T>A (p.Ser688Thr) c.*52A>T (n.*52A>T) n.2496T>A | |
19 | g.54938196G>A | CA883690476 | NCR1,NLRP7 | c.1977C>T (p.Arg659=) c.1932-39C>T (n.1932-39C>T) c.2061C>T (p.Arg687=) c.*53G>A (n.*53G>A) n.2495C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938196G= | CA2343150211 | NCR1,NLRP7 | c.1977C= (p.Arg659=) c.1932-39C= (n.1932-39C=) c.2061C= (p.Arg687=) c.*53G= (n.*53G=) n.2495C= | |
19 | g.54938197C>A | CA310016133 | NCR1,NLRP7 | c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.1932-40G>T (n.1932-40G>T) c.2060G>T (p.Arg687Leu) c.*54C>A (n.*54C>A) n.2494G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938197C= | CA2343150212 | NCR1,NLRP7 | c.1976G= (p.Arg659=) c.1932-40G= (n.1932-40G=) c.2060G= (p.Arg687=) c.*54C= (n.*54C=) n.2494G= | |
19 | g.54938197C>G | CA407860809 | NCR1,NLRP7 | c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.1932-40G>C (n.1932-40G>C) c.2060G>C (p.Arg687Pro) c.*54C>G (n.*54C>G) n.2494G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938197C>T | CA310016141 | NCR1,NLRP7 | c.1976G>A (p.Arg659His) c.1932-40G>A (n.1932-40G>A) c.2060G>A (p.Arg687His) c.*54C>T (n.*54C>T) n.2494G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.54938198G>A | CA310016161 | NCR1,NLRP7 | c.1975C>T (p.Arg659Cys) c.1932-41C>T (n.1932-41C>T) c.2059C>T (p.Arg687Cys) c.*55G>A (n.*55G>A) n.2493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.54938198G>C | CA407860810 | NCR1,NLRP7 | c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.1932-41C>G (n.1932-41C>G) c.2059C>G (p.Arg687Gly) c.*55G>C (n.*55G>C) n.2493C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938198G= | CA2343150213 | NCR1,NLRP7 | c.1975C= (p.Arg659=) c.1932-41C= (n.1932-41C=) c.2059C= (p.Arg687=) c.*55G= (n.*55G=) n.2493C= | |
19 | g.54938198G>T | CA407860811 | NCR1,NLRP7 | c.1975C>A (p.Arg659Ser) c.1932-41C>A (n.1932-41C>A) c.2059C>A (p.Arg687Ser) c.*55G>T (n.*55G>T) n.2493C>A | |
19 | g.54938200A>C | CA407860812 | NCR1,NLRP7 | c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1932-43T>G (n.1932-43T>G) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2491T>G | |
19 | g.54938200A>G | CA407860814 | NCR1,NLRP7 | c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1932-43T>C (n.1932-43T>C) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2491T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938200A>T | CA407860813 | NCR1,NLRP7 | c.1973T>A (p.Leu658His) c.1932-43T>A (n.1932-43T>A) c.2057T>A (p.Leu686His) c.*57A>T (n.*57A>T) n.2491T>A | |
19 | g.54938201G>A | CA407860815 | NCR1,NLRP7 | c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.1932-44C>T (n.1932-44C>T) c.2056C>T (p.Leu686Phe) c.*58G>A (n.*58G>A) n.2490C>T | |
19 | g.54938201G>C | CA407860816 | NCR1,NLRP7 | c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1932-44C>G (n.1932-44C>G) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.*58G>C (n.*58G>C) n.2490C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938201G= | CA2343150214 | NCR1,NLRP7 | c.1972C= (p.Leu658=) c.1932-44C= (n.1932-44C=) c.2056C= (p.Leu686=) c.*58G= (n.*58G=) n.2490C= | |
19 | g.54938201G>T | CA407860817 | NCR1,NLRP7 | c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.1932-44C>A (n.1932-44C>A) c.2056C>A (p.Leu686Ile) c.*58G>T (n.*58G>T) n.2490C>A | |
19 | g.54938202A= | CA2343150215 | NCR1,NLRP7 | c.1971T= (p.Asp657=) c.1932-45T= (n.1932-45T=) c.2055T= (p.Asp685=) c.*59A= (n.*59A=) n.2489T= | |
19 | g.54938202A>C | CA407860818 | NCR1,NLRP7 | c.1971T>G (p.Asp657Glu) c.1932-45T>G (n.1932-45T>G) c.2055T>G (p.Asp685Glu) c.*59A>C (n.*59A>C) n.2489T>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938202A>G | CA310016171 | NCR1,NLRP7 | c.1971T>C (p.Asp657=) c.1932-45T>C (n.1932-45T>C) c.2055T>C (p.Asp685=) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2489T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938202A>T | CA407860819 | NCR1,NLRP7 | c.1971T>A (p.Asp657Glu) c.1932-45T>A (n.1932-45T>A) c.2055T>A (p.Asp685Glu) c.*59A>T (n.*59A>T) n.2489T>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938203T>A | CA149982 | NCR1,NLRP7 | c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1932-46A>T (n.1932-46A>T) c.2054A>T (p.Asp685Val) c.*60T>A (n.*60T>A) n.2488A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.54938203T>C | CA407860820 | NCR1,NLRP7 | c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1932-46A>G (n.1932-46A>G) c.2054A>G (p.Asp685Gly) c.*60T>C (n.*60T>C) n.2488A>G | |
19 | g.54938203T>G | CA407860821 | NCR1,NLRP7 | c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1932-46A>C (n.1932-46A>C) c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.*60T>G (n.*60T>G) n.2488A>C | |
19 | g.54938203T= | CA2343150216 | NCR1,NLRP7 | c.1970A= (p.Asp657=) c.1932-46A= (n.1932-46A=) c.2054A= (p.Asp685=) c.*60T= (n.*60T=) n.2488A= | |
19 | g.54938204C>A | CA407860822 | NCR1,NLRP7 | c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.1932-47G>T (n.1932-47G>T) c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.*61C>A (n.*61C>A) n.2487G>T | |
19 | g.54938204C= | CA2343150217 | NCR1,NLRP7 | c.1969G= (p.Asp657=) c.1932-47G= (n.1932-47G=) c.2053G= (p.Asp685=) c.*61C= (n.*61C=) n.2487G= | |
19 | g.54938204C>G | CA407860823 | NCR1,NLRP7 | c.1969G>C (p.Asp657His) c.1932-47G>C (n.1932-47G>C) c.2053G>C (p.Asp685His) c.*61C>G (n.*61C>G) n.2487G>C | |
19 | g.54938204C>T | CA407860824 | NCR1,NLRP7 | c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.1932-47G>A (n.1932-47G>A) c.2053G>A (p.Asp685Asn) c.*61C>T (n.*61C>T) n.2487G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.54938205C>A | CA407860826 | NCR1,NLRP7 | c.1968G>T (p.Gln656His) c.1932-48G>T (n.1932-48G>T) c.2052G>T (p.Gln684His) c.*62C>A (n.*62C>A) n.2486G>T | |
19 | g.54938205C>G | CA407860825 | NCR1,NLRP7 | c.1968G>C (p.Gln656His) c.1932-48G>C (n.1932-48G>C) c.2052G>C (p.Gln684His) c.*62C>G (n.*62C>G) n.2486G>C | |
19 | g.54938206T>A | CA407860827 | NCR1,NLRP7 | c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.1932-49A>T (n.1932-49A>T) c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.*63T>A (n.*63T>A) n.2485A>T | |
19 | g.54938206T>C | CA407860828 | NCR1,NLRP7 | c.1967A>G (p.Gln656Arg) c.1932-49A>G (n.1932-49A>G) c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.*63T>C (n.*63T>C) n.2485A>G | |
19 | g.54938206T>G | CA407860829 | NCR1,NLRP7 | c.1967A>C (p.Gln656Pro) c.1932-49A>C (n.1932-49A>C) c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.*63T>G (n.*63T>G) n.2485A>C | |
19 | g.54938207G>A | CA407860830 | NCR1,NLRP7 | c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.1932-50C>T (n.1932-50C>T) c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.*64G>A (n.*64G>A) n.2484C>T | |
19 | g.54938207G>C | CA407860831 | NCR1,NLRP7 | c.1966C>G (p.Gln656Glu) c.1932-50C>G (n.1932-50C>G) c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.*64G>C (n.*64G>C) n.2484C>G | |
19 | g.54938207G= | CA2343150218 | NCR1,NLRP7 | c.1966C= (p.Gln656=) c.1932-50C= (n.1932-50C=) c.2050C= (p.Gln684=) c.*64G= (n.*64G=) n.2484C= | |
19 | g.54938207G>T | CA407860832 | NCR1,NLRP7 | c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.1932-50C>A (n.1932-50C>A) c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.*64G>T (n.*64G>T) n.2484C>A | |
19 | g.54938207_54938208insA | CA310016212 | NCR1,NLRP7 | c.1965_1966insT (p.Gln656SerfsTer?) c.1932-51_1932-50insT (n.1932-51_1932-50insT) c.2049_2050insT (p.Gln684SerfsTer?) c.*64_*65insA (n.*64_*65insA) n.2483_2484insT | dbSNP |
19 | g.54938208C>A | CA310016211 | NCR1,NLRP7 | c.1965G>T (p.Arg655=) c.1932-51G>T (n.1932-51G>T) c.2049G>T (p.Arg683=) c.*65C>A (n.*65C>A) n.2483G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938208C= | CA2343150219 | NCR1,NLRP7 | c.1965G= (p.Arg655=) c.1932-51G= (n.1932-51G=) c.2049G= (p.Arg683=) c.*65C= (n.*65C=) n.2483G= | |
19 | g.54938208C>T | CA310016210 | NCR1,NLRP7 | c.1965G>A (p.Arg655=) c.1932-51G>A (n.1932-51G>A) c.2049G>A (p.Arg683=) c.*65C>T (n.*65C>T) n.2483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938209C>A | CA407860833 | NCR1,NLRP7 | c.1964G>T (p.Arg655Leu) c.1932-52G>T (n.1932-52G>T) c.2048G>T (p.Arg683Leu) n.2482G>T c.*66C>A (n.*66C>A) | |
19 | g.54938209C= | CA2343150220 | NCR1,NLRP7 | c.1964G= (p.Arg655=) c.1932-52G= (n.1932-52G=) c.2048G= (p.Arg683=) n.2482G= c.*66C= (n.*66C=) | |
19 | g.54938209C>G | CA407860834 | NCR1,NLRP7 | c.1964G>C (p.Arg655Pro) c.1932-52G>C (n.1932-52G>C) c.2048G>C (p.Arg683Pro) n.2482G>C c.*66C>G (n.*66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938209C>T | CA407860835 | NCR1,NLRP7 | c.1964G>A (p.Arg655Gln) c.1932-52G>A (n.1932-52G>A) c.2048G>A (p.Arg683Gln) n.2482G>A c.*66C>T (n.*66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938210G>A | CA310016214 | NCR1,NLRP7 | c.1963C>T (p.Arg655Trp) c.1932-53C>T (n.1932-53C>T) c.2047C>T (p.Arg683Trp) n.2481C>T c.*67G>A (n.*67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938210G>C | CA407860836 | NCR1,NLRP7 | c.1963C>G (p.Arg655Gly) c.1932-53C>G (n.1932-53C>G) c.2047C>G (p.Arg683Gly) n.2481C>G c.*67G>C (n.*67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938210G= | CA2343150221 | NCR1,NLRP7 | c.1963C= (p.Arg655=) c.1932-53C= (n.1932-53C=) c.2047C= (p.Arg683=) n.2481C= c.*67G= (n.*67G=) | |
19 | g.54938211A>G | CA2587198110 | NCR1,NLRP7 | c.1962T>C (p.Ala654=) c.1932-54T>C (n.1932-54T>C) c.2046T>C (p.Ala682=) n.2480T>C c.*68A>G (n.*68A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.54938211_54938212insTGACTAA | CA310016223 | NLRP7 | c.1962_1963insTAGTCAT (p.Arg655Ter) c.1932-54_1932-53insTAGTCAT (n.1932-54_1932-53insTAGTCAT) c.2046_2047insTAGTCAT (p.Arg683Ter) n.2480_2481insTAGTCAT | dbSNP |
19 | g.54938212G>A | CA407860837 | NLRP7 | c.1961C>T (p.Ala654Val) c.1932-55C>T (n.1932-55C>T) c.2045C>T (p.Ala682Val) n.2479C>T | |
19 | g.54938212G>C | CA407860838 | NLRP7 | c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.1932-55C>G (n.1932-55C>G) c.2045C>G (p.Ala682Gly) n.2479C>G | |
19 | g.54938212G>T | CA407860839 | NLRP7 | c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.1932-55C>A (n.1932-55C>A) c.2045C>A (p.Ala682Asp) n.2479C>A | |
19 | g.54938213C>A | CA407860840 | NLRP7 | c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.1932-56G>T (n.1932-56G>T) c.2044G>T (p.Ala682Ser) n.2478G>T | |
19 | g.54938213C= | CA2343150222 | NLRP7 | c.1960G= (p.Ala654=) c.1932-56G= (n.1932-56G=) c.2044G= (p.Ala682=) n.2478G= | |
19 | g.54938213C>G | CA407860841 | NLRP7 | c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.1932-56G>C (n.1932-56G>C) c.2044G>C (p.Ala682Pro) n.2478G>C | |
19 | g.54938213C>T | CA407860842 | NLRP7 | c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.1932-56G>A (n.1932-56G>A) c.2044G>A (p.Ala682Thr) n.2478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938214C>A | CA407860843 | NLRP7 | c.1959G>T (p.Trp653Cys) c.1932-57G>T (n.1932-57G>T) c.2043G>T (p.Trp681Cys) n.2477G>T | |
19 | g.54938214C= | CA2343150223 | NLRP7 | c.1959G= (p.Trp653=) c.1932-57G= (n.1932-57G=) c.2043G= (p.Trp681=) n.2477G= | |
19 | g.54938214C>G | CA407860844 | NLRP7 | c.1959G>C (p.Trp653Cys) c.1932-57G>C (n.1932-57G>C) c.2043G>C (p.Trp681Cys) n.2477G>C | |
19 | g.54938214C>T | CA407860845 | NLRP7 | c.1959G>A (p.Trp653Ter) c.1932-57G>A (n.1932-57G>A) c.2043G>A (p.Trp681Ter) n.2477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938215C>A | CA407860846 | NLRP7 | c.1958G>T (p.Trp653Leu) c.1932-58G>T (n.1932-58G>T) c.2042G>T (p.Trp681Leu) n.2476G>T | |
19 | g.54938215C>G | CA407860847 | NLRP7 | c.1958G>C (p.Trp653Ser) c.1932-58G>C (n.1932-58G>C) c.2042G>C (p.Trp681Ser) n.2476G>C | |
19 | g.54938215C>T | CA407860848 | NLRP7 | c.1958G>A (p.Trp653Ter) c.1932-58G>A (n.1932-58G>A) c.2042G>A (p.Trp681Ter) n.2476G>A | |
19 | g.54938216A= | CA2343150224 | NLRP7 | c.1957T= (p.Trp653=) c.1932-59T= (n.1932-59T=) c.2041T= (p.Trp681=) n.2475T= | |
19 | g.54938216A>C | CA407860851 | NLRP7 | c.1957T>G (p.Trp653Gly) c.1932-59T>G (n.1932-59T>G) c.2041T>G (p.Trp681Gly) n.2475T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938216A>G | CA407860849 | NLRP7 | c.1957T>C (p.Trp653Arg) c.1932-59T>C (n.1932-59T>C) c.2041T>C (p.Trp681Arg) n.2475T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938216A>T | CA407860850 | NLRP7 | c.1957T>A (p.Trp653Arg) c.1932-59T>A (n.1932-59T>A) c.2041T>A (p.Trp681Arg) n.2475T>A | |
19 | g.54938217G>A | CA310016226 | NLRP7 | c.1956C>T (p.Asn652=) c.1932-60C>T (n.1932-60C>T) c.2040C>T (p.Asn680=) n.2474C>T | dbSNP |
19 | g.54938217G>C | CA310016227 | NLRP7 | c.1956C>G (p.Asn652Lys) c.1932-60C>G (n.1932-60C>G) c.2040C>G (p.Asn680Lys) n.2474C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938217G= | CA2343150225 | NLRP7 | c.1956C= (p.Asn652=) c.1932-60C= (n.1932-60C=) c.2040C= (p.Asn680=) n.2474C= | |
19 | g.54938217G>T | CA407860852 | NLRP7 | c.1956C>A (p.Asn652Lys) c.1932-60C>A (n.1932-60C>A) c.2040C>A (p.Asn680Lys) n.2474C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938218T>A | CA407860853 | NLRP7 | c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.1932-61A>T (n.1932-61A>T) c.2039A>T (p.Asn680Ile) n.2473A>T | |
19 | g.54938218T>C | CA407860854 | NLRP7 | c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.1932-61A>G (n.1932-61A>G) c.2039A>G (p.Asn680Ser) n.2473A>G | |
19 | g.54938218T>G | CA407860855 | NLRP7 | c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.1932-61A>C (n.1932-61A>C) c.2039A>C (p.Asn680Thr) n.2473A>C | |
19 | g.54938219T>A | CA407860856 | NLRP7 | c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.1932-62A>T (n.1932-62A>T) c.2038A>T (p.Asn680Tyr) n.2472A>T | |
19 | g.54938219T>C | CA407860857 | NLRP7 | c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.1932-62A>G (n.1932-62A>G) c.2038A>G (p.Asn680Asp) n.2472A>G | |
19 | g.54938219T>G | CA407860858 | NLRP7 | c.1954A>C (p.Asn652His) c.1932-62A>C (n.1932-62A>C) c.2038A>C (p.Asn680His) n.2472A>C | |
19 | g.54938220C>A | CA997220296 | NLRP7 | c.1953G>T (p.Pro651=) c.1932-63G>T (n.1932-63G>T) c.2037G>T (p.Pro679=) n.2471G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938220C= | CA2343150226 | NLRP7 | c.1953G= (p.Pro651=) c.1932-63G= (n.1932-63G=) c.2037G= (p.Pro679=) n.2471G= | |
19 | g.54938220C>G | CA997220301 | NLRP7 | c.1953G>C (p.Pro651=) c.1932-63G>C (n.1932-63G>C) c.2037G>C (p.Pro679=) n.2471G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938220C>T | CA310016231 | NLRP7 | c.1953G>A (p.Pro651=) c.1932-63G>A (n.1932-63G>A) c.2037G>A (p.Pro679=) n.2471G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.54938221G>A | CA310016243 | NLRP7 | c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1932-64C>T (n.1932-64C>T) c.2036C>T (p.Pro679Leu) n.2470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.54938221G>C | CA407860859 | NLRP7 | c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1932-64C>G (n.1932-64C>G) c.2036C>G (p.Pro679Arg) n.2470C>G | |
19 | g.54938221G= | CA2343150227 | NLRP7 | c.1952C= (p.Pro651=) c.1932-64C= (n.1932-64C=) c.2036C= (p.Pro679=) n.2470C= | |
19 | g.54938221G>T | CA407860860 | NLRP7 | c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.1932-64C>A (n.1932-64C>A) c.2036C>A (p.Pro679Gln) n.2470C>A | |
19 | g.54938222G>A | CA115093 | NLRP7 | c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1932-65C>T (n.1932-65C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) n.2469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.54938222G>C | CA407860862 | NLRP7 | c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1932-65C>G (n.1932-65C>G) c.2035C>G (p.Pro679Ala) n.2469C>G | |
19 | g.54938222G= | CA2343150228 | NLRP7 | c.1951C= (p.Pro651=) c.1932-65C= (n.1932-65C=) c.2035C= (p.Pro679=) n.2469C= | |
19 | g.54938222G>T | CA407860861 | NLRP7 | c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1932-65C>A (n.1932-65C>A) c.2035C>A (p.Pro679Thr) n.2469C>A | |
19 | g.54938223A= | CA2343150229 | NLRP7 | c.1950T= (p.Ile650=) c.1932-66T= (n.1932-66T=) c.2034T= (p.Ile678=) n.2468T= | |
19 | g.54938223A>C | CA407860863 | NLRP7 | c.1950T>G (p.Ile650Met) c.1932-66T>G (n.1932-66T>G) c.2034T>G (p.Ile678Met) n.2468T>G | |
19 | g.54938223A>G | CA310016248 | NLRP7 | c.1950T>C (p.Ile650=) c.1932-66T>C (n.1932-66T>C) c.2034T>C (p.Ile678=) n.2468T>C | dbSNP |
19 | g.54938224A>C | CA407860864 | NLRP7 | c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1932-67T>G (n.1932-67T>G) c.2033T>G (p.Ile678Ser) n.2467T>G | |
19 | g.54938224A>G | CA407860865 | NLRP7 | c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1932-67T>C (n.1932-67T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) n.2467T>C | |
19 | g.54938224A>T | CA407860866 | NLRP7 | c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1932-67T>A (n.1932-67T>A) c.2033T>A (p.Ile678Asn) n.2467T>A | |
19 | g.54938225T>A | CA407860867 | NLRP7 | c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1932-68A>T (n.1932-68A>T) c.2032A>T (p.Ile678Phe) n.2466A>T | |
19 | g.54938225T>C | CA407860868 | NLRP7 | c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1932-68A>G (n.1932-68A>G) c.2032A>G (p.Ile678Val) n.2466A>G | |
19 | g.54938225T>G | CA407860869 | NLRP7 | c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1932-68A>C (n.1932-68A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) n.2466A>C | |
19 | g.54938226G>C | CA883690548 | NLRP7 | c.1947C>G (p.Thr649=) c.1932-69C>G (n.1932-69C>G) c.2031C>G (p.Thr677=) n.2465C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938226G= | CA2343150230 | NLRP7 | c.1947C= (p.Thr649=) c.1932-69C= (n.1932-69C=) c.2031C= (p.Thr677=) n.2465C= | |
19 | g.54938227G>A | CA407860870 | NLRP7 | c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.1932-70C>T (n.1932-70C>T) c.2030C>T (p.Thr677Ile) n.2464C>T | |
19 | g.54938227G>C | CA407860871 | NLRP7 | c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.1932-70C>G (n.1932-70C>G) c.2030C>G (p.Thr677Ser) n.2464C>G | |
19 | g.54938227G= | CA2343150231 | NLRP7 | c.1946C= (p.Thr649=) c.1932-70C= (n.1932-70C=) c.2030C= (p.Thr677=) n.2464C= | |
19 | g.54938227G>T | CA407860872 | NLRP7 | c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.1932-70C>A (n.1932-70C>A) c.2030C>A (p.Thr677Asn) n.2464C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938228T>A | CA407860873 | NLRP7 | c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.1932-71A>T (n.1932-71A>T) c.2029A>T (p.Thr677Ser) n.2463A>T | |
19 | g.54938228T>C | CA407860874 | NLRP7 | c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.1932-71A>G (n.1932-71A>G) c.2029A>G (p.Thr677Ala) n.2463A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938228T>G | CA407860875 | NLRP7 | c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.1932-71A>C (n.1932-71A>C) c.2029A>C (p.Thr677Pro) n.2463A>C | |
19 | g.54938228T= | CA2343150232 | NLRP7 | c.1945A= (p.Thr649=) c.1932-71A= (n.1932-71A=) c.2029A= (p.Thr677=) n.2463A= | |
19 | g.54938229T>A | CA310016253 | NLRP7 | c.1944A>T (p.Leu648=) c.1932-72A>T (n.1932-72A>T) c.2028A>T (p.Leu676=) n.2462A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938229T= | CA2343150233 | NLRP7 | c.1944A= (p.Leu648=) c.1932-72A= (n.1932-72A=) c.2028A= (p.Leu676=) n.2462A= | |
19 | g.54938230A>C | CA407860876 | NLRP7 | c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.1932-73T>G (n.1932-73T>G) c.2027T>G (p.Leu676Arg) n.2461T>G | |
19 | g.54938230A>G | CA407860878 | NLRP7 | c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1932-73T>C (n.1932-73T>C) c.2027T>C (p.Leu676Pro) n.2461T>C | |
19 | g.54938230A>T | CA407860877 | NLRP7 | c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.1932-73T>A (n.1932-73T>A) c.2027T>A (p.Leu676Gln) n.2461T>A | |
19 | g.54938231G>C | CA407860879 | NLRP7 | c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1932-74C>G (n.1932-74C>G) c.2026C>G (p.Leu676Val) n.2460C>G | |
19 | g.54938231G>T | CA407860880 | NLRP7 | c.1942C>A (p.Leu648Ile) c.1932-74C>A (n.1932-74C>A) c.2026C>A (p.Leu676Ile) n.2460C>A |