Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.54937811_54942169dupCA407860473NLRP7c.-39-386_2129+266dup
c.-39-386_2045+266dup
c.46-386_2213+266dup
n.480-386_2647+266dup
 ClinVar
19g.54937993G>ACA2587198079NCR1,NLRP7c.2129+51C>T (n.2129+51C>T)
c.2045+51C>T (n.2045+51C>T)
c.2213+51C>T (n.2213+51C>T)
c.683-143G>A (n.683-143G>A)
n.2647+51C>T
 gnomAD v4
19g.54937996G>TCA2587198080NCR1,NLRP7c.2129+48C>A (n.2129+48C>A)
c.2045+48C>A (n.2045+48C>A)
c.2213+48C>A (n.2213+48C>A)
c.683-140G>T (n.683-140G>T)
n.2647+48C>A
 gnomAD v4
19g.54937997C=CA2343150119NCR1,NLRP7c.2129+47G= (n.2129+47G=)
c.2045+47G= (n.2045+47G=)
c.2213+47G= (n.2213+47G=)
c.683-139C= (n.683-139C=)
n.2647+47G=
19g.54937997C>TCA2343150120NCR1,NLRP7c.2129+47G>A (n.2129+47G>A)
c.2045+47G>A (n.2045+47G>A)
c.2213+47G>A (n.2213+47G>A)
c.683-139C>T (n.683-139C>T)
n.2647+47G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54937998T>CCA883690071NCR1,NLRP7c.2129+46A>G (n.2129+46A>G)
c.2045+46A>G (n.2045+46A>G)
c.2213+46A>G (n.2213+46A>G)
c.683-138T>C (n.683-138T>C)
n.2647+46A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54937998T=CA2343150121NCR1,NLRP7c.2129+46A= (n.2129+46A=)
c.2045+46A= (n.2045+46A=)
c.2213+46A= (n.2213+46A=)
c.683-138T= (n.683-138T=)
n.2647+46A=
19g.54937999T>GCA2736091020NCR1,NLRP7c.2129+45A>C (n.2129+45A>C)
c.2045+45A>C (n.2045+45A>C)
c.2213+45A>C (n.2213+45A>C)
c.683-137T>G (n.683-137T>G)
n.2647+45A>C
 dbSNP
19g.54938001G>CCA2587198081NCR1,NLRP7c.2129+43C>G (n.2129+43C>G)
c.2045+43C>G (n.2045+43C>G)
c.2213+43C>G (n.2213+43C>G)
c.683-135G>C (n.683-135G>C)
n.2647+43C>G
 gnomAD v4
19g.54938001G>TCA2576889672NCR1,NLRP7c.2129+43C>A (n.2129+43C>A)
c.2045+43C>A (n.2045+43C>A)
c.2213+43C>A (n.2213+43C>A)
c.683-135G>T (n.683-135G>T)
n.2647+43C>A
 gnomAD v4
19g.54938003C>TCA2587198082NCR1,NLRP7c.2129+41G>A (n.2129+41G>A)
c.2045+41G>A (n.2045+41G>A)
c.2213+41G>A (n.2213+41G>A)
c.683-133C>T (n.683-133C>T)
n.2647+41G>A
 gnomAD v4
19g.54938004_54938008delinsATCGTCA2343150122NCR1,NLRP7c.2129+36_2129+40delinsACGAT (n.2129+36_2129+40delinsACGAT)
c.2045+36_2045+40delinsACGAT (n.2045+36_2045+40delinsACGAT)
c.2213+36_2213+40delinsACGAT (n.2213+36_2213+40delinsACGAT)
c.683-132_683-128delinsATCGT (n.683-132_683-128delinsATCGT)
n.2647+36_2647+40delinsACGAT
19g.54938005T>CCA2587198083NCR1,NLRP7c.2129+39A>G (n.2129+39A>G)
c.2045+39A>G (n.2045+39A>G)
c.2213+39A>G (n.2213+39A>G)
c.683-131T>C (n.683-131T>C)
n.2647+39A>G
 gnomAD v4
19g.54938007_54938010delCA997220192NCR1,NLRP7c.2129+36_2129+39del (n.2129+36_2129+39del)
c.2045+36_2045+39del (n.2045+36_2045+39del)
c.2213+36_2213+39del (n.2213+36_2213+39del)
c.683-129_683-126del (n.683-129_683-126del)
n.2647+36_2647+39del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938006C>ACA2581397187NCR1,NLRP7c.2129+38G>T (n.2129+38G>T)
c.2045+38G>T (n.2045+38G>T)
c.2213+38G>T (n.2213+38G>T)
c.683-130C>A (n.683-130C>A)
n.2647+38G>T
19g.54938006C=CA2343150123NCR1,NLRP7c.2129+38G= (n.2129+38G=)
c.2045+38G= (n.2045+38G=)
c.2213+38G= (n.2213+38G=)
c.683-130C= (n.683-130C=)
n.2647+38G=
19g.54938006C>GCA150001NCR1,NLRP7c.2129+38G>C (n.2129+38G>C)
c.2045+38G>C (n.2045+38G>C)
c.2213+38G>C (n.2213+38G>C)
c.683-130C>G (n.683-130C>G)
n.2647+38G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938006C>TCA310015677NCR1,NLRP7c.2129+38G>A (n.2129+38G>A)
c.2045+38G>A (n.2045+38G>A)
c.2213+38G>A (n.2213+38G>A)
c.683-130C>T (n.683-130C>T)
n.2647+38G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938007G>ACA310015687NCR1,NLRP7c.2129+37C>T (n.2129+37C>T)
c.2045+37C>T (n.2045+37C>T)
c.2213+37C>T (n.2213+37C>T)
c.683-129G>A (n.683-129G>A)
n.2647+37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938007G>CCA310015690NCR1,NLRP7c.2129+37C>G (n.2129+37C>G)
c.2045+37C>G (n.2045+37C>G)
c.2213+37C>G (n.2213+37C>G)
c.683-129G>C (n.683-129G>C)
n.2647+37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938007G=CA2343150124NCR1,NLRP7c.2129+37C= (n.2129+37C=)
c.2045+37C= (n.2045+37C=)
c.2213+37C= (n.2213+37C=)
c.683-129G= (n.683-129G=)
n.2647+37C=
19g.54938007G>TCA2587198084NCR1,NLRP7c.2129+37C>A (n.2129+37C>A)
c.2045+37C>A (n.2045+37C>A)
c.2213+37C>A (n.2213+37C>A)
c.683-129G>T (n.683-129G>T)
n.2647+37C>A
 gnomAD v4
19g.54938008T>CCA2576889674NCR1,NLRP7c.2129+36A>G (n.2129+36A>G)
c.2045+36A>G (n.2045+36A>G)
c.2213+36A>G (n.2213+36A>G)
c.683-128T>C (n.683-128T>C)
n.2647+36A>G
 gnomAD v4
19g.54938008T>GCA2587198085NCR1,NLRP7c.2129+36A>C (n.2129+36A>C)
c.2045+36A>C (n.2045+36A>C)
c.2213+36A>C (n.2213+36A>C)
c.683-128T>G (n.683-128T>G)
n.2647+36A>C
 gnomAD v4
19g.54938010C>TCA2576889675NCR1,NLRP7c.2129+34G>A (n.2129+34G>A)
c.2045+34G>A (n.2045+34G>A)
c.2213+34G>A (n.2213+34G>A)
c.683-126C>T (n.683-126C>T)
n.2647+34G>A
19g.54938011A=CA2343150125NCR1,NLRP7c.2129+33T= (n.2129+33T=)
c.2045+33T= (n.2045+33T=)
c.2213+33T= (n.2213+33T=)
c.683-125A= (n.683-125A=)
n.2647+33T=
19g.54938011A>GCA883690080NCR1,NLRP7c.2129+33T>C (n.2129+33T>C)
c.2045+33T>C (n.2045+33T>C)
c.2213+33T>C (n.2213+33T>C)
c.683-125A>G (n.683-125A>G)
n.2647+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938012G>TCA2576889676NCR1,NLRP7c.2129+32C>A (n.2129+32C>A)
c.2045+32C>A (n.2045+32C>A)
c.2213+32C>A (n.2213+32C>A)
c.683-124G>T (n.683-124G>T)
n.2647+32C>A
 gnomAD v4
19g.54938013G>ACA2587198086NCR1,NLRP7c.2129+31C>T (n.2129+31C>T)
c.2045+31C>T (n.2045+31C>T)
c.2213+31C>T (n.2213+31C>T)
c.683-123G>A (n.683-123G>A)
n.2647+31C>T
 gnomAD v4
19g.54938013G>CCA310015710NCR1,NLRP7c.2129+31C>G (n.2129+31C>G)
c.2045+31C>G (n.2045+31C>G)
c.2213+31C>G (n.2213+31C>G)
c.683-123G>C (n.683-123G>C)
n.2647+31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938013G=CA2343150126NCR1,NLRP7c.2129+31C= (n.2129+31C=)
c.2045+31C= (n.2045+31C=)
c.2213+31C= (n.2213+31C=)
c.683-123G= (n.683-123G=)
n.2647+31C=
19g.54938013G>TCA310015717NCR1,NLRP7c.2129+31C>A (n.2129+31C>A)
c.2045+31C>A (n.2045+31C>A)
c.2213+31C>A (n.2213+31C>A)
c.683-123G>T (n.683-123G>T)
n.2647+31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938014G>ACA310015739NCR1,NLRP7c.2129+30C>T (n.2129+30C>T)
c.2045+30C>T (n.2045+30C>T)
c.2213+30C>T (n.2213+30C>T)
c.683-122G>A (n.683-122G>A)
n.2647+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938014G=CA2343150127NCR1,NLRP7c.2129+30C= (n.2129+30C=)
c.2045+30C= (n.2045+30C=)
c.2213+30C= (n.2213+30C=)
c.683-122G= (n.683-122G=)
n.2647+30C=
19g.54938014G>TCA2587198087NCR1,NLRP7c.2129+30C>A (n.2129+30C>A)
c.2045+30C>A (n.2045+30C>A)
c.2213+30C>A (n.2213+30C>A)
c.683-122G>T (n.683-122G>T)
n.2647+30C>A
 gnomAD v4
19g.54938015T>CCA310015754NCR1,NLRP7c.2129+29A>G (n.2129+29A>G)
c.2045+29A>G (n.2045+29A>G)
c.2213+29A>G (n.2213+29A>G)
c.683-121T>C (n.683-121T>C)
n.2647+29A>G
 dbSNP
19g.54938015T=CA2343150128NCR1,NLRP7c.2129+29A= (n.2129+29A=)
c.2045+29A= (n.2045+29A=)
c.2213+29A= (n.2213+29A=)
c.683-121T= (n.683-121T=)
n.2647+29A=
19g.54938016C>ACA883690084NCR1,NLRP7c.2129+28G>T (n.2129+28G>T)
c.2045+28G>T (n.2045+28G>T)
c.2213+28G>T (n.2213+28G>T)
c.683-120C>A (n.683-120C>A)
n.2647+28G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938016C=CA2343150129NCR1,NLRP7c.2129+28G= (n.2129+28G=)
c.2045+28G= (n.2045+28G=)
c.2213+28G= (n.2213+28G=)
c.683-120C= (n.683-120C=)
n.2647+28G=
19g.54938017T>CCA2343150131NCR1,NLRP7c.2129+27A>G (n.2129+27A>G)
c.2045+27A>G (n.2045+27A>G)
c.2213+27A>G (n.2213+27A>G)
c.683-119T>C (n.683-119T>C)
n.2647+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938017T=CA2343150130NCR1,NLRP7c.2129+27A= (n.2129+27A=)
c.2045+27A= (n.2045+27A=)
c.2213+27A= (n.2213+27A=)
c.683-119T= (n.683-119T=)
n.2647+27A=
19g.54938018T>CCA2587198088NCR1,NLRP7c.2129+26A>G (n.2129+26A>G)
c.2045+26A>G (n.2045+26A>G)
c.2213+26A>G (n.2213+26A>G)
c.683-118T>C (n.683-118T>C)
n.2647+26A>G
 gnomAD v4
19g.54938020C=CA2343150133NCR1,NLRP7c.2129+24G= (n.2129+24G=)
c.2045+24G= (n.2045+24G=)
c.2213+24G= (n.2213+24G=)
c.683-116C= (n.683-116C=)
n.2647+24G=
19g.54938020C>TCA2343150132NCR1,NLRP7c.2129+24G>A (n.2129+24G>A)
c.2045+24G>A (n.2045+24G>A)
c.2213+24G>A (n.2213+24G>A)
c.683-116C>T (n.683-116C>T)
n.2647+24G>A
 dbSNP
19g.54938021_54938023dupCA2576889678NCR1,NLRP7c.2129+21_2129+23dup (n.2129+21_2129+23dup)
c.2045+21_2045+23dup (n.2045+21_2045+23dup)
c.2213+21_2213+23dup (n.2213+21_2213+23dup)
c.683-115_683-113dup (n.683-115_683-113dup)
n.2647+21_2647+23dup
19g.54938022T>CCA883690087NCR1,NLRP7c.2129+22A>G (n.2129+22A>G)
c.2045+22A>G (n.2045+22A>G)
c.2213+22A>G (n.2213+22A>G)
c.683-114T>C (n.683-114T>C)
n.2647+22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938022T=CA2343150134NCR1,NLRP7c.2129+22A= (n.2129+22A=)
c.2045+22A= (n.2045+22A=)
c.2213+22A= (n.2213+22A=)
c.683-114T= (n.683-114T=)
n.2647+22A=
19g.54938023G>TCA2587198089NCR1,NLRP7c.2129+21C>A (n.2129+21C>A)
c.2045+21C>A (n.2045+21C>A)
c.2213+21C>A (n.2213+21C>A)
c.683-113G>T (n.683-113G>T)
n.2647+21C>A
 gnomAD v4
19g.54938024C>ACA2587198090NCR1,NLRP7c.2129+20G>T (n.2129+20G>T)
c.2045+20G>T (n.2045+20G>T)
c.2213+20G>T (n.2213+20G>T)
c.683-112C>A (n.683-112C>A)
n.2647+20G>T
 gnomAD v4
19g.54938024C>TCA2587198091NCR1,NLRP7c.2129+20G>A (n.2129+20G>A)
c.2045+20G>A (n.2045+20G>A)
c.2213+20G>A (n.2213+20G>A)
c.683-112C>T (n.683-112C>T)
n.2647+20G>A
 gnomAD v4
19g.54938024_54938037delinsCAAGATGAGCTTCTCA2343150135NCR1,NLRP7c.2129+7_2129+20delinsAGAAGCTCATCTTG (n.2129+7_2129+20delinsAGAAGCTCATCTTG)
c.2045+7_2045+20delinsAGAAGCTCATCTTG (n.2045+7_2045+20delinsAGAAGCTCATCTTG)
c.2213+7_2213+20delinsAGAAGCTCATCTTG (n.2213+7_2213+20delinsAGAAGCTCATCTTG)
c.683-112_683-99delinsCAAGATGAGCTTCT (n.683-112_683-99delinsCAAGATGAGCTTCT)
n.2647+7_2647+20delinsAGAAGCTCATCTTG
19g.54938025A=CA2343150137NCR1,NLRP7c.2129+19T= (n.2129+19T=)
c.2045+19T= (n.2045+19T=)
c.2213+19T= (n.2213+19T=)
c.683-111A= (n.683-111A=)
n.2647+19T=
19g.54938025A>CCA310015756NCR1,NLRP7c.2129+19T>G (n.2129+19T>G)
c.2045+19T>G (n.2045+19T>G)
c.2213+19T>G (n.2213+19T>G)
c.683-111A>C (n.683-111A>C)
n.2647+19T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938026_54938038delCA2343150136NCR1,NLRP7c.2129+7_2129+19del (n.2129+7_2129+19del)
c.2045+7_2045+19del (n.2045+7_2045+19del)
c.2213+7_2213+19del (n.2213+7_2213+19del)
c.683-110_683-98del (n.683-110_683-98del)
n.2647+7_2647+19del
 dbSNP
19g.54938026A>GCA2587198092NCR1,NLRP7c.2129+18T>C (n.2129+18T>C)
c.2045+18T>C (n.2045+18T>C)
c.2213+18T>C (n.2213+18T>C)
c.683-110A>G (n.683-110A>G)
n.2647+18T>C
 gnomAD v4
19g.54938027G>ACA2587198093NCR1,NLRP7c.2129+17C>T (n.2129+17C>T)
c.2045+17C>T (n.2045+17C>T)
c.2213+17C>T (n.2213+17C>T)
c.683-109G>A (n.683-109G>A)
n.2647+17C>T
 gnomAD v4
19g.54938027G>CCA310015758NCR1,NLRP7c.2129+17C>G (n.2129+17C>G)
c.2045+17C>G (n.2045+17C>G)
c.2213+17C>G (n.2213+17C>G)
c.683-109G>C (n.683-109G>C)
n.2647+17C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938027G=CA2343150138NCR1,NLRP7c.2129+17C= (n.2129+17C=)
c.2045+17C= (n.2045+17C=)
c.2213+17C= (n.2213+17C=)
c.683-109G= (n.683-109G=)
n.2647+17C=
19g.54938027G>TCA2587198094NCR1,NLRP7c.2129+17C>A (n.2129+17C>A)
c.2045+17C>A (n.2045+17C>A)
c.2213+17C>A (n.2213+17C>A)
c.683-109G>T (n.683-109G>T)
n.2647+17C>A
 gnomAD v4
19g.54938028A=CA2343150139NCR1,NLRP7c.2129+16T= (n.2129+16T=)
c.2045+16T= (n.2045+16T=)
c.2213+16T= (n.2213+16T=)
c.683-108A= (n.683-108A=)
n.2647+16T=
19g.54938028A>GCA310015764NCR1,NLRP7c.2129+16T>C (n.2129+16T>C)
c.2045+16T>C (n.2045+16T>C)
c.2213+16T>C (n.2213+16T>C)
c.683-108A>G (n.683-108A>G)
n.2647+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938029T>ACA2576889682NCR1,NLRP7c.2129+15A>T (n.2129+15A>T)
c.2045+15A>T (n.2045+15A>T)
c.2213+15A>T (n.2213+15A>T)
c.683-107T>A (n.683-107T>A)
n.2647+15A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938029T>CCA310015772NCR1,NLRP7c.2129+15A>G (n.2129+15A>G)
c.2045+15A>G (n.2045+15A>G)
c.2213+15A>G (n.2213+15A>G)
c.683-107T>C (n.683-107T>C)
n.2647+15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938029T>GCA2587198095NCR1,NLRP7c.2129+15A>C (n.2129+15A>C)
c.2045+15A>C (n.2045+15A>C)
c.2213+15A>C (n.2213+15A>C)
c.683-107T>G (n.683-107T>G)
n.2647+15A>C
 gnomAD v4
19g.54938029T=CA2343150140NCR1,NLRP7c.2129+15A= (n.2129+15A=)
c.2045+15A= (n.2045+15A=)
c.2213+15A= (n.2213+15A=)
c.683-107T= (n.683-107T=)
n.2647+15A=
19g.54938031A>TCA2587198096NCR1,NLRP7c.2129+13T>A (n.2129+13T>A)
c.2045+13T>A (n.2045+13T>A)
c.2213+13T>A (n.2213+13T>A)
c.683-105A>T (n.683-105A>T)
n.2647+13T>A
 gnomAD v4
19g.54938033C>ACA2571636451NCR1,NLRP7c.2129+11G>T (n.2129+11G>T)
c.2045+11G>T (n.2045+11G>T)
c.2213+11G>T (n.2213+11G>T)
c.683-103C>A (n.683-103C>A)
n.2647+11G>T
19g.54938033C=CA2343150141NCR1,NLRP7c.2129+11G= (n.2129+11G=)
c.2045+11G= (n.2045+11G=)
c.2213+11G= (n.2213+11G=)
c.683-103C= (n.683-103C=)
n.2647+11G=
19g.54938033C>TCA310015780NCR1,NLRP7c.2129+11G>A (n.2129+11G>A)
c.2045+11G>A (n.2045+11G>A)
c.2213+11G>A (n.2213+11G>A)
c.683-103C>T (n.683-103C>T)
n.2647+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938038A=CA2343150142NCR1,NLRP7c.2129+6T= (n.2129+6T=)
c.2045+6T= (n.2045+6T=)
c.2213+6T= (n.2213+6T=)
c.683-98A= (n.683-98A=)
n.2647+6T=
19g.54938038A>CCA2581397188NCR1,NLRP7c.2129+6T>G (n.2129+6T>G)
c.2045+6T>G (n.2045+6T>G)
c.2213+6T>G (n.2213+6T>G)
c.683-98A>C (n.683-98A>C)
n.2647+6T>G
19g.54938038A>GCA310015812NCR1,NLRP7c.2129+6T>C (n.2129+6T>C)
c.2045+6T>C (n.2045+6T>C)
c.2213+6T>C (n.2213+6T>C)
c.683-98A>G (n.683-98A>G)
n.2647+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938038A>TCA2581397189NCR1,NLRP7c.2129+6T>A (n.2129+6T>A)
c.2045+6T>A (n.2045+6T>A)
c.2213+6T>A (n.2213+6T>A)
c.683-98A>T (n.683-98A>T)
n.2647+6T>A
19g.54938040T>GCA645620162NCR1,NLRP7c.2129+4A>C (n.2129+4A>C)
c.2045+4A>C (n.2045+4A>C)
c.2213+4A>C (n.2213+4A>C)
c.683-96T>G (n.683-96T>G)
n.2647+4A>C
 COSMIC
19g.54938042A>CCA407860474NCR1,NLRP7c.2129+2T>G (n.2129+2T>G)
c.2045+2T>G (n.2045+2T>G)
c.2213+2T>G (n.2213+2T>G)
c.683-94A>C (n.683-94A>C)
n.2647+2T>G
19g.54938042A>GCA407860476NCR1,NLRP7c.2129+2T>C (n.2129+2T>C)
c.2045+2T>C (n.2045+2T>C)
c.2213+2T>C (n.2213+2T>C)
c.683-94A>G (n.683-94A>G)
n.2647+2T>C
19g.54938042A>TCA407860475NCR1,NLRP7c.2129+2T>A (n.2129+2T>A)
c.2045+2T>A (n.2045+2T>A)
c.2213+2T>A (n.2213+2T>A)
c.683-94A>T (n.683-94A>T)
n.2647+2T>A
 gnomAD v4
19g.54938043C>ACA407860477NCR1,NLRP7c.2129+1G>T (n.2129+1G>T)
c.2045+1G>T (n.2045+1G>T)
c.2213+1G>T (n.2213+1G>T)
c.683-93C>A (n.683-93C>A)
n.2647+1G>T
19g.54938043C>GCA407860479NCR1,NLRP7c.2129+1G>C (n.2129+1G>C)
c.2045+1G>C (n.2045+1G>C)
c.2213+1G>C (n.2213+1G>C)
c.683-93C>G (n.683-93C>G)
n.2647+1G>C
19g.54938043C>TCA407860478NCR1,NLRP7c.2129+1G>A (n.2129+1G>A)
c.2045+1G>A (n.2045+1G>A)
c.2213+1G>A (n.2213+1G>A)
c.683-93C>T (n.683-93C>T)
n.2647+1G>A
19g.54938044T>ACA407860480NCR1,NLRP7c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.2045A>T (p.Glu682Val)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
c.683-92T>A (n.683-92T>A)
n.2647A>T
19g.54938044T>CCA407860482NCR1,NLRP7c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.683-92T>C (n.683-92T>C)
n.2647A>G
 gnomAD v4
19g.54938044T>GCA407860481NCR1,NLRP7c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.683-92T>G (n.683-92T>G)
n.2647A>C
19g.54938045C>ACA407860483NCR1,NLRP7c.2128G>T (p.Glu710Ter)
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.683-91C>A (n.683-91C>A)
n.2646G>T
19g.54938045C=CA2343150143NCR1,NLRP7c.2128G= (p.Glu710=)
c.2044G= (p.Glu682=)
c.2212G= (p.Glu738=)
c.683-91C= (n.683-91C=)
n.2646G=
19g.54938045C>GCA407860484NCR1,NLRP7c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.683-91C>G (n.683-91C>G)
n.2646G>C
19g.54938045C>TCA407860485NCR1,NLRP7c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.683-91C>T (n.683-91C>T)
n.2646G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938047A>CCA407860486NCR1,NLRP7c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.683-89A>C (n.683-89A>C)
n.2644T>G
19g.54938047A>GCA407860487NCR1,NLRP7c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.683-89A>G (n.683-89A>G)
n.2644T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54938047A>TCA407860488NCR1,NLRP7c.2126T>A (p.Val709Glu)
c.2042T>A (p.Val681Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.683-89A>T (n.683-89A>T)
n.2644T>A
19g.54938048C>ACA407860489NCR1,NLRP7c.2125G>T (p.Val709Leu)
c.2041G>T (p.Val681Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.683-88C>A (n.683-88C>A)
n.2643G>T
19g.54938048C>GCA407860490NCR1,NLRP7c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.683-88C>G (n.683-88C>G)
n.2643G>C
19g.54938048C>TCA407860491NCR1,NLRP7c.2125G>A (p.Val709Met)
c.2041G>A (p.Val681Met)
c.2209G>A (p.Val737Met)
c.683-88C>T (n.683-88C>T)
n.2643G>A
19g.54938049T>ACA407860492NCR1,NLRP7c.2124A>T (p.Lys708Asn)
c.2040A>T (p.Lys680Asn)
c.2208A>T (p.Lys736Asn)
c.683-87T>A (n.683-87T>A)
n.2642A>T
19g.54938049T>CCA2587198097NCR1,NLRP7c.2124A>G (p.Lys708=)
c.2040A>G (p.Lys680=)
c.2208A>G (p.Lys736=)
c.683-87T>C (n.683-87T>C)
n.2642A>G
 gnomAD v4
19g.54938049T>GCA407860493NCR1,NLRP7c.2124A>C (p.Lys708Asn)
c.2040A>C (p.Lys680Asn)
c.2208A>C (p.Lys736Asn)
c.683-87T>G (n.683-87T>G)
n.2642A>C
19g.54938050T>ACA407860496NCR1,NLRP7c.2123A>T (p.Lys708Ile)
c.2039A>T (p.Lys680Ile)
c.2207A>T (p.Lys736Ile)
c.683-86T>A (n.683-86T>A)
n.2641A>T
19g.54938050T>CCA407860495NCR1,NLRP7c.2123A>G (p.Lys708Arg)
c.2039A>G (p.Lys680Arg)
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
c.683-86T>C (n.683-86T>C)
n.2641A>G
19g.54938050T>GCA407860494NCR1,NLRP7c.2123A>C (p.Lys708Thr)
c.2039A>C (p.Lys680Thr)
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
c.683-86T>G (n.683-86T>G)
n.2641A>C
19g.54938051T>ACA407860497NCR1,NLRP7c.2122A>T (p.Lys708Ter)
c.2038A>T (p.Lys680Ter)
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
c.683-85T>A (n.683-85T>A)
n.2640A>T
19g.54938051T>CCA407860498NCR1,NLRP7c.2122A>G (p.Lys708Glu)
c.2038A>G (p.Lys680Glu)
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
c.683-85T>C (n.683-85T>C)
n.2640A>G
19g.54938051T>GCA407860499NCR1,NLRP7c.2122A>C (p.Lys708Gln)
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
c.683-85T>G (n.683-85T>G)
n.2640A>C
19g.54938052C>ACA407860500NCR1,NLRP7c.2121G>T (p.Gln707His)
c.2037G>T (p.Gln679His)
c.2205G>T (p.Gln735His)
c.683-84C>A (n.683-84C>A)
n.2639G>T
19g.54938052C>GCA407860501NCR1,NLRP7c.2121G>C (p.Gln707His)
c.2037G>C (p.Gln679His)
c.2205G>C (p.Gln735His)
c.683-84C>G (n.683-84C>G)
n.2639G>C
19g.54938053T>ACA407860502NCR1,NLRP7c.2120A>T (p.Gln707Leu)
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.683-83T>A (n.683-83T>A)
n.2638A>T
 gnomAD v4
19g.54938053T>CCA407860503NCR1,NLRP7c.2120A>G (p.Gln707Arg)
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.683-83T>C (n.683-83T>C)
n.2638A>G
19g.54938053T>GCA407860504NCR1,NLRP7c.2120A>C (p.Gln707Pro)
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.683-83T>G (n.683-83T>G)
n.2638A>C
19g.54938054G>ACA407860505NCR1,NLRP7c.2119C>T (p.Gln707Ter)
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.683-82G>A (n.683-82G>A)
n.2637C>T
19g.54938054G>CCA407860506NCR1,NLRP7c.2119C>G (p.Gln707Glu)
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.683-82G>C (n.683-82G>C)
n.2637C>G
19g.54938054G>TCA407860507NCR1,NLRP7c.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.683-82G>T (n.683-82G>T)
n.2637C>A
19g.54938056A>CCA407860510NCR1,NLRP7c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.683-80A>C (n.683-80A>C)
n.2635T>G
19g.54938056A>GCA407860509NCR1,NLRP7c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.683-80A>G (n.683-80A>G)
n.2635T>C
 gnomAD v4
19g.54938056A>TCA407860508NCR1,NLRP7c.2117T>A (p.Leu706Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.683-80A>T (n.683-80A>T)
n.2635T>A
19g.54938057G>ACA645620163NCR1,NLRP7c.2116C>T (p.Leu706=)
c.2032C>T (p.Leu678=)
c.2200C>T (p.Leu734=)
c.683-79G>A (n.683-79G>A)
n.2634C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54938057G>CCA407860511NCR1,NLRP7c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.683-79G>C (n.683-79G>C)
n.2634C>G
19g.54938057G=CA2343150144NCR1,NLRP7c.2116C= (p.Leu706=)
c.2032C= (p.Leu678=)
c.2200C= (p.Leu734=)
c.683-79G= (n.683-79G=)
n.2634C=
19g.54938057G>TCA407860512NCR1,NLRP7c.2116C>A (p.Leu706Met)
c.2032C>A (p.Leu678Met)
c.2200C>A (p.Leu734Met)
c.683-79G>T (n.683-79G>T)
n.2634C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938058A=CA2343150145NCR1,NLRP7c.2115T= (p.His705=)
c.2031T= (p.His677=)
c.2199T= (p.His733=)
c.683-78A= (n.683-78A=)
n.2633T=
19g.54938058A>CCA407860513NCR1,NLRP7c.2115T>G (p.His705Gln)
c.2031T>G (p.His677Gln)
c.2199T>G (p.His733Gln)
c.683-78A>C (n.683-78A>C)
n.2633T>G
19g.54938058A>GCA883690127NCR1,NLRP7c.2115T>C (p.His705=)
c.2031T>C (p.His677=)
c.2199T>C (p.His733=)
c.683-78A>G (n.683-78A>G)
n.2633T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938058A>TCA407860514NCR1,NLRP7c.2115T>A (p.His705Gln)
c.2031T>A (p.His677Gln)
c.2199T>A (p.His733Gln)
c.683-78A>T (n.683-78A>T)
n.2633T>A
19g.54938059T>ACA407860515NCR1,NLRP7c.2114A>T (p.His705Leu)
c.2030A>T (p.His677Leu)
c.2198A>T (p.His733Leu)
c.683-77T>A (n.683-77T>A)
n.2632A>T
19g.54938059T>CCA407860516NCR1,NLRP7c.2114A>G (p.His705Arg)
c.2030A>G (p.His677Arg)
c.2198A>G (p.His733Arg)
c.683-77T>C (n.683-77T>C)
n.2632A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938059T>GCA407860517NCR1,NLRP7c.2114A>C (p.His705Pro)
c.2030A>C (p.His677Pro)
c.2198A>C (p.His733Pro)
c.683-77T>G (n.683-77T>G)
n.2632A>C
 gnomAD v4
19g.54938059T=CA2343150146NCR1,NLRP7c.2114A= (p.His705=)
c.2030A= (p.His677=)
c.2198A= (p.His733=)
c.683-77T= (n.683-77T=)
n.2632A=
19g.54938060G>ACA407860518NCR1,NLRP7c.2113C>T (p.His705Tyr)
c.2029C>T (p.His677Tyr)
c.2197C>T (p.His733Tyr)
c.683-76G>A (n.683-76G>A)
n.2631C>T
 gnomAD v4
19g.54938060G>CCA407860519NCR1,NLRP7c.2113C>G (p.His705Asp)
c.2029C>G (p.His677Asp)
c.2197C>G (p.His733Asp)
c.683-76G>C (n.683-76G>C)
n.2631C>G
19g.54938060G>TCA407860520NCR1,NLRP7c.2113C>A (p.His705Asn)
c.2029C>A (p.His677Asn)
c.2197C>A (p.His733Asn)
c.683-76G>T (n.683-76G>T)
n.2631C>A
19g.54938061A>CCA407860521NCR1,NLRP7c.2112T>G (p.Cys704Trp)
c.2028T>G (p.Cys676Trp)
c.2196T>G (p.Cys732Trp)
c.683-75A>C (n.683-75A>C)
n.2630T>G
19g.54938061A>GCA2587198098NCR1,NLRP7c.2112T>C (p.Cys704=)
c.2028T>C (p.Cys676=)
c.2196T>C (p.Cys732=)
c.683-75A>G (n.683-75A>G)
n.2630T>C
 gnomAD v4
19g.54938061A>TCA407860522NCR1,NLRP7c.2112T>A (p.Cys704Ter)
c.2028T>A (p.Cys676Ter)
c.2196T>A (p.Cys732Ter)
c.683-75A>T (n.683-75A>T)
n.2630T>A
19g.54938062C>ACA407860525NCR1,NLRP7c.2111G>T (p.Cys704Phe)
c.2027G>T (p.Cys676Phe)
c.2195G>T (p.Cys732Phe)
c.683-74C>A (n.683-74C>A)
n.2629G>T
19g.54938062C>GCA407860523NCR1,NLRP7c.2111G>C (p.Cys704Ser)
c.2027G>C (p.Cys676Ser)
c.2195G>C (p.Cys732Ser)
c.683-74C>G (n.683-74C>G)
n.2629G>C
19g.54938062C>TCA407860524NCR1,NLRP7c.2111G>A (p.Cys704Tyr)
c.2027G>A (p.Cys676Tyr)
c.2195G>A (p.Cys732Tyr)
c.683-74C>T (n.683-74C>T)
n.2629G>A
 dbSNP
19g.54938063A>CCA407860526NCR1,NLRP7c.2110T>G (p.Cys704Gly)
c.2026T>G (p.Cys676Gly)
c.2194T>G (p.Cys732Gly)
c.683-73A>C (n.683-73A>C)
n.2628T>G
19g.54938063A>GCA407860527NCR1,NLRP7c.2110T>C (p.Cys704Arg)
c.2026T>C (p.Cys676Arg)
c.2194T>C (p.Cys732Arg)
c.683-73A>G (n.683-73A>G)
n.2628T>C
19g.54938063A>TCA407860528NCR1,NLRP7c.2110T>A (p.Cys704Ser)
c.2026T>A (p.Cys676Ser)
c.2194T>A (p.Cys732Ser)
c.683-73A>T (n.683-73A>T)
n.2628T>A
19g.54938064G>ACA645620164NCR1,NLRP7c.2109C>T (p.Thr703=)
c.2025C>T (p.Thr675=)
c.2193C>T (p.Thr731=)
c.683-72G>A (n.683-72G>A)
n.2627C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54938064G=CA2343150147NCR1,NLRP7c.2109C= (p.Thr703=)
c.2025C= (p.Thr675=)
c.2193C= (p.Thr731=)
c.683-72G= (n.683-72G=)
n.2627C=
19g.54938064G>TCA2587198099NCR1,NLRP7c.2109C>A (p.Thr703=)
c.2025C>A (p.Thr675=)
c.2193C>A (p.Thr731=)
c.683-72G>T (n.683-72G>T)
n.2627C>A
 gnomAD v4
19g.54938065G>ACA407860529NCR1,NLRP7c.2108C>T (p.Thr703Ile)
c.2024C>T (p.Thr675Ile)
c.2192C>T (p.Thr731Ile)
c.683-71G>A (n.683-71G>A)
n.2626C>T
 gnomAD v4
19g.54938065G>CCA407860530NCR1,NLRP7c.2108C>G (p.Thr703Ser)
c.2024C>G (p.Thr675Ser)
c.2192C>G (p.Thr731Ser)
c.683-71G>C (n.683-71G>C)
n.2626C>G
19g.54938065G>TCA407860531NCR1,NLRP7c.2108C>A (p.Thr703Asn)
c.2024C>A (p.Thr675Asn)
c.2192C>A (p.Thr731Asn)
c.683-71G>T (n.683-71G>T)
n.2626C>A
19g.54938066T>ACA407860532NCR1,NLRP7c.2107A>T (p.Thr703Ser)
c.2023A>T (p.Thr675Ser)
c.2191A>T (p.Thr731Ser)
c.683-70T>A (n.683-70T>A)
n.2625A>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54938066T>CCA407860533NCR1,NLRP7c.2107A>G (p.Thr703Ala)
c.2023A>G (p.Thr675Ala)
c.2191A>G (p.Thr731Ala)
c.683-70T>C (n.683-70T>C)
n.2625A>G
 dbSNP
19g.54938066T>GCA407860534NCR1,NLRP7c.2107A>C (p.Thr703Pro)
c.2023A>C (p.Thr675Pro)
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
c.683-70T>G (n.683-70T>G)
n.2625A>C
19g.54938066T=CA2343150148NCR1,NLRP7c.2107A= (p.Thr703=)
c.2023A= (p.Thr675=)
c.2191A= (p.Thr731=)
c.683-70T= (n.683-70T=)
n.2625A=
19g.54938067G>CCA407860535NCR1,NLRP7c.2106C>G (p.Ser702Arg)
c.2022C>G (p.Ser674Arg)
c.2190C>G (p.Ser730Arg)
c.683-69G>C (n.683-69G>C)
n.2624C>G
19g.54938067G>TCA407860536NCR1,NLRP7c.2106C>A (p.Ser702Arg)
c.2022C>A (p.Ser674Arg)
c.2190C>A (p.Ser730Arg)
c.683-69G>T (n.683-69G>T)
n.2624C>A
19g.54938068C>ACA407860537NCR1,NLRP7c.2105G>T (p.Ser702Ile)
c.2021G>T (p.Ser674Ile)
c.2189G>T (p.Ser730Ile)
c.683-68C>A (n.683-68C>A)
n.2623G>T
 COSMIC
19g.54938068C=CA2343150149NCR1,NLRP7c.2105G= (p.Ser702=)
c.2021G= (p.Ser674=)
c.2189G= (p.Ser730=)
c.683-68C= (n.683-68C=)
n.2623G=
19g.54938068C>GCA310015819NCR1,NLRP7c.2105G>C (p.Ser702Thr)
c.2021G>C (p.Ser674Thr)
c.2189G>C (p.Ser730Thr)
c.683-68C>G (n.683-68C>G)
n.2623G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938068C>TCA310015826NCR1,NLRP7c.2105G>A (p.Ser702Asn)
c.2021G>A (p.Ser674Asn)
c.2189G>A (p.Ser730Asn)
c.683-68C>T (n.683-68C>T)
n.2623G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938069T>ACA407860538NCR1,NLRP7c.2104A>T (p.Ser702Cys)
c.2020A>T (p.Ser674Cys)
c.2188A>T (p.Ser730Cys)
c.683-67T>A (n.683-67T>A)
n.2622A>T
19g.54938069T>CCA407860540NCR1,NLRP7c.2104A>G (p.Ser702Gly)
c.2020A>G (p.Ser674Gly)
c.2188A>G (p.Ser730Gly)
c.683-67T>C (n.683-67T>C)
n.2622A>G
19g.54938069T>GCA407860539NCR1,NLRP7c.2104A>C (p.Ser702Arg)
c.2020A>C (p.Ser674Arg)
c.2188A>C (p.Ser730Arg)
c.683-67T>G (n.683-67T>G)
n.2622A>C
19g.54938071C>ACA407860541NCR1,NLRP7c.2102G>T (p.Arg701Leu)
c.2018G>T (p.Arg673Leu)
c.2186G>T (p.Arg729Leu)
c.683-65C>A (n.683-65C>A)
n.2620G>T
19g.54938071C=CA2343150150NCR1,NLRP7c.2102G= (p.Arg701=)
c.2018G= (p.Arg673=)
c.2186G= (p.Arg729=)
c.683-65C= (n.683-65C=)
n.2620G=
19g.54938071C>GCA407860542NCR1,NLRP7c.2102G>C (p.Arg701Pro)
c.2018G>C (p.Arg673Pro)
c.2186G>C (p.Arg729Pro)
c.683-65C>G (n.683-65C>G)
n.2620G>C
19g.54938071C>TCA310015840NCR1,NLRP7c.2102G>A (p.Arg701His)
c.2018G>A (p.Arg673His)
c.2186G>A (p.Arg729His)
c.683-65C>T (n.683-65C>T)
n.2620G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938072G>ACA149994NCR1,NLRP7c.2101C>T (p.Arg701Cys)
c.2017C>T (p.Arg673Cys)
c.2185C>T (p.Arg729Cys)
c.683-64G>A (n.683-64G>A)
n.2619C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938072G>CCA407860543NCR1,NLRP7c.2101C>G (p.Arg701Gly)
c.2017C>G (p.Arg673Gly)
c.2185C>G (p.Arg729Gly)
c.683-64G>C (n.683-64G>C)
n.2619C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54938072G=CA2343150151NCR1,NLRP7c.2101C= (p.Arg701=)
c.2017C= (p.Arg673=)
c.2185C= (p.Arg729=)
c.683-64G= (n.683-64G=)
n.2619C=
19g.54938072G>TCA407860544NCR1,NLRP7c.2101C>A (p.Arg701Ser)
c.2017C>A (p.Arg673Ser)
c.2185C>A (p.Arg729Ser)
c.683-64G>T (n.683-64G>T)
n.2619C>A
 COSMIC COSMIC
19g.54938073G=CA2343150152NCR1,NLRP7c.2100C= (p.Thr700=)
c.2016C= (p.Thr672=)
c.2184C= (p.Thr728=)
c.683-63G= (n.683-63G=)
n.2618C=
19g.54938073G>TCA310015853NCR1,NLRP7c.2100C>A (p.Thr700=)
c.2016C>A (p.Thr672=)
c.2184C>A (p.Thr728=)
c.683-63G>T (n.683-63G>T)
n.2618C>A
 dbSNP
19g.54938074G>ACA407860545NCR1,NLRP7c.2099C>T (p.Thr700Ile)
c.2015C>T (p.Thr672Ile)
c.2183C>T (p.Thr728Ile)
c.683-62G>A (n.683-62G>A)
n.2617C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938074G>CCA407860546NCR1,NLRP7c.2099C>G (p.Thr700Ser)
c.2015C>G (p.Thr672Ser)
c.2183C>G (p.Thr728Ser)
c.683-62G>C (n.683-62G>C)
n.2617C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938074G=CA2343150153NCR1,NLRP7c.2099C= (p.Thr700=)
c.2015C= (p.Thr672=)
c.2183C= (p.Thr728=)
c.683-62G= (n.683-62G=)
n.2617C=
19g.54938074G>TCA407860547NCR1,NLRP7c.2099C>A (p.Thr700Asn)
c.2015C>A (p.Thr672Asn)
c.2183C>A (p.Thr728Asn)
c.683-62G>T (n.683-62G>T)
n.2617C>A
19g.54938075T>ACA407860550NCR1,NLRP7c.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.2014A>T (p.Thr672Ser)
c.2182A>T (p.Thr728Ser)
c.683-61T>A (n.683-61T>A)
n.2616A>T
19g.54938075T>CCA407860549NCR1,NLRP7c.2098A>G (p.Thr700Ala)
c.2014A>G (p.Thr672Ala)
c.2182A>G (p.Thr728Ala)
c.683-61T>C (n.683-61T>C)
n.2616A>G
19g.54938075T>GCA407860548NCR1,NLRP7c.2098A>C (p.Thr700Pro)
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
c.2182A>C (p.Thr728Pro)
c.683-61T>G (n.683-61T>G)
n.2616A>C
19g.54938077A>CCA407860551NCR1,NLRP7c.2096T>G (p.Val699Gly)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.2180T>G (p.Val727Gly)
c.683-59A>C (n.683-59A>C)
n.2614T>G
19g.54938077A>GCA407860552NCR1,NLRP7c.2096T>C (p.Val699Ala)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.683-59A>G (n.683-59A>G)
n.2614T>C
19g.54938077A>TCA407860553NCR1,NLRP7c.2096T>A (p.Val699Glu)
c.2012T>A (p.Val671Glu)
c.2180T>A (p.Val727Glu)
c.683-59A>T (n.683-59A>T)
n.2614T>A
19g.54938078C>ACA407860554NCR1,NLRP7c.2095G>T (p.Val699Leu)
c.2011G>T (p.Val671Leu)
c.2179G>T (p.Val727Leu)
c.683-58C>A (n.683-58C>A)
n.2613G>T
 gnomAD v4
19g.54938078C=CA2343150154NCR1,NLRP7c.2095G= (p.Val699=)
c.2011G= (p.Val671=)
c.2179G= (p.Val727=)
c.683-58C= (n.683-58C=)
n.2613G=
19g.54938078C>GCA407860555NCR1,NLRP7c.2095G>C (p.Val699Leu)
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.683-58C>G (n.683-58C>G)
n.2613G>C
19g.54938078C>TCA149991NCR1,NLRP7c.2095G>A (p.Val699Ile)
c.2011G>A (p.Val671Ile)
c.2179G>A (p.Val727Ile)
c.683-58C>T (n.683-58C>T)
n.2613G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938079G>ACA149988NCR1,NLRP7c.2094C>T (p.His698=)
c.2010C>T (p.His670=)
c.2178C>T (p.His726=)
c.683-57G>A (n.683-57G>A)
n.2612C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54938079G>CCA407860556NCR1,NLRP7c.2094C>G (p.His698Gln)
c.2010C>G (p.His670Gln)
c.2178C>G (p.His726Gln)
c.683-57G>C (n.683-57G>C)
n.2612C>G
19g.54938079G=CA2343150155NCR1,NLRP7c.2094C= (p.His698=)
c.2010C= (p.His670=)
c.2178C= (p.His726=)
c.683-57G= (n.683-57G=)
n.2612C=
19g.54938079G>TCA407860557NCR1,NLRP7c.2094C>A (p.His698Gln)
c.2010C>A (p.His670Gln)
c.2178C>A (p.His726Gln)
c.683-57G>T (n.683-57G>T)
n.2612C>A
19g.54938080T>ACA407860558NCR1,NLRP7c.2093A>T (p.His698Leu)
c.2009A>T (p.His670Leu)
c.2177A>T (p.His726Leu)
c.683-56T>A (n.683-56T>A)
n.2611A>T
19g.54938080T>CCA407860559NCR1,NLRP7c.2093A>G (p.His698Arg)
c.2009A>G (p.His670Arg)
c.2177A>G (p.His726Arg)
c.683-56T>C (n.683-56T>C)
n.2611A>G
19g.54938080T>GCA407860560NCR1,NLRP7c.2093A>C (p.His698Pro)
c.2009A>C (p.His670Pro)
c.2177A>C (p.His726Pro)
c.683-56T>G (n.683-56T>G)
n.2611A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938081G>ACA407860562NCR1,NLRP7c.2092C>T (p.His698Tyr)
c.2008C>T (p.His670Tyr)
c.2176C>T (p.His726Tyr)
c.683-55G>A (n.683-55G>A)
n.2610C>T
 gnomAD v4
19g.54938081G>CCA407860563NCR1,NLRP7c.2092C>G (p.His698Asp)
c.2008C>G (p.His670Asp)
c.2176C>G (p.His726Asp)
c.683-55G>C (n.683-55G>C)
n.2610C>G
19g.54938081G>TCA407860561NCR1,NLRP7c.2092C>A (p.His698Asn)
c.2008C>A (p.His670Asn)
c.2176C>A (p.His726Asn)
c.683-55G>T (n.683-55G>T)
n.2610C>A
19g.54938082delCA2587198100NCR1,NLRP7c.2092del (p.His698ThrfsTer2)
c.2008del (p.His670ThrfsTer2)
c.2176del (p.His726ThrfsTer2)
c.683-54del (n.683-54del)
n.2610del
 gnomAD v4
19g.54938082G>CCA310015860NCR1,NLRP7c.2091C>G (p.Asp697Glu)
c.2007C>G (p.Asp669Glu)
c.2175C>G (p.Asp725Glu)
c.683-54G>C (n.683-54G>C)
n.2609C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938082G=CA2343150156NCR1,NLRP7c.2091C= (p.Asp697=)
c.2007C= (p.Asp669=)
c.2175C= (p.Asp725=)
c.683-54G= (n.683-54G=)
n.2609C=
19g.54938082G>TCA407860564NCR1,NLRP7c.2091C>A (p.Asp697Glu)
c.2007C>A (p.Asp669Glu)
c.2175C>A (p.Asp725Glu)
c.683-54G>T (n.683-54G>T)
n.2609C>A
19g.54938083T>ACA407860565NCR1,NLRP7c.2090A>T (p.Asp697Val)
c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.2174A>T (p.Asp725Val)
c.683-53T>A (n.683-53T>A)
n.2608A>T
19g.54938083T>CCA407860566NCR1,NLRP7c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.2174A>G (p.Asp725Gly)
c.683-53T>C (n.683-53T>C)
n.2608A>G
 COSMIC COSMIC
19g.54938083T>GCA407860567NCR1,NLRP7c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.2174A>C (p.Asp725Ala)
c.683-53T>G (n.683-53T>G)
n.2608A>C
19g.54938086_54938113dupCA2587198101NCR1,NLRP7c.2063_2090dup (p.Asp697GlufsTer2)
c.1979_2006dup (p.Asp669GlufsTer2)
c.2147_2174dup (p.Asp725GlufsTer2)
c.683-50_683-23dup (n.683-50_683-23dup)
n.2581_2608dup
 gnomAD v4
19g.54938084C>ACA407860568NCR1,NLRP7c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.2173G>T (p.Asp725Tyr)
c.683-52C>A (n.683-52C>A)
n.2607G>T
19g.54938084C>GCA407860569NCR1,NLRP7c.2089G>C (p.Asp697His)
c.2005G>C (p.Asp669His)
c.2173G>C (p.Asp725His)
c.683-52C>G (n.683-52C>G)
n.2607G>C
19g.54938084C>TCA407860570NCR1,NLRP7c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.2173G>A (p.Asp725Asn)
c.683-52C>T (n.683-52C>T)
n.2607G>A
19g.54938085A>CCA407860571NCR1,NLRP7c.2088T>G (p.Cys696Trp)
c.2004T>G (p.Cys668Trp)
c.2172T>G (p.Cys724Trp)
c.683-51A>C (n.683-51A>C)
n.2606T>G
19g.54938085A>TCA407860572NCR1,NLRP7c.2088T>A (p.Cys696Ter)
c.2004T>A (p.Cys668Ter)
c.2172T>A (p.Cys724Ter)
c.683-51A>T (n.683-51A>T)
n.2606T>A
 gnomAD v4
19g.54938086C>ACA407860573NCR1,NLRP7c.2087G>T (p.Cys696Phe)
c.2003G>T (p.Cys668Phe)
c.2171G>T (p.Cys724Phe)
c.683-50C>A (n.683-50C>A)
n.2605G>T
19g.54938086C>GCA407860574NCR1,NLRP7c.2087G>C (p.Cys696Ser)
c.2003G>C (p.Cys668Ser)
c.2171G>C (p.Cys724Ser)
c.683-50C>G (n.683-50C>G)
n.2605G>C
19g.54938086C>TCA407860575NCR1,NLRP7c.2087G>A (p.Cys696Tyr)
c.2003G>A (p.Cys668Tyr)
c.2171G>A (p.Cys724Tyr)
c.683-50C>T (n.683-50C>T)
n.2605G>A
19g.54938087A>CCA407860578NCR1,NLRP7c.2086T>G (p.Cys696Gly)
c.2002T>G (p.Cys668Gly)
c.2170T>G (p.Cys724Gly)
c.683-49A>C (n.683-49A>C)
n.2604T>G
19g.54938087A>GCA407860577NCR1,NLRP7c.2086T>C (p.Cys696Arg)
c.2002T>C (p.Cys668Arg)
c.2170T>C (p.Cys724Arg)
c.683-49A>G (n.683-49A>G)
n.2604T>C
19g.54938087A>TCA407860576NCR1,NLRP7c.2086T>A (p.Cys696Ser)
c.2002T>A (p.Cys668Ser)
c.2170T>A (p.Cys724Ser)
c.683-49A>T (n.683-49A>T)
n.2604T>A
19g.54938089A>CCA407860579NCR1,NLRP7c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
c.683-47A>C (n.683-47A>C)
n.2602T>G
19g.54938089A>GCA407860580NCR1,NLRP7c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
c.683-47A>G (n.683-47A>G)
n.2602T>C
19g.54938089A>TCA407860581NCR1,NLRP7c.2084T>A (p.Leu695His)
c.2000T>A (p.Leu667His)
c.2168T>A (p.Leu723His)
c.683-47A>T (n.683-47A>T)
n.2602T>A
19g.54938090G>ACA310015861NCR1,NLRP7c.2083C>T (p.Leu695Phe)
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.2167C>T (p.Leu723Phe)
c.683-46G>A (n.683-46G>A)
n.2601C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54938090G>CCA407860582NCR1,NLRP7c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.2167C>G (p.Leu723Val)
c.683-46G>C (n.683-46G>C)
n.2601C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54938090G=CA2343150157NCR1,NLRP7c.2083C= (p.Leu695=)
c.1999C= (p.Leu667=)
c.2167C= (p.Leu723=)
c.683-46G= (n.683-46G=)
n.2601C=
19g.54938090G>TCA407860583NCR1,NLRP7c.2083C>A (p.Leu695Ile)
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.2167C>A (p.Leu723Ile)
c.683-46G>T (n.683-46G>T)
n.2601C>A
19g.54938091A>CCA407860584NCR1,NLRP7c.2082T>G (p.Ile694Met)
c.1998T>G (p.Ile666Met)
c.2166T>G (p.Ile722Met)
c.683-45A>C (n.683-45A>C)
n.2600T>G
19g.54938092A>CCA407860585NCR1,NLRP7c.2081T>G (p.Ile694Ser)
c.1997T>G (p.Ile666Ser)
c.2165T>G (p.Ile722Ser)
c.683-44A>C (n.683-44A>C)
n.2599T>G
19g.54938092A>GCA407860586NCR1,NLRP7c.2081T>C (p.Ile694Thr)
c.1997T>C (p.Ile666Thr)
c.2165T>C (p.Ile722Thr)
c.683-44A>G (n.683-44A>G)
n.2599T>C
19g.54938092A>TCA407860587NCR1,NLRP7c.2081T>A (p.Ile694Asn)
c.1997T>A (p.Ile666Asn)
c.2165T>A (p.Ile722Asn)
c.683-44A>T (n.683-44A>T)
n.2599T>A
19g.54938093T>ACA407860588NCR1,NLRP7c.2080A>T (p.Ile694Phe)
c.1996A>T (p.Ile666Phe)
c.2164A>T (p.Ile722Phe)
c.683-43T>A (n.683-43T>A)
n.2598A>T
19g.54938093T>CCA407860589NCR1,NLRP7c.2080A>G (p.Ile694Val)
c.1996A>G (p.Ile666Val)
c.2164A>G (p.Ile722Val)
c.683-43T>C (n.683-43T>C)
n.2598A>G
19g.54938093T>GCA407860590NCR1,NLRP7c.2080A>C (p.Ile694Leu)
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
c.2164A>C (p.Ile722Leu)
c.683-43T>G (n.683-43T>G)
n.2598A>C

Number of alleles fetched