Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.54937811_54942169dup | CA407860473 | NLRP7 | c.-39-386_2129+266dup c.-39-386_2045+266dup c.46-386_2213+266dup n.480-386_2647+266dup | ClinVar |
19 | g.54937989A= | CA2343150115 | NCR1,NLRP7 | c.2129+55T= (n.2129+55T=) c.2045+55T= (n.2045+55T=) c.2213+55T= (n.2213+55T=) c.683-147A= (n.683-147A=) n.2647+55T= | |
19 | g.54937989A>G | CA2343150116 | NCR1,NLRP7 | c.2129+55T>C (n.2129+55T>C) c.2045+55T>C (n.2045+55T>C) c.2213+55T>C (n.2213+55T>C) c.683-147A>G (n.683-147A>G) n.2647+55T>C | dbSNP |
19 | g.54937990C>A | CA2587198077 | NCR1,NLRP7 | c.2129+54G>T (n.2129+54G>T) c.2045+54G>T (n.2045+54G>T) c.2213+54G>T (n.2213+54G>T) c.683-146C>A (n.683-146C>A) n.2647+54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54937991A>T | CA2587198078 | NCR1,NLRP7 | c.2129+53T>A (n.2129+53T>A) c.2045+53T>A (n.2045+53T>A) c.2213+53T>A (n.2213+53T>A) c.683-145A>T (n.683-145A>T) n.2647+53T>A | gnomAD v4 |
19 | g.54937992A= | CA2343150117 | NCR1,NLRP7 | c.2129+52T= (n.2129+52T=) c.2045+52T= (n.2045+52T=) c.2213+52T= (n.2213+52T=) c.683-144A= (n.683-144A=) n.2647+52T= | |
19 | g.54937992A>C | CA2343150118 | NCR1,NLRP7 | c.2129+52T>G (n.2129+52T>G) c.2045+52T>G (n.2045+52T>G) c.2213+52T>G (n.2213+52T>G) c.683-144A>C (n.683-144A>C) n.2647+52T>G | dbSNP |
19 | g.54937993G>A | CA2587198079 | NCR1,NLRP7 | c.2129+51C>T (n.2129+51C>T) c.2045+51C>T (n.2045+51C>T) c.2213+51C>T (n.2213+51C>T) c.683-143G>A (n.683-143G>A) n.2647+51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54937996G>T | CA2587198080 | NCR1,NLRP7 | c.2129+48C>A (n.2129+48C>A) c.2045+48C>A (n.2045+48C>A) c.2213+48C>A (n.2213+48C>A) c.683-140G>T (n.683-140G>T) n.2647+48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54937997C= | CA2343150119 | NCR1,NLRP7 | c.2129+47G= (n.2129+47G=) c.2045+47G= (n.2045+47G=) c.2213+47G= (n.2213+47G=) c.683-139C= (n.683-139C=) n.2647+47G= | |
19 | g.54937997C>T | CA2343150120 | NCR1,NLRP7 | c.2129+47G>A (n.2129+47G>A) c.2045+47G>A (n.2045+47G>A) c.2213+47G>A (n.2213+47G>A) c.683-139C>T (n.683-139C>T) n.2647+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54937998T>C | CA883690071 | NCR1,NLRP7 | c.2129+46A>G (n.2129+46A>G) c.2045+46A>G (n.2045+46A>G) c.2213+46A>G (n.2213+46A>G) c.683-138T>C (n.683-138T>C) n.2647+46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54937998T= | CA2343150121 | NCR1,NLRP7 | c.2129+46A= (n.2129+46A=) c.2045+46A= (n.2045+46A=) c.2213+46A= (n.2213+46A=) c.683-138T= (n.683-138T=) n.2647+46A= | |
19 | g.54937999T>G | CA2736091020 | NCR1,NLRP7 | c.2129+45A>C (n.2129+45A>C) c.2045+45A>C (n.2045+45A>C) c.2213+45A>C (n.2213+45A>C) c.683-137T>G (n.683-137T>G) n.2647+45A>C | dbSNP |
19 | g.54938001G>C | CA2587198081 | NCR1,NLRP7 | c.2129+43C>G (n.2129+43C>G) c.2045+43C>G (n.2045+43C>G) c.2213+43C>G (n.2213+43C>G) c.683-135G>C (n.683-135G>C) n.2647+43C>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938001G>T | CA2576889672 | NCR1,NLRP7 | c.2129+43C>A (n.2129+43C>A) c.2045+43C>A (n.2045+43C>A) c.2213+43C>A (n.2213+43C>A) c.683-135G>T (n.683-135G>T) n.2647+43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938003C>T | CA2587198082 | NCR1,NLRP7 | c.2129+41G>A (n.2129+41G>A) c.2045+41G>A (n.2045+41G>A) c.2213+41G>A (n.2213+41G>A) c.683-133C>T (n.683-133C>T) n.2647+41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938004_54938008delinsATCGT | CA2343150122 | NCR1,NLRP7 | c.2129+36_2129+40delinsACGAT (n.2129+36_2129+40delinsACGAT) c.2045+36_2045+40delinsACGAT (n.2045+36_2045+40delinsACGAT) c.2213+36_2213+40delinsACGAT (n.2213+36_2213+40delinsACGAT) c.683-132_683-128delinsATCGT (n.683-132_683-128delinsATCGT) n.2647+36_2647+40delinsACGAT | |
19 | g.54938005T>C | CA2587198083 | NCR1,NLRP7 | c.2129+39A>G (n.2129+39A>G) c.2045+39A>G (n.2045+39A>G) c.2213+39A>G (n.2213+39A>G) c.683-131T>C (n.683-131T>C) n.2647+39A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938007_54938010del | CA997220192 | NCR1,NLRP7 | c.2129+36_2129+39del (n.2129+36_2129+39del) c.2045+36_2045+39del (n.2045+36_2045+39del) c.2213+36_2213+39del (n.2213+36_2213+39del) c.683-129_683-126del (n.683-129_683-126del) n.2647+36_2647+39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938006C>A | CA2581397187 | NCR1,NLRP7 | c.2129+38G>T (n.2129+38G>T) c.2045+38G>T (n.2045+38G>T) c.2213+38G>T (n.2213+38G>T) c.683-130C>A (n.683-130C>A) n.2647+38G>T | |
19 | g.54938006C= | CA2343150123 | NCR1,NLRP7 | c.2129+38G= (n.2129+38G=) c.2045+38G= (n.2045+38G=) c.2213+38G= (n.2213+38G=) c.683-130C= (n.683-130C=) n.2647+38G= | |
19 | g.54938006C>G | CA150001 | NCR1,NLRP7 | c.2129+38G>C (n.2129+38G>C) c.2045+38G>C (n.2045+38G>C) c.2213+38G>C (n.2213+38G>C) c.683-130C>G (n.683-130C>G) n.2647+38G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938006C>T | CA310015677 | NCR1,NLRP7 | c.2129+38G>A (n.2129+38G>A) c.2045+38G>A (n.2045+38G>A) c.2213+38G>A (n.2213+38G>A) c.683-130C>T (n.683-130C>T) n.2647+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938007G>A | CA310015687 | NCR1,NLRP7 | c.2129+37C>T (n.2129+37C>T) c.2045+37C>T (n.2045+37C>T) c.2213+37C>T (n.2213+37C>T) c.683-129G>A (n.683-129G>A) n.2647+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938007G>C | CA310015690 | NCR1,NLRP7 | c.2129+37C>G (n.2129+37C>G) c.2045+37C>G (n.2045+37C>G) c.2213+37C>G (n.2213+37C>G) c.683-129G>C (n.683-129G>C) n.2647+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938007G= | CA2343150124 | NCR1,NLRP7 | c.2129+37C= (n.2129+37C=) c.2045+37C= (n.2045+37C=) c.2213+37C= (n.2213+37C=) c.683-129G= (n.683-129G=) n.2647+37C= | |
19 | g.54938007G>T | CA2587198084 | NCR1,NLRP7 | c.2129+37C>A (n.2129+37C>A) c.2045+37C>A (n.2045+37C>A) c.2213+37C>A (n.2213+37C>A) c.683-129G>T (n.683-129G>T) n.2647+37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938008T>C | CA2576889674 | NCR1,NLRP7 | c.2129+36A>G (n.2129+36A>G) c.2045+36A>G (n.2045+36A>G) c.2213+36A>G (n.2213+36A>G) c.683-128T>C (n.683-128T>C) n.2647+36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938008T>G | CA2587198085 | NCR1,NLRP7 | c.2129+36A>C (n.2129+36A>C) c.2045+36A>C (n.2045+36A>C) c.2213+36A>C (n.2213+36A>C) c.683-128T>G (n.683-128T>G) n.2647+36A>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938010C>T | CA2576889675 | NCR1,NLRP7 | c.2129+34G>A (n.2129+34G>A) c.2045+34G>A (n.2045+34G>A) c.2213+34G>A (n.2213+34G>A) c.683-126C>T (n.683-126C>T) n.2647+34G>A | |
19 | g.54938011A= | CA2343150125 | NCR1,NLRP7 | c.2129+33T= (n.2129+33T=) c.2045+33T= (n.2045+33T=) c.2213+33T= (n.2213+33T=) c.683-125A= (n.683-125A=) n.2647+33T= | |
19 | g.54938011A>G | CA883690080 | NCR1,NLRP7 | c.2129+33T>C (n.2129+33T>C) c.2045+33T>C (n.2045+33T>C) c.2213+33T>C (n.2213+33T>C) c.683-125A>G (n.683-125A>G) n.2647+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938012G>T | CA2576889676 | NCR1,NLRP7 | c.2129+32C>A (n.2129+32C>A) c.2045+32C>A (n.2045+32C>A) c.2213+32C>A (n.2213+32C>A) c.683-124G>T (n.683-124G>T) n.2647+32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938013G>A | CA2587198086 | NCR1,NLRP7 | c.2129+31C>T (n.2129+31C>T) c.2045+31C>T (n.2045+31C>T) c.2213+31C>T (n.2213+31C>T) c.683-123G>A (n.683-123G>A) n.2647+31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938013G>C | CA310015710 | NCR1,NLRP7 | c.2129+31C>G (n.2129+31C>G) c.2045+31C>G (n.2045+31C>G) c.2213+31C>G (n.2213+31C>G) c.683-123G>C (n.683-123G>C) n.2647+31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938013G= | CA2343150126 | NCR1,NLRP7 | c.2129+31C= (n.2129+31C=) c.2045+31C= (n.2045+31C=) c.2213+31C= (n.2213+31C=) c.683-123G= (n.683-123G=) n.2647+31C= | |
19 | g.54938013G>T | CA310015717 | NCR1,NLRP7 | c.2129+31C>A (n.2129+31C>A) c.2045+31C>A (n.2045+31C>A) c.2213+31C>A (n.2213+31C>A) c.683-123G>T (n.683-123G>T) n.2647+31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938014G>A | CA310015739 | NCR1,NLRP7 | c.2129+30C>T (n.2129+30C>T) c.2045+30C>T (n.2045+30C>T) c.2213+30C>T (n.2213+30C>T) c.683-122G>A (n.683-122G>A) n.2647+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938014G= | CA2343150127 | NCR1,NLRP7 | c.2129+30C= (n.2129+30C=) c.2045+30C= (n.2045+30C=) c.2213+30C= (n.2213+30C=) c.683-122G= (n.683-122G=) n.2647+30C= | |
19 | g.54938014G>T | CA2587198087 | NCR1,NLRP7 | c.2129+30C>A (n.2129+30C>A) c.2045+30C>A (n.2045+30C>A) c.2213+30C>A (n.2213+30C>A) c.683-122G>T (n.683-122G>T) n.2647+30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938015T>C | CA310015754 | NCR1,NLRP7 | c.2129+29A>G (n.2129+29A>G) c.2045+29A>G (n.2045+29A>G) c.2213+29A>G (n.2213+29A>G) c.683-121T>C (n.683-121T>C) n.2647+29A>G | dbSNP |
19 | g.54938015T= | CA2343150128 | NCR1,NLRP7 | c.2129+29A= (n.2129+29A=) c.2045+29A= (n.2045+29A=) c.2213+29A= (n.2213+29A=) c.683-121T= (n.683-121T=) n.2647+29A= | |
19 | g.54938016C>A | CA883690084 | NCR1,NLRP7 | c.2129+28G>T (n.2129+28G>T) c.2045+28G>T (n.2045+28G>T) c.2213+28G>T (n.2213+28G>T) c.683-120C>A (n.683-120C>A) n.2647+28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938016C= | CA2343150129 | NCR1,NLRP7 | c.2129+28G= (n.2129+28G=) c.2045+28G= (n.2045+28G=) c.2213+28G= (n.2213+28G=) c.683-120C= (n.683-120C=) n.2647+28G= | |
19 | g.54938017T>C | CA2343150131 | NCR1,NLRP7 | c.2129+27A>G (n.2129+27A>G) c.2045+27A>G (n.2045+27A>G) c.2213+27A>G (n.2213+27A>G) c.683-119T>C (n.683-119T>C) n.2647+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938017T= | CA2343150130 | NCR1,NLRP7 | c.2129+27A= (n.2129+27A=) c.2045+27A= (n.2045+27A=) c.2213+27A= (n.2213+27A=) c.683-119T= (n.683-119T=) n.2647+27A= | |
19 | g.54938018T>C | CA2587198088 | NCR1,NLRP7 | c.2129+26A>G (n.2129+26A>G) c.2045+26A>G (n.2045+26A>G) c.2213+26A>G (n.2213+26A>G) c.683-118T>C (n.683-118T>C) n.2647+26A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938020C= | CA2343150133 | NCR1,NLRP7 | c.2129+24G= (n.2129+24G=) c.2045+24G= (n.2045+24G=) c.2213+24G= (n.2213+24G=) c.683-116C= (n.683-116C=) n.2647+24G= | |
19 | g.54938020C>T | CA2343150132 | NCR1,NLRP7 | c.2129+24G>A (n.2129+24G>A) c.2045+24G>A (n.2045+24G>A) c.2213+24G>A (n.2213+24G>A) c.683-116C>T (n.683-116C>T) n.2647+24G>A | dbSNP |
19 | g.54938021_54938023dup | CA2576889678 | NCR1,NLRP7 | c.2129+21_2129+23dup (n.2129+21_2129+23dup) c.2045+21_2045+23dup (n.2045+21_2045+23dup) c.2213+21_2213+23dup (n.2213+21_2213+23dup) c.683-115_683-113dup (n.683-115_683-113dup) n.2647+21_2647+23dup | |
19 | g.54938022T>C | CA883690087 | NCR1,NLRP7 | c.2129+22A>G (n.2129+22A>G) c.2045+22A>G (n.2045+22A>G) c.2213+22A>G (n.2213+22A>G) c.683-114T>C (n.683-114T>C) n.2647+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938022T= | CA2343150134 | NCR1,NLRP7 | c.2129+22A= (n.2129+22A=) c.2045+22A= (n.2045+22A=) c.2213+22A= (n.2213+22A=) c.683-114T= (n.683-114T=) n.2647+22A= | |
19 | g.54938023G>T | CA2587198089 | NCR1,NLRP7 | c.2129+21C>A (n.2129+21C>A) c.2045+21C>A (n.2045+21C>A) c.2213+21C>A (n.2213+21C>A) c.683-113G>T (n.683-113G>T) n.2647+21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938024C>A | CA2587198090 | NCR1,NLRP7 | c.2129+20G>T (n.2129+20G>T) c.2045+20G>T (n.2045+20G>T) c.2213+20G>T (n.2213+20G>T) c.683-112C>A (n.683-112C>A) n.2647+20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938024C>T | CA2587198091 | NCR1,NLRP7 | c.2129+20G>A (n.2129+20G>A) c.2045+20G>A (n.2045+20G>A) c.2213+20G>A (n.2213+20G>A) c.683-112C>T (n.683-112C>T) n.2647+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938024_54938037delinsCAAGATGAGCTTCT | CA2343150135 | NCR1,NLRP7 | c.2129+7_2129+20delinsAGAAGCTCATCTTG (n.2129+7_2129+20delinsAGAAGCTCATCTTG) c.2045+7_2045+20delinsAGAAGCTCATCTTG (n.2045+7_2045+20delinsAGAAGCTCATCTTG) c.2213+7_2213+20delinsAGAAGCTCATCTTG (n.2213+7_2213+20delinsAGAAGCTCATCTTG) c.683-112_683-99delinsCAAGATGAGCTTCT (n.683-112_683-99delinsCAAGATGAGCTTCT) n.2647+7_2647+20delinsAGAAGCTCATCTTG | |
19 | g.54938025A= | CA2343150137 | NCR1,NLRP7 | c.2129+19T= (n.2129+19T=) c.2045+19T= (n.2045+19T=) c.2213+19T= (n.2213+19T=) c.683-111A= (n.683-111A=) n.2647+19T= | |
19 | g.54938025A>C | CA310015756 | NCR1,NLRP7 | c.2129+19T>G (n.2129+19T>G) c.2045+19T>G (n.2045+19T>G) c.2213+19T>G (n.2213+19T>G) c.683-111A>C (n.683-111A>C) n.2647+19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938026_54938038del | CA2343150136 | NCR1,NLRP7 | c.2129+7_2129+19del (n.2129+7_2129+19del) c.2045+7_2045+19del (n.2045+7_2045+19del) c.2213+7_2213+19del (n.2213+7_2213+19del) c.683-110_683-98del (n.683-110_683-98del) n.2647+7_2647+19del | dbSNP |
19 | g.54938026A>G | CA2587198092 | NCR1,NLRP7 | c.2129+18T>C (n.2129+18T>C) c.2045+18T>C (n.2045+18T>C) c.2213+18T>C (n.2213+18T>C) c.683-110A>G (n.683-110A>G) n.2647+18T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938027G>A | CA2587198093 | NCR1,NLRP7 | c.2129+17C>T (n.2129+17C>T) c.2045+17C>T (n.2045+17C>T) c.2213+17C>T (n.2213+17C>T) c.683-109G>A (n.683-109G>A) n.2647+17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938027G>C | CA310015758 | NCR1,NLRP7 | c.2129+17C>G (n.2129+17C>G) c.2045+17C>G (n.2045+17C>G) c.2213+17C>G (n.2213+17C>G) c.683-109G>C (n.683-109G>C) n.2647+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938027G= | CA2343150138 | NCR1,NLRP7 | c.2129+17C= (n.2129+17C=) c.2045+17C= (n.2045+17C=) c.2213+17C= (n.2213+17C=) c.683-109G= (n.683-109G=) n.2647+17C= | |
19 | g.54938027G>T | CA2587198094 | NCR1,NLRP7 | c.2129+17C>A (n.2129+17C>A) c.2045+17C>A (n.2045+17C>A) c.2213+17C>A (n.2213+17C>A) c.683-109G>T (n.683-109G>T) n.2647+17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938028A= | CA2343150139 | NCR1,NLRP7 | c.2129+16T= (n.2129+16T=) c.2045+16T= (n.2045+16T=) c.2213+16T= (n.2213+16T=) c.683-108A= (n.683-108A=) n.2647+16T= | |
19 | g.54938028A>G | CA310015764 | NCR1,NLRP7 | c.2129+16T>C (n.2129+16T>C) c.2045+16T>C (n.2045+16T>C) c.2213+16T>C (n.2213+16T>C) c.683-108A>G (n.683-108A>G) n.2647+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938029T>A | CA2576889682 | NCR1,NLRP7 | c.2129+15A>T (n.2129+15A>T) c.2045+15A>T (n.2045+15A>T) c.2213+15A>T (n.2213+15A>T) c.683-107T>A (n.683-107T>A) n.2647+15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938029T>C | CA310015772 | NCR1,NLRP7 | c.2129+15A>G (n.2129+15A>G) c.2045+15A>G (n.2045+15A>G) c.2213+15A>G (n.2213+15A>G) c.683-107T>C (n.683-107T>C) n.2647+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938029T>G | CA2587198095 | NCR1,NLRP7 | c.2129+15A>C (n.2129+15A>C) c.2045+15A>C (n.2045+15A>C) c.2213+15A>C (n.2213+15A>C) c.683-107T>G (n.683-107T>G) n.2647+15A>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938029T= | CA2343150140 | NCR1,NLRP7 | c.2129+15A= (n.2129+15A=) c.2045+15A= (n.2045+15A=) c.2213+15A= (n.2213+15A=) c.683-107T= (n.683-107T=) n.2647+15A= | |
19 | g.54938031A>T | CA2587198096 | NCR1,NLRP7 | c.2129+13T>A (n.2129+13T>A) c.2045+13T>A (n.2045+13T>A) c.2213+13T>A (n.2213+13T>A) c.683-105A>T (n.683-105A>T) n.2647+13T>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938033C>A | CA2571636451 | NCR1,NLRP7 | c.2129+11G>T (n.2129+11G>T) c.2045+11G>T (n.2045+11G>T) c.2213+11G>T (n.2213+11G>T) c.683-103C>A (n.683-103C>A) n.2647+11G>T | |
19 | g.54938033C= | CA2343150141 | NCR1,NLRP7 | c.2129+11G= (n.2129+11G=) c.2045+11G= (n.2045+11G=) c.2213+11G= (n.2213+11G=) c.683-103C= (n.683-103C=) n.2647+11G= | |
19 | g.54938033C>T | CA310015780 | NCR1,NLRP7 | c.2129+11G>A (n.2129+11G>A) c.2045+11G>A (n.2045+11G>A) c.2213+11G>A (n.2213+11G>A) c.683-103C>T (n.683-103C>T) n.2647+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938038A= | CA2343150142 | NCR1,NLRP7 | c.2129+6T= (n.2129+6T=) c.2045+6T= (n.2045+6T=) c.2213+6T= (n.2213+6T=) c.683-98A= (n.683-98A=) n.2647+6T= | |
19 | g.54938038A>C | CA2581397188 | NCR1,NLRP7 | c.2129+6T>G (n.2129+6T>G) c.2045+6T>G (n.2045+6T>G) c.2213+6T>G (n.2213+6T>G) c.683-98A>C (n.683-98A>C) n.2647+6T>G | |
19 | g.54938038A>G | CA310015812 | NCR1,NLRP7 | c.2129+6T>C (n.2129+6T>C) c.2045+6T>C (n.2045+6T>C) c.2213+6T>C (n.2213+6T>C) c.683-98A>G (n.683-98A>G) n.2647+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938038A>T | CA2581397189 | NCR1,NLRP7 | c.2129+6T>A (n.2129+6T>A) c.2045+6T>A (n.2045+6T>A) c.2213+6T>A (n.2213+6T>A) c.683-98A>T (n.683-98A>T) n.2647+6T>A | |
19 | g.54938040T>G | CA645620162 | NCR1,NLRP7 | c.2129+4A>C (n.2129+4A>C) c.2045+4A>C (n.2045+4A>C) c.2213+4A>C (n.2213+4A>C) c.683-96T>G (n.683-96T>G) n.2647+4A>C | COSMIC |
19 | g.54938042A>C | CA407860474 | NCR1,NLRP7 | c.2129+2T>G (n.2129+2T>G) c.2045+2T>G (n.2045+2T>G) c.2213+2T>G (n.2213+2T>G) c.683-94A>C (n.683-94A>C) n.2647+2T>G | |
19 | g.54938042A>G | CA407860476 | NCR1,NLRP7 | c.2129+2T>C (n.2129+2T>C) c.2045+2T>C (n.2045+2T>C) c.2213+2T>C (n.2213+2T>C) c.683-94A>G (n.683-94A>G) n.2647+2T>C | |
19 | g.54938042A>T | CA407860475 | NCR1,NLRP7 | c.2129+2T>A (n.2129+2T>A) c.2045+2T>A (n.2045+2T>A) c.2213+2T>A (n.2213+2T>A) c.683-94A>T (n.683-94A>T) n.2647+2T>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938043C>A | CA407860477 | NCR1,NLRP7 | c.2129+1G>T (n.2129+1G>T) c.2045+1G>T (n.2045+1G>T) c.2213+1G>T (n.2213+1G>T) c.683-93C>A (n.683-93C>A) n.2647+1G>T | |
19 | g.54938043C>G | CA407860479 | NCR1,NLRP7 | c.2129+1G>C (n.2129+1G>C) c.2045+1G>C (n.2045+1G>C) c.2213+1G>C (n.2213+1G>C) c.683-93C>G (n.683-93C>G) n.2647+1G>C | |
19 | g.54938043C>T | CA407860478 | NCR1,NLRP7 | c.2129+1G>A (n.2129+1G>A) c.2045+1G>A (n.2045+1G>A) c.2213+1G>A (n.2213+1G>A) c.683-93C>T (n.683-93C>T) n.2647+1G>A | |
19 | g.54938044T>A | CA407860480 | NCR1,NLRP7 | c.2129A>T (p.Glu710Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.683-92T>A (n.683-92T>A) n.2647A>T | |
19 | g.54938044T>C | CA407860482 | NCR1,NLRP7 | c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.683-92T>C (n.683-92T>C) n.2647A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938044T>G | CA407860481 | NCR1,NLRP7 | c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.683-92T>G (n.683-92T>G) n.2647A>C | |
19 | g.54938045C>A | CA407860483 | NCR1,NLRP7 | c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.683-91C>A (n.683-91C>A) n.2646G>T | |
19 | g.54938045C= | CA2343150143 | NCR1,NLRP7 | c.2128G= (p.Glu710=) c.2044G= (p.Glu682=) c.2212G= (p.Glu738=) c.683-91C= (n.683-91C=) n.2646G= | |
19 | g.54938045C>G | CA407860484 | NCR1,NLRP7 | c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.683-91C>G (n.683-91C>G) n.2646G>C | |
19 | g.54938045C>T | CA407860485 | NCR1,NLRP7 | c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.683-91C>T (n.683-91C>T) n.2646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938047A>C | CA407860486 | NCR1,NLRP7 | c.2126T>G (p.Val709Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.683-89A>C (n.683-89A>C) n.2644T>G | |
19 | g.54938047A>G | CA407860487 | NCR1,NLRP7 | c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.683-89A>G (n.683-89A>G) n.2644T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54938047A>T | CA407860488 | NCR1,NLRP7 | c.2126T>A (p.Val709Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) c.2210T>A (p.Val737Glu) c.683-89A>T (n.683-89A>T) n.2644T>A | |
19 | g.54938048C>A | CA407860489 | NCR1,NLRP7 | c.2125G>T (p.Val709Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) c.2209G>T (p.Val737Leu) c.683-88C>A (n.683-88C>A) n.2643G>T | |
19 | g.54938048C>G | CA407860490 | NCR1,NLRP7 | c.2125G>C (p.Val709Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.683-88C>G (n.683-88C>G) n.2643G>C | |
19 | g.54938048C>T | CA407860491 | NCR1,NLRP7 | c.2125G>A (p.Val709Met) c.2041G>A (p.Val681Met) c.2209G>A (p.Val737Met) c.683-88C>T (n.683-88C>T) n.2643G>A | |
19 | g.54938049T>A | CA407860492 | NCR1,NLRP7 | c.2124A>T (p.Lys708Asn) c.2040A>T (p.Lys680Asn) c.2208A>T (p.Lys736Asn) c.683-87T>A (n.683-87T>A) n.2642A>T | |
19 | g.54938049T>C | CA2587198097 | NCR1,NLRP7 | c.2124A>G (p.Lys708=) c.2040A>G (p.Lys680=) c.2208A>G (p.Lys736=) c.683-87T>C (n.683-87T>C) n.2642A>G | gnomAD v4 |
19 | g.54938049T>G | CA407860493 | NCR1,NLRP7 | c.2124A>C (p.Lys708Asn) c.2040A>C (p.Lys680Asn) c.2208A>C (p.Lys736Asn) c.683-87T>G (n.683-87T>G) n.2642A>C | |
19 | g.54938050T>A | CA407860496 | NCR1,NLRP7 | c.2123A>T (p.Lys708Ile) c.2039A>T (p.Lys680Ile) c.2207A>T (p.Lys736Ile) c.683-86T>A (n.683-86T>A) n.2641A>T | |
19 | g.54938050T>C | CA407860495 | NCR1,NLRP7 | c.2123A>G (p.Lys708Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.683-86T>C (n.683-86T>C) n.2641A>G | |
19 | g.54938050T>G | CA407860494 | NCR1,NLRP7 | c.2123A>C (p.Lys708Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.683-86T>G (n.683-86T>G) n.2641A>C | |
19 | g.54938051T>A | CA407860497 | NCR1,NLRP7 | c.2122A>T (p.Lys708Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.683-85T>A (n.683-85T>A) n.2640A>T | |
19 | g.54938051T>C | CA407860498 | NCR1,NLRP7 | c.2122A>G (p.Lys708Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.683-85T>C (n.683-85T>C) n.2640A>G | |
19 | g.54938051T>G | CA407860499 | NCR1,NLRP7 | c.2122A>C (p.Lys708Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.683-85T>G (n.683-85T>G) n.2640A>C | |
19 | g.54938052C>A | CA407860500 | NCR1,NLRP7 | c.2121G>T (p.Gln707His) c.2037G>T (p.Gln679His) c.2205G>T (p.Gln735His) c.683-84C>A (n.683-84C>A) n.2639G>T | |
19 | g.54938052C>G | CA407860501 | NCR1,NLRP7 | c.2121G>C (p.Gln707His) c.2037G>C (p.Gln679His) c.2205G>C (p.Gln735His) c.683-84C>G (n.683-84C>G) n.2639G>C | |
19 | g.54938053T>A | CA407860502 | NCR1,NLRP7 | c.2120A>T (p.Gln707Leu) c.2036A>T (p.Gln679Leu) c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.683-83T>A (n.683-83T>A) n.2638A>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938053T>C | CA407860503 | NCR1,NLRP7 | c.2120A>G (p.Gln707Arg) c.2036A>G (p.Gln679Arg) c.2204A>G (p.Gln735Arg) c.683-83T>C (n.683-83T>C) n.2638A>G | |
19 | g.54938053T>G | CA407860504 | NCR1,NLRP7 | c.2120A>C (p.Gln707Pro) c.2036A>C (p.Gln679Pro) c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.683-83T>G (n.683-83T>G) n.2638A>C | |
19 | g.54938054G>A | CA407860505 | NCR1,NLRP7 | c.2119C>T (p.Gln707Ter) c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.683-82G>A (n.683-82G>A) n.2637C>T | |
19 | g.54938054G>C | CA407860506 | NCR1,NLRP7 | c.2119C>G (p.Gln707Glu) c.2035C>G (p.Gln679Glu) c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.683-82G>C (n.683-82G>C) n.2637C>G | |
19 | g.54938054G>T | CA407860507 | NCR1,NLRP7 | c.2119C>A (p.Gln707Lys) c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.683-82G>T (n.683-82G>T) n.2637C>A | |
19 | g.54938056A>C | CA407860510 | NCR1,NLRP7 | c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.683-80A>C (n.683-80A>C) n.2635T>G | |
19 | g.54938056A>G | CA407860509 | NCR1,NLRP7 | c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.683-80A>G (n.683-80A>G) n.2635T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938056A>T | CA407860508 | NCR1,NLRP7 | c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.683-80A>T (n.683-80A>T) n.2635T>A | |
19 | g.54938057G>A | CA645620163 | NCR1,NLRP7 | c.2116C>T (p.Leu706=) c.2032C>T (p.Leu678=) c.2200C>T (p.Leu734=) c.683-79G>A (n.683-79G>A) n.2634C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54938057G>C | CA407860511 | NCR1,NLRP7 | c.2116C>G (p.Leu706Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.683-79G>C (n.683-79G>C) n.2634C>G | |
19 | g.54938057G= | CA2343150144 | NCR1,NLRP7 | c.2116C= (p.Leu706=) c.2032C= (p.Leu678=) c.2200C= (p.Leu734=) c.683-79G= (n.683-79G=) n.2634C= | |
19 | g.54938057G>T | CA407860512 | NCR1,NLRP7 | c.2116C>A (p.Leu706Met) c.2032C>A (p.Leu678Met) c.2200C>A (p.Leu734Met) c.683-79G>T (n.683-79G>T) n.2634C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938058A= | CA2343150145 | NCR1,NLRP7 | c.2115T= (p.His705=) c.2031T= (p.His677=) c.2199T= (p.His733=) c.683-78A= (n.683-78A=) n.2633T= | |
19 | g.54938058A>C | CA407860513 | NCR1,NLRP7 | c.2115T>G (p.His705Gln) c.2031T>G (p.His677Gln) c.2199T>G (p.His733Gln) c.683-78A>C (n.683-78A>C) n.2633T>G | |
19 | g.54938058A>G | CA883690127 | NCR1,NLRP7 | c.2115T>C (p.His705=) c.2031T>C (p.His677=) c.2199T>C (p.His733=) c.683-78A>G (n.683-78A>G) n.2633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938058A>T | CA407860514 | NCR1,NLRP7 | c.2115T>A (p.His705Gln) c.2031T>A (p.His677Gln) c.2199T>A (p.His733Gln) c.683-78A>T (n.683-78A>T) n.2633T>A | |
19 | g.54938059T>A | CA407860515 | NCR1,NLRP7 | c.2114A>T (p.His705Leu) c.2030A>T (p.His677Leu) c.2198A>T (p.His733Leu) c.683-77T>A (n.683-77T>A) n.2632A>T | |
19 | g.54938059T>C | CA407860516 | NCR1,NLRP7 | c.2114A>G (p.His705Arg) c.2030A>G (p.His677Arg) c.2198A>G (p.His733Arg) c.683-77T>C (n.683-77T>C) n.2632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938059T>G | CA407860517 | NCR1,NLRP7 | c.2114A>C (p.His705Pro) c.2030A>C (p.His677Pro) c.2198A>C (p.His733Pro) c.683-77T>G (n.683-77T>G) n.2632A>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938059T= | CA2343150146 | NCR1,NLRP7 | c.2114A= (p.His705=) c.2030A= (p.His677=) c.2198A= (p.His733=) c.683-77T= (n.683-77T=) n.2632A= | |
19 | g.54938060G>A | CA407860518 | NCR1,NLRP7 | c.2113C>T (p.His705Tyr) c.2029C>T (p.His677Tyr) c.2197C>T (p.His733Tyr) c.683-76G>A (n.683-76G>A) n.2631C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938060G>C | CA407860519 | NCR1,NLRP7 | c.2113C>G (p.His705Asp) c.2029C>G (p.His677Asp) c.2197C>G (p.His733Asp) c.683-76G>C (n.683-76G>C) n.2631C>G | |
19 | g.54938060G>T | CA407860520 | NCR1,NLRP7 | c.2113C>A (p.His705Asn) c.2029C>A (p.His677Asn) c.2197C>A (p.His733Asn) c.683-76G>T (n.683-76G>T) n.2631C>A | |
19 | g.54938061A>C | CA407860521 | NCR1,NLRP7 | c.2112T>G (p.Cys704Trp) c.2028T>G (p.Cys676Trp) c.2196T>G (p.Cys732Trp) c.683-75A>C (n.683-75A>C) n.2630T>G | |
19 | g.54938061A>G | CA2587198098 | NCR1,NLRP7 | c.2112T>C (p.Cys704=) c.2028T>C (p.Cys676=) c.2196T>C (p.Cys732=) c.683-75A>G (n.683-75A>G) n.2630T>C | gnomAD v4 |
19 | g.54938061A>T | CA407860522 | NCR1,NLRP7 | c.2112T>A (p.Cys704Ter) c.2028T>A (p.Cys676Ter) c.2196T>A (p.Cys732Ter) c.683-75A>T (n.683-75A>T) n.2630T>A | |
19 | g.54938062C>A | CA407860525 | NCR1,NLRP7 | c.2111G>T (p.Cys704Phe) c.2027G>T (p.Cys676Phe) c.2195G>T (p.Cys732Phe) c.683-74C>A (n.683-74C>A) n.2629G>T | |
19 | g.54938062C>G | CA407860523 | NCR1,NLRP7 | c.2111G>C (p.Cys704Ser) c.2027G>C (p.Cys676Ser) c.2195G>C (p.Cys732Ser) c.683-74C>G (n.683-74C>G) n.2629G>C | |
19 | g.54938062C>T | CA407860524 | NCR1,NLRP7 | c.2111G>A (p.Cys704Tyr) c.2027G>A (p.Cys676Tyr) c.2195G>A (p.Cys732Tyr) c.683-74C>T (n.683-74C>T) n.2629G>A | dbSNP |
19 | g.54938063A>C | CA407860526 | NCR1,NLRP7 | c.2110T>G (p.Cys704Gly) c.2026T>G (p.Cys676Gly) c.2194T>G (p.Cys732Gly) c.683-73A>C (n.683-73A>C) n.2628T>G | |
19 | g.54938063A>G | CA407860527 | NCR1,NLRP7 | c.2110T>C (p.Cys704Arg) c.2026T>C (p.Cys676Arg) c.2194T>C (p.Cys732Arg) c.683-73A>G (n.683-73A>G) n.2628T>C | |
19 | g.54938063A>T | CA407860528 | NCR1,NLRP7 | c.2110T>A (p.Cys704Ser) c.2026T>A (p.Cys676Ser) c.2194T>A (p.Cys732Ser) c.683-73A>T (n.683-73A>T) n.2628T>A | |
19 | g.54938064G>A | CA645620164 | NCR1,NLRP7 | c.2109C>T (p.Thr703=) c.2025C>T (p.Thr675=) c.2193C>T (p.Thr731=) c.683-72G>A (n.683-72G>A) n.2627C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54938064G= | CA2343150147 | NCR1,NLRP7 | c.2109C= (p.Thr703=) c.2025C= (p.Thr675=) c.2193C= (p.Thr731=) c.683-72G= (n.683-72G=) n.2627C= | |
19 | g.54938064G>T | CA2587198099 | NCR1,NLRP7 | c.2109C>A (p.Thr703=) c.2025C>A (p.Thr675=) c.2193C>A (p.Thr731=) c.683-72G>T (n.683-72G>T) n.2627C>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938065G>A | CA407860529 | NCR1,NLRP7 | c.2108C>T (p.Thr703Ile) c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.2192C>T (p.Thr731Ile) c.683-71G>A (n.683-71G>A) n.2626C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938065G>C | CA407860530 | NCR1,NLRP7 | c.2108C>G (p.Thr703Ser) c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.2192C>G (p.Thr731Ser) c.683-71G>C (n.683-71G>C) n.2626C>G | |
19 | g.54938065G>T | CA407860531 | NCR1,NLRP7 | c.2108C>A (p.Thr703Asn) c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.2192C>A (p.Thr731Asn) c.683-71G>T (n.683-71G>T) n.2626C>A | |
19 | g.54938066T>A | CA407860532 | NCR1,NLRP7 | c.2107A>T (p.Thr703Ser) c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.683-70T>A (n.683-70T>A) n.2625A>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54938066T>C | CA407860533 | NCR1,NLRP7 | c.2107A>G (p.Thr703Ala) c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.683-70T>C (n.683-70T>C) n.2625A>G | dbSNP |
19 | g.54938066T>G | CA407860534 | NCR1,NLRP7 | c.2107A>C (p.Thr703Pro) c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.2191A>C (p.Thr731Pro) c.683-70T>G (n.683-70T>G) n.2625A>C | |
19 | g.54938066T= | CA2343150148 | NCR1,NLRP7 | c.2107A= (p.Thr703=) c.2023A= (p.Thr675=) c.2191A= (p.Thr731=) c.683-70T= (n.683-70T=) n.2625A= | |
19 | g.54938067G>C | CA407860535 | NCR1,NLRP7 | c.2106C>G (p.Ser702Arg) c.2022C>G (p.Ser674Arg) c.2190C>G (p.Ser730Arg) c.683-69G>C (n.683-69G>C) n.2624C>G | |
19 | g.54938067G>T | CA407860536 | NCR1,NLRP7 | c.2106C>A (p.Ser702Arg) c.2022C>A (p.Ser674Arg) c.2190C>A (p.Ser730Arg) c.683-69G>T (n.683-69G>T) n.2624C>A | |
19 | g.54938068C>A | CA407860537 | NCR1,NLRP7 | c.2105G>T (p.Ser702Ile) c.2021G>T (p.Ser674Ile) c.2189G>T (p.Ser730Ile) c.683-68C>A (n.683-68C>A) n.2623G>T | COSMIC |
19 | g.54938068C= | CA2343150149 | NCR1,NLRP7 | c.2105G= (p.Ser702=) c.2021G= (p.Ser674=) c.2189G= (p.Ser730=) c.683-68C= (n.683-68C=) n.2623G= | |
19 | g.54938068C>G | CA310015819 | NCR1,NLRP7 | c.2105G>C (p.Ser702Thr) c.2021G>C (p.Ser674Thr) c.2189G>C (p.Ser730Thr) c.683-68C>G (n.683-68C>G) n.2623G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938068C>T | CA310015826 | NCR1,NLRP7 | c.2105G>A (p.Ser702Asn) c.2021G>A (p.Ser674Asn) c.2189G>A (p.Ser730Asn) c.683-68C>T (n.683-68C>T) n.2623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938069T>A | CA407860538 | NCR1,NLRP7 | c.2104A>T (p.Ser702Cys) c.2020A>T (p.Ser674Cys) c.2188A>T (p.Ser730Cys) c.683-67T>A (n.683-67T>A) n.2622A>T | |
19 | g.54938069T>C | CA407860540 | NCR1,NLRP7 | c.2104A>G (p.Ser702Gly) c.2020A>G (p.Ser674Gly) c.2188A>G (p.Ser730Gly) c.683-67T>C (n.683-67T>C) n.2622A>G | |
19 | g.54938069T>G | CA407860539 | NCR1,NLRP7 | c.2104A>C (p.Ser702Arg) c.2020A>C (p.Ser674Arg) c.2188A>C (p.Ser730Arg) c.683-67T>G (n.683-67T>G) n.2622A>C | |
19 | g.54938071C>A | CA407860541 | NCR1,NLRP7 | c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.2018G>T (p.Arg673Leu) c.2186G>T (p.Arg729Leu) c.683-65C>A (n.683-65C>A) n.2620G>T | |
19 | g.54938071C= | CA2343150150 | NCR1,NLRP7 | c.2102G= (p.Arg701=) c.2018G= (p.Arg673=) c.2186G= (p.Arg729=) c.683-65C= (n.683-65C=) n.2620G= | |
19 | g.54938071C>G | CA407860542 | NCR1,NLRP7 | c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.2018G>C (p.Arg673Pro) c.2186G>C (p.Arg729Pro) c.683-65C>G (n.683-65C>G) n.2620G>C | |
19 | g.54938071C>T | CA310015840 | NCR1,NLRP7 | c.2102G>A (p.Arg701His) c.2018G>A (p.Arg673His) c.2186G>A (p.Arg729His) c.683-65C>T (n.683-65C>T) n.2620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938072G>A | CA149994 | NCR1,NLRP7 | c.2101C>T (p.Arg701Cys) c.2017C>T (p.Arg673Cys) c.2185C>T (p.Arg729Cys) c.683-64G>A (n.683-64G>A) n.2619C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938072G>C | CA407860543 | NCR1,NLRP7 | c.2101C>G (p.Arg701Gly) c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.2185C>G (p.Arg729Gly) c.683-64G>C (n.683-64G>C) n.2619C>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.54938072G= | CA2343150151 | NCR1,NLRP7 | c.2101C= (p.Arg701=) c.2017C= (p.Arg673=) c.2185C= (p.Arg729=) c.683-64G= (n.683-64G=) n.2619C= | |
19 | g.54938072G>T | CA407860544 | NCR1,NLRP7 | c.2101C>A (p.Arg701Ser) c.2017C>A (p.Arg673Ser) c.2185C>A (p.Arg729Ser) c.683-64G>T (n.683-64G>T) n.2619C>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.54938073G= | CA2343150152 | NCR1,NLRP7 | c.2100C= (p.Thr700=) c.2016C= (p.Thr672=) c.2184C= (p.Thr728=) c.683-63G= (n.683-63G=) n.2618C= | |
19 | g.54938073G>T | CA310015853 | NCR1,NLRP7 | c.2100C>A (p.Thr700=) c.2016C>A (p.Thr672=) c.2184C>A (p.Thr728=) c.683-63G>T (n.683-63G>T) n.2618C>A | dbSNP |
19 | g.54938074G>A | CA407860545 | NCR1,NLRP7 | c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.2183C>T (p.Thr728Ile) c.683-62G>A (n.683-62G>A) n.2617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938074G>C | CA407860546 | NCR1,NLRP7 | c.2099C>G (p.Thr700Ser) c.2015C>G (p.Thr672Ser) c.2183C>G (p.Thr728Ser) c.683-62G>C (n.683-62G>C) n.2617C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938074G= | CA2343150153 | NCR1,NLRP7 | c.2099C= (p.Thr700=) c.2015C= (p.Thr672=) c.2183C= (p.Thr728=) c.683-62G= (n.683-62G=) n.2617C= | |
19 | g.54938074G>T | CA407860547 | NCR1,NLRP7 | c.2099C>A (p.Thr700Asn) c.2015C>A (p.Thr672Asn) c.2183C>A (p.Thr728Asn) c.683-62G>T (n.683-62G>T) n.2617C>A | |
19 | g.54938075T>A | CA407860550 | NCR1,NLRP7 | c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.2182A>T (p.Thr728Ser) c.683-61T>A (n.683-61T>A) n.2616A>T | |
19 | g.54938075T>C | CA407860549 | NCR1,NLRP7 | c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.2182A>G (p.Thr728Ala) c.683-61T>C (n.683-61T>C) n.2616A>G | |
19 | g.54938075T>G | CA407860548 | NCR1,NLRP7 | c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.2182A>C (p.Thr728Pro) c.683-61T>G (n.683-61T>G) n.2616A>C | |
19 | g.54938077A>C | CA407860551 | NCR1,NLRP7 | c.2096T>G (p.Val699Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.2180T>G (p.Val727Gly) c.683-59A>C (n.683-59A>C) n.2614T>G | |
19 | g.54938077A>G | CA407860552 | NCR1,NLRP7 | c.2096T>C (p.Val699Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.2180T>C (p.Val727Ala) c.683-59A>G (n.683-59A>G) n.2614T>C | |
19 | g.54938077A>T | CA407860553 | NCR1,NLRP7 | c.2096T>A (p.Val699Glu) c.2012T>A (p.Val671Glu) c.2180T>A (p.Val727Glu) c.683-59A>T (n.683-59A>T) n.2614T>A | |
19 | g.54938078C>A | CA407860554 | NCR1,NLRP7 | c.2095G>T (p.Val699Leu) c.2011G>T (p.Val671Leu) c.2179G>T (p.Val727Leu) c.683-58C>A (n.683-58C>A) n.2613G>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938078C= | CA2343150154 | NCR1,NLRP7 | c.2095G= (p.Val699=) c.2011G= (p.Val671=) c.2179G= (p.Val727=) c.683-58C= (n.683-58C=) n.2613G= | |
19 | g.54938078C>G | CA407860555 | NCR1,NLRP7 | c.2095G>C (p.Val699Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.2179G>C (p.Val727Leu) c.683-58C>G (n.683-58C>G) n.2613G>C | |
19 | g.54938078C>T | CA149991 | NCR1,NLRP7 | c.2095G>A (p.Val699Ile) c.2011G>A (p.Val671Ile) c.2179G>A (p.Val727Ile) c.683-58C>T (n.683-58C>T) n.2613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938079G>A | CA149988 | NCR1,NLRP7 | c.2094C>T (p.His698=) c.2010C>T (p.His670=) c.2178C>T (p.His726=) c.683-57G>A (n.683-57G>A) n.2612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54938079G>C | CA407860556 | NCR1,NLRP7 | c.2094C>G (p.His698Gln) c.2010C>G (p.His670Gln) c.2178C>G (p.His726Gln) c.683-57G>C (n.683-57G>C) n.2612C>G | |
19 | g.54938079G= | CA2343150155 | NCR1,NLRP7 | c.2094C= (p.His698=) c.2010C= (p.His670=) c.2178C= (p.His726=) c.683-57G= (n.683-57G=) n.2612C= | |
19 | g.54938079G>T | CA407860557 | NCR1,NLRP7 | c.2094C>A (p.His698Gln) c.2010C>A (p.His670Gln) c.2178C>A (p.His726Gln) c.683-57G>T (n.683-57G>T) n.2612C>A | |
19 | g.54938080T>A | CA407860558 | NCR1,NLRP7 | c.2093A>T (p.His698Leu) c.2009A>T (p.His670Leu) c.2177A>T (p.His726Leu) c.683-56T>A (n.683-56T>A) n.2611A>T | |
19 | g.54938080T>C | CA407860559 | NCR1,NLRP7 | c.2093A>G (p.His698Arg) c.2009A>G (p.His670Arg) c.2177A>G (p.His726Arg) c.683-56T>C (n.683-56T>C) n.2611A>G | |
19 | g.54938080T>G | CA407860560 | NCR1,NLRP7 | c.2093A>C (p.His698Pro) c.2009A>C (p.His670Pro) c.2177A>C (p.His726Pro) c.683-56T>G (n.683-56T>G) n.2611A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938081G>A | CA407860562 | NCR1,NLRP7 | c.2092C>T (p.His698Tyr) c.2008C>T (p.His670Tyr) c.2176C>T (p.His726Tyr) c.683-55G>A (n.683-55G>A) n.2610C>T | gnomAD v4 |
19 | g.54938081G>C | CA407860563 | NCR1,NLRP7 | c.2092C>G (p.His698Asp) c.2008C>G (p.His670Asp) c.2176C>G (p.His726Asp) c.683-55G>C (n.683-55G>C) n.2610C>G | |
19 | g.54938081G>T | CA407860561 | NCR1,NLRP7 | c.2092C>A (p.His698Asn) c.2008C>A (p.His670Asn) c.2176C>A (p.His726Asn) c.683-55G>T (n.683-55G>T) n.2610C>A | |
19 | g.54938082del | CA2587198100 | NCR1,NLRP7 | c.2092del (p.His698ThrfsTer2) c.2008del (p.His670ThrfsTer2) c.2176del (p.His726ThrfsTer2) c.683-54del (n.683-54del) n.2610del | gnomAD v4 |
19 | g.54938082G>C | CA310015860 | NCR1,NLRP7 | c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.2007C>G (p.Asp669Glu) c.2175C>G (p.Asp725Glu) c.683-54G>C (n.683-54G>C) n.2609C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.54938082G= | CA2343150156 | NCR1,NLRP7 | c.2091C= (p.Asp697=) c.2007C= (p.Asp669=) c.2175C= (p.Asp725=) c.683-54G= (n.683-54G=) n.2609C= | |
19 | g.54938082G>T | CA407860564 | NCR1,NLRP7 | c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.2007C>A (p.Asp669Glu) c.2175C>A (p.Asp725Glu) c.683-54G>T (n.683-54G>T) n.2609C>A | |
19 | g.54938083T>A | CA407860565 | NCR1,NLRP7 | c.2090A>T (p.Asp697Val) c.2006A>T (p.Asp669Val) c.2174A>T (p.Asp725Val) c.683-53T>A (n.683-53T>A) n.2608A>T | |
19 | g.54938083T>C | CA407860566 | NCR1,NLRP7 | c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.2174A>G (p.Asp725Gly) c.683-53T>C (n.683-53T>C) n.2608A>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.54938083T>G | CA407860567 | NCR1,NLRP7 | c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.2174A>C (p.Asp725Ala) c.683-53T>G (n.683-53T>G) n.2608A>C | |
19 | g.54938086_54938113dup | CA2587198101 | NCR1,NLRP7 | c.2063_2090dup (p.Asp697GlufsTer2) c.1979_2006dup (p.Asp669GlufsTer2) c.2147_2174dup (p.Asp725GlufsTer2) c.683-50_683-23dup (n.683-50_683-23dup) n.2581_2608dup | gnomAD v4 |
19 | g.54938084C>A | CA407860568 | NCR1,NLRP7 | c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) c.683-52C>A (n.683-52C>A) n.2607G>T | |
19 | g.54938084C>G | CA407860569 | NCR1,NLRP7 | c.2089G>C (p.Asp697His) c.2005G>C (p.Asp669His) c.2173G>C (p.Asp725His) c.683-52C>G (n.683-52C>G) n.2607G>C | |
19 | g.54938084C>T | CA407860570 | NCR1,NLRP7 | c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.2173G>A (p.Asp725Asn) c.683-52C>T (n.683-52C>T) n.2607G>A | |
19 | g.54938085A>C | CA407860571 | NCR1,NLRP7 | c.2088T>G (p.Cys696Trp) c.2004T>G (p.Cys668Trp) c.2172T>G (p.Cys724Trp) c.683-51A>C (n.683-51A>C) n.2606T>G | |
19 | g.54938085A>T | CA407860572 | NCR1,NLRP7 | c.2088T>A (p.Cys696Ter) c.2004T>A (p.Cys668Ter) c.2172T>A (p.Cys724Ter) c.683-51A>T (n.683-51A>T) n.2606T>A | gnomAD v4 |
19 | g.54938086C>A | CA407860573 | NCR1,NLRP7 | c.2087G>T (p.Cys696Phe) c.2003G>T (p.Cys668Phe) c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.683-50C>A (n.683-50C>A) n.2605G>T | |
19 | g.54938086C>G | CA407860574 | NCR1,NLRP7 | c.2087G>C (p.Cys696Ser) c.2003G>C (p.Cys668Ser) c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.683-50C>G (n.683-50C>G) n.2605G>C | |
19 | g.54938086C>T | CA407860575 | NCR1,NLRP7 | c.2087G>A (p.Cys696Tyr) c.2003G>A (p.Cys668Tyr) c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.683-50C>T (n.683-50C>T) n.2605G>A | |
19 | g.54938087A>C | CA407860578 | NCR1,NLRP7 | c.2086T>G (p.Cys696Gly) c.2002T>G (p.Cys668Gly) c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.683-49A>C (n.683-49A>C) n.2604T>G | |
19 | g.54938087A>G | CA407860577 | NCR1,NLRP7 | c.2086T>C (p.Cys696Arg) c.2002T>C (p.Cys668Arg) c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.683-49A>G (n.683-49A>G) n.2604T>C | |
19 | g.54938087A>T | CA407860576 | NCR1,NLRP7 | c.2086T>A (p.Cys696Ser) c.2002T>A (p.Cys668Ser) c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.683-49A>T (n.683-49A>T) n.2604T>A | |
19 | g.54938089A>C | CA407860579 | NCR1,NLRP7 | c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.683-47A>C (n.683-47A>C) n.2602T>G | |
19 | g.54938089A>G | CA407860580 | NCR1,NLRP7 | c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.683-47A>G (n.683-47A>G) n.2602T>C | |
19 | g.54938089A>T | CA407860581 | NCR1,NLRP7 | c.2084T>A (p.Leu695His) c.2000T>A (p.Leu667His) c.2168T>A (p.Leu723His) c.683-47A>T (n.683-47A>T) n.2602T>A |