| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54937811_54942169dup | CA407860473 | NLRP7 | c.-39-386_2129+266dup c.-39-386_2045+266dup c.46-386_2213+266dup n.480-386_2647+266dup | ClinVar |
| 19 | g.54937943_54937944dup | CA310015640 | NCR1,NLRP7 | c.2129+101_2129+102dup (n.2129+101_2129+102dup) c.2045+101_2045+102dup (n.2045+101_2045+102dup) c.2213+101_2213+102dup (n.2213+101_2213+102dup) c.683-193_683-192dup (n.683-193_683-192dup) n.2647+101_2647+102dup | dbSNP |
| 19 | g.54937943T>A | CA997220141 | NCR1,NLRP7 | c.2129+101A>T (n.2129+101A>T) c.2045+101A>T (n.2045+101A>T) c.2213+101A>T (n.2213+101A>T) c.683-193T>A (n.683-193T>A) n.2647+101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937943T>C | CA2587198043 | NCR1,NLRP7 | c.2129+101A>G (n.2129+101A>G) c.2045+101A>G (n.2045+101A>G) c.2213+101A>G (n.2213+101A>G) c.683-193T>C (n.683-193T>C) n.2647+101A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937943T= | CA2343150097 | NCR1,NLRP7 | c.2129+101A= (n.2129+101A=) c.2045+101A= (n.2045+101A=) c.2213+101A= (n.2213+101A=) c.683-193T= (n.683-193T=) n.2647+101A= | |
| 19 | g.54937945C>A | CA997220146 | NCR1,NLRP7 | c.2129+99G>T (n.2129+99G>T) c.2045+99G>T (n.2045+99G>T) c.2213+99G>T (n.2213+99G>T) c.683-191C>A (n.683-191C>A) n.2647+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937945C>T | CA2587198044 | NCR1,NLRP7 | c.2129+99G>A (n.2129+99G>A) c.2045+99G>A (n.2045+99G>A) c.2213+99G>A (n.2213+99G>A) c.683-191C>T (n.683-191C>T) n.2647+99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937946A>G | CA2587198045 | NCR1,NLRP7 | c.2129+98T>C (n.2129+98T>C) c.2045+98T>C (n.2045+98T>C) c.2213+98T>C (n.2213+98T>C) c.683-190A>G (n.683-190A>G) n.2647+98T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937946_54937948dup | CA2587198046 | NCR1,NLRP7 | c.2129+96_2129+98dup (n.2129+96_2129+98dup) c.2045+96_2045+98dup (n.2045+96_2045+98dup) c.2213+96_2213+98dup (n.2213+96_2213+98dup) c.683-190_683-188dup (n.683-190_683-188dup) n.2647+96_2647+98dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937947T>A | CA997220150 | NCR1,NLRP7 | c.2129+97A>T (n.2129+97A>T) c.2045+97A>T (n.2045+97A>T) c.2213+97A>T (n.2213+97A>T) c.683-189T>A (n.683-189T>A) n.2647+97A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937947T>C | CA2343150100 | NCR1,NLRP7 | c.2129+97A>G (n.2129+97A>G) c.2045+97A>G (n.2045+97A>G) c.2213+97A>G (n.2213+97A>G) c.683-189T>C (n.683-189T>C) n.2647+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54937947T>G | CA2587198047 | NCR1,NLRP7 | c.2129+97A>C (n.2129+97A>C) c.2045+97A>C (n.2045+97A>C) c.2213+97A>C (n.2213+97A>C) c.683-189T>G (n.683-189T>G) n.2647+97A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937947T= | CA2343150099 | NCR1,NLRP7 | c.2129+97A= (n.2129+97A=) c.2045+97A= (n.2045+97A=) c.2213+97A= (n.2213+97A=) c.683-189T= (n.683-189T=) n.2647+97A= | |
| 19 | g.54937947_54937948delinsTG | CA2343150098 | NCR1,NLRP7 | c.2129+96_2129+97delinsCA (n.2129+96_2129+97delinsCA) c.2045+96_2045+97delinsCA (n.2045+96_2045+97delinsCA) c.2213+96_2213+97delinsCA (n.2213+96_2213+97delinsCA) c.683-189_683-188delinsTG (n.683-189_683-188delinsTG) n.2647+96_2647+97delinsCA | |
| 19 | g.54937948G>T | CA2576889658 | NCR1,NLRP7 | c.2129+96C>A (n.2129+96C>A) c.2045+96C>A (n.2045+96C>A) c.2213+96C>A (n.2213+96C>A) c.683-188G>T (n.683-188G>T) n.2647+96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937949del | CA883690041 | NCR1,NLRP7 | c.2129+96del (n.2129+96del) c.2045+96del (n.2045+96del) c.2213+96del (n.2213+96del) c.683-187del (n.683-187del) n.2647+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937949G>A | CA2587198048 | NCR1,NLRP7 | c.2129+95C>T (n.2129+95C>T) c.2045+95C>T (n.2045+95C>T) c.2213+95C>T (n.2213+95C>T) c.683-187G>A (n.683-187G>A) n.2647+95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937949G>T | CA2587198049 | NCR1,NLRP7 | c.2129+95C>A (n.2129+95C>A) c.2045+95C>A (n.2045+95C>A) c.2213+95C>A (n.2213+95C>A) c.683-187G>T (n.683-187G>T) n.2647+95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937950A>G | CA2576889659 | NCR1,NLRP7 | c.2129+94T>C (n.2129+94T>C) c.2045+94T>C (n.2045+94T>C) c.2213+94T>C (n.2213+94T>C) c.683-186A>G (n.683-186A>G) n.2647+94T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937950A>T | CA2576889660 | NCR1,NLRP7 | c.2129+94T>A (n.2129+94T>A) c.2045+94T>A (n.2045+94T>A) c.2213+94T>A (n.2213+94T>A) c.683-186A>T (n.683-186A>T) n.2647+94T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937951G>A | CA2576889661 | NCR1,NLRP7 | c.2129+93C>T (n.2129+93C>T) c.2045+93C>T (n.2045+93C>T) c.2213+93C>T (n.2213+93C>T) c.683-185G>A (n.683-185G>A) n.2647+93C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937951G>C | CA2814873241 | NCR1,NLRP7 | c.2129+93C>G (n.2129+93C>G) c.2045+93C>G (n.2045+93C>G) c.2213+93C>G (n.2213+93C>G) c.683-185G>C (n.683-185G>C) n.2647+93C>G | |
| 19 | g.54937951G>T | CA2587198050 | NCR1,NLRP7 | c.2129+93C>A (n.2129+93C>A) c.2045+93C>A (n.2045+93C>A) c.2213+93C>A (n.2213+93C>A) c.683-185G>T (n.683-185G>T) n.2647+93C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937952A>T | CA2587198051 | NCR1,NLRP7 | c.2129+92T>A (n.2129+92T>A) c.2045+92T>A (n.2045+92T>A) c.2213+92T>A (n.2213+92T>A) c.683-184A>T (n.683-184A>T) n.2647+92T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937953T>A | CA883690045 | NCR1,NLRP7 | c.2129+91A>T (n.2129+91A>T) c.2045+91A>T (n.2045+91A>T) c.2213+91A>T (n.2213+91A>T) c.683-183T>A (n.683-183T>A) n.2647+91A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54937953T= | CA2343150101 | NCR1,NLRP7 | c.2129+91A= (n.2129+91A=) c.2045+91A= (n.2045+91A=) c.2213+91A= (n.2213+91A=) c.683-183T= (n.683-183T=) n.2647+91A= | |
| 19 | g.54937954G>A | CA2587198052 | NCR1,NLRP7 | c.2129+90C>T (n.2129+90C>T) c.2045+90C>T (n.2045+90C>T) c.2213+90C>T (n.2213+90C>T) c.683-182G>A (n.683-182G>A) n.2647+90C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937954G>T | CA997220154 | NCR1,NLRP7 | c.2129+90C>A (n.2129+90C>A) c.2045+90C>A (n.2045+90C>A) c.2213+90C>A (n.2213+90C>A) c.683-182G>T (n.683-182G>T) n.2647+90C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937955A= | CA2343150102 | NCR1,NLRP7 | c.2129+89T= (n.2129+89T=) c.2045+89T= (n.2045+89T=) c.2213+89T= (n.2213+89T=) c.683-181A= (n.683-181A=) n.2647+89T= | |
| 19 | g.54937955A>T | CA883690046 | NCR1,NLRP7 | c.2129+89T>A (n.2129+89T>A) c.2045+89T>A (n.2045+89T>A) c.2213+89T>A (n.2213+89T>A) c.683-181A>T (n.683-181A>T) n.2647+89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937956A= | CA2343150103 | NCR1,NLRP7 | c.2129+88T= (n.2129+88T=) c.2045+88T= (n.2045+88T=) c.2213+88T= (n.2213+88T=) c.683-180A= (n.683-180A=) n.2647+88T= | |
| 19 | g.54937956A>G | CA2343150104 | NCR1,NLRP7 | c.2129+88T>C (n.2129+88T>C) c.2045+88T>C (n.2045+88T>C) c.2213+88T>C (n.2213+88T>C) c.683-180A>G (n.683-180A>G) n.2647+88T>C | dbSNP |
| 19 | g.54937957A= | CA2343150105 | NCR1,NLRP7 | c.2129+87T= (n.2129+87T=) c.2045+87T= (n.2045+87T=) c.2213+87T= (n.2213+87T=) c.683-179A= (n.683-179A=) n.2647+87T= | |
| 19 | g.54937957A>G | CA883690047 | NCR1,NLRP7 | c.2129+87T>C (n.2129+87T>C) c.2045+87T>C (n.2045+87T>C) c.2213+87T>C (n.2213+87T>C) c.683-179A>G (n.683-179A>G) n.2647+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937960_54937964del | CA2587198053 | NCR1,NLRP7 | c.2129+83_2129+87del (n.2129+83_2129+87del) c.2045+83_2045+87del (n.2045+83_2045+87del) c.2213+83_2213+87del (n.2213+83_2213+87del) c.683-176_683-172del (n.683-176_683-172del) n.2647+83_2647+87del | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937958C>A | CA997220163 | NCR1,NLRP7 | c.2129+86G>T (n.2129+86G>T) c.2045+86G>T (n.2045+86G>T) c.2213+86G>T (n.2213+86G>T) c.683-178C>A (n.683-178C>A) n.2647+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937958C= | CA2343150106 | NCR1,NLRP7 | c.2129+86G= (n.2129+86G=) c.2045+86G= (n.2045+86G=) c.2213+86G= (n.2213+86G=) c.683-178C= (n.683-178C=) n.2647+86G= | |
| 19 | g.54937958C>G | CA2587198055 | NCR1,NLRP7 | c.2129+86G>C (n.2129+86G>C) c.2045+86G>C (n.2045+86G>C) c.2213+86G>C (n.2213+86G>C) c.683-178C>G (n.683-178C>G) n.2647+86G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937960_54937962dup | CA2587198054 | NCR1,NLRP7 | c.2129+84_2129+86dup (n.2129+84_2129+86dup) c.2045+84_2045+86dup (n.2045+84_2045+86dup) c.2213+84_2213+86dup (n.2213+84_2213+86dup) c.683-176_683-174dup (n.683-176_683-174dup) n.2647+84_2647+86dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937959A>G | CA2576889662 | NCR1,NLRP7 | c.2129+85T>C (n.2129+85T>C) c.2045+85T>C (n.2045+85T>C) c.2213+85T>C (n.2213+85T>C) c.683-177A>G (n.683-177A>G) n.2647+85T>C | |
| 19 | g.54937959A>T | CA2576889663 | NCR1,NLRP7 | c.2129+85T>A (n.2129+85T>A) c.2045+85T>A (n.2045+85T>A) c.2213+85T>A (n.2213+85T>A) c.683-177A>T (n.683-177A>T) n.2647+85T>A | |
| 19 | g.54937960G>A | CA997220173 | NCR1,NLRP7 | c.2129+84C>T (n.2129+84C>T) c.2045+84C>T (n.2045+84C>T) c.2213+84C>T (n.2213+84C>T) c.683-176G>A (n.683-176G>A) n.2647+84C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937960G>C | CA2587198056 | NCR1,NLRP7 | c.2129+84C>G (n.2129+84C>G) c.2045+84C>G (n.2045+84C>G) c.2213+84C>G (n.2213+84C>G) c.683-176G>C (n.683-176G>C) n.2647+84C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937960G>T | CA2587198057 | NCR1,NLRP7 | c.2129+84C>A (n.2129+84C>A) c.2045+84C>A (n.2045+84C>A) c.2213+84C>A (n.2213+84C>A) c.683-176G>T (n.683-176G>T) n.2647+84C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937961C>A | CA2587198058 | NCR1,NLRP7 | c.2129+83G>T (n.2129+83G>T) c.2045+83G>T (n.2045+83G>T) c.2213+83G>T (n.2213+83G>T) c.683-175C>A (n.683-175C>A) n.2647+83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937961C>T | CA2587198059 | NCR1,NLRP7 | c.2129+83G>A (n.2129+83G>A) c.2045+83G>A (n.2045+83G>A) c.2213+83G>A (n.2213+83G>A) c.683-175C>T (n.683-175C>T) n.2647+83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937962A>G | CA2587198060 | NCR1,NLRP7 | c.2129+82T>C (n.2129+82T>C) c.2045+82T>C (n.2045+82T>C) c.2213+82T>C (n.2213+82T>C) c.683-174A>G (n.683-174A>G) n.2647+82T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937963C>A | CA2587198061 | NCR1,NLRP7 | c.2129+81G>T (n.2129+81G>T) c.2045+81G>T (n.2045+81G>T) c.2213+81G>T (n.2213+81G>T) c.683-173C>A (n.683-173C>A) n.2647+81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937963C= | CA2343150107 | NCR1,NLRP7 | c.2129+81G= (n.2129+81G=) c.2045+81G= (n.2045+81G=) c.2213+81G= (n.2213+81G=) c.683-173C= (n.683-173C=) n.2647+81G= | |
| 19 | g.54937963C>T | CA997220178 | NCR1,NLRP7 | c.2129+81G>A (n.2129+81G>A) c.2045+81G>A (n.2045+81G>A) c.2213+81G>A (n.2213+81G>A) c.683-173C>T (n.683-173C>T) n.2647+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937964A>G | CA2576889665 | NCR1,NLRP7 | c.2129+80T>C (n.2129+80T>C) c.2045+80T>C (n.2045+80T>C) c.2213+80T>C (n.2213+80T>C) c.683-172A>G (n.683-172A>G) n.2647+80T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937965T>A | CA2587198063 | NCR1,NLRP7 | c.2129+79A>T (n.2129+79A>T) c.2045+79A>T (n.2045+79A>T) c.2213+79A>T (n.2213+79A>T) c.683-171T>A (n.683-171T>A) n.2647+79A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937965T>C | CA2587198062 | NCR1,NLRP7 | c.2129+79A>G (n.2129+79A>G) c.2045+79A>G (n.2045+79A>G) c.2213+79A>G (n.2213+79A>G) c.683-171T>C (n.683-171T>C) n.2647+79A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937967T>A | CA883690050 | NCR1,NLRP7 | c.2129+77A>T (n.2129+77A>T) c.2045+77A>T (n.2045+77A>T) c.2213+77A>T (n.2213+77A>T) c.683-169T>A (n.683-169T>A) n.2647+77A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937967T= | CA2343150108 | NCR1,NLRP7 | c.2129+77A= (n.2129+77A=) c.2045+77A= (n.2045+77A=) c.2213+77A= (n.2213+77A=) c.683-169T= (n.683-169T=) n.2647+77A= | |
| 19 | g.54937968C>A | CA310015657 | NCR1,NLRP7 | c.2129+76G>T (n.2129+76G>T) c.2045+76G>T (n.2045+76G>T) c.2213+76G>T (n.2213+76G>T) c.683-168C>A (n.683-168C>A) n.2647+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54937968C= | CA2343150109 | NCR1,NLRP7 | c.2129+76G= (n.2129+76G=) c.2045+76G= (n.2045+76G=) c.2213+76G= (n.2213+76G=) c.683-168C= (n.683-168C=) n.2647+76G= | |
| 19 | g.54937969del | CA2576889667 | NCR1,NLRP7 | c.2129+76del (n.2129+76del) c.2045+76del (n.2045+76del) c.2213+76del (n.2213+76del) c.683-167del (n.683-167del) n.2647+76del | |
| 19 | g.54937969C>A | CA2587198064 | NCR1,NLRP7 | c.2129+75G>T (n.2129+75G>T) c.2045+75G>T (n.2045+75G>T) c.2213+75G>T (n.2213+75G>T) c.683-167C>A (n.683-167C>A) n.2647+75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937970A>G | CA2587198065 | NCR1,NLRP7 | c.2129+74T>C (n.2129+74T>C) c.2045+74T>C (n.2045+74T>C) c.2213+74T>C (n.2213+74T>C) c.683-166A>G (n.683-166A>G) n.2647+74T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937971A>G | CA2587198066 | NCR1,NLRP7 | c.2129+73T>C (n.2129+73T>C) c.2045+73T>C (n.2045+73T>C) c.2213+73T>C (n.2213+73T>C) c.683-165A>G (n.683-165A>G) n.2647+73T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937971A>T | CA2587198067 | NCR1,NLRP7 | c.2129+73T>A (n.2129+73T>A) c.2045+73T>A (n.2045+73T>A) c.2213+73T>A (n.2213+73T>A) c.683-165A>T (n.683-165A>T) n.2647+73T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937972A>T | CA2576889668 | NCR1,NLRP7 | c.2129+72T>A (n.2129+72T>A) c.2045+72T>A (n.2045+72T>A) c.2213+72T>A (n.2213+72T>A) c.683-164A>T (n.683-164A>T) n.2647+72T>A | |
| 19 | g.54937973T>A | CA657374504 | NCR1,NLRP7 | c.2129+71A>T (n.2129+71A>T) c.2045+71A>T (n.2045+71A>T) c.2213+71A>T (n.2213+71A>T) c.683-163T>A (n.683-163T>A) n.2647+71A>T | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.54937973T>C | CA883690056 | NCR1,NLRP7 | c.2129+71A>G (n.2129+71A>G) c.2045+71A>G (n.2045+71A>G) c.2213+71A>G (n.2213+71A>G) c.683-163T>C (n.683-163T>C) n.2647+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937973T= | CA2343150110 | NCR1,NLRP7 | c.2129+71A= (n.2129+71A=) c.2045+71A= (n.2045+71A=) c.2213+71A= (n.2213+71A=) c.683-163T= (n.683-163T=) n.2647+71A= | |
| 19 | g.54937974T>A | CA2587198068 | NCR1,NLRP7 | c.2129+70A>T (n.2129+70A>T) c.2045+70A>T (n.2045+70A>T) c.2213+70A>T (n.2213+70A>T) c.683-162T>A (n.683-162T>A) n.2647+70A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937975T>A | CA2587198069 | NCR1,NLRP7 | c.2129+69A>T (n.2129+69A>T) c.2045+69A>T (n.2045+69A>T) c.2213+69A>T (n.2213+69A>T) c.683-161T>A (n.683-161T>A) n.2647+69A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937975T>G | CA310015666 | NCR1,NLRP7 | c.2129+69A>C (n.2129+69A>C) c.2045+69A>C (n.2045+69A>C) c.2213+69A>C (n.2213+69A>C) c.683-161T>G (n.683-161T>G) n.2647+69A>C | dbSNP |
| 19 | g.54937975T= | CA2343150111 | NCR1,NLRP7 | c.2129+69A= (n.2129+69A=) c.2045+69A= (n.2045+69A=) c.2213+69A= (n.2213+69A=) c.683-161T= (n.683-161T=) n.2647+69A= | |
| 19 | g.54937976A>T | CA2576889670 | NCR1,NLRP7 | c.2129+68T>A (n.2129+68T>A) c.2045+68T>A (n.2045+68T>A) c.2213+68T>A (n.2213+68T>A) c.683-160A>T (n.683-160A>T) n.2647+68T>A | |
| 19 | g.54937981dup | CA883690062 | NCR1,NLRP7 | c.2129+68dup (n.2129+68dup) c.2045+68dup (n.2045+68dup) c.2213+68dup (n.2213+68dup) c.683-155dup (n.683-155dup) n.2647+68dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937981del | CA997220183 | NCR1,NLRP7 | c.2129+68del (n.2129+68del) c.2045+68del (n.2045+68del) c.2213+68del (n.2213+68del) c.683-155del (n.683-155del) n.2647+68del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937980_54937981del | CA2587198070 | NCR1,NLRP7 | c.2129+67_2129+68del (n.2129+67_2129+68del) c.2045+67_2045+68del (n.2045+67_2045+68del) c.2213+67_2213+68del (n.2213+67_2213+68del) c.683-156_683-155del (n.683-156_683-155del) n.2647+67_2647+68del | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937977A>C | CA2587198072 | NCR1,NLRP7 | c.2129+67T>G (n.2129+67T>G) c.2045+67T>G (n.2045+67T>G) c.2213+67T>G (n.2213+67T>G) c.683-159A>C (n.683-159A>C) n.2647+67T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937977A>T | CA2587198071 | NCR1,NLRP7 | c.2129+67T>A (n.2129+67T>A) c.2045+67T>A (n.2045+67T>A) c.2213+67T>A (n.2213+67T>A) c.683-159A>T (n.683-159A>T) n.2647+67T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937981A>G | CA2587198073 | NCR1,NLRP7 | c.2129+63T>C (n.2129+63T>C) c.2045+63T>C (n.2045+63T>C) c.2213+63T>C (n.2213+63T>C) c.683-155A>G (n.683-155A>G) n.2647+63T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937982C>A | CA997220185 | NCR1,NLRP7 | c.2129+62G>T (n.2129+62G>T) c.2045+62G>T (n.2045+62G>T) c.2213+62G>T (n.2213+62G>T) c.683-154C>A (n.683-154C>A) n.2647+62G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937982_54937983delinsCA | CA2343150112 | NCR1,NLRP7 | c.2129+61_2129+62delinsTG (n.2129+61_2129+62delinsTG) c.2045+61_2045+62delinsTG (n.2045+61_2045+62delinsTG) c.2213+61_2213+62delinsTG (n.2213+61_2213+62delinsTG) c.683-154_683-153delinsCA (n.683-154_683-153delinsCA) n.2647+61_2647+62delinsTG | |
| 19 | g.54937986del | CA883690063 | NCR1,NLRP7 | c.2129+61del (n.2129+61del) c.2045+61del (n.2045+61del) c.2213+61del (n.2213+61del) c.683-150del (n.683-150del) n.2647+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937984A= | CA2343150113 | NCR1,NLRP7 | c.2129+60T= (n.2129+60T=) c.2045+60T= (n.2045+60T=) c.2213+60T= (n.2213+60T=) c.683-152A= (n.683-152A=) n.2647+60T= | |
| 19 | g.54937984A>G | CA883690065 | NCR1,NLRP7 | c.2129+60T>C (n.2129+60T>C) c.2045+60T>C (n.2045+60T>C) c.2213+60T>C (n.2213+60T>C) c.683-152A>G (n.683-152A>G) n.2647+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937984A>T | CA2587198074 | NCR1,NLRP7 | c.2129+60T>A (n.2129+60T>A) c.2045+60T>A (n.2045+60T>A) c.2213+60T>A (n.2213+60T>A) c.683-152A>T (n.683-152A>T) n.2647+60T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937987G>A | CA2587198075 | NCR1,NLRP7 | c.2129+57C>T (n.2129+57C>T) c.2045+57C>T (n.2045+57C>T) c.2213+57C>T (n.2213+57C>T) c.683-149G>A (n.683-149G>A) n.2647+57C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937987G>T | CA2587198076 | NCR1,NLRP7 | c.2129+57C>A (n.2129+57C>A) c.2045+57C>A (n.2045+57C>A) c.2213+57C>A (n.2213+57C>A) c.683-149G>T (n.683-149G>T) n.2647+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937988T>C | CA310015673 | NCR1,NLRP7 | c.2129+56A>G (n.2129+56A>G) c.2045+56A>G (n.2045+56A>G) c.2213+56A>G (n.2213+56A>G) c.683-148T>C (n.683-148T>C) n.2647+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937988T= | CA2343150114 | NCR1,NLRP7 | c.2129+56A= (n.2129+56A=) c.2045+56A= (n.2045+56A=) c.2213+56A= (n.2213+56A=) c.683-148T= (n.683-148T=) n.2647+56A= | |
| 19 | g.54937989A= | CA2343150115 | NCR1,NLRP7 | c.2129+55T= (n.2129+55T=) c.2045+55T= (n.2045+55T=) c.2213+55T= (n.2213+55T=) c.683-147A= (n.683-147A=) n.2647+55T= | |
| 19 | g.54937989A>G | CA2343150116 | NCR1,NLRP7 | c.2129+55T>C (n.2129+55T>C) c.2045+55T>C (n.2045+55T>C) c.2213+55T>C (n.2213+55T>C) c.683-147A>G (n.683-147A>G) n.2647+55T>C | dbSNP |
| 19 | g.54937990C>A | CA2587198077 | NCR1,NLRP7 | c.2129+54G>T (n.2129+54G>T) c.2045+54G>T (n.2045+54G>T) c.2213+54G>T (n.2213+54G>T) c.683-146C>A (n.683-146C>A) n.2647+54G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937991A>T | CA2587198078 | NCR1,NLRP7 | c.2129+53T>A (n.2129+53T>A) c.2045+53T>A (n.2045+53T>A) c.2213+53T>A (n.2213+53T>A) c.683-145A>T (n.683-145A>T) n.2647+53T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937992A= | CA2343150117 | NCR1,NLRP7 | c.2129+52T= (n.2129+52T=) c.2045+52T= (n.2045+52T=) c.2213+52T= (n.2213+52T=) c.683-144A= (n.683-144A=) n.2647+52T= | |
| 19 | g.54937992A>C | CA2343150118 | NCR1,NLRP7 | c.2129+52T>G (n.2129+52T>G) c.2045+52T>G (n.2045+52T>G) c.2213+52T>G (n.2213+52T>G) c.683-144A>C (n.683-144A>C) n.2647+52T>G | dbSNP |
| 19 | g.54937993G>A | CA2587198079 | NCR1,NLRP7 | c.2129+51C>T (n.2129+51C>T) c.2045+51C>T (n.2045+51C>T) c.2213+51C>T (n.2213+51C>T) c.683-143G>A (n.683-143G>A) n.2647+51C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937996G>T | CA2587198080 | NCR1,NLRP7 | c.2129+48C>A (n.2129+48C>A) c.2045+48C>A (n.2045+48C>A) c.2213+48C>A (n.2213+48C>A) c.683-140G>T (n.683-140G>T) n.2647+48C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54937997C= | CA2343150119 | NCR1,NLRP7 | c.2129+47G= (n.2129+47G=) c.2045+47G= (n.2045+47G=) c.2213+47G= (n.2213+47G=) c.683-139C= (n.683-139C=) n.2647+47G= | |
| 19 | g.54937997C>T | CA2343150120 | NCR1,NLRP7 | c.2129+47G>A (n.2129+47G>A) c.2045+47G>A (n.2045+47G>A) c.2213+47G>A (n.2213+47G>A) c.683-139C>T (n.683-139C>T) n.2647+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54937998T>C | CA883690071 | NCR1,NLRP7 | c.2129+46A>G (n.2129+46A>G) c.2045+46A>G (n.2045+46A>G) c.2213+46A>G (n.2213+46A>G) c.683-138T>C (n.683-138T>C) n.2647+46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54937998T= | CA2343150121 | NCR1,NLRP7 | c.2129+46A= (n.2129+46A=) c.2045+46A= (n.2045+46A=) c.2213+46A= (n.2213+46A=) c.683-138T= (n.683-138T=) n.2647+46A= | |
| 19 | g.54937999T>G | CA2736091020 | NCR1,NLRP7 | c.2129+45A>C (n.2129+45A>C) c.2045+45A>C (n.2045+45A>C) c.2213+45A>C (n.2213+45A>C) c.683-137T>G (n.683-137T>G) n.2647+45A>C | dbSNP |
| 19 | g.54938001G>C | CA2587198081 | NCR1,NLRP7 | c.2129+43C>G (n.2129+43C>G) c.2045+43C>G (n.2045+43C>G) c.2213+43C>G (n.2213+43C>G) c.683-135G>C (n.683-135G>C) n.2647+43C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938001G>T | CA2576889672 | NCR1,NLRP7 | c.2129+43C>A (n.2129+43C>A) c.2045+43C>A (n.2045+43C>A) c.2213+43C>A (n.2213+43C>A) c.683-135G>T (n.683-135G>T) n.2647+43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938003C>T | CA2587198082 | NCR1,NLRP7 | c.2129+41G>A (n.2129+41G>A) c.2045+41G>A (n.2045+41G>A) c.2213+41G>A (n.2213+41G>A) c.683-133C>T (n.683-133C>T) n.2647+41G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938004_54938008delinsATCGT | CA2343150122 | NCR1,NLRP7 | c.2129+36_2129+40delinsACGAT (n.2129+36_2129+40delinsACGAT) c.2045+36_2045+40delinsACGAT (n.2045+36_2045+40delinsACGAT) c.2213+36_2213+40delinsACGAT (n.2213+36_2213+40delinsACGAT) c.683-132_683-128delinsATCGT (n.683-132_683-128delinsATCGT) n.2647+36_2647+40delinsACGAT | |
| 19 | g.54938005T>C | CA2587198083 | NCR1,NLRP7 | c.2129+39A>G (n.2129+39A>G) c.2045+39A>G (n.2045+39A>G) c.2213+39A>G (n.2213+39A>G) c.683-131T>C (n.683-131T>C) n.2647+39A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938007_54938010del | CA997220192 | NCR1,NLRP7 | c.2129+36_2129+39del (n.2129+36_2129+39del) c.2045+36_2045+39del (n.2045+36_2045+39del) c.2213+36_2213+39del (n.2213+36_2213+39del) c.683-129_683-126del (n.683-129_683-126del) n.2647+36_2647+39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54938006C>A | CA2581397187 | NCR1,NLRP7 | c.2129+38G>T (n.2129+38G>T) c.2045+38G>T (n.2045+38G>T) c.2213+38G>T (n.2213+38G>T) c.683-130C>A (n.683-130C>A) n.2647+38G>T | |
| 19 | g.54938006C= | CA2343150123 | NCR1,NLRP7 | c.2129+38G= (n.2129+38G=) c.2045+38G= (n.2045+38G=) c.2213+38G= (n.2213+38G=) c.683-130C= (n.683-130C=) n.2647+38G= | |
| 19 | g.54938006C>G | CA150001 | NCR1,NLRP7 | c.2129+38G>C (n.2129+38G>C) c.2045+38G>C (n.2045+38G>C) c.2213+38G>C (n.2213+38G>C) c.683-130C>G (n.683-130C>G) n.2647+38G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54938006C>T | CA310015677 | NCR1,NLRP7 | c.2129+38G>A (n.2129+38G>A) c.2045+38G>A (n.2045+38G>A) c.2213+38G>A (n.2213+38G>A) c.683-130C>T (n.683-130C>T) n.2647+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54938007G>A | CA310015687 | NCR1,NLRP7 | c.2129+37C>T (n.2129+37C>T) c.2045+37C>T (n.2045+37C>T) c.2213+37C>T (n.2213+37C>T) c.683-129G>A (n.683-129G>A) n.2647+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54938007G>C | CA310015690 | NCR1,NLRP7 | c.2129+37C>G (n.2129+37C>G) c.2045+37C>G (n.2045+37C>G) c.2213+37C>G (n.2213+37C>G) c.683-129G>C (n.683-129G>C) n.2647+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54938007G= | CA2343150124 | NCR1,NLRP7 | c.2129+37C= (n.2129+37C=) c.2045+37C= (n.2045+37C=) c.2213+37C= (n.2213+37C=) c.683-129G= (n.683-129G=) n.2647+37C= | |
| 19 | g.54938007G>T | CA2587198084 | NCR1,NLRP7 | c.2129+37C>A (n.2129+37C>A) c.2045+37C>A (n.2045+37C>A) c.2213+37C>A (n.2213+37C>A) c.683-129G>T (n.683-129G>T) n.2647+37C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938008T>C | CA2576889674 | NCR1,NLRP7 | c.2129+36A>G (n.2129+36A>G) c.2045+36A>G (n.2045+36A>G) c.2213+36A>G (n.2213+36A>G) c.683-128T>C (n.683-128T>C) n.2647+36A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938008T>G | CA2587198085 | NCR1,NLRP7 | c.2129+36A>C (n.2129+36A>C) c.2045+36A>C (n.2045+36A>C) c.2213+36A>C (n.2213+36A>C) c.683-128T>G (n.683-128T>G) n.2647+36A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938010C>T | CA2576889675 | NCR1,NLRP7 | c.2129+34G>A (n.2129+34G>A) c.2045+34G>A (n.2045+34G>A) c.2213+34G>A (n.2213+34G>A) c.683-126C>T (n.683-126C>T) n.2647+34G>A | |
| 19 | g.54938011A= | CA2343150125 | NCR1,NLRP7 | c.2129+33T= (n.2129+33T=) c.2045+33T= (n.2045+33T=) c.2213+33T= (n.2213+33T=) c.683-125A= (n.683-125A=) n.2647+33T= | |
| 19 | g.54938011A>G | CA883690080 | NCR1,NLRP7 | c.2129+33T>C (n.2129+33T>C) c.2045+33T>C (n.2045+33T>C) c.2213+33T>C (n.2213+33T>C) c.683-125A>G (n.683-125A>G) n.2647+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54938012G>T | CA2576889676 | NCR1,NLRP7 | c.2129+32C>A (n.2129+32C>A) c.2045+32C>A (n.2045+32C>A) c.2213+32C>A (n.2213+32C>A) c.683-124G>T (n.683-124G>T) n.2647+32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938013G>A | CA2587198086 | NCR1,NLRP7 | c.2129+31C>T (n.2129+31C>T) c.2045+31C>T (n.2045+31C>T) c.2213+31C>T (n.2213+31C>T) c.683-123G>A (n.683-123G>A) n.2647+31C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938013G>C | CA310015710 | NCR1,NLRP7 | c.2129+31C>G (n.2129+31C>G) c.2045+31C>G (n.2045+31C>G) c.2213+31C>G (n.2213+31C>G) c.683-123G>C (n.683-123G>C) n.2647+31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54938013G= | CA2343150126 | NCR1,NLRP7 | c.2129+31C= (n.2129+31C=) c.2045+31C= (n.2045+31C=) c.2213+31C= (n.2213+31C=) c.683-123G= (n.683-123G=) n.2647+31C= | |
| 19 | g.54938013G>T | CA310015717 | NCR1,NLRP7 | c.2129+31C>A (n.2129+31C>A) c.2045+31C>A (n.2045+31C>A) c.2213+31C>A (n.2213+31C>A) c.683-123G>T (n.683-123G>T) n.2647+31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54938014G>A | CA310015739 | NCR1,NLRP7 | c.2129+30C>T (n.2129+30C>T) c.2045+30C>T (n.2045+30C>T) c.2213+30C>T (n.2213+30C>T) c.683-122G>A (n.683-122G>A) n.2647+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54938014G= | CA2343150127 | NCR1,NLRP7 | c.2129+30C= (n.2129+30C=) c.2045+30C= (n.2045+30C=) c.2213+30C= (n.2213+30C=) c.683-122G= (n.683-122G=) n.2647+30C= | |
| 19 | g.54938014G>T | CA2587198087 | NCR1,NLRP7 | c.2129+30C>A (n.2129+30C>A) c.2045+30C>A (n.2045+30C>A) c.2213+30C>A (n.2213+30C>A) c.683-122G>T (n.683-122G>T) n.2647+30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938015T>C | CA310015754 | NCR1,NLRP7 | c.2129+29A>G (n.2129+29A>G) c.2045+29A>G (n.2045+29A>G) c.2213+29A>G (n.2213+29A>G) c.683-121T>C (n.683-121T>C) n.2647+29A>G | dbSNP |
| 19 | g.54938015T= | CA2343150128 | NCR1,NLRP7 | c.2129+29A= (n.2129+29A=) c.2045+29A= (n.2045+29A=) c.2213+29A= (n.2213+29A=) c.683-121T= (n.683-121T=) n.2647+29A= | |
| 19 | g.54938016C>A | CA883690084 | NCR1,NLRP7 | c.2129+28G>T (n.2129+28G>T) c.2045+28G>T (n.2045+28G>T) c.2213+28G>T (n.2213+28G>T) c.683-120C>A (n.683-120C>A) n.2647+28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54938016C= | CA2343150129 | NCR1,NLRP7 | c.2129+28G= (n.2129+28G=) c.2045+28G= (n.2045+28G=) c.2213+28G= (n.2213+28G=) c.683-120C= (n.683-120C=) n.2647+28G= | |
| 19 | g.54938017T>C | CA2343150131 | NCR1,NLRP7 | c.2129+27A>G (n.2129+27A>G) c.2045+27A>G (n.2045+27A>G) c.2213+27A>G (n.2213+27A>G) c.683-119T>C (n.683-119T>C) n.2647+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54938017T= | CA2343150130 | NCR1,NLRP7 | c.2129+27A= (n.2129+27A=) c.2045+27A= (n.2045+27A=) c.2213+27A= (n.2213+27A=) c.683-119T= (n.683-119T=) n.2647+27A= | |
| 19 | g.54938018T>C | CA2587198088 | NCR1,NLRP7 | c.2129+26A>G (n.2129+26A>G) c.2045+26A>G (n.2045+26A>G) c.2213+26A>G (n.2213+26A>G) c.683-118T>C (n.683-118T>C) n.2647+26A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938020C= | CA2343150133 | NCR1,NLRP7 | c.2129+24G= (n.2129+24G=) c.2045+24G= (n.2045+24G=) c.2213+24G= (n.2213+24G=) c.683-116C= (n.683-116C=) n.2647+24G= | |
| 19 | g.54938020C>T | CA2343150132 | NCR1,NLRP7 | c.2129+24G>A (n.2129+24G>A) c.2045+24G>A (n.2045+24G>A) c.2213+24G>A (n.2213+24G>A) c.683-116C>T (n.683-116C>T) n.2647+24G>A | dbSNP |
| 19 | g.54938021_54938023dup | CA2576889678 | NCR1,NLRP7 | c.2129+21_2129+23dup (n.2129+21_2129+23dup) c.2045+21_2045+23dup (n.2045+21_2045+23dup) c.2213+21_2213+23dup (n.2213+21_2213+23dup) c.683-115_683-113dup (n.683-115_683-113dup) n.2647+21_2647+23dup | |
| 19 | g.54938022T>C | CA883690087 | NCR1,NLRP7 | c.2129+22A>G (n.2129+22A>G) c.2045+22A>G (n.2045+22A>G) c.2213+22A>G (n.2213+22A>G) c.683-114T>C (n.683-114T>C) n.2647+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54938022T= | CA2343150134 | NCR1,NLRP7 | c.2129+22A= (n.2129+22A=) c.2045+22A= (n.2045+22A=) c.2213+22A= (n.2213+22A=) c.683-114T= (n.683-114T=) n.2647+22A= | |
| 19 | g.54938023G>T | CA2587198089 | NCR1,NLRP7 | c.2129+21C>A (n.2129+21C>A) c.2045+21C>A (n.2045+21C>A) c.2213+21C>A (n.2213+21C>A) c.683-113G>T (n.683-113G>T) n.2647+21C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938024C>A | CA2587198090 | NCR1,NLRP7 | c.2129+20G>T (n.2129+20G>T) c.2045+20G>T (n.2045+20G>T) c.2213+20G>T (n.2213+20G>T) c.683-112C>A (n.683-112C>A) n.2647+20G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938024C>T | CA2587198091 | NCR1,NLRP7 | c.2129+20G>A (n.2129+20G>A) c.2045+20G>A (n.2045+20G>A) c.2213+20G>A (n.2213+20G>A) c.683-112C>T (n.683-112C>T) n.2647+20G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938024_54938037delinsCAAGATGAGCTTCT | CA2343150135 | NCR1,NLRP7 | c.2129+7_2129+20delinsAGAAGCTCATCTTG (n.2129+7_2129+20delinsAGAAGCTCATCTTG) c.2045+7_2045+20delinsAGAAGCTCATCTTG (n.2045+7_2045+20delinsAGAAGCTCATCTTG) c.2213+7_2213+20delinsAGAAGCTCATCTTG (n.2213+7_2213+20delinsAGAAGCTCATCTTG) c.683-112_683-99delinsCAAGATGAGCTTCT (n.683-112_683-99delinsCAAGATGAGCTTCT) n.2647+7_2647+20delinsAGAAGCTCATCTTG | |
| 19 | g.54938025A= | CA2343150137 | NCR1,NLRP7 | c.2129+19T= (n.2129+19T=) c.2045+19T= (n.2045+19T=) c.2213+19T= (n.2213+19T=) c.683-111A= (n.683-111A=) n.2647+19T= | |
| 19 | g.54938025A>C | CA310015756 | NCR1,NLRP7 | c.2129+19T>G (n.2129+19T>G) c.2045+19T>G (n.2045+19T>G) c.2213+19T>G (n.2213+19T>G) c.683-111A>C (n.683-111A>C) n.2647+19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54938026_54938038del | CA2343150136 | NCR1,NLRP7 | c.2129+7_2129+19del (n.2129+7_2129+19del) c.2045+7_2045+19del (n.2045+7_2045+19del) c.2213+7_2213+19del (n.2213+7_2213+19del) c.683-110_683-98del (n.683-110_683-98del) n.2647+7_2647+19del | dbSNP |
| 19 | g.54938026A>G | CA2587198092 | NCR1,NLRP7 | c.2129+18T>C (n.2129+18T>C) c.2045+18T>C (n.2045+18T>C) c.2213+18T>C (n.2213+18T>C) c.683-110A>G (n.683-110A>G) n.2647+18T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938027G>A | CA2587198093 | NCR1,NLRP7 | c.2129+17C>T (n.2129+17C>T) c.2045+17C>T (n.2045+17C>T) c.2213+17C>T (n.2213+17C>T) c.683-109G>A (n.683-109G>A) n.2647+17C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938027G>C | CA310015758 | NCR1,NLRP7 | c.2129+17C>G (n.2129+17C>G) c.2045+17C>G (n.2045+17C>G) c.2213+17C>G (n.2213+17C>G) c.683-109G>C (n.683-109G>C) n.2647+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54938027G= | CA2343150138 | NCR1,NLRP7 | c.2129+17C= (n.2129+17C=) c.2045+17C= (n.2045+17C=) c.2213+17C= (n.2213+17C=) c.683-109G= (n.683-109G=) n.2647+17C= | |
| 19 | g.54938027G>T | CA2587198094 | NCR1,NLRP7 | c.2129+17C>A (n.2129+17C>A) c.2045+17C>A (n.2045+17C>A) c.2213+17C>A (n.2213+17C>A) c.683-109G>T (n.683-109G>T) n.2647+17C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938028A= | CA2343150139 | NCR1,NLRP7 | c.2129+16T= (n.2129+16T=) c.2045+16T= (n.2045+16T=) c.2213+16T= (n.2213+16T=) c.683-108A= (n.683-108A=) n.2647+16T= | |
| 19 | g.54938028A>G | CA310015764 | NCR1,NLRP7 | c.2129+16T>C (n.2129+16T>C) c.2045+16T>C (n.2045+16T>C) c.2213+16T>C (n.2213+16T>C) c.683-108A>G (n.683-108A>G) n.2647+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54938029T>A | CA2576889682 | NCR1,NLRP7 | c.2129+15A>T (n.2129+15A>T) c.2045+15A>T (n.2045+15A>T) c.2213+15A>T (n.2213+15A>T) c.683-107T>A (n.683-107T>A) n.2647+15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54938029T>C | CA310015772 | NCR1,NLRP7 | c.2129+15A>G (n.2129+15A>G) c.2045+15A>G (n.2045+15A>G) c.2213+15A>G (n.2213+15A>G) c.683-107T>C (n.683-107T>C) n.2647+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54938029T>G | CA2587198095 | NCR1,NLRP7 | c.2129+15A>C (n.2129+15A>C) c.2045+15A>C (n.2045+15A>C) c.2213+15A>C (n.2213+15A>C) c.683-107T>G (n.683-107T>G) n.2647+15A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938029T= | CA2343150140 | NCR1,NLRP7 | c.2129+15A= (n.2129+15A=) c.2045+15A= (n.2045+15A=) c.2213+15A= (n.2213+15A=) c.683-107T= (n.683-107T=) n.2647+15A= | |
| 19 | g.54938031A>T | CA2587198096 | NCR1,NLRP7 | c.2129+13T>A (n.2129+13T>A) c.2045+13T>A (n.2045+13T>A) c.2213+13T>A (n.2213+13T>A) c.683-105A>T (n.683-105A>T) n.2647+13T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938033C>A | CA2571636451 | NCR1,NLRP7 | c.2129+11G>T (n.2129+11G>T) c.2045+11G>T (n.2045+11G>T) c.2213+11G>T (n.2213+11G>T) c.683-103C>A (n.683-103C>A) n.2647+11G>T | |
| 19 | g.54938033C= | CA2343150141 | NCR1,NLRP7 | c.2129+11G= (n.2129+11G=) c.2045+11G= (n.2045+11G=) c.2213+11G= (n.2213+11G=) c.683-103C= (n.683-103C=) n.2647+11G= | |
| 19 | g.54938033C>T | CA310015780 | NCR1,NLRP7 | c.2129+11G>A (n.2129+11G>A) c.2045+11G>A (n.2045+11G>A) c.2213+11G>A (n.2213+11G>A) c.683-103C>T (n.683-103C>T) n.2647+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54938038A= | CA2343150142 | NCR1,NLRP7 | c.2129+6T= (n.2129+6T=) c.2045+6T= (n.2045+6T=) c.2213+6T= (n.2213+6T=) c.683-98A= (n.683-98A=) n.2647+6T= | |
| 19 | g.54938038A>C | CA2581397188 | NCR1,NLRP7 | c.2129+6T>G (n.2129+6T>G) c.2045+6T>G (n.2045+6T>G) c.2213+6T>G (n.2213+6T>G) c.683-98A>C (n.683-98A>C) n.2647+6T>G | |
| 19 | g.54938038A>G | CA310015812 | NCR1,NLRP7 | c.2129+6T>C (n.2129+6T>C) c.2045+6T>C (n.2045+6T>C) c.2213+6T>C (n.2213+6T>C) c.683-98A>G (n.683-98A>G) n.2647+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54938038A>T | CA2581397189 | NCR1,NLRP7 | c.2129+6T>A (n.2129+6T>A) c.2045+6T>A (n.2045+6T>A) c.2213+6T>A (n.2213+6T>A) c.683-98A>T (n.683-98A>T) n.2647+6T>A | |
| 19 | g.54938040T>G | CA645620162 | NCR1,NLRP7 | c.2129+4A>C (n.2129+4A>C) c.2045+4A>C (n.2045+4A>C) c.2213+4A>C (n.2213+4A>C) c.683-96T>G (n.683-96T>G) n.2647+4A>C | COSMIC |
| 19 | g.54938042A>C | CA407860474 | NCR1,NLRP7 | c.2129+2T>G (n.2129+2T>G) c.2045+2T>G (n.2045+2T>G) c.2213+2T>G (n.2213+2T>G) c.683-94A>C (n.683-94A>C) n.2647+2T>G | |
| 19 | g.54938042A>G | CA407860476 | NCR1,NLRP7 | c.2129+2T>C (n.2129+2T>C) c.2045+2T>C (n.2045+2T>C) c.2213+2T>C (n.2213+2T>C) c.683-94A>G (n.683-94A>G) n.2647+2T>C | |
| 19 | g.54938042A>T | CA407860475 | NCR1,NLRP7 | c.2129+2T>A (n.2129+2T>A) c.2045+2T>A (n.2045+2T>A) c.2213+2T>A (n.2213+2T>A) c.683-94A>T (n.683-94A>T) n.2647+2T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54938043C>A | CA407860477 | NCR1,NLRP7 | c.2129+1G>T (n.2129+1G>T) c.2045+1G>T (n.2045+1G>T) c.2213+1G>T (n.2213+1G>T) c.683-93C>A (n.683-93C>A) n.2647+1G>T | |
| 19 | g.54938043C>G | CA407860479 | NCR1,NLRP7 | c.2129+1G>C (n.2129+1G>C) c.2045+1G>C (n.2045+1G>C) c.2213+1G>C (n.2213+1G>C) c.683-93C>G (n.683-93C>G) n.2647+1G>C | |
| 19 | g.54938043C>T | CA407860478 | NCR1,NLRP7 | c.2129+1G>A (n.2129+1G>A) c.2045+1G>A (n.2045+1G>A) c.2213+1G>A (n.2213+1G>A) c.683-93C>T (n.683-93C>T) n.2647+1G>A |