Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54902410_54902430del | CA2624945205 | GCH1 | c.236_256del (p.Leu79_Asn85del) n.384_404del n.19_39del | gnomAD v4 |
14 | g.54902415_54902427del | CA2695219330 | GCH1 | c.240_252del (p.Ser80ArgfsTer?) n.388_400del n.23_35del | |
14 | g.54902419_54902436del | CA2573149961 | GCH1 | c.229_246del (p.Ser77_Leu82del) n.377_394del n.12_29del | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902424G>A | CA486482471 | GCH1 | c.240C>T (p.Ser80=) n.388C>T n.23C>T | |
14 | g.54902424G>C | CA389793829 | GCH1 | c.240C>G (p.Ser80Arg) n.388C>G n.23C>G | |
14 | g.54902424G= | CA2138251498 | GCH1 | c.240C= (p.Ser80=) n.388C= n.23C= | |
14 | g.54902424G>T | CA7193653 | GCH1 | c.240C>A (p.Ser80Arg) n.388C>A n.23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902425_54902430del | CA2695219331 | GCH1 | c.235_240del (p.Leu79_Ser80del) n.383_388del n.18_23del | |
14 | g.54902425C>A | CA389793830 | GCH1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) n.387G>T n.22G>T | |
14 | g.54902425C= | CA2138251499 | GCH1 | c.239G= (p.Ser80=) n.387G= n.22G= | |
14 | g.54902425C>G | CA389793832 | GCH1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) n.387G>C n.22G>C | |
14 | g.54902425C>T | CA7193654 | GCH1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) n.387G>A n.22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902426T>A | CA389793834 | GCH1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) n.386A>T n.21A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902426T>C | CA389793836 | GCH1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) n.386A>G n.21A>G | gnomAD v4 |
14 | g.54902426T>G | CA389793838 | GCH1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) n.386A>C n.21A>C | |
14 | g.54902427C>A | CA486658728 | GCH1 | c.237G>T (p.Leu79=) n.385G>T n.20G>T | |
14 | g.54902427C>G | CA486658726 | GCH1 | c.237G>C (p.Leu79=) n.385G>C n.20G>C | |
14 | g.54902427C>T | CA486658722 | GCH1 | c.237G>A (p.Leu79=) n.385G>A n.20G>A | |
14 | g.54902428A>C | CA389793843 | GCH1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.384T>G n.19T>G | |
14 | g.54902428A>G | CA389793840 | GCH1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.384T>C n.19T>C | gnomAD v4 |
14 | g.54902428A>T | CA389793841 | GCH1 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.384T>A n.19T>A | |
14 | g.54902429G>A | CA7193655 | GCH1 | c.235C>T (p.Leu79=) n.383C>T n.18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902429G>C | CA389793846 | GCH1 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.383C>G n.18C>G | |
14 | g.54902429G= | CA2138251500 | GCH1 | c.235C= (p.Leu79=) n.383C= n.18C= | |
14 | g.54902429G>T | CA389793847 | GCH1 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.383C>A n.18C>A | |
14 | g.54902430G>A | CA7193656 | GCH1 | c.234C>T (p.Ile78=) n.382C>T n.17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902430G>C | CA7193657 | GCH1 | c.234C>G (p.Ile78Met) n.382C>G n.17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902430G= | CA2138251502 | GCH1 | c.234C= (p.Ile78=) n.382C= n.17C= | |
14 | g.54902430G>T | CA486658736 | GCH1 | c.234C>A (p.Ile78=) n.382C>A n.17C>A | dbSNP |
14 | g.54902430_54902431delinsGA | CA2138251501 | GCH1 | c.233_234delinsTC (p.Ile78=) n.381_382delinsTC n.16_17delinsTC | |
14 | g.54902431del | CA260531748 | GCH1 | c.233del (p.Ile78ThrfsTer2) n.381del n.16del | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902431A= | CA2138251503 | GCH1 | c.233T= (p.Ile78=) n.381T= n.16T= | |
14 | g.54902431A>C | CA389793854 | GCH1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.381T>G n.16T>G | |
14 | g.54902431A>G | CA389793851 | GCH1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.381T>C n.16T>C | |
14 | g.54902431A>T | CA7193658 | GCH1 | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.381T>A n.16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902432T>A | CA389793855 | GCH1 | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.380A>T n.15A>T | |
14 | g.54902432T>C | CA389793857 | GCH1 | c.232A>G (p.Ile78Val) n.380A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
14 | g.54902432T>G | CA389793858 | GCH1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.380A>C n.15A>C | |
14 | g.54902433G>A | CA486658744 | GCH1 | c.231C>T (p.Ser77=) n.379C>T n.14C>T | |
14 | g.54902433G>C | CA486658747 | GCH1 | c.231C>G (p.Ser77=) n.379C>G n.14C>G | |
14 | g.54902433G>T | CA486658745 | GCH1 | c.231C>A (p.Ser77=) n.379C>A n.14C>A | |
14 | g.54902434G>A | CA389793860 | GCH1 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.378C>T n.13C>T | |
14 | g.54902434G>C | CA7193659 | GCH1 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.378C>G n.13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902434G= | CA2138251504 | GCH1 | c.230C= (p.Ser77=) n.378C= n.13C= | |
14 | g.54902434G>T | CA389793862 | GCH1 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.378C>A n.13C>A | |
14 | g.54902435A>C | CA389793865 | GCH1 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.377T>G n.12T>G | |
14 | g.54902435A>G | CA389793867 | GCH1 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.377T>C n.12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.54902435A>T | CA389793868 | GCH1 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.377T>A n.12T>A | |
14 | g.54902436del | CA1139532951 | GCH1 | c.228del (p.Ser77ProfsTer3) n.376del n.11del | |
14 | g.54902436C>A | CA486658752 | GCH1 | c.228G>T (p.Ser76=) n.376G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902436C>G | CA486658753 | GCH1 | c.228G>C (p.Ser76=) n.376G>C n.11G>C | |
14 | g.54902436C>T | CA486658754 | GCH1 | c.228G>A (p.Ser76=) n.376G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902437G>A | CA389793870 | GCH1 | c.227C>T (p.Ser76Leu) n.375C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902437G>C | CA389793872 | GCH1 | c.227C>G (p.Ser76Trp) n.375C>G n.10C>G | |
14 | g.54902437G>T | CA389793874 | GCH1 | c.227C>A (p.Ser76Ter) n.375C>A n.10C>A | |
14 | g.54902438A>C | CA389793876 | GCH1 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.374T>G n.9T>G | |
14 | g.54902438A>G | CA389793878 | GCH1 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.374T>C n.9T>C | |
14 | g.54902438A>T | CA389793877 | GCH1 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.374T>A n.9T>A | |
14 | g.54902439G>A | CA260531752 | GCH1 | c.225C>T (p.Tyr75=) n.373C>T n.8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902439G>C | CA389793880 | GCH1 | c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.373C>G n.8C>G | |
14 | g.54902439G= | CA2138251505 | GCH1 | c.225C= (p.Tyr75=) n.373C= n.8C= | |
14 | g.54902439G>T | CA389793881 | GCH1 | c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.373C>A n.8C>A | |
14 | g.54902440del | CA2624945270 | GCH1 | c.224del (p.Tyr75SerfsTer5) n.372del n.7del | gnomAD v4 |
14 | g.54902440T>A | CA389793883 | GCH1 | c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.372A>T n.7A>T | |
14 | g.54902440T>C | CA389793885 | GCH1 | c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.372A>G n.7A>G | |
14 | g.54902440T>G | CA389793886 | GCH1 | c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.372A>C n.7A>C | |
14 | g.54902440_54902444delinsTAGGC | CA2138251506 | GCH1 | c.220_224delinsGCCTA (p.Ala74=) n.368_372delinsGCCTA n.3_7delinsGCCTA | |
14 | g.54902441A>C | CA389793890 | GCH1 | c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.371T>G n.6T>G | |
14 | g.54902441A>G | CA389793888 | GCH1 | c.223T>C (p.Tyr75His) n.371T>C n.6T>C | |
14 | g.54902441A>T | CA389793887 | GCH1 | c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.371T>A n.6T>A | |
14 | g.54902441_54902444del | CA891843723 | GCH1 | c.220_223del (p.Ala74ThrfsTer5) n.368_371del n.3_6del | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902441_54902444dup | CA2499222644 | GCH1 | c.220_223dup (p.Tyr75CysfsTer?) n.368_371dup n.3_6dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902442G>A | CA486658765 | GCH1 | c.222C>T (p.Ala74=) n.370C>T n.5C>T | |
14 | g.54902442G>C | CA486658766 | GCH1 | c.222C>G (p.Ala74=) n.370C>G n.5C>G | |
14 | g.54902442G>T | CA486658767 | GCH1 | c.222C>A (p.Ala74=) n.370C>A n.5C>A | |
14 | g.54902442_54902446del | CA2624945271 | GCH1 | c.218_222del (p.Ala73ValfsTer?) n.366_370del n.1_5del | gnomAD v4 |
14 | g.54902443G>A | CA389793892 | GCH1 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.369C>T n.4C>T | |
14 | g.54902443G>C | CA389793894 | GCH1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.369C>G n.4C>G | |
14 | g.54902443G>T | CA389793895 | GCH1 | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.369C>A n.4C>A | |
14 | g.54902444C>A | CA389793896 | GCH1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.368G>T n.3G>T | |
14 | g.54902444C>G | CA389793898 | GCH1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.368G>C n.3G>C | |
14 | g.54902444C>T | CA389793900 | GCH1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.368G>A n.3G>A | |
14 | g.54902445G>A | CA486658772 | GCH1 | c.219C>T (p.Ala73=) n.367C>T n.2C>T | |
14 | g.54902445G>C | CA486658773 | GCH1 | c.219C>G (p.Ala73=) n.367C>G n.2C>G | |
14 | g.54902445G>T | CA486658776 | GCH1 | c.219C>A (p.Ala73=) n.367C>A n.2C>A | |
14 | g.54902446G>A | CA389793902 | GCH1 | c.218C>T (p.Ala73Val) n.366C>T n.1C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902446G>C | CA389793905 | GCH1 | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.366C>G n.1C>G | |
14 | g.54902446G>T | CA389793903 | GCH1 | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.366C>A n.1C>A | |
14 | g.54902447C>A | CA389793907 | GCH1 | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.365G>T | |
14 | g.54902447C>G | CA389793908 | GCH1 | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.365G>C | |
14 | g.54902447C>T | CA389793910 | GCH1 | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.365G>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902448T>A | CA486658785 | GCH1 | c.216A>T (p.Ala72=) n.364A>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902448T>C | CA486658783 | GCH1 | c.216A>G (p.Ala72=) n.364A>G | |
14 | g.54902448T>G | CA7193660 | GCH1 | c.216A>C (p.Ala72=) n.364A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902448T= | CA2138251507 | GCH1 | c.216A= (p.Ala72=) n.364A= | |
14 | g.54902449G>A | CA389793913 | GCH1 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.363C>T | |
14 | g.54902449G>C | CA389793914 | GCH1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.363C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54902449G>T | CA389793916 | GCH1 | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.363C>A | |
14 | g.54902450C>A | CA389793918 | GCH1 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.362G>T | |
14 | g.54902450C= | CA2138251508 | GCH1 | c.214G= (p.Ala72=) n.362G= | |
14 | g.54902450C>G | CA389793920 | GCH1 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.362G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902450C>T | CA389793921 | GCH1 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.362G>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902451C>A | CA486658791 | GCH1 | c.213G>T (p.Leu71=) n.361G>T | |
14 | g.54902451C= | CA2138251509 | GCH1 | c.213G= (p.Leu71=) n.361G= | |
14 | g.54902451C>G | CA486658792 | GCH1 | c.213G>C (p.Leu71=) n.361G>C | |
14 | g.54902451C>T | CA486658793 | GCH1 | c.213G>A (p.Leu71=) n.361G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.54902452del | CA2573149962 | GCH1 | c.212del (p.Leu71ArgfsTer9) n.360del | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902452A= | CA2138251510 | GCH1 | c.212T= (p.Leu71=) n.360T= | |
14 | g.54902452A>C | CA389793923 | GCH1 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.360T>G | |
14 | g.54902452A>G | CA389793926 | GCH1 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.360T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902452A>T | CA389793925 | GCH1 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.360T>A | |
14 | g.54902453G>A | CA7193661 | GCH1 | c.211C>T (p.Leu71=) n.359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902453G>C | CA389793928 | GCH1 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.359C>G | |
14 | g.54902453G= | CA2138251511 | GCH1 | c.211C= (p.Leu71=) n.359C= | |
14 | g.54902453G>T | CA389793930 | GCH1 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.359C>A | |
14 | g.54902454G>A | CA486658795 | GCH1 | c.210C>T (p.Asn70=) n.358C>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902454G>C | CA7193663 | GCH1 | c.210C>G (p.Asn70Lys) n.358C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902454G= | CA2138251512 | GCH1 | c.210C= (p.Asn70=) n.358C= | |
14 | g.54902454G>T | CA7193662 | GCH1 | c.210C>A (p.Asn70Lys) n.358C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902455T>A | CA389793936 | GCH1 | c.209A>T (p.Asn70Ile) n.357A>T | |
14 | g.54902455T>C | CA389793934 | GCH1 | c.209A>G (p.Asn70Ser) n.357A>G | |
14 | g.54902455T>G | CA389793932 | GCH1 | c.209A>C (p.Asn70Thr) n.357A>C | |
14 | g.54902456del | CA1139532950 | GCH1 | c.209del (p.Asn70ThrfsTer10) n.357del | |
14 | g.54902456T>A | CA389793938 | GCH1 | c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.356A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902456T>C | CA389793939 | GCH1 | c.208A>G (p.Asn70Asp) n.356A>G | |
14 | g.54902456T>G | CA389793940 | GCH1 | c.208A>C (p.Asn70His) n.356A>C | gnomAD v4 |
14 | g.54902456T= | CA2138251513 | GCH1 | c.208A= (p.Asn70=) n.356A= | |
14 | g.54902457A= | CA2138251514 | GCH1 | c.207T= (p.Pro69=) n.355T= | |
14 | g.54902457A>C | CA486658798 | GCH1 | c.207T>G (p.Pro69=) n.355T>G | dbSNP |
14 | g.54902457A>G | CA486658799 | GCH1 | c.207T>C (p.Pro69=) n.355T>C | |
14 | g.54902457A>T | CA486658800 | GCH1 | c.207T>A (p.Pro69=) n.355T>A | |
14 | g.54902458G>A | CA211433 | GCH1 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902458G>C | CA389793942 | GCH1 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.354C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902458G= | CA2138251515 | GCH1 | c.206C= (p.Pro69=) n.354C= | |
14 | g.54902458G>T | CA389793944 | GCH1 | c.206C>A (p.Pro69His) n.354C>A | |
14 | g.54902459G>A | CA389793949 | GCH1 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.353C>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902459G>C | CA389793946 | GCH1 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.353C>G | |
14 | g.54902459G>T | CA389793948 | GCH1 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.353C>A | |
14 | g.54902460G>A | CA7193664 | GCH1 | c.204C>T (p.Leu68=) n.352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902460G>C | CA486658806 | GCH1 | c.204C>G (p.Leu68=) n.352C>G | |
14 | g.54902460G= | CA2138251516 | GCH1 | c.204C= (p.Leu68=) n.352C= | |
14 | g.54902460G>T | CA486658807 | GCH1 | c.204C>A (p.Leu68=) n.352C>A | |
14 | g.54902461A>C | CA389793952 | GCH1 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.351T>G | |
14 | g.54902461A>G | CA389793954 | GCH1 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.351T>C | |
14 | g.54902461A>T | CA389793955 | GCH1 | c.203T>A (p.Leu68His) n.351T>A | |
14 | g.54902462G>A | CA389793956 | GCH1 | c.202C>T (p.Leu68Phe) n.350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902462G>C | CA389793958 | GCH1 | c.202C>G (p.Leu68Val) n.350C>G | |
14 | g.54902462G= | CA2138251518 | GCH1 | c.202C= (p.Leu68=) n.350C= | |
14 | g.54902462G>T | CA389793960 | GCH1 | c.202C>A (p.Leu68Ile) n.350C>A | |
14 | g.54902462_54902471delinsGGTTCAGCTC | CA2138251517 | GCH1 | c.193_202delinsGAGCTGAACC (p.Glu65=) n.341_350delinsGAGCTGAACC | |
14 | g.54902463G>A | CA486658811 | GCH1 | c.201C>T (p.Asn67=) n.349C>T | |
14 | g.54902463G>C | CA389793961 | GCH1 | c.201C>G (p.Asn67Lys) n.349C>G | dbSNP |
14 | g.54902463G= | CA2138251519 | GCH1 | c.201C= (p.Asn67=) n.349C= | |
14 | g.54902463G>T | CA389793963 | GCH1 | c.201C>A (p.Asn67Lys) n.349C>A | |
14 | g.54902466_54902474del | CA614730686 | GCH1 | c.193_201del (p.Glu65_Asn67del) n.341_349del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.54902464T>A | CA389793965 | GCH1 | c.200A>T (p.Asn67Ile) n.348A>T | |
14 | g.54902464T>C | CA389793967 | GCH1 | c.200A>G (p.Asn67Ser) n.348A>G | |
14 | g.54902464T>G | CA389793968 | GCH1 | c.200A>C (p.Asn67Thr) n.348A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902464T= | CA2138251520 | GCH1 | c.200A= (p.Asn67=) n.348A= | |
14 | g.54902464_54902467dup | CA2624945296 | GCH1 | c.197_200dup (p.Leu68GlufsTer4) n.345_348dup | gnomAD v4 |
14 | g.54902465T>A | CA389793970 | GCH1 | c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.347A>T | |
14 | g.54902465T>C | CA389793973 | GCH1 | c.199A>G (p.Asn67Asp) n.347A>G | |
14 | g.54902465T>G | CA389793972 | GCH1 | c.199A>C (p.Asn67His) n.347A>C | |
14 | g.54902466C>A | CA486658819 | GCH1 | c.198G>T (p.Leu66=) n.346G>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902466C>G | CA486658820 | GCH1 | c.198G>C (p.Leu66=) n.346G>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54902466C>T | CA486658823 | GCH1 | c.198G>A (p.Leu66=) n.346G>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902466_54902478delinsCAGCTCGTTATCC | CA2138251521 | GCH1 | c.186_198delinsGGATAACGAGCTG (p.Glu62=) n.334_346delinsGGATAACGAGCTG | |
14 | g.54902467A= | CA2138251522 | GCH1 | c.197T= (p.Leu66=) n.345T= | |
14 | g.54902467A>C | CA389793975 | GCH1 | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.345T>G | |
14 | g.54902467A>G | CA260531758 | GCH1 | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.345T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902467A>T | CA389793977 | GCH1 | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.345T>A | |
14 | g.54902467_54902478delinsT | CA658798217 | GCH1 | c.186_197delinsA (p.Asp63GlufsTer4) n.334_345delinsA | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902468G>A | CA486658827 | GCH1 | c.196C>T (p.Leu66=) n.344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.54902468G>C | CA389793979 | GCH1 | c.196C>G (p.Leu66Val) n.344C>G | |
14 | g.54902468G= | CA2138251523 | GCH1 | c.196C= (p.Leu66=) n.344C= | |
14 | g.54902468G>T | CA389793981 | GCH1 | c.196C>A (p.Leu66Met) n.344C>A | |
14 | g.54902469C>A | CA389793982 | GCH1 | c.195G>T (p.Glu65Asp) n.343G>T | |
14 | g.54902469C= | CA2138251524 | GCH1 | c.195G= (p.Glu65=) n.343G= | |
14 | g.54902469C>G | CA389793984 | GCH1 | c.195G>C (p.Glu65Asp) n.343G>C | |
14 | g.54902469C>T | CA7193665 | GCH1 | c.195G>A (p.Glu65=) n.343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902470T>A | CA389793987 | GCH1 | c.194A>T (p.Glu65Val) n.342A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54902470T>C | CA389793988 | GCH1 | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.342A>G | |
14 | g.54902470T>G | CA389793989 | GCH1 | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.342A>C | |
14 | g.54902471del | CA2695219332 | GCH1 | c.193del (p.Glu65SerfsTer2) n.341del | |
14 | g.54902471C>A | CA389793994 | GCH1 | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.341G>T | |
14 | g.54902471C= | CA2138251525 | GCH1 | c.193G= (p.Glu65=) n.341G= | |
14 | g.54902471C>G | CA389793992 | GCH1 | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.341G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902471C>T | CA389793990 | GCH1 | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.341G>A | |
14 | g.54902472G>A | CA486658834 | GCH1 | c.192C>T (p.Asn64=) n.340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902472G>C | CA389793996 | GCH1 | c.192C>G (p.Asn64Lys) n.340C>G | gnomAD v4 |
14 | g.54902472G= | CA2138251526 | GCH1 | c.192C= (p.Asn64=) n.340C= | |
14 | g.54902472G>T | CA389793997 | GCH1 | c.192C>A (p.Asn64Lys) n.340C>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902473T>A | CA389793999 | GCH1 | c.191A>T (p.Asn64Ile) n.339A>T | |
14 | g.54902473T>C | CA389794001 | GCH1 | c.191A>G (p.Asn64Ser) n.339A>G | |
14 | g.54902473T>G | CA389794003 | GCH1 | c.191A>C (p.Asn64Thr) n.339A>C | |
14 | g.54902474T>A | CA389794005 | GCH1 | c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.338A>T | |
14 | g.54902474T>C | CA389794006 | GCH1 | c.190A>G (p.Asn64Asp) n.338A>G | dbSNP |
14 | g.54902474T>G | CA389794008 | GCH1 | c.190A>C (p.Asn64His) n.338A>C | |
14 | g.54902474T= | CA2138251527 | GCH1 | c.190A= (p.Asn64=) n.338A= | |
14 | g.54902475A>C | CA389794010 | GCH1 | c.189T>G (p.Asp63Glu) n.337T>G | |
14 | g.54902475A>G | CA486658839 | GCH1 | c.189T>C (p.Asp63=) n.337T>C | |
14 | g.54902475A>T | CA389794012 | GCH1 | c.189T>A (p.Asp63Glu) n.337T>A | |
14 | g.54902476T>A | CA389794014 | GCH1 | c.188A>T (p.Asp63Val) n.336A>T | |
14 | g.54902476T>C | CA389794015 | GCH1 | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.336A>G | |
14 | g.54902476T>G | CA389794016 | GCH1 | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.336A>C | |
14 | g.54902477C>A | CA389794020 | GCH1 | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.335G>T | |
14 | g.54902477C= | CA2138251528 | GCH1 | c.187G= (p.Asp63=) n.335G= | |
14 | g.54902477C>G | CA389794022 | GCH1 | c.187G>C (p.Asp63His) n.335G>C | gnomAD v4 |
14 | g.54902477C>T | CA389794019 | GCH1 | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902478C>A | CA7193666 | GCH1 | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.334G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.54902478C= | CA2138251529 | GCH1 | c.186G= (p.Glu62=) n.334G= | |
14 | g.54902478C>G | CA389794024 | GCH1 | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.334G>C | |
14 | g.54902478C>T | CA486658845 | GCH1 | c.186G>A (p.Glu62=) n.334G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902479del | CA2580088251 | GCH1 | c.185del (p.Glu62GlyfsTer5) n.333del | ClinVar |
14 | g.54902479T>A | CA389794026 | GCH1 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.333A>T | |
14 | g.54902479T>C | CA389794028 | GCH1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902479T>G | CA389794029 | GCH1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.333A>C | |
14 | g.54902479T= | CA2138251530 | GCH1 | c.185A= (p.Glu62=) n.333A= | |
14 | g.54902480C>A | CA389794031 | GCH1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.332G>T | |
14 | g.54902480C>G | CA389794033 | GCH1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.332G>C | |
14 | g.54902480C>T | CA389794034 | GCH1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.332G>A | |
14 | g.54902481C>A | CA389794035 | GCH1 | c.183G>T (p.Glu61Asp) n.331G>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902481C= | CA2138251531 | GCH1 | c.183G= (p.Glu61=) n.331G= | |
14 | g.54902481C>G | CA389794036 | GCH1 | c.183G>C (p.Glu61Asp) n.331G>C | |
14 | g.54902481C>T | CA486658851 | GCH1 | c.183G>A (p.Glu61=) n.331G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902482T>A | CA389794038 | GCH1 | c.182A>T (p.Glu61Val) n.330A>T | |
14 | g.54902482T>C | CA389794040 | GCH1 | c.182A>G (p.Glu61Gly) n.330A>G | |
14 | g.54902482T>G | CA389794041 | GCH1 | c.182A>C (p.Glu61Ala) n.330A>C | |
14 | g.54902482_54902493delinsTCGCTGCGGGGC | CA2138251532 | GCH1 | c.171_182delinsGCCCCGCAGCGA (p.Arg57=) n.319_330delinsGCCCCGCAGCGA | |
14 | g.54902483C>A | CA389794046 | GCH1 | c.181G>T (p.Glu61Ter) n.329G>T | |
14 | g.54902483C>G | CA389794045 | GCH1 | c.181G>C (p.Glu61Gln) n.329G>C | gnomAD v4 |
14 | g.54902483C>T | CA389794043 | GCH1 | c.181G>A (p.Glu61Lys) n.329G>A | |
14 | g.54902487_54902497del | CA2138251533 | GCH1 | c.171_181del (p.Pro58GlyfsTer3) n.319_329del | dbSNP |
14 | g.54902484G>A | CA260531760 | GCH1 | c.180C>T (p.Ser60=) n.328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902484G>C | CA389794049 | GCH1 | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.328C>G | |
14 | g.54902484G= | CA2138251534 | GCH1 | c.180C= (p.Ser60=) n.328C= | |
14 | g.54902484G>T | CA389794051 | GCH1 | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.328C>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902485C>A | CA389794052 | GCH1 | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.327G>T | |
14 | g.54902485C= | CA2138251535 | GCH1 | c.179G= (p.Ser60=) n.327G= | |
14 | g.54902485C>G | CA7193667 | GCH1 | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.327G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902485C>T | CA389794055 | GCH1 | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.327G>A | |
14 | g.54902486T>A | CA389794057 | GCH1 | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.326A>T | |
14 | g.54902486T>C | CA389794058 | GCH1 | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.326A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54902486T>G | CA389794060 | GCH1 | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.326A>C | dbSNP |
14 | g.54902486T= | CA2138251536 | GCH1 | c.178A= (p.Ser60=) n.326A= | |
14 | g.54902487G>A | CA7193668 | GCH1 | c.177C>T (p.Arg59=) n.325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902487G>C | CA486658861 | GCH1 | c.177C>G (p.Arg59=) n.325C>G | |
14 | g.54902487G= | CA2138251537 | GCH1 | c.177C= (p.Arg59=) n.325C= | |
14 | g.54902487G>T | CA486658863 | GCH1 | c.177C>A (p.Arg59=) n.325C>A | |
14 | g.54902488C>A | CA389794063 | GCH1 | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.324G>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902488C>G | CA389794064 | GCH1 | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.324G>C | |
14 | g.54902488C>T | CA389794066 | GCH1 | c.176G>A (p.Arg59His) n.324G>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902489G>A | CA389794070 | GCH1 | c.175C>T (p.Arg59Cys) n.323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902489G>C | CA7193669 | GCH1 | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.323C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902489G= | CA2138251538 | GCH1 | c.175C= (p.Arg59=) n.323C= | |
14 | g.54902489G>T | CA389794068 | GCH1 | c.175C>A (p.Arg59Ser) n.323C>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902492dup | CA2695219333 | GCH1 | c.175dup (p.Arg59ProfsTer6) n.323dup | |
14 | g.54902492del | CA2624945418 | GCH1 | c.175del (p.Arg59AlafsTer8) n.323del | gnomAD v4 |
14 | g.54902490G>A | CA486658866 | GCH1 | c.174C>T (p.Pro58=) n.322C>T | ClinVar |
14 | g.54902490G>C | CA486658868 | GCH1 | c.174C>G (p.Pro58=) n.322C>G | |
14 | g.54902490G>T | CA486658870 | GCH1 | c.174C>A (p.Pro58=) n.322C>A | |
14 | g.54902491G>A | CA389794074 | GCH1 | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902491G>C | CA389794072 | GCH1 | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.321C>G | |
14 | g.54902491G= | CA2138251539 | GCH1 | c.173C= (p.Pro58=) n.321C= | |
14 | g.54902491G>T | CA389794073 | GCH1 | c.173C>A (p.Pro58His) n.321C>A | |
14 | g.54902492G>A | CA389794075 | GCH1 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54902492G>C | CA389794076 | GCH1 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.320C>G | |
14 | g.54902492G= | CA2138251540 | GCH1 | c.172C= (p.Pro58=) n.320C= | |
14 | g.54902492G>T | CA389794077 | GCH1 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.320C>A | |
14 | g.54902493C>A | CA486658873 | GCH1 | c.171G>T (p.Arg57=) n.319G>T | |
14 | g.54902493C>G | CA486658875 | GCH1 | c.171G>C (p.Arg57=) n.319G>C | |
14 | g.54902493C>T | CA486658877 | GCH1 | c.171G>A (p.Arg57=) n.319G>A | |
14 | g.54902494C>A | CA389794079 | GCH1 | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.318G>T | |
14 | g.54902494C= | CA2138251541 | GCH1 | c.170G= (p.Arg57=) n.318G= | |
14 | g.54902494C>G | CA389794081 | GCH1 | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.318G>C | |
14 | g.54902494C>T | CA7193670 | GCH1 | c.170G>A (p.Arg57Gln) n.318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902495G>A | CA389794084 | GCH1 | c.169C>T (p.Arg57Trp) n.317C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.54902495G>C | CA389794086 | GCH1 | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.317C>G | |
14 | g.54902495G>T | CA486658881 | GCH1 | c.169C>A (p.Arg57=) n.317C>A | COSMIC |
14 | g.54902496C>A | CA389794087 | GCH1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.316G>T | |
14 | g.54902496C>G | CA389794089 | GCH1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.316G>C | |
14 | g.54902496C>T | CA486658882 | GCH1 | c.168G>A (p.Glu56=) n.316G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902497T>A | CA389794092 | GCH1 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.315A>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902497T>C | CA389794093 | GCH1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.315A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.54902497T>G | CA389794091 | GCH1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.315A>C | |
14 | g.54902497T= | CA2138251542 | GCH1 | c.167A= (p.Glu56=) n.315A= | |
14 | g.54902498C>A | CA389794094 | GCH1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.314G>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902498C>G | CA389794095 | GCH1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.314G>C | |
14 | g.54902498C>T | CA389794097 | GCH1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.314G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.54902499G>A | CA486658890 | GCH1 | c.165C>T (p.Gly55=) n.313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54902499G>C | CA486658888 | GCH1 | c.165C>G (p.Gly55=) n.313C>G | |
14 | g.54902499G= | CA2138251543 | GCH1 | c.165C= (p.Gly55=) n.313C= | |
14 | g.54902499G>T | CA486658886 | GCH1 | c.165C>A (p.Gly55=) n.313C>A | |
14 | g.54902500C>A | CA389794099 | GCH1 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.312G>T | dbSNP |
14 | g.54902500C= | CA2138251544 | GCH1 | c.164G= (p.Gly55=) n.312G= | |
14 | g.54902500C>G | CA389794101 | GCH1 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.312G>C | |
14 | g.54902500C>T | CA389794102 | GCH1 | c.164G>A (p.Gly55Asp) n.312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902501C>A | CA389794104 | GCH1 | c.163G>T (p.Gly55Cys) n.311G>T | |
14 | g.54902501C>G | CA389794107 | GCH1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.311G>C | |
14 | g.54902501C>T | CA389794106 | GCH1 | c.163G>A (p.Gly55Ser) n.311G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902502C>A | CA389794109 | GCH1 | c.162G>T (p.Lys54Asn) n.310G>T | |
14 | g.54902502C>G | CA389794110 | GCH1 | c.162G>C (p.Lys54Asn) n.310G>C | |
14 | g.54902502C>T | CA486658895 | GCH1 | c.162G>A (p.Lys54=) n.310G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54902503T>A | CA389794111 | GCH1 | c.161A>T (p.Lys54Met) n.309A>T | |
14 | g.54902503T>C | CA389794112 | GCH1 | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.309A>G | |
14 | g.54902503T>G | CA389794114 | GCH1 | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.309A>C | |
14 | g.54902504T>A | CA389794117 | GCH1 | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.308A>T | |
14 | g.54902504T>C | CA389794119 | GCH1 | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.308A>G | |
14 | g.54902504T>G | CA389794116 | GCH1 | c.160A>C (p.Lys54Gln) n.308A>C | |
14 | g.54902505C>A | CA389794120 | GCH1 | c.159G>T (p.Trp53Cys) n.307G>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902505C= | CA2138251545 | GCH1 | c.159G= (p.Trp53=) n.307G= | |
14 | g.54902505C>G | CA389794122 | GCH1 | c.159G>C (p.Trp53Cys) n.307G>C | |
14 | g.54902505C>T | CA10603246 | GCH1 | c.159G>A (p.Trp53Ter) n.307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54902506del | CA2695219334 | GCH1 | c.159del (p.Trp53Ter) n.307del | |
14 | g.54902506C>A | CA389794125 | GCH1 | c.158G>T (p.Trp53Leu) n.306G>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902506C>G | CA389794126 | GCH1 | c.158G>C (p.Trp53Ser) n.306G>C | |
14 | g.54902506C>T | CA389794128 | GCH1 | c.158G>A (p.Trp53Ter) n.306G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54902507A>C | CA389794130 | GCH1 | c.157T>G (p.Trp53Gly) n.305T>G | |
14 | g.54902507A>G | CA389794131 | GCH1 | c.157T>C (p.Trp53Arg) n.305T>C | |
14 | g.54902507A>T | CA389794133 | GCH1 | c.157T>A (p.Trp53Arg) n.305T>A | |
14 | g.54902508G>A | CA486658902 | GCH1 | c.156C>T (p.Gly52=) n.304C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54902508G>C | CA486658903 | GCH1 | c.156C>G (p.Gly52=) n.304C>G | |
14 | g.54902508G>T | CA486658904 | GCH1 | c.156C>A (p.Gly52=) n.304C>A | |
14 | g.54902509C>A | CA389794134 | GCH1 | c.155G>T (p.Gly52Val) n.303G>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902509C>G | CA389794135 | GCH1 | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.303G>C | |
14 | g.54902509C>T | CA389794136 | GCH1 | c.155G>A (p.Gly52Asp) n.303G>A | |
14 | g.54902510C>A | CA389794139 | GCH1 | c.154G>T (p.Gly52Cys) n.302G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902510C= | CA2138251546 | GCH1 | c.154G= (p.Gly52=) n.302G= | |
14 | g.54902510C>G | CA389794140 | GCH1 | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.302G>C | gnomAD v4 |
14 | g.54902510C>T | CA7193671 | GCH1 | c.154G>A (p.Gly52Ser) n.302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902511G>A | CA7193672 | GCH1 | c.153C>T (p.Asp51=) n.301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902511G>C | CA389794143 | GCH1 | c.153C>G (p.Asp51Glu) n.301C>G | |
14 | g.54902511G= | CA2138251547 | GCH1 | c.153C= (p.Asp51=) n.301C= | |
14 | g.54902511G>T | CA16606999 | GCH1 | c.153C>A (p.Asp51Glu) n.301C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54902512T>A | CA389794146 | GCH1 | c.152A>T (p.Asp51Val) n.300A>T | |
14 | g.54902512T>C | CA389794148 | GCH1 | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.300A>G | gnomAD v4 |
14 | g.54902512T>G | CA389794149 | GCH1 | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.300A>C | |
14 | g.54902513C>A | CA7193673 | GCH1 | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.299G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902513C= | CA2138251548 | GCH1 | c.151G= (p.Asp51=) n.299G= | |
14 | g.54902513C>G | CA389794152 | GCH1 | c.151G>C (p.Asp51His) n.299G>C | |
14 | g.54902513C>T | CA389794154 | GCH1 | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.299G>A | |
14 | g.54902514C>A | CA486658909 | GCH1 | c.150G>T (p.Ala50=) n.298G>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902514C= | CA2138251549 | GCH1 | c.150G= (p.Ala50=) n.298G= | |
14 | g.54902514C>G | CA486658910 | GCH1 | c.150G>C (p.Ala50=) n.298G>C | |
14 | g.54902514C>T | CA260531771 | GCH1 | c.150G>A (p.Ala50=) n.298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902515del | CA2695219335 | GCH1 | c.149del (p.Ala50GlyfsTer17) n.297del | |
14 | g.54902515G>A | CA389794156 | GCH1 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.297C>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902515G>C | CA389794158 | GCH1 | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.297C>G | |
14 | g.54902515G>T | CA389794160 | GCH1 | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.297C>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902516C>A | CA389794161 | GCH1 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.296G>T | |
14 | g.54902516C>G | CA389794163 | GCH1 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.296G>C | |
14 | g.54902516C>T | CA389794165 | GCH1 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.296G>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902517G>A | CA486658914 | GCH1 | c.147C>T (p.Pro49=) n.295C>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902517G>C | CA7193674 | GCH1 | c.147C>G (p.Pro49=) n.295C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902517G= | CA2138251550 | GCH1 | c.147C= (p.Pro49=) n.295C= | |
14 | g.54902517G>T | CA486658915 | GCH1 | c.147C>A (p.Pro49=) n.295C>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902518G>A | CA389794170 | GCH1 | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.294C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.54902518G>C | CA389794167 | GCH1 | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.294C>G | |
14 | g.54902518G= | CA2138251551 | GCH1 | c.146C= (p.Pro49=) n.294C= | |
14 | g.54902518G>T | CA389794168 | GCH1 | c.146C>A (p.Pro49His) n.294C>A | |
14 | g.54902519G>A | CA7193675 | GCH1 | c.145C>T (p.Pro49Ser) n.293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902519G>C | CA7193676 | GCH1 | c.145C>G (p.Pro49Ala) n.293C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902519G= | CA2138251552 | GCH1 | c.145C= (p.Pro49=) n.293C= | |
14 | g.54902519G>T | CA389794172 | GCH1 | c.145C>A (p.Pro49Thr) n.293C>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902520C>A | CA389794174 | GCH1 | c.144G>T (p.Gln48His) n.292G>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902520C>G | CA389794176 | GCH1 | c.144G>C (p.Gln48His) n.292G>C | |
14 | g.54902520C>T | CA486658917 | GCH1 | c.144G>A (p.Gln48=) n.292G>A | |
14 | g.54902521T>A | CA389794178 | GCH1 | c.143A>T (p.Gln48Leu) n.291A>T | |
14 | g.54902521T>C | CA389794179 | GCH1 | c.143A>G (p.Gln48Arg) n.291A>G | gnomAD v4 |
14 | g.54902521T>G | CA389794181 | GCH1 | c.143A>C (p.Gln48Pro) n.291A>C | |
14 | g.54902522G>A | CA254727 | GCH1 | c.142C>T (p.Gln48Ter) n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54902522G>C | CA389794183 | GCH1 | c.142C>G (p.Gln48Glu) n.290C>G | |
14 | g.54902522G= | CA2138251553 | GCH1 | c.142C= (p.Gln48=) n.290C= | |
14 | g.54902522G>T | CA389794184 | GCH1 | c.142C>A (p.Gln48Lys) n.290C>A | dbSNP |
14 | g.54902526_54902527del | CA2695219336 | GCH1 | c.141_142del (p.Gln48AlafsTer16) n.289_290del | |
14 | g.54902523C>A | CA486658922 | GCH1 | c.141G>T (p.Ala47=) n.289G>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54902523C= | CA2138251554 | GCH1 | c.141G= (p.Ala47=) n.289G= | |
14 | g.54902523C>G | CA486658923 | GCH1 | c.141G>C (p.Ala47=) n.289G>C | |
14 | g.54902523C>T | CA486658924 | GCH1 | c.141G>A (p.Ala47=) n.289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902524G>A | CA389794190 | GCH1 | c.140C>T (p.Ala47Val) n.288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902524G>C | CA389794186 | GCH1 | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.288C>G | |
14 | g.54902524G= | CA2138251555 | GCH1 | c.140C= (p.Ala47=) n.288C= | |
14 | g.54902524G>T | CA389794188 | GCH1 | c.140C>A (p.Ala47Glu) n.288C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |