Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54902191_54902212dupCA2624944914GCH1c.343+112_343+133dup (n.343+112_343+133dup)
n.491+112_491+133dup
n.126+112_126+133dup
 gnomAD v4
14g.54902207G>ACA260531715GCH1c.343+114C>T (n.343+114C>T)
n.491+114C>T
n.126+114C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902207G=CA2138251365GCH1c.343+114C= (n.343+114C=)
n.491+114C=
n.126+114C=
14g.54902207G>TCA2624944936GCH1c.343+114C>A (n.343+114C>A)
n.491+114C>A
n.126+114C>A
 gnomAD v4
14g.54902208G>ACA2624944937GCH1c.343+113C>T (n.343+113C>T)
n.491+113C>T
n.126+113C>T
 gnomAD v4
14g.54902208G>CCA2138251367GCH1c.343+113C>G (n.343+113C>G)
n.491+113C>G
n.126+113C>G
 dbSNP
14g.54902208G=CA2138251366GCH1c.343+113C= (n.343+113C=)
n.491+113C=
n.126+113C=
14g.54902208G>TCA2624944938GCH1c.343+113C>A (n.343+113C>A)
n.491+113C>A
n.126+113C>A
 gnomAD v4
14g.54902209C>ACA2624944939GCH1c.343+112G>T (n.343+112G>T)
n.491+112G>T
n.126+112G>T
 gnomAD v4
14g.54902209C=CA2138251368GCH1c.343+112G= (n.343+112G=)
n.491+112G=
n.126+112G=
14g.54902209C>TCA963338194GCH1c.343+112G>A (n.343+112G>A)
n.491+112G>A
n.126+112G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902211T>CCA2729754716GCH1c.343+110A>G (n.343+110A>G)
n.491+110A>G
n.126+110A>G
 dbSNP
14g.54902212C>TCA2624944940GCH1c.343+109G>A (n.343+109G>A)
n.491+109G>A
n.126+109G>A
 gnomAD v4
14g.54902214T>CCA2624944941GCH1c.343+107A>G (n.343+107A>G)
n.491+107A>G
n.126+107A>G
 gnomAD v4
14g.54902214T>GCA706942349GCH1c.343+107A>C (n.343+107A>C)
n.491+107A>C
n.126+107A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902214T=CA2138251369GCH1c.343+107A= (n.343+107A=)
n.491+107A=
n.126+107A=
14g.54902215G>TCA2624944942GCH1c.343+106C>A (n.343+106C>A)
n.491+106C>A
n.126+106C>A
 gnomAD v4
14g.54902216C>ACA260531716GCH1c.343+105G>T (n.343+105G>T)
n.491+105G>T
n.126+105G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902216C=CA2138251370GCH1c.343+105G= (n.343+105G=)
n.491+105G=
n.126+105G=
14g.54902216C>TCA2624944943GCH1c.343+105G>A (n.343+105G>A)
n.491+105G>A
n.126+105G>A
 gnomAD v4
14g.54902217G>ACA2624944944GCH1c.343+104C>T (n.343+104C>T)
n.491+104C>T
n.126+104C>T
 gnomAD v4
14g.54902217G>CCA706942351GCH1c.343+104C>G (n.343+104C>G)
n.491+104C>G
n.126+104C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902217G=CA2138251371GCH1c.343+104C= (n.343+104C=)
n.491+104C=
n.126+104C=
14g.54902217G>TCA963338197GCH1c.343+104C>A (n.343+104C>A)
n.491+104C>A
n.126+104C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902218C>ACA2624944945GCH1c.343+103G>T (n.343+103G>T)
n.491+103G>T
n.126+103G>T
 gnomAD v4
14g.54902218C>GCA2624944946GCH1c.343+103G>C (n.343+103G>C)
n.491+103G>C
n.126+103G>C
 gnomAD v4
14g.54902218C>TCA2624944947GCH1c.343+103G>A (n.343+103G>A)
n.491+103G>A
n.126+103G>A
 gnomAD v4
14g.54902220A>TCA2624944949GCH1c.343+101T>A (n.343+101T>A)
n.491+101T>A
n.126+101T>A
 gnomAD v4
14g.54902223delCA2624944948GCH1c.343+101del (n.343+101del)
n.491+101del
n.126+101del
 gnomAD v4
14g.54902221A>GCA2624944950GCH1c.343+100T>C (n.343+100T>C)
n.491+100T>C
n.126+100T>C
 gnomAD v4
14g.54902222A=CA2138251372GCH1c.343+99T= (n.343+99T=)
n.491+99T=
n.126+99T=
14g.54902222A>CCA2138251373GCH1c.343+99T>G (n.343+99T>G)
n.491+99T>G
n.126+99T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902223A=CA2138251375GCH1c.343+98T= (n.343+98T=)
n.491+98T=
n.126+98T=
14g.54902223A>TCA2138251374GCH1c.343+98T>A (n.343+98T>A)
n.491+98T>A
n.126+98T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902224G>ACA2624944952GCH1c.343+97C>T (n.343+97C>T)
n.491+97C>T
n.126+97C>T
 gnomAD v4
14g.54902224G>TCA2624944951GCH1c.343+97C>A (n.343+97C>A)
n.491+97C>A
n.126+97C>A
 gnomAD v4
14g.54902225T>CCA2138251377GCH1c.343+96A>G (n.343+96A>G)
n.491+96A>G
n.126+96A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902225T=CA2138251376GCH1c.343+96A= (n.343+96A=)
n.491+96A=
n.126+96A=
14g.54902226G>ACA2624944953GCH1c.343+95C>T (n.343+95C>T)
n.491+95C>T
n.126+95C>T
 gnomAD v4
14g.54902226G>TCA2575532591GCH1c.343+95C>A (n.343+95C>A)
n.491+95C>A
n.126+95C>A
 gnomAD v4
14g.54902227delCA2624944954GCH1c.343+94del (n.343+94del)
n.491+94del
n.126+94del
 gnomAD v4
14g.54902227A>TCA2624944955GCH1c.343+94T>A (n.343+94T>A)
n.491+94T>A
n.126+94T>A
 gnomAD v4
14g.54902228G>ACA2138251379GCH1c.343+93C>T (n.343+93C>T)
n.491+93C>T
n.126+93C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902228G=CA2138251378GCH1c.343+93C= (n.343+93C=)
n.491+93C=
n.126+93C=
14g.54902229G>ACA614283303GCH1c.343+92C>T (n.343+92C>T)
n.491+92C>T
n.126+92C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902229G=CA2138251380GCH1c.343+92C= (n.343+92C=)
n.491+92C=
n.126+92C=
14g.54902229G>TCA2624944956GCH1c.343+92C>A (n.343+92C>A)
n.491+92C>A
n.126+92C>A
 gnomAD v4
14g.54902230C>TCA2624944957GCH1c.343+91G>A (n.343+91G>A)
n.491+91G>A
n.126+91G>A
 gnomAD v4
14g.54902231A=CA2138251381GCH1c.343+90T= (n.343+90T=)
n.491+90T=
n.126+90T=
14g.54902231A>CCA260531717GCH1c.343+90T>G (n.343+90T>G)
n.491+90T>G
n.126+90T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902231A>GCA706942355GCH1c.343+90T>C (n.343+90T>C)
n.491+90T>C
n.126+90T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902232A>CCA2624944958GCH1c.343+89T>G (n.343+89T>G)
n.491+89T>G
n.126+89T>G
 gnomAD v4
14g.54902233C>ACA2624944959GCH1c.343+88G>T (n.343+88G>T)
n.491+88G>T
n.126+88G>T
 gnomAD v4
14g.54902233C>TCA2624944960GCH1c.343+88G>A (n.343+88G>A)
n.491+88G>A
n.126+88G>A
 gnomAD v4
14g.54902234T>ACA260531718GCH1c.343+87A>T (n.343+87A>T)
n.491+87A>T
n.126+87A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902234T=CA2138251382GCH1c.343+87A= (n.343+87A=)
n.491+87A=
n.126+87A=
14g.54902236C>ACA2624944961GCH1c.343+85G>T (n.343+85G>T)
n.491+85G>T
n.126+85G>T
 gnomAD v4
14g.54902236C=CA2138251383GCH1c.343+85G= (n.343+85G=)
n.491+85G=
n.126+85G=
14g.54902236C>GCA260531719GCH1c.343+85G>C (n.343+85G>C)
n.491+85G>C
n.126+85G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902236C>TCA2575532592GCH1c.343+85G>A (n.343+85G>A)
n.491+85G>A
n.126+85G>A
14g.54902236_54902237delinsCGCA2138251384GCH1c.343+84_343+85delinsCG (n.343+84_343+85delinsCG)
n.491+84_491+85delinsCG
n.126+84_126+85delinsCG
14g.54902237G>ACA2624944962GCH1c.343+84C>T (n.343+84C>T)
n.491+84C>T
n.126+84C>T
 gnomAD v4
14g.54902237G>CCA706942361GCH1c.343+84C>G (n.343+84C>G)
n.491+84C>G
n.126+84C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902237G=CA2138251385GCH1c.343+84C= (n.343+84C=)
n.491+84C=
n.126+84C=
14g.54902237G>TCA2801651747GCH1c.343+84C>A (n.343+84C>A)
n.491+84C>A
n.126+84C>A
14g.54902238delCA706942356GCH1c.343+84del (n.343+84del)
n.491+84del
n.126+84del
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902238G>ACA2624944963GCH1c.343+83C>T (n.343+83C>T)
n.491+83C>T
n.126+83C>T
 gnomAD v4
14g.54902238G>TCA2575532593GCH1c.343+83C>A (n.343+83C>A)
n.491+83C>A
n.126+83C>A
 gnomAD v4
14g.54902240A>CCA2624944964GCH1c.343+81T>G (n.343+81T>G)
n.491+81T>G
n.126+81T>G
 gnomAD v4
14g.54902240A>GCA2624944965GCH1c.343+81T>C (n.343+81T>C)
n.491+81T>C
n.126+81T>C
 gnomAD v4
14g.54902240A>TCA2624944966GCH1c.343+81T>A (n.343+81T>A)
n.491+81T>A
n.126+81T>A
 gnomAD v4
14g.54902242C>GCA2624944967GCH1c.343+79G>C (n.343+79G>C)
n.491+79G>C
n.126+79G>C
 gnomAD v4
14g.54902243T>ACA260531720GCH1c.343+78A>T (n.343+78A>T)
n.491+78A>T
n.126+78A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902243T=CA2138251386GCH1c.343+78A= (n.343+78A=)
n.491+78A=
n.126+78A=
14g.54902245C=CA2138251387GCH1c.343+76G= (n.343+76G=)
n.491+76G=
n.126+76G=
14g.54902245C>TCA260531721GCH1c.343+76G>A (n.343+76G>A)
n.491+76G>A
n.126+76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902246delCA2624944968GCH1c.343+76del (n.343+76del)
n.491+76del
n.126+76del
 gnomAD v4
14g.54902246C>GCA2624944969GCH1c.343+75G>C (n.343+75G>C)
n.491+75G>C
n.126+75G>C
 gnomAD v4
14g.54902247T>CCA260531722GCH1c.343+74A>G (n.343+74A>G)
n.491+74A>G
n.126+74A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902247T>GCA2138251389GCH1c.343+74A>C (n.343+74A>C)
n.491+74A>C
n.126+74A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902247T=CA2138251388GCH1c.343+74A= (n.343+74A=)
n.491+74A=
n.126+74A=
14g.54902248G>ACA2624944972GCH1c.343+73C>T (n.343+73C>T)
n.491+73C>T
n.126+73C>T
 gnomAD v4
14g.54902248G>TCA2624944971GCH1c.343+73C>A (n.343+73C>A)
n.491+73C>A
n.126+73C>A
 gnomAD v4
14g.54902249delCA2624944970GCH1c.343+73del (n.343+73del)
n.491+73del
n.126+73del
 gnomAD v4
14g.54902249G>CCA963338205GCH1c.343+72C>G (n.343+72C>G)
n.491+72C>G
n.126+72C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902249G=CA2138251390GCH1c.343+72C= (n.343+72C=)
n.491+72C=
n.126+72C=
14g.54902249G>TCA2624944973GCH1c.343+72C>A (n.343+72C>A)
n.491+72C>A
n.126+72C>A
 gnomAD v4
14g.54902250A>CCA2624944974GCH1c.343+71T>G (n.343+71T>G)
n.491+71T>G
n.126+71T>G
 gnomAD v4
14g.54902250A>GCA2624944975GCH1c.343+71T>C (n.343+71T>C)
n.491+71T>C
n.126+71T>C
 gnomAD v4
14g.54902251G>ACA706942367GCH1c.343+70C>T (n.343+70C>T)
n.491+70C>T
n.126+70C>T
 dbSNP
14g.54902251G=CA2138251391GCH1c.343+70C= (n.343+70C=)
n.491+70C=
n.126+70C=
14g.54902251G>TCA2624944976GCH1c.343+70C>A (n.343+70C>A)
n.491+70C>A
n.126+70C>A
 gnomAD v4
14g.54902252C>ACA2138251393GCH1c.343+69G>T (n.343+69G>T)
n.491+69G>T
n.126+69G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902252C=CA2138251392GCH1c.343+69G= (n.343+69G=)
n.491+69G=
n.126+69G=
14g.54902252C>TCA2575532594GCH1c.343+69G>A (n.343+69G>A)
n.491+69G>A
n.126+69G>A
 gnomAD v4
14g.54902253C>ACA260531723GCH1c.343+68G>T (n.343+68G>T)
n.491+68G>T
n.126+68G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902253C=CA2138251394GCH1c.343+68G= (n.343+68G=)
n.491+68G=
n.126+68G=
14g.54902253C>GCA2593414780GCH1c.343+68G>C (n.343+68G>C)
n.491+68G>C
n.126+68G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902253C>TCA2624944977GCH1c.343+68G>A (n.343+68G>A)
n.491+68G>A
n.126+68G>A
 gnomAD v4
14g.54902254G>ACA706942369GCH1c.343+67C>T (n.343+67C>T)
n.491+67C>T
n.126+67C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902254G>CCA260531724GCH1c.343+67C>G (n.343+67C>G)
n.491+67C>G
n.126+67C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902254G=CA2138251395GCH1c.343+67C= (n.343+67C=)
n.491+67C=
n.126+67C=
14g.54902254G>TCA2624944978GCH1c.343+67C>A (n.343+67C>A)
n.491+67C>A
n.126+67C>A
 gnomAD v4
14g.54902255G>ACA706942370GCH1c.343+66C>T (n.343+66C>T)
n.491+66C>T
n.126+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902255G=CA2138251396GCH1c.343+66C= (n.343+66C=)
n.491+66C=
n.126+66C=
14g.54902255G>TCA2624944979GCH1c.343+66C>A (n.343+66C>A)
n.491+66C>A
n.126+66C>A
 gnomAD v4
14g.54902256C>ACA2624944980GCH1c.343+65G>T (n.343+65G>T)
n.491+65G>T
n.126+65G>T
 gnomAD v4
14g.54902256C>TCA2575532595GCH1c.343+65G>A (n.343+65G>A)
n.491+65G>A
n.126+65G>A
 gnomAD v4
14g.54902257G>ACA2624944981GCH1c.343+64C>T (n.343+64C>T)
n.491+64C>T
n.126+64C>T
 gnomAD v4
14g.54902257G>TCA2624944982GCH1c.343+64C>A (n.343+64C>A)
n.491+64C>A
n.126+64C>A
 gnomAD v4
14g.54902258C>ACA706942372GCH1c.343+63G>T (n.343+63G>T)
n.491+63G>T
n.126+63G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902258C=CA2138251397GCH1c.343+63G= (n.343+63G=)
n.491+63G=
n.126+63G=
14g.54902258C>GCA614283304GCH1c.343+63G>C (n.343+63G>C)
n.491+63G>C
n.126+63G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902258C>TCA2624944983GCH1c.343+63G>A (n.343+63G>A)
n.491+63G>A
n.126+63G>A
 gnomAD v4
14g.54902259G>ACA2801651748GCH1c.343+62C>T (n.343+62C>T)
n.491+62C>T
n.126+62C>T
14g.54902259G>TCA2624944985GCH1c.343+62C>A (n.343+62C>A)
n.491+62C>A
n.126+62C>A
 gnomAD v4
14g.54902260C>ACA2624944986GCH1c.343+61G>T (n.343+61G>T)
n.491+61G>T
n.126+61G>T
 gnomAD v4
14g.54902260C=CA2138251398GCH1c.343+61G= (n.343+61G=)
n.491+61G=
n.126+61G=
14g.54902260C>GCA963338217GCH1c.343+61G>C (n.343+61G>C)
n.491+61G>C
n.126+61G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902260C>TCA2539543087GCH1c.343+61G>A (n.343+61G>A)
n.491+61G>A
n.126+61G>A
 gnomAD v4
14g.54902261G>ACA2624944987GCH1c.343+60C>T (n.343+60C>T)
n.491+60C>T
n.126+60C>T
 gnomAD v4
14g.54902261G>TCA2624944988GCH1c.343+60C>A (n.343+60C>A)
n.491+60C>A
n.126+60C>A
 gnomAD v4
14g.54902262T>CCA2624944989GCH1c.343+59A>G (n.343+59A>G)
n.491+59A>G
n.126+59A>G
 gnomAD v4
14g.54902263T>CCA706942376GCH1c.343+58A>G (n.343+58A>G)
n.491+58A>G
n.126+58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902263T=CA2138251399GCH1c.343+58A= (n.343+58A=)
n.491+58A=
n.126+58A=
14g.54902265C>ACA2624944990GCH1c.343+56G>T (n.343+56G>T)
n.491+56G>T
n.126+56G>T
 gnomAD v4
14g.54902265C=CA2138251400GCH1c.343+56G= (n.343+56G=)
n.491+56G=
n.126+56G=
14g.54902265C>GCA2138251402GCH1c.343+56G>C (n.343+56G>C)
n.491+56G>C
n.126+56G>C
 dbSNP
14g.54902265C>TCA2138251401GCH1c.343+56G>A (n.343+56G>A)
n.491+56G>A
n.126+56G>A
 dbSNP
14g.54902266C>ACA260531725GCH1c.343+55G>T (n.343+55G>T)
n.491+55G>T
n.126+55G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902266C=CA2138251403GCH1c.343+55G= (n.343+55G=)
n.491+55G=
n.126+55G=
14g.54902266C>TCA2624944991GCH1c.343+55G>A (n.343+55G>A)
n.491+55G>A
n.126+55G>A
 gnomAD v4
14g.54902267T>ACA2624944992GCH1c.343+54A>T (n.343+54A>T)
n.491+54A>T
n.126+54A>T
 gnomAD v4
14g.54902267T>CCA2624944993GCH1c.343+54A>G (n.343+54A>G)
n.491+54A>G
n.126+54A>G
 gnomAD v4
14g.54902267T>GCA2624944994GCH1c.343+54A>C (n.343+54A>C)
n.491+54A>C
n.126+54A>C
 gnomAD v4
14g.54902268delCA2624944995GCH1c.343+53del (n.343+53del)
n.491+53del
n.126+53del
 gnomAD v4
14g.54902268G>ACA2537762909GCH1c.343+53C>T (n.343+53C>T)
n.491+53C>T
n.126+53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902268G>CCA260531726GCH1c.343+53C>G (n.343+53C>G)
n.491+53C>G
n.126+53C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902268G=CA2138251404GCH1c.343+53C= (n.343+53C=)
n.491+53C=
n.126+53C=
14g.54902268G>TCA2624944996GCH1c.343+53C>A (n.343+53C>A)
n.491+53C>A
n.126+53C>A
 gnomAD v4
14g.54902269C=CA2138251405GCH1c.343+52G= (n.343+52G=)
n.491+52G=
n.126+52G=
14g.54902269C>TCA706942378GCH1c.343+52G>A (n.343+52G>A)
n.491+52G>A
n.126+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902270A=CA2138251406GCH1c.343+51T= (n.343+51T=)
n.491+51T=
n.126+51T=
14g.54902270A>TCA614283305GCH1c.343+51T>A (n.343+51T>A)
n.491+51T>A
n.126+51T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902271A>CCA2624944997GCH1c.343+50T>G (n.343+50T>G)
n.491+50T>G
n.126+50T>G
 gnomAD v4
14g.54902271A>GCA2593414781GCH1c.343+50T>C (n.343+50T>C)
n.491+50T>C
n.126+50T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902272G>ACA2575532596GCH1c.343+49C>T (n.343+49C>T)
n.491+49C>T
n.126+49C>T
 gnomAD v4
14g.54902272G>TCA2624944998GCH1c.343+49C>A (n.343+49C>A)
n.491+49C>A
n.126+49C>A
 gnomAD v4
14g.54902273C>ACA2575532597GCH1c.343+48G>T (n.343+48G>T)
n.491+48G>T
n.126+48G>T
14g.54902273C>TCA2624944999GCH1c.343+48G>A (n.343+48G>A)
n.491+48G>A
n.126+48G>A
 gnomAD v4
14g.54902274A>CCA2624945001GCH1c.343+47T>G (n.343+47T>G)
n.491+47T>G
n.126+47T>G
 gnomAD v4
14g.54902275C>ACA963338227GCH1c.343+46G>T (n.343+46G>T)
n.491+46G>T
n.126+46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902275C=CA2138251407GCH1c.343+46G= (n.343+46G=)
n.491+46G=
n.126+46G=
14g.54902275C>TCA2624945002GCH1c.343+46G>A (n.343+46G>A)
n.491+46G>A
n.126+46G>A
 gnomAD v4
14g.54902276C>ACA260531727GCH1c.343+45G>T (n.343+45G>T)
n.491+45G>T
n.126+45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902276C=CA2138251408GCH1c.343+45G= (n.343+45G=)
n.491+45G=
n.126+45G=
14g.54902276C>GCA2575532598GCH1c.343+45G>C (n.343+45G>C)
n.491+45G>C
n.126+45G>C
 gnomAD v4
14g.54902276C>TCA2624945003GCH1c.343+45G>A (n.343+45G>A)
n.491+45G>A
n.126+45G>A
 gnomAD v4
14g.54902277G>ACA7193620GCH1c.343+44C>T (n.343+44C>T)
n.491+44C>T
n.126+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902277G=CA2138251409GCH1c.343+44C= (n.343+44C=)
n.491+44C=
n.126+44C=
14g.54902277G>TCA2624945004GCH1c.343+44C>A (n.343+44C>A)
n.491+44C>A
n.126+44C>A
 gnomAD v4
14g.54902278C>ACA7193621GCH1c.343+43G>T (n.343+43G>T)
n.491+43G>T
n.126+43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902278C=CA2138251410GCH1c.343+43G= (n.343+43G=)
n.491+43G=
n.126+43G=
14g.54902278C>TCA260531728GCH1c.343+43G>A (n.343+43G>A)
n.491+43G>A
n.126+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902282dupCA2624945006GCH1c.343+43dup (n.343+43dup)
n.491+43dup
n.126+43dup
 gnomAD v4
14g.54902282delCA2624945007GCH1c.343+43del (n.343+43del)
n.491+43del
n.126+43del
 gnomAD v4
14g.54902280C>ACA2624945009GCH1c.343+41G>T (n.343+41G>T)
n.491+41G>T
n.126+41G>T
 gnomAD v4
14g.54902280C=CA2138251411GCH1c.343+41G= (n.343+41G=)
n.491+41G=
n.126+41G=
14g.54902280C>TCA963338255GCH1c.343+41G>A (n.343+41G>A)
n.491+41G>A
n.126+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902285_54902291delCA2624945008GCH1c.343+35_343+41del (n.343+35_343+41del)
n.491+35_491+41del
n.126+35_126+41del
 gnomAD v4
14g.54902281C>ACA2575532599GCH1c.343+40G>T (n.343+40G>T)
n.491+40G>T
n.126+40G>T
 gnomAD v4
14g.54902281C=CA2138251412GCH1c.343+40G= (n.343+40G=)
n.491+40G=
n.126+40G=
14g.54902281C>GCA2624945010GCH1c.343+40G>C (n.343+40G>C)
n.491+40G>C
n.126+40G>C
 gnomAD v4
14g.54902281C>TCA614283306GCH1c.343+40G>A (n.343+40G>A)
n.491+40G>A
n.126+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902282C>ACA2624945011GCH1c.343+39G>T (n.343+39G>T)
n.491+39G>T
n.126+39G>T
 gnomAD v4
14g.54902283G>ACA7193622GCH1c.343+38C>T (n.343+38C>T)
n.491+38C>T
n.126+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902283G=CA2138251413GCH1c.343+38C= (n.343+38C=)
n.491+38C=
n.126+38C=
14g.54902283G>TCA2624945012GCH1c.343+38C>A (n.343+38C>A)
n.491+38C>A
n.126+38C>A
 gnomAD v4
14g.54902284C>ACA2138251415GCH1c.343+37G>T (n.343+37G>T)
n.491+37G>T
n.126+37G>T
 dbSNP
14g.54902284C=CA2138251414GCH1c.343+37G= (n.343+37G=)
n.491+37G=
n.126+37G=
14g.54902288_54902291dupCA2575532600GCH1c.343+34_343+37dup (n.343+34_343+37dup)
n.491+34_491+37dup
n.126+34_126+37dup
14g.54902285C=CA2138251416GCH1c.343+36G= (n.343+36G=)
n.491+36G=
n.126+36G=
14g.54902285C>TCA963338266GCH1c.343+36G>A (n.343+36G>A)
n.491+36G>A
n.126+36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902286G>ACA2138251417GCH1c.343+35C>T (n.343+35C>T)
n.491+35C>T
n.126+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902286G=CA2138251418GCH1c.343+35C= (n.343+35C=)
n.491+35C=
n.126+35C=
14g.54902286G>TCA614283307GCH1c.343+35C>A (n.343+35C>A)
n.491+35C>A
n.126+35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902286_54902287delinsGCCA2138251419GCH1c.343+34_343+35delinsGC (n.343+34_343+35delinsGC)
n.491+34_491+35delinsGC
n.126+34_126+35delinsGC
14g.54902287C>ACA2624945018GCH1c.343+34G>T (n.343+34G>T)
n.491+34G>T
n.126+34G>T
 gnomAD v4
14g.54902287C=CA2138251420GCH1c.343+34G= (n.343+34G=)
n.491+34G=
n.126+34G=
14g.54902287C>GCA2138251421GCH1c.343+34G>C (n.343+34G>C)
n.491+34G>C
n.126+34G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902287C>TCA2138251422GCH1c.343+34G>A (n.343+34G>A)
n.491+34G>A
n.126+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902289delCA7193623GCH1c.343+34del (n.343+34del)
n.491+34del
n.126+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902289C>ACA2624945021GCH1c.343+32G>T (n.343+32G>T)
n.491+32G>T
n.126+32G>T
 gnomAD v4
14g.54902289C>GCA2624945022GCH1c.343+32G>C (n.343+32G>C)
n.491+32G>C
n.126+32G>C
 gnomAD v4
14g.54902289C>TCA2624945023GCH1c.343+32G>A (n.343+32G>A)
n.491+32G>A
n.126+32G>A
 gnomAD v4
14g.54902290G>ACA2575532601GCH1c.343+31C>T (n.343+31C>T)
n.491+31C>T
n.126+31C>T
 gnomAD v4
14g.54902290G>TCA2624945025GCH1c.343+31C>A (n.343+31C>A)
n.491+31C>A
n.126+31C>A
 gnomAD v4
14g.54902292A>GCA2575532602GCH1c.343+29T>C (n.343+29T>C)
n.491+29T>C
n.126+29T>C
 gnomAD v4
14g.54902293C>ACA2624945027GCH1c.343+28G>T (n.343+28G>T)
n.491+28G>T
n.126+28G>T
 gnomAD v4
14g.54902293C=CA2138251423GCH1c.343+28G= (n.343+28G=)
n.491+28G=
n.126+28G=
14g.54902293C>GCA2624945026GCH1c.343+28G>C (n.343+28G>C)
n.491+28G>C
n.126+28G>C
 gnomAD v4
14g.54902293C>TCA7193624GCH1c.343+28G>A (n.343+28G>A)
n.491+28G>A
n.126+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902294G>ACA7193625GCH1c.343+27C>T (n.343+27C>T)
n.491+27C>T
n.126+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902294G=CA2138251424GCH1c.343+27C= (n.343+27C=)
n.491+27C=
n.126+27C=
14g.54902294G>TCA614283308GCH1c.343+27C>A (n.343+27C>A)
n.491+27C>A
n.126+27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902295C>GCA2624945029GCH1c.343+26G>C (n.343+26G>C)
n.491+26G>C
n.126+26G>C
 gnomAD v4
14g.54902296T>CCA2624945032GCH1c.343+25A>G (n.343+25A>G)
n.491+25A>G
n.126+25A>G
 gnomAD v4
14g.54902297C>ACA2624945034GCH1c.343+24G>T (n.343+24G>T)
n.491+24G>T
n.126+24G>T
 gnomAD v4
14g.54902297C=CA2138251425GCH1c.343+24G= (n.343+24G=)
n.491+24G=
n.126+24G=
14g.54902297C>GCA614283309GCH1c.343+24G>C (n.343+24G>C)
n.491+24G>C
n.126+24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902298T>CCA7193626GCH1c.343+23A>G (n.343+23A>G)
n.491+23A>G
n.126+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902298T=CA2138251426GCH1c.343+23A= (n.343+23A=)
n.491+23A=
n.126+23A=
14g.54902299A>GCA2624945036GCH1c.343+22T>C (n.343+22T>C)
n.491+22T>C
n.126+22T>C
 gnomAD v4
14g.54902300G>CCA614283310GCH1c.343+21C>G (n.343+21C>G)
n.491+21C>G
n.126+21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902300G=CA2138251427GCH1c.343+21C= (n.343+21C=)
n.491+21C=
n.126+21C=
14g.54902301C>TCA2624945039GCH1c.343+20G>A (n.343+20G>A)
n.491+20G>A
n.126+20G>A
 gnomAD v4
14g.54902302A=CA2138251428GCH1c.343+19T= (n.343+19T=)
n.491+19T=
n.126+19T=
14g.54902302A>CCA963338278GCH1c.343+19T>G (n.343+19T>G)
n.491+19T>G
n.126+19T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902302A>GCA2575532603GCH1c.343+19T>C (n.343+19T>C)
n.491+19T>C
n.126+19T>C
14g.54902303G>ACA2138251430GCH1c.343+18C>T (n.343+18C>T)
n.491+18C>T
n.126+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.54902303G>CCA2138251431GCH1c.343+18C>G (n.343+18C>G)
n.491+18C>G
n.126+18C>G
 dbSNP
14g.54902303G=CA2138251429GCH1c.343+18C= (n.343+18C=)
n.491+18C=
n.126+18C=
14g.54902303G>TCA2624945042GCH1c.343+18C>A (n.343+18C>A)
n.491+18C>A
n.126+18C>A
 gnomAD v4
14g.54902303_54902304delinsGCCA2138251432GCH1c.343+17_343+18delinsGC (n.343+17_343+18delinsGC)
n.491+17_491+18delinsGC
n.126+17_126+18delinsGC
14g.54902304C>TCA2624945045GCH1c.343+17G>A (n.343+17G>A)
n.491+17G>A
n.126+17G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.54902306delCA2138251433GCH1c.343+17del (n.343+17del)
n.491+17del
n.126+17del
 dbSNP
14g.54902305C>ACA614283311GCH1c.343+16G>T (n.343+16G>T)
n.491+16G>T
n.126+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902305C=CA2138251434GCH1c.343+16G= (n.343+16G=)
n.491+16G=
n.126+16G=
14g.54902305C>TCA7193627GCH1c.343+16G>A (n.343+16G>A)
n.491+16G>A
n.126+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902305_54902307delinsCCGCA2138251435GCH1c.343+14_343+16delinsCGG (n.343+14_343+16delinsCGG)
n.491+14_491+16delinsCGG
n.126+14_126+16delinsCGG
14g.54902306C=CA2138251436GCH1c.343+15G= (n.343+15G=)
n.491+15G=
n.126+15G=
14g.54902306C>GCA614283312GCH1c.343+15G>C (n.343+15G>C)
n.491+15G>C
n.126+15G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902306C>TCA2624945048GCH1c.343+15G>A (n.343+15G>A)
n.491+15G>A
n.126+15G>A
 gnomAD v4
14g.54902308_54902309delCA963338298GCH1c.343+14_343+15del (n.343+14_343+15del)
n.491+14_491+15del
n.126+14_126+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902307G>CCA2138251438GCH1c.343+14C>G (n.343+14C>G)
n.491+14C>G
n.126+14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.54902307G=CA2138251437GCH1c.343+14C= (n.343+14C=)
n.491+14C=
n.126+14C=
14g.54902307G>TCA2624945049GCH1c.343+14C>A (n.343+14C>A)
n.491+14C>A
n.126+14C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched