| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902144T>A | CA706942294 | GCH1 | c.343+177A>T (n.343+177A>T) n.491+177A>T n.126+177A>T | dbSNP |
| 14 | g.54902144T= | CA2138251324 | GCH1 | c.343+177A= (n.343+177A=) n.491+177A= n.126+177A= | |
| 14 | g.54902145G>A | CA260531703 | GCH1 | c.343+176C>T (n.343+176C>T) n.491+176C>T n.126+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902145G= | CA2138251325 | GCH1 | c.343+176C= (n.343+176C=) n.491+176C= n.126+176C= | |
| 14 | g.54902150C>A | CA614283298 | GCH1 | c.343+171G>T (n.343+171G>T) n.491+171G>T n.126+171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902150C= | CA2138251326 | GCH1 | c.343+171G= (n.343+171G=) n.491+171G= n.126+171G= | |
| 14 | g.54902153C= | CA2138251327 | GCH1 | c.343+168G= (n.343+168G=) n.491+168G= n.126+168G= | |
| 14 | g.54902153C>G | CA260531704 | GCH1 | c.343+168G>C (n.343+168G>C) n.491+168G>C n.126+168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902154G>A | CA2531621203 | GCH1 | c.343+167C>T (n.343+167C>T) n.491+167C>T n.126+167C>T | |
| 14 | g.54902154G= | CA2138251328 | GCH1 | c.343+167C= (n.343+167C=) n.491+167C= n.126+167C= | |
| 14 | g.54902154G>T | CA706942304 | GCH1 | c.343+167C>A (n.343+167C>A) n.491+167C>A n.126+167C>A | dbSNP |
| 14 | g.54902155C= | CA2138251329 | GCH1 | c.343+166G= (n.343+166G=) n.491+166G= n.126+166G= | |
| 14 | g.54902155C>G | CA706942305 | GCH1 | c.343+166G>C (n.343+166G>C) n.491+166G>C n.126+166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902156_54902157delinsAG | CA2138251330 | GCH1 | c.343+164_343+165delinsCT (n.343+164_343+165delinsCT) n.491+164_491+165delinsCT n.126+164_126+165delinsCT | |
| 14 | g.54902157G>A | CA706942307 | GCH1 | c.343+164C>T (n.343+164C>T) n.491+164C>T n.126+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902157G>C | CA706942311 | GCH1 | c.343+164C>G (n.343+164C>G) n.491+164C>G n.126+164C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902157G= | CA2138251331 | GCH1 | c.343+164C= (n.343+164C=) n.491+164C= n.126+164C= | |
| 14 | g.54902159del | CA260531705 | GCH1 | c.343+164del (n.343+164del) n.491+164del n.126+164del | dbSNP |
| 14 | g.54902158G>A | CA260531706 | GCH1 | c.343+163C>T (n.343+163C>T) n.491+163C>T n.126+163C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902158G= | CA2138251332 | GCH1 | c.343+163C= (n.343+163C=) n.491+163C= n.126+163C= | |
| 14 | g.54902160C>A | CA260531707 | GCH1 | c.343+161G>T (n.343+161G>T) n.491+161G>T n.126+161G>T | dbSNP |
| 14 | g.54902160C= | CA2138251333 | GCH1 | c.343+161G= (n.343+161G=) n.491+161G= n.126+161G= | |
| 14 | g.54902161C= | CA2138251334 | GCH1 | c.343+160G= (n.343+160G=) n.491+160G= n.126+160G= | |
| 14 | g.54902161C>T | CA260531708 | GCH1 | c.343+160G>A (n.343+160G>A) n.491+160G>A n.126+160G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902163C= | CA2138251335 | GCH1 | c.343+158G= (n.343+158G=) n.491+158G= n.126+158G= | |
| 14 | g.54902163C>T | CA706942317 | GCH1 | c.343+158G>A (n.343+158G>A) n.491+158G>A n.126+158G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902164G>C | CA260531709 | GCH1 | c.343+157C>G (n.343+157C>G) n.491+157C>G n.126+157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902164G= | CA2138251336 | GCH1 | c.343+157C= (n.343+157C=) n.491+157C= n.126+157C= | |
| 14 | g.54902170G>A | CA2138251338 | GCH1 | c.343+151C>T (n.343+151C>T) n.491+151C>T n.126+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902170G>C | CA706942319 | GCH1 | c.343+151C>G (n.343+151C>G) n.491+151C>G n.126+151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902170G= | CA2138251337 | GCH1 | c.343+151C= (n.343+151C=) n.491+151C= n.126+151C= | |
| 14 | g.54902170G>T | CA2624944885 | GCH1 | c.343+151C>A (n.343+151C>A) n.491+151C>A n.126+151C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902171C= | CA2138251339 | GCH1 | c.343+150G= (n.343+150G=) n.491+150G= n.126+150G= | |
| 14 | g.54902171C>T | CA260531710 | GCH1 | c.343+150G>A (n.343+150G>A) n.491+150G>A n.126+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902172G>A | CA2624944888 | GCH1 | c.343+149C>T (n.343+149C>T) n.491+149C>T n.126+149C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902172G>T | CA2624944889 | GCH1 | c.343+149C>A (n.343+149C>A) n.491+149C>A n.126+149C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902173G>A | CA2138251341 | GCH1 | c.343+148C>T (n.343+148C>T) n.491+148C>T n.126+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902173G= | CA2138251340 | GCH1 | c.343+148C= (n.343+148C=) n.491+148C= n.126+148C= | |
| 14 | g.54902173G>T | CA2624944890 | GCH1 | c.343+148C>A (n.343+148C>A) n.491+148C>A n.126+148C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902174C>A | CA2624944892 | GCH1 | c.343+147G>T (n.343+147G>T) n.491+147G>T n.126+147G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902174C>T | CA2624944891 | GCH1 | c.343+147G>A (n.343+147G>A) n.491+147G>A n.126+147G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902175A= | CA2138251342 | GCH1 | c.343+146T= (n.343+146T=) n.491+146T= n.126+146T= | |
| 14 | g.54902175A>C | CA2138251343 | GCH1 | c.343+146T>G (n.343+146T>G) n.491+146T>G n.126+146T>G | dbSNP |
| 14 | g.54902175A>G | CA2624944893 | GCH1 | c.343+146T>C (n.343+146T>C) n.491+146T>C n.126+146T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902175A>T | CA2624944894 | GCH1 | c.343+146T>A (n.343+146T>A) n.491+146T>A n.126+146T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902176G>A | CA2138251345 | GCH1 | c.343+145C>T (n.343+145C>T) n.491+145C>T n.126+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902176G= | CA2138251344 | GCH1 | c.343+145C= (n.343+145C=) n.491+145C= n.126+145C= | |
| 14 | g.54902176G>T | CA2624944895 | GCH1 | c.343+145C>A (n.343+145C>A) n.491+145C>A n.126+145C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902177G>A | CA14019913 | GCH1 | c.343+144C>T (n.343+144C>T) n.491+144C>T n.126+144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902177G= | CA2138251346 | GCH1 | c.343+144C= (n.343+144C=) n.491+144C= n.126+144C= | |
| 14 | g.54902177G>T | CA2624944897 | GCH1 | c.343+144C>A (n.343+144C>A) n.491+144C>A n.126+144C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902178C>A | CA2624944898 | GCH1 | c.343+143G>T (n.343+143G>T) n.491+143G>T n.126+143G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902178C= | CA2138251347 | GCH1 | c.343+143G= (n.343+143G=) n.491+143G= n.126+143G= | |
| 14 | g.54902178C>T | CA614283299 | GCH1 | c.343+143G>A (n.343+143G>A) n.491+143G>A n.126+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902180A>C | CA2624944899 | GCH1 | c.343+141T>G (n.343+141T>G) n.491+141T>G n.126+141T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902180A>G | CA2624944900 | GCH1 | c.343+141T>C (n.343+141T>C) n.491+141T>C n.126+141T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902181G>A | CA2138251348 | GCH1 | c.343+140C>T (n.343+140C>T) n.491+140C>T n.126+140C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902181G>C | CA2624944901 | GCH1 | c.343+140C>G (n.343+140C>G) n.491+140C>G n.126+140C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902181G= | CA2138251349 | GCH1 | c.343+140C= (n.343+140C=) n.491+140C= n.126+140C= | |
| 14 | g.54902181G>T | CA2624944902 | GCH1 | c.343+140C>A (n.343+140C>A) n.491+140C>A n.126+140C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902182G>A | CA2624944904 | GCH1 | c.343+139C>T (n.343+139C>T) n.491+139C>T n.126+139C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902182G>C | CA2729754712 | GCH1 | c.343+139C>G (n.343+139C>G) n.491+139C>G n.126+139C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902182G>T | CA2624944905 | GCH1 | c.343+139C>A (n.343+139C>A) n.491+139C>A n.126+139C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902183G>T | CA2624944906 | GCH1 | c.343+138C>A (n.343+138C>A) n.491+138C>A n.126+138C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902184C>A | CA2624944907 | GCH1 | c.343+137G>T (n.343+137G>T) n.491+137G>T n.126+137G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902184C= | CA2138251350 | GCH1 | c.343+137G= (n.343+137G=) n.491+137G= n.126+137G= | |
| 14 | g.54902184C>G | CA260531711 | GCH1 | c.343+137G>C (n.343+137G>C) n.491+137G>C n.126+137G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902184C>T | CA2624944908 | GCH1 | c.343+137G>A (n.343+137G>A) n.491+137G>A n.126+137G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902185G>A | CA13992366 | GCH1 | c.343+136C>T (n.343+136C>T) n.491+136C>T n.126+136C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902185G= | CA2138251351 | GCH1 | c.343+136C= (n.343+136C=) n.491+136C= n.126+136C= | |
| 14 | g.54902185G>T | CA2624944909 | GCH1 | c.343+136C>A (n.343+136C>A) n.491+136C>A n.126+136C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902186G>A | CA2624944910 | GCH1 | c.343+135C>T (n.343+135C>T) n.491+135C>T n.126+135C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902186G>C | CA2624944911 | GCH1 | c.343+135C>G (n.343+135C>G) n.491+135C>G n.126+135C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902186G>T | CA2624944912 | GCH1 | c.343+135C>A (n.343+135C>A) n.491+135C>A n.126+135C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902187G>A | CA2138251353 | GCH1 | c.343+134C>T (n.343+134C>T) n.491+134C>T n.126+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902187G= | CA2138251352 | GCH1 | c.343+134C= (n.343+134C=) n.491+134C= n.126+134C= | |
| 14 | g.54902187G>T | CA2624944913 | GCH1 | c.343+134C>A (n.343+134C>A) n.491+134C>A n.126+134C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902188T>G | CA2624944915 | GCH1 | c.343+133A>C (n.343+133A>C) n.491+133A>C n.126+133A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902191_54902212dup | CA2624944914 | GCH1 | c.343+112_343+133dup (n.343+112_343+133dup) n.491+112_491+133dup n.126+112_126+133dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902190C>A | CA2624944916 | GCH1 | c.343+131G>T (n.343+131G>T) n.491+131G>T n.126+131G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902190C>T | CA2624944917 | GCH1 | c.343+131G>A (n.343+131G>A) n.491+131G>A n.126+131G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902191G>A | CA260531712 | GCH1 | c.343+130C>T (n.343+130C>T) n.491+130C>T n.126+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902191G>C | CA963338181 | GCH1 | c.343+130C>G (n.343+130C>G) n.491+130C>G n.126+130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902191G= | CA2138251354 | GCH1 | c.343+130C= (n.343+130C=) n.491+130C= n.126+130C= | |
| 14 | g.54902191G>T | CA2624944918 | GCH1 | c.343+130C>A (n.343+130C>A) n.491+130C>A n.126+130C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902192G>A | CA2624944919 | GCH1 | c.343+129C>T (n.343+129C>T) n.491+129C>T n.126+129C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902193A= | CA2138251355 | GCH1 | c.343+128T= (n.343+128T=) n.491+128T= n.126+128T= | |
| 14 | g.54902193A>C | CA2624944920 | GCH1 | c.343+128T>G (n.343+128T>G) n.491+128T>G n.126+128T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902193A>G | CA706942338 | GCH1 | c.343+128T>C (n.343+128T>C) n.491+128T>C n.126+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902193A>T | CA2624944921 | GCH1 | c.343+128T>A (n.343+128T>A) n.491+128T>A n.126+128T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902194G>A | CA706942344 | GCH1 | c.343+127C>T (n.343+127C>T) n.491+127C>T n.126+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902194G= | CA2138251356 | GCH1 | c.343+127C= (n.343+127C=) n.491+127C= n.126+127C= | |
| 14 | g.54902194G>T | CA2624944922 | GCH1 | c.343+127C>A (n.343+127C>A) n.491+127C>A n.126+127C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902195G>A | CA2624944923 | GCH1 | c.343+126C>T (n.343+126C>T) n.491+126C>T n.126+126C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902195G= | CA2138251357 | GCH1 | c.343+126C= (n.343+126C=) n.491+126C= n.126+126C= | |
| 14 | g.54902195G>T | CA260531713 | GCH1 | c.343+126C>A (n.343+126C>A) n.491+126C>A n.126+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902196T>C | CA2138251359 | GCH1 | c.343+125A>G (n.343+125A>G) n.491+125A>G n.126+125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902196T= | CA2138251358 | GCH1 | c.343+125A= (n.343+125A=) n.491+125A= n.126+125A= | |
| 14 | g.54902197G>A | CA706942345 | GCH1 | c.343+124C>T (n.343+124C>T) n.491+124C>T n.126+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902197G>C | CA2624944925 | GCH1 | c.343+124C>G (n.343+124C>G) n.491+124C>G n.126+124C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902197G= | CA2138251360 | GCH1 | c.343+124C= (n.343+124C=) n.491+124C= n.126+124C= | |
| 14 | g.54902197G>T | CA2624944926 | GCH1 | c.343+124C>A (n.343+124C>A) n.491+124C>A n.126+124C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902198A>C | CA963338186 | GCH1 | c.343+123T>G (n.343+123T>G) n.491+123T>G n.126+123T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902198A>G | CA2624944927 | GCH1 | c.343+123T>C (n.343+123T>C) n.491+123T>C n.126+123T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902199C>T | CA2624944929 | GCH1 | c.343+122G>A (n.343+122G>A) n.491+122G>A n.126+122G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902200A= | CA2138251361 | GCH1 | c.343+121T= (n.343+121T=) n.491+121T= n.126+121T= | |
| 14 | g.54902200A>G | CA614283300 | GCH1 | c.343+121T>C (n.343+121T>C) n.491+121T>C n.126+121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902200dup | CA2624944930 | GCH1 | c.343+121dup (n.343+121dup) n.491+121dup n.126+121dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902201G>A | CA614283301 | GCH1 | c.343+120C>T (n.343+120C>T) n.491+120C>T n.126+120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902201G= | CA2138251362 | GCH1 | c.343+120C= (n.343+120C=) n.491+120C= n.126+120C= | |
| 14 | g.54902202C>A | CA614283302 | GCH1 | c.343+119G>T (n.343+119G>T) n.491+119G>T n.126+119G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902202C= | CA2138251363 | GCH1 | c.343+119G= (n.343+119G=) n.491+119G= n.126+119G= | |
| 14 | g.54902202C>T | CA2624944931 | GCH1 | c.343+119G>A (n.343+119G>A) n.491+119G>A n.126+119G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902203G>A | CA2624944932 | GCH1 | c.343+118C>T (n.343+118C>T) n.491+118C>T n.126+118C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902204C>A | CA260531714 | GCH1 | c.343+117G>T (n.343+117G>T) n.491+117G>T n.126+117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902204C= | CA2138251364 | GCH1 | c.343+117G= (n.343+117G=) n.491+117G= n.126+117G= | |
| 14 | g.54902205C>T | CA2624944933 | GCH1 | c.343+116G>A (n.343+116G>A) n.491+116G>A n.126+116G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902206C>A | CA2624944934 | GCH1 | c.343+115G>T (n.343+115G>T) n.491+115G>T n.126+115G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902206C>T | CA2624944935 | GCH1 | c.343+115G>A (n.343+115G>A) n.491+115G>A n.126+115G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902207G>A | CA260531715 | GCH1 | c.343+114C>T (n.343+114C>T) n.491+114C>T n.126+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902207G= | CA2138251365 | GCH1 | c.343+114C= (n.343+114C=) n.491+114C= n.126+114C= | |
| 14 | g.54902207G>T | CA2624944936 | GCH1 | c.343+114C>A (n.343+114C>A) n.491+114C>A n.126+114C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902208G>A | CA2624944937 | GCH1 | c.343+113C>T (n.343+113C>T) n.491+113C>T n.126+113C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902208G>C | CA2138251367 | GCH1 | c.343+113C>G (n.343+113C>G) n.491+113C>G n.126+113C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902208G= | CA2138251366 | GCH1 | c.343+113C= (n.343+113C=) n.491+113C= n.126+113C= | |
| 14 | g.54902208G>T | CA2624944938 | GCH1 | c.343+113C>A (n.343+113C>A) n.491+113C>A n.126+113C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902209C>A | CA2624944939 | GCH1 | c.343+112G>T (n.343+112G>T) n.491+112G>T n.126+112G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902209C= | CA2138251368 | GCH1 | c.343+112G= (n.343+112G=) n.491+112G= n.126+112G= | |
| 14 | g.54902209C>T | CA963338194 | GCH1 | c.343+112G>A (n.343+112G>A) n.491+112G>A n.126+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902211T>C | CA2729754716 | GCH1 | c.343+110A>G (n.343+110A>G) n.491+110A>G n.126+110A>G | dbSNP |
| 14 | g.54902212C>T | CA2624944940 | GCH1 | c.343+109G>A (n.343+109G>A) n.491+109G>A n.126+109G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902214T>C | CA2624944941 | GCH1 | c.343+107A>G (n.343+107A>G) n.491+107A>G n.126+107A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902214T>G | CA706942349 | GCH1 | c.343+107A>C (n.343+107A>C) n.491+107A>C n.126+107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902214T= | CA2138251369 | GCH1 | c.343+107A= (n.343+107A=) n.491+107A= n.126+107A= | |
| 14 | g.54902215G>T | CA2624944942 | GCH1 | c.343+106C>A (n.343+106C>A) n.491+106C>A n.126+106C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902216C>A | CA260531716 | GCH1 | c.343+105G>T (n.343+105G>T) n.491+105G>T n.126+105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902216C= | CA2138251370 | GCH1 | c.343+105G= (n.343+105G=) n.491+105G= n.126+105G= | |
| 14 | g.54902216C>T | CA2624944943 | GCH1 | c.343+105G>A (n.343+105G>A) n.491+105G>A n.126+105G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902217G>A | CA2624944944 | GCH1 | c.343+104C>T (n.343+104C>T) n.491+104C>T n.126+104C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902217G>C | CA706942351 | GCH1 | c.343+104C>G (n.343+104C>G) n.491+104C>G n.126+104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902217G= | CA2138251371 | GCH1 | c.343+104C= (n.343+104C=) n.491+104C= n.126+104C= | |
| 14 | g.54902217G>T | CA963338197 | GCH1 | c.343+104C>A (n.343+104C>A) n.491+104C>A n.126+104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902218C>A | CA2624944945 | GCH1 | c.343+103G>T (n.343+103G>T) n.491+103G>T n.126+103G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902218C>G | CA2624944946 | GCH1 | c.343+103G>C (n.343+103G>C) n.491+103G>C n.126+103G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902218C>T | CA2624944947 | GCH1 | c.343+103G>A (n.343+103G>A) n.491+103G>A n.126+103G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902220A>T | CA2624944949 | GCH1 | c.343+101T>A (n.343+101T>A) n.491+101T>A n.126+101T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902223del | CA2624944948 | GCH1 | c.343+101del (n.343+101del) n.491+101del n.126+101del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902221A>G | CA2624944950 | GCH1 | c.343+100T>C (n.343+100T>C) n.491+100T>C n.126+100T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902222A= | CA2138251372 | GCH1 | c.343+99T= (n.343+99T=) n.491+99T= n.126+99T= | |
| 14 | g.54902222A>C | CA2138251373 | GCH1 | c.343+99T>G (n.343+99T>G) n.491+99T>G n.126+99T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902223A= | CA2138251375 | GCH1 | c.343+98T= (n.343+98T=) n.491+98T= n.126+98T= | |
| 14 | g.54902223A>T | CA2138251374 | GCH1 | c.343+98T>A (n.343+98T>A) n.491+98T>A n.126+98T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902224G>A | CA2624944952 | GCH1 | c.343+97C>T (n.343+97C>T) n.491+97C>T n.126+97C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902224G>T | CA2624944951 | GCH1 | c.343+97C>A (n.343+97C>A) n.491+97C>A n.126+97C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902225T>C | CA2138251377 | GCH1 | c.343+96A>G (n.343+96A>G) n.491+96A>G n.126+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902225T= | CA2138251376 | GCH1 | c.343+96A= (n.343+96A=) n.491+96A= n.126+96A= | |
| 14 | g.54902226G>A | CA2624944953 | GCH1 | c.343+95C>T (n.343+95C>T) n.491+95C>T n.126+95C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902226G>T | CA2575532591 | GCH1 | c.343+95C>A (n.343+95C>A) n.491+95C>A n.126+95C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902227del | CA2624944954 | GCH1 | c.343+94del (n.343+94del) n.491+94del n.126+94del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902227A>T | CA2624944955 | GCH1 | c.343+94T>A (n.343+94T>A) n.491+94T>A n.126+94T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902228G>A | CA2138251379 | GCH1 | c.343+93C>T (n.343+93C>T) n.491+93C>T n.126+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902228G= | CA2138251378 | GCH1 | c.343+93C= (n.343+93C=) n.491+93C= n.126+93C= | |
| 14 | g.54902229G>A | CA614283303 | GCH1 | c.343+92C>T (n.343+92C>T) n.491+92C>T n.126+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902229G= | CA2138251380 | GCH1 | c.343+92C= (n.343+92C=) n.491+92C= n.126+92C= | |
| 14 | g.54902229G>T | CA2624944956 | GCH1 | c.343+92C>A (n.343+92C>A) n.491+92C>A n.126+92C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902230C>T | CA2624944957 | GCH1 | c.343+91G>A (n.343+91G>A) n.491+91G>A n.126+91G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902231A= | CA2138251381 | GCH1 | c.343+90T= (n.343+90T=) n.491+90T= n.126+90T= | |
| 14 | g.54902231A>C | CA260531717 | GCH1 | c.343+90T>G (n.343+90T>G) n.491+90T>G n.126+90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902231A>G | CA706942355 | GCH1 | c.343+90T>C (n.343+90T>C) n.491+90T>C n.126+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902232A>C | CA2624944958 | GCH1 | c.343+89T>G (n.343+89T>G) n.491+89T>G n.126+89T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902233C>A | CA2624944959 | GCH1 | c.343+88G>T (n.343+88G>T) n.491+88G>T n.126+88G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902233C>T | CA2624944960 | GCH1 | c.343+88G>A (n.343+88G>A) n.491+88G>A n.126+88G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902234T>A | CA260531718 | GCH1 | c.343+87A>T (n.343+87A>T) n.491+87A>T n.126+87A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902234T= | CA2138251382 | GCH1 | c.343+87A= (n.343+87A=) n.491+87A= n.126+87A= | |
| 14 | g.54902236C>A | CA2624944961 | GCH1 | c.343+85G>T (n.343+85G>T) n.491+85G>T n.126+85G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902236C= | CA2138251383 | GCH1 | c.343+85G= (n.343+85G=) n.491+85G= n.126+85G= | |
| 14 | g.54902236C>G | CA260531719 | GCH1 | c.343+85G>C (n.343+85G>C) n.491+85G>C n.126+85G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902236C>T | CA2575532592 | GCH1 | c.343+85G>A (n.343+85G>A) n.491+85G>A n.126+85G>A | |
| 14 | g.54902236_54902237delinsCG | CA2138251384 | GCH1 | c.343+84_343+85delinsCG (n.343+84_343+85delinsCG) n.491+84_491+85delinsCG n.126+84_126+85delinsCG | |
| 14 | g.54902237G>A | CA2624944962 | GCH1 | c.343+84C>T (n.343+84C>T) n.491+84C>T n.126+84C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902237G>C | CA706942361 | GCH1 | c.343+84C>G (n.343+84C>G) n.491+84C>G n.126+84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902237G= | CA2138251385 | GCH1 | c.343+84C= (n.343+84C=) n.491+84C= n.126+84C= | |
| 14 | g.54902237G>T | CA2801651747 | GCH1 | c.343+84C>A (n.343+84C>A) n.491+84C>A n.126+84C>A | |
| 14 | g.54902238del | CA706942356 | GCH1 | c.343+84del (n.343+84del) n.491+84del n.126+84del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902238G>A | CA2624944963 | GCH1 | c.343+83C>T (n.343+83C>T) n.491+83C>T n.126+83C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902238G>T | CA2575532593 | GCH1 | c.343+83C>A (n.343+83C>A) n.491+83C>A n.126+83C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902240A>C | CA2624944964 | GCH1 | c.343+81T>G (n.343+81T>G) n.491+81T>G n.126+81T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902240A>G | CA2624944965 | GCH1 | c.343+81T>C (n.343+81T>C) n.491+81T>C n.126+81T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902240A>T | CA2624944966 | GCH1 | c.343+81T>A (n.343+81T>A) n.491+81T>A n.126+81T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902242C>G | CA2624944967 | GCH1 | c.343+79G>C (n.343+79G>C) n.491+79G>C n.126+79G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902243T>A | CA260531720 | GCH1 | c.343+78A>T (n.343+78A>T) n.491+78A>T n.126+78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902243T= | CA2138251386 | GCH1 | c.343+78A= (n.343+78A=) n.491+78A= n.126+78A= |