| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902088G>C | CA706942264 | GCH1 | c.343+233C>G (n.343+233C>G) n.491+233C>G n.126+233C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902088G= | CA2138251286 | GCH1 | c.343+233C= (n.343+233C=) n.491+233C= n.126+233C= | |
| 14 | g.54902091G>A | CA963338132 | GCH1 | c.343+230C>T (n.343+230C>T) n.491+230C>T n.126+230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902091G>C | CA2504515020 | GCH1 | c.343+230C>G (n.343+230C>G) n.491+230C>G n.126+230C>G | |
| 14 | g.54902091G= | CA2138251287 | GCH1 | c.343+230C= (n.343+230C=) n.491+230C= n.126+230C= | |
| 14 | g.54902092G>A | CA260531695 | GCH1 | c.343+229C>T (n.343+229C>T) n.491+229C>T n.126+229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902092G= | CA2138251288 | GCH1 | c.343+229C= (n.343+229C=) n.491+229C= n.126+229C= | |
| 14 | g.54902093C= | CA2138251289 | GCH1 | c.343+228G= (n.343+228G=) n.491+228G= n.126+228G= | |
| 14 | g.54902093C>T | CA706942273 | GCH1 | c.343+228G>A (n.343+228G>A) n.491+228G>A n.126+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902095G>A | CA2138251291 | GCH1 | c.343+226C>T (n.343+226C>T) n.491+226C>T n.126+226C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902095G= | CA2138251290 | GCH1 | c.343+226C= (n.343+226C=) n.491+226C= n.126+226C= | |
| 14 | g.54902097A= | CA2138251292 | GCH1 | c.343+224T= (n.343+224T=) n.491+224T= n.126+224T= | |
| 14 | g.54902097A>G | CA2138251293 | GCH1 | c.343+224T>C (n.343+224T>C) n.491+224T>C n.126+224T>C | dbSNP |
| 14 | g.54902098G>A | CA2554012839 | GCH1 | c.343+223C>T (n.343+223C>T) n.491+223C>T n.126+223C>T | |
| 14 | g.54902098_54902105delinsGCGAGTTC | CA2138251294 | GCH1 | c.343+216_343+223delinsGAACTCGC (n.343+216_343+223delinsGAACTCGC) n.491+216_491+223delinsGAACTCGC n.126+216_126+223delinsGAACTCGC | |
| 14 | g.54902101_54902107del | CA2138251295 | GCH1 | c.343+216_343+222del (n.343+216_343+222del) n.491+216_491+222del n.126+216_126+222del | dbSNP |
| 14 | g.54902102G>C | CA2138251297 | GCH1 | c.343+219C>G (n.343+219C>G) n.491+219C>G n.126+219C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902102G= | CA2138251296 | GCH1 | c.343+219C= (n.343+219C=) n.491+219C= n.126+219C= | |
| 14 | g.54902107G>A | CA963338144 | GCH1 | c.343+214C>T (n.343+214C>T) n.491+214C>T n.126+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902107G= | CA2138251298 | GCH1 | c.343+214C= (n.343+214C=) n.491+214C= n.126+214C= | |
| 14 | g.54902109G>C | CA706942275 | GCH1 | c.343+212C>G (n.343+212C>G) n.491+212C>G n.126+212C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902109G= | CA2138251299 | GCH1 | c.343+212C= (n.343+212C=) n.491+212C= n.126+212C= | |
| 14 | g.54902110G>A | CA260531696 | GCH1 | c.343+211C>T (n.343+211C>T) n.491+211C>T n.126+211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902110G= | CA2138251300 | GCH1 | c.343+211C= (n.343+211C=) n.491+211C= n.126+211C= | |
| 14 | g.54902113G>A | CA614283297 | GCH1 | c.343+208C>T (n.343+208C>T) n.491+208C>T n.126+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902113G>C | CA260531697 | GCH1 | c.343+208C>G (n.343+208C>G) n.491+208C>G n.126+208C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902113G= | CA2138251301 | GCH1 | c.343+208C= (n.343+208C=) n.491+208C= n.126+208C= | |
| 14 | g.54902115G>C | CA2138251303 | GCH1 | c.343+206C>G (n.343+206C>G) n.491+206C>G n.126+206C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902115G= | CA2138251302 | GCH1 | c.343+206C= (n.343+206C=) n.491+206C= n.126+206C= | |
| 14 | g.54902117G>C | CA2138251305 | GCH1 | c.343+204C>G (n.343+204C>G) n.491+204C>G n.126+204C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902117G= | CA2138251304 | GCH1 | c.343+204C= (n.343+204C=) n.491+204C= n.126+204C= | |
| 14 | g.54902118G>A | CA2138251307 | GCH1 | c.343+203C>T (n.343+203C>T) n.491+203C>T n.126+203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902118G= | CA2138251306 | GCH1 | c.343+203C= (n.343+203C=) n.491+203C= n.126+203C= | |
| 14 | g.54902119T>C | CA260531698 | GCH1 | c.343+202A>G (n.343+202A>G) n.491+202A>G n.126+202A>G | dbSNP |
| 14 | g.54902119T= | CA2138251308 | GCH1 | c.343+202A= (n.343+202A=) n.491+202A= n.126+202A= | |
| 14 | g.54902122C= | CA2138251309 | GCH1 | c.343+199G= (n.343+199G=) n.491+199G= n.126+199G= | |
| 14 | g.54902122C>T | CA706942283 | GCH1 | c.343+199G>A (n.343+199G>A) n.491+199G>A n.126+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902124G>A | CA2138251311 | GCH1 | c.343+197C>T (n.343+197C>T) n.491+197C>T n.126+197C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902124G= | CA2138251310 | GCH1 | c.343+197C= (n.343+197C=) n.491+197C= n.126+197C= | |
| 14 | g.54902125C= | CA2138251312 | GCH1 | c.343+196G= (n.343+196G=) n.491+196G= n.126+196G= | |
| 14 | g.54902125C>T | CA706942285 | GCH1 | c.343+196G>A (n.343+196G>A) n.491+196G>A n.126+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902127A= | CA2138251313 | GCH1 | c.343+194T= (n.343+194T=) n.491+194T= n.126+194T= | |
| 14 | g.54902128C= | CA2138251314 | GCH1 | c.343+193G= (n.343+193G=) n.491+193G= n.126+193G= | |
| 14 | g.54902128C>T | CA260531699 | GCH1 | c.343+193G>A (n.343+193G>A) n.491+193G>A n.126+193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902130dup | CA706942286 | GCH1 | c.343+193dup (n.343+193dup) n.491+193dup n.126+193dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902129C>A | CA2138251316 | GCH1 | c.343+192G>T (n.343+192G>T) n.491+192G>T n.126+192G>T | dbSNP |
| 14 | g.54902129C= | CA2138251315 | GCH1 | c.343+192G= (n.343+192G=) n.491+192G= n.126+192G= | |
| 14 | g.54902131A= | CA2138251317 | GCH1 | c.343+190T= (n.343+190T=) n.491+190T= n.126+190T= | |
| 14 | g.54902131A>C | CA260531700 | GCH1 | c.343+190T>G (n.343+190T>G) n.491+190T>G n.126+190T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902132G>A | CA2138251319 | GCH1 | c.343+189C>T (n.343+189C>T) n.491+189C>T n.126+189C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902132G= | CA2138251318 | GCH1 | c.343+189C= (n.343+189C=) n.491+189C= n.126+189C= | |
| 14 | g.54902133G= | CA2138251320 | GCH1 | c.343+188C= (n.343+188C=) n.491+188C= n.126+188C= | |
| 14 | g.54902133G>T | CA260531701 | GCH1 | c.343+188C>A (n.343+188C>A) n.491+188C>A n.126+188C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902137C>A | CA706942290 | GCH1 | c.343+184G>T (n.343+184G>T) n.491+184G>T n.126+184G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902137C= | CA2138251321 | GCH1 | c.343+184G= (n.343+184G=) n.491+184G= n.126+184G= | |
| 14 | g.54902138C= | CA2138251322 | GCH1 | c.343+183G= (n.343+183G=) n.491+183G= n.126+183G= | |
| 14 | g.54902138C>T | CA260531702 | GCH1 | c.343+183G>A (n.343+183G>A) n.491+183G>A n.126+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902139C= | CA2138251323 | GCH1 | c.343+182G= (n.343+182G=) n.491+182G= n.126+182G= | |
| 14 | g.54902139C>T | CA963338159 | GCH1 | c.343+182G>A (n.343+182G>A) n.491+182G>A n.126+182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902144T>A | CA706942294 | GCH1 | c.343+177A>T (n.343+177A>T) n.491+177A>T n.126+177A>T | dbSNP |
| 14 | g.54902144T= | CA2138251324 | GCH1 | c.343+177A= (n.343+177A=) n.491+177A= n.126+177A= | |
| 14 | g.54902145G>A | CA260531703 | GCH1 | c.343+176C>T (n.343+176C>T) n.491+176C>T n.126+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902145G= | CA2138251325 | GCH1 | c.343+176C= (n.343+176C=) n.491+176C= n.126+176C= | |
| 14 | g.54902150C>A | CA614283298 | GCH1 | c.343+171G>T (n.343+171G>T) n.491+171G>T n.126+171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902150C= | CA2138251326 | GCH1 | c.343+171G= (n.343+171G=) n.491+171G= n.126+171G= | |
| 14 | g.54902153C= | CA2138251327 | GCH1 | c.343+168G= (n.343+168G=) n.491+168G= n.126+168G= | |
| 14 | g.54902153C>G | CA260531704 | GCH1 | c.343+168G>C (n.343+168G>C) n.491+168G>C n.126+168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902154G>A | CA2531621203 | GCH1 | c.343+167C>T (n.343+167C>T) n.491+167C>T n.126+167C>T | |
| 14 | g.54902154G= | CA2138251328 | GCH1 | c.343+167C= (n.343+167C=) n.491+167C= n.126+167C= | |
| 14 | g.54902154G>T | CA706942304 | GCH1 | c.343+167C>A (n.343+167C>A) n.491+167C>A n.126+167C>A | dbSNP |
| 14 | g.54902155C= | CA2138251329 | GCH1 | c.343+166G= (n.343+166G=) n.491+166G= n.126+166G= | |
| 14 | g.54902155C>G | CA706942305 | GCH1 | c.343+166G>C (n.343+166G>C) n.491+166G>C n.126+166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902156_54902157delinsAG | CA2138251330 | GCH1 | c.343+164_343+165delinsCT (n.343+164_343+165delinsCT) n.491+164_491+165delinsCT n.126+164_126+165delinsCT | |
| 14 | g.54902157G>A | CA706942307 | GCH1 | c.343+164C>T (n.343+164C>T) n.491+164C>T n.126+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902157G>C | CA706942311 | GCH1 | c.343+164C>G (n.343+164C>G) n.491+164C>G n.126+164C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902157G= | CA2138251331 | GCH1 | c.343+164C= (n.343+164C=) n.491+164C= n.126+164C= | |
| 14 | g.54902159del | CA260531705 | GCH1 | c.343+164del (n.343+164del) n.491+164del n.126+164del | dbSNP |
| 14 | g.54902158G>A | CA260531706 | GCH1 | c.343+163C>T (n.343+163C>T) n.491+163C>T n.126+163C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902158G= | CA2138251332 | GCH1 | c.343+163C= (n.343+163C=) n.491+163C= n.126+163C= | |
| 14 | g.54902160C>A | CA260531707 | GCH1 | c.343+161G>T (n.343+161G>T) n.491+161G>T n.126+161G>T | dbSNP |
| 14 | g.54902160C= | CA2138251333 | GCH1 | c.343+161G= (n.343+161G=) n.491+161G= n.126+161G= | |
| 14 | g.54902161C= | CA2138251334 | GCH1 | c.343+160G= (n.343+160G=) n.491+160G= n.126+160G= | |
| 14 | g.54902161C>T | CA260531708 | GCH1 | c.343+160G>A (n.343+160G>A) n.491+160G>A n.126+160G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902163C= | CA2138251335 | GCH1 | c.343+158G= (n.343+158G=) n.491+158G= n.126+158G= | |
| 14 | g.54902163C>T | CA706942317 | GCH1 | c.343+158G>A (n.343+158G>A) n.491+158G>A n.126+158G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902164G>C | CA260531709 | GCH1 | c.343+157C>G (n.343+157C>G) n.491+157C>G n.126+157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902164G= | CA2138251336 | GCH1 | c.343+157C= (n.343+157C=) n.491+157C= n.126+157C= | |
| 14 | g.54902170G>A | CA2138251338 | GCH1 | c.343+151C>T (n.343+151C>T) n.491+151C>T n.126+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902170G>C | CA706942319 | GCH1 | c.343+151C>G (n.343+151C>G) n.491+151C>G n.126+151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902170G= | CA2138251337 | GCH1 | c.343+151C= (n.343+151C=) n.491+151C= n.126+151C= | |
| 14 | g.54902170G>T | CA2624944885 | GCH1 | c.343+151C>A (n.343+151C>A) n.491+151C>A n.126+151C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902171C= | CA2138251339 | GCH1 | c.343+150G= (n.343+150G=) n.491+150G= n.126+150G= | |
| 14 | g.54902171C>T | CA260531710 | GCH1 | c.343+150G>A (n.343+150G>A) n.491+150G>A n.126+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902172G>A | CA2624944888 | GCH1 | c.343+149C>T (n.343+149C>T) n.491+149C>T n.126+149C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902172G>T | CA2624944889 | GCH1 | c.343+149C>A (n.343+149C>A) n.491+149C>A n.126+149C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902173G>A | CA2138251341 | GCH1 | c.343+148C>T (n.343+148C>T) n.491+148C>T n.126+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902173G= | CA2138251340 | GCH1 | c.343+148C= (n.343+148C=) n.491+148C= n.126+148C= | |
| 14 | g.54902173G>T | CA2624944890 | GCH1 | c.343+148C>A (n.343+148C>A) n.491+148C>A n.126+148C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902174C>A | CA2624944892 | GCH1 | c.343+147G>T (n.343+147G>T) n.491+147G>T n.126+147G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902174C>T | CA2624944891 | GCH1 | c.343+147G>A (n.343+147G>A) n.491+147G>A n.126+147G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902175A= | CA2138251342 | GCH1 | c.343+146T= (n.343+146T=) n.491+146T= n.126+146T= | |
| 14 | g.54902175A>C | CA2138251343 | GCH1 | c.343+146T>G (n.343+146T>G) n.491+146T>G n.126+146T>G | dbSNP |
| 14 | g.54902175A>G | CA2624944893 | GCH1 | c.343+146T>C (n.343+146T>C) n.491+146T>C n.126+146T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902175A>T | CA2624944894 | GCH1 | c.343+146T>A (n.343+146T>A) n.491+146T>A n.126+146T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902176G>A | CA2138251345 | GCH1 | c.343+145C>T (n.343+145C>T) n.491+145C>T n.126+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902176G= | CA2138251344 | GCH1 | c.343+145C= (n.343+145C=) n.491+145C= n.126+145C= | |
| 14 | g.54902176G>T | CA2624944895 | GCH1 | c.343+145C>A (n.343+145C>A) n.491+145C>A n.126+145C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902177G>A | CA14019913 | GCH1 | c.343+144C>T (n.343+144C>T) n.491+144C>T n.126+144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902177G= | CA2138251346 | GCH1 | c.343+144C= (n.343+144C=) n.491+144C= n.126+144C= | |
| 14 | g.54902177G>T | CA2624944897 | GCH1 | c.343+144C>A (n.343+144C>A) n.491+144C>A n.126+144C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902178C>A | CA2624944898 | GCH1 | c.343+143G>T (n.343+143G>T) n.491+143G>T n.126+143G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902178C= | CA2138251347 | GCH1 | c.343+143G= (n.343+143G=) n.491+143G= n.126+143G= | |
| 14 | g.54902178C>T | CA614283299 | GCH1 | c.343+143G>A (n.343+143G>A) n.491+143G>A n.126+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902180A>C | CA2624944899 | GCH1 | c.343+141T>G (n.343+141T>G) n.491+141T>G n.126+141T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902180A>G | CA2624944900 | GCH1 | c.343+141T>C (n.343+141T>C) n.491+141T>C n.126+141T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902181G>A | CA2138251348 | GCH1 | c.343+140C>T (n.343+140C>T) n.491+140C>T n.126+140C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902181G>C | CA2624944901 | GCH1 | c.343+140C>G (n.343+140C>G) n.491+140C>G n.126+140C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902181G= | CA2138251349 | GCH1 | c.343+140C= (n.343+140C=) n.491+140C= n.126+140C= | |
| 14 | g.54902181G>T | CA2624944902 | GCH1 | c.343+140C>A (n.343+140C>A) n.491+140C>A n.126+140C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902182G>A | CA2624944904 | GCH1 | c.343+139C>T (n.343+139C>T) n.491+139C>T n.126+139C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902182G>C | CA2729754712 | GCH1 | c.343+139C>G (n.343+139C>G) n.491+139C>G n.126+139C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902182G>T | CA2624944905 | GCH1 | c.343+139C>A (n.343+139C>A) n.491+139C>A n.126+139C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902183G>T | CA2624944906 | GCH1 | c.343+138C>A (n.343+138C>A) n.491+138C>A n.126+138C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902184C>A | CA2624944907 | GCH1 | c.343+137G>T (n.343+137G>T) n.491+137G>T n.126+137G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902184C= | CA2138251350 | GCH1 | c.343+137G= (n.343+137G=) n.491+137G= n.126+137G= | |
| 14 | g.54902184C>G | CA260531711 | GCH1 | c.343+137G>C (n.343+137G>C) n.491+137G>C n.126+137G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902184C>T | CA2624944908 | GCH1 | c.343+137G>A (n.343+137G>A) n.491+137G>A n.126+137G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902185G>A | CA13992366 | GCH1 | c.343+136C>T (n.343+136C>T) n.491+136C>T n.126+136C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902185G= | CA2138251351 | GCH1 | c.343+136C= (n.343+136C=) n.491+136C= n.126+136C= | |
| 14 | g.54902185G>T | CA2624944909 | GCH1 | c.343+136C>A (n.343+136C>A) n.491+136C>A n.126+136C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902186G>A | CA2624944910 | GCH1 | c.343+135C>T (n.343+135C>T) n.491+135C>T n.126+135C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902186G>C | CA2624944911 | GCH1 | c.343+135C>G (n.343+135C>G) n.491+135C>G n.126+135C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902186G>T | CA2624944912 | GCH1 | c.343+135C>A (n.343+135C>A) n.491+135C>A n.126+135C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902187G>A | CA2138251353 | GCH1 | c.343+134C>T (n.343+134C>T) n.491+134C>T n.126+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902187G= | CA2138251352 | GCH1 | c.343+134C= (n.343+134C=) n.491+134C= n.126+134C= | |
| 14 | g.54902187G>T | CA2624944913 | GCH1 | c.343+134C>A (n.343+134C>A) n.491+134C>A n.126+134C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902188T>G | CA2624944915 | GCH1 | c.343+133A>C (n.343+133A>C) n.491+133A>C n.126+133A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902191_54902212dup | CA2624944914 | GCH1 | c.343+112_343+133dup (n.343+112_343+133dup) n.491+112_491+133dup n.126+112_126+133dup | gnomAD v4 |