| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902054G>A | CA963338124 | GCH1 | c.343+267C>T (n.343+267C>T) n.491+267C>T n.126+267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902054G= | CA2138251269 | GCH1 | c.343+267C= (n.343+267C=) n.491+267C= n.126+267C= | |
| 14 | g.54902058G>A | CA2138251271 | GCH1 | c.343+263C>T (n.343+263C>T) n.491+263C>T n.126+263C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902058G= | CA2138251270 | GCH1 | c.343+263C= (n.343+263C=) n.491+263C= n.126+263C= | |
| 14 | g.54902059C>A | CA706942253 | GCH1 | c.343+262G>T (n.343+262G>T) n.491+262G>T n.126+262G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902059C= | CA2138251272 | GCH1 | c.343+262G= (n.343+262G=) n.491+262G= n.126+262G= | |
| 14 | g.54902059C>T | CA614283295 | GCH1 | c.343+262G>A (n.343+262G>A) n.491+262G>A n.126+262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902067G= | CA2138251273 | GCH1 | c.343+254C= (n.343+254C=) n.491+254C= n.126+254C= | |
| 14 | g.54902067G>T | CA706942262 | GCH1 | c.343+254C>A (n.343+254C>A) n.491+254C>A n.126+254C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902071G>A | CA2138251275 | GCH1 | c.343+250C>T (n.343+250C>T) n.491+250C>T n.126+250C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902071G= | CA2138251274 | GCH1 | c.343+250C= (n.343+250C=) n.491+250C= n.126+250C= | |
| 14 | g.54902074A= | CA2138251276 | GCH1 | c.343+247T= (n.343+247T=) n.491+247T= n.126+247T= | |
| 14 | g.54902074A>T | CA2138251277 | GCH1 | c.343+247T>A (n.343+247T>A) n.491+247T>A n.126+247T>A | dbSNP |
| 14 | g.54902077G>C | CA614283296 | GCH1 | c.343+244C>G (n.343+244C>G) n.491+244C>G n.126+244C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902077G= | CA2138251278 | GCH1 | c.343+244C= (n.343+244C=) n.491+244C= n.126+244C= | |
| 14 | g.54902080C= | CA2138251279 | GCH1 | c.343+241G= (n.343+241G=) n.491+241G= n.126+241G= | |
| 14 | g.54902080C>T | CA2138251280 | GCH1 | c.343+241G>A (n.343+241G>A) n.491+241G>A n.126+241G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902083T>C | CA2138251282 | GCH1 | c.343+238A>G (n.343+238A>G) n.491+238A>G n.126+238A>G | dbSNP |
| 14 | g.54902083T= | CA2138251281 | GCH1 | c.343+238A= (n.343+238A=) n.491+238A= n.126+238A= | |
| 14 | g.54902084G>A | CA260531694 | GCH1 | c.343+237C>T (n.343+237C>T) n.491+237C>T n.126+237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902084G= | CA2138251283 | GCH1 | c.343+237C= (n.343+237C=) n.491+237C= n.126+237C= | |
| 14 | g.54902085G= | CA2138251284 | GCH1 | c.343+236C= (n.343+236C=) n.491+236C= n.126+236C= | |
| 14 | g.54902087dup | CA2138251285 | GCH1 | c.343+235dup (n.343+235dup) n.491+235dup n.126+235dup | dbSNP |
| 14 | g.54902088G>C | CA706942264 | GCH1 | c.343+233C>G (n.343+233C>G) n.491+233C>G n.126+233C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902088G= | CA2138251286 | GCH1 | c.343+233C= (n.343+233C=) n.491+233C= n.126+233C= | |
| 14 | g.54902091G>A | CA963338132 | GCH1 | c.343+230C>T (n.343+230C>T) n.491+230C>T n.126+230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902091G>C | CA2504515020 | GCH1 | c.343+230C>G (n.343+230C>G) n.491+230C>G n.126+230C>G | |
| 14 | g.54902091G= | CA2138251287 | GCH1 | c.343+230C= (n.343+230C=) n.491+230C= n.126+230C= | |
| 14 | g.54902092G>A | CA260531695 | GCH1 | c.343+229C>T (n.343+229C>T) n.491+229C>T n.126+229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902092G= | CA2138251288 | GCH1 | c.343+229C= (n.343+229C=) n.491+229C= n.126+229C= | |
| 14 | g.54902093C= | CA2138251289 | GCH1 | c.343+228G= (n.343+228G=) n.491+228G= n.126+228G= | |
| 14 | g.54902093C>T | CA706942273 | GCH1 | c.343+228G>A (n.343+228G>A) n.491+228G>A n.126+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902095G>A | CA2138251291 | GCH1 | c.343+226C>T (n.343+226C>T) n.491+226C>T n.126+226C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902095G= | CA2138251290 | GCH1 | c.343+226C= (n.343+226C=) n.491+226C= n.126+226C= | |
| 14 | g.54902097A= | CA2138251292 | GCH1 | c.343+224T= (n.343+224T=) n.491+224T= n.126+224T= | |
| 14 | g.54902097A>G | CA2138251293 | GCH1 | c.343+224T>C (n.343+224T>C) n.491+224T>C n.126+224T>C | dbSNP |
| 14 | g.54902098G>A | CA2554012839 | GCH1 | c.343+223C>T (n.343+223C>T) n.491+223C>T n.126+223C>T | |
| 14 | g.54902098_54902105delinsGCGAGTTC | CA2138251294 | GCH1 | c.343+216_343+223delinsGAACTCGC (n.343+216_343+223delinsGAACTCGC) n.491+216_491+223delinsGAACTCGC n.126+216_126+223delinsGAACTCGC | |
| 14 | g.54902101_54902107del | CA2138251295 | GCH1 | c.343+216_343+222del (n.343+216_343+222del) n.491+216_491+222del n.126+216_126+222del | dbSNP |
| 14 | g.54902102G>C | CA2138251297 | GCH1 | c.343+219C>G (n.343+219C>G) n.491+219C>G n.126+219C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902102G= | CA2138251296 | GCH1 | c.343+219C= (n.343+219C=) n.491+219C= n.126+219C= | |
| 14 | g.54902107G>A | CA963338144 | GCH1 | c.343+214C>T (n.343+214C>T) n.491+214C>T n.126+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902107G= | CA2138251298 | GCH1 | c.343+214C= (n.343+214C=) n.491+214C= n.126+214C= | |
| 14 | g.54902109G>C | CA706942275 | GCH1 | c.343+212C>G (n.343+212C>G) n.491+212C>G n.126+212C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902109G= | CA2138251299 | GCH1 | c.343+212C= (n.343+212C=) n.491+212C= n.126+212C= | |
| 14 | g.54902110G>A | CA260531696 | GCH1 | c.343+211C>T (n.343+211C>T) n.491+211C>T n.126+211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902110G= | CA2138251300 | GCH1 | c.343+211C= (n.343+211C=) n.491+211C= n.126+211C= | |
| 14 | g.54902113G>A | CA614283297 | GCH1 | c.343+208C>T (n.343+208C>T) n.491+208C>T n.126+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902113G>C | CA260531697 | GCH1 | c.343+208C>G (n.343+208C>G) n.491+208C>G n.126+208C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902113G= | CA2138251301 | GCH1 | c.343+208C= (n.343+208C=) n.491+208C= n.126+208C= | |
| 14 | g.54902115G>C | CA2138251303 | GCH1 | c.343+206C>G (n.343+206C>G) n.491+206C>G n.126+206C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902115G= | CA2138251302 | GCH1 | c.343+206C= (n.343+206C=) n.491+206C= n.126+206C= | |
| 14 | g.54902117G>C | CA2138251305 | GCH1 | c.343+204C>G (n.343+204C>G) n.491+204C>G n.126+204C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902117G= | CA2138251304 | GCH1 | c.343+204C= (n.343+204C=) n.491+204C= n.126+204C= | |
| 14 | g.54902118G>A | CA2138251307 | GCH1 | c.343+203C>T (n.343+203C>T) n.491+203C>T n.126+203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902118G= | CA2138251306 | GCH1 | c.343+203C= (n.343+203C=) n.491+203C= n.126+203C= | |
| 14 | g.54902119T>C | CA260531698 | GCH1 | c.343+202A>G (n.343+202A>G) n.491+202A>G n.126+202A>G | dbSNP |
| 14 | g.54902119T= | CA2138251308 | GCH1 | c.343+202A= (n.343+202A=) n.491+202A= n.126+202A= | |
| 14 | g.54902122C= | CA2138251309 | GCH1 | c.343+199G= (n.343+199G=) n.491+199G= n.126+199G= | |
| 14 | g.54902122C>T | CA706942283 | GCH1 | c.343+199G>A (n.343+199G>A) n.491+199G>A n.126+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902124G>A | CA2138251311 | GCH1 | c.343+197C>T (n.343+197C>T) n.491+197C>T n.126+197C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902124G= | CA2138251310 | GCH1 | c.343+197C= (n.343+197C=) n.491+197C= n.126+197C= | |
| 14 | g.54902125C= | CA2138251312 | GCH1 | c.343+196G= (n.343+196G=) n.491+196G= n.126+196G= | |
| 14 | g.54902125C>T | CA706942285 | GCH1 | c.343+196G>A (n.343+196G>A) n.491+196G>A n.126+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902127A= | CA2138251313 | GCH1 | c.343+194T= (n.343+194T=) n.491+194T= n.126+194T= | |
| 14 | g.54902128C= | CA2138251314 | GCH1 | c.343+193G= (n.343+193G=) n.491+193G= n.126+193G= | |
| 14 | g.54902128C>T | CA260531699 | GCH1 | c.343+193G>A (n.343+193G>A) n.491+193G>A n.126+193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902130dup | CA706942286 | GCH1 | c.343+193dup (n.343+193dup) n.491+193dup n.126+193dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902129C>A | CA2138251316 | GCH1 | c.343+192G>T (n.343+192G>T) n.491+192G>T n.126+192G>T | dbSNP |
| 14 | g.54902129C= | CA2138251315 | GCH1 | c.343+192G= (n.343+192G=) n.491+192G= n.126+192G= | |
| 14 | g.54902131A= | CA2138251317 | GCH1 | c.343+190T= (n.343+190T=) n.491+190T= n.126+190T= | |
| 14 | g.54902131A>C | CA260531700 | GCH1 | c.343+190T>G (n.343+190T>G) n.491+190T>G n.126+190T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902132G>A | CA2138251319 | GCH1 | c.343+189C>T (n.343+189C>T) n.491+189C>T n.126+189C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902132G= | CA2138251318 | GCH1 | c.343+189C= (n.343+189C=) n.491+189C= n.126+189C= | |
| 14 | g.54902133G= | CA2138251320 | GCH1 | c.343+188C= (n.343+188C=) n.491+188C= n.126+188C= | |
| 14 | g.54902133G>T | CA260531701 | GCH1 | c.343+188C>A (n.343+188C>A) n.491+188C>A n.126+188C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902137C>A | CA706942290 | GCH1 | c.343+184G>T (n.343+184G>T) n.491+184G>T n.126+184G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902137C= | CA2138251321 | GCH1 | c.343+184G= (n.343+184G=) n.491+184G= n.126+184G= | |
| 14 | g.54902138C= | CA2138251322 | GCH1 | c.343+183G= (n.343+183G=) n.491+183G= n.126+183G= | |
| 14 | g.54902138C>T | CA260531702 | GCH1 | c.343+183G>A (n.343+183G>A) n.491+183G>A n.126+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902139C= | CA2138251323 | GCH1 | c.343+182G= (n.343+182G=) n.491+182G= n.126+182G= | |
| 14 | g.54902139C>T | CA963338159 | GCH1 | c.343+182G>A (n.343+182G>A) n.491+182G>A n.126+182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902144T>A | CA706942294 | GCH1 | c.343+177A>T (n.343+177A>T) n.491+177A>T n.126+177A>T | dbSNP |
| 14 | g.54902144T= | CA2138251324 | GCH1 | c.343+177A= (n.343+177A=) n.491+177A= n.126+177A= | |
| 14 | g.54902145G>A | CA260531703 | GCH1 | c.343+176C>T (n.343+176C>T) n.491+176C>T n.126+176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902145G= | CA2138251325 | GCH1 | c.343+176C= (n.343+176C=) n.491+176C= n.126+176C= | |
| 14 | g.54902150C>A | CA614283298 | GCH1 | c.343+171G>T (n.343+171G>T) n.491+171G>T n.126+171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902150C= | CA2138251326 | GCH1 | c.343+171G= (n.343+171G=) n.491+171G= n.126+171G= | |
| 14 | g.54902153C= | CA2138251327 | GCH1 | c.343+168G= (n.343+168G=) n.491+168G= n.126+168G= | |
| 14 | g.54902153C>G | CA260531704 | GCH1 | c.343+168G>C (n.343+168G>C) n.491+168G>C n.126+168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |