| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902024C>G | CA2593414778 | GCH1 | c.343+297G>C (n.343+297G>C) n.491+297G>C n.126+297G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902024C>T | CA2801651745 | GCH1 | c.343+297G>A (n.343+297G>A) n.491+297G>A n.126+297G>A | |
| 14 | g.54902026T>A | CA706942222 | GCH1 | c.343+295A>T (n.343+295A>T) n.491+295A>T n.126+295A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902026T= | CA2138251255 | GCH1 | c.343+295A= (n.343+295A=) n.491+295A= n.126+295A= | |
| 14 | g.54902027C= | CA2138251256 | GCH1 | c.343+294G= (n.343+294G=) n.491+294G= n.126+294G= | |
| 14 | g.54902027C>G | CA2138251257 | GCH1 | c.343+294G>C (n.343+294G>C) n.491+294G>C n.126+294G>C | dbSNP |
| 14 | g.54902030C= | CA2138251258 | GCH1 | c.343+291G= (n.343+291G=) n.491+291G= n.126+291G= | |
| 14 | g.54902030C>G | CA963338111 | GCH1 | c.343+291G>C (n.343+291G>C) n.491+291G>C n.126+291G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902032C>A | CA2138251260 | GCH1 | c.343+289G>T (n.343+289G>T) n.491+289G>T n.126+289G>T | dbSNP |
| 14 | g.54902032C= | CA2138251259 | GCH1 | c.343+289G= (n.343+289G=) n.491+289G= n.126+289G= | |
| 14 | g.54902035A= | CA2138251261 | GCH1 | c.343+286T= (n.343+286T=) n.491+286T= n.126+286T= | |
| 14 | g.54902035A>C | CA14030743 | GCH1 | c.343+286T>G (n.343+286T>G) n.491+286T>G n.126+286T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902037C= | CA2138251262 | GCH1 | c.343+284G= (n.343+284G=) n.491+284G= n.126+284G= | |
| 14 | g.54902037C>T | CA706942231 | GCH1 | c.343+284G>A (n.343+284G>A) n.491+284G>A n.126+284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902038C= | CA2138251263 | GCH1 | c.343+283G= (n.343+283G=) n.491+283G= n.126+283G= | |
| 14 | g.54902038C>G | CA260531691 | GCH1 | c.343+283G>C (n.343+283G>C) n.491+283G>C n.126+283G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902040G>A | CA706942236 | GCH1 | c.343+281C>T (n.343+281C>T) n.491+281C>T n.126+281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902040G= | CA2138251264 | GCH1 | c.343+281C= (n.343+281C=) n.491+281C= n.126+281C= | |
| 14 | g.54902044G>A | CA260531692 | GCH1 | c.343+277C>T (n.343+277C>T) n.491+277C>T n.126+277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902044G= | CA2138251265 | GCH1 | c.343+277C= (n.343+277C=) n.491+277C= n.126+277C= | |
| 14 | g.54902047C= | CA2138251266 | GCH1 | c.343+274G= (n.343+274G=) n.491+274G= n.126+274G= | |
| 14 | g.54902047C>G | CA706942246 | GCH1 | c.343+274G>C (n.343+274G>C) n.491+274G>C n.126+274G>C | dbSNP |
| 14 | g.54902049A= | CA2138251267 | GCH1 | c.343+272T= (n.343+272T=) n.491+272T= n.126+272T= | |
| 14 | g.54902049A>G | CA963338117 | GCH1 | c.343+272T>C (n.343+272T>C) n.491+272T>C n.126+272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902050G>C | CA260531693 | GCH1 | c.343+271C>G (n.343+271C>G) n.491+271C>G n.126+271C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902050G= | CA2138251268 | GCH1 | c.343+271C= (n.343+271C=) n.491+271C= n.126+271C= | |
| 14 | g.54902051G>C | CA2801651746 | GCH1 | c.343+270C>G (n.343+270C>G) n.491+270C>G n.126+270C>G | |
| 14 | g.54902054G>A | CA963338124 | GCH1 | c.343+267C>T (n.343+267C>T) n.491+267C>T n.126+267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902054G= | CA2138251269 | GCH1 | c.343+267C= (n.343+267C=) n.491+267C= n.126+267C= | |
| 14 | g.54902058G>A | CA2138251271 | GCH1 | c.343+263C>T (n.343+263C>T) n.491+263C>T n.126+263C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902058G= | CA2138251270 | GCH1 | c.343+263C= (n.343+263C=) n.491+263C= n.126+263C= | |
| 14 | g.54902059C>A | CA706942253 | GCH1 | c.343+262G>T (n.343+262G>T) n.491+262G>T n.126+262G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902059C= | CA2138251272 | GCH1 | c.343+262G= (n.343+262G=) n.491+262G= n.126+262G= | |
| 14 | g.54902059C>T | CA614283295 | GCH1 | c.343+262G>A (n.343+262G>A) n.491+262G>A n.126+262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902067G= | CA2138251273 | GCH1 | c.343+254C= (n.343+254C=) n.491+254C= n.126+254C= | |
| 14 | g.54902067G>T | CA706942262 | GCH1 | c.343+254C>A (n.343+254C>A) n.491+254C>A n.126+254C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902071G>A | CA2138251275 | GCH1 | c.343+250C>T (n.343+250C>T) n.491+250C>T n.126+250C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902071G= | CA2138251274 | GCH1 | c.343+250C= (n.343+250C=) n.491+250C= n.126+250C= | |
| 14 | g.54902074A= | CA2138251276 | GCH1 | c.343+247T= (n.343+247T=) n.491+247T= n.126+247T= | |
| 14 | g.54902074A>T | CA2138251277 | GCH1 | c.343+247T>A (n.343+247T>A) n.491+247T>A n.126+247T>A | dbSNP |
| 14 | g.54902077G>C | CA614283296 | GCH1 | c.343+244C>G (n.343+244C>G) n.491+244C>G n.126+244C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902077G= | CA2138251278 | GCH1 | c.343+244C= (n.343+244C=) n.491+244C= n.126+244C= | |
| 14 | g.54902080C= | CA2138251279 | GCH1 | c.343+241G= (n.343+241G=) n.491+241G= n.126+241G= | |
| 14 | g.54902080C>T | CA2138251280 | GCH1 | c.343+241G>A (n.343+241G>A) n.491+241G>A n.126+241G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902083T>C | CA2138251282 | GCH1 | c.343+238A>G (n.343+238A>G) n.491+238A>G n.126+238A>G | dbSNP |
| 14 | g.54902083T= | CA2138251281 | GCH1 | c.343+238A= (n.343+238A=) n.491+238A= n.126+238A= | |
| 14 | g.54902084G>A | CA260531694 | GCH1 | c.343+237C>T (n.343+237C>T) n.491+237C>T n.126+237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902084G= | CA2138251283 | GCH1 | c.343+237C= (n.343+237C=) n.491+237C= n.126+237C= | |
| 14 | g.54902085G= | CA2138251284 | GCH1 | c.343+236C= (n.343+236C=) n.491+236C= n.126+236C= | |
| 14 | g.54902087dup | CA2138251285 | GCH1 | c.343+235dup (n.343+235dup) n.491+235dup n.126+235dup | dbSNP |
| 14 | g.54902088G>C | CA706942264 | GCH1 | c.343+233C>G (n.343+233C>G) n.491+233C>G n.126+233C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902088G= | CA2138251286 | GCH1 | c.343+233C= (n.343+233C=) n.491+233C= n.126+233C= | |
| 14 | g.54902091G>A | CA963338132 | GCH1 | c.343+230C>T (n.343+230C>T) n.491+230C>T n.126+230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902091G>C | CA2504515020 | GCH1 | c.343+230C>G (n.343+230C>G) n.491+230C>G n.126+230C>G | |
| 14 | g.54902091G= | CA2138251287 | GCH1 | c.343+230C= (n.343+230C=) n.491+230C= n.126+230C= | |
| 14 | g.54902092G>A | CA260531695 | GCH1 | c.343+229C>T (n.343+229C>T) n.491+229C>T n.126+229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902092G= | CA2138251288 | GCH1 | c.343+229C= (n.343+229C=) n.491+229C= n.126+229C= | |
| 14 | g.54902093C= | CA2138251289 | GCH1 | c.343+228G= (n.343+228G=) n.491+228G= n.126+228G= | |
| 14 | g.54902093C>T | CA706942273 | GCH1 | c.343+228G>A (n.343+228G>A) n.491+228G>A n.126+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902095G>A | CA2138251291 | GCH1 | c.343+226C>T (n.343+226C>T) n.491+226C>T n.126+226C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902095G= | CA2138251290 | GCH1 | c.343+226C= (n.343+226C=) n.491+226C= n.126+226C= | |
| 14 | g.54902097A= | CA2138251292 | GCH1 | c.343+224T= (n.343+224T=) n.491+224T= n.126+224T= | |
| 14 | g.54902097A>G | CA2138251293 | GCH1 | c.343+224T>C (n.343+224T>C) n.491+224T>C n.126+224T>C | dbSNP |
| 14 | g.54902098G>A | CA2554012839 | GCH1 | c.343+223C>T (n.343+223C>T) n.491+223C>T n.126+223C>T | |
| 14 | g.54902098_54902105delinsGCGAGTTC | CA2138251294 | GCH1 | c.343+216_343+223delinsGAACTCGC (n.343+216_343+223delinsGAACTCGC) n.491+216_491+223delinsGAACTCGC n.126+216_126+223delinsGAACTCGC | |
| 14 | g.54902101_54902107del | CA2138251295 | GCH1 | c.343+216_343+222del (n.343+216_343+222del) n.491+216_491+222del n.126+216_126+222del | dbSNP |
| 14 | g.54902102G>C | CA2138251297 | GCH1 | c.343+219C>G (n.343+219C>G) n.491+219C>G n.126+219C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902102G= | CA2138251296 | GCH1 | c.343+219C= (n.343+219C=) n.491+219C= n.126+219C= | |
| 14 | g.54902107G>A | CA963338144 | GCH1 | c.343+214C>T (n.343+214C>T) n.491+214C>T n.126+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902107G= | CA2138251298 | GCH1 | c.343+214C= (n.343+214C=) n.491+214C= n.126+214C= | |
| 14 | g.54902109G>C | CA706942275 | GCH1 | c.343+212C>G (n.343+212C>G) n.491+212C>G n.126+212C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902109G= | CA2138251299 | GCH1 | c.343+212C= (n.343+212C=) n.491+212C= n.126+212C= | |
| 14 | g.54902110G>A | CA260531696 | GCH1 | c.343+211C>T (n.343+211C>T) n.491+211C>T n.126+211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902110G= | CA2138251300 | GCH1 | c.343+211C= (n.343+211C=) n.491+211C= n.126+211C= | |
| 14 | g.54902113G>A | CA614283297 | GCH1 | c.343+208C>T (n.343+208C>T) n.491+208C>T n.126+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902113G>C | CA260531697 | GCH1 | c.343+208C>G (n.343+208C>G) n.491+208C>G n.126+208C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902113G= | CA2138251301 | GCH1 | c.343+208C= (n.343+208C=) n.491+208C= n.126+208C= | |
| 14 | g.54902115G>C | CA2138251303 | GCH1 | c.343+206C>G (n.343+206C>G) n.491+206C>G n.126+206C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902115G= | CA2138251302 | GCH1 | c.343+206C= (n.343+206C=) n.491+206C= n.126+206C= | |
| 14 | g.54902117G>C | CA2138251305 | GCH1 | c.343+204C>G (n.343+204C>G) n.491+204C>G n.126+204C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902117G= | CA2138251304 | GCH1 | c.343+204C= (n.343+204C=) n.491+204C= n.126+204C= | |
| 14 | g.54902118G>A | CA2138251307 | GCH1 | c.343+203C>T (n.343+203C>T) n.491+203C>T n.126+203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902118G= | CA2138251306 | GCH1 | c.343+203C= (n.343+203C=) n.491+203C= n.126+203C= | |
| 14 | g.54902119T>C | CA260531698 | GCH1 | c.343+202A>G (n.343+202A>G) n.491+202A>G n.126+202A>G | dbSNP |
| 14 | g.54902119T= | CA2138251308 | GCH1 | c.343+202A= (n.343+202A=) n.491+202A= n.126+202A= | |
| 14 | g.54902122C= | CA2138251309 | GCH1 | c.343+199G= (n.343+199G=) n.491+199G= n.126+199G= | |
| 14 | g.54902122C>T | CA706942283 | GCH1 | c.343+199G>A (n.343+199G>A) n.491+199G>A n.126+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902124G>A | CA2138251311 | GCH1 | c.343+197C>T (n.343+197C>T) n.491+197C>T n.126+197C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902124G= | CA2138251310 | GCH1 | c.343+197C= (n.343+197C=) n.491+197C= n.126+197C= |