| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54901944C>A | CA2138251205 | GCH1 | c.343+377G>T (n.343+377G>T) n.491+377G>T n.126+377G>T | dbSNP |
| 14 | g.54901944C= | CA2138251204 | GCH1 | c.343+377G= (n.343+377G=) n.491+377G= n.126+377G= | |
| 14 | g.54901946T>C | CA2138251207 | GCH1 | c.343+375A>G (n.343+375A>G) n.491+375A>G n.126+375A>G | dbSNP |
| 14 | g.54901946T= | CA2138251206 | GCH1 | c.343+375A= (n.343+375A=) n.491+375A= n.126+375A= | |
| 14 | g.54901947T>C | CA2138251209 | GCH1 | c.343+374A>G (n.343+374A>G) n.491+374A>G n.126+374A>G | dbSNP |
| 14 | g.54901947T= | CA2138251208 | GCH1 | c.343+374A= (n.343+374A=) n.491+374A= n.126+374A= | |
| 14 | g.54901949T>G | CA2138251211 | GCH1 | c.343+372A>C (n.343+372A>C) n.491+372A>C n.126+372A>C | dbSNP |
| 14 | g.54901949T= | CA2138251210 | GCH1 | c.343+372A= (n.343+372A=) n.491+372A= n.126+372A= | |
| 14 | g.54901951G>A | CA260531679 | GCH1 | c.343+370C>T (n.343+370C>T) n.491+370C>T n.126+370C>T | dbSNP |
| 14 | g.54901951G= | CA2138251212 | GCH1 | c.343+370C= (n.343+370C=) n.491+370C= n.126+370C= | |
| 14 | g.54901951G>T | CA963338046 | GCH1 | c.343+370C>A (n.343+370C>A) n.491+370C>A n.126+370C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901953G>A | CA260531680 | GCH1 | c.343+368C>T (n.343+368C>T) n.491+368C>T n.126+368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901953G= | CA2138251213 | GCH1 | c.343+368C= (n.343+368C=) n.491+368C= n.126+368C= | |
| 14 | g.54901957A>G | CA2557025731 | GCH1 | c.343+364T>C (n.343+364T>C) n.491+364T>C n.126+364T>C | |
| 14 | g.54901959G>C | CA963338056 | GCH1 | c.343+362C>G (n.343+362C>G) n.491+362C>G n.126+362C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901959G= | CA2138251214 | GCH1 | c.343+362C= (n.343+362C=) n.491+362C= n.126+362C= | |
| 14 | g.54901960T>C | CA963338061 | GCH1 | c.343+361A>G (n.343+361A>G) n.491+361A>G n.126+361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901960T= | CA2138251215 | GCH1 | c.343+361A= (n.343+361A=) n.491+361A= n.126+361A= | |
| 14 | g.54901964G>A | CA260531681 | GCH1 | c.343+357C>T (n.343+357C>T) n.491+357C>T n.126+357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901964G>C | CA2138251217 | GCH1 | c.343+357C>G (n.343+357C>G) n.491+357C>G n.126+357C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901964G= | CA2138251216 | GCH1 | c.343+357C= (n.343+357C=) n.491+357C= n.126+357C= | |
| 14 | g.54901967C>A | CA614283286 | GCH1 | c.343+354G>T (n.343+354G>T) n.491+354G>T n.126+354G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901967C= | CA2138251218 | GCH1 | c.343+354G= (n.343+354G=) n.491+354G= n.126+354G= | |
| 14 | g.54901968C>A | CA2138251220 | GCH1 | c.343+353G>T (n.343+353G>T) n.491+353G>T n.126+353G>T | dbSNP |
| 14 | g.54901968C= | CA2138251219 | GCH1 | c.343+353G= (n.343+353G=) n.491+353G= n.126+353G= | |
| 14 | g.54901968C>T | CA2801651743 | GCH1 | c.343+353G>A (n.343+353G>A) n.491+353G>A n.126+353G>A | |
| 14 | g.54901970C>A | CA2801651744 | GCH1 | c.343+351G>T (n.343+351G>T) n.491+351G>T n.126+351G>T | |
| 14 | g.54901973G>A | CA963338067 | GCH1 | c.343+348C>T (n.343+348C>T) n.491+348C>T n.126+348C>T | dbSNP |
| 14 | g.54901973G= | CA2138251221 | GCH1 | c.343+348C= (n.343+348C=) n.491+348C= n.126+348C= | |
| 14 | g.54901974T>A | CA706942179 | GCH1 | c.343+347A>T (n.343+347A>T) n.491+347A>T n.126+347A>T | dbSNP |
| 14 | g.54901974T>C | CA260531682 | GCH1 | c.343+347A>G (n.343+347A>G) n.491+347A>G n.126+347A>G | dbSNP |
| 14 | g.54901974T= | CA2138251222 | GCH1 | c.343+347A= (n.343+347A=) n.491+347A= n.126+347A= | |
| 14 | g.54901975A= | CA2138251223 | GCH1 | c.343+346T= (n.343+346T=) n.491+346T= n.126+346T= | |
| 14 | g.54901975A>G | CA260531683 | GCH1 | c.343+346T>C (n.343+346T>C) n.491+346T>C n.126+346T>C | dbSNP |
| 14 | g.54901977C>A | CA260531684 | GCH1 | c.343+344G>T (n.343+344G>T) n.491+344G>T n.126+344G>T | dbSNP |
| 14 | g.54901977C= | CA2138251224 | GCH1 | c.343+344G= (n.343+344G=) n.491+344G= n.126+344G= | |
| 14 | g.54901979C>A | CA2525433108 | GCH1 | c.343+342G>T (n.343+342G>T) n.491+342G>T n.126+342G>T | |
| 14 | g.54901983A= | CA2138251225 | GCH1 | c.343+338T= (n.343+338T=) n.491+338T= n.126+338T= | |
| 14 | g.54901983A>T | CA706942181 | GCH1 | c.343+338T>A (n.343+338T>A) n.491+338T>A n.126+338T>A | dbSNP |
| 14 | g.54901986C>A | CA614283287 | GCH1 | c.343+335G>T (n.343+335G>T) n.491+335G>T n.126+335G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901986C= | CA2138251226 | GCH1 | c.343+335G= (n.343+335G=) n.491+335G= n.126+335G= | |
| 14 | g.54901987C>G | CA614283288 | GCH1 | c.343+334G>C (n.343+334G>C) n.491+334G>C n.126+334G>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901991G>A | CA614283289 | GCH1 | c.343+330C>T (n.343+330C>T) n.491+330C>T n.126+330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901991G= | CA2138251227 | GCH1 | c.343+330C= (n.343+330C=) n.491+330C= n.126+330C= | |
| 14 | g.54901992C>A | CA2515783756 | GCH1 | c.343+329G>T (n.343+329G>T) n.491+329G>T n.126+329G>T | |
| 14 | g.54901992C= | CA2138251228 | GCH1 | c.343+329G= (n.343+329G=) n.491+329G= n.126+329G= | |
| 14 | g.54901992C>T | CA614283290 | GCH1 | c.343+329G>A (n.343+329G>A) n.491+329G>A n.126+329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901994G>A | CA260531685 | GCH1 | c.343+327C>T (n.343+327C>T) n.491+327C>T n.126+327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901994G= | CA2138251229 | GCH1 | c.343+327C= (n.343+327C=) n.491+327C= n.126+327C= | |
| 14 | g.54901996G>A | CA260531686 | GCH1 | c.343+325C>T (n.343+325C>T) n.491+325C>T n.126+325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901996G>C | CA614283291 | GCH1 | c.343+325C>G (n.343+325C>G) n.491+325C>G n.126+325C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.54901996G= | CA2138251230 | GCH1 | c.343+325C= (n.343+325C=) n.491+325C= n.126+325C= | |
| 14 | g.54901997C>A | CA14068709 | GCH1 | c.343+324G>T (n.343+324G>T) n.491+324G>T n.126+324G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901997C= | CA2138251231 | GCH1 | c.343+324G= (n.343+324G=) n.491+324G= n.126+324G= | |
| 14 | g.54901998G>A | CA2138251233 | GCH1 | c.343+323C>T (n.343+323C>T) n.491+323C>T n.126+323C>T | dbSNP |
| 14 | g.54901998G= | CA2138251232 | GCH1 | c.343+323C= (n.343+323C=) n.491+323C= n.126+323C= | |
| 14 | g.54902001C= | CA2138251234 | GCH1 | c.343+320G= (n.343+320G=) n.491+320G= n.126+320G= | |
| 14 | g.54902001C>G | CA614283292 | GCH1 | c.343+320G>C (n.343+320G>C) n.491+320G>C n.126+320G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902004G>A | CA2138251236 | GCH1 | c.343+317C>T (n.343+317C>T) n.491+317C>T n.126+317C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902004G>C | CA2138251237 | GCH1 | c.343+317C>G (n.343+317C>G) n.491+317C>G n.126+317C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902004G= | CA2138251235 | GCH1 | c.343+317C= (n.343+317C=) n.491+317C= n.126+317C= | |
| 14 | g.54902005C>A | CA2510187811 | GCH1 | c.343+316G>T (n.343+316G>T) n.491+316G>T n.126+316G>T | |
| 14 | g.54902005C= | CA2138251239 | GCH1 | c.343+316G= (n.343+316G=) n.491+316G= n.126+316G= | |
| 14 | g.54902005C>G | CA2138251240 | GCH1 | c.343+316G>C (n.343+316G>C) n.491+316G>C n.126+316G>C | dbSNP |
| 14 | g.54902005C>T | CA963338095 | GCH1 | c.343+316G>A (n.343+316G>A) n.491+316G>A n.126+316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902005_54902007delinsCGA | CA2138251238 | GCH1 | c.343+314_343+316delinsTCG (n.343+314_343+316delinsTCG) n.491+314_491+316delinsTCG n.126+314_126+316delinsTCG | |
| 14 | g.54902006G>A | CA2138251242 | GCH1 | c.343+315C>T (n.343+315C>T) n.491+315C>T n.126+315C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902006G= | CA2138251241 | GCH1 | c.343+315C= (n.343+315C=) n.491+315C= n.126+315C= | |
| 14 | g.54902009_54902010del | CA260531687 | GCH1 | c.343+314_343+315del (n.343+314_343+315del) n.491+314_491+315del n.126+314_126+315del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902008G>A | CA2518294031 | GCH1 | c.343+313C>T (n.343+313C>T) n.491+313C>T n.126+313C>T | |
| 14 | g.54902008G>C | CA963338102 | GCH1 | c.343+313C>G (n.343+313C>G) n.491+313C>G n.126+313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902008G= | CA2138251243 | GCH1 | c.343+313C= (n.343+313C=) n.491+313C= n.126+313C= | |
| 14 | g.54902009A= | CA2138251244 | GCH1 | c.343+312T= (n.343+312T=) n.491+312T= n.126+312T= | |
| 14 | g.54902009A>C | CA706942210 | GCH1 | c.343+312T>G (n.343+312T>G) n.491+312T>G n.126+312T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902009A>G | CA2138251245 | GCH1 | c.343+312T>C (n.343+312T>C) n.491+312T>C n.126+312T>C | dbSNP |
| 14 | g.54902009A>T | CA963338103 | GCH1 | c.343+312T>A (n.343+312T>A) n.491+312T>A n.126+312T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902017_54902023dup | CA614283293 | GCH1 | c.343+305_343+311dup (n.343+305_343+311dup) n.491+305_491+311dup n.126+305_126+311dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902012G>C | CA963338106 | GCH1 | c.343+309C>G (n.343+309C>G) n.491+309C>G n.126+309C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902012G= | CA2138251246 | GCH1 | c.343+309C= (n.343+309C=) n.491+309C= n.126+309C= | |
| 14 | g.54902016C= | CA2138251247 | GCH1 | c.343+305G= (n.343+305G=) n.491+305G= n.126+305G= | |
| 14 | g.54902016C>T | CA260531688 | GCH1 | c.343+305G>A (n.343+305G>A) n.491+305G>A n.126+305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902017G>C | CA260531689 | GCH1 | c.343+304C>G (n.343+304C>G) n.491+304C>G n.126+304C>G | dbSNP |
| 14 | g.54902017G= | CA2138251248 | GCH1 | c.343+304C= (n.343+304C=) n.491+304C= n.126+304C= | |
| 14 | g.54902018G>A | CA260531690 | GCH1 | c.343+303C>T (n.343+303C>T) n.491+303C>T n.126+303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902018G= | CA2138251249 | GCH1 | c.343+303C= (n.343+303C=) n.491+303C= n.126+303C= | |
| 14 | g.54902021T>C | CA2138251251 | GCH1 | c.343+300A>G (n.343+300A>G) n.491+300A>G n.126+300A>G | dbSNP |
| 14 | g.54902021T= | CA2138251250 | GCH1 | c.343+300A= (n.343+300A=) n.491+300A= n.126+300A= | |
| 14 | g.54902022C= | CA2138251252 | GCH1 | c.343+299G= (n.343+299G=) n.491+299G= n.126+299G= | |
| 14 | g.54902022C>T | CA2138251253 | GCH1 | c.343+299G>A (n.343+299G>A) n.491+299G>A n.126+299G>A | dbSNP |
| 14 | g.54902023C= | CA2138251254 | GCH1 | c.343+298G= (n.343+298G=) n.491+298G= n.126+298G= | |
| 14 | g.54902023C>T | CA614283294 | GCH1 | c.343+298G>A (n.343+298G>A) n.491+298G>A n.126+298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902024C>G | CA2593414778 | GCH1 | c.343+297G>C (n.343+297G>C) n.491+297G>C n.126+297G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902024C>T | CA2801651745 | GCH1 | c.343+297G>A (n.343+297G>A) n.491+297G>A n.126+297G>A | |
| 14 | g.54902026T>A | CA706942222 | GCH1 | c.343+295A>T (n.343+295A>T) n.491+295A>T n.126+295A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902026T= | CA2138251255 | GCH1 | c.343+295A= (n.343+295A=) n.491+295A= n.126+295A= | |
| 14 | g.54902027C= | CA2138251256 | GCH1 | c.343+294G= (n.343+294G=) n.491+294G= n.126+294G= | |
| 14 | g.54902027C>G | CA2138251257 | GCH1 | c.343+294G>C (n.343+294G>C) n.491+294G>C n.126+294G>C | dbSNP |
| 14 | g.54902030C= | CA2138251258 | GCH1 | c.343+291G= (n.343+291G=) n.491+291G= n.126+291G= | |
| 14 | g.54902030C>G | CA963338111 | GCH1 | c.343+291G>C (n.343+291G>C) n.491+291G>C n.126+291G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902032C>A | CA2138251260 | GCH1 | c.343+289G>T (n.343+289G>T) n.491+289G>T n.126+289G>T | dbSNP |
| 14 | g.54902032C= | CA2138251259 | GCH1 | c.343+289G= (n.343+289G=) n.491+289G= n.126+289G= | |
| 14 | g.54902035A= | CA2138251261 | GCH1 | c.343+286T= (n.343+286T=) n.491+286T= n.126+286T= | |
| 14 | g.54902035A>C | CA14030743 | GCH1 | c.343+286T>G (n.343+286T>G) n.491+286T>G n.126+286T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902037C= | CA2138251262 | GCH1 | c.343+284G= (n.343+284G=) n.491+284G= n.126+284G= | |
| 14 | g.54902037C>T | CA706942231 | GCH1 | c.343+284G>A (n.343+284G>A) n.491+284G>A n.126+284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902038C= | CA2138251263 | GCH1 | c.343+283G= (n.343+283G=) n.491+283G= n.126+283G= | |
| 14 | g.54902038C>G | CA260531691 | GCH1 | c.343+283G>C (n.343+283G>C) n.491+283G>C n.126+283G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902040G>A | CA706942236 | GCH1 | c.343+281C>T (n.343+281C>T) n.491+281C>T n.126+281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902040G= | CA2138251264 | GCH1 | c.343+281C= (n.343+281C=) n.491+281C= n.126+281C= | |
| 14 | g.54902044G>A | CA260531692 | GCH1 | c.343+277C>T (n.343+277C>T) n.491+277C>T n.126+277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902044G= | CA2138251265 | GCH1 | c.343+277C= (n.343+277C=) n.491+277C= n.126+277C= |