| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54901873C>A | CA2593414777 | GCH1 | c.343+448G>T (n.343+448G>T) n.491+448G>T n.126+448G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901873C= | CA2138251158 | GCH1 | c.343+448G= (n.343+448G=) n.491+448G= n.126+448G= | |
| 14 | g.54901873C>G | CA260531667 | GCH1 | c.343+448G>C (n.343+448G>C) n.491+448G>C n.126+448G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901873C>T | CA706942158 | GCH1 | c.343+448G>A (n.343+448G>A) n.491+448G>A n.126+448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901874A= | CA2138251159 | GCH1 | c.343+447T= (n.343+447T=) n.491+447T= n.126+447T= | |
| 14 | g.54901874A>G | CA2138251160 | GCH1 | c.343+447T>C (n.343+447T>C) n.491+447T>C n.126+447T>C | dbSNP |
| 14 | g.54901875C= | CA2138251161 | GCH1 | c.343+446G= (n.343+446G=) n.491+446G= n.126+446G= | |
| 14 | g.54901875C>T | CA260531668 | GCH1 | c.343+446G>A (n.343+446G>A) n.491+446G>A n.126+446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901876A= | CA2138251162 | GCH1 | c.343+445T= (n.343+445T=) n.491+445T= n.126+445T= | |
| 14 | g.54901876A>C | CA2138251163 | GCH1 | c.343+445T>G (n.343+445T>G) n.491+445T>G n.126+445T>G | dbSNP |
| 14 | g.54901877C= | CA2138251164 | GCH1 | c.343+444G= (n.343+444G=) n.491+444G= n.126+444G= | |
| 14 | g.54901877C>T | CA614283284 | GCH1 | c.343+444G>A (n.343+444G>A) n.491+444G>A n.126+444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901879C>G | CA2801651739 | GCH1 | c.343+442G>C (n.343+442G>C) n.491+442G>C n.126+442G>C | |
| 14 | g.54901880T>A | CA2801651740 | GCH1 | c.343+441A>T (n.343+441A>T) n.491+441A>T n.126+441A>T | |
| 14 | g.54901881G>C | CA260531669 | GCH1 | c.343+440C>G (n.343+440C>G) n.491+440C>G n.126+440C>G | dbSNP |
| 14 | g.54901881G= | CA2138251165 | GCH1 | c.343+440C= (n.343+440C=) n.491+440C= n.126+440C= | |
| 14 | g.54901882A= | CA2138251166 | GCH1 | c.343+439T= (n.343+439T=) n.491+439T= n.126+439T= | |
| 14 | g.54901882A>G | CA260531670 | GCH1 | c.343+439T>C (n.343+439T>C) n.491+439T>C n.126+439T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901884A= | CA2138251167 | GCH1 | c.343+437T= (n.343+437T=) n.491+437T= n.126+437T= | |
| 14 | g.54901884A>C | CA260531671 | GCH1 | c.343+437T>G (n.343+437T>G) n.491+437T>G n.126+437T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901885A= | CA2138251168 | GCH1 | c.343+436T= (n.343+436T=) n.491+436T= n.126+436T= | |
| 14 | g.54901885A>T | CA963338023 | GCH1 | c.343+436T>A (n.343+436T>A) n.491+436T>A n.126+436T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901886T>C | CA2138251170 | GCH1 | c.343+435A>G (n.343+435A>G) n.491+435A>G n.126+435A>G | dbSNP |
| 14 | g.54901886T= | CA2138251169 | GCH1 | c.343+435A= (n.343+435A=) n.491+435A= n.126+435A= | |
| 14 | g.54901889G>A | CA963338028 | GCH1 | c.343+432C>T (n.343+432C>T) n.491+432C>T n.126+432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901889G= | CA2138251171 | GCH1 | c.343+432C= (n.343+432C=) n.491+432C= n.126+432C= | |
| 14 | g.54901890A= | CA2138251172 | GCH1 | c.343+431T= (n.343+431T=) n.491+431T= n.126+431T= | |
| 14 | g.54901890A>C | CA2138251173 | GCH1 | c.343+431T>G (n.343+431T>G) n.491+431T>G n.126+431T>G | dbSNP |
| 14 | g.54901895A>C | CA2729754625 | GCH1 | c.343+426T>G (n.343+426T>G) n.491+426T>G n.126+426T>G | dbSNP |
| 14 | g.54901896A= | CA2138251174 | GCH1 | c.343+425T= (n.343+425T=) n.491+425T= n.126+425T= | |
| 14 | g.54901896A>G | CA260531672 | GCH1 | c.343+425T>C (n.343+425T>C) n.491+425T>C n.126+425T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901897T>C | CA2138251176 | GCH1 | c.343+424A>G (n.343+424A>G) n.491+424A>G n.126+424A>G | dbSNP |
| 14 | g.54901897T= | CA2138251175 | GCH1 | c.343+424A= (n.343+424A=) n.491+424A= n.126+424A= | |
| 14 | g.54901904C= | CA2138251177 | GCH1 | c.343+417G= (n.343+417G=) n.491+417G= n.126+417G= | |
| 14 | g.54901904C>G | CA2138251178 | GCH1 | c.343+417G>C (n.343+417G>C) n.491+417G>C n.126+417G>C | dbSNP |
| 14 | g.54901906A= | CA2138251179 | GCH1 | c.343+415T= (n.343+415T=) n.491+415T= n.126+415T= | |
| 14 | g.54901906A>C | CA2138251180 | GCH1 | c.343+415T>G (n.343+415T>G) n.491+415T>G n.126+415T>G | dbSNP |
| 14 | g.54901907C= | CA2138251181 | GCH1 | c.343+414G= (n.343+414G=) n.491+414G= n.126+414G= | |
| 14 | g.54901907C>T | CA2138251182 | GCH1 | c.343+414G>A (n.343+414G>A) n.491+414G>A n.126+414G>A | dbSNP |
| 14 | g.54901909C= | CA2138251183 | GCH1 | c.343+412G= (n.343+412G=) n.491+412G= n.126+412G= | |
| 14 | g.54901909C>T | CA13992365 | GCH1 | c.343+412G>A (n.343+412G>A) n.491+412G>A n.126+412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901911G>A | CA2138251185 | GCH1 | c.343+410C>T (n.343+410C>T) n.491+410C>T n.126+410C>T | dbSNP |
| 14 | g.54901911G= | CA2138251184 | GCH1 | c.343+410C= (n.343+410C=) n.491+410C= n.126+410C= | |
| 14 | g.54901911G>T | CA963338031 | GCH1 | c.343+410C>A (n.343+410C>A) n.491+410C>A n.126+410C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901912G= | CA2138251186 | GCH1 | c.343+409C= (n.343+409C=) n.491+409C= n.126+409C= | |
| 14 | g.54901912G>T | CA614283285 | GCH1 | c.343+409C>A (n.343+409C>A) n.491+409C>A n.126+409C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901916C= | CA2138251187 | GCH1 | c.343+405G= (n.343+405G=) n.491+405G= n.126+405G= | |
| 14 | g.54901916C>G | CA260531673 | GCH1 | c.343+405G>C (n.343+405G>C) n.491+405G>C n.126+405G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901916C>T | CA706942163 | GCH1 | c.343+405G>A (n.343+405G>A) n.491+405G>A n.126+405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901917C= | CA2138251188 | GCH1 | c.343+404G= (n.343+404G=) n.491+404G= n.126+404G= | |
| 14 | g.54901917C>T | CA706942165 | GCH1 | c.343+404G>A (n.343+404G>A) n.491+404G>A n.126+404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901918G>A | CA706942166 | GCH1 | c.343+403C>T (n.343+403C>T) n.491+403C>T n.126+403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901918G= | CA2138251189 | GCH1 | c.343+403C= (n.343+403C=) n.491+403C= n.126+403C= | |
| 14 | g.54901919T>C | CA2138251191 | GCH1 | c.343+402A>G (n.343+402A>G) n.491+402A>G n.126+402A>G | dbSNP |
| 14 | g.54901919T= | CA2138251190 | GCH1 | c.343+402A= (n.343+402A=) n.491+402A= n.126+402A= | |
| 14 | g.54901920C= | CA2138251192 | GCH1 | c.343+401G= (n.343+401G=) n.491+401G= n.126+401G= | |
| 14 | g.54901920C>T | CA260531674 | GCH1 | c.343+401G>A (n.343+401G>A) n.491+401G>A n.126+401G>A | dbSNP |
| 14 | g.54901921G>A | CA2801651741 | GCH1 | c.343+400C>T (n.343+400C>T) n.491+400C>T n.126+400C>T | |
| 14 | g.54901921G>C | CA2801651742 | GCH1 | c.343+400C>G (n.343+400C>G) n.491+400C>G n.126+400C>G | |
| 14 | g.54901923C= | CA2138251193 | GCH1 | c.343+398G= (n.343+398G=) n.491+398G= n.126+398G= | |
| 14 | g.54901923C>G | CA260531675 | GCH1 | c.343+398G>C (n.343+398G>C) n.491+398G>C n.126+398G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901928C= | CA2138251195 | GCH1 | c.343+393G= (n.343+393G=) n.491+393G= n.126+393G= | |
| 14 | g.54901928C>G | CA706942172 | GCH1 | c.343+393G>C (n.343+393G>C) n.491+393G>C n.126+393G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901928_54901929delinsCA | CA2138251194 | GCH1 | c.343+392_343+393delinsTG (n.343+392_343+393delinsTG) n.491+392_491+393delinsTG n.126+392_126+393delinsTG | |
| 14 | g.54901930del | CA706942176 | GCH1 | c.343+392del (n.343+392del) n.491+392del n.126+392del | dbSNP |
| 14 | g.54901932T>G | CA260531676 | GCH1 | c.343+389A>C (n.343+389A>C) n.491+389A>C n.126+389A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901932T= | CA2138251196 | GCH1 | c.343+389A= (n.343+389A=) n.491+389A= n.126+389A= | |
| 14 | g.54901935C= | CA2138251197 | GCH1 | c.343+386G= (n.343+386G=) n.491+386G= n.126+386G= | |
| 14 | g.54901935C>T | CA260531677 | GCH1 | c.343+386G>A (n.343+386G>A) n.491+386G>A n.126+386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901938G>A | CA2512899461 | GCH1 | c.343+383C>T (n.343+383C>T) n.491+383C>T n.126+383C>T | |
| 14 | g.54901938G>C | CA2138251199 | GCH1 | c.343+383C>G (n.343+383C>G) n.491+383C>G n.126+383C>G | dbSNP |
| 14 | g.54901938G= | CA2138251198 | GCH1 | c.343+383C= (n.343+383C=) n.491+383C= n.126+383C= | |
| 14 | g.54901939G>A | CA963338042 | GCH1 | c.343+382C>T (n.343+382C>T) n.491+382C>T n.126+382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901939G>C | CA706942177 | GCH1 | c.343+382C>G (n.343+382C>G) n.491+382C>G n.126+382C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901939G= | CA2138251200 | GCH1 | c.343+382C= (n.343+382C=) n.491+382C= n.126+382C= | |
| 14 | g.54901940T>C | CA260531678 | GCH1 | c.343+381A>G (n.343+381A>G) n.491+381A>G n.126+381A>G | dbSNP |
| 14 | g.54901940T= | CA2138251201 | GCH1 | c.343+381A= (n.343+381A=) n.491+381A= n.126+381A= | |
| 14 | g.54901942A= | CA2138251203 | GCH1 | c.343+379T= (n.343+379T=) n.491+379T= n.126+379T= | |
| 14 | g.54901942A>G | CA2138251202 | GCH1 | c.343+379T>C (n.343+379T>C) n.491+379T>C n.126+379T>C | dbSNP |
| 14 | g.54901944C>A | CA2138251205 | GCH1 | c.343+377G>T (n.343+377G>T) n.491+377G>T n.126+377G>T | dbSNP |
| 14 | g.54901944C= | CA2138251204 | GCH1 | c.343+377G= (n.343+377G=) n.491+377G= n.126+377G= | |
| 14 | g.54901946T>C | CA2138251207 | GCH1 | c.343+375A>G (n.343+375A>G) n.491+375A>G n.126+375A>G | dbSNP |
| 14 | g.54901946T= | CA2138251206 | GCH1 | c.343+375A= (n.343+375A=) n.491+375A= n.126+375A= | |
| 14 | g.54901947T>C | CA2138251209 | GCH1 | c.343+374A>G (n.343+374A>G) n.491+374A>G n.126+374A>G | dbSNP |
| 14 | g.54901947T= | CA2138251208 | GCH1 | c.343+374A= (n.343+374A=) n.491+374A= n.126+374A= | |
| 14 | g.54901949T>G | CA2138251211 | GCH1 | c.343+372A>C (n.343+372A>C) n.491+372A>C n.126+372A>C | dbSNP |
| 14 | g.54901949T= | CA2138251210 | GCH1 | c.343+372A= (n.343+372A=) n.491+372A= n.126+372A= | |
| 14 | g.54901951G>A | CA260531679 | GCH1 | c.343+370C>T (n.343+370C>T) n.491+370C>T n.126+370C>T | dbSNP |
| 14 | g.54901951G= | CA2138251212 | GCH1 | c.343+370C= (n.343+370C=) n.491+370C= n.126+370C= | |
| 14 | g.54901951G>T | CA963338046 | GCH1 | c.343+370C>A (n.343+370C>A) n.491+370C>A n.126+370C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901953G>A | CA260531680 | GCH1 | c.343+368C>T (n.343+368C>T) n.491+368C>T n.126+368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901953G= | CA2138251213 | GCH1 | c.343+368C= (n.343+368C=) n.491+368C= n.126+368C= | |
| 14 | g.54901957A>G | CA2557025731 | GCH1 | c.343+364T>C (n.343+364T>C) n.491+364T>C n.126+364T>C | |
| 14 | g.54901959G>C | CA963338056 | GCH1 | c.343+362C>G (n.343+362C>G) n.491+362C>G n.126+362C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901959G= | CA2138251214 | GCH1 | c.343+362C= (n.343+362C=) n.491+362C= n.126+362C= | |
| 14 | g.54901960T>C | CA963338061 | GCH1 | c.343+361A>G (n.343+361A>G) n.491+361A>G n.126+361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901960T= | CA2138251215 | GCH1 | c.343+361A= (n.343+361A=) n.491+361A= n.126+361A= | |
| 14 | g.54901964G>A | CA260531681 | GCH1 | c.343+357C>T (n.343+357C>T) n.491+357C>T n.126+357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901964G>C | CA2138251217 | GCH1 | c.343+357C>G (n.343+357C>G) n.491+357C>G n.126+357C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901964G= | CA2138251216 | GCH1 | c.343+357C= (n.343+357C=) n.491+357C= n.126+357C= | |
| 14 | g.54901967C>A | CA614283286 | GCH1 | c.343+354G>T (n.343+354G>T) n.491+354G>T n.126+354G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54901967C= | CA2138251218 | GCH1 | c.343+354G= (n.343+354G=) n.491+354G= n.126+354G= | |
| 14 | g.54901968C>A | CA2138251220 | GCH1 | c.343+353G>T (n.343+353G>T) n.491+353G>T n.126+353G>T | dbSNP |
| 14 | g.54901968C= | CA2138251219 | GCH1 | c.343+353G= (n.343+353G=) n.491+353G= n.126+353G= | |
| 14 | g.54901968C>T | CA2801651743 | GCH1 | c.343+353G>A (n.343+353G>A) n.491+353G>A n.126+353G>A | |
| 14 | g.54901970C>A | CA2801651744 | GCH1 | c.343+351G>T (n.343+351G>T) n.491+351G>T n.126+351G>T |