| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54888237C= | CA2138242814 | GCH1 | c.343+14084G= (n.343+14084G=) n.491+14084G= n.126+14084G= | |
| 14 | g.54888237C>T | CA2138242815 | GCH1 | c.343+14084G>A (n.343+14084G>A) n.491+14084G>A n.126+14084G>A | dbSNP |
| 14 | g.54888239C>A | CA706934732 | GCH1 | c.343+14082G>T (n.343+14082G>T) n.491+14082G>T n.126+14082G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888239C= | CA2138242817 | GCH1 | c.343+14082G= (n.343+14082G=) n.491+14082G= n.126+14082G= | |
| 14 | g.54888245G= | CA2138242820 | GCH1 | c.343+14076C= (n.343+14076C=) n.491+14076C= n.126+14076C= | |
| 14 | g.54888245G>T | CA2138242818 | GCH1 | c.343+14076C>A (n.343+14076C>A) n.491+14076C>A n.126+14076C>A | dbSNP |
| 14 | g.54888250G>C | CA2729750437 | GCH1 | c.343+14071C>G (n.343+14071C>G) n.491+14071C>G n.126+14071C>G | dbSNP |
| 14 | g.54888253A= | CA2138242821 | GCH1 | c.343+14068T= (n.343+14068T=) n.491+14068T= n.126+14068T= | |
| 14 | g.54888253A>G | CA2138242823 | GCH1 | c.343+14068T>C (n.343+14068T>C) n.491+14068T>C n.126+14068T>C | dbSNP |
| 14 | g.54888255dup | CA706934758 | GCH1 | c.343+14067dup (n.343+14067dup) n.491+14067dup n.126+14067dup | dbSNP |
| 14 | g.54888256A= | CA2138242824 | GCH1 | c.343+14065T= (n.343+14065T=) n.491+14065T= n.126+14065T= | |
| 14 | g.54888256A>G | CA260570275 | GCH1 | c.343+14065T>C (n.343+14065T>C) n.491+14065T>C n.126+14065T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888270C>T | CA2801652002 | GCH1 | c.343+14051G>A (n.343+14051G>A) n.491+14051G>A n.126+14051G>A | |
| 14 | g.54888275G>C | CA2138242825 | GCH1 | c.343+14046C>G (n.343+14046C>G) n.491+14046C>G n.126+14046C>G | dbSNP |
| 14 | g.54888275G= | CA2138242826 | GCH1 | c.343+14046C= (n.343+14046C=) n.491+14046C= n.126+14046C= | |
| 14 | g.54888277C>A | CA260570277 | GCH1 | c.343+14044G>T (n.343+14044G>T) n.491+14044G>T n.126+14044G>T | dbSNP |
| 14 | g.54888277C= | CA2138242828 | GCH1 | c.343+14044G= (n.343+14044G=) n.491+14044G= n.126+14044G= | |
| 14 | g.54888282C= | CA2138242831 | GCH1 | c.343+14039G= (n.343+14039G=) n.491+14039G= n.126+14039G= | |
| 14 | g.54888282C>G | CA260570282 | GCH1 | c.343+14039G>C (n.343+14039G>C) n.491+14039G>C n.126+14039G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888282C>T | CA2138242833 | GCH1 | c.343+14039G>A (n.343+14039G>A) n.491+14039G>A n.126+14039G>A | dbSNP |
| 14 | g.54888283C>A | CA2801652003 | GCH1 | c.343+14038G>T (n.343+14038G>T) n.491+14038G>T n.126+14038G>T | |
| 14 | g.54888283C= | CA2138242835 | GCH1 | c.343+14038G= (n.343+14038G=) n.491+14038G= n.126+14038G= | |
| 14 | g.54888283C>T | CA260570284 | GCH1 | c.343+14038G>A (n.343+14038G>A) n.491+14038G>A n.126+14038G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888286T>C | CA2801652004 | GCH1 | c.343+14035A>G (n.343+14035A>G) n.491+14035A>G n.126+14035A>G | |
| 14 | g.54888288A= | CA2138242838 | GCH1 | c.343+14033T= (n.343+14033T=) n.491+14033T= n.126+14033T= | |
| 14 | g.54888288A>C | CA2138242837 | GCH1 | c.343+14033T>G (n.343+14033T>G) n.491+14033T>G n.126+14033T>G | dbSNP |
| 14 | g.54888290C>A | CA614289410 | GCH1 | c.343+14031G>T (n.343+14031G>T) n.491+14031G>T n.126+14031G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888290C= | CA2138242840 | GCH1 | c.343+14031G= (n.343+14031G=) n.491+14031G= n.126+14031G= | |
| 14 | g.54888290C>T | CA706934762 | GCH1 | c.343+14031G>A (n.343+14031G>A) n.491+14031G>A n.126+14031G>A | dbSNP |
| 14 | g.54888292G= | CA2138242842 | GCH1 | c.343+14029C= (n.343+14029C=) n.491+14029C= n.126+14029C= | |
| 14 | g.54888292G>T | CA963329625 | GCH1 | c.343+14029C>A (n.343+14029C>A) n.491+14029C>A n.126+14029C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888295G>A | CA260570288 | GCH1 | c.343+14026C>T (n.343+14026C>T) n.491+14026C>T n.126+14026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888295G= | CA2138242844 | GCH1 | c.343+14026C= (n.343+14026C=) n.491+14026C= n.126+14026C= | |
| 14 | g.54888296G>A | CA2593414587 | GCH1 | c.343+14025C>T (n.343+14025C>T) n.491+14025C>T n.126+14025C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888296G>C | CA655765681 | GCH1 | c.343+14025C>G (n.343+14025C>G) n.491+14025C>G n.126+14025C>G | COSMIC |
| 14 | g.54888299G>C | CA706934774 | GCH1 | c.343+14022C>G (n.343+14022C>G) n.491+14022C>G n.126+14022C>G | dbSNP |
| 14 | g.54888299G= | CA2138242846 | GCH1 | c.343+14022C= (n.343+14022C=) n.491+14022C= n.126+14022C= | |
| 14 | g.54888301C>A | CA2801652005 | GCH1 | c.343+14020G>T (n.343+14020G>T) n.491+14020G>T n.126+14020G>T | |
| 14 | g.54888301C= | CA2138242848 | GCH1 | c.343+14020G= (n.343+14020G=) n.491+14020G= n.126+14020G= | |
| 14 | g.54888301C>T | CA260570291 | GCH1 | c.343+14020G>A (n.343+14020G>A) n.491+14020G>A n.126+14020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888304C= | CA2138242850 | GCH1 | c.343+14017G= (n.343+14017G=) n.491+14017G= n.126+14017G= | |
| 14 | g.54888304C>T | CA963329630 | GCH1 | c.343+14017G>A (n.343+14017G>A) n.491+14017G>A n.126+14017G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888308G= | CA2138242852 | GCH1 | c.343+14013C= (n.343+14013C=) n.491+14013C= n.126+14013C= | |
| 14 | g.54888308G>T | CA706934808 | GCH1 | c.343+14013C>A (n.343+14013C>A) n.491+14013C>A n.126+14013C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888308_54888309insCC | CA706934813 | GCH1 | c.343+14012_343+14013insGG (n.343+14012_343+14013insGG) n.491+14012_491+14013insGG n.126+14012_126+14013insGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888312_54888315del | CA2801652006 | GCH1 | c.343+14008_343+14011del (n.343+14008_343+14011del) n.491+14008_491+14011del n.126+14008_126+14011del | |
| 14 | g.54888312G>C | CA706934819 | GCH1 | c.343+14009C>G (n.343+14009C>G) n.491+14009C>G n.126+14009C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888312G= | CA2138242857 | GCH1 | c.343+14009C= (n.343+14009C=) n.491+14009C= n.126+14009C= | |
| 14 | g.54888313C>A | CA706934822 | GCH1 | c.343+14008G>T (n.343+14008G>T) n.491+14008G>T n.126+14008G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888313C= | CA2138242859 | GCH1 | c.343+14008G= (n.343+14008G=) n.491+14008G= n.126+14008G= | |
| 14 | g.54888313C>G | CA2138242861 | GCH1 | c.343+14008G>C (n.343+14008G>C) n.491+14008G>C n.126+14008G>C | dbSNP |
| 14 | g.54888313C>T | CA13960108 | GCH1 | c.343+14008G>A (n.343+14008G>A) n.491+14008G>A n.126+14008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888314G>A | CA260570296 | GCH1 | c.343+14007C>T (n.343+14007C>T) n.491+14007C>T n.126+14007C>T | dbSNP |
| 14 | g.54888314G= | CA2138242863 | GCH1 | c.343+14007C= (n.343+14007C=) n.491+14007C= n.126+14007C= | |
| 14 | g.54888315A= | CA2138242864 | GCH1 | c.343+14006T= (n.343+14006T=) n.491+14006T= n.126+14006T= | |
| 14 | g.54888315_54888316insGTCAACAGGGCC | CA706934827 | GCH1 | c.343+14005_343+14006insGGCCCTGTTGAC (n.343+14005_343+14006insGGCCCTGTTGAC) n.491+14005_491+14006insGGCCCTGTTGAC n.126+14005_126+14006insGGCCCTGTTGAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888317G>A | CA655765686 | GCH1 | c.343+14004C>T (n.343+14004C>T) n.491+14004C>T n.126+14004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54888317G= | CA2138242866 | GCH1 | c.343+14004C= (n.343+14004C=) n.491+14004C= n.126+14004C= | |
| 14 | g.54888319C= | CA2138242868 | GCH1 | c.343+14002G= (n.343+14002G=) n.491+14002G= n.126+14002G= | |
| 14 | g.54888319C>T | CA2138242869 | GCH1 | c.343+14002G>A (n.343+14002G>A) n.491+14002G>A n.126+14002G>A | dbSNP |
| 14 | g.54888324C= | CA2138242871 | GCH1 | c.343+13997G= (n.343+13997G=) n.491+13997G= n.126+13997G= | |
| 14 | g.54888324C>G | CA2138242872 | GCH1 | c.343+13997G>C (n.343+13997G>C) n.491+13997G>C n.126+13997G>C | dbSNP |
| 14 | g.54888327A= | CA2138242875 | GCH1 | c.343+13994T= (n.343+13994T=) n.491+13994T= n.126+13994T= | |
| 14 | g.54888327A>T | CA260570299 | GCH1 | c.343+13994T>A (n.343+13994T>A) n.491+13994T>A n.126+13994T>A | dbSNP |
| 14 | g.54888328C>G | CA2801652007 | GCH1 | c.343+13993G>C (n.343+13993G>C) n.491+13993G>C n.126+13993G>C | |
| 14 | g.54888331G>A | CA706934844 | GCH1 | c.343+13990C>T (n.343+13990C>T) n.491+13990C>T n.126+13990C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888331G= | CA2138242877 | GCH1 | c.343+13990C= (n.343+13990C=) n.491+13990C= n.126+13990C= |