SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54881479T>C | CA260567828 | GCH1 | c.344-16043A>G (n.344-16043A>G) n.492-16043A>G n.127-16043A>G c.49+63A>G (n.49+63A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881479T= | CA2138236360 | GCH1 | c.344-16043A= (n.344-16043A=) n.492-16043A= n.127-16043A= c.49+63A= (n.49+63A=) | |
| 14 | g.54881481A= | CA2138236361 | GCH1 | c.344-16045T= (n.344-16045T=) n.492-16045T= n.127-16045T= c.49+61T= (n.49+61T=) | |
| 14 | g.54881481A>C | CA614288357 | GCH1 | c.344-16045T>G (n.344-16045T>G) n.492-16045T>G n.127-16045T>G c.49+61T>G (n.49+61T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881482C= | CA2138236362 | GCH1 | c.344-16046G= (n.344-16046G=) n.492-16046G= n.127-16046G= c.49+60G= (n.49+60G=) | |
| 14 | g.54881482C>T | CA2138236363 | GCH1 | c.344-16046G>A (n.344-16046G>A) n.492-16046G>A n.127-16046G>A c.49+60G>A (n.49+60G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54881486C= | CA2138236364 | GCH1 | c.344-16050G= (n.344-16050G=) n.492-16050G= n.127-16050G= c.49+56G= (n.49+56G=) | |
| 14 | g.54881486C>T | CA963353124 | GCH1 | c.344-16050G>A (n.344-16050G>A) n.492-16050G>A n.127-16050G>A c.49+56G>A (n.49+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881490A= | CA2138236365 | GCH1 | c.344-16054T= (n.344-16054T=) n.492-16054T= n.127-16054T= c.49+52T= (n.49+52T=) | |
| 14 | g.54881490A>G | CA260567831 | GCH1 | c.344-16054T>C (n.344-16054T>C) n.492-16054T>C n.127-16054T>C c.49+52T>C (n.49+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881491T>C | CA2729747302 | GCH1 | c.344-16055A>G (n.344-16055A>G) n.492-16055A>G n.127-16055A>G c.49+51A>G (n.49+51A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881499C>A | CA614288359 | GCH1 | c.344-16063G>T (n.344-16063G>T) n.492-16063G>T n.127-16063G>T c.49+43G>T (n.49+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881499C= | CA2138236366 | GCH1 | c.344-16063G= (n.344-16063G=) n.492-16063G= n.127-16063G= c.49+43G= (n.49+43G=) | |
| 14 | g.54881502_54881504delinsCTT | CA2138236367 | GCH1 | c.344-16068_344-16066delinsAAG (n.344-16068_344-16066delinsAAG) n.492-16068_492-16066delinsAAG n.127-16068_127-16066delinsAAG c.49+38_49+40delinsAAG (n.49+38_49+40delinsAAG) | |
| 14 | g.54881503_54881504del | CA963353132 | GCH1 | c.344-16068_344-16067del (n.344-16068_344-16067del) n.492-16068_492-16067del n.127-16068_127-16067del c.49+38_49+39del (n.49+38_49+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881504T>C | CA963353137 | GCH1 | c.344-16068A>G (n.344-16068A>G) n.492-16068A>G n.127-16068A>G c.49+38A>G (n.49+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881504T= | CA2138236368 | GCH1 | c.344-16068A= (n.344-16068A=) n.492-16068A= n.127-16068A= c.49+38A= (n.49+38A=) | |
| 14 | g.54881505G>C | CA614288360 | GCH1 | c.344-16069C>G (n.344-16069C>G) n.492-16069C>G n.127-16069C>G c.49+37C>G (n.49+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881505G= | CA2138236369 | GCH1 | c.344-16069C= (n.344-16069C=) n.492-16069C= n.127-16069C= c.49+37C= (n.49+37C=) | |
| 14 | g.54881515C= | CA2138236370 | GCH1 | c.344-16079G= (n.344-16079G=) n.492-16079G= n.127-16079G= c.49+27G= (n.49+27G=) | |
| 14 | g.54881515C>T | CA614288361 | GCH1 | c.344-16079G>A (n.344-16079G>A) n.492-16079G>A n.127-16079G>A c.49+27G>A (n.49+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881516C= | CA2138236371 | GCH1 | c.344-16080G= (n.344-16080G=) n.492-16080G= n.127-16080G= c.49+26G= (n.49+26G=) | |
| 14 | g.54881516C>T | CA260567834 | GCH1 | c.344-16080G>A (n.344-16080G>A) n.492-16080G>A n.127-16080G>A c.49+26G>A (n.49+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881517G>A | CA260567840 | GCH1 | c.344-16081C>T (n.344-16081C>T) n.492-16081C>T n.127-16081C>T c.49+25C>T (n.49+25C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54881517G= | CA2138236372 | GCH1 | c.344-16081C= (n.344-16081C=) n.492-16081C= n.127-16081C= c.49+25C= (n.49+25C=) | |
| 14 | g.54881520A= | CA2138236373 | GCH1 | c.344-16084T= (n.344-16084T=) n.492-16084T= n.127-16084T= c.49+22T= (n.49+22T=) | |
| 14 | g.54881520A>T | CA260567842 | GCH1 | c.344-16084T>A (n.344-16084T>A) n.492-16084T>A n.127-16084T>A c.49+22T>A (n.49+22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881526A= | CA2138236374 | GCH1 | c.344-16090T= (n.344-16090T=) n.492-16090T= n.127-16090T= c.49+16T= (n.49+16T=) | |
| 14 | g.54881526A>C | CA963353143 | GCH1 | c.344-16090T>G (n.344-16090T>G) n.492-16090T>G n.127-16090T>G c.49+16T>G (n.49+16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881541C>A | CA706930226 | GCH1 | c.344-16105G>T (n.344-16105G>T) n.492-16105G>T n.127-16105G>T c.49+1G>T (n.49+1G>T) | dbSNP |
| 14 | g.54881541C= | CA2138236375 | GCH1 | c.344-16105G= (n.344-16105G=) n.492-16105G= n.127-16105G= c.49+1G= (n.49+1G=) | |
| 14 | g.54881541C>T | CA614288362 | GCH1 | c.344-16105G>A (n.344-16105G>A) n.492-16105G>A n.127-16105G>A c.49+1G>A (n.49+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881543A= | CA2138236376 | GCH1 | c.344-16107T= (n.344-16107T=) n.492-16107T= n.127-16107T= c.48T= (p.Leu16=) | |
| 14 | g.54881543A>G | CA963353146 | GCH1 | c.344-16107T>C (n.344-16107T>C) n.492-16107T>C n.127-16107T>C c.48T>C (p.Leu16=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881545G>A | CA706930235 | GCH1 | c.344-16109C>T (n.344-16109C>T) n.492-16109C>T n.127-16109C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881545G= | CA2138236377 | GCH1 | c.344-16109C= (n.344-16109C=) n.492-16109C= n.127-16109C= c.46C= (p.Leu16=) | |
| 14 | g.54881546A= | CA2138236378 | GCH1 | c.344-16110T= (n.344-16110T=) n.492-16110T= n.127-16110T= c.45T= (p.Cys15=) | |
| 14 | g.54881546A>G | CA2138236379 | GCH1 | c.344-16110T>C (n.344-16110T>C) n.492-16110T>C n.127-16110T>C c.45T>C (p.Cys15=) | dbSNP |
| 14 | g.54881548A>G | CA2836387034 | GCH1 | c.344-16112T>C (n.344-16112T>C) n.492-16112T>C n.127-16112T>C c.43T>C (p.Cys15Arg) | |
| 14 | g.54881549G>A | CA260567846 | GCH1 | c.344-16113C>T (n.344-16113C>T) n.492-16113C>T n.127-16113C>T c.42C>T (p.Phe14=) | dbSNP |
| 14 | g.54881549G= | CA2138236380 | GCH1 | c.344-16113C= (n.344-16113C=) n.492-16113C= n.127-16113C= c.42C= (p.Phe14=) | |
| 14 | g.54881551A= | CA2138236381 | GCH1 | c.344-16115T= (n.344-16115T=) n.492-16115T= n.127-16115T= c.40T= (p.Phe14=) | |
| 14 | g.54881551A>G | CA963353150 | GCH1 | c.344-16115T>C (n.344-16115T>C) n.492-16115T>C n.127-16115T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881553T>G | CA2138236383 | GCH1 | c.344-16117A>C (n.344-16117A>C) n.492-16117A>C n.127-16117A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) | dbSNP |
| 14 | g.54881553T= | CA2138236382 | GCH1 | c.344-16117A= (n.344-16117A=) n.492-16117A= n.127-16117A= c.38A= (p.Lys13=) | |
| 14 | g.54881562T>C | CA614288363 | GCH1 | c.344-16126A>G (n.344-16126A>G) n.492-16126A>G n.127-16126A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881562T= | CA2138236384 | GCH1 | c.344-16126A= (n.344-16126A=) n.492-16126A= n.127-16126A= c.29A= (p.Lys10=) | |
| 14 | g.54881571A= | CA2138236386 | GCH1 | c.344-16135T= (n.344-16135T=) n.492-16135T= n.127-16135T= c.20T= (p.Ile7=) | |
| 14 | g.54881571A>G | CA2138236385 | GCH1 | c.344-16135T>C (n.344-16135T>C) n.492-16135T>C n.127-16135T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) | dbSNP |
| 14 | g.54881575G>A | CA963353152 | GCH1 | c.344-16139C>T (n.344-16139C>T) n.492-16139C>T n.127-16139C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881575G>C | CA2729597325 | GCH1 | c.344-16139C>G (n.344-16139C>G) n.492-16139C>G n.127-16139C>G c.16C>G (p.Leu6Val) | dbSNP |
| 14 | g.54881575G= | CA2138236387 | GCH1 | c.344-16139C= (n.344-16139C=) n.492-16139C= n.127-16139C= c.16C= (p.Leu6=) | |
| 14 | g.54881576C= | CA2138236388 | GCH1 | c.344-16140G= (n.344-16140G=) n.492-16140G= n.127-16140G= c.15G= (p.Met5=) | |
| 14 | g.54881576C>G | CA260567850 | GCH1 | c.344-16140G>C (n.344-16140G>C) n.492-16140G>C n.127-16140G>C c.15G>C (p.Met5Ile) | dbSNP |
| 14 | g.54881577A= | CA2138236389 | GCH1 | c.344-16141T= (n.344-16141T=) n.492-16141T= n.127-16141T= c.14T= (p.Met5=) | |
| 14 | g.54881577A>C | CA963353156 | GCH1 | c.344-16141T>G (n.344-16141T>G) n.492-16141T>G n.127-16141T>G c.14T>G (p.Met5Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |