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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54881395_54881402del | CA2570220319 | GCH1 | c.344-15966_344-15959del (n.344-15966_344-15959del) n.492-15966_492-15959del n.127-15966_127-15959del c.49+140_49+147del (n.49+140_49+147del) | |
| 14 | g.54881399C>T | CA2801651840 | GCH1 | c.344-15963G>A (n.344-15963G>A) n.492-15963G>A n.127-15963G>A c.49+143G>A (n.49+143G>A) | |
| 14 | g.54881399_54881401delinsCCT | CA2138236322 | GCH1 | c.344-15965_344-15963delinsAGG (n.344-15965_344-15963delinsAGG) n.492-15965_492-15963delinsAGG n.127-15965_127-15963delinsAGG c.49+141_49+143delinsAGG (n.49+141_49+143delinsAGG) | |
| 14 | g.54881400C>A | CA2580603282 | GCH1 | c.344-15964G>T (n.344-15964G>T) n.492-15964G>T n.127-15964G>T c.49+142G>T (n.49+142G>T) | |
| 14 | g.54881400C= | CA2138236323 | GCH1 | c.344-15964G= (n.344-15964G=) n.492-15964G= n.127-15964G= c.49+142G= (n.49+142G=) | |
| 14 | g.54881400C>G | CA2138236324 | GCH1 | c.344-15964G>C (n.344-15964G>C) n.492-15964G>C n.127-15964G>C c.49+142G>C (n.49+142G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54881400C>T | CA260567790 | GCH1 | c.344-15964G>A (n.344-15964G>A) n.492-15964G>A n.127-15964G>A c.49+142G>A (n.49+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881400_54881401del | CA963353093 | GCH1 | c.344-15965_344-15964del (n.344-15965_344-15964del) n.492-15965_492-15964del n.127-15965_127-15964del c.49+141_49+142del (n.49+141_49+142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881405T>G | CA706930178 | GCH1 | c.344-15969A>C (n.344-15969A>C) n.492-15969A>C n.127-15969A>C c.49+137A>C (n.49+137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881405T= | CA2138236325 | GCH1 | c.344-15969A= (n.344-15969A=) n.492-15969A= n.127-15969A= c.49+137A= (n.49+137A=) | |
| 14 | g.54881406G>T | CA2539733036 | GCH1 | c.344-15970C>A (n.344-15970C>A) n.492-15970C>A n.127-15970C>A c.49+136C>A (n.49+136C>A) | |
| 14 | g.54881407A= | CA2138236326 | GCH1 | c.344-15971T= (n.344-15971T=) n.492-15971T= n.127-15971T= c.49+135T= (n.49+135T=) | |
| 14 | g.54881407A>G | CA614288350 | GCH1 | c.344-15971T>C (n.344-15971T>C) n.492-15971T>C n.127-15971T>C c.49+135T>C (n.49+135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881407A>T | CA2801651841 | GCH1 | c.344-15971T>A (n.344-15971T>A) n.492-15971T>A n.127-15971T>A c.49+135T>A (n.49+135T>A) | |
| 14 | g.54881409A= | CA2138236327 | GCH1 | c.344-15973T= (n.344-15973T=) n.492-15973T= n.127-15973T= c.49+133T= (n.49+133T=) | |
| 14 | g.54881409A>G | CA2138236328 | GCH1 | c.344-15973T>C (n.344-15973T>C) n.492-15973T>C n.127-15973T>C c.49+133T>C (n.49+133T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54881411A= | CA2138236329 | GCH1 | c.344-15975T= (n.344-15975T=) n.492-15975T= n.127-15975T= c.49+131T= (n.49+131T=) | |
| 14 | g.54881411A>G | CA260567793 | GCH1 | c.344-15975T>C (n.344-15975T>C) n.492-15975T>C n.127-15975T>C c.49+131T>C (n.49+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881411A>T | CA2547481429 | GCH1 | c.344-15975T>A (n.344-15975T>A) n.492-15975T>A n.127-15975T>A c.49+131T>A (n.49+131T>A) | |
| 14 | g.54881413T>C | CA2138236331 | GCH1 | c.344-15977A>G (n.344-15977A>G) n.492-15977A>G n.127-15977A>G c.49+129A>G (n.49+129A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881413T= | CA2138236330 | GCH1 | c.344-15977A= (n.344-15977A=) n.492-15977A= n.127-15977A= c.49+129A= (n.49+129A=) | |
| 14 | g.54881415G= | CA2138236332 | GCH1 | c.344-15979C= (n.344-15979C=) n.492-15979C= n.127-15979C= c.49+127C= (n.49+127C=) | |
| 14 | g.54881415G>T | CA706930180 | GCH1 | c.344-15979C>A (n.344-15979C>A) n.492-15979C>A n.127-15979C>A c.49+127C>A (n.49+127C>A) | dbSNP |
| 14 | g.54881423A= | CA2138236333 | GCH1 | c.344-15987T= (n.344-15987T=) n.492-15987T= n.127-15987T= c.49+119T= (n.49+119T=) | |
| 14 | g.54881423A>C | CA2138236334 | GCH1 | c.344-15987T>G (n.344-15987T>G) n.492-15987T>G n.127-15987T>G c.49+119T>G (n.49+119T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881424G= | CA2138236335 | GCH1 | c.344-15988C= (n.344-15988C=) n.492-15988C= n.127-15988C= c.49+118C= (n.49+118C=) | |
| 14 | g.54881425dup | CA706930187 | GCH1 | c.344-15989dup (n.344-15989dup) n.492-15989dup n.127-15989dup c.49+117dup (n.49+117dup) | dbSNP |
| 14 | g.54881426A= | CA2138236336 | GCH1 | c.344-15990T= (n.344-15990T=) n.492-15990T= n.127-15990T= c.49+116T= (n.49+116T=) | |
| 14 | g.54881426A>G | CA963353101 | GCH1 | c.344-15990T>C (n.344-15990T>C) n.492-15990T>C n.127-15990T>C c.49+116T>C (n.49+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881428G>A | CA706930188 | GCH1 | c.344-15992C>T (n.344-15992C>T) n.492-15992C>T n.127-15992C>T c.49+114C>T (n.49+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881428G= | CA2138236337 | GCH1 | c.344-15992C= (n.344-15992C=) n.492-15992C= n.127-15992C= c.49+114C= (n.49+114C=) | |
| 14 | g.54881430_54881431delinsGC | CA2138236338 | GCH1 | c.344-15995_344-15994delinsGC (n.344-15995_344-15994delinsGC) n.492-15995_492-15994delinsGC n.127-15995_127-15994delinsGC c.49+111_49+112delinsGC (n.49+111_49+112delinsGC) | |
| 14 | g.54881431del | CA2138236339 | GCH1 | c.344-15995del (n.344-15995del) n.492-15995del n.127-15995del c.49+111del (n.49+111del) | dbSNP |
| 14 | g.54881432A= | CA2138236340 | GCH1 | c.344-15996T= (n.344-15996T=) n.492-15996T= n.127-15996T= c.49+110T= (n.49+110T=) | |
| 14 | g.54881432A>G | CA963353102 | GCH1 | c.344-15996T>C (n.344-15996T>C) n.492-15996T>C n.127-15996T>C c.49+110T>C (n.49+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881433T>C | CA2138236341 | GCH1 | c.344-15997A>G (n.344-15997A>G) n.492-15997A>G n.127-15997A>G c.49+109A>G (n.49+109A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881433T>G | CA706930191 | GCH1 | c.344-15997A>C (n.344-15997A>C) n.492-15997A>C n.127-15997A>C c.49+109A>C (n.49+109A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54881433T= | CA2138236342 | GCH1 | c.344-15997A= (n.344-15997A=) n.492-15997A= n.127-15997A= c.49+109A= (n.49+109A=) | |
| 14 | g.54881434G>A | CA963353103 | GCH1 | c.344-15998C>T (n.344-15998C>T) n.492-15998C>T n.127-15998C>T c.49+108C>T (n.49+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881434G= | CA2138236343 | GCH1 | c.344-15998C= (n.344-15998C=) n.492-15998C= n.127-15998C= c.49+108C= (n.49+108C=) | |
| 14 | g.54881435T>C | CA2553838270 | GCH1 | c.344-15999A>G (n.344-15999A>G) n.492-15999A>G n.127-15999A>G c.49+107A>G (n.49+107A>G) | |
| 14 | g.54881436_54881437delinsTA | CA2138236344 | GCH1 | c.344-16001_344-16000delinsTA (n.344-16001_344-16000delinsTA) n.492-16001_492-16000delinsTA n.127-16001_127-16000delinsTA c.49+105_49+106delinsTA (n.49+105_49+106delinsTA) | |
| 14 | g.54881440del | CA963353105 | GCH1 | c.344-16001del (n.344-16001del) n.492-16001del n.127-16001del c.49+105del (n.49+105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881446T>C | CA2138236346 | GCH1 | c.344-16010A>G (n.344-16010A>G) n.492-16010A>G n.127-16010A>G c.49+96A>G (n.49+96A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881446T= | CA2138236345 | GCH1 | c.344-16010A= (n.344-16010A=) n.492-16010A= n.127-16010A= c.49+96A= (n.49+96A=) | |
| 14 | g.54881447C>A | CA963353110 | GCH1 | c.344-16011G>T (n.344-16011G>T) n.492-16011G>T n.127-16011G>T c.49+95G>T (n.49+95G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881451G>A | CA614288351 | GCH1 | c.344-16015C>T (n.344-16015C>T) n.492-16015C>T n.127-16015C>T c.49+91C>T (n.49+91C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881453G>A | CA260567796 | GCH1 | c.344-16017C>T (n.344-16017C>T) n.492-16017C>T n.127-16017C>T c.49+89C>T (n.49+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881453G= | CA2138236347 | GCH1 | c.344-16017C= (n.344-16017C=) n.492-16017C= n.127-16017C= c.49+89C= (n.49+89C=) | |
| 14 | g.54881454G>A | CA963353113 | GCH1 | c.344-16018C>T (n.344-16018C>T) n.492-16018C>T n.127-16018C>T c.49+88C>T (n.49+88C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881454_54881455delinsGA | CA2138236348 | GCH1 | c.344-16019_344-16018delinsTC (n.344-16019_344-16018delinsTC) n.492-16019_492-16018delinsTC n.127-16019_127-16018delinsTC c.49+87_49+88delinsTC (n.49+87_49+88delinsTC) | |
| 14 | g.54881455A= | CA2138236349 | GCH1 | c.344-16019T= (n.344-16019T=) n.492-16019T= n.127-16019T= c.49+87T= (n.49+87T=) | |
| 14 | g.54881455A>G | CA260567806 | GCH1 | c.344-16019T>C (n.344-16019T>C) n.492-16019T>C n.127-16019T>C c.49+87T>C (n.49+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881463dup | CA260567800 | GCH1 | c.344-16019dup (n.344-16019dup) n.492-16019dup n.127-16019dup c.49+87dup (n.49+87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881460_54881463dup | CA614288352 | GCH1 | c.344-16022_344-16019dup (n.344-16022_344-16019dup) n.492-16022_492-16019dup n.127-16022_127-16019dup c.49+84_49+87dup (n.49+84_49+87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881463del | CA260567803 | GCH1 | c.344-16019del (n.344-16019del) n.492-16019del n.127-16019del c.49+87del (n.49+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54881459A= | CA2138236350 | GCH1 | c.344-16023T= (n.344-16023T=) n.492-16023T= n.127-16023T= c.49+83T= (n.49+83T=) | |
| 14 | g.54881459A>C | CA260567808 | GCH1 | c.344-16023T>G (n.344-16023T>G) n.492-16023T>G n.127-16023T>G c.49+83T>G (n.49+83T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881461A= | CA2138236351 | GCH1 | c.344-16025T= (n.344-16025T=) n.492-16025T= n.127-16025T= c.49+81T= (n.49+81T=) | |
| 14 | g.54881461A>T | CA260567811 | GCH1 | c.344-16025T>A (n.344-16025T>A) n.492-16025T>A n.127-16025T>A c.49+81T>A (n.49+81T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881465C= | CA2138236352 | GCH1 | c.344-16029G= (n.344-16029G=) n.492-16029G= n.127-16029G= c.49+77G= (n.49+77G=) | |
| 14 | g.54881465C>T | CA2138236353 | GCH1 | c.344-16029G>A (n.344-16029G>A) n.492-16029G>A n.127-16029G>A c.49+77G>A (n.49+77G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54881466G>A | CA260567814 | GCH1 | c.344-16030C>T (n.344-16030C>T) n.492-16030C>T n.127-16030C>T c.49+76C>T (n.49+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881466G= | CA2138236354 | GCH1 | c.344-16030C= (n.344-16030C=) n.492-16030C= n.127-16030C= c.49+76C= (n.49+76C=) | |
| 14 | g.54881471_54881474del | CA2593414485 | GCH1 | c.344-16034_344-16031del (n.344-16034_344-16031del) n.492-16034_492-16031del n.127-16034_127-16031del c.49+72_49+75del (n.49+72_49+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881471C>G | CA2729747299 | GCH1 | c.344-16035G>C (n.344-16035G>C) n.492-16035G>C n.127-16035G>C c.49+71G>C (n.49+71G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54881472T>C | CA260567816 | GCH1 | c.344-16036A>G (n.344-16036A>G) n.492-16036A>G n.127-16036A>G c.49+70A>G (n.49+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881472T= | CA2138236355 | GCH1 | c.344-16036A= (n.344-16036A=) n.492-16036A= n.127-16036A= c.49+70A= (n.49+70A=) | |
| 14 | g.54881474T>C | CA260567822 | GCH1 | c.344-16038A>G (n.344-16038A>G) n.492-16038A>G n.127-16038A>G c.49+68A>G (n.49+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881474T= | CA2138236356 | GCH1 | c.344-16038A= (n.344-16038A=) n.492-16038A= n.127-16038A= c.49+68A= (n.49+68A=) | |
| 14 | g.54881475G>A | CA260567824 | GCH1 | c.344-16039C>T (n.344-16039C>T) n.492-16039C>T n.127-16039C>T c.49+67C>T (n.49+67C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54881475G= | CA2138236357 | GCH1 | c.344-16039C= (n.344-16039C=) n.492-16039C= n.127-16039C= c.49+67C= (n.49+67C=) | |
| 14 | g.54881477T>C | CA2138236359 | GCH1 | c.344-16041A>G (n.344-16041A>G) n.492-16041A>G n.127-16041A>G c.49+65A>G (n.49+65A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881477T= | CA2138236358 | GCH1 | c.344-16041A= (n.344-16041A=) n.492-16041A= n.127-16041A= c.49+65A= (n.49+65A=) | |
| 14 | g.54881479T>C | CA260567828 | GCH1 | c.344-16043A>G (n.344-16043A>G) n.492-16043A>G n.127-16043A>G c.49+63A>G (n.49+63A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881479T= | CA2138236360 | GCH1 | c.344-16043A= (n.344-16043A=) n.492-16043A= n.127-16043A= c.49+63A= (n.49+63A=) | |
| 14 | g.54881481A= | CA2138236361 | GCH1 | c.344-16045T= (n.344-16045T=) n.492-16045T= n.127-16045T= c.49+61T= (n.49+61T=) | |
| 14 | g.54881481A>C | CA614288357 | GCH1 | c.344-16045T>G (n.344-16045T>G) n.492-16045T>G n.127-16045T>G c.49+61T>G (n.49+61T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881482C= | CA2138236362 | GCH1 | c.344-16046G= (n.344-16046G=) n.492-16046G= n.127-16046G= c.49+60G= (n.49+60G=) | |
| 14 | g.54881482C>T | CA2138236363 | GCH1 | c.344-16046G>A (n.344-16046G>A) n.492-16046G>A n.127-16046G>A c.49+60G>A (n.49+60G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54881486C= | CA2138236364 | GCH1 | c.344-16050G= (n.344-16050G=) n.492-16050G= n.127-16050G= c.49+56G= (n.49+56G=) | |
| 14 | g.54881486C>T | CA963353124 | GCH1 | c.344-16050G>A (n.344-16050G>A) n.492-16050G>A n.127-16050G>A c.49+56G>A (n.49+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881490A= | CA2138236365 | GCH1 | c.344-16054T= (n.344-16054T=) n.492-16054T= n.127-16054T= c.49+52T= (n.49+52T=) | |
| 14 | g.54881490A>G | CA260567831 | GCH1 | c.344-16054T>C (n.344-16054T>C) n.492-16054T>C n.127-16054T>C c.49+52T>C (n.49+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881491T>C | CA2729747302 | GCH1 | c.344-16055A>G (n.344-16055A>G) n.492-16055A>G n.127-16055A>G c.49+51A>G (n.49+51A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54881499C>A | CA614288359 | GCH1 | c.344-16063G>T (n.344-16063G>T) n.492-16063G>T n.127-16063G>T c.49+43G>T (n.49+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881499C= | CA2138236366 | GCH1 | c.344-16063G= (n.344-16063G=) n.492-16063G= n.127-16063G= c.49+43G= (n.49+43G=) |