Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54881128_54881133delinsAAAAATCA2138236205GCH1c.344-15697_344-15692delinsATTTTT (n.344-15697_344-15692delinsATTTTT)
n.492-15697_492-15692delinsATTTTT
n.127-15697_127-15692delinsATTTTT
c.49+409_49+414delinsATTTTT (n.49+409_49+414delinsATTTTT)
14g.54881130_54881134delCA706930013GCH1c.344-15697_344-15693del (n.344-15697_344-15693del)
n.492-15697_492-15693del
n.127-15697_127-15693del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.127-15698del
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 dbSNP
14g.54881134A=CA2138236208GCH1c.344-15698T= (n.344-15698T=)
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 dbSNP
14g.54881135T=CA2138236209GCH1c.344-15699A= (n.344-15699A=)
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n.492-15699dup
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c.49+407dup (n.49+407dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881141delCA2523963675GCH1c.344-15699del (n.344-15699del)
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 dbSNP
14g.54881136T=CA2138236210GCH1c.344-15700A= (n.344-15700A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881138T>GCA260567696GCH1c.344-15702A>C (n.344-15702A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881138T=CA2138236211GCH1c.344-15702A= (n.344-15702A=)
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14g.54881141T>ACA963352956GCH1c.344-15705A>T (n.344-15705A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881141T=CA2138236212GCH1c.344-15705A= (n.344-15705A=)
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14g.54881142A=CA2138236213GCH1c.344-15706T= (n.344-15706T=)
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14g.54881142A>TCA260567699GCH1c.344-15706T>A (n.344-15706T>A)
n.492-15706T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881144A=CA2138236214GCH1c.344-15708T= (n.344-15708T=)
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14g.54881144A>GCA2138236215GCH1c.344-15708T>C (n.344-15708T>C)
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 dbSNP
14g.54881145T>CCA260567701GCH1c.344-15709A>G (n.344-15709A>G)
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 dbSNP
14g.54881145T=CA2138236216GCH1c.344-15709A= (n.344-15709A=)
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14g.54881149G=CA2138236217GCH1c.344-15713C= (n.344-15713C=)
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14g.54881149G>TCA963352959GCH1c.344-15713C>A (n.344-15713C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881150G>CCA706930025GCH1c.344-15714C>G (n.344-15714C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881150G=CA2138236218GCH1c.344-15714C= (n.344-15714C=)
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14g.54881150G>TCA2138236219GCH1c.344-15714C>A (n.344-15714C>A)
n.492-15714C>A
n.127-15714C>A
c.49+392C>A (n.49+392C>A)
 dbSNP
14g.54881154T>CCA260567704GCH1c.344-15718A>G (n.344-15718A>G)
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 dbSNP
14g.54881154T>GCA963352962GCH1c.344-15718A>C (n.344-15718A>C)
n.492-15718A>C
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c.49+388A>C (n.49+388A>C)
 dbSNP
14g.54881154T=CA2138236220GCH1c.344-15718A= (n.344-15718A=)
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14g.54881157T>CCA963352972GCH1c.344-15721A>G (n.344-15721A>G)
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c.49+385A>G (n.49+385A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881157T=CA2138236221GCH1c.344-15721A= (n.344-15721A=)
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14g.54881161C=CA2138236222GCH1c.344-15725G= (n.344-15725G=)
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14g.54881161C>TCA614288324GCH1c.344-15725G>A (n.344-15725G>A)
n.492-15725G>A
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c.49+381G>A (n.49+381G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881165C=CA2138236223GCH1c.344-15729G= (n.344-15729G=)
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14g.54881165C>TCA614288325GCH1c.344-15729G>A (n.344-15729G>A)
n.492-15729G>A
n.127-15729G>A
c.49+377G>A (n.49+377G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881168G=CA2138236224GCH1c.344-15732C= (n.344-15732C=)
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14g.54881168G>TCA2138236225GCH1c.344-15732C>A (n.344-15732C>A)
n.492-15732C>A
n.127-15732C>A
c.49+374C>A (n.49+374C>A)
 dbSNP
14g.54881174_54881175delinsGTCA2138236226GCH1c.344-15739_344-15738delinsAC (n.344-15739_344-15738delinsAC)
n.492-15739_492-15738delinsAC
n.127-15739_127-15738delinsAC
c.49+367_49+368delinsAC (n.49+367_49+368delinsAC)
14g.54881180delCA963352977GCH1c.344-15739del (n.344-15739del)
n.492-15739del
n.127-15739del
c.49+367del (n.49+367del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881177T>ACA706930042GCH1c.344-15741A>T (n.344-15741A>T)
n.492-15741A>T
n.127-15741A>T
c.49+365A>T (n.49+365A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881177T=CA2138236227GCH1c.344-15741A= (n.344-15741A=)
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c.49+365A= (n.49+365A=)
14g.54881178T>CCA260567705GCH1c.344-15742A>G (n.344-15742A>G)
n.492-15742A>G
n.127-15742A>G
c.49+364A>G (n.49+364A>G)
 dbSNP
14g.54881178T=CA2138236228GCH1c.344-15742A= (n.344-15742A=)
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14g.54881181C=CA2138236229GCH1c.344-15745G= (n.344-15745G=)
n.492-15745G=
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14g.54881181C>TCA706930043GCH1c.344-15745G>A (n.344-15745G>A)
n.492-15745G>A
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c.49+361G>A (n.49+361G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881182T>CCA260567707GCH1c.344-15746A>G (n.344-15746A>G)
n.492-15746A>G
n.127-15746A>G
c.49+360A>G (n.49+360A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881182T=CA2138236230GCH1c.344-15746A= (n.344-15746A=)
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14g.54881184T>CCA614288326GCH1c.344-15748A>G (n.344-15748A>G)
n.492-15748A>G
n.127-15748A>G
c.49+358A>G (n.49+358A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881184T=CA2138236231GCH1c.344-15748A= (n.344-15748A=)
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c.49+358A= (n.49+358A=)
14g.54881185A=CA2138236232GCH1c.344-15749T= (n.344-15749T=)
n.492-15749T=
n.127-15749T=
c.49+357T= (n.49+357T=)
14g.54881185A>GCA2138236233GCH1c.344-15749T>C (n.344-15749T>C)
n.492-15749T>C
n.127-15749T>C
c.49+357T>C (n.49+357T>C)
 dbSNP
14g.54881190T>CCA2801651835GCH1c.344-15754A>G (n.344-15754A>G)
n.492-15754A>G
n.127-15754A>G
c.49+352A>G (n.49+352A>G)
14g.54881190T=CA2138236234GCH1c.344-15754A= (n.344-15754A=)
n.492-15754A=
n.127-15754A=
c.49+352A= (n.49+352A=)
14g.54881191A>GCA2801651836GCH1c.344-15755T>C (n.344-15755T>C)
n.492-15755T>C
n.127-15755T>C
c.49+351T>C (n.49+351T>C)
14g.54881197dupCA963352985GCH1c.344-15755dup (n.344-15755dup)
n.492-15755dup
n.127-15755dup
c.49+351dup (n.49+351dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881196_54881197delCA2544012232GCH1c.344-15756_344-15755del (n.344-15756_344-15755del)
n.492-15756_492-15755del
n.127-15756_127-15755del
c.49+350_49+351del (n.49+350_49+351del)
14g.54881196A=CA2138236235GCH1c.344-15760T= (n.344-15760T=)
n.492-15760T=
n.127-15760T=
c.49+346T= (n.49+346T=)
14g.54881196A>CCA260567709GCH1c.344-15760T>G (n.344-15760T>G)
n.492-15760T>G
n.127-15760T>G
c.49+346T>G (n.49+346T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881197A=CA2138236237GCH1c.344-15761T= (n.344-15761T=)
n.492-15761T=
n.127-15761T=
c.49+345T= (n.49+345T=)
14g.54881197A>TCA260567719GCH1c.344-15761T>A (n.344-15761T>A)
n.492-15761T>A
n.127-15761T>A
c.49+345T>A (n.49+345T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881197_54881198delinsATCA2138236236GCH1c.344-15762_344-15761delinsAT (n.344-15762_344-15761delinsAT)
n.492-15762_492-15761delinsAT
n.127-15762_127-15761delinsAT
c.49+344_49+345delinsAT (n.49+344_49+345delinsAT)
14g.54881198T>ACA14057827GCH1c.344-15762A>T (n.344-15762A>T)
n.492-15762A>T
n.127-15762A>T
c.49+344A>T (n.49+344A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881198T>CCA2138236239GCH1c.344-15762A>G (n.344-15762A>G)
n.492-15762A>G
n.127-15762A>G
c.49+344A>G (n.49+344A>G)
 dbSNP
14g.54881198T=CA2138236238GCH1c.344-15762A= (n.344-15762A=)
n.492-15762A=
n.127-15762A=
c.49+344A= (n.49+344A=)
14g.54881201delCA260567725GCH1c.344-15762del (n.344-15762del)
n.492-15762del
n.127-15762del
c.49+344del (n.49+344del)
 dbSNP
14g.54881199T>ACA706930052GCH1c.344-15763A>T (n.344-15763A>T)
n.492-15763A>T
n.127-15763A>T
c.49+343A>T (n.49+343A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881199T=CA2138236240GCH1c.344-15763A= (n.344-15763A=)
n.492-15763A=
n.127-15763A=
c.49+343A= (n.49+343A=)
14g.54881201T>ACA2138236243GCH1c.344-15765A>T (n.344-15765A>T)
n.492-15765A>T
n.127-15765A>T
c.49+341A>T (n.49+341A>T)
 dbSNP
14g.54881201T=CA2138236242GCH1c.344-15765A= (n.344-15765A=)
n.492-15765A=
n.127-15765A=
c.49+341A= (n.49+341A=)
14g.54881201_54881202delinsTACA2138236241GCH1c.344-15766_344-15765delinsTA (n.344-15766_344-15765delinsTA)
n.492-15766_492-15765delinsTA
n.127-15766_127-15765delinsTA
c.49+340_49+341delinsTA (n.49+340_49+341delinsTA)
14g.54881206delCA260567729GCH1c.344-15766del (n.344-15766del)
n.492-15766del
n.127-15766del
c.49+340del (n.49+340del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881206A=CA2138236244GCH1c.344-15770T= (n.344-15770T=)
n.492-15770T=
n.127-15770T=
c.49+336T= (n.49+336T=)
14g.54881206A>CCA706930059GCH1c.344-15770T>G (n.344-15770T>G)
n.492-15770T>G
n.127-15770T>G
c.49+336T>G (n.49+336T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881207G>CCA260567732GCH1c.344-15771C>G (n.344-15771C>G)
n.492-15771C>G
n.127-15771C>G
c.49+335C>G (n.49+335C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881207G=CA2138236245GCH1c.344-15771C= (n.344-15771C=)
n.492-15771C=
n.127-15771C=
c.49+335C= (n.49+335C=)
14g.54881207_54881211delinsGAAACCA2138236246GCH1c.344-15775_344-15771delinsGTTTC (n.344-15775_344-15771delinsGTTTC)
n.492-15775_492-15771delinsGTTTC
n.127-15775_127-15771delinsGTTTC
c.49+331_49+335delinsGTTTC (n.49+331_49+335delinsGTTTC)
14g.54881213_54881216delCA963352991GCH1c.344-15775_344-15772del (n.344-15775_344-15772del)
n.492-15775_492-15772del
n.127-15775_127-15772del
c.49+331_49+334del (n.49+331_49+334del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881211C=CA2138236247GCH1c.344-15775G= (n.344-15775G=)
n.492-15775G=
n.127-15775G=
c.49+331G= (n.49+331G=)
14g.54881211C>TCA2138236248GCH1c.344-15775G>A (n.344-15775G>A)
n.492-15775G>A
n.127-15775G>A
c.49+331G>A (n.49+331G>A)
 dbSNP
14g.54881215C=CA2138236249GCH1c.344-15779G= (n.344-15779G=)
n.492-15779G=
n.127-15779G=
c.49+327G= (n.49+327G=)
14g.54881215C>TCA260567736GCH1c.344-15779G>A (n.344-15779G>A)
n.492-15779G>A
n.127-15779G>A
c.49+327G>A (n.49+327G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881216A=CA2138236250GCH1c.344-15780T= (n.344-15780T=)
n.492-15780T=
n.127-15780T=
c.49+326T= (n.49+326T=)
14g.54881216A>GCA963353006GCH1c.344-15780T>C (n.344-15780T>C)
n.492-15780T>C
n.127-15780T>C
c.49+326T>C (n.49+326T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881217T>CCA963353012GCH1c.344-15781A>G (n.344-15781A>G)
n.492-15781A>G
n.127-15781A>G
c.49+325A>G (n.49+325A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881217T=CA2138236251GCH1c.344-15781A= (n.344-15781A=)
n.492-15781A=
n.127-15781A=
c.49+325A= (n.49+325A=)
14g.54881218T=CA2138236252GCH1c.344-15782A= (n.344-15782A=)
n.492-15782A=
n.127-15782A=
c.49+324A= (n.49+324A=)
14g.54881225dupCA963353013GCH1c.344-15783dup (n.344-15783dup)
n.492-15783dup
n.127-15783dup
c.49+323dup (n.49+323dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881225A=CA2138236253GCH1c.344-15789T= (n.344-15789T=)
n.492-15789T=
n.127-15789T=
c.49+317T= (n.49+317T=)
14g.54881225A>TCA2138236254GCH1c.344-15789T>A (n.344-15789T>A)
n.492-15789T>A
n.127-15789T>A
c.49+317T>A (n.49+317T>A)
 dbSNP
14g.54881228G>CCA614288328GCH1c.344-15792C>G (n.344-15792C>G)
n.492-15792C>G
n.127-15792C>G
c.49+314C>G (n.49+314C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881228G=CA2138236255GCH1c.344-15792C= (n.344-15792C=)
n.492-15792C=
n.127-15792C=
c.49+314C= (n.49+314C=)
14g.54881229G>ACA963353014GCH1c.344-15793C>T (n.344-15793C>T)
n.492-15793C>T
n.127-15793C>T
c.49+313C>T (n.49+313C>T)
 dbSNP
14g.54881229G=CA2138236256GCH1c.344-15793C= (n.344-15793C=)
n.492-15793C=
n.127-15793C=
c.49+313C= (n.49+313C=)
14g.54881230T>ACA963353024GCH1c.344-15794A>T (n.344-15794A>T)
n.492-15794A>T
n.127-15794A>T
c.49+312A>T (n.49+312A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54881233C>ACA260567739GCH1c.344-15797G>T (n.344-15797G>T)
n.492-15797G>T
n.127-15797G>T
c.49+309G>T (n.49+309G>T)
 dbSNP
14g.54881233C=CA2138236257GCH1c.344-15797G= (n.344-15797G=)
n.492-15797G=
n.127-15797G=
c.49+309G= (n.49+309G=)

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