Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54881054G>A | CA963352890 | GCH1 | c.344-15618C>T (n.344-15618C>T) n.492-15618C>T n.127-15618C>T c.49+488C>T (n.49+488C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881054G>T | CA2572749238 | GCH1 | c.344-15618C>A (n.344-15618C>A) n.492-15618C>A n.127-15618C>A c.49+488C>A (n.49+488C>A) | |
14 | g.54881055C= | CA2138236165 | GCH1 | c.344-15619G= (n.344-15619G=) n.492-15619G= n.127-15619G= c.49+487G= (n.49+487G=) | |
14 | g.54881055C>T | CA706929988 | GCH1 | c.344-15619G>A (n.344-15619G>A) n.492-15619G>A n.127-15619G>A c.49+487G>A (n.49+487G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881063G>T | CA2505917591 | GCH1 | c.344-15627C>A (n.344-15627C>A) n.492-15627C>A n.127-15627C>A c.49+479C>A (n.49+479C>A) | |
14 | g.54881067C= | CA2138236166 | GCH1 | c.344-15631G= (n.344-15631G=) n.492-15631G= n.127-15631G= c.49+475G= (n.49+475G=) | |
14 | g.54881067C>T | CA2138236167 | GCH1 | c.344-15631G>A (n.344-15631G>A) n.492-15631G>A n.127-15631G>A c.49+475G>A (n.49+475G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881068G>A | CA13992350 | GCH1 | c.344-15632C>T (n.344-15632C>T) n.492-15632C>T n.127-15632C>T c.49+474C>T (n.49+474C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881068G>C | CA706929997 | GCH1 | c.344-15632C>G (n.344-15632C>G) n.492-15632C>G n.127-15632C>G c.49+474C>G (n.49+474C>G) | dbSNP |
14 | g.54881068G= | CA2138236168 | GCH1 | c.344-15632C= (n.344-15632C=) n.492-15632C= n.127-15632C= c.49+474C= (n.49+474C=) | |
14 | g.54881068G>T | CA2138236169 | GCH1 | c.344-15632C>A (n.344-15632C>A) n.492-15632C>A n.127-15632C>A c.49+474C>A (n.49+474C>A) | dbSNP |
14 | g.54881069C= | CA2138236170 | GCH1 | c.344-15633G= (n.344-15633G=) n.492-15633G= n.127-15633G= c.49+473G= (n.49+473G=) | |
14 | g.54881069C>G | CA2138236171 | GCH1 | c.344-15633G>C (n.344-15633G>C) n.492-15633G>C n.127-15633G>C c.49+473G>C (n.49+473G>C) | dbSNP |
14 | g.54881069C>T | CA2138236172 | GCH1 | c.344-15633G>A (n.344-15633G>A) n.492-15633G>A n.127-15633G>A c.49+473G>A (n.49+473G>A) | dbSNP |
14 | g.54881071C= | CA2138236173 | GCH1 | c.344-15635G= (n.344-15635G=) n.492-15635G= n.127-15635G= c.49+471G= (n.49+471G=) | |
14 | g.54881071C>T | CA260567663 | GCH1 | c.344-15635G>A (n.344-15635G>A) n.492-15635G>A n.127-15635G>A c.49+471G>A (n.49+471G>A) | dbSNP |
14 | g.54881072T>A | CA963352897 | GCH1 | c.344-15636A>T (n.344-15636A>T) n.492-15636A>T n.127-15636A>T c.49+470A>T (n.49+470A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881072T>G | CA963352905 | GCH1 | c.344-15636A>C (n.344-15636A>C) n.492-15636A>C n.127-15636A>C c.49+470A>C (n.49+470A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881073C>T | CA2511159355 | GCH1 | c.344-15637G>A (n.344-15637G>A) n.492-15637G>A n.127-15637G>A c.49+469G>A (n.49+469G>A) | |
14 | g.54881074C= | CA2138236174 | GCH1 | c.344-15638G= (n.344-15638G=) n.492-15638G= n.127-15638G= c.49+468G= (n.49+468G=) | |
14 | g.54881074C>G | CA2138236175 | GCH1 | c.344-15638G>C (n.344-15638G>C) n.492-15638G>C n.127-15638G>C c.49+468G>C (n.49+468G>C) | dbSNP |
14 | g.54881074C>T | CA963352911 | GCH1 | c.344-15638G>A (n.344-15638G>A) n.492-15638G>A n.127-15638G>A c.49+468G>A (n.49+468G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881076C>A | CA260567665 | GCH1 | c.344-15640G>T (n.344-15640G>T) n.492-15640G>T n.127-15640G>T c.49+466G>T (n.49+466G>T) | dbSNP |
14 | g.54881076C= | CA2138236176 | GCH1 | c.344-15640G= (n.344-15640G=) n.492-15640G= n.127-15640G= c.49+466G= (n.49+466G=) | |
14 | g.54881077A>G | CA963352913 | GCH1 | c.344-15641T>C (n.344-15641T>C) n.492-15641T>C n.127-15641T>C c.49+465T>C (n.49+465T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881082C>A | CA2523995008 | GCH1 | c.344-15646G>T (n.344-15646G>T) n.492-15646G>T n.127-15646G>T c.49+460G>T (n.49+460G>T) | |
14 | g.54881083T>C | CA963352914 | GCH1 | c.344-15647A>G (n.344-15647A>G) n.492-15647A>G n.127-15647A>G c.49+459A>G (n.49+459A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881084C= | CA2138236177 | GCH1 | c.344-15648G= (n.344-15648G=) n.492-15648G= n.127-15648G= c.49+458G= (n.49+458G=) | |
14 | g.54881084C>G | CA706930001 | GCH1 | c.344-15648G>C (n.344-15648G>C) n.492-15648G>C n.127-15648G>C c.49+458G>C (n.49+458G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881084C>T | CA963352917 | GCH1 | c.344-15648G>A (n.344-15648G>A) n.492-15648G>A n.127-15648G>A c.49+458G>A (n.49+458G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881086A= | CA2138236179 | GCH1 | c.344-15650T= (n.344-15650T=) n.492-15650T= n.127-15650T= c.49+456T= (n.49+456T=) | |
14 | g.54881086A>G | CA2138236178 | GCH1 | c.344-15650T>C (n.344-15650T>C) n.492-15650T>C n.127-15650T>C c.49+456T>C (n.49+456T>C) | dbSNP |
14 | g.54881090G>C | CA2138236181 | GCH1 | c.344-15654C>G (n.344-15654C>G) n.492-15654C>G n.127-15654C>G c.49+452C>G (n.49+452C>G) | dbSNP |
14 | g.54881090G= | CA2138236180 | GCH1 | c.344-15654C= (n.344-15654C=) n.492-15654C= n.127-15654C= c.49+452C= (n.49+452C=) | |
14 | g.54881093G>C | CA260567668 | GCH1 | c.344-15657C>G (n.344-15657C>G) n.492-15657C>G n.127-15657C>G c.49+449C>G (n.49+449C>G) | dbSNP |
14 | g.54881093G= | CA2138236182 | GCH1 | c.344-15657C= (n.344-15657C=) n.492-15657C= n.127-15657C= c.49+449C= (n.49+449C=) | |
14 | g.54881094G>A | CA2138236184 | GCH1 | c.344-15658C>T (n.344-15658C>T) n.492-15658C>T n.127-15658C>T c.49+448C>T (n.49+448C>T) | dbSNP |
14 | g.54881094G= | CA2138236183 | GCH1 | c.344-15658C= (n.344-15658C=) n.492-15658C= n.127-15658C= c.49+448C= (n.49+448C=) | |
14 | g.54881095G>C | CA2138236185 | GCH1 | c.344-15659C>G (n.344-15659C>G) n.492-15659C>G n.127-15659C>G c.49+447C>G (n.49+447C>G) | dbSNP |
14 | g.54881095G= | CA2138236186 | GCH1 | c.344-15659C= (n.344-15659C=) n.492-15659C= n.127-15659C= c.49+447C= (n.49+447C=) | |
14 | g.54881099A= | CA2138236187 | GCH1 | c.344-15663T= (n.344-15663T=) n.492-15663T= n.127-15663T= c.49+443T= (n.49+443T=) | |
14 | g.54881099A>C | CA2138236188 | GCH1 | c.344-15663T>G (n.344-15663T>G) n.492-15663T>G n.127-15663T>G c.49+443T>G (n.49+443T>G) | dbSNP |
14 | g.54881103G>A | CA706930004 | GCH1 | c.344-15667C>T (n.344-15667C>T) n.492-15667C>T n.127-15667C>T c.49+439C>T (n.49+439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881103G= | CA2138236189 | GCH1 | c.344-15667C= (n.344-15667C=) n.492-15667C= n.127-15667C= c.49+439C= (n.49+439C=) | |
14 | g.54881104T>C | CA963352922 | GCH1 | c.344-15668A>G (n.344-15668A>G) n.492-15668A>G n.127-15668A>G c.49+438A>G (n.49+438A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881105G>T | CA963352928 | GCH1 | c.344-15669C>A (n.344-15669C>A) n.492-15669C>A n.127-15669C>A c.49+437C>A (n.49+437C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881106T>A | CA2801651834 | GCH1 | c.344-15670A>T (n.344-15670A>T) n.492-15670A>T n.127-15670A>T c.49+436A>T (n.49+436A>T) | |
14 | g.54881107G>A | CA963352932 | GCH1 | c.344-15671C>T (n.344-15671C>T) n.492-15671C>T n.127-15671C>T c.49+435C>T (n.49+435C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881108A= | CA2138236190 | GCH1 | c.344-15672T= (n.344-15672T=) n.492-15672T= n.127-15672T= c.49+434T= (n.49+434T=) | |
14 | g.54881108A>G | CA706930005 | GCH1 | c.344-15672T>C (n.344-15672T>C) n.492-15672T>C n.127-15672T>C c.49+434T>C (n.49+434T>C) | dbSNP |
14 | g.54881109A= | CA2138236191 | GCH1 | c.344-15673T= (n.344-15673T=) n.492-15673T= n.127-15673T= c.49+433T= (n.49+433T=) | |
14 | g.54881109A>C | CA2138236193 | GCH1 | c.344-15673T>G (n.344-15673T>G) n.492-15673T>G n.127-15673T>G c.49+433T>G (n.49+433T>G) | dbSNP |
14 | g.54881109A>G | CA13977762 | GCH1 | c.344-15673T>C (n.344-15673T>C) n.492-15673T>C n.127-15673T>C c.49+433T>C (n.49+433T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881109A>T | CA2138236192 | GCH1 | c.344-15673T>A (n.344-15673T>A) n.492-15673T>A n.127-15673T>A c.49+433T>A (n.49+433T>A) | dbSNP |
14 | g.54881110C= | CA2138236194 | GCH1 | c.344-15674G= (n.344-15674G=) n.492-15674G= n.127-15674G= c.49+432G= (n.49+432G=) | |
14 | g.54881110C>T | CA2138236195 | GCH1 | c.344-15674G>A (n.344-15674G>A) n.492-15674G>A n.127-15674G>A c.49+432G>A (n.49+432G>A) | dbSNP |
14 | g.54881114C= | CA2138236196 | GCH1 | c.344-15678G= (n.344-15678G=) n.492-15678G= n.127-15678G= c.49+428G= (n.49+428G=) | |
14 | g.54881114C>T | CA706930008 | GCH1 | c.344-15678G>A (n.344-15678G>A) n.492-15678G>A n.127-15678G>A c.49+428G>A (n.49+428G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881115G>A | CA260567672 | GCH1 | c.344-15679C>T (n.344-15679C>T) n.492-15679C>T n.127-15679C>T c.49+427C>T (n.49+427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881115G= | CA2138236197 | GCH1 | c.344-15679C= (n.344-15679C=) n.492-15679C= n.127-15679C= c.49+427C= (n.49+427C=) | |
14 | g.54881116C= | CA2138236198 | GCH1 | c.344-15680G= (n.344-15680G=) n.492-15680G= n.127-15680G= c.49+426G= (n.49+426G=) | |
14 | g.54881116C>T | CA16490377 | GCH1 | c.344-15680G>A (n.344-15680G>A) n.492-15680G>A n.127-15680G>A c.49+426G>A (n.49+426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881117G>A | CA260567681 | GCH1 | c.344-15681C>T (n.344-15681C>T) n.492-15681C>T n.127-15681C>T c.49+425C>T (n.49+425C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881117G= | CA2138236199 | GCH1 | c.344-15681C= (n.344-15681C=) n.492-15681C= n.127-15681C= c.49+425C= (n.49+425C=) | |
14 | g.54881118C>A | CA2138236201 | GCH1 | c.344-15682G>T (n.344-15682G>T) n.492-15682G>T n.127-15682G>T c.49+424G>T (n.49+424G>T) | dbSNP |
14 | g.54881118C= | CA2138236200 | GCH1 | c.344-15682G= (n.344-15682G=) n.492-15682G= n.127-15682G= c.49+424G= (n.49+424G=) | |
14 | g.54881120A= | CA2138236203 | GCH1 | c.344-15684T= (n.344-15684T=) n.492-15684T= n.127-15684T= c.49+422T= (n.49+422T=) | |
14 | g.54881120A>C | CA2523805694 | GCH1 | c.344-15684T>G (n.344-15684T>G) n.492-15684T>G n.127-15684T>G c.49+422T>G (n.49+422T>G) | |
14 | g.54881120A>T | CA2138236202 | GCH1 | c.344-15684T>A (n.344-15684T>A) n.492-15684T>A n.127-15684T>A c.49+422T>A (n.49+422T>A) | dbSNP |
14 | g.54881123C= | CA2138236204 | GCH1 | c.344-15687G= (n.344-15687G=) n.492-15687G= n.127-15687G= c.49+419G= (n.49+419G=) | |
14 | g.54881123C>T | CA260567683 | GCH1 | c.344-15687G>A (n.344-15687G>A) n.492-15687G>A n.127-15687G>A c.49+419G>A (n.49+419G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881128_54881133delinsAAAAAT | CA2138236205 | GCH1 | c.344-15697_344-15692delinsATTTTT (n.344-15697_344-15692delinsATTTTT) n.492-15697_492-15692delinsATTTTT n.127-15697_127-15692delinsATTTTT c.49+409_49+414delinsATTTTT (n.49+409_49+414delinsATTTTT) | |
14 | g.54881130_54881134del | CA706930013 | GCH1 | c.344-15697_344-15693del (n.344-15697_344-15693del) n.492-15697_492-15693del n.127-15697_127-15693del c.49+409_49+413del (n.49+409_49+413del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881130A= | CA2138236206 | GCH1 | c.344-15694T= (n.344-15694T=) n.492-15694T= n.127-15694T= c.49+412T= (n.49+412T=) | |
14 | g.54881130A>G | CA260567686 | GCH1 | c.344-15694T>C (n.344-15694T>C) n.492-15694T>C n.127-15694T>C c.49+412T>C (n.49+412T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881133_54881134delinsTA | CA2138236207 | GCH1 | c.344-15698_344-15697delinsTA (n.344-15698_344-15697delinsTA) n.492-15698_492-15697delinsTA n.127-15698_127-15697delinsTA c.49+408_49+409delinsTA (n.49+408_49+409delinsTA) | |
14 | g.54881134del | CA706930014 | GCH1 | c.344-15698del (n.344-15698del) n.492-15698del n.127-15698del c.49+408del (n.49+408del) | dbSNP |
14 | g.54881134A= | CA2138236208 | GCH1 | c.344-15698T= (n.344-15698T=) n.492-15698T= n.127-15698T= c.49+408T= (n.49+408T=) | |
14 | g.54881135T>C | CA260567691 | GCH1 | c.344-15699A>G (n.344-15699A>G) n.492-15699A>G n.127-15699A>G c.49+407A>G (n.49+407A>G) | dbSNP |
14 | g.54881135T= | CA2138236209 | GCH1 | c.344-15699A= (n.344-15699A=) n.492-15699A= n.127-15699A= c.49+407A= (n.49+407A=) | |
14 | g.54881141dup | CA614288322 | GCH1 | c.344-15699dup (n.344-15699dup) n.492-15699dup n.127-15699dup c.49+407dup (n.49+407dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881141del | CA2523963675 | GCH1 | c.344-15699del (n.344-15699del) n.492-15699del n.127-15699del c.49+407del (n.49+407del) | |
14 | g.54881136T>G | CA706930016 | GCH1 | c.344-15700A>C (n.344-15700A>C) n.492-15700A>C n.127-15700A>C c.49+406A>C (n.49+406A>C) | dbSNP |
14 | g.54881136T= | CA2138236210 | GCH1 | c.344-15700A= (n.344-15700A=) n.492-15700A= n.127-15700A= c.49+406A= (n.49+406A=) | |
14 | g.54881138T>A | CA963352950 | GCH1 | c.344-15702A>T (n.344-15702A>T) n.492-15702A>T n.127-15702A>T c.49+404A>T (n.49+404A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881138T>G | CA260567696 | GCH1 | c.344-15702A>C (n.344-15702A>C) n.492-15702A>C n.127-15702A>C c.49+404A>C (n.49+404A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881138T= | CA2138236211 | GCH1 | c.344-15702A= (n.344-15702A=) n.492-15702A= n.127-15702A= c.49+404A= (n.49+404A=) | |
14 | g.54881141T>A | CA963352956 | GCH1 | c.344-15705A>T (n.344-15705A>T) n.492-15705A>T n.127-15705A>T c.49+401A>T (n.49+401A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881141T= | CA2138236212 | GCH1 | c.344-15705A= (n.344-15705A=) n.492-15705A= n.127-15705A= c.49+401A= (n.49+401A=) | |
14 | g.54881142A= | CA2138236213 | GCH1 | c.344-15706T= (n.344-15706T=) n.492-15706T= n.127-15706T= c.49+400T= (n.49+400T=) | |
14 | g.54881142A>T | CA260567699 | GCH1 | c.344-15706T>A (n.344-15706T>A) n.492-15706T>A n.127-15706T>A c.49+400T>A (n.49+400T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881144A= | CA2138236214 | GCH1 | c.344-15708T= (n.344-15708T=) n.492-15708T= n.127-15708T= c.49+398T= (n.49+398T=) | |
14 | g.54881144A>G | CA2138236215 | GCH1 | c.344-15708T>C (n.344-15708T>C) n.492-15708T>C n.127-15708T>C c.49+398T>C (n.49+398T>C) | dbSNP |
14 | g.54881145T>C | CA260567701 | GCH1 | c.344-15709A>G (n.344-15709A>G) n.492-15709A>G n.127-15709A>G c.49+397A>G (n.49+397A>G) | dbSNP |
14 | g.54881145T= | CA2138236216 | GCH1 | c.344-15709A= (n.344-15709A=) n.492-15709A= n.127-15709A= c.49+397A= (n.49+397A=) | |
14 | g.54881149G= | CA2138236217 | GCH1 | c.344-15713C= (n.344-15713C=) n.492-15713C= n.127-15713C= c.49+393C= (n.49+393C=) | |
14 | g.54881149G>T | CA963352959 | GCH1 | c.344-15713C>A (n.344-15713C>A) n.492-15713C>A n.127-15713C>A c.49+393C>A (n.49+393C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881150G>C | CA706930025 | GCH1 | c.344-15714C>G (n.344-15714C>G) n.492-15714C>G n.127-15714C>G c.49+392C>G (n.49+392C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881150G= | CA2138236218 | GCH1 | c.344-15714C= (n.344-15714C=) n.492-15714C= n.127-15714C= c.49+392C= (n.49+392C=) | |
14 | g.54881150G>T | CA2138236219 | GCH1 | c.344-15714C>A (n.344-15714C>A) n.492-15714C>A n.127-15714C>A c.49+392C>A (n.49+392C>A) | dbSNP |
14 | g.54881154T>C | CA260567704 | GCH1 | c.344-15718A>G (n.344-15718A>G) n.492-15718A>G n.127-15718A>G c.49+388A>G (n.49+388A>G) | dbSNP |
14 | g.54881154T>G | CA963352962 | GCH1 | c.344-15718A>C (n.344-15718A>C) n.492-15718A>C n.127-15718A>C c.49+388A>C (n.49+388A>C) | dbSNP |
14 | g.54881154T= | CA2138236220 | GCH1 | c.344-15718A= (n.344-15718A=) n.492-15718A= n.127-15718A= c.49+388A= (n.49+388A=) |