Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54877487G>A | CA706926204 | GCH1 | c.344-12051C>T (n.344-12051C>T) n.492-12051C>T n.127-12051C>T c.49+4055C>T (n.49+4055C>T) | dbSNP |
14 | g.54877487G= | CA2138233944 | GCH1 | c.344-12051C= (n.344-12051C=) n.492-12051C= n.127-12051C= c.49+4055C= (n.49+4055C=) | |
14 | g.54877487G>T | CA2138233943 | GCH1 | c.344-12051C>A (n.344-12051C>A) n.492-12051C>A n.127-12051C>A c.49+4055C>A (n.49+4055C>A) | dbSNP |
14 | g.54877489C= | CA2138233945 | GCH1 | c.344-12053G= (n.344-12053G=) n.492-12053G= n.127-12053G= c.49+4053G= (n.49+4053G=) | |
14 | g.54877489C>G | CA2138233946 | GCH1 | c.344-12053G>C (n.344-12053G>C) n.492-12053G>C n.127-12053G>C c.49+4053G>C (n.49+4053G>C) | dbSNP |
14 | g.54877492A= | CA2138233947 | GCH1 | c.344-12056T= (n.344-12056T=) n.492-12056T= n.127-12056T= c.49+4050T= (n.49+4050T=) | |
14 | g.54877492A>C | CA963349056 | GCH1 | c.344-12056T>G (n.344-12056T>G) n.492-12056T>G n.127-12056T>G c.49+4050T>G (n.49+4050T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877492A>G | CA706926216 | GCH1 | c.344-12056T>C (n.344-12056T>C) n.492-12056T>C n.127-12056T>C c.49+4050T>C (n.49+4050T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877493G>A | CA260565487 | GCH1 | c.344-12057C>T (n.344-12057C>T) n.492-12057C>T n.127-12057C>T c.49+4049C>T (n.49+4049C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877493G>C | CA706926217 | GCH1 | c.344-12057C>G (n.344-12057C>G) n.492-12057C>G n.127-12057C>G c.49+4049C>G (n.49+4049C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877493G= | CA2138233948 | GCH1 | c.344-12057C= (n.344-12057C=) n.492-12057C= n.127-12057C= c.49+4049C= (n.49+4049C=) | |
14 | g.54877494T>C | CA260565494 | GCH1 | c.344-12058A>G (n.344-12058A>G) n.492-12058A>G n.127-12058A>G c.49+4048A>G (n.49+4048A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877494T>G | CA706926223 | GCH1 | c.344-12058A>C (n.344-12058A>C) n.492-12058A>C n.127-12058A>C c.49+4048A>C (n.49+4048A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877494T= | CA2138233949 | GCH1 | c.344-12058A= (n.344-12058A=) n.492-12058A= n.127-12058A= c.49+4048A= (n.49+4048A=) | |
14 | g.54877495G>A | CA2729751026 | GCH1 | c.344-12059C>T (n.344-12059C>T) n.492-12059C>T n.127-12059C>T c.49+4047C>T (n.49+4047C>T) | dbSNP |
14 | g.54877496_54877497delinsCT | CA2138233950 | GCH1 | c.344-12061_344-12060delinsAG (n.344-12061_344-12060delinsAG) n.492-12061_492-12060delinsAG n.127-12061_127-12060delinsAG c.49+4045_49+4046delinsAG (n.49+4045_49+4046delinsAG) | |
14 | g.54877506dup | CA614287601 | GCH1 | c.344-12061dup (n.344-12061dup) n.492-12061dup n.127-12061dup c.49+4045dup (n.49+4045dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877505_54877506dup | CA963349066 | GCH1 | c.344-12062_344-12061dup (n.344-12062_344-12061dup) n.492-12062_492-12061dup n.127-12062_127-12061dup c.49+4044_49+4045dup (n.49+4044_49+4045dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877503_54877506dup | CA963349068 | GCH1 | c.344-12064_344-12061dup (n.344-12064_344-12061dup) n.492-12064_492-12061dup n.127-12064_127-12061dup c.49+4042_49+4045dup (n.49+4042_49+4045dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877506del | CA260565496 | GCH1 | c.344-12061del (n.344-12061del) n.492-12061del n.127-12061del c.49+4045del (n.49+4045del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877499T>C | CA2138233951 | GCH1 | c.344-12063A>G (n.344-12063A>G) n.492-12063A>G n.127-12063A>G c.49+4043A>G (n.49+4043A>G) | dbSNP |
14 | g.54877499T= | CA2138233952 | GCH1 | c.344-12063A= (n.344-12063A=) n.492-12063A= n.127-12063A= c.49+4043A= (n.49+4043A=) | |
14 | g.54877502T>C | CA260565500 | GCH1 | c.344-12066A>G (n.344-12066A>G) n.492-12066A>G n.127-12066A>G c.49+4040A>G (n.49+4040A>G) | dbSNP |
14 | g.54877502T= | CA2138233953 | GCH1 | c.344-12066A= (n.344-12066A=) n.492-12066A= n.127-12066A= c.49+4040A= (n.49+4040A=) | |
14 | g.54877505T>C | CA260565501 | GCH1 | c.344-12069A>G (n.344-12069A>G) n.492-12069A>G n.127-12069A>G c.49+4037A>G (n.49+4037A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877505T= | CA2138233954 | GCH1 | c.344-12069A= (n.344-12069A=) n.492-12069A= n.127-12069A= c.49+4037A= (n.49+4037A=) | |
14 | g.54877506T>C | CA706926234 | GCH1 | c.344-12070A>G (n.344-12070A>G) n.492-12070A>G n.127-12070A>G c.49+4036A>G (n.49+4036A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877506T= | CA2138233955 | GCH1 | c.344-12070A= (n.344-12070A=) n.492-12070A= n.127-12070A= c.49+4036A= (n.49+4036A=) | |
14 | g.54877507C= | CA2138233956 | GCH1 | c.344-12071G= (n.344-12071G=) n.492-12071G= n.127-12071G= c.49+4035G= (n.49+4035G=) | |
14 | g.54877507C>T | CA614287602 | GCH1 | c.344-12071G>A (n.344-12071G>A) n.492-12071G>A n.127-12071G>A c.49+4035G>A (n.49+4035G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877509C= | CA2138233957 | GCH1 | c.344-12073G= (n.344-12073G=) n.492-12073G= n.127-12073G= c.49+4033G= (n.49+4033G=) | |
14 | g.54877509C>T | CA614287604 | GCH1 | c.344-12073G>A (n.344-12073G>A) n.492-12073G>A n.127-12073G>A c.49+4033G>A (n.49+4033G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877511C= | CA2138233958 | GCH1 | c.344-12075G= (n.344-12075G=) n.492-12075G= n.127-12075G= c.49+4031G= (n.49+4031G=) | |
14 | g.54877511C>G | CA260565502 | GCH1 | c.344-12075G>C (n.344-12075G>C) n.492-12075G>C n.127-12075G>C c.49+4031G>C (n.49+4031G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877511C>T | CA963349082 | GCH1 | c.344-12075G>A (n.344-12075G>A) n.492-12075G>A n.127-12075G>A c.49+4031G>A (n.49+4031G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877511_54877514del | CA2801651296 | GCH1 | c.344-12078_344-12075del (n.344-12078_344-12075del) n.492-12078_492-12075del n.127-12078_127-12075del c.49+4028_49+4031del (n.49+4028_49+4031del) | |
14 | g.54877512G>A | CA260565505 | GCH1 | c.344-12076C>T (n.344-12076C>T) n.492-12076C>T n.127-12076C>T c.49+4030C>T (n.49+4030C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877512G>C | CA614287605 | GCH1 | c.344-12076C>G (n.344-12076C>G) n.492-12076C>G n.127-12076C>G c.49+4030C>G (n.49+4030C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877512G= | CA2138233959 | GCH1 | c.344-12076C= (n.344-12076C=) n.492-12076C= n.127-12076C= c.49+4030C= (n.49+4030C=) | |
14 | g.54877512G>T | CA963349098 | GCH1 | c.344-12076C>A (n.344-12076C>A) n.492-12076C>A n.127-12076C>A c.49+4030C>A (n.49+4030C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877513A= | CA2138233960 | GCH1 | c.344-12077T= (n.344-12077T=) n.492-12077T= n.127-12077T= c.49+4029T= (n.49+4029T=) | |
14 | g.54877513A>G | CA706926243 | GCH1 | c.344-12077T>C (n.344-12077T>C) n.492-12077T>C n.127-12077T>C c.49+4029T>C (n.49+4029T>C) | dbSNP |
14 | g.54877514G>A | CA260565511 | GCH1 | c.344-12078C>T (n.344-12078C>T) n.492-12078C>T n.127-12078C>T c.49+4028C>T (n.49+4028C>T) | dbSNP |
14 | g.54877514G= | CA2138233961 | GCH1 | c.344-12078C= (n.344-12078C=) n.492-12078C= n.127-12078C= c.49+4028C= (n.49+4028C=) | |
14 | g.54877514_54877515insTTTT | CA2801651297 | GCH1 | c.344-12079_344-12078insAAAA (n.344-12079_344-12078insAAAA) n.492-12079_492-12078insAAAA n.127-12079_127-12078insAAAA c.49+4027_49+4028insAAAA (n.49+4027_49+4028insAAAA) | |
14 | g.54877516C>A | CA2138233963 | GCH1 | c.344-12080G>T (n.344-12080G>T) n.492-12080G>T n.127-12080G>T c.49+4026G>T (n.49+4026G>T) | dbSNP |
14 | g.54877516C= | CA2138233962 | GCH1 | c.344-12080G= (n.344-12080G=) n.492-12080G= n.127-12080G= c.49+4026G= (n.49+4026G=) | |
14 | g.54877517A= | CA2138233964 | GCH1 | c.344-12081T= (n.344-12081T=) n.492-12081T= n.127-12081T= c.49+4025T= (n.49+4025T=) | |
14 | g.54877517A>G | CA963349101 | GCH1 | c.344-12081T>C (n.344-12081T>C) n.492-12081T>C n.127-12081T>C c.49+4025T>C (n.49+4025T>C) | dbSNP |
14 | g.54877522C= | CA2138233965 | GCH1 | c.344-12086G= (n.344-12086G=) n.492-12086G= n.127-12086G= c.49+4020G= (n.49+4020G=) | |
14 | g.54877522C>G | CA963349104 | GCH1 | c.344-12086G>C (n.344-12086G>C) n.492-12086G>C n.127-12086G>C c.49+4020G>C (n.49+4020G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877530G>T | CA2801651298 | GCH1 | c.344-12094C>A (n.344-12094C>A) n.492-12094C>A n.127-12094C>A c.49+4012C>A (n.49+4012C>A) | |
14 | g.54877535C>T | CA2801651299 | GCH1 | c.344-12099G>A (n.344-12099G>A) n.492-12099G>A n.127-12099G>A c.49+4007G>A (n.49+4007G>A) | |
14 | g.54877539G>A | CA260565515 | GCH1 | c.344-12103C>T (n.344-12103C>T) n.492-12103C>T n.127-12103C>T c.49+4003C>T (n.49+4003C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877539G= | CA2138233966 | GCH1 | c.344-12103C= (n.344-12103C=) n.492-12103C= n.127-12103C= c.49+4003C= (n.49+4003C=) | |
14 | g.54877540C= | CA2138233967 | GCH1 | c.344-12104G= (n.344-12104G=) n.492-12104G= n.127-12104G= c.49+4002G= (n.49+4002G=) | |
14 | g.54877540C>G | CA2138233968 | GCH1 | c.344-12104G>C (n.344-12104G>C) n.492-12104G>C n.127-12104G>C c.49+4002G>C (n.49+4002G>C) | dbSNP |
14 | g.54877540C>T | CA614287607 | GCH1 | c.344-12104G>A (n.344-12104G>A) n.492-12104G>A n.127-12104G>A c.49+4002G>A (n.49+4002G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877543G= | CA2138233969 | GCH1 | c.344-12107C= (n.344-12107C=) n.492-12107C= n.127-12107C= c.49+3999C= (n.49+3999C=) | |
14 | g.54877543G>T | CA260565516 | GCH1 | c.344-12107C>A (n.344-12107C>A) n.492-12107C>A n.127-12107C>A c.49+3999C>A (n.49+3999C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877545A>G | CA963349107 | GCH1 | c.344-12109T>C (n.344-12109T>C) n.492-12109T>C n.127-12109T>C c.49+3997T>C (n.49+3997T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877546T>C | CA963349110 | GCH1 | c.344-12110A>G (n.344-12110A>G) n.492-12110A>G n.127-12110A>G c.49+3996A>G (n.49+3996A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877546T= | CA2138233970 | GCH1 | c.344-12110A= (n.344-12110A=) n.492-12110A= n.127-12110A= c.49+3996A= (n.49+3996A=) | |
14 | g.54877551C= | CA2138233971 | GCH1 | c.344-12115G= (n.344-12115G=) n.492-12115G= n.127-12115G= c.49+3991G= (n.49+3991G=) | |
14 | g.54877551C>T | CA2138233972 | GCH1 | c.344-12115G>A (n.344-12115G>A) n.492-12115G>A n.127-12115G>A c.49+3991G>A (n.49+3991G>A) | dbSNP |
14 | g.54877552G>A | CA260565517 | GCH1 | c.344-12116C>T (n.344-12116C>T) n.492-12116C>T n.127-12116C>T c.49+3990C>T (n.49+3990C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877552G>C | CA2138233974 | GCH1 | c.344-12116C>G (n.344-12116C>G) n.492-12116C>G n.127-12116C>G c.49+3990C>G (n.49+3990C>G) | dbSNP |
14 | g.54877552G= | CA2138233973 | GCH1 | c.344-12116C= (n.344-12116C=) n.492-12116C= n.127-12116C= c.49+3990C= (n.49+3990C=) | |
14 | g.54877553G>A | CA2801651300 | GCH1 | c.344-12117C>T (n.344-12117C>T) n.492-12117C>T n.127-12117C>T c.49+3989C>T (n.49+3989C>T) | |
14 | g.54877553G>C | CA963349112 | GCH1 | c.344-12117C>G (n.344-12117C>G) n.492-12117C>G n.127-12117C>G c.49+3989C>G (n.49+3989C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877553G= | CA2138233975 | GCH1 | c.344-12117C= (n.344-12117C=) n.492-12117C= n.127-12117C= c.49+3989C= (n.49+3989C=) | |
14 | g.54877553G>T | CA2801651301 | GCH1 | c.344-12117C>A (n.344-12117C>A) n.492-12117C>A n.127-12117C>A c.49+3989C>A (n.49+3989C>A) | |
14 | g.54877555A>G | CA2729751028 | GCH1 | c.344-12119T>C (n.344-12119T>C) n.492-12119T>C n.127-12119T>C c.49+3987T>C (n.49+3987T>C) | dbSNP |
14 | g.54877556C>T | CA2729751107 | GCH1 | c.344-12120G>A (n.344-12120G>A) n.492-12120G>A n.127-12120G>A c.49+3986G>A (n.49+3986G>A) | dbSNP |
14 | g.54877558A= | CA2138233976 | GCH1 | c.344-12122T= (n.344-12122T=) n.492-12122T= n.127-12122T= c.49+3984T= (n.49+3984T=) | |
14 | g.54877558A>G | CA614287608 | GCH1 | c.344-12122T>C (n.344-12122T>C) n.492-12122T>C n.127-12122T>C c.49+3984T>C (n.49+3984T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.54877561T>C | CA963349115 | GCH1 | c.344-12125A>G (n.344-12125A>G) n.492-12125A>G n.127-12125A>G c.49+3981A>G (n.49+3981A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877561T= | CA2138233977 | GCH1 | c.344-12125A= (n.344-12125A=) n.492-12125A= n.127-12125A= c.49+3981A= (n.49+3981A=) | |
14 | g.54877569C= | CA2138233978 | GCH1 | c.344-12133G= (n.344-12133G=) n.492-12133G= n.127-12133G= c.49+3973G= (n.49+3973G=) | |
14 | g.54877569C>G | CA706926254 | GCH1 | c.344-12133G>C (n.344-12133G>C) n.492-12133G>C n.127-12133G>C c.49+3973G>C (n.49+3973G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877570T>C | CA2138233980 | GCH1 | c.344-12134A>G (n.344-12134A>G) n.492-12134A>G n.127-12134A>G c.49+3972A>G (n.49+3972A>G) | dbSNP |
14 | g.54877570T= | CA2138233979 | GCH1 | c.344-12134A= (n.344-12134A=) n.492-12134A= n.127-12134A= c.49+3972A= (n.49+3972A=) | |
14 | g.54877571G>A | CA2138233982 | GCH1 | c.344-12135C>T (n.344-12135C>T) n.492-12135C>T n.127-12135C>T c.49+3971C>T (n.49+3971C>T) | dbSNP |
14 | g.54877571G= | CA2138233981 | GCH1 | c.344-12135C= (n.344-12135C=) n.492-12135C= n.127-12135C= c.49+3971C= (n.49+3971C=) | |
14 | g.54877571G>T | CA260565520 | GCH1 | c.344-12135C>A (n.344-12135C>A) n.492-12135C>A n.127-12135C>A c.49+3971C>A (n.49+3971C>A) | dbSNP |
14 | g.54877575C= | CA2138233983 | GCH1 | c.344-12139G= (n.344-12139G=) n.492-12139G= n.127-12139G= c.49+3967G= (n.49+3967G=) | |
14 | g.54877575C>G | CA260565524 | GCH1 | c.344-12139G>C (n.344-12139G>C) n.492-12139G>C n.127-12139G>C c.49+3967G>C (n.49+3967G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877575C>T | CA963349119 | GCH1 | c.344-12139G>A (n.344-12139G>A) n.492-12139G>A n.127-12139G>A c.49+3967G>A (n.49+3967G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877576C>T | CA2729751108 | GCH1 | c.344-12140G>A (n.344-12140G>A) n.492-12140G>A n.127-12140G>A c.49+3966G>A (n.49+3966G>A) | dbSNP |
14 | g.54877577T>C | CA260565526 | GCH1 | c.344-12141A>G (n.344-12141A>G) n.492-12141A>G n.127-12141A>G c.49+3965A>G (n.49+3965A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877577T= | CA2138233984 | GCH1 | c.344-12141A= (n.344-12141A=) n.492-12141A= n.127-12141A= c.49+3965A= (n.49+3965A=) | |
14 | g.54877578C= | CA2138233985 | GCH1 | c.344-12142G= (n.344-12142G=) n.492-12142G= n.127-12142G= c.49+3964G= (n.49+3964G=) | |
14 | g.54877578C>T | CA260565527 | GCH1 | c.344-12142G>A (n.344-12142G>A) n.492-12142G>A n.127-12142G>A c.49+3964G>A (n.49+3964G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877580A= | CA2138233986 | GCH1 | c.344-12144T= (n.344-12144T=) n.492-12144T= n.127-12144T= c.49+3962T= (n.49+3962T=) | |
14 | g.54877580A>C | CA963349123 | GCH1 | c.344-12144T>G (n.344-12144T>G) n.492-12144T>G n.127-12144T>G c.49+3962T>G (n.49+3962T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877581C= | CA2138233987 | GCH1 | c.344-12145G= (n.344-12145G=) n.492-12145G= n.127-12145G= c.49+3961G= (n.49+3961G=) | |
14 | g.54877581C>T | CA260565531 | GCH1 | c.344-12145G>A (n.344-12145G>A) n.492-12145G>A n.127-12145G>A c.49+3961G>A (n.49+3961G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877583T>C | CA706926261 | GCH1 | c.344-12147A>G (n.344-12147A>G) n.492-12147A>G n.127-12147A>G c.49+3959A>G (n.49+3959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877583T= | CA2138233988 | GCH1 | c.344-12147A= (n.344-12147A=) n.492-12147A= n.127-12147A= c.49+3959A= (n.49+3959A=) | |
14 | g.54877585C= | CA2138233989 | GCH1 | c.344-12149G= (n.344-12149G=) n.492-12149G= n.127-12149G= c.49+3957G= (n.49+3957G=) | |
14 | g.54877585C>T | CA963349140 | GCH1 | c.344-12149G>A (n.344-12149G>A) n.492-12149G>A n.127-12149G>A c.49+3957G>A (n.49+3957G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877586T>G | CA260565537 | GCH1 | c.344-12150A>C (n.344-12150A>C) n.492-12150A>C n.127-12150A>C c.49+3956A>C (n.49+3956A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877586T= | CA2138233990 | GCH1 | c.344-12150A= (n.344-12150A=) n.492-12150A= n.127-12150A= c.49+3956A= (n.49+3956A=) | |
14 | g.54877587A= | CA2138233991 | GCH1 | c.344-12151T= (n.344-12151T=) n.492-12151T= n.127-12151T= c.49+3955T= (n.49+3955T=) | |
14 | g.54877587A>T | CA260565545 | GCH1 | c.344-12151T>A (n.344-12151T>A) n.492-12151T>A n.127-12151T>A c.49+3955T>A (n.49+3955T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |