Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54877453T>C | CA2138233927 | GCH1 | c.344-12017A>G (n.344-12017A>G) n.492-12017A>G n.127-12017A>G c.49+4089A>G (n.49+4089A>G) | dbSNP |
14 | g.54877453T= | CA2138233928 | GCH1 | c.344-12017A= (n.344-12017A=) n.492-12017A= n.127-12017A= c.49+4089A= (n.49+4089A=) | |
14 | g.54877456G>A | CA706926171 | GCH1 | c.344-12020C>T (n.344-12020C>T) n.492-12020C>T n.127-12020C>T c.49+4086C>T (n.49+4086C>T) | dbSNP |
14 | g.54877456G= | CA2138233929 | GCH1 | c.344-12020C= (n.344-12020C=) n.492-12020C= n.127-12020C= c.49+4086C= (n.49+4086C=) | |
14 | g.54877463T>C | CA2138233931 | GCH1 | c.344-12027A>G (n.344-12027A>G) n.492-12027A>G n.127-12027A>G c.49+4079A>G (n.49+4079A>G) | dbSNP |
14 | g.54877463T= | CA2138233930 | GCH1 | c.344-12027A= (n.344-12027A=) n.492-12027A= n.127-12027A= c.49+4079A= (n.49+4079A=) | |
14 | g.54877469G>C | CA2138233933 | GCH1 | c.344-12033C>G (n.344-12033C>G) n.492-12033C>G n.127-12033C>G c.49+4073C>G (n.49+4073C>G) | dbSNP |
14 | g.54877469G= | CA2138233932 | GCH1 | c.344-12033C= (n.344-12033C=) n.492-12033C= n.127-12033C= c.49+4073C= (n.49+4073C=) | |
14 | g.54877471C= | CA2138233934 | GCH1 | c.344-12035G= (n.344-12035G=) n.492-12035G= n.127-12035G= c.49+4071G= (n.49+4071G=) | |
14 | g.54877471C>T | CA963349039 | GCH1 | c.344-12035G>A (n.344-12035G>A) n.492-12035G>A n.127-12035G>A c.49+4071G>A (n.49+4071G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877472A= | CA2138233935 | GCH1 | c.344-12036T= (n.344-12036T=) n.492-12036T= n.127-12036T= c.49+4070T= (n.49+4070T=) | |
14 | g.54877472A>T | CA260565430 | GCH1 | c.344-12036T>A (n.344-12036T>A) n.492-12036T>A n.127-12036T>A c.49+4070T>A (n.49+4070T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877474G>A | CA2801651295 | GCH1 | c.344-12038C>T (n.344-12038C>T) n.492-12038C>T n.127-12038C>T c.49+4068C>T (n.49+4068C>T) | |
14 | g.54877474G= | CA2138233936 | GCH1 | c.344-12038C= (n.344-12038C=) n.492-12038C= n.127-12038C= c.49+4068C= (n.49+4068C=) | |
14 | g.54877475C= | CA2138233937 | GCH1 | c.344-12039G= (n.344-12039G=) n.492-12039G= n.127-12039G= c.49+4067G= (n.49+4067G=) | |
14 | g.54877475C>T | CA260565435 | GCH1 | c.344-12039G>A (n.344-12039G>A) n.492-12039G>A n.127-12039G>A c.49+4067G>A (n.49+4067G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877477dup | CA260565434 | GCH1 | c.344-12039dup (n.344-12039dup) n.492-12039dup n.127-12039dup c.49+4067dup (n.49+4067dup) | dbSNP |
14 | g.54877477C= | CA2138233938 | GCH1 | c.344-12041G= (n.344-12041G=) n.492-12041G= n.127-12041G= c.49+4065G= (n.49+4065G=) | |
14 | g.54877477C>T | CA260565436 | GCH1 | c.344-12041G>A (n.344-12041G>A) n.492-12041G>A n.127-12041G>A c.49+4065G>A (n.49+4065G>A) | dbSNP |
14 | g.54877478A= | CA2138233939 | GCH1 | c.344-12042T= (n.344-12042T=) n.492-12042T= n.127-12042T= c.49+4064T= (n.49+4064T=) | |
14 | g.54877478A>G | CA260565440 | GCH1 | c.344-12042T>C (n.344-12042T>C) n.492-12042T>C n.127-12042T>C c.49+4064T>C (n.49+4064T>C) | dbSNP |
14 | g.54877479C>A | CA614287599 | GCH1 | c.344-12043G>T (n.344-12043G>T) n.492-12043G>T n.127-12043G>T c.49+4063G>T (n.49+4063G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877479C= | CA2138233940 | GCH1 | c.344-12043G= (n.344-12043G=) n.492-12043G= n.127-12043G= c.49+4063G= (n.49+4063G=) | |
14 | g.54877480A= | CA2138233941 | GCH1 | c.344-12044T= (n.344-12044T=) n.492-12044T= n.127-12044T= c.49+4062T= (n.49+4062T=) | |
14 | g.54877480A>C | CA260565465 | GCH1 | c.344-12044T>G (n.344-12044T>G) n.492-12044T>G n.127-12044T>G c.49+4062T>G (n.49+4062T>G) | dbSNP |
14 | g.54877481A= | CA2138233942 | GCH1 | c.344-12045T= (n.344-12045T=) n.492-12045T= n.127-12045T= c.49+4061T= (n.49+4061T=) | |
14 | g.54877481A>G | CA260565477 | GCH1 | c.344-12045T>C (n.344-12045T>C) n.492-12045T>C n.127-12045T>C c.49+4061T>C (n.49+4061T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877487G>A | CA706926204 | GCH1 | c.344-12051C>T (n.344-12051C>T) n.492-12051C>T n.127-12051C>T c.49+4055C>T (n.49+4055C>T) | dbSNP |
14 | g.54877487G= | CA2138233944 | GCH1 | c.344-12051C= (n.344-12051C=) n.492-12051C= n.127-12051C= c.49+4055C= (n.49+4055C=) | |
14 | g.54877487G>T | CA2138233943 | GCH1 | c.344-12051C>A (n.344-12051C>A) n.492-12051C>A n.127-12051C>A c.49+4055C>A (n.49+4055C>A) | dbSNP |
14 | g.54877489C= | CA2138233945 | GCH1 | c.344-12053G= (n.344-12053G=) n.492-12053G= n.127-12053G= c.49+4053G= (n.49+4053G=) | |
14 | g.54877489C>G | CA2138233946 | GCH1 | c.344-12053G>C (n.344-12053G>C) n.492-12053G>C n.127-12053G>C c.49+4053G>C (n.49+4053G>C) | dbSNP |
14 | g.54877492A= | CA2138233947 | GCH1 | c.344-12056T= (n.344-12056T=) n.492-12056T= n.127-12056T= c.49+4050T= (n.49+4050T=) | |
14 | g.54877492A>C | CA963349056 | GCH1 | c.344-12056T>G (n.344-12056T>G) n.492-12056T>G n.127-12056T>G c.49+4050T>G (n.49+4050T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877492A>G | CA706926216 | GCH1 | c.344-12056T>C (n.344-12056T>C) n.492-12056T>C n.127-12056T>C c.49+4050T>C (n.49+4050T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877493G>A | CA260565487 | GCH1 | c.344-12057C>T (n.344-12057C>T) n.492-12057C>T n.127-12057C>T c.49+4049C>T (n.49+4049C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877493G>C | CA706926217 | GCH1 | c.344-12057C>G (n.344-12057C>G) n.492-12057C>G n.127-12057C>G c.49+4049C>G (n.49+4049C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877493G= | CA2138233948 | GCH1 | c.344-12057C= (n.344-12057C=) n.492-12057C= n.127-12057C= c.49+4049C= (n.49+4049C=) | |
14 | g.54877494T>C | CA260565494 | GCH1 | c.344-12058A>G (n.344-12058A>G) n.492-12058A>G n.127-12058A>G c.49+4048A>G (n.49+4048A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877494T>G | CA706926223 | GCH1 | c.344-12058A>C (n.344-12058A>C) n.492-12058A>C n.127-12058A>C c.49+4048A>C (n.49+4048A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877494T= | CA2138233949 | GCH1 | c.344-12058A= (n.344-12058A=) n.492-12058A= n.127-12058A= c.49+4048A= (n.49+4048A=) | |
14 | g.54877495G>A | CA2729751026 | GCH1 | c.344-12059C>T (n.344-12059C>T) n.492-12059C>T n.127-12059C>T c.49+4047C>T (n.49+4047C>T) | dbSNP |
14 | g.54877496_54877497delinsCT | CA2138233950 | GCH1 | c.344-12061_344-12060delinsAG (n.344-12061_344-12060delinsAG) n.492-12061_492-12060delinsAG n.127-12061_127-12060delinsAG c.49+4045_49+4046delinsAG (n.49+4045_49+4046delinsAG) | |
14 | g.54877506dup | CA614287601 | GCH1 | c.344-12061dup (n.344-12061dup) n.492-12061dup n.127-12061dup c.49+4045dup (n.49+4045dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877505_54877506dup | CA963349066 | GCH1 | c.344-12062_344-12061dup (n.344-12062_344-12061dup) n.492-12062_492-12061dup n.127-12062_127-12061dup c.49+4044_49+4045dup (n.49+4044_49+4045dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877503_54877506dup | CA963349068 | GCH1 | c.344-12064_344-12061dup (n.344-12064_344-12061dup) n.492-12064_492-12061dup n.127-12064_127-12061dup c.49+4042_49+4045dup (n.49+4042_49+4045dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877506del | CA260565496 | GCH1 | c.344-12061del (n.344-12061del) n.492-12061del n.127-12061del c.49+4045del (n.49+4045del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877499T>C | CA2138233951 | GCH1 | c.344-12063A>G (n.344-12063A>G) n.492-12063A>G n.127-12063A>G c.49+4043A>G (n.49+4043A>G) | dbSNP |
14 | g.54877499T= | CA2138233952 | GCH1 | c.344-12063A= (n.344-12063A=) n.492-12063A= n.127-12063A= c.49+4043A= (n.49+4043A=) | |
14 | g.54877502T>C | CA260565500 | GCH1 | c.344-12066A>G (n.344-12066A>G) n.492-12066A>G n.127-12066A>G c.49+4040A>G (n.49+4040A>G) | dbSNP |
14 | g.54877502T= | CA2138233953 | GCH1 | c.344-12066A= (n.344-12066A=) n.492-12066A= n.127-12066A= c.49+4040A= (n.49+4040A=) | |
14 | g.54877505T>C | CA260565501 | GCH1 | c.344-12069A>G (n.344-12069A>G) n.492-12069A>G n.127-12069A>G c.49+4037A>G (n.49+4037A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877505T= | CA2138233954 | GCH1 | c.344-12069A= (n.344-12069A=) n.492-12069A= n.127-12069A= c.49+4037A= (n.49+4037A=) | |
14 | g.54877506T>C | CA706926234 | GCH1 | c.344-12070A>G (n.344-12070A>G) n.492-12070A>G n.127-12070A>G c.49+4036A>G (n.49+4036A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877506T= | CA2138233955 | GCH1 | c.344-12070A= (n.344-12070A=) n.492-12070A= n.127-12070A= c.49+4036A= (n.49+4036A=) | |
14 | g.54877507C= | CA2138233956 | GCH1 | c.344-12071G= (n.344-12071G=) n.492-12071G= n.127-12071G= c.49+4035G= (n.49+4035G=) | |
14 | g.54877507C>T | CA614287602 | GCH1 | c.344-12071G>A (n.344-12071G>A) n.492-12071G>A n.127-12071G>A c.49+4035G>A (n.49+4035G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877509C= | CA2138233957 | GCH1 | c.344-12073G= (n.344-12073G=) n.492-12073G= n.127-12073G= c.49+4033G= (n.49+4033G=) | |
14 | g.54877509C>T | CA614287604 | GCH1 | c.344-12073G>A (n.344-12073G>A) n.492-12073G>A n.127-12073G>A c.49+4033G>A (n.49+4033G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877511C= | CA2138233958 | GCH1 | c.344-12075G= (n.344-12075G=) n.492-12075G= n.127-12075G= c.49+4031G= (n.49+4031G=) | |
14 | g.54877511C>G | CA260565502 | GCH1 | c.344-12075G>C (n.344-12075G>C) n.492-12075G>C n.127-12075G>C c.49+4031G>C (n.49+4031G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877511C>T | CA963349082 | GCH1 | c.344-12075G>A (n.344-12075G>A) n.492-12075G>A n.127-12075G>A c.49+4031G>A (n.49+4031G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877511_54877514del | CA2801651296 | GCH1 | c.344-12078_344-12075del (n.344-12078_344-12075del) n.492-12078_492-12075del n.127-12078_127-12075del c.49+4028_49+4031del (n.49+4028_49+4031del) | |
14 | g.54877512G>A | CA260565505 | GCH1 | c.344-12076C>T (n.344-12076C>T) n.492-12076C>T n.127-12076C>T c.49+4030C>T (n.49+4030C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877512G>C | CA614287605 | GCH1 | c.344-12076C>G (n.344-12076C>G) n.492-12076C>G n.127-12076C>G c.49+4030C>G (n.49+4030C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877512G= | CA2138233959 | GCH1 | c.344-12076C= (n.344-12076C=) n.492-12076C= n.127-12076C= c.49+4030C= (n.49+4030C=) | |
14 | g.54877512G>T | CA963349098 | GCH1 | c.344-12076C>A (n.344-12076C>A) n.492-12076C>A n.127-12076C>A c.49+4030C>A (n.49+4030C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877513A= | CA2138233960 | GCH1 | c.344-12077T= (n.344-12077T=) n.492-12077T= n.127-12077T= c.49+4029T= (n.49+4029T=) | |
14 | g.54877513A>G | CA706926243 | GCH1 | c.344-12077T>C (n.344-12077T>C) n.492-12077T>C n.127-12077T>C c.49+4029T>C (n.49+4029T>C) | dbSNP |
14 | g.54877514G>A | CA260565511 | GCH1 | c.344-12078C>T (n.344-12078C>T) n.492-12078C>T n.127-12078C>T c.49+4028C>T (n.49+4028C>T) | dbSNP |
14 | g.54877514G= | CA2138233961 | GCH1 | c.344-12078C= (n.344-12078C=) n.492-12078C= n.127-12078C= c.49+4028C= (n.49+4028C=) | |
14 | g.54877514_54877515insTTTT | CA2801651297 | GCH1 | c.344-12079_344-12078insAAAA (n.344-12079_344-12078insAAAA) n.492-12079_492-12078insAAAA n.127-12079_127-12078insAAAA c.49+4027_49+4028insAAAA (n.49+4027_49+4028insAAAA) | |
14 | g.54877516C>A | CA2138233963 | GCH1 | c.344-12080G>T (n.344-12080G>T) n.492-12080G>T n.127-12080G>T c.49+4026G>T (n.49+4026G>T) | dbSNP |
14 | g.54877516C= | CA2138233962 | GCH1 | c.344-12080G= (n.344-12080G=) n.492-12080G= n.127-12080G= c.49+4026G= (n.49+4026G=) | |
14 | g.54877517A= | CA2138233964 | GCH1 | c.344-12081T= (n.344-12081T=) n.492-12081T= n.127-12081T= c.49+4025T= (n.49+4025T=) | |
14 | g.54877517A>G | CA963349101 | GCH1 | c.344-12081T>C (n.344-12081T>C) n.492-12081T>C n.127-12081T>C c.49+4025T>C (n.49+4025T>C) | dbSNP |
14 | g.54877522C= | CA2138233965 | GCH1 | c.344-12086G= (n.344-12086G=) n.492-12086G= n.127-12086G= c.49+4020G= (n.49+4020G=) | |
14 | g.54877522C>G | CA963349104 | GCH1 | c.344-12086G>C (n.344-12086G>C) n.492-12086G>C n.127-12086G>C c.49+4020G>C (n.49+4020G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877530G>T | CA2801651298 | GCH1 | c.344-12094C>A (n.344-12094C>A) n.492-12094C>A n.127-12094C>A c.49+4012C>A (n.49+4012C>A) | |
14 | g.54877535C>T | CA2801651299 | GCH1 | c.344-12099G>A (n.344-12099G>A) n.492-12099G>A n.127-12099G>A c.49+4007G>A (n.49+4007G>A) | |
14 | g.54877539G>A | CA260565515 | GCH1 | c.344-12103C>T (n.344-12103C>T) n.492-12103C>T n.127-12103C>T c.49+4003C>T (n.49+4003C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877539G= | CA2138233966 | GCH1 | c.344-12103C= (n.344-12103C=) n.492-12103C= n.127-12103C= c.49+4003C= (n.49+4003C=) | |
14 | g.54877540C= | CA2138233967 | GCH1 | c.344-12104G= (n.344-12104G=) n.492-12104G= n.127-12104G= c.49+4002G= (n.49+4002G=) | |
14 | g.54877540C>G | CA2138233968 | GCH1 | c.344-12104G>C (n.344-12104G>C) n.492-12104G>C n.127-12104G>C c.49+4002G>C (n.49+4002G>C) | dbSNP |
14 | g.54877540C>T | CA614287607 | GCH1 | c.344-12104G>A (n.344-12104G>A) n.492-12104G>A n.127-12104G>A c.49+4002G>A (n.49+4002G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877543G= | CA2138233969 | GCH1 | c.344-12107C= (n.344-12107C=) n.492-12107C= n.127-12107C= c.49+3999C= (n.49+3999C=) | |
14 | g.54877543G>T | CA260565516 | GCH1 | c.344-12107C>A (n.344-12107C>A) n.492-12107C>A n.127-12107C>A c.49+3999C>A (n.49+3999C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877545A>G | CA963349107 | GCH1 | c.344-12109T>C (n.344-12109T>C) n.492-12109T>C n.127-12109T>C c.49+3997T>C (n.49+3997T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877546T>C | CA963349110 | GCH1 | c.344-12110A>G (n.344-12110A>G) n.492-12110A>G n.127-12110A>G c.49+3996A>G (n.49+3996A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877546T= | CA2138233970 | GCH1 | c.344-12110A= (n.344-12110A=) n.492-12110A= n.127-12110A= c.49+3996A= (n.49+3996A=) | |
14 | g.54877551C= | CA2138233971 | GCH1 | c.344-12115G= (n.344-12115G=) n.492-12115G= n.127-12115G= c.49+3991G= (n.49+3991G=) | |
14 | g.54877551C>T | CA2138233972 | GCH1 | c.344-12115G>A (n.344-12115G>A) n.492-12115G>A n.127-12115G>A c.49+3991G>A (n.49+3991G>A) | dbSNP |
14 | g.54877552G>A | CA260565517 | GCH1 | c.344-12116C>T (n.344-12116C>T) n.492-12116C>T n.127-12116C>T c.49+3990C>T (n.49+3990C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877552G>C | CA2138233974 | GCH1 | c.344-12116C>G (n.344-12116C>G) n.492-12116C>G n.127-12116C>G c.49+3990C>G (n.49+3990C>G) | dbSNP |
14 | g.54877552G= | CA2138233973 | GCH1 | c.344-12116C= (n.344-12116C=) n.492-12116C= n.127-12116C= c.49+3990C= (n.49+3990C=) | |
14 | g.54877553G>A | CA2801651300 | GCH1 | c.344-12117C>T (n.344-12117C>T) n.492-12117C>T n.127-12117C>T c.49+3989C>T (n.49+3989C>T) | |
14 | g.54877553G>C | CA963349112 | GCH1 | c.344-12117C>G (n.344-12117C>G) n.492-12117C>G n.127-12117C>G c.49+3989C>G (n.49+3989C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877553G= | CA2138233975 | GCH1 | c.344-12117C= (n.344-12117C=) n.492-12117C= n.127-12117C= c.49+3989C= (n.49+3989C=) | |
14 | g.54877553G>T | CA2801651301 | GCH1 | c.344-12117C>A (n.344-12117C>A) n.492-12117C>A n.127-12117C>A c.49+3989C>A (n.49+3989C>A) |