Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54877357_54877452dup | CA2593414681 | GCH1 | c.344-12013_344-11918dup (n.344-12013_344-11918dup) n.492-12013_492-11918dup n.127-12013_127-11918dup c.49+4093_49+4188dup (n.49+4093_49+4188dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877429A= | CA2138233915 | GCH1 | c.344-11993T= (n.344-11993T=) n.492-11993T= n.127-11993T= c.49+4113T= (n.49+4113T=) | |
14 | g.54877429A>C | CA963349031 | GCH1 | c.344-11993T>G (n.344-11993T>G) n.492-11993T>G n.127-11993T>G c.49+4113T>G (n.49+4113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877429A>G | CA706926164 | GCH1 | c.344-11993T>C (n.344-11993T>C) n.492-11993T>C n.127-11993T>C c.49+4113T>C (n.49+4113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877431T>A | CA913926242 | GCH1 | c.344-11995A>T (n.344-11995A>T) n.492-11995A>T n.127-11995A>T c.49+4111A>T (n.49+4111A>T) | gnomAD v2 |
14 | g.54877434T>G | CA2138233917 | GCH1 | c.344-11998A>C (n.344-11998A>C) n.492-11998A>C n.127-11998A>C c.49+4108A>C (n.49+4108A>C) | dbSNP |
14 | g.54877434T= | CA2138233916 | GCH1 | c.344-11998A= (n.344-11998A=) n.492-11998A= n.127-11998A= c.49+4108A= (n.49+4108A=) | |
14 | g.54877437G>C | CA706926168 | GCH1 | c.344-12001C>G (n.344-12001C>G) n.492-12001C>G n.127-12001C>G c.49+4105C>G (n.49+4105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877437G= | CA2138233918 | GCH1 | c.344-12001C= (n.344-12001C=) n.492-12001C= n.127-12001C= c.49+4105C= (n.49+4105C=) | |
14 | g.54877445G>C | CA2138233920 | GCH1 | c.344-12009C>G (n.344-12009C>G) n.492-12009C>G n.127-12009C>G c.49+4097C>G (n.49+4097C>G) | dbSNP |
14 | g.54877445G= | CA2138233919 | GCH1 | c.344-12009C= (n.344-12009C=) n.492-12009C= n.127-12009C= c.49+4097C= (n.49+4097C=) | |
14 | g.54877446A= | CA2138233921 | GCH1 | c.344-12010T= (n.344-12010T=) n.492-12010T= n.127-12010T= c.49+4096T= (n.49+4096T=) | |
14 | g.54877446A>G | CA2138233922 | GCH1 | c.344-12010T>C (n.344-12010T>C) n.492-12010T>C n.127-12010T>C c.49+4096T>C (n.49+4096T>C) | dbSNP |
14 | g.54877450T>C | CA2138233924 | GCH1 | c.344-12014A>G (n.344-12014A>G) n.492-12014A>G n.127-12014A>G c.49+4092A>G (n.49+4092A>G) | dbSNP |
14 | g.54877450T= | CA2138233923 | GCH1 | c.344-12014A= (n.344-12014A=) n.492-12014A= n.127-12014A= c.49+4092A= (n.49+4092A=) | |
14 | g.54877451T>C | CA2138233926 | GCH1 | c.344-12015A>G (n.344-12015A>G) n.492-12015A>G n.127-12015A>G c.49+4091A>G (n.49+4091A>G) | dbSNP |
14 | g.54877451T= | CA2138233925 | GCH1 | c.344-12015A= (n.344-12015A=) n.492-12015A= n.127-12015A= c.49+4091A= (n.49+4091A=) | |
14 | g.54877453T>C | CA2138233927 | GCH1 | c.344-12017A>G (n.344-12017A>G) n.492-12017A>G n.127-12017A>G c.49+4089A>G (n.49+4089A>G) | dbSNP |
14 | g.54877453T= | CA2138233928 | GCH1 | c.344-12017A= (n.344-12017A=) n.492-12017A= n.127-12017A= c.49+4089A= (n.49+4089A=) | |
14 | g.54877456G>A | CA706926171 | GCH1 | c.344-12020C>T (n.344-12020C>T) n.492-12020C>T n.127-12020C>T c.49+4086C>T (n.49+4086C>T) | dbSNP |
14 | g.54877456G= | CA2138233929 | GCH1 | c.344-12020C= (n.344-12020C=) n.492-12020C= n.127-12020C= c.49+4086C= (n.49+4086C=) | |
14 | g.54877463T>C | CA2138233931 | GCH1 | c.344-12027A>G (n.344-12027A>G) n.492-12027A>G n.127-12027A>G c.49+4079A>G (n.49+4079A>G) | dbSNP |
14 | g.54877463T= | CA2138233930 | GCH1 | c.344-12027A= (n.344-12027A=) n.492-12027A= n.127-12027A= c.49+4079A= (n.49+4079A=) | |
14 | g.54877469G>C | CA2138233933 | GCH1 | c.344-12033C>G (n.344-12033C>G) n.492-12033C>G n.127-12033C>G c.49+4073C>G (n.49+4073C>G) | dbSNP |
14 | g.54877469G= | CA2138233932 | GCH1 | c.344-12033C= (n.344-12033C=) n.492-12033C= n.127-12033C= c.49+4073C= (n.49+4073C=) | |
14 | g.54877471C= | CA2138233934 | GCH1 | c.344-12035G= (n.344-12035G=) n.492-12035G= n.127-12035G= c.49+4071G= (n.49+4071G=) | |
14 | g.54877471C>T | CA963349039 | GCH1 | c.344-12035G>A (n.344-12035G>A) n.492-12035G>A n.127-12035G>A c.49+4071G>A (n.49+4071G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877472A= | CA2138233935 | GCH1 | c.344-12036T= (n.344-12036T=) n.492-12036T= n.127-12036T= c.49+4070T= (n.49+4070T=) | |
14 | g.54877472A>T | CA260565430 | GCH1 | c.344-12036T>A (n.344-12036T>A) n.492-12036T>A n.127-12036T>A c.49+4070T>A (n.49+4070T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877474G>A | CA2801651295 | GCH1 | c.344-12038C>T (n.344-12038C>T) n.492-12038C>T n.127-12038C>T c.49+4068C>T (n.49+4068C>T) | |
14 | g.54877474G= | CA2138233936 | GCH1 | c.344-12038C= (n.344-12038C=) n.492-12038C= n.127-12038C= c.49+4068C= (n.49+4068C=) | |
14 | g.54877475C= | CA2138233937 | GCH1 | c.344-12039G= (n.344-12039G=) n.492-12039G= n.127-12039G= c.49+4067G= (n.49+4067G=) | |
14 | g.54877475C>T | CA260565435 | GCH1 | c.344-12039G>A (n.344-12039G>A) n.492-12039G>A n.127-12039G>A c.49+4067G>A (n.49+4067G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877477dup | CA260565434 | GCH1 | c.344-12039dup (n.344-12039dup) n.492-12039dup n.127-12039dup c.49+4067dup (n.49+4067dup) | dbSNP |
14 | g.54877477C= | CA2138233938 | GCH1 | c.344-12041G= (n.344-12041G=) n.492-12041G= n.127-12041G= c.49+4065G= (n.49+4065G=) | |
14 | g.54877477C>T | CA260565436 | GCH1 | c.344-12041G>A (n.344-12041G>A) n.492-12041G>A n.127-12041G>A c.49+4065G>A (n.49+4065G>A) | dbSNP |
14 | g.54877478A= | CA2138233939 | GCH1 | c.344-12042T= (n.344-12042T=) n.492-12042T= n.127-12042T= c.49+4064T= (n.49+4064T=) | |
14 | g.54877478A>G | CA260565440 | GCH1 | c.344-12042T>C (n.344-12042T>C) n.492-12042T>C n.127-12042T>C c.49+4064T>C (n.49+4064T>C) | dbSNP |
14 | g.54877479C>A | CA614287599 | GCH1 | c.344-12043G>T (n.344-12043G>T) n.492-12043G>T n.127-12043G>T c.49+4063G>T (n.49+4063G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877479C= | CA2138233940 | GCH1 | c.344-12043G= (n.344-12043G=) n.492-12043G= n.127-12043G= c.49+4063G= (n.49+4063G=) | |
14 | g.54877480A= | CA2138233941 | GCH1 | c.344-12044T= (n.344-12044T=) n.492-12044T= n.127-12044T= c.49+4062T= (n.49+4062T=) | |
14 | g.54877480A>C | CA260565465 | GCH1 | c.344-12044T>G (n.344-12044T>G) n.492-12044T>G n.127-12044T>G c.49+4062T>G (n.49+4062T>G) | dbSNP |
14 | g.54877481A= | CA2138233942 | GCH1 | c.344-12045T= (n.344-12045T=) n.492-12045T= n.127-12045T= c.49+4061T= (n.49+4061T=) | |
14 | g.54877481A>G | CA260565477 | GCH1 | c.344-12045T>C (n.344-12045T>C) n.492-12045T>C n.127-12045T>C c.49+4061T>C (n.49+4061T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877487G>A | CA706926204 | GCH1 | c.344-12051C>T (n.344-12051C>T) n.492-12051C>T n.127-12051C>T c.49+4055C>T (n.49+4055C>T) | dbSNP |
14 | g.54877487G= | CA2138233944 | GCH1 | c.344-12051C= (n.344-12051C=) n.492-12051C= n.127-12051C= c.49+4055C= (n.49+4055C=) | |
14 | g.54877487G>T | CA2138233943 | GCH1 | c.344-12051C>A (n.344-12051C>A) n.492-12051C>A n.127-12051C>A c.49+4055C>A (n.49+4055C>A) | dbSNP |
14 | g.54877489C= | CA2138233945 | GCH1 | c.344-12053G= (n.344-12053G=) n.492-12053G= n.127-12053G= c.49+4053G= (n.49+4053G=) | |
14 | g.54877489C>G | CA2138233946 | GCH1 | c.344-12053G>C (n.344-12053G>C) n.492-12053G>C n.127-12053G>C c.49+4053G>C (n.49+4053G>C) | dbSNP |
14 | g.54877492A= | CA2138233947 | GCH1 | c.344-12056T= (n.344-12056T=) n.492-12056T= n.127-12056T= c.49+4050T= (n.49+4050T=) | |
14 | g.54877492A>C | CA963349056 | GCH1 | c.344-12056T>G (n.344-12056T>G) n.492-12056T>G n.127-12056T>G c.49+4050T>G (n.49+4050T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877492A>G | CA706926216 | GCH1 | c.344-12056T>C (n.344-12056T>C) n.492-12056T>C n.127-12056T>C c.49+4050T>C (n.49+4050T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877493G>A | CA260565487 | GCH1 | c.344-12057C>T (n.344-12057C>T) n.492-12057C>T n.127-12057C>T c.49+4049C>T (n.49+4049C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877493G>C | CA706926217 | GCH1 | c.344-12057C>G (n.344-12057C>G) n.492-12057C>G n.127-12057C>G c.49+4049C>G (n.49+4049C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877493G= | CA2138233948 | GCH1 | c.344-12057C= (n.344-12057C=) n.492-12057C= n.127-12057C= c.49+4049C= (n.49+4049C=) | |
14 | g.54877494T>C | CA260565494 | GCH1 | c.344-12058A>G (n.344-12058A>G) n.492-12058A>G n.127-12058A>G c.49+4048A>G (n.49+4048A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877494T>G | CA706926223 | GCH1 | c.344-12058A>C (n.344-12058A>C) n.492-12058A>C n.127-12058A>C c.49+4048A>C (n.49+4048A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877494T= | CA2138233949 | GCH1 | c.344-12058A= (n.344-12058A=) n.492-12058A= n.127-12058A= c.49+4048A= (n.49+4048A=) | |
14 | g.54877495G>A | CA2729751026 | GCH1 | c.344-12059C>T (n.344-12059C>T) n.492-12059C>T n.127-12059C>T c.49+4047C>T (n.49+4047C>T) | dbSNP |
14 | g.54877496_54877497delinsCT | CA2138233950 | GCH1 | c.344-12061_344-12060delinsAG (n.344-12061_344-12060delinsAG) n.492-12061_492-12060delinsAG n.127-12061_127-12060delinsAG c.49+4045_49+4046delinsAG (n.49+4045_49+4046delinsAG) | |
14 | g.54877506dup | CA614287601 | GCH1 | c.344-12061dup (n.344-12061dup) n.492-12061dup n.127-12061dup c.49+4045dup (n.49+4045dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877505_54877506dup | CA963349066 | GCH1 | c.344-12062_344-12061dup (n.344-12062_344-12061dup) n.492-12062_492-12061dup n.127-12062_127-12061dup c.49+4044_49+4045dup (n.49+4044_49+4045dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877503_54877506dup | CA963349068 | GCH1 | c.344-12064_344-12061dup (n.344-12064_344-12061dup) n.492-12064_492-12061dup n.127-12064_127-12061dup c.49+4042_49+4045dup (n.49+4042_49+4045dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877506del | CA260565496 | GCH1 | c.344-12061del (n.344-12061del) n.492-12061del n.127-12061del c.49+4045del (n.49+4045del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877499T>C | CA2138233951 | GCH1 | c.344-12063A>G (n.344-12063A>G) n.492-12063A>G n.127-12063A>G c.49+4043A>G (n.49+4043A>G) | dbSNP |
14 | g.54877499T= | CA2138233952 | GCH1 | c.344-12063A= (n.344-12063A=) n.492-12063A= n.127-12063A= c.49+4043A= (n.49+4043A=) | |
14 | g.54877502T>C | CA260565500 | GCH1 | c.344-12066A>G (n.344-12066A>G) n.492-12066A>G n.127-12066A>G c.49+4040A>G (n.49+4040A>G) | dbSNP |
14 | g.54877502T= | CA2138233953 | GCH1 | c.344-12066A= (n.344-12066A=) n.492-12066A= n.127-12066A= c.49+4040A= (n.49+4040A=) | |
14 | g.54877505T>C | CA260565501 | GCH1 | c.344-12069A>G (n.344-12069A>G) n.492-12069A>G n.127-12069A>G c.49+4037A>G (n.49+4037A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877505T= | CA2138233954 | GCH1 | c.344-12069A= (n.344-12069A=) n.492-12069A= n.127-12069A= c.49+4037A= (n.49+4037A=) | |
14 | g.54877506T>C | CA706926234 | GCH1 | c.344-12070A>G (n.344-12070A>G) n.492-12070A>G n.127-12070A>G c.49+4036A>G (n.49+4036A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877506T= | CA2138233955 | GCH1 | c.344-12070A= (n.344-12070A=) n.492-12070A= n.127-12070A= c.49+4036A= (n.49+4036A=) | |
14 | g.54877507C= | CA2138233956 | GCH1 | c.344-12071G= (n.344-12071G=) n.492-12071G= n.127-12071G= c.49+4035G= (n.49+4035G=) | |
14 | g.54877507C>T | CA614287602 | GCH1 | c.344-12071G>A (n.344-12071G>A) n.492-12071G>A n.127-12071G>A c.49+4035G>A (n.49+4035G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877509C= | CA2138233957 | GCH1 | c.344-12073G= (n.344-12073G=) n.492-12073G= n.127-12073G= c.49+4033G= (n.49+4033G=) | |
14 | g.54877509C>T | CA614287604 | GCH1 | c.344-12073G>A (n.344-12073G>A) n.492-12073G>A n.127-12073G>A c.49+4033G>A (n.49+4033G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877511C= | CA2138233958 | GCH1 | c.344-12075G= (n.344-12075G=) n.492-12075G= n.127-12075G= c.49+4031G= (n.49+4031G=) | |
14 | g.54877511C>G | CA260565502 | GCH1 | c.344-12075G>C (n.344-12075G>C) n.492-12075G>C n.127-12075G>C c.49+4031G>C (n.49+4031G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877511C>T | CA963349082 | GCH1 | c.344-12075G>A (n.344-12075G>A) n.492-12075G>A n.127-12075G>A c.49+4031G>A (n.49+4031G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877511_54877514del | CA2801651296 | GCH1 | c.344-12078_344-12075del (n.344-12078_344-12075del) n.492-12078_492-12075del n.127-12078_127-12075del c.49+4028_49+4031del (n.49+4028_49+4031del) | |
14 | g.54877512G>A | CA260565505 | GCH1 | c.344-12076C>T (n.344-12076C>T) n.492-12076C>T n.127-12076C>T c.49+4030C>T (n.49+4030C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877512G>C | CA614287605 | GCH1 | c.344-12076C>G (n.344-12076C>G) n.492-12076C>G n.127-12076C>G c.49+4030C>G (n.49+4030C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877512G= | CA2138233959 | GCH1 | c.344-12076C= (n.344-12076C=) n.492-12076C= n.127-12076C= c.49+4030C= (n.49+4030C=) | |
14 | g.54877512G>T | CA963349098 | GCH1 | c.344-12076C>A (n.344-12076C>A) n.492-12076C>A n.127-12076C>A c.49+4030C>A (n.49+4030C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877513A= | CA2138233960 | GCH1 | c.344-12077T= (n.344-12077T=) n.492-12077T= n.127-12077T= c.49+4029T= (n.49+4029T=) | |
14 | g.54877513A>G | CA706926243 | GCH1 | c.344-12077T>C (n.344-12077T>C) n.492-12077T>C n.127-12077T>C c.49+4029T>C (n.49+4029T>C) | dbSNP |
14 | g.54877514G>A | CA260565511 | GCH1 | c.344-12078C>T (n.344-12078C>T) n.492-12078C>T n.127-12078C>T c.49+4028C>T (n.49+4028C>T) | dbSNP |
14 | g.54877514G= | CA2138233961 | GCH1 | c.344-12078C= (n.344-12078C=) n.492-12078C= n.127-12078C= c.49+4028C= (n.49+4028C=) | |
14 | g.54877514_54877515insTTTT | CA2801651297 | GCH1 | c.344-12079_344-12078insAAAA (n.344-12079_344-12078insAAAA) n.492-12079_492-12078insAAAA n.127-12079_127-12078insAAAA c.49+4027_49+4028insAAAA (n.49+4027_49+4028insAAAA) | |
14 | g.54877516C>A | CA2138233963 | GCH1 | c.344-12080G>T (n.344-12080G>T) n.492-12080G>T n.127-12080G>T c.49+4026G>T (n.49+4026G>T) | dbSNP |
14 | g.54877516C= | CA2138233962 | GCH1 | c.344-12080G= (n.344-12080G=) n.492-12080G= n.127-12080G= c.49+4026G= (n.49+4026G=) | |
14 | g.54877517A= | CA2138233964 | GCH1 | c.344-12081T= (n.344-12081T=) n.492-12081T= n.127-12081T= c.49+4025T= (n.49+4025T=) | |
14 | g.54877517A>G | CA963349101 | GCH1 | c.344-12081T>C (n.344-12081T>C) n.492-12081T>C n.127-12081T>C c.49+4025T>C (n.49+4025T>C) | dbSNP |
14 | g.54877522C= | CA2138233965 | GCH1 | c.344-12086G= (n.344-12086G=) n.492-12086G= n.127-12086G= c.49+4020G= (n.49+4020G=) | |
14 | g.54877522C>G | CA963349104 | GCH1 | c.344-12086G>C (n.344-12086G>C) n.492-12086G>C n.127-12086G>C c.49+4020G>C (n.49+4020G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |