Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54877357_54877452dupCA2593414681GCH1c.344-12013_344-11918dup (n.344-12013_344-11918dup)
n.492-12013_492-11918dup
n.127-12013_127-11918dup
c.49+4093_49+4188dup (n.49+4093_49+4188dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.54877420C=CA2138233912GCH1c.344-11984G= (n.344-11984G=)
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 dbSNP
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c.49+4119G>C (n.49+4119G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877427C=CA2138233914GCH1c.344-11991G= (n.344-11991G=)
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n.492-11991G>C
n.127-11991G>C
c.49+4115G>C (n.49+4115G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877428A>CCA2593414682GCH1c.344-11992T>G (n.344-11992T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877429A=CA2138233915GCH1c.344-11993T= (n.344-11993T=)
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14g.54877429A>CCA963349031GCH1c.344-11993T>G (n.344-11993T>G)
n.492-11993T>G
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c.49+4113T>G (n.49+4113T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877429A>GCA706926164GCH1c.344-11993T>C (n.344-11993T>C)
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c.49+4113T>C (n.49+4113T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877431T>ACA913926242GCH1c.344-11995A>T (n.344-11995A>T)
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 gnomAD v2
14g.54877434T>GCA2138233917GCH1c.344-11998A>C (n.344-11998A>C)
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 dbSNP
14g.54877434T=CA2138233916GCH1c.344-11998A= (n.344-11998A=)
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14g.54877437G>CCA706926168GCH1c.344-12001C>G (n.344-12001C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877437G=CA2138233918GCH1c.344-12001C= (n.344-12001C=)
n.492-12001C=
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14g.54877445G>CCA2138233920GCH1c.344-12009C>G (n.344-12009C>G)
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 dbSNP
14g.54877445G=CA2138233919GCH1c.344-12009C= (n.344-12009C=)
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14g.54877446A=CA2138233921GCH1c.344-12010T= (n.344-12010T=)
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14g.54877446A>GCA2138233922GCH1c.344-12010T>C (n.344-12010T>C)
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 dbSNP
14g.54877450T>CCA2138233924GCH1c.344-12014A>G (n.344-12014A>G)
n.492-12014A>G
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 dbSNP
14g.54877450T=CA2138233923GCH1c.344-12014A= (n.344-12014A=)
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14g.54877451T>CCA2138233926GCH1c.344-12015A>G (n.344-12015A>G)
n.492-12015A>G
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c.49+4091A>G (n.49+4091A>G)
 dbSNP
14g.54877451T=CA2138233925GCH1c.344-12015A= (n.344-12015A=)
n.492-12015A=
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14g.54877453T>CCA2138233927GCH1c.344-12017A>G (n.344-12017A>G)
n.492-12017A>G
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 dbSNP
14g.54877453T=CA2138233928GCH1c.344-12017A= (n.344-12017A=)
n.492-12017A=
n.127-12017A=
c.49+4089A= (n.49+4089A=)
14g.54877456G>ACA706926171GCH1c.344-12020C>T (n.344-12020C>T)
n.492-12020C>T
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 dbSNP
14g.54877456G=CA2138233929GCH1c.344-12020C= (n.344-12020C=)
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14g.54877463T>CCA2138233931GCH1c.344-12027A>G (n.344-12027A>G)
n.492-12027A>G
n.127-12027A>G
c.49+4079A>G (n.49+4079A>G)
 dbSNP
14g.54877463T=CA2138233930GCH1c.344-12027A= (n.344-12027A=)
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c.49+4079A= (n.49+4079A=)
14g.54877469G>CCA2138233933GCH1c.344-12033C>G (n.344-12033C>G)
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c.49+4073C>G (n.49+4073C>G)
 dbSNP
14g.54877469G=CA2138233932GCH1c.344-12033C= (n.344-12033C=)
n.492-12033C=
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c.49+4073C= (n.49+4073C=)
14g.54877471C=CA2138233934GCH1c.344-12035G= (n.344-12035G=)
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14g.54877471C>TCA963349039GCH1c.344-12035G>A (n.344-12035G>A)
n.492-12035G>A
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c.49+4071G>A (n.49+4071G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877472A=CA2138233935GCH1c.344-12036T= (n.344-12036T=)
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14g.54877472A>TCA260565430GCH1c.344-12036T>A (n.344-12036T>A)
n.492-12036T>A
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c.49+4070T>A (n.49+4070T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877474G>ACA2801651295GCH1c.344-12038C>T (n.344-12038C>T)
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c.49+4068C>T (n.49+4068C>T)
14g.54877474G=CA2138233936GCH1c.344-12038C= (n.344-12038C=)
n.492-12038C=
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14g.54877475C=CA2138233937GCH1c.344-12039G= (n.344-12039G=)
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14g.54877475C>TCA260565435GCH1c.344-12039G>A (n.344-12039G>A)
n.492-12039G>A
n.127-12039G>A
c.49+4067G>A (n.49+4067G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877477dupCA260565434GCH1c.344-12039dup (n.344-12039dup)
n.492-12039dup
n.127-12039dup
c.49+4067dup (n.49+4067dup)
 dbSNP
14g.54877477C=CA2138233938GCH1c.344-12041G= (n.344-12041G=)
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14g.54877477C>TCA260565436GCH1c.344-12041G>A (n.344-12041G>A)
n.492-12041G>A
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c.49+4065G>A (n.49+4065G>A)
 dbSNP
14g.54877478A=CA2138233939GCH1c.344-12042T= (n.344-12042T=)
n.492-12042T=
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14g.54877478A>GCA260565440GCH1c.344-12042T>C (n.344-12042T>C)
n.492-12042T>C
n.127-12042T>C
c.49+4064T>C (n.49+4064T>C)
 dbSNP
14g.54877479C>ACA614287599GCH1c.344-12043G>T (n.344-12043G>T)
n.492-12043G>T
n.127-12043G>T
c.49+4063G>T (n.49+4063G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877479C=CA2138233940GCH1c.344-12043G= (n.344-12043G=)
n.492-12043G=
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14g.54877480A=CA2138233941GCH1c.344-12044T= (n.344-12044T=)
n.492-12044T=
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c.49+4062T= (n.49+4062T=)
14g.54877480A>CCA260565465GCH1c.344-12044T>G (n.344-12044T>G)
n.492-12044T>G
n.127-12044T>G
c.49+4062T>G (n.49+4062T>G)
 dbSNP
14g.54877481A=CA2138233942GCH1c.344-12045T= (n.344-12045T=)
n.492-12045T=
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14g.54877481A>GCA260565477GCH1c.344-12045T>C (n.344-12045T>C)
n.492-12045T>C
n.127-12045T>C
c.49+4061T>C (n.49+4061T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877487G>ACA706926204GCH1c.344-12051C>T (n.344-12051C>T)
n.492-12051C>T
n.127-12051C>T
c.49+4055C>T (n.49+4055C>T)
 dbSNP
14g.54877487G=CA2138233944GCH1c.344-12051C= (n.344-12051C=)
n.492-12051C=
n.127-12051C=
c.49+4055C= (n.49+4055C=)
14g.54877487G>TCA2138233943GCH1c.344-12051C>A (n.344-12051C>A)
n.492-12051C>A
n.127-12051C>A
c.49+4055C>A (n.49+4055C>A)
 dbSNP
14g.54877489C=CA2138233945GCH1c.344-12053G= (n.344-12053G=)
n.492-12053G=
n.127-12053G=
c.49+4053G= (n.49+4053G=)
14g.54877489C>GCA2138233946GCH1c.344-12053G>C (n.344-12053G>C)
n.492-12053G>C
n.127-12053G>C
c.49+4053G>C (n.49+4053G>C)
 dbSNP
14g.54877492A=CA2138233947GCH1c.344-12056T= (n.344-12056T=)
n.492-12056T=
n.127-12056T=
c.49+4050T= (n.49+4050T=)
14g.54877492A>CCA963349056GCH1c.344-12056T>G (n.344-12056T>G)
n.492-12056T>G
n.127-12056T>G
c.49+4050T>G (n.49+4050T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877492A>GCA706926216GCH1c.344-12056T>C (n.344-12056T>C)
n.492-12056T>C
n.127-12056T>C
c.49+4050T>C (n.49+4050T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877493G>ACA260565487GCH1c.344-12057C>T (n.344-12057C>T)
n.492-12057C>T
n.127-12057C>T
c.49+4049C>T (n.49+4049C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877493G>CCA706926217GCH1c.344-12057C>G (n.344-12057C>G)
n.492-12057C>G
n.127-12057C>G
c.49+4049C>G (n.49+4049C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877493G=CA2138233948GCH1c.344-12057C= (n.344-12057C=)
n.492-12057C=
n.127-12057C=
c.49+4049C= (n.49+4049C=)
14g.54877494T>CCA260565494GCH1c.344-12058A>G (n.344-12058A>G)
n.492-12058A>G
n.127-12058A>G
c.49+4048A>G (n.49+4048A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877494T>GCA706926223GCH1c.344-12058A>C (n.344-12058A>C)
n.492-12058A>C
n.127-12058A>C
c.49+4048A>C (n.49+4048A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877494T=CA2138233949GCH1c.344-12058A= (n.344-12058A=)
n.492-12058A=
n.127-12058A=
c.49+4048A= (n.49+4048A=)
14g.54877495G>ACA2729751026GCH1c.344-12059C>T (n.344-12059C>T)
n.492-12059C>T
n.127-12059C>T
c.49+4047C>T (n.49+4047C>T)
 dbSNP
14g.54877496_54877497delinsCTCA2138233950GCH1c.344-12061_344-12060delinsAG (n.344-12061_344-12060delinsAG)
n.492-12061_492-12060delinsAG
n.127-12061_127-12060delinsAG
c.49+4045_49+4046delinsAG (n.49+4045_49+4046delinsAG)
14g.54877506dupCA614287601GCH1c.344-12061dup (n.344-12061dup)
n.492-12061dup
n.127-12061dup
c.49+4045dup (n.49+4045dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877505_54877506dupCA963349066GCH1c.344-12062_344-12061dup (n.344-12062_344-12061dup)
n.492-12062_492-12061dup
n.127-12062_127-12061dup
c.49+4044_49+4045dup (n.49+4044_49+4045dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877503_54877506dupCA963349068GCH1c.344-12064_344-12061dup (n.344-12064_344-12061dup)
n.492-12064_492-12061dup
n.127-12064_127-12061dup
c.49+4042_49+4045dup (n.49+4042_49+4045dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877506delCA260565496GCH1c.344-12061del (n.344-12061del)
n.492-12061del
n.127-12061del
c.49+4045del (n.49+4045del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877499T>CCA2138233951GCH1c.344-12063A>G (n.344-12063A>G)
n.492-12063A>G
n.127-12063A>G
c.49+4043A>G (n.49+4043A>G)
 dbSNP
14g.54877499T=CA2138233952GCH1c.344-12063A= (n.344-12063A=)
n.492-12063A=
n.127-12063A=
c.49+4043A= (n.49+4043A=)
14g.54877502T>CCA260565500GCH1c.344-12066A>G (n.344-12066A>G)
n.492-12066A>G
n.127-12066A>G
c.49+4040A>G (n.49+4040A>G)
 dbSNP
14g.54877502T=CA2138233953GCH1c.344-12066A= (n.344-12066A=)
n.492-12066A=
n.127-12066A=
c.49+4040A= (n.49+4040A=)
14g.54877505T>CCA260565501GCH1c.344-12069A>G (n.344-12069A>G)
n.492-12069A>G
n.127-12069A>G
c.49+4037A>G (n.49+4037A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877505T=CA2138233954GCH1c.344-12069A= (n.344-12069A=)
n.492-12069A=
n.127-12069A=
c.49+4037A= (n.49+4037A=)
14g.54877506T>CCA706926234GCH1c.344-12070A>G (n.344-12070A>G)
n.492-12070A>G
n.127-12070A>G
c.49+4036A>G (n.49+4036A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877506T=CA2138233955GCH1c.344-12070A= (n.344-12070A=)
n.492-12070A=
n.127-12070A=
c.49+4036A= (n.49+4036A=)
14g.54877507C=CA2138233956GCH1c.344-12071G= (n.344-12071G=)
n.492-12071G=
n.127-12071G=
c.49+4035G= (n.49+4035G=)
14g.54877507C>TCA614287602GCH1c.344-12071G>A (n.344-12071G>A)
n.492-12071G>A
n.127-12071G>A
c.49+4035G>A (n.49+4035G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877509C=CA2138233957GCH1c.344-12073G= (n.344-12073G=)
n.492-12073G=
n.127-12073G=
c.49+4033G= (n.49+4033G=)
14g.54877509C>TCA614287604GCH1c.344-12073G>A (n.344-12073G>A)
n.492-12073G>A
n.127-12073G>A
c.49+4033G>A (n.49+4033G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877511C=CA2138233958GCH1c.344-12075G= (n.344-12075G=)
n.492-12075G=
n.127-12075G=
c.49+4031G= (n.49+4031G=)
14g.54877511C>GCA260565502GCH1c.344-12075G>C (n.344-12075G>C)
n.492-12075G>C
n.127-12075G>C
c.49+4031G>C (n.49+4031G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877511C>TCA963349082GCH1c.344-12075G>A (n.344-12075G>A)
n.492-12075G>A
n.127-12075G>A
c.49+4031G>A (n.49+4031G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877511_54877514delCA2801651296GCH1c.344-12078_344-12075del (n.344-12078_344-12075del)
n.492-12078_492-12075del
n.127-12078_127-12075del
c.49+4028_49+4031del (n.49+4028_49+4031del)
14g.54877512G>ACA260565505GCH1c.344-12076C>T (n.344-12076C>T)
n.492-12076C>T
n.127-12076C>T
c.49+4030C>T (n.49+4030C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877512G>CCA614287605GCH1c.344-12076C>G (n.344-12076C>G)
n.492-12076C>G
n.127-12076C>G
c.49+4030C>G (n.49+4030C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877512G=CA2138233959GCH1c.344-12076C= (n.344-12076C=)
n.492-12076C=
n.127-12076C=
c.49+4030C= (n.49+4030C=)
14g.54877512G>TCA963349098GCH1c.344-12076C>A (n.344-12076C>A)
n.492-12076C>A
n.127-12076C>A
c.49+4030C>A (n.49+4030C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched