Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54877357_54877452dupCA2593414681GCH1c.344-12013_344-11918dup (n.344-12013_344-11918dup)
n.492-12013_492-11918dup
n.127-12013_127-11918dup
c.49+4093_49+4188dup (n.49+4093_49+4188dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877389A=CA2138233901GCH1c.344-11953T= (n.344-11953T=)
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14g.54877389A>GCA260565411GCH1c.344-11953T>C (n.344-11953T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.54877393A>GCA2729750992GCH1c.344-11957T>C (n.344-11957T>C)
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 dbSNP
14g.54877395G>ACA706926153GCH1c.344-11959C>T (n.344-11959C>T)
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 dbSNP
14g.54877395G=CA2138233904GCH1c.344-11959C= (n.344-11959C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.54877409C>ACA2138233909GCH1c.344-11973G>T (n.344-11973G>T)
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 dbSNP
14g.54877409C=CA2138233908GCH1c.344-11973G= (n.344-11973G=)
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14g.54877412C=CA2138233910GCH1c.344-11976G= (n.344-11976G=)
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 dbSNP
14g.54877420C=CA2138233912GCH1c.344-11984G= (n.344-11984G=)
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 dbSNP
14g.54877423C=CA2138233913GCH1c.344-11987G= (n.344-11987G=)
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14g.54877423C>GCA963349024GCH1c.344-11987G>C (n.344-11987G>C)
n.492-11987G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877427C=CA2138233914GCH1c.344-11991G= (n.344-11991G=)
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n.492-11991G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877428A>CCA2593414682GCH1c.344-11992T>G (n.344-11992T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877429A=CA2138233915GCH1c.344-11993T= (n.344-11993T=)
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14g.54877429A>CCA963349031GCH1c.344-11993T>G (n.344-11993T>G)
n.492-11993T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877429A>GCA706926164GCH1c.344-11993T>C (n.344-11993T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877431T>ACA913926242GCH1c.344-11995A>T (n.344-11995A>T)
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 gnomAD v2
14g.54877434T>GCA2138233917GCH1c.344-11998A>C (n.344-11998A>C)
n.492-11998A>C
n.127-11998A>C
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 dbSNP
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14g.54877437G>CCA706926168GCH1c.344-12001C>G (n.344-12001C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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14g.54877446A>GCA2138233922GCH1c.344-12010T>C (n.344-12010T>C)
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 dbSNP
14g.54877450T>CCA2138233924GCH1c.344-12014A>G (n.344-12014A>G)
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 dbSNP
14g.54877450T=CA2138233923GCH1c.344-12014A= (n.344-12014A=)
n.492-12014A=
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14g.54877451T>CCA2138233926GCH1c.344-12015A>G (n.344-12015A>G)
n.492-12015A>G
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 dbSNP
14g.54877451T=CA2138233925GCH1c.344-12015A= (n.344-12015A=)
n.492-12015A=
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14g.54877453T>CCA2138233927GCH1c.344-12017A>G (n.344-12017A>G)
n.492-12017A>G
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 dbSNP
14g.54877453T=CA2138233928GCH1c.344-12017A= (n.344-12017A=)
n.492-12017A=
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14g.54877456G>ACA706926171GCH1c.344-12020C>T (n.344-12020C>T)
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 dbSNP
14g.54877456G=CA2138233929GCH1c.344-12020C= (n.344-12020C=)
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14g.54877463T>CCA2138233931GCH1c.344-12027A>G (n.344-12027A>G)
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 dbSNP
14g.54877463T=CA2138233930GCH1c.344-12027A= (n.344-12027A=)
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14g.54877469G>CCA2138233933GCH1c.344-12033C>G (n.344-12033C>G)
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c.49+4073C>G (n.49+4073C>G)
 dbSNP
14g.54877469G=CA2138233932GCH1c.344-12033C= (n.344-12033C=)
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14g.54877471C=CA2138233934GCH1c.344-12035G= (n.344-12035G=)
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14g.54877471C>TCA963349039GCH1c.344-12035G>A (n.344-12035G>A)
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c.49+4071G>A (n.49+4071G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877472A=CA2138233935GCH1c.344-12036T= (n.344-12036T=)
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14g.54877472A>TCA260565430GCH1c.344-12036T>A (n.344-12036T>A)
n.492-12036T>A
n.127-12036T>A
c.49+4070T>A (n.49+4070T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877474G>ACA2801651295GCH1c.344-12038C>T (n.344-12038C>T)
n.492-12038C>T
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c.49+4068C>T (n.49+4068C>T)
14g.54877474G=CA2138233936GCH1c.344-12038C= (n.344-12038C=)
n.492-12038C=
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14g.54877475C=CA2138233937GCH1c.344-12039G= (n.344-12039G=)
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c.49+4067G= (n.49+4067G=)
14g.54877475C>TCA260565435GCH1c.344-12039G>A (n.344-12039G>A)
n.492-12039G>A
n.127-12039G>A
c.49+4067G>A (n.49+4067G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877477dupCA260565434GCH1c.344-12039dup (n.344-12039dup)
n.492-12039dup
n.127-12039dup
c.49+4067dup (n.49+4067dup)
 dbSNP
14g.54877477C=CA2138233938GCH1c.344-12041G= (n.344-12041G=)
n.492-12041G=
n.127-12041G=
c.49+4065G= (n.49+4065G=)
14g.54877477C>TCA260565436GCH1c.344-12041G>A (n.344-12041G>A)
n.492-12041G>A
n.127-12041G>A
c.49+4065G>A (n.49+4065G>A)
 dbSNP
14g.54877478A=CA2138233939GCH1c.344-12042T= (n.344-12042T=)
n.492-12042T=
n.127-12042T=
c.49+4064T= (n.49+4064T=)
14g.54877478A>GCA260565440GCH1c.344-12042T>C (n.344-12042T>C)
n.492-12042T>C
n.127-12042T>C
c.49+4064T>C (n.49+4064T>C)
 dbSNP
14g.54877479C>ACA614287599GCH1c.344-12043G>T (n.344-12043G>T)
n.492-12043G>T
n.127-12043G>T
c.49+4063G>T (n.49+4063G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877479C=CA2138233940GCH1c.344-12043G= (n.344-12043G=)
n.492-12043G=
n.127-12043G=
c.49+4063G= (n.49+4063G=)
14g.54877480A=CA2138233941GCH1c.344-12044T= (n.344-12044T=)
n.492-12044T=
n.127-12044T=
c.49+4062T= (n.49+4062T=)
14g.54877480A>CCA260565465GCH1c.344-12044T>G (n.344-12044T>G)
n.492-12044T>G
n.127-12044T>G
c.49+4062T>G (n.49+4062T>G)
 dbSNP
14g.54877481A=CA2138233942GCH1c.344-12045T= (n.344-12045T=)
n.492-12045T=
n.127-12045T=
c.49+4061T= (n.49+4061T=)
14g.54877481A>GCA260565477GCH1c.344-12045T>C (n.344-12045T>C)
n.492-12045T>C
n.127-12045T>C
c.49+4061T>C (n.49+4061T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877487G>ACA706926204GCH1c.344-12051C>T (n.344-12051C>T)
n.492-12051C>T
n.127-12051C>T
c.49+4055C>T (n.49+4055C>T)
 dbSNP
14g.54877487G=CA2138233944GCH1c.344-12051C= (n.344-12051C=)
n.492-12051C=
n.127-12051C=
c.49+4055C= (n.49+4055C=)
14g.54877487G>TCA2138233943GCH1c.344-12051C>A (n.344-12051C>A)
n.492-12051C>A
n.127-12051C>A
c.49+4055C>A (n.49+4055C>A)
 dbSNP
14g.54877489C=CA2138233945GCH1c.344-12053G= (n.344-12053G=)
n.492-12053G=
n.127-12053G=
c.49+4053G= (n.49+4053G=)
14g.54877489C>GCA2138233946GCH1c.344-12053G>C (n.344-12053G>C)
n.492-12053G>C
n.127-12053G>C
c.49+4053G>C (n.49+4053G>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched