Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54877275T>A | CA706926087 | GCH1 | c.344-11839A>T (n.344-11839A>T) n.492-11839A>T n.127-11839A>T c.49+4267A>T (n.49+4267A>T) | dbSNP |
14 | g.54877275T= | CA2138233845 | GCH1 | c.344-11839A= (n.344-11839A=) n.492-11839A= n.127-11839A= c.49+4267A= (n.49+4267A=) | |
14 | g.54877277G>C | CA963348980 | GCH1 | c.344-11841C>G (n.344-11841C>G) n.492-11841C>G n.127-11841C>G c.49+4265C>G (n.49+4265C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877277G= | CA2138233846 | GCH1 | c.344-11841C= (n.344-11841C=) n.492-11841C= n.127-11841C= c.49+4265C= (n.49+4265C=) | |
14 | g.54877279T>C | CA614287592 | GCH1 | c.344-11843A>G (n.344-11843A>G) n.492-11843A>G n.127-11843A>G c.49+4263A>G (n.49+4263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877279T= | CA2138233847 | GCH1 | c.344-11843A= (n.344-11843A=) n.492-11843A= n.127-11843A= c.49+4263A= (n.49+4263A=) | |
14 | g.54877282C= | CA2138233848 | GCH1 | c.344-11846G= (n.344-11846G=) n.492-11846G= n.127-11846G= c.49+4260G= (n.49+4260G=) | |
14 | g.54877282C>T | CA614287593 | GCH1 | c.344-11846G>A (n.344-11846G>A) n.492-11846G>A n.127-11846G>A c.49+4260G>A (n.49+4260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877284A= | CA2138233849 | GCH1 | c.344-11848T= (n.344-11848T=) n.492-11848T= n.127-11848T= c.49+4258T= (n.49+4258T=) | |
14 | g.54877284A>T | CA260565320 | GCH1 | c.344-11848T>A (n.344-11848T>A) n.492-11848T>A n.127-11848T>A c.49+4258T>A (n.49+4258T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877285C= | CA2138233850 | GCH1 | c.344-11849G= (n.344-11849G=) n.492-11849G= n.127-11849G= c.49+4257G= (n.49+4257G=) | |
14 | g.54877285C>G | CA2138233851 | GCH1 | c.344-11849G>C (n.344-11849G>C) n.492-11849G>C n.127-11849G>C c.49+4257G>C (n.49+4257G>C) | dbSNP |
14 | g.54877285C>T | CA963348993 | GCH1 | c.344-11849G>A (n.344-11849G>A) n.492-11849G>A n.127-11849G>A c.49+4257G>A (n.49+4257G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877288C>G | CA2801651294 | GCH1 | c.344-11852G>C (n.344-11852G>C) n.492-11852G>C n.127-11852G>C c.49+4254G>C (n.49+4254G>C) | |
14 | g.54877290A= | CA2138233852 | GCH1 | c.344-11854T= (n.344-11854T=) n.492-11854T= n.127-11854T= c.49+4252T= (n.49+4252T=) | |
14 | g.54877290A>G | CA260565321 | GCH1 | c.344-11854T>C (n.344-11854T>C) n.492-11854T>C n.127-11854T>C c.49+4252T>C (n.49+4252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877296A= | CA2138233854 | GCH1 | c.344-11860T= (n.344-11860T=) n.492-11860T= n.127-11860T= c.49+4246T= (n.49+4246T=) | |
14 | g.54877296A>G | CA2138233853 | GCH1 | c.344-11860T>C (n.344-11860T>C) n.492-11860T>C n.127-11860T>C c.49+4246T>C (n.49+4246T>C) | dbSNP |
14 | g.54877297T>C | CA14019909 | GCH1 | c.344-11861A>G (n.344-11861A>G) n.492-11861A>G n.127-11861A>G c.49+4245A>G (n.49+4245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877297T= | CA2138233855 | GCH1 | c.344-11861A= (n.344-11861A=) n.492-11861A= n.127-11861A= c.49+4245A= (n.49+4245A=) | |
14 | g.54877298G>A | CA706926106 | GCH1 | c.344-11862C>T (n.344-11862C>T) n.492-11862C>T n.127-11862C>T c.49+4244C>T (n.49+4244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877298G= | CA2138233856 | GCH1 | c.344-11862C= (n.344-11862C=) n.492-11862C= n.127-11862C= c.49+4244C= (n.49+4244C=) | |
14 | g.54877304A= | CA2138233857 | GCH1 | c.344-11868T= (n.344-11868T=) n.492-11868T= n.127-11868T= c.49+4238T= (n.49+4238T=) | |
14 | g.54877304A>G | CA2138233858 | GCH1 | c.344-11868T>C (n.344-11868T>C) n.492-11868T>C n.127-11868T>C c.49+4238T>C (n.49+4238T>C) | dbSNP |
14 | g.54877306C= | CA2138233859 | GCH1 | c.344-11870G= (n.344-11870G=) n.492-11870G= n.127-11870G= c.49+4236G= (n.49+4236G=) | |
14 | g.54877306C>T | CA706926110 | GCH1 | c.344-11870G>A (n.344-11870G>A) n.492-11870G>A n.127-11870G>A c.49+4236G>A (n.49+4236G>A) | dbSNP |
14 | g.54877307C= | CA2138233860 | GCH1 | c.344-11871G= (n.344-11871G=) n.492-11871G= n.127-11871G= c.49+4235G= (n.49+4235G=) | |
14 | g.54877307C>T | CA2138233861 | GCH1 | c.344-11871G>A (n.344-11871G>A) n.492-11871G>A n.127-11871G>A c.49+4235G>A (n.49+4235G>A) | dbSNP |
14 | g.54877311A= | CA2138233862 | GCH1 | c.344-11875T= (n.344-11875T=) n.492-11875T= n.127-11875T= c.49+4231T= (n.49+4231T=) | |
14 | g.54877311A>G | CA2138233863 | GCH1 | c.344-11875T>C (n.344-11875T>C) n.492-11875T>C n.127-11875T>C c.49+4231T>C (n.49+4231T>C) | dbSNP |
14 | g.54877312C= | CA2138233864 | GCH1 | c.344-11876G= (n.344-11876G=) n.492-11876G= n.127-11876G= c.49+4230G= (n.49+4230G=) | |
14 | g.54877312C>T | CA706926127 | GCH1 | c.344-11876G>A (n.344-11876G>A) n.492-11876G>A n.127-11876G>A c.49+4230G>A (n.49+4230G>A) | dbSNP |
14 | g.54877313A>G | CA2729750969 | GCH1 | c.344-11877T>C (n.344-11877T>C) n.492-11877T>C n.127-11877T>C c.49+4229T>C (n.49+4229T>C) | dbSNP |
14 | g.54877314A= | CA2138233865 | GCH1 | c.344-11878T= (n.344-11878T=) n.492-11878T= n.127-11878T= c.49+4228T= (n.49+4228T=) | |
14 | g.54877314A>G | CA2138233866 | GCH1 | c.344-11878T>C (n.344-11878T>C) n.492-11878T>C n.127-11878T>C c.49+4228T>C (n.49+4228T>C) | dbSNP |
14 | g.54877316T>C | CA706926130 | GCH1 | c.344-11880A>G (n.344-11880A>G) n.492-11880A>G n.127-11880A>G c.49+4226A>G (n.49+4226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877316T= | CA2138233867 | GCH1 | c.344-11880A= (n.344-11880A=) n.492-11880A= n.127-11880A= c.49+4226A= (n.49+4226A=) | |
14 | g.54877319A= | CA2138233869 | GCH1 | c.344-11883T= (n.344-11883T=) n.492-11883T= n.127-11883T= c.49+4223T= (n.49+4223T=) | |
14 | g.54877319A>C | CA2138233868 | GCH1 | c.344-11883T>G (n.344-11883T>G) n.492-11883T>G n.127-11883T>G c.49+4223T>G (n.49+4223T>G) | dbSNP |
14 | g.54877322G= | CA2138233870 | GCH1 | c.344-11886C= (n.344-11886C=) n.492-11886C= n.127-11886C= c.49+4220C= (n.49+4220C=) | |
14 | g.54877322G>T | CA2138233871 | GCH1 | c.344-11886C>A (n.344-11886C>A) n.492-11886C>A n.127-11886C>A c.49+4220C>A (n.49+4220C>A) | dbSNP |
14 | g.54877323T>C | CA963349002 | GCH1 | c.344-11887A>G (n.344-11887A>G) n.492-11887A>G n.127-11887A>G c.49+4219A>G (n.49+4219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877323T= | CA2138233872 | GCH1 | c.344-11887A= (n.344-11887A=) n.492-11887A= n.127-11887A= c.49+4219A= (n.49+4219A=) | |
14 | g.54877324T>G | CA614287594 | GCH1 | c.344-11888A>C (n.344-11888A>C) n.492-11888A>C n.127-11888A>C c.49+4218A>C (n.49+4218A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877324T= | CA2138233873 | GCH1 | c.344-11888A= (n.344-11888A=) n.492-11888A= n.127-11888A= c.49+4218A= (n.49+4218A=) | |
14 | g.54877329_54877332delinsTACA | CA2138233874 | GCH1 | c.344-11896_344-11893delinsTGTA (n.344-11896_344-11893delinsTGTA) n.492-11896_492-11893delinsTGTA n.127-11896_127-11893delinsTGTA c.49+4210_49+4213delinsTGTA (n.49+4210_49+4213delinsTGTA) | |
14 | g.54877330A>G | CA656081217 | GCH1 | c.344-11894T>C (n.344-11894T>C) n.492-11894T>C n.127-11894T>C c.49+4212T>C (n.49+4212T>C) | COSMIC |
14 | g.54877336_54877338dup | CA2729536667 | GCH1 | c.344-11896_344-11894dup (n.344-11896_344-11894dup) n.492-11896_492-11894dup n.127-11896_127-11894dup c.49+4210_49+4212dup (n.49+4210_49+4212dup) | dbSNP |
14 | g.54877336_54877338del | CA260565341 | GCH1 | c.344-11896_344-11894del (n.344-11896_344-11894del) n.492-11896_492-11894del n.127-11896_127-11894del c.49+4210_49+4212del (n.49+4210_49+4212del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877332A= | CA2138233875 | GCH1 | c.344-11896T= (n.344-11896T=) n.492-11896T= n.127-11896T= c.49+4210T= (n.49+4210T=) | |
14 | g.54877332A>T | CA2138233876 | GCH1 | c.344-11896T>A (n.344-11896T>A) n.492-11896T>A n.127-11896T>A c.49+4210T>A (n.49+4210T>A) | dbSNP |
14 | g.54877336A= | CA2138233877 | GCH1 | c.344-11900T= (n.344-11900T=) n.492-11900T= n.127-11900T= c.49+4206T= (n.49+4206T=) | |
14 | g.54877336A>C | CA260565347 | GCH1 | c.344-11900T>G (n.344-11900T>G) n.492-11900T>G n.127-11900T>G c.49+4206T>G (n.49+4206T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877339C>A | CA963349008 | GCH1 | c.344-11903G>T (n.344-11903G>T) n.492-11903G>T n.127-11903G>T c.49+4203G>T (n.49+4203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877339C= | CA2138233878 | GCH1 | c.344-11903G= (n.344-11903G=) n.492-11903G= n.127-11903G= c.49+4203G= (n.49+4203G=) | |
14 | g.54877340C>T | CA656081218 | GCH1 | c.344-11904G>A (n.344-11904G>A) n.492-11904G>A n.127-11904G>A c.49+4202G>A (n.49+4202G>A) | COSMIC |
14 | g.54877342C= | CA2138233879 | GCH1 | c.344-11906G= (n.344-11906G=) n.492-11906G= n.127-11906G= c.49+4200G= (n.49+4200G=) | |
14 | g.54877342C>T | CA706926133 | GCH1 | c.344-11906G>A (n.344-11906G>A) n.492-11906G>A n.127-11906G>A c.49+4200G>A (n.49+4200G>A) | dbSNP |
14 | g.54877343A= | CA2138233880 | GCH1 | c.344-11907T= (n.344-11907T=) n.492-11907T= n.127-11907T= c.49+4199T= (n.49+4199T=) | |
14 | g.54877343A>G | CA706926137 | GCH1 | c.344-11907T>C (n.344-11907T>C) n.492-11907T>C n.127-11907T>C c.49+4199T>C (n.49+4199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877344C= | CA2138233881 | GCH1 | c.344-11908G= (n.344-11908G=) n.492-11908G= n.127-11908G= c.49+4198G= (n.49+4198G=) | |
14 | g.54877344C>G | CA706926141 | GCH1 | c.344-11908G>C (n.344-11908G>C) n.492-11908G>C n.127-11908G>C c.49+4198G>C (n.49+4198G>C) | dbSNP |
14 | g.54877345A= | CA2138233882 | GCH1 | c.344-11909T= (n.344-11909T=) n.492-11909T= n.127-11909T= c.49+4197T= (n.49+4197T=) | |
14 | g.54877345A>G | CA2138233883 | GCH1 | c.344-11909T>C (n.344-11909T>C) n.492-11909T>C n.127-11909T>C c.49+4197T>C (n.49+4197T>C) | dbSNP |
14 | g.54877347T>C | CA963349010 | GCH1 | c.344-11911A>G (n.344-11911A>G) n.492-11911A>G n.127-11911A>G c.49+4195A>G (n.49+4195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877347T= | CA2138233884 | GCH1 | c.344-11911A= (n.344-11911A=) n.492-11911A= n.127-11911A= c.49+4195A= (n.49+4195A=) | |
14 | g.54877357_54877452dup | CA2593414681 | GCH1 | c.344-12013_344-11918dup (n.344-12013_344-11918dup) n.492-12013_492-11918dup n.127-12013_127-11918dup c.49+4093_49+4188dup (n.49+4093_49+4188dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877360G>C | CA260565360 | GCH1 | c.344-11924C>G (n.344-11924C>G) n.492-11924C>G n.127-11924C>G c.49+4182C>G (n.49+4182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877360G= | CA2138233885 | GCH1 | c.344-11924C= (n.344-11924C=) n.492-11924C= n.127-11924C= c.49+4182C= (n.49+4182C=) | |
14 | g.54877362A= | CA2138233886 | GCH1 | c.344-11926T= (n.344-11926T=) n.492-11926T= n.127-11926T= c.49+4180T= (n.49+4180T=) | |
14 | g.54877362A>G | CA913926240 | GCH1 | c.344-11926T>C (n.344-11926T>C) n.492-11926T>C n.127-11926T>C c.49+4180T>C (n.49+4180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877363T>C | CA614287596 | GCH1 | c.344-11927A>G (n.344-11927A>G) n.492-11927A>G n.127-11927A>G c.49+4179A>G (n.49+4179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877363T= | CA2138233887 | GCH1 | c.344-11927A= (n.344-11927A=) n.492-11927A= n.127-11927A= c.49+4179A= (n.49+4179A=) | |
14 | g.54877366C= | CA2138233888 | GCH1 | c.344-11930G= (n.344-11930G=) n.492-11930G= n.127-11930G= c.49+4176G= (n.49+4176G=) | |
14 | g.54877366C>T | CA260565365 | GCH1 | c.344-11930G>A (n.344-11930G>A) n.492-11930G>A n.127-11930G>A c.49+4176G>A (n.49+4176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877369T>C | CA2138233890 | GCH1 | c.344-11933A>G (n.344-11933A>G) n.492-11933A>G n.127-11933A>G c.49+4173A>G (n.49+4173A>G) | dbSNP |
14 | g.54877369T= | CA2138233889 | GCH1 | c.344-11933A= (n.344-11933A=) n.492-11933A= n.127-11933A= c.49+4173A= (n.49+4173A=) | |
14 | g.54877373A= | CA2138233891 | GCH1 | c.344-11937T= (n.344-11937T=) n.492-11937T= n.127-11937T= c.49+4169T= (n.49+4169T=) | |
14 | g.54877373A>G | CA260565372 | GCH1 | c.344-11937T>C (n.344-11937T>C) n.492-11937T>C n.127-11937T>C c.49+4169T>C (n.49+4169T>C) | dbSNP |
14 | g.54877374T>C | CA260565376 | GCH1 | c.344-11938A>G (n.344-11938A>G) n.492-11938A>G n.127-11938A>G c.49+4168A>G (n.49+4168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877374T= | CA2138233892 | GCH1 | c.344-11938A= (n.344-11938A=) n.492-11938A= n.127-11938A= c.49+4168A= (n.49+4168A=) |