Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54877240G=CA2138233828GCH1c.344-11804C= (n.344-11804C=)
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c.49+4302C= (n.49+4302C=)
14g.54877240G>TCA2138233829GCH1c.344-11804C>A (n.344-11804C>A)
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dbSNP
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dbSNP
14g.54877246_54877247delinsAGCA2138233831GCH1c.344-11811_344-11810delinsCT (n.344-11811_344-11810delinsCT)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.492-11811del
n.127-11811del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877248G>TCA2801651293GCH1c.344-11812C>A (n.344-11812C>A)
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14g.54877249G>ACA260565283GCH1c.344-11813C>T (n.344-11813C>T)
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dbSNP
14g.54877249G=CA2138233833GCH1c.344-11813C= (n.344-11813C=)
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14g.54877249_54877250delinsGACA2138233834GCH1c.344-11814_344-11813delinsTC (n.344-11814_344-11813delinsTC)
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14g.54877250delCA706926056GCH1c.344-11814del (n.344-11814del)
n.492-11814del
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dbSNP
14g.54877253T>ACA2138233835GCH1c.344-11817A>T (n.344-11817A>T)
n.492-11817A>T
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dbSNP
14g.54877253T>CCA260565301GCH1c.344-11817A>G (n.344-11817A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877253T=CA2138233836GCH1c.344-11817A= (n.344-11817A=)
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14g.54877257G>ACA706926069GCH1c.344-11821C>T (n.344-11821C>T)
n.492-11821C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877257G>CCA706926075GCH1c.344-11821C>G (n.344-11821C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877257G=CA2138233837GCH1c.344-11821C= (n.344-11821C=)
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14g.54877262C>GCA260565306GCH1c.344-11826G>C (n.344-11826G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877262_54877263delinsCTCA2138233839GCH1c.344-11827_344-11826delinsAG (n.344-11827_344-11826delinsAG)
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c.49+4279_49+4280delinsAG (n.49+4279_49+4280delinsAG)
14g.54877263delCA2138233840GCH1c.344-11827del (n.344-11827del)
n.492-11827del
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c.49+4279del (n.49+4279del)
dbSNP
14g.54877265T>CCA706926080GCH1c.344-11829A>G (n.344-11829A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877265T=CA2138233841GCH1c.344-11829A= (n.344-11829A=)
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14g.54877268C>TCA2515690364GCH1c.344-11832G>A (n.344-11832G>A)
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14g.54877271A>GCA2729750927GCH1c.344-11835T>C (n.344-11835T>C)
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dbSNP
14g.54877272C>ACA260565311GCH1c.344-11836G>T (n.344-11836G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.49+4270G>C (n.49+4270G>C)
dbSNP
14g.54877272C>TCA260565315GCH1c.344-11836G>A (n.344-11836G>A)
n.492-11836G>A
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c.49+4270G>A (n.49+4270G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877273G>ACA260565319GCH1c.344-11837C>T (n.344-11837C>T)
n.492-11837C>T
n.127-11837C>T
c.49+4269C>T (n.49+4269C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877273G=CA2138233844GCH1c.344-11837C= (n.344-11837C=)
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c.49+4269C= (n.49+4269C=)
14g.54877273G>TCA963348976GCH1c.344-11837C>A (n.344-11837C>A)
n.492-11837C>A
n.127-11837C>A
c.49+4269C>A (n.49+4269C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877275T>ACA706926087GCH1c.344-11839A>T (n.344-11839A>T)
n.492-11839A>T
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dbSNP
14g.54877275T=CA2138233845GCH1c.344-11839A= (n.344-11839A=)
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14g.54877277G>CCA963348980GCH1c.344-11841C>G (n.344-11841C>G)
n.492-11841C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877277G=CA2138233846GCH1c.344-11841C= (n.344-11841C=)
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14g.54877279T>CCA614287592GCH1c.344-11843A>G (n.344-11843A>G)
n.492-11843A>G
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c.49+4263A>G (n.49+4263A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877279T=CA2138233847GCH1c.344-11843A= (n.344-11843A=)
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n.127-11843A=
c.49+4263A= (n.49+4263A=)
14g.54877282C=CA2138233848GCH1c.344-11846G= (n.344-11846G=)
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14g.54877282C>TCA614287593GCH1c.344-11846G>A (n.344-11846G>A)
n.492-11846G>A
n.127-11846G>A
c.49+4260G>A (n.49+4260G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877284A=CA2138233849GCH1c.344-11848T= (n.344-11848T=)
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c.49+4258T= (n.49+4258T=)
14g.54877284A>TCA260565320GCH1c.344-11848T>A (n.344-11848T>A)
n.492-11848T>A
n.127-11848T>A
c.49+4258T>A (n.49+4258T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877285C=CA2138233850GCH1c.344-11849G= (n.344-11849G=)
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14g.54877285C>GCA2138233851GCH1c.344-11849G>C (n.344-11849G>C)
n.492-11849G>C
n.127-11849G>C
c.49+4257G>C (n.49+4257G>C)
dbSNP
14g.54877285C>TCA963348993GCH1c.344-11849G>A (n.344-11849G>A)
n.492-11849G>A
n.127-11849G>A
c.49+4257G>A (n.49+4257G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877288C>GCA2801651294GCH1c.344-11852G>C (n.344-11852G>C)
n.492-11852G>C
n.127-11852G>C
c.49+4254G>C (n.49+4254G>C)
14g.54877290A=CA2138233852GCH1c.344-11854T= (n.344-11854T=)
n.492-11854T=
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c.49+4252T= (n.49+4252T=)
14g.54877290A>GCA260565321GCH1c.344-11854T>C (n.344-11854T>C)
n.492-11854T>C
n.127-11854T>C
c.49+4252T>C (n.49+4252T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877296A=CA2138233854GCH1c.344-11860T= (n.344-11860T=)
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c.49+4246T= (n.49+4246T=)
14g.54877296A>GCA2138233853GCH1c.344-11860T>C (n.344-11860T>C)
n.492-11860T>C
n.127-11860T>C
c.49+4246T>C (n.49+4246T>C)
dbSNP
14g.54877297T>CCA14019909GCH1c.344-11861A>G (n.344-11861A>G)
n.492-11861A>G
n.127-11861A>G
c.49+4245A>G (n.49+4245A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877297T=CA2138233855GCH1c.344-11861A= (n.344-11861A=)
n.492-11861A=
n.127-11861A=
c.49+4245A= (n.49+4245A=)
14g.54877298G>ACA706926106GCH1c.344-11862C>T (n.344-11862C>T)
n.492-11862C>T
n.127-11862C>T
c.49+4244C>T (n.49+4244C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877298G=CA2138233856GCH1c.344-11862C= (n.344-11862C=)
n.492-11862C=
n.127-11862C=
c.49+4244C= (n.49+4244C=)
14g.54877304A=CA2138233857GCH1c.344-11868T= (n.344-11868T=)
n.492-11868T=
n.127-11868T=
c.49+4238T= (n.49+4238T=)
14g.54877304A>GCA2138233858GCH1c.344-11868T>C (n.344-11868T>C)
n.492-11868T>C
n.127-11868T>C
c.49+4238T>C (n.49+4238T>C)
dbSNP
14g.54877306C=CA2138233859GCH1c.344-11870G= (n.344-11870G=)
n.492-11870G=
n.127-11870G=
c.49+4236G= (n.49+4236G=)
14g.54877306C>TCA706926110GCH1c.344-11870G>A (n.344-11870G>A)
n.492-11870G>A
n.127-11870G>A
c.49+4236G>A (n.49+4236G>A)
dbSNP
14g.54877307C=CA2138233860GCH1c.344-11871G= (n.344-11871G=)
n.492-11871G=
n.127-11871G=
c.49+4235G= (n.49+4235G=)
14g.54877307C>TCA2138233861GCH1c.344-11871G>A (n.344-11871G>A)
n.492-11871G>A
n.127-11871G>A
c.49+4235G>A (n.49+4235G>A)
dbSNP
14g.54877311A=CA2138233862GCH1c.344-11875T= (n.344-11875T=)
n.492-11875T=
n.127-11875T=
c.49+4231T= (n.49+4231T=)
14g.54877311A>GCA2138233863GCH1c.344-11875T>C (n.344-11875T>C)
n.492-11875T>C
n.127-11875T>C
c.49+4231T>C (n.49+4231T>C)
dbSNP
14g.54877312C=CA2138233864GCH1c.344-11876G= (n.344-11876G=)
n.492-11876G=
n.127-11876G=
c.49+4230G= (n.49+4230G=)
14g.54877312C>TCA706926127GCH1c.344-11876G>A (n.344-11876G>A)
n.492-11876G>A
n.127-11876G>A
c.49+4230G>A (n.49+4230G>A)
dbSNP
14g.54877313A>GCA2729750969GCH1c.344-11877T>C (n.344-11877T>C)
n.492-11877T>C
n.127-11877T>C
c.49+4229T>C (n.49+4229T>C)
dbSNP
14g.54877314A=CA2138233865GCH1c.344-11878T= (n.344-11878T=)
n.492-11878T=
n.127-11878T=
c.49+4228T= (n.49+4228T=)
14g.54877314A>GCA2138233866GCH1c.344-11878T>C (n.344-11878T>C)
n.492-11878T>C
n.127-11878T>C
c.49+4228T>C (n.49+4228T>C)
dbSNP
14g.54877316T>CCA706926130GCH1c.344-11880A>G (n.344-11880A>G)
n.492-11880A>G
n.127-11880A>G
c.49+4226A>G (n.49+4226A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877316T=CA2138233867GCH1c.344-11880A= (n.344-11880A=)
n.492-11880A=
n.127-11880A=
c.49+4226A= (n.49+4226A=)
14g.54877319A=CA2138233869GCH1c.344-11883T= (n.344-11883T=)
n.492-11883T=
n.127-11883T=
c.49+4223T= (n.49+4223T=)
14g.54877319A>CCA2138233868GCH1c.344-11883T>G (n.344-11883T>G)
n.492-11883T>G
n.127-11883T>G
c.49+4223T>G (n.49+4223T>G)
dbSNP
14g.54877322G=CA2138233870GCH1c.344-11886C= (n.344-11886C=)
n.492-11886C=
n.127-11886C=
c.49+4220C= (n.49+4220C=)
14g.54877322G>TCA2138233871GCH1c.344-11886C>A (n.344-11886C>A)
n.492-11886C>A
n.127-11886C>A
c.49+4220C>A (n.49+4220C>A)
dbSNP
14g.54877323T>CCA963349002GCH1c.344-11887A>G (n.344-11887A>G)
n.492-11887A>G
n.127-11887A>G
c.49+4219A>G (n.49+4219A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877323T=CA2138233872GCH1c.344-11887A= (n.344-11887A=)
n.492-11887A=
n.127-11887A=
c.49+4219A= (n.49+4219A=)
14g.54877324T>GCA614287594GCH1c.344-11888A>C (n.344-11888A>C)
n.492-11888A>C
n.127-11888A>C
c.49+4218A>C (n.49+4218A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877324T=CA2138233873GCH1c.344-11888A= (n.344-11888A=)
n.492-11888A=
n.127-11888A=
c.49+4218A= (n.49+4218A=)
14g.54877329_54877332delinsTACACA2138233874GCH1c.344-11896_344-11893delinsTGTA (n.344-11896_344-11893delinsTGTA)
n.492-11896_492-11893delinsTGTA
n.127-11896_127-11893delinsTGTA
c.49+4210_49+4213delinsTGTA (n.49+4210_49+4213delinsTGTA)
14g.54877330A>GCA656081217GCH1c.344-11894T>C (n.344-11894T>C)
n.492-11894T>C
n.127-11894T>C
c.49+4212T>C (n.49+4212T>C)
COSMIC
14g.54877336_54877338dupCA2729536667GCH1c.344-11896_344-11894dup (n.344-11896_344-11894dup)
n.492-11896_492-11894dup
n.127-11896_127-11894dup
c.49+4210_49+4212dup (n.49+4210_49+4212dup)
dbSNP
14g.54877336_54877338delCA260565341GCH1c.344-11896_344-11894del (n.344-11896_344-11894del)
n.492-11896_492-11894del
n.127-11896_127-11894del
c.49+4210_49+4212del (n.49+4210_49+4212del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877332A=CA2138233875GCH1c.344-11896T= (n.344-11896T=)
n.492-11896T=
n.127-11896T=
c.49+4210T= (n.49+4210T=)
14g.54877332A>TCA2138233876GCH1c.344-11896T>A (n.344-11896T>A)
n.492-11896T>A
n.127-11896T>A
c.49+4210T>A (n.49+4210T>A)
dbSNP
14g.54877336A=CA2138233877GCH1c.344-11900T= (n.344-11900T=)
n.492-11900T=
n.127-11900T=
c.49+4206T= (n.49+4206T=)
14g.54877336A>CCA260565347GCH1c.344-11900T>G (n.344-11900T>G)
n.492-11900T>G
n.127-11900T>G
c.49+4206T>G (n.49+4206T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877339C>ACA963349008GCH1c.344-11903G>T (n.344-11903G>T)
n.492-11903G>T
n.127-11903G>T
c.49+4203G>T (n.49+4203G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877339C=CA2138233878GCH1c.344-11903G= (n.344-11903G=)
n.492-11903G=
n.127-11903G=
c.49+4203G= (n.49+4203G=)

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