Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54877012A= | CA2138233756 | GCH1 | c.344-11576T= (n.344-11576T=) n.492-11576T= n.127-11576T= c.49+4530T= (n.49+4530T=) | |
14 | g.54877012A>G | CA260565202 | GCH1 | c.344-11576T>C (n.344-11576T>C) n.492-11576T>C n.127-11576T>C c.49+4530T>C (n.49+4530T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877016T>C | CA2138233758 | GCH1 | c.344-11580A>G (n.344-11580A>G) n.492-11580A>G n.127-11580A>G c.49+4526A>G (n.49+4526A>G) | dbSNP |
14 | g.54877016T= | CA2138233757 | GCH1 | c.344-11580A= (n.344-11580A=) n.492-11580A= n.127-11580A= c.49+4526A= (n.49+4526A=) | |
14 | g.54877022A= | CA2138233759 | GCH1 | c.344-11586T= (n.344-11586T=) n.492-11586T= n.127-11586T= c.49+4520T= (n.49+4520T=) | |
14 | g.54877022A>G | CA260565208 | GCH1 | c.344-11586T>C (n.344-11586T>C) n.492-11586T>C n.127-11586T>C c.49+4520T>C (n.49+4520T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877025G>A | CA2729750764 | GCH1 | c.344-11589C>T (n.344-11589C>T) n.492-11589C>T n.127-11589C>T c.49+4517C>T (n.49+4517C>T) | dbSNP |
14 | g.54877027T= | CA2138233760 | GCH1 | c.344-11591A= (n.344-11591A=) n.492-11591A= n.127-11591A= c.49+4515A= (n.49+4515A=) | |
14 | g.54877028dup | CA963348936 | GCH1 | c.344-11592dup (n.344-11592dup) n.492-11592dup n.127-11592dup c.49+4514dup (n.49+4514dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877029T>A | CA706925985 | GCH1 | c.344-11593A>T (n.344-11593A>T) n.492-11593A>T n.127-11593A>T c.49+4513A>T (n.49+4513A>T) | dbSNP |
14 | g.54877029T= | CA2138233761 | GCH1 | c.344-11593A= (n.344-11593A=) n.492-11593A= n.127-11593A= c.49+4513A= (n.49+4513A=) | |
14 | g.54877033G= | CA2138233762 | GCH1 | c.344-11597C= (n.344-11597C=) n.492-11597C= n.127-11597C= c.49+4509C= (n.49+4509C=) | |
14 | g.54877033G>T | CA260565222 | GCH1 | c.344-11597C>A (n.344-11597C>A) n.492-11597C>A n.127-11597C>A c.49+4509C>A (n.49+4509C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877039G>C | CA2138233764 | GCH1 | c.344-11603C>G (n.344-11603C>G) n.492-11603C>G n.127-11603C>G c.49+4503C>G (n.49+4503C>G) | dbSNP |
14 | g.54877039G= | CA2138233763 | GCH1 | c.344-11603C= (n.344-11603C=) n.492-11603C= n.127-11603C= c.49+4503C= (n.49+4503C=) | |
14 | g.54877043dup | CA614287580 | GCH1 | c.344-11604dup (n.344-11604dup) n.492-11604dup n.127-11604dup c.49+4502dup (n.49+4502dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877041C>A | CA706925991 | GCH1 | c.344-11605G>T (n.344-11605G>T) n.492-11605G>T n.127-11605G>T c.49+4501G>T (n.49+4501G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877041C= | CA2138233765 | GCH1 | c.344-11605G= (n.344-11605G=) n.492-11605G= n.127-11605G= c.49+4501G= (n.49+4501G=) | |
14 | g.54877045T>C | CA614287581 | GCH1 | c.344-11609A>G (n.344-11609A>G) n.492-11609A>G n.127-11609A>G c.49+4497A>G (n.49+4497A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877045T= | CA2138233766 | GCH1 | c.344-11609A= (n.344-11609A=) n.492-11609A= n.127-11609A= c.49+4497A= (n.49+4497A=) | |
14 | g.54877049A= | CA2138233767 | GCH1 | c.344-11613T= (n.344-11613T=) n.492-11613T= n.127-11613T= c.49+4493T= (n.49+4493T=) | |
14 | g.54877049A>G | CA614287582 | GCH1 | c.344-11613T>C (n.344-11613T>C) n.492-11613T>C n.127-11613T>C c.49+4493T>C (n.49+4493T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877057G= | CA2138233768 | GCH1 | c.344-11621C= (n.344-11621C=) n.492-11621C= n.127-11621C= c.49+4485C= (n.49+4485C=) | |
14 | g.54877057G>T | CA2138233769 | GCH1 | c.344-11621C>A (n.344-11621C>A) n.492-11621C>A n.127-11621C>A c.49+4485C>A (n.49+4485C>A) | dbSNP |
14 | g.54877060C>A | CA2138233771 | GCH1 | c.344-11624G>T (n.344-11624G>T) n.492-11624G>T n.127-11624G>T c.49+4482G>T (n.49+4482G>T) | dbSNP |
14 | g.54877060C= | CA2138233770 | GCH1 | c.344-11624G= (n.344-11624G=) n.492-11624G= n.127-11624G= c.49+4482G= (n.49+4482G=) | |
14 | g.54877061C>A | CA2138233773 | GCH1 | c.344-11625G>T (n.344-11625G>T) n.492-11625G>T n.127-11625G>T c.49+4481G>T (n.49+4481G>T) | dbSNP |
14 | g.54877061C= | CA2138233772 | GCH1 | c.344-11625G= (n.344-11625G=) n.492-11625G= n.127-11625G= c.49+4481G= (n.49+4481G=) | |
14 | g.54877071C>A | CA2138233775 | GCH1 | c.344-11635G>T (n.344-11635G>T) n.492-11635G>T n.127-11635G>T c.49+4471G>T (n.49+4471G>T) | dbSNP |
14 | g.54877071C= | CA2138233774 | GCH1 | c.344-11635G= (n.344-11635G=) n.492-11635G= n.127-11635G= c.49+4471G= (n.49+4471G=) | |
14 | g.54877076A>T | CA2729750791 | GCH1 | c.344-11640T>A (n.344-11640T>A) n.492-11640T>A n.127-11640T>A c.49+4466T>A (n.49+4466T>A) | dbSNP |
14 | g.54877079T>C | CA706925996 | GCH1 | c.344-11643A>G (n.344-11643A>G) n.492-11643A>G n.127-11643A>G c.49+4463A>G (n.49+4463A>G) | dbSNP |
14 | g.54877079T= | CA2138233776 | GCH1 | c.344-11643A= (n.344-11643A=) n.492-11643A= n.127-11643A= c.49+4463A= (n.49+4463A=) | |
14 | g.54877080A>C | CA656081215 | GCH1 | c.344-11644T>G (n.344-11644T>G) n.492-11644T>G n.127-11644T>G c.49+4462T>G (n.49+4462T>G) | COSMIC |
14 | g.54877092T>C | CA260565246 | GCH1 | c.344-11656A>G (n.344-11656A>G) n.492-11656A>G n.127-11656A>G c.49+4450A>G (n.49+4450A>G) | dbSNP |
14 | g.54877092T= | CA2138233777 | GCH1 | c.344-11656A= (n.344-11656A=) n.492-11656A= n.127-11656A= c.49+4450A= (n.49+4450A=) | |
14 | g.54877093T>C | CA706926004 | GCH1 | c.344-11657A>G (n.344-11657A>G) n.492-11657A>G n.127-11657A>G c.49+4449A>G (n.49+4449A>G) | dbSNP |
14 | g.54877093T= | CA2138233778 | GCH1 | c.344-11657A= (n.344-11657A=) n.492-11657A= n.127-11657A= c.49+4449A= (n.49+4449A=) | |
14 | g.54877100G>A | CA963348951 | GCH1 | c.344-11664C>T (n.344-11664C>T) n.492-11664C>T n.127-11664C>T c.49+4442C>T (n.49+4442C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877100G= | CA2138233779 | GCH1 | c.344-11664C= (n.344-11664C=) n.492-11664C= n.127-11664C= c.49+4442C= (n.49+4442C=) | |
14 | g.54877101T>C | CA963348952 | GCH1 | c.344-11665A>G (n.344-11665A>G) n.492-11665A>G n.127-11665A>G c.49+4441A>G (n.49+4441A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54877101T= | CA2138233780 | GCH1 | c.344-11665A= (n.344-11665A=) n.492-11665A= n.127-11665A= c.49+4441A= (n.49+4441A=) | |
14 | g.54877105A>G | CA2545333975 | GCH1 | c.344-11669T>C (n.344-11669T>C) n.492-11669T>C n.127-11669T>C c.49+4437T>C (n.49+4437T>C) | |
14 | g.54877106_54877107del | CA2801651290 | GCH1 | c.344-11670_344-11669del (n.344-11670_344-11669del) n.492-11670_492-11669del n.127-11670_127-11669del c.49+4436_49+4437del (n.49+4436_49+4437del) | |
14 | g.54877110T>C | CA2513532408 | GCH1 | c.344-11674A>G (n.344-11674A>G) n.492-11674A>G n.127-11674A>G c.49+4432A>G (n.49+4432A>G) |